SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM

SZENT-GYÖRGYI ALBERT KLINIKAI KÖZPONT

ORVOSI GENETIKAI INTÉZET

Cím: 6720 Szeged, Somogyi B. u. 4.

Tel.: +36 62/545 134; 545 898

E-mail: office.ogen@med.u-szeged.hu

GENETIKAI VIZSGÁLATKÉRŐ LAP

Páciens adatai

Név: ______________________________________________________________________

Leánykori név: _______________________________________________________________

Szül. hely, idő: _______________________________________________________________

TAJ szám: __________________________________________________________________

Lakcím: ____________________________________________________________________

Beküldő adatai

Intézmény neve: _____________________________________________________________

Címe: _____________________________________________________________________

OEP kód: __________________________________________________________________

Orvos neve: ________________________________________________________________

Pecsétszám: ________________________________________________________________

Telefonszám: _______________________________________________________________

Email: _____________________________________________________________________

Egyéb információk

Beküldő diagnózis: ___________________________________________________________

BNO kód: __________________________________________________________________

Mintavétel időpontja: _________________________________________________________

Vizsgálati anyag: vér (2 db EDTA-s cső) DNS Egyéb: _______________

MLPA vizsgálathoz EDTA-s vérminta küldése szükséges!

Ambuláns naplósorszám: ______________________________________________________

Klinikai információkat tartalmazó ambuláns lapot/zárójelentést kérjük mellékelni!

A vizsgálatok elvégzése kb. 2-6 hónapot vesz igénybe.

A laboratórium nem dolgozza fel a mintát, ha

a vizsgálati anyag vétele, szállítása nem megfelelő módon történt és emiatt az anyag

feldolgozásra alkalmatlan

a kérőlap vagy a beleegyező nyilatkozat hiányosan kitöltött, olvashatatlan

a mintán és a kérőlapon vagy a beleegyező nyilatkozaton szereplő azonosítók nem

egyeznek

Vizsgálatok Sanger szekvenálással

A kért vizsgálatokat kérjük bejelölni!

SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM

SZENT-GYÖRGYI ALBERT KLINIKAI KÖZPONT

ORVOSI GENETIKAI INTÉZET

Cím: 6720 Szeged, Somogyi B. u. 4.

Tel.: +36 62/545 134; 545 898

E-mail: office.ogen@med.u-szeged.hu

Betegség Gén

Acrodermatitis enteropathiva SLC39A4

Albinizmus

SLC45A2

TYR

GPR143

Amyotrophiás lateralis sclerosis

SOD1

ANG

FUS

TARDBP

UBQLN2

Autoimmun poliendokrin szindróma 1-es

típus AIRE

Autoszómális recesszív congenitalis

ichthyosis

TGM1

ALOX12B

ALOXE3

NIPAL4

Bestrinopathia BEST1

Brooke-Spiegler szindróma CYLD

Calpainopathia (LGMD2A) CAPN3

Carney komplex PRKAR1A

Christ-Siemens-Touraine szindróma

(ectodermalis dysplasia) EDA

Congenitalis centronucleáris myopathia DNM2

Congenitalis klórvesztő hasmenés SLC26A3

Congenitalis rövidbél szindróma CLMP

Cutan mastocytosis KIT

DiGeorge szindróma TBX1

Epidermolitikus palmoplantaris

keratoderma

KRT1

KRT9

Epidermolysis bullosa simplex KRT5

Essentialis tremor DRD3

Familiáris hypomagnesemia,

hypercalciuriaval és nephrocalcinosissal CLDN16

Hailey-Hailey betegség ATP2C1

Hallásvesztés

GJB2

GJB3

GJB6

Hemochromatosis HFE

Hydradenitis suppurativa PSTPIP1

Hyperekplexia GLRA1

Hypophosphataemiás rachitis PHEX

Hypotrichosis, alopecia

APCDD1

KRT74

RPL21

HR

Incontinentia pigmenti IKBKG

Juvenilis glaucoma CYP1B1

MYOC

Legius szindróma SPRED1

Lynch szindróma, Muir-Torre szindróma MLH1

MSH2

Mal de Meleda SLURP1

Miller-Dieker szindróma PAFAH1B1

Betegség Gén

Myotubularis myopathia MTM1

Netherton szindróma SPINK5

Noonan szindróma, LEOPARD szindróma PTPN11

Papillon-Lefévre szindróma CTSC

Peeling skin szindróma TGM5

PIK3CA-kapcsolt túlnövekedési spektrum PIK3CA

Pityriasis rubra pilaris CARD14

Retinoblastoma RB1

Treacher-Collins szindróma

TCOF1

POLR1C

POLR1D

Xeroderma pigmentosum

XPC

XPA

ERCC2

POLH

ERCC4

DDB2

*EGYÉB (kérjük megnevezni)

*További vizsgálatok lehetőségéről, kérjük,

egyeztessen telefonon vagy e-mailben.

Dátum:___________________________________

Aláírás:___________________________________

Ph.:

MLPA vizsgálatok – Microdeléciók, Microduplikációk kimutatására

A kért vizsgálatokat kérjük bejelölni!

SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM

SZENT-GYÖRGYI ALBERT KLINIKAI KÖZPONT

ORVOSI GENETIKAI INTÉZET

Cím: 6720 Szeged, Somogyi B. u. 4.

Tel.: +36 62/545 134; 545 898

E-mail: office.ogen@med.u-szeged.hu

Kromoszómális

régió

Betegség

1p34.1

MUTYH-asszociált poliposis

(MUTYH gén exon delécióinak

kimutatása)

1p36 1p36 deléciós szindróma

1q21.1 TAR szindróma (microdeléciós forma)

1q21.1

2p16.1-p15 2p16.1-p15 microdeléciós szindróma

2q23.1

2q23.1

microdeléciós/microduplikációs

szindróma

2q32-q33 Glass szindróma

3q29 3q29 microdeléciós szindróma

3q29 3q29 microduplikációs szindróma

4p16.3 Wolf-Hirschhorn szindróma

5p15 Cri-du-Chat szindróma

5q22.2

Familiáris adenomatosus poliosis FAP

(APC gén exon delécióinak

kimutatása)

5q35.3 Sotos szindróma(microdeléciós forma)

7q11.23 Williams-Beuren duplikációs

szindróma

7q11.23 Williams-Beuren szindróma

7q31.2 Cisztás fibrózis (exon deléciói)

7q36.1

8q24.11-q24.13 Langer-Giedion szindróma

9q22.3 9q22.3 microdeléciós szindróma

9q22.32 Gorlin-Goltz szindróma (PTCH1 gén

exon deléciós formájának kimutatása)

10p13-p14 DiGeorge szindróma 2-es típus

11p15

Beckwith-Wiedemann szindróma

(microdeléciós és imprinting defektus

is)

11p15

Russell-Silver szindróma

(microdeléciós és imprinting defektus

is)

12p11.23

15q11 15q11 duplikációs szindróma

15q11.2 Angelman szindróma (microdeléció és

imprinting defektus kimutatása is)

15q11.2 Prader-Willi szindróma (microdeléció

és imprinting defektus kimutatása is)

15q13

15q24 Witteveen-Kolk / 15q24 microdeléciós

szindróma

16p11

16p13.3 Rubinstein-Taybi szindróma

(microdeléciós formája)

17p11.2 Potocki-Lupski szindróma

Kromoszómális

régió

Betegség

17p11.2 Smith-Magenis szindróma

17p13.3

Lissencephalia 1-es típus/ Miller-

Dieker szindróma (exon delécióis

formáinak kimutatása)

17q11.2 NF1 microdeléciós szindróma

17q12

17q21.31 17q21.31 microduplikációs szindróma

17q21.31 Koolen-de Vries szindróma

18q21.1

20p12.2

22q11.2 22q11.2 microduplikációs szindróma

22q11.2 Cat eye szindróma

22q11.2 Disztális 22q11.2 deléciós szindróma

22q11.21 DiGeorge szindróma (klasszikus)

22q13 Phelan-McDermid szindróma

Xp22.33/Yp11.3

2

Idiopathiás alacsonynövés (SHOX gén

exon deléciós formáinak kimutatása)

Xp22.33/Yp11.3

2

Langer mesomeliás dysplasia

(SHOX gén exon deléciós formáinak

kimutatása)

Xp22.33/Yp11.3

2

Leri-Weill dyschondrosteosis

(SHOX gén exon deléciós formáinak

kimutatása)

Xq28 MECP2 duplikációs szindróma

Xq28 Rett szindróma (microdeléciós

formája)

Subtelomer

régiók

Minden kromoszóma p és q karjának

subtelomer régióinak, az akrocentrikus

(13, 14, 15, 21, 22) kromoszómák q

karjának subtelomer régióinak

kópiaszámvariációi

(kp. súlyos-súlyos, ismeretlen okú

értelmi fogyatékosságban)

MLPA vizsgálathoz EDTA-s vérminta küldése szükséges!

Dátum:___________________________________

Aláírás:___________________________________

Ph.: