15 év A Magyar Williams Szindróma

Társaság élete a kezdetektől

napjainkig

1 0 8 2 B U D A P E S T Ü L L Ő I Ú T 8 2 . W W W . W I L L I A M S . O R G . H U

2014.

Magyar Williams Szindróma Társaság

Felelős kiadó: Pogányné Bojtor Zsuzsanna

Szerkesztő: Boncz Beáta

Tartalomból Tartalomból ....................................................................................................... 2

Köszöntő............................................................................................................ 3

Szemelvények az ünnepi konferencia előadásaiból .......................................... 5

Williams-Beuren Szindróma diagnosztikája és a gyermekambulancia

tevékenysége ................................................................................................ 5

15 év és amivé terebélyesedett .................................................................... 7

Kisgyermekből felnőtt ................................................................................. 10

Szenzomotoros fejlesztés lehetőségei ........................................................ 11

Élményeink ...................................................................................................... 13

Kalendárium 1999-2014 .................................................................................. 15

Szülőklubok, konferenciák, családsegítés ................................................... 15

Fejlesztések ................................................................................................. 17

Családi fejlesztő táborok ............................................................................. 18

Nemzetközi táborok .................................................................................... 18

Kiállítások, bemutatkozások, tájékoztatás .................................................. 19

Fotókiállítások ......................................................................................... 19

Megjelenések rendezvényeken .............................................................. 19

Saját kiadványok, filmek.......................................................................... 20

Egészségügyi ellátás szervezése .................................................................. 21

KÖSZÖNET .......................................................................................................... 23

Főtámogatóink az évek alatt ........................................................................... 24

3

Köszöntő A múltból tanulni, a jelenben élni, a jövőt tervezni kell” (Audrey Farrel) 15 év örömeit és munkáját jeleníti meg ez a kis

kiadvány. Azt, amit ennyi idő alatt sikerült elérni

a Magyar Williams Szindróma Társaság lelkes

csapatának.

53 évesek lennénk már, ha akkor alakultunk volna meg, amikor a Williams

szindrómát először leírták… Ne lepődjünk meg a nagy különbségen, hiszen a

Williams szindróma ritka betegség így hosszú idő telik el, amíg egy kis

populációból álló társadalom ráébred, hogy van ilyen, s ezzel is kell valamit

kezdenie.

Nekünk is 10 évünkbe telt, míg középső gyermekünknek diagnózist sikerült

szerezni és egészen az USA-ig kellett vándorolnunk érte. Ott is

viszontagságokon, műtéteken keresztül vezetett az utunk, és pont az ott, 20

évvel ezelőtt szerezett tapasztalataink késztettek arra, hogy itthon

megalakítsuk az MWSzT-t.

Az akkor elültetett kicsi mag azóta terebélyes fává növekedett és szerteágazó

tevékenységet folytat. A kis növénynek először megfelelő talajt kellett

keresni, majd ápolgatni kellett és örömmel mondhatom, hogy ma már sok-

sok gondos kéz öntözgeti és vigyázza. Örök hála ezért nekik! Erről is

olvashatnak e kis füzetkében.

Kedvenc történetemben szembesültem vele, hogy milyen élmény az, ha az

ember Olaszországba készül alig várja, hogy lássa a Szent Péter Bazilikát,

Michelangelo Piétáját, a Mózes szobrot, a Vatikánt, az ősi keresztény

katakombákat, de végül a gép máshol teszi le és meglátja a feliratot „Isten

hozott Hollandiában”. Körülbelül ilyen érzés az, amikor az ember várja az

egészséges gyermekét 9 hónapon át és helyette megérkezik a Williams

szindrómás baba. (…az, hogy ez Hollandia, náluk sokszor csak évek múlva

derül ki…) Persze ez is, mint minden hasonlat sántít, de van benne igazság.

Bizonyos időnek el kell telnie, hogy ráébredjünk Hollandia szépségeire, a

szélmalmok, a tulipánok, Rembrandt képei, stb. is olyan gyönyörűek, csak

mégis más…

Pont azért hoztuk létre a Magyar Williams Szindróma Társaságot, hogy ezt az

időszakot segítsük lerövidíteni az érintett családoknak. Hogy ne egyedül

kelljen végig menni ezen a nehéz úton.

Rengeteg gyümölcsöt érlelt már az eltelt idő: barátságokat, az érintettek

lehetőség szerinti legjobb életminőségének kialakítását a fejlesztések, közös

programok, orvosi követés által, segítőkész, szeretetteljes közösséget…

Persze messze nem érett még be minden gyümölcs. Nagyon sok még a

teendőnk. Meg kell valósítanunk, hogy megfelelő helyeken tanulhassanak,

munkahelyeken dolgozhassanak, hogy legyen hol élniük, hogy a támogatott

önálló életvitel akkor is elérhető legyen, ha mi már nem leszünk, hogy abban

az élethelyzetben is megkapják a szeretetet, a fejlesztést, hogy ugyanúgy

teljes értékű boldog életet élhessenek, mint egészséges társaik. Ezt annál is

inkább megérdemlik, mert hatalmas szeretetet nyújtanak a környezetüknek a

mindennapokban.

„Add, hogy meglássuk a sivatag minden homokszemcséjében a

különbözőség csodáját, és ez adjon nekünk erőt, hogy elfogadjuk magunkat (s

másokat – a szerző) olyannak, amilyenek vagyunk! Mert ahogy nincs két

egyforma homokszem az egész világon, ugyanúgy nincs két egyforma ember

sem, akik ugyanúgy gondolkodnak és cselekszenek!” (Paulo Coelho)

…és add, hogy ennek szépségét mindenki felfedezze, elfogadja és segítse

azokat akik rászorulnak!

Pogányné Bojtor Zsuzsanna (elnök)

5

Szemelvények az ünnepi konferencia

előadásaiból

Williams-Beuren Szindróma

diagnosztikája és a gyermekambulancia

tevékenysége Prof. Dr. Fekete György

A gyermekek többségében az arc és a koponya

jellegzetességei, szív- és érrendszeri tünetek, a vér

magasabb kálcium szintje, sajátos viselkedés,

szemészeti tünetek, fog rendellenességek, hallás-

zavarok, kötőszöveti rendellenességek alapján merül fel a Williams – Beuren

szindróma valószínűsége. Számos esetben a korai fejlődés elmaradása a

vezető tünet és a kóros állapot okát keresve figyel fel a gyermekorvos vagy a

genetikus szakorvos a jellegzetes szervi tünetekre. Az utóbbi években a széles

körű továbbképző programoknak köszönhetően egyre nagyobb körben váltak

ismertté a kórkép tünetei, így nemcsak orvosok, hanem pszichológusok,

pedagógusok is küldenek gyermekeket genetikai vizsgálatra.

Az előadás összefoglalja mindazon jeleket és tüneteket, amelyek alapján

gondolni lehet és kell e viszonylag gyakori genetikai tünetegyüttes

lehetőségére, és indokolt a diagnózis megerősítése a speciális laboratóriumi

feltételekhez kötött fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) módszerével. Az

egyik 7-es kromoszóma hosszú karján, a 7q11.23 területen kimutatható hiány

(deléció) a tünetek többségéért felelős, hiányzó elasztin gén mellett még

csaknem 30 egyéb gén hiányát is okozza. A tünetek változatossága az érintett

gének számától és működésük elvesztésétől függ. A legújabb kutatások

elsősorban a központi idegrendszer fejlődési folyamatai és az egyes gének

működészavarai közötti összefüggéseket , valamint a betegek személyiség

jegyeinek, kognitív teljesítményének magyarázatát igyekeznek tisztázni.

A Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján az 1990-es évek

elején hoztuk létre azt az összetett diagnosztikai és gondozó rendszert, amely

a Williams- Beuren szindrómával született gyermekek szív- és érrendszeri,

endokrinológiai, csont – és izületi, fülészeti- audiológiai, szemészeti,

sebészeti, vese- és húgyúti, reumatológiai és pszichológiai ellátását biztosítja.

Cytogenetikai laboratóriumunkban a jelenleg nemzetközileg is

legeredményesebbnek bizonyult FISH módszerrel vizsgáljuk és

diagnosztizáljuk a számos szervrendszert érintő genetikai kórképet,

tanácsadással és a komplex gondozás lehetőségével igyekszünk segíteni a

gyermekek szüleit és családtagjait.

Örömmel tölt el mindnyájunkat, akik e feladat teljesítésében részt veszünk,

hogy Klinikánkról indult el a 15 éves jubileumát ünneplő, sikeres és

elkötelezett Magyar Williams Szindróma Társaság, melynek működését a

jövőben is minden lehetőségünkkel támogatjuk.

Williams –Beuren szindrómában

előforduló kardiovaszkuláris

érintettségek

Prof. Dr. Kádár Krisztina

A Williams szindróma egy multiszisztémás genetikai

kórkép. A betegek többségében előfordul

kardiovaszkuláris (szív-érrendszeri- és generalizált

arteriopathia) betegség, melyek közül a leggyakoribb a

supravalvularis aorta stenosis (a főütőér billentyű feletti szakaszának) a

szűkülete. Ennek különböző típusa van, pl. a körülirt membránszerű

szűkülettől a súlyos hosszúszakaszú szűkületig. Ezért az anatómiai típus és a

keringésdinamikai következmények (nyomáskülönbségek a szűkület előtti-

utáni érszakaszon) határozzák meg a műtéti tennivalókat- lehetőségeket és a

műtét időzítését. A főütőér-szűkületekre a progresszivitás (fokozatos

7

rosszabodás) jellemző így a gyermekek hosszútávú nyomonkövetése - sőt a

felnőttkori kardiális ellenőrzésük szükséges- akár műtétet igényeltek

gyermekkorban- akár nem. Az egyéb kardiovaszkularis betegségek, mint pl. a

tüdőverőérszűkületek, vese ér szűkületek, koszorúerek és hasi

főütőérszűkületek lényegesen ritkábban fordulnak elő. Részben utóbbiak

következménye a felnőttkorban gyakori magasvérnyomásbetegség. A

Williams szindrómában előforduló kardiovaszuláris betegségre

általánosságban elmondható, hogy életveszélyes helyzetek ritkán vannak, a

Williams betegek általában “jó egészségnek örvendenek”- ehhez azonban az

időszakos kardiológiai ellenőrzések, a kardiovaszkuláris érintettség pontos

ismerete szükséges. Előadásomban ismertetettem a modern diagnosztikai és

terápiás lehetőségeket.

15 év és amivé terebélyesedett dr. Pogány Gábor

Amikor 30 évvel ezelőtt megszületett a középső

lányunk, Kriszti, tipikus WS baba volt, mint

később kiderült, de akkor szaladgálhattunk

orvostól orvosig, mert még senki sem tudott

Magyarországon a WS-ról. 10 éves volt, amikor

megkaptuk a diagnózist az egy hatalmas sokk

volt, de ugyanakkor életmentő is! A vérnyomása hirtelen felment 200/160

Hgmm-re. Súlyos kétoldali veseartéria szűkületet találtak, ami egy 8 órás

műtétet tett szükségessé! Elhatároztuk, hogy a 10 év sötétben botorkálást

elkerülhetővé tesszük a sorstársak számára.

Összefogva érintett szülőkkel, az ÉFOÉSZ kereteinek és támogató

szakembereknek a segítségével 1999-ben megalakítottuk az MWSZT. Mivel

részt vettünk egy évig az amerikai WSA tevékenységében, szerettük volna a

többi magyar családdal is megosztani tapasztalatainkat. Munkánk

megkönnyítésére 2003-tól önálló jogi személyként működünk. Az egyesület a

kezdetektől fogva szerteágazó tevékenységet folytatott. Nemzeti

kongresszusokat, szülőkongresszusokat, speciális nyári, családos fejlesztő

táborokat és a gyermekeknek folyamatos fejlesztő foglalkozásokat rendezett.

A 2006-ban 13 ország résztvevőivel szervezett, nemzetközi speciális fejlesztő

táborunk programja és lebonyolítása elnyerte az elmúlt "7 év egyik

legkiemelkedőbb projektje" címet az Európai Unió Magyarországi Irodájától.

Szintén elnyerte a 2007 évi Brüsszeli Európai Ifjúsági Díjat, hazánk

képviseletében, a "Minden Fiatal Bevonása" kategóriában! A legnagyobb

eredménynek ugyanakkor azt tartjuk, hogy:

Létrejött egy szeretetteljes közösség, mely kiegyensúlyozott,

szeretettel teli légkörben segíti egymást.

A foglalkozásokra járó szülők már nem tragédiának tekintik

helyzetüket, hanem természetesnek veszik, hogy a világ akkor kerek

egész, ha sérült emberek is élnek benne, felfedezik sérült gyermekük

értékeit, az empátia magasabb nívóját érték el.

Mások segítése nemcsak a lélek megnyugvásával jár, hanem a sok

pozitív érzelem, katartikus érzés gyógyít is, erősítve az

immunrendszert.

A sérült gyermekekre jellemző különlegesen figyelmes szeretet,

bizalom, mások felé fordulás rengeteg értéket sugároz a közösség

környezete felé is, szemléletváltást okozva a többi emberben is

(egyre több önkéntes segíti szívesen a munkánkat) – más, jobb

emberek lesznek a körülöttünk élők is.

Maguk a közösség tagjai váltak egymás sikeres lelki támaszaivá, az

egészséges fiatalokat is közénk vonzva, ahol a megkülönböztetés

nélküli együttlét sugározza, hogy bízni jó, segíteni felemelő, és adni

jobb, mint kapni.

Viszont egyre inkább tapasztaltuk, hogy egyedül, a rendszerszintű változások

eléréséhez a növekvő taglétszám ellenére is kevesen vagyunk. Ezért részt

vettünk több szervezet alapításában és vezetésében.

Két éves tárgyalás után a négy alapító szervezet elhatározására

(GB,H, IE, IT) 2001-ben aláírásra került a FEWS (Európai WS

9

Szövetség) alapszabálya Torinóban. 2004. szeptember 15-én

publikálták a „Moniteur Belge”-ben a FEWS alapszabályát, amivel

lezárult a bejegyzési procedúrája és elkezdődött az együttműködés:

nemzetközi konferenciák és táborok szervezése)

2006-ban megalapítottuk a RIROSZ-t (Ritka Betegséggel élők

Országos Szövetségét) azért hogy:

o Elérjünk egy kritikus tömeget a döntéshozók és a társadalom

szempontjából

o A lehetséges maximális számú különböző ritka beteget

képviselhessük

o Kooperáció, források koncentrálása, jobb munkamegosztás

o Egység, mérsékeltebb verseny

o Megnövekedett befolyás a nemzeti hatóságokat és

politikusokat tekintve

o Tapasztalatok, információ és jó gyakorlatok megosztása

o A ritka betegségekkel kapcsolatos ismeretek terjesztése

o Hazánk ritka betegeinek nemzetközi képviselete

A 10 alapító szervezet a közös munka eredményeképpen 43-ra nőtt az

évek alatt.

Egyéb fontos nemzetközi képviseleti feladatokat is elláttunk

o A FEWS képviselése az EURORDIS Európai Szövetségek

Tanácsában (CEF)

o A RIROSZ képviselése az EURORDIS Nemzeti Szövetségek

Tanácsában (CNA)

o Az EURORDIS képviselése az Európai Unió Ritka Betegségek

Szakértői Bizottságában (EUCERD)

o Megválasztottak az ORPHANET nemzetközi Tanácsadó

Testületébe

o Részvétel különböző EU programokban (EUROPLAN, POLKA,

BURQOL-RD, EurordisCare, EUCERD Joint Action, EUPATI -

European Patients' Academy on Therapeutic Innovation, stb.)

Képviseljük magunkat a kormányzati tanácsadó funkciót betöltő

Nemzeti Betegfórumban és alapítói vagyunk a 2014-ben megalakult

Betegszervezetek Magyarországi Szövetségének.

„Összegyűlés csak a kezdet. Együtt maradni az a fejlődés. Együtt

tevékenykedni a siker.” (Henry Ford)

Köszönjük, hogy mindezekhez a stabil hátteret biztosított a tagság társadalmi

tevékenysége, önkéntes munkája és hogy mindig mellettünk álltak!

Kisgyermekből felnőtt dr. Radványi Katalin

Szeretettel köszöntöm a MWSZT alapítóit, munkatársait

és tagjait abból a jeles alkalomból, hogy 15 éve működik

a Társaság, - és mivel volt szerencsém ezt az időszakot

végigkísérni, kell, hogy gratuláljak a munkájukhoz,

kitartásukhoz és nem utolsó sorban az elért

eredményeikhez.

Hogy stílusosak maradjunk: az előadásom témájához illeszkedve gratulálok

felcseperedésükhöz, és hogy a mai napig ilyen jól teljesítenek az élet

iskolájában.

A kisgyermekből felnőtt lesz, ezen az úton különböző szerepeket kell

vállalnunk és jól-rosszul teljesítenünk. Super Életpálya-szivárvány modellje jól

mutatja, milyen fontosak és bonyolultak ezek a szerepek, saját boldogulásunk

pedig jórészt attól függ, hány szerepünk van egyszerre és mennyire tudunk

eleget tenni ezeknek a szerepeknek.

A gyermek-szerepet ma jórészt a kompetenciákból kiindulva vizsgáljuk, a

szakirodalomban nyolc kulcskompetenciát írnak le, amelyek kisebb-nagyobb

mértékben végigkíséri az életünket és amelyekben az életkorunknak

megfelelő teljesítést várják el tőlünk.

Eltérő fejlődés esetén a kompetenciák terén történő beválást nagyban

11

befolyásolják olyan tényezők, amelyek a biológiai, pszichológiai és társas

kapcsolatok területén egyénileg eltérő támogatási igényt és szükségletet

jelentenek. A felnőtté válás biztonságos útja attól függ, hogy a környezet

mennyire reagál ezekre az eltérő igényekre, a szükségleteket mennyire tudja

kielégíteni.

Felvetődik a kérdés: mit szeretnénk elérni, ha eltérő fejlődésű gyermekünk

születik. Erre a kérdésre szeretne az előadás néhány gondolattal felelni: mi az

önállóság, az önálló cselekvés lényege, milyen tényezők befolyásolják az

énkép és önértékelés alakulását, különösen serdülőkorban milyen eltérő

jellemzőkre számíthatunk a gyermek nem átlagos fejlődése esetén, az

életminőségnek mely epizódjai válnak különösen veszélyeztetetté ilyen

esetekben és néhány gyakorlatban tapasztalható konkrét probléma

felvázolásával kívánja felhívni a figyelmet arra, hogy ezeken a területeken a

család különleges megsegítést igényel.

Szenzomotoros fejlesztés lehetőségei Sarvajcz Kinga, Lakatos Katalin

A Williams szindróma jellegzetes, gyakran előforduló

sajátosságai között számos organikus éretlenségre

utaló tünetet találunk, melyek indikálják a

szenzomotoros szemléletű TSMT-I-II és HRG

terápiákat. A tüneteket három nagy csoportra

oszthatjuk: motoros, pszichés-kognitív és szociális.

A Williams - szindróma motoros tünetei

A nagymozgás területén jellemző megkésett/eltérő mozgásfejlődés,

egyensúlyi gyengeség/zavar, illetve eltérő izomtónus javítását a TSMT-I

(egyéni Tervezett SzenzoMotoros Tréning) során vesztibuláris ingerléssel, az

ontogenetikus fejlődésmenet poszturáinak végiggyakoroltatásával, az adaptív

motoros válaszok kialakítását célzó helyzetek megtapasztalásával igyekszünk

elérni. A gyakran jellemző mozgáskoordinációs gyengeséget, pontatlan

mozgáskivitelezést, az új mozgások tanulásának gyengeségét, lassúságát, az

erőadagolási problémákat, a szem-kéz koordináció hiányát, rövidségét a

TSMT-I terápia során 1000-nél több feladattal, 10-14 hónapon át tartó heti

minimum háromszori gyakorlással tudjuk elérni. A TSMT-II (csoportos

Tervezett SzenzoMotoros Tréning) során szintén 1000-nél több feladatot

alkalmazunk, és 1-4 éven keresztül heti kettő vagy három alkalom terápiás

foglalkozást javaslunk a családok számára. A HRG (Hidroterápiás

Rehabilitációs Gimnasztika) terápiát a szárazföldi torna kiegészítéseként vagy

önmagában heti 2 alkalommal 1-4 éven keresztül alkalmazzuk a javulás

érdekében. Mindhárom terápia személyre szabott, tervezett, eszközöket

igénylő gyakorlatsorokat tartalmaz, melyek hatékonyan fejlesztik a Williams –

szindrómás gyermekekre gyakran jellemző diszpraxiás, apraxiás,

hiperaktivitási, illetve pszichoszomatizálási tüneteket.

A nagymozgásos tünetek gyakori következménye, hogy a gyermekek nem

vagy nagyon keveset másznak, támaszkodnak, kapaszkodnak, cipelnek,

emiatt a finommotorika és a grafomotorika késése, éretlensége figyelhető

meg náluk. A TSMT-I-II és HRG terápiák során a túlélő akadálypályákon való

közlekedés vízben, köteleken vagy éppen gördeszkán mind a kézzel való

manipuláció fejlesztését célozzák.

A beszéd területének fejlesztését egyszerre célozzuk a befogadó nyelvi

készség (folyamatosan hallja az érzéssel/az aktív mozgásával egyidőben), és a

kifejező nyelvi készség (törzsi szertartás, kérjük, támogatjuk, örülünk)

oldaláról.

A Williams - szindróma pszichés – kognitív tünetei

Terápiáink során folyamatos szenzoros ingereket biztosítunk a gyermekek

számára az érzékszerveiken keresztül. Ennek célja a szenzoros feldolgozási

folyamataik javítása, a figyelmük terjedelmének, elterelhetőségének,

megoszthatóságának fejlesztése, és ennek következtében a gyakran fennálló

tanulási zavar (diszlexia, diszgráfia, diszkalkúlia) veszélyeztetettség

megelőzése.

13

A WS szociális tünetei

A vesztibuláris ingerléssel ingerületátvivő anyagok (pl.: adrenalin,

noradrenalin) termelődését tudjuk serkenteni, melyek csökkentik a

szorongás, kényszerek, depresszió tüneteit. Terápiáink hatnak a

viselkedésszabályozásra, ennek köszönhetően a gyermekek sikeresebben

tudnak beilleszkedni a társadalomba, hatékonyabban tudják elsajátítani és

alkalmazni a norma- és szabályrendszereket.

A BHRG Alapítványról

Munkánk során nagyon fontosnak tartjuk a prevenciót, illetve a célirányos,

személyre szabott terápiák minél korábbi életkorban való megkezdését.

Alapítványunkban 3 hónapos kortól 14 éves korig fogadjuk a gyermekeket, a

családokat. www.bhrg.hu

Élményeink „A tábor elején a serdülő lányom azt mondta: Mit kezdjek velük, miért kell

nekem idejönni? A végén fogta a vizijárdát és bíztatta azokat a gyerekeket,

akiknek óriási erőfeszítésükbe került az a pár "egyszerű" lépés. A tábor

lényege: "fejlesztés és megértés" - ez tökéletesen sikerült. Aki az elején

mozgáskoordinációs problémákkal küzdött, a

végén sokkal "összeszedettebb" lett. Aki az

elején nem bízott sérült társaiban, a végén a

legnagyobb drukker lett és segíteni akart.”

(Bálint Sándor)

„Nagy öröm volt számunkra a Pogány Orsi

által ad hoc szervezett gyógylovaglás

mellett, hogy Pogányné Zsuzsáék elhozták az

eddigi Williams-programokról készült

videofilmeket, és megtekintve

visszaidézhettük a közösen eltöltött

együttléteket. Ezekből a filmekből láthattam viszont, hogy a kicsi Zsófim

mennyit ügyesedett az elmúlt időszakban. Ez nekem rendkívül nagy

megnyugvást jelent, hiszen láthatom (amit az idősebbek példája is mutat),

hogy nem hiábavaló az a rengeteg fejlesztés, a sok nyúzás, sírás, és "na még

egyszer próbáld meg!". Ez a tábor is része volt annak a komplex fejlesztésnek,

melyet eddig csináltunk, s ezután is még hosszú évekig folytatni fogunk.

Igazán hálásak vagyunk a foglalkozásvezetőknek, akiktől az új módszereket

megtanulva ezentúl ezeket is alkalmazhatjuk majd a szürke hétköznapokon.”

(Molnár Erzsébet)

„A 20 éves Dórim nagy meglepetést és örömöt okozott azzal, hogy a HRG-én -

melyet Kováts Anikó mozgásterapeuta vezetett - az elmúlt évi sírás-rívás és

félsz után most sokkal bátrabban és ügyesebben végezte a gyakorlatokat. Mi

vidékiek vagyunk, és sajnos nem tudunk résztvenni a budapesti rendszeres

foglalkozásokon, de ebből a példából is kitűnik a tábor fejlesztésre vonatkozó

hatékony szerepe. Mindez a tornateremben is tapasztalható volt, hogy a

gyerekek milyen sokat ügyesedtek és Anikónak ill. csoport húzóerejének

köszönhetően sokszor önállóan végig tudtak csinálni egy-egy gyakorlatsort.

Számomra nagyon kedvesek voltak a népi fejlesztő játékok, melyek

tárházából és melyeket nem csak a

gyerekek, de mi felnőttek is igazán

élveztünk. A zene - mint ismeretes -

a sérültekhez különösen közel áll. A

mi WS-s gyerekeink füle, pedig ha

lehet, még jobban ki van rá

hegyezve. Éppen ezért Földi Kriszti

zenepedagógus és Vargha Kati

zeneterapeuta remekül le tudta

kötni őket a zenei fejlesztő, ill. mozgáskultúra fejlesztő programjaikon. És

végül, de nem utolsó sorban Barták Csaba művészetterapeuta az

agyagozással a gyerekek fantáziáját és kézügyességét mozgatta meg. Sőt

Csaba egy rendkívül eredeti ötlettel állt elő: az agyagozás során megszületett

kis remekműveket a hotel udvarán szintén gyerekek segítségével felépített

agyagkemencében ki is égették! Mondanom sem kell, hogy a csemeték

15

mennyire élvezték a sárban cuppogást a vályogtégla készítésnél és a

kemencetapasztásnál, de az égetéshez szükséges rőzsegyűjtést is.” (Baranyai

Ágnes)

„Jó volt látni, hogy a korábban együtt táborozó gyerekek milyen nagy

örömmel üdvözlik egymást, és gyermekeink, akik először voltak ilyen

táborban nagyon hamar beilleszkedtek, már a vacsoránál új barátaik mellett

akartak ülni. Nekünk szülőknek sok élményt jelentettek az esti beszélgetések

is, ahol megosztottuk egymással tapasztalatainkat. Nagy megerősítést

jelentett, hogy láttuk, nem vagyunk egyedül a nehézségeinkkel és beszéltünk

a megoldásokról, a fejlesztés módjairól is.” (Halász Vera és Szentpáli Péter)

„Vacsora után nagy "őrjöngés" és szülői torna volt a szálloda előtt álló

hatalmas sportcsarnokban. Utóbbit a kicsik zenés tornáján felbuzdulva

indítottuk be, sokak kívánságára, és a jó hangulatú zenére bizony a gyerekek

közül is többen csatlakoztak a fárasztó napok végén is. Éjszakánként mi

felnőttek szaunáztunk, boroztunk, "kipihentük” a nap fáradalmait, hosszú

eszmecseréket folytatva.” Mártonné Tóth Krisztina”

Kalendárium 1999-2014

A Magyar Williams Szindróma Társaság legfontosabb eseményeinek

összefoglalóját tartja kezében a kedves Olvasó. Előre elnézését kérjük, hiszen

az itt olvasható lista a sok élményre és kalandra való tekintettel a teljesség

igénye nélkül került összeállításra, kiemelve a legfontosabb eseményeket.

Mindenkinek kellemes emlékezést és nosztalgiázást kívánunk!

Szülőklubok, konferenciák, családsegítés Már a kezdetek kezdetén is azzal a céllal kezdtük meg a szervezést és a

munkát, hogy felkutassuk a Williams szindrómával, vagy más hasonló

nehézséggel élő sorstársakat, segítsük őket információval, tanácsadással,

terápiával. Az évek alatt így nem csak tájékozottabbak, naprakészebbek lettek

a családjaink, hanem kiegyensúlyozottabb, teljesebb életet is találtak.

Legalábbis nagyon reméljük, hogy hatással voltunk az életükre és a kialakult

összetartó sorstársközösség a nehéz időkben támogatást, a jobb időkben

pedig sok örömet okozott mindenkinek.

Ilyen fórumok szervezése már 1999 óta elkezdődött és máig sem ért véget.

(reményeink szerint ezután sem fog)

Alakuló kongresszus 2003.11.08-09. Közgyűlés 2004.03.31. Szülőtanfolyam 2004.12.04-05. Közgyűlés 2005.04.09. Nemzetközi FEWS Szimpózium 2005.06.25. Közgyűlés 2006.03.30. RIROSZ konferencia 2006.05.29. Konferencia 2006.11.25-26. Közgyűlés 2007.04.14. Konferencia 2007.12.01. Közgyűlés 2008.04.19.

Kerekasztal 2008.12.06. Ünnepi közgyűlés és konferencia 2009.05.23. Közgyűlés 2010.05.08. Konferencia 2010.12.04. Szülőkonferencia és közgyűlés 2011.04.29 Workshop 2011.12.03. Közgyűlés 2012.04.28. Workshop 2012.12.08. Közgyűlés 2013.04.27. Szárnypróba Konferencia 2013.11.30.

A családsegítés egy formájaként az

érdekvédelmet is fontosnak

tartottuk/tartjuk, hiszen a közösségünk

szükségleteire, igényeire sok esetben

rendszerszintű megoldások keresése lehet az

egyetlen megoldás. Különösen fontos ebből

a szempontból a többi, hasonlóan ritka

betegcsoporttal való együttműködés hazai

és nemzetközi szinten. Ennek köszönhető,

hogy olyan eredmények elérésében

vehettünk részt, mint a Fogyatékossági

Törvény módosítása (2012.), a Ritka

Betegségek Nemzeti Tervének kidolgozása, a

WS egészségügyi ellátási protokoll

elfogadtatása. Ebben főbb partnereink voltak:

Értelmi Fogyatékosok Országos Érdekvédelmi Szervezete

17

Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége

Federation of European Williams Syndrome (FEWS)

European Rare Diseases (EURORDIS)

Kézenfogva Alapítvány

Fejlesztések Heti rendszerességgel szervezünk

fejlesztéseket a hozzánk járó

gyerekeknek/fiataloknak. Az évek alatt

többször változott a terápiás skála, amit

biztosítani tudtunk a felmerülő igényeknek és

szükségleteknek megfelelően. Minden héten 6-

7 féle fejlesztést tartottunk. Sok kicsi manó a

szemünk előtt vált felnőtté. Jelenleg is korhatár

nélkül fogadjuk az érdeklődőket, bár a jelenlegi

programstruktúra főleg az iskoláskorúak és

felnőttek számára a legmegfelelőbb. A helyszín

Budapest, ami tudjuk, hogy vidéki tagjaink számára nehézzé teszi rendszeres

részvételt. Ezért is tartjuk fontosnak a kiemeltebb programokat, pl. táborok

és konferenciák, ahol mind együtt lehetünk és tanulhatunk egymástól.

A kezdetektől fontos partnerünk és támaszunk a Szent Angéla Gimnázium,

annak tornaterme és termei, ami már sok mindent látott az évek folyamán.

1999-ben Frajka Félix atya, igazgató első megkeresésünkre átlátta

programjaink fontosságát, majd Bécser Róbert atya folytatta az MWSzT

támogatását. Itt nem csak speciális angol tanítást, zenés mozgás javító tornát,

de TSMT-t is tarthattunk, hogy a szülőket karbantartó zenés testneveléséről

ne is beszéljünk… Több helyszínen is úsztunk (Irgalmasrendi Kórház, Komjádi

Uszoda, Szent Margit Gimnázium), több helyszínen zenéltünk,

kézműveskedtünk, dráma terápiát tartottunk (II.sz. Gyermekklinika, Bárczi

Gusztáv Speciális Általános Iskola, saját irodánk), de a lényeg mindig az volt,

hogy együtt lehessünk és közösen tehessünk valamit a gyermekek/fiatalok és

a családok élhetőbb életéért. Hálásan köszönjük mindazoknak, akik ebben

segítettek minket!

Családi fejlesztő táborok 2000-ben úttörőkként kezdtünk családi fejlesztő táborokat szervezni, ahol a

család minden tagja számára tartalmas programokat szerveztünk. A

kezdetben maroknyi kis csapat 15 év alatt egy hatalmas nemzetközi családdá

nőtte ki magát. Ezekben igen sokat fejlődhettek az érintettek és rengeteg

tapasztalatot gyűjthettek a hozzátartozók.

Balatonfűzfő 2000.06.24-30.

Zsóry-fürdő 2001.06.23-29.

Zsóry-fürdő 2002.06.21-28.

Fonyód 2003.06.22-07.01.

Fonyód 2004.07.17-07.26.

Fonyód 2005.06.18-27.

Balatonfüred 2006.07.06-16. – Az első nemzetközi táborunk

Balatonfüred 2007.06.29-07.08. – Művészeti, Tolerancia és Mozgásfesztivál

Balatonfüred 2008.07.11-20. – Reneszánsz tábor

Balatonfüred 2009.07.03-12. – Egészséges és környezettudatos életmódra nevelő

ÖKO tábor

Balatonfüred 2010.07.02-11. – Tolerancianövelő tábor a ritka betegekkel

együttműködésben

Balatonfüred 2011.07.01-10. – Indián tábor

Balatonfüred 2012.07.08-15. – Retro tábor

Balatonfüred 2013.07.07-14.- Visegrádi országok nemzetközi tábora

Balatonfüred 2014.07.06-13. – Afrika tábor (idei terv)

A nagy családi táborok mellett, kisebb csapatépítő jellegű családi

kirándulásokat is szerveztünk.

Zánka 2006.06.21-26.

Tiszaroff 2007.08.25-26.

Tátra 2009.05.01-03.

Tiszaroff 2012.08.18-20.

Szabadszállás 2012.10.21-23

Dunasziget 2013.08.17-19.

Nemzetközi táborok Az Európai WS Szövetség tagjaként nemzetközi táborokban is részt vehettek a

fiatalok önkéntesek kíséretében. A résztvevők számára minden utazás egy

19

életre szóló élményt és számos nemzetközi kapcsolatot, barátságot hozott, az

interkulturális tapasztalatokról nem is beszélve.

Norvégia, Sommaroy 2005.

Magyarország, Balatonfüred 2006.

Svédország, Furuboda 2007.

Németország, Langau 2008.

Franciaország, Nizza 2009.

Olaszország, Cervarezza 2010.

Spanyolország, Madrid 2012.

Kiállítások, bemutatkozások, tájékoztatás Amikor csak tehettük, igyekeztünk megmutatni magunkat és

tevékenységeinket a nagyvilágnak, hogy érzékenyítsük, tájékoztassuk a

társadalmat és ezzel egy élhetőbb környezetet teremtsünk a családok

számára. Persze mint sok más csoda, ez a munka sem jár/járt azonnali

eredménnyel, de sok emberhez sikerült így eljutnunk és hisszük, hogy a

velünk ill. a gyermekeinkkel való találkozás nyomot hagyott bennük. Itt csak a

legfontosabbakat soroljuk most fel:

Fotókiállítások

dr. Kovács Ilona díjnyertes fotósorozatából rendeztünk kiállítást

Balatonfüreden (2007.06.29-07.08.), a Ritka Betegségek Világnapján (2008.)

és a Művészetek Házában.

A 2013. évi táborunk képei közül fotópályázat útján válogattunk képeket, amiket 2013. őszén a Morgan Stanley, a Szabó Ervin Központi Könyvtár és az ELTE BGGYK épületében is kiállítottunk. Ezúttal is gratulálunk a díjazottaknak!

Megjelenések rendezvényeken

Civiliáda

Angyalok Erdeje

Ability Park

Jobb velünk a világ jótékonysági vásárok

Eszme Futtatás

Nők Lapja családi nap Egészségsátor

Fogadd el, fogadj el kampány

Fele Más Nap

Ritka betegségek világnapja 2008-tól folyamatosan

Euroterv Konferenciasorozat 2009-től folyamatosan

Saját kiadványok, filmek

Saját gondozásban önkéntes tagjaink fáradtságos munkájának köszönhetően

számos kiadványt sikerült megjelentetnünk, melyek online formában

honlapunkról is letölthetőek ingyenesen.

Csillagszemű emberkék sorozat (2002.):

o Nevelési, gondozási, fejlesztési kalauz Williams szindrómás

gyermekek szüleinek

o Felnőtt Williams szindrómások – Útmutató a családok és a

szakemberek számára

o Nevelési, gondozási, fejlesztési kalauz Williams szindrómás

gyermekek tanárainak

o Ben nagy elhatározása – mese a Williams Szindrómáról

Barbara Scheiber: Az álmok valóra válnak (2005.)

Ritkák: Ritka és veleszületett rendellenességgel élők és támogató

szervezeteik (2006.)

Boncz Beáta, Várhelyiné Monostori Ágnes: Tanulmányúton a Frambu

Központjában (2013.)

Szórólapok a WS és az MWSZT bemutatásához, valamint a

Szárnypróba projekt összefoglalásaként

Több, Williams Szindrómával kapcsolatos film fordításában,

szinkronizálásában és szerkesztésében is részt vettünk. Ezek nagy része már a

YouTube-n elérhető teljes egészében.

Amerikai dokumentumfilm a WS-ről (60 perc) – szinkronizált

Ír film a WS-re jellemző muzikalitásról (32 perc) - feliratozva

Angol filma a WS-ről (46 perc) – szinkronizált

Csillagszemű Emberkék – a Williams Szindróma (50 perc) – Dobrás Márton

dokumentum versenyfilmje

21

Európai csillagszemű emberkék együtt az esélyegyenlőségért angol és magyar

nyelven a 2006. évi nemzetközi táborunkról (DVD-n is)

Az MWSZT tevékenységei (2006., DVD-n is)

Zenés kondicionáló torna Fischerné Pogány Theodórával (2011., DVD-n is)

Csillagfény zenekar fellépései előzetes és kisfilm (2012.)

Kiskunsági kalandozások – összefoglaló az MWSZT szabadszállási Strázsa Tanyán

töltött hosszúhétvégéjéről (2012.)

Visegrádi országok nemzetközi fejlesztő tábora

előzetes és film (2013.)

Szárnypróba tábort bemutató film, mely a

Szabadszállási GMK segítségével készült

(2013.)

Jelenleg előkészítés alatt áll az „Embracebale”

c. amerikai dokumentumfilm feliratozása

Ezek mellett a médiában is jelentettünk meg

cikkeket, készítettek velünk riportokat. Számos

műsor meghívott vendégei voltunk.

A korral haladva egyre kiforrottabb és

részletesebb tájékoztatást adtunk az online

eszközök és a közösségi média lehetőségeinek

kihasználásával. Így tagjainknak e-mail listát, és

google intranet alkalmazást üzemeltetünk. Folyamatosan frissítjük

honlapunkat, ami a 15 év alatt a php alapú rendszerről és az ngo-s szerverről

átváltva most már Joomla alatt fut (www.williams.org.hu). A kezdetben

szintén elterjedt iwiw-ről is fokozatosan átálltunk a facebook-ra, ahol már

kiterjedt kedvelőtáborral rendelkezünk és számos, videónk, fényképünk és

programbeszámolónk megtalálható rajta (www.facebook.com/mwszt). Az

európai szövetség honlapját is gondozzuk (www.eurowilliams.org).

Egészségügyi ellátás szervezése Végül, de nem utolsó sorban…

A ritka betegségek ellátása mindenütt a világon számos nehézségbe ütközik a

velük kapcsolatos ismeretek hiánya miatt. Ilyen ritka betegség a Williams

szindróma is. A ritka betegségek az életet veszélyeztető vagy maradandó

károsodást okozó betegségek. Minden ritka betegség alacsony előfordulása

következtében a hozzáértő orvosi szakértők ritkák, a tudás kevés, az ellátási

lehetőségek nem megfelelőek, és a kutatás korlátozott. Ezért a Magyar

Williams Szindróma Társaság egyik legelső tevékenysége volt, hogy az

érdeklődő szakemberekkel összefogva létrehozta a Williams szindrómás

gyermekek ellátó központját a Semmelweis Egyetem II. számú

Gyermekklinikáján. Itt a gyerekek az évente szükséges kötelező

felülvizsgálatokat egy időre szervezve, egy helyen, a Fekete György professzor

által vezetett, hozzáértő orvos csoport segítségével kaphatták meg, ahol

sokáig Dr. Szabolcs Judit volt az anyukánk. Mindez jó példaként is szolgált az

egyéb ritka betegségekkel foglalkozók számára is. Emellett a WS-t érintő szív

és érrendszeri problémák kezeléséhet a Gottsegen György Országos

Kardiológiai Intézet volt sokszor a segítségünkre.

Azonban a gyermekek felnőnek, ezért ismét szembesülnünk kellett az újabb

nagy általános gonddal, hogy a gyermekkori ellátásból a felnőttkoriba történő

átmenet ugyancsak megoldatlan, a már ellátó központtal rendelkező ritka

betegségek esetén is, a világ minden táján. Újabb szervező munka

következtében, a Rácz Károly professzor vezette SE. II. sz. Belgyógyászati

Klinikáján, Dr. Reismann Péter vezetésével megszerveződött az az orvos

csoport, mely a II.sz. Gyermekklinika tapasztalataira alapozva, és Szabó

András professzor vezetésével velük együttműködve, gondozza ezentúl a

felnőtt Williams szindrómásokat!

Az ellátás mellett a diagnosztika területén is haladtak az események. A

kezdetben még Kanadába kiküldött vérminták helyett, manapság már a

Tűzoltó utcai, a debreceni és pécsi klinikán is el tudják végezni a Fish-tesztet.

A Klinikák és a civil szervezet együttműködése lehetővé teszi a magas szakmai

követelményeknek megfelelő, ellátó rendszer kialakítását és fejlesztését. A

Magyar Williams Szindróma Társaság köszöni a szakmai partnereinek, hogy

sikerült megoldani ezt a problémát, az összes hazai Williams szindrómás és

családja nevében!

23

SE II. számú Gyermekgyógyászati Klinika (Tűzoltó utcai Gyermekkórház) Cím: Budapest IX.ker. Angyal utca 39.

Telefonszám: 06 1 215 1380 Orvosok: dr. Szabolcs Judit (kardiológus) és dr. prof. Fekete György (genetikus)

Időpont: egyénileg egyeztetve

SE II. számú Belgyógyászati Klinika Cím: 1088 Budapest Szentkirályi u. 46. Telefonszám: 06 1 459 1500 Orvos: dr. Reismann Péter (endokrinológus, belgyógyász) Időpont: minden hónap utolsó szerdája, egyénileg egyeztetve

Sokat köszönhetünk a Budai Gyermekkórháznak, Dr. Medveczky Erika orvos-

igazgatónak és csapatának is, ahol évek óta szervezik a gyerekek/fiatalok

számára a rehabilitációs gyógytorna tábort, valamint a Salus Kft-nek, hogy a

gyógycipők elkészítésében minden évben számíthattunk rájuk!

(Boncz Beáta, Pogányné Bojtor Zsuzsanna, Pataki Anita)

KÖSZÖNET AMINT OLVASHATÓ, SOK MINDEN TÖRTÉNT AZ ELMÚLT IDŐSZAK ALATT. SOK NEHÉZSÉG

ÁRÁN SOK EREDMÉNYT TUDTUNK ELÉRNI. EZ VISZONT NEM JÖTT VOLNA LÉTRE AZ ÖNZETLEN

SORSTÁRSAK ÉS ÖNKÉNTES SEGÍTŐINK SEGÍTSÉGE NÉLKÜL! AZ EGÉSZ KÖZÖSSÉG NEVÉBEN

KÖSZÖNJÜK, HOGY MELLETTÜNK ÁLLTAK ÉS MÉG A LEGREMÉNYTELENEBBNEK TŰNŐ

HELYZETEKET IS SIKERÜLT AZ ÖSSZEFOGÁS EREJÉVEL KÖZÖSEN MEGMENTENÜNK.

KIADVÁNY MEGJELENÉSÉT TÁMOGATTA:

Főtámogatóink az évek alatt