8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 1/15

Ecografii importante in sarcina

• Analize de sange de inceput de sarcina;

• Dublu Test (bitest sau Dry test)- in saptamanile 12-13- analize de

sange+ecografie;

• Triplu Test (daca este cazul)- se face intre 15 si 20 saptamani ideal insaptamana 1! de sarcina- analize de sange+ecografie;

• Analize de sange - saptamana 20;

• Morfologia fetala de trimestru ""- se face intre 21 si 2# de saptamani desarcina si este prima ecografie cand bebelusul poate fi masurat din cap pana-npicioare$

• %cografia de morfologie fetala de trimestru III- se face in saptamanile 31 si32 de sarcina iar la aceasta ecografie pe langa masuratorile facute se e&alueazapozitia fatului si gradul de maturizare al placentei in &ederea stabilirii detaliilor pentrunastere$

• Analize de sange- saptamana 3#-35;

• Ultima ecografie+control amanuntit (in &ederera stabilirii metodei denastere)- in saptamanile 3'-3 cat mai aproape de data probabila a nasterii pentrua &edea e&olutia sarcinii si a &erifica e&entualele semne de suferinta fetala si

modificari ale placentei licidului amniotic$• "n concluzie eu sfatuiesc &iitoarele mamici sa faca macar o ecografie pe

trimestru de sarcina pentru ca este o in&entie pretioasa pentru sanatatea bebelusuluisi uneori pot sal&a &ieti$

 

1

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 2/15

Analize in primul trimestru de sarcina (saptamanile 0 – 1!

 *nalize la prima &izita medicala

• determinare , si grupa de sange

• analize uzuale de sange (emoleucograma)

• analiza biocimica a sangelui

• serologia epatitelor . si /

• dozare anticorpi /itomegalo&irus 

• dozare anticorpi rubeola 

• dozare anticorpi tooplasmoza 

• testare pentru isteria

• testare pentru /lamydia

• testare pentru gonoree 

• testare pentru sifilis 

• testare pentru "

• testul .abes-apanicolau

• eamen urina

Diagnosticarea malformatiilor fetale

4ulte dintre anormalitatile structurale ale fatului pot fi diagnosticate cuautorul ecografiei cu ultrasunete inca de la inceputul celui de-al doilea trimestru de

sarcina$ Dintre acestea amintim idrocefalia anancefalia mielomeningococeleacondroplazia (cea mai frec&enta forma de nanism) spina bifida eomfalus (ernieombilicala)$ %cipamentele de ultima generatie pot diagnostica inclusi& palatoscizis(despicatura &alului palatin sau gura de lup) sau anomaliile cardiace congenitale incadin prima umatate a sarcinii$

Detectarea ecografica a mar6erilor pentru anormalitati cromozomiale din primultrimestru de sarcina cum sunt absenta osului nazal si o translucenta nucala crescuta(zona din spatele gatului) sunt la ora actuala masuratori uzuale pentru determinareasindromului Do7n$ De asemenea ecografia poate fi utilizata ca suport si pentru alte

2

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 3/15

proceduri prenatale de diagnoza cum sunt amniocenteza biopsia de &ilozitaticoriolare cordocenteza$

8creening pentru detectarea anomaliilor cromozomiale(sindrom Do7n fibroza

cistica ipoacuzie)$ Detec ia anomaliilor fetale este limitata de dimensiunile mici alețfatului si de dez&oltarea incompleta a unor structuri fetale$ *stfel in aceastaperioada pot fi identifica i intre 19 si 509 dintre fetii purtatori ai unei malformatii$ț

%cografia este cea mai fidela modalitate de depistare a anomaliilor cromozomialeatunci cand este efectuata in primul trimestru de sarcina in asociere cu testareaserologica$ ,ata de depistare depaseste in aceste conditii :09$ %fectuand doar osimpla ecografie se pot detecta doar !29-19 dintre aneuploidii$ 8e poateefectua Dry est de trimestru " (metoda noua foarte eficienta de depistare aanomaliilor cromozomiale) luand in calcul &<rsta mamei si anumi iț  parametribiocimici (ormoni recoltati din sangele matern) dar si ecografici (&<rsta

gesta ionala aflata la ultima ecografie translucenta nucala)$ț  Dublul est  efectuat insaptamanile 11-1# testeaza aceeasi parametrii ca si Dry test-ul insa cu o eficientamai mica$ estarea se realizeaza obigatoriu de catre gra&idele cu &arsta peste 35ani intrucat riscul unui fat cu anomalii genetice creste eponential dupa aceasta&arsta (de eemplu pentru sindromul Do7n de la 1=35 la 35 ani pana la 1=11 la #:ani) si de asemenea in cazul depistarii unor anomalii cromozomiale la un copil nascutanterior 

Testele de screening in sarcina

estele screening constau in testarea persoanelor sanatoase (sau aparentsanatoase) cu scopul de a determina posibilitatea fiecarui indi&id de a dez&olta oafectiune medicala$ "n sarcina screening-ul isi propune sa e&alueze riscurie fiecareimamici supuse in&estigatiei de a a&ea o sarcina susceptila sa dez&olte anomaliicromozomiale si defecte de tub neural$ estele screening in sarcina nu pun undiagnostic ci sunt folosite ca punct de plecare in efectuarea de operatiuni maiin&azi&e cum sunt amniocenteza si biopsia de &ilozitati coriolare$

>emeile insarcinate sunt supuse unui numar mare de teste de-a lungul celor  #0saptamani de sarcina$ Din categoria testelor de screening care auta la detectareamalformatiilor congenitale eista trei teste asupra carora ne putem coboriatentia Dublu est" riplu est (iar daca se masoara o componenta in plus a&em dea face cu un #uad Test) si Dry est $

Dublu Test (sau testare dublu mar$er" screening prenatal trimestru I) detecteazaafectiunile bebelusului inca din primul trimetru desarcina fiind efectuat in inter&alul

cuprins intre saptamana 11-1# de sarcina$ estul este folosit pentru descoperireaoricaror anormalitati cromozomiale ce pot aparea dupa ce conceptia a a&ut loc$ ?u

3

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 4/15

este un test inutil a&and in &edere ca defectele cromozomiale se intalnesc in 1 din'00 de nasteri$

%ste utilizat pentru e&aluarea gradului de risc a malformatiilor cromozomiale ca

• sindrom Do7n (trisomie 21)

• sindrom %d7ards (trisomie 1)

• fibroza cistica

• malformatii cardiace

• boala ay-8acs

• spina bifida

•

anemia celulelor in seceraImportanta Dublu Test

 *st@zi sunt disponibile o serie de teste de screening pentru gra&ide iar Dublu estpoate fi folosit pentru a determina daca bebelu ul t@u are sau nu sindrom Do7n$ %steș

deosebit de important a se efectua pentru femeile cu %&rsta peste ' ani si careraman Ans@rcinate intrucat odat@ cu Anaintarea in &<rsta creste si riscul apari ieiț

sindromului Do7n$ 4ai mult dec<t at<t toate &iitoarele m@mici sunt sf@tuite sa fac@testul pentru a se asigura ca bebelu ul este perfect s@n@tos$ș

Dublul est beneficieaza de a&antaul ca se realizeaz@ inca din primul trimestru desarcina c<nd orice inter&en ie asupra f@tului este mai pu in in&azi&a$ estul seț ț

efectueaz@ in saptamanile 11-1# de sarcina in maoritatea centrelor medicale pri&ate$estarea se face fie separat printr-un test de s<nge fie Ampreuna cu o ecografie$estul de s<nge si ecografia se &or efectua in aceea i zi sau la inter&al de maimș

2# pentru rezultate concludente$ %ste un test simplu Ansa de o importantaco&<r itoare$ș

• detectarea a 2 mar6eri serici *-*(proteina * plasmatica in sarcina se

g@se te in placenta ni&elul ei creste cu &<rsta gesta ionala) ale c@rei ni&eluriș țsc@zute pot indica sindromul Do7n nasterea unui bebeluș  prematur sau curetard de cre tere preeclampsie siș  beta-/B (gonadotropina corionica umanamai rele&anta dec<t molecula simpla care a poziti&at testul de sarcina in primafaza)$ *ce ti doi mar6eri pot detecta sindromul Do7n in !39 din cazuri; dacaș

coroboram rezultatul celor doi mar6eri cu m@rimea translucentei nucalem@surata ecografic atunci ansele de detec ie ale sindromului Do7n cresc laș ț

!9$ "at@ de ce testul de s<nge si ecografia se fac Ampreuna sau la inter&al micuna de cealalt@ si tot rata mare de succes este responsabila pentru preferin ațmedicilor pentru efectuarea Dublului est fata de riplul est din trimestrul ""$

•

calcularea 4o4 (multiplu de mediana) pentru cei doi mar6eri serici si pentrutranslucenta nucala (grosimea cefei f@tului) si corectarea acestora in functie de

4

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 5/15

datele clinice ale m@micii (&ei fi rugata sa completezi anumite date de ordinmedical despre tine si sarcina); ulterior pe baza datelor ob inute in urmaț

corect@rii 4o4 se &a determina

• riscul biocimic de sindrom Do7n la na tere (4o4 corectat pentru fiecare dinș

cei doi mar6eri serici raportat la &<rsta m@micii la na tere) siș• riscul de trisomie 1 (4o4 corectat pentru fiecare dintre cei doi mar6er serici

raportat la &<rsta m@micii)

• riscul combinat de sindrom Do7n (risc biocimic+translucenta nucala)

imitele de risc sunt

- 8indrom Do7n 1=250

- trisomie 1 1=1000

De remarcat ca Dublu est nu pune diagnostic de 8indrom Do7n sau trisomie 1ci ofera o estimare a riscului de a dez&olta o sarcina cu anormalitatea cromozomialefiind un punct de plecare in recomandarea altor in&estiga ii suplimentare maiț

in&azi&e (amniocenteza biopsia de &ilozitati coriale) dar care constituie o metoda dediagnostic$%ista multe dezbateri in pri&in a acurate ei acestui test Ansa s-a auns la concluziaț ț

ca ofera rezultate &iabile fiind recomandat de maoritatea medicilor mai ales atunci

c<nd a&em de a face cu persoane din categoria cu risc crescut de a a&ea un copil cusindrom Do7n (femei cu &arsta peste 35 ani sau cu sarcina anterioara cu sindromDo7n cazuri de sindrom Do7n in familie)$

A%anta)ele Dublu Test• in cazul in care rezultatul este poziti& deoarece se efectueaz@ in stadiile

incipiente de sarcina iti ofera timp (inclusi& timp de g<ndire) pentru efectuareade test@ri suplimentare

• are rate de reu ita ridicateș

• daca testul este poziti& si inclusi& testul de diagnostic confirma rezultatulDublului est atunci po i decide sa Antrerupi sarcina; fiind la Anceputț

 Antreruperea sarcinii &a a&ea mai pu ine complica ii iar implica iile psiologiceț ț ț

&or fi mai mici pentru m@mica$

• Deza&antaele Dublului est

• este scump si inabordabil pentru marea maoritate a popula ieiț

• nu este un test de rutina fiind disponibil doar in centre specializate$

5

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 6/15

Dr* Test – detectarea anomaliilor cromozomiale si ale defectelor de tub neural

/onsiderat a fi ultima noutate in screeningul prenatal Dry estul calculeaza cuprecizie mai buna posibilitatea de dez&oltare a anomaliilor cromozomiale sidefectelor de tub neural precum si riscul de fibroza cistica sau ipoacuzienonsindromica$Dry testul este un Dublu sau riplu test cu imbunatatiri putand fi efectuat fieinsaptamanile 10-13 de sarcina  fie in al doilea trimestru in saptamanile 16-

20$ *sadar se &a prele&a o mostra de sange de la mamica insarcinata pe o artiespeciala ce se &a lasa sa se usuce (de aici si numele testului Dry est)$Daca testarea se face in primul trimestru de sarcina se &or inregistra

ni&elurile PAPP-A (proteina * plasmatica in sarcina se gaseste in placenta ni&elul eicreste cu &arsta gestationala) si beta-hCG (gonadotropina corionica umana mairele&anta decat molecula simpla care a poziti&at testul de sarcina in prima faza)$ "ncazul testarii in cel de-al doilea trimestru de sarcina se &a urmariinregistrarea &alorilor  beta-hCG, estriolul neconjugat  (un produs al placentei si alfatului care creste odata cu &arsta gestationala) si alfa-fetoproteina (*> produsade ficatul bebelusului; &alorile ei cresc odata cu &arsta sarcinii aungand de0$2ng=ml la inceputul sarcinii la 250ng=ml in saptamana 32 de sarcina)$

entru interpretarea rezultatelor se procedeaza la fel ca in cazul testarilor de dublusau triplu mar6er serici urmand ca ulterior utilizand ca metoda izolarea *D?-ului dinsangele uscat sa se faca un screening pentru fibroza cistica (este o afectiuneereditara intalnita mai ales la populatia caucaziana) si ipoacuzie (surditatecongenitala non-sindromica)$

?i&elul mar6erilor serici rezultat in urma testarii mostrei de sange alaturi deecografiile specifice fiecarui trimestru de sarcina ofera medicului posibilitateae&aluarii riscurilor ca fatul sa fie purtator de anomalii cromozomiale defecte de tubneural fibroza cistica si surditate congenitala insa nu diagnosticeaza toate aceste

afectiuni$ "n caz de rezultat poziti& medicul &a recomanda efectuarea de investigatiisuplimentare mult mai in&azi&e si cu risc mai crescut pentru mama si fat insa curezultate mult mai concludente specifice pentru fiecare mamica in parte$

A%anta)e

• metoda mai eficienta de e&aluare a riscurilor de afectiuni cromozomiale saudefecte de tub neural fata de testarea dublu sau triplu mar6erilor serici

• efectuandu-se timpuriu in sarcina ofera posibilitatea mamei de a lua o deciziein &ederea pastrarii sarcinii sau a gasirii unei unitati care sa fie capabila sa

satisfaca ne&oile speciale ale unui copil cu posibile afectiuni congenitale• Deza&antae

6

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 7/15

• este mai scump decat Dublul si riplul test

• disponibil doar in cate&a locatii din tara

Morfologia fetal, de trimestrul I - .creening-ul de prim trimestru pentru

anomalii cromozomiale (.indrom Do/n!

%ste o ecografie pentru identificare a fetilor cu risc crescut de anomaliicromozomiale$ 8e face deobicei prin masurarea translucentei nucale si e&identiereaosului nucal$

4orfologia fetala este de fapt o ecografie obligatorie care se face in fiecare trimestruprima la 12 sapt a doua la 22 sapt$ 8i a treia la 32 de saptamani$ 8e masoarabebeluCul bataile inimi licidul amniotic placenta se pot depista anumite anomaliietc$ a nu se confunda cu ecografia # d$ 4orfologia se face in 2d toate masuratorile

se fac in 2d ciar si atunci cand se face eco # d$ %co # d este optional$

 "nter&alul de 11 1# s@pt@m<ni An care se efectueaz@ una dintre cele mai importanteeamin@ri ecografice nu a fos ales Ant<mpl@tor el reprezent<nd o fereastr@ de timp lalimita dintre trimestrul " i trimestrul "" de sarcin@$ Dup@ 11 s@pt@m<ni f@tul esteș

suficient dez&oltat astfel Anc<t s@ se poat@ realiza o analiz@ detaliat@ a anatomieisale cu posibilitatea depist@rii precoce a unor malforma ii gra&e$ >@r@ a putea spuneț

c@ dez&oltarea f@tului este complet@ la aceast@ &<rst@ (la ce ar mai folosiurm@toarele ! luni pe care le &a petrece p<n@ la na tereE) structura grosier@ aș

tuturor organelor este totu i finalizat@$ *numite organe precum inima de eemplușsunt Antr-ade&ar complet formate structural i func ional urm<nd ca pe parcursulș ț

urm@toarelor luni doar s@ creasc@ An dimensiuni i s@ capete o tetur@ mai rezistent@$ș

 *ltele precum pl@m<nii sistemul ner&os central (creierul) &or suferi Anc@ numeroasetransform@ri at<t la ni&el de structur@ c<t i func ie$ Dar An ansamblul s@u f@tul areș ț

aspectul unei fiin e umane u or dispropor ionat realiz<nd Antreaga gam@ deț ș ț

mi c@ri$ș  

a 11 s@pt@m<ni An maoritatea cazurilor eaminarea este posibil a fi realizat@ pe caleabdominal@$ Fn unele situa ii se poate recurge la eaminarea pe cale &aginal@ situa iiț ț

precum• stratul adipos de pe abdomenul mamei este prea gros;

• uterul are o pozi ie diferit@ (a a numitul uter Gretro&ersH) ce Ampiedic@ț ș

eaminarea;

• f@tul este Antr-o pozi ie dificil@;ț

• se dore te o eaminare de fine e a anumitor structuri din organismul f@tuluiș ț

• m@surarea cu acurate e a lungimii colului;ț

• o sarcin@ mai mic@ dec<t 11 s@pt@m<ni cu imagine neclar@$

7

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 8/15

  Fn plus An cazul An care se depisteaz@ o posibil@ anomalie i se recomand@ testareaș

genetic@ a f@tului orice mane&r@ se poate face numai dup@ 11 s@pt@m<ni$ a acestmoment mane&ra poarta numele de biopsie trofoblastică (/8 /orionic&illus sampling)$ 8e poate efectua Antre 11 1! s@pt@m<ni$ Dup@ 1! s@pt@m<ni sepractic@ amniocenteza (&ezi capitolul este in&azi&e An sarcin@)

  8-a ales ca limit@ superioar@ &<rsta de 1# s@pt@m<ni deoarece dup@ aceast@dat@ Ancepe trimestrul al doilea i An multe @ri este limita superioar@ p<n@ la care seș ț

poate face o Antrerupere de sarcin@$ De aceea este preferabil a realiza o analiz@ c<tmai detaliat@ a f@tului i a lua o decizie Anainte de acest moment$ Fn plus dup@ 1#ș

s@pt@m<ni f@tul A i scimb@ pozi ia An uter f@c<nd eaminarea mai dificil@$ *stfelș ț

dac@ ini ial prefera o pozi ie orizontal@ fiind u or accesibil de la &<rful capului p<n@ laț ț ș

picioare dup@ 1# s@pt@m<ni adopt@ o pozi ie &ertical@ f@c<nd greu accesibil@ț

por iunea corpului s@u situat@ c@tre colul uterin fie capul fie zona inferioar@ aț

corpului dup@ caz$

ungimea f,tului n acest inter%al de timp este cuprins, ntre 2 mm la 11s,pt,m&ni i 32 mm la 1' s,pt,m&ni i 4 zile i acesta este standardul deș ș ș

definire a inter%alului n care se efectueaz, morfologia de trimestrul I5

Desigur din punct de &edere al eamin@rii anatomiei f@tului cu c<t f@tul este maimare mai aproape de 1# s@pt@m<ni cu at<t este mai u or$ Dar An afar@ de structuraș

corpului eterior i interior An acest moment se m@soar@ i se analizeaz@ i o serieș ș ș

de tr@s@turi fetale care poart@ numele de mar6eri pentru sindromul Do7n (saumar6eri pentru aneuploidii)$ *ce ti mar6eri suntș

1$ ranslucen a nucal@ț  

2$ Isul nazal

3$ Ductul &enos

#$ >luul prin &al&a tricuspid@

e &om analiza i eplica pe r<nd$ș

15 Translucen a nucal, (T6!ț

  Din punct de &edere anatomic i fiziologic translucen a nucal@ reprezint@ oș ț

colec ie de licid localizat@ An regiunea cefei fetale (regiune nucala) imediat subț

piele$

4@surarea acestei zone a fost sugerat@ de studiile ini iale a lui angdon Do7nț

(cel care a denumit in 1!! sindromul Do7n) care a constatat faptul c@ ace tișbolna&i prezentau un eces de piele An regiunea cefei ( i nu numai) d<nd impresia c@ș

pielea le este Gprea larg@ pentru corpH$

8

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 9/15

  Fn primul r<nd trebuie a&ut An &edere faptul c@ aceast@ regiune este diferit@ la f@t An acest stadiu de dez&oltare fa @ de adult sau ciar de stadii ulterioare de dez&oltareț

a bebelu ului$ B<tul fetal se dez&olt@ dup@ : s@pt@m<ni i ciar la 11 12ș ș

s@pt@m<ni este Anc@ destul de gros i nu prezint@ mi c@ri de lateralitate$ *bia dup@ș ș

aceast@ &<rst@ f@tul poate Antoarce capul An lateral poate r@suci g<tul c@tre o parte

sau alta$ De unde reiese faptul c@ m@sur@toarea este mai u or realizabil@ Anainte deș13 s@pt@m<ni$

 

a ecografie se &izualizeaz@ o linie alb@ An partea cea mai din spate a g<tului careeste pielea imediat sub care apare un strat de culoare neagra licid$ Brosimeaacestui strat se m@soar@ An anumite condi iiț

• // Antre #5 -# mm

• >@tul An pozi ie neutr@ (nu Antinde g<tul ceea ce ar cre te grosimeaț ștranslucen ei nucale i nici nu Al flecteaz@ ceea ce ar a&ea efect in&ers)ț ș

• "magine de profil perfect al fe eiț

• 4@rire adec&at@ a imaginii astfel Anc<t s@ se &ad@ numai capul g<tul i oș

parte din torace

 *ceste condi ii au fost stabilite cu mare aten ie de c@tre cei care le-au descrisț ț

rofesorul Jypros ?icolaides i ecipa sa i sunt cunoscute drept criteriile >etalș ș

4edicine >oundation (>4>)$ a cele men ionate se adaug@ o serie de detalii tenicețreferitoare la modul An care trebuie prelucrat@ imaginea i realizat@ m@sur@toarea Anș

sine$  Fn linii mari este considerat@ a fi normal@ o &aloare a translucen ei nucale ce seț

situeaz@ sub 3 mm dar trebuie a&ut An &edere faptul c@ eist@ o rela ie de direct@ț

propor ionalitate Antre lungimea (&<rsta) f@tului i grosimea translucen ei$ *dic@ cuț ș ț

c<t f@tul este mai mic cu at<t ? trebuie s@ fie mai sub ire$ Deci o &aloare de 3 mmț

poate fi normal@ la 1# s@pt@m<ni dar este prea mare pentru 11 s@pt@m<ni$ De aceea&aloarea ? nu este interpretat@ izolat ci raportat@ la dimensiunea f@tului i plasat@ș

pe o curba de cre tere$ /u c<t grosimea ? este mai mare cu at<t riscul de a fiș

asociat@ cu o anomalie genetic@ este mai mare$

  Iriginea acestui licid ce formeaz@ translucen a nucal@ este neclar@$ %ist@ maiț

9

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 10/15

multe teorii ce sugereaz@ c@ acumularea ecesi&@ de fluid la fe ii cu sindrom Do7n ar ț

pro&eni din &asele limfatice ce au o structur@ anormal@ sau dintr-o disfunc ie a inimii$ț  

ranslucen a nucal@ crescut@ ?K este un mar6er specific pentru sindromulț

Do7n$

%a mai poate fi asociat@ cu o multitudine de alte situa iiț

• - alte boli cromosomiale (sindrom urner sindrom %d7ards trisomie 13)

• - malforma ii cardiaceț

• - alte malforma ii structurale fetale (ernie diafragmatic@ anomalii sceletaleț

etc)

• - boli genetice rare

• - &ariant@ normal@

  Fn plus o &aloare crescut@ a ? indic@ un risc crescut de moarte fetal@intrauterin@ posibil ca urmare a unei afec iuni genetice sau malforma ii ce nu a pututț ț

fi depistat@$

 Fn general cu c<t dimensiunea ? este mai mare cu at<t prognosticul este maisumbru$

 4@sur@tori efectuate dup@ sau Anainte de 11 1# s@pt@m<ni nu pot fi interpretatecorect$ Fn plus An unele situa ii ciar dac@ translucen a nucal@ a fost crescut@ la 12 ț ț

13 s@pt@m<ni dac@ este m@surat@ dup@ 1# s@pt@m<ni poate fi normal@ masc<ndastfel o posibil@ siua ie gra&@$ț

ranslucen a nucal@ a fost primul mar6er ecografic pentru sindromul Do7n descris Anț1::2 de c@tre rofesorul ?icolaides i introdus ca metod@ de screening popula ionalș ț

 An 4area .ritanie An 1::!$

5 7sul nazal

  ,eprezint@ por iunea dur@ de la r@d@cina nasului ce se &izualizeaz@ la ecografieț

sub forma unei linii albe imediat sub piele (alt@ linie alb@)$Desigur este un detaliu ce necesit@ abilitate i o practic@ Andelungata An realizareaș

ecografiei de trimestrul "$ %aminarea urm@re te pur i simplu e&iden ierea acestuiș ș țos$ ,ezultatul se eprim@ ca fiind prezent sau absent$ *cela i os nazal se urm@re teș ș

i mai t<rziu An sarcin@ c<nd se i m@soar@$ Dar nu acum$ș ș

ot angdon Do7n a fost cel care a constat c@ cei afecta i de sindromul Do7n au unț

profil plat cu un nas mic$ De aici s-a pornit An descrierea a o serie de mar6eri precumosul nazal apoi ungiul facial lungimea mailarului$ %&iden ierea osului nazal esteț

dintre cei mai utiliza i de i este considerat totu i un mar6er adi ional$ț ș ș ț

 Isul nazal se &izualizeaz@ pe aceea i imagine pe care se m@soar@ translucen aș ț

nucal@ deci nu comport@ un timp suplimentar de eaminare nu m@re te durataș

eamin@rii$

10

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 11/15

a !0 '09 dintre fe ii cu sindrom Do7n osul nazal nu este &izibil la 11 1#ț

s@pt@m<ni$ Deasemenea nu este &izibil la 1- 39 dintre fe ii genetic normali$ț

'5 Ductul %enos

  *cesta este un &as de s<nge ce func ioneaz@ numai An &ia a intrauterin@ Anț ț

interiorul ficatului permi <nd trecerea s<ngelui oigenat care &ine de la placent@ț

direct c@tre inim@ i de aici c@tre creierul f@tului$ eretele acestui &as este etremș

de reacti& la diferi i stimuli Angust<nd sau l@rgind dimensiunile &asului i regl<ndț ș

cantitatea de s<nge ce Al tra&erseaz@ An func ie de necesit@ ile organismului fetal$ț ț

 *cest flu de s<nge depinde de starea de oigenare a f@tului (deci de starea de binea acestuia) de func ia inimii de emodinamica s<ngelui An ficat$ț

  I mare &arietate de situa ii pot influen a fluul de s<nge prin ductul &enos iț ț ș

semnifica ia este diferit@ la diferite &<rste de gesta ie$ *stfel An primul trimestru s-aț țconstatat c@ aproimati& 09 dintre fe ii cu sindrom Do7n au un flu modificat prinț

ductul &enos$ *cela i tip de modificare mai poate fi Ant<lnit@ An primul trimestru Anș

• malforma ii cardiaceț

• sarcin@ gemelar@ cu sindrom transfuzor transfuzat An faz@ incipient@

• &ariant@ normal@ 39 dintre fe ii normaliț  

%aminarea fluului prin ductul &enos necesit@

• m@rire adec&at@ a imaginii astfel Anc<t s@ includ@ numai abdomenul iș

toracele fetal

• f@tul An stare de lini te (f@r@ mi c@ri)ș ș

• reglarea parametrilor Doppler astfel Anc<t imaginea ob inut@ s@ fie clar@ cuț

unde spa iate i bine &izibileț ș

• dat fiind c@ &asul de s<nge este de dimensiuni foarte reduse poarta deeaminare trebuie sa fie de maim 1 mm

25 8lu9ul prin %al%a tricuspid,

   *ceasta este &al&a care permite trecerea s<ngelui din atriul drept An &entricululdrept al inimii$ I &al&@ similar@ eist@ i An partea st<ng@ aceasta purt<nd numele deș

&al&@ mitral@$ a apromati& '09 dintre fe ii cu sindrom Do7n se constat@ c@ț

aceast@ &al&a nu se Ancide perfect pemi <nd trecerea unui flu rezidual care poart@ț

numele de regurgitare tricuspidian@$ *ceea i modificare poate fi asociat@ cuș

• malforma ii cardiac@ț

• poate fi normal@ 19 dintre fe ii normaliț

entru o corect@ eaminare trebuie Andeplinite urm@toarele criterii

11

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 12/15

• m@rire adec&at@ a imaginii astfel Anc<t s@ fie &izibil@ numai sec iunea prinț

toracele fetal i cordul fetalș

• f@r@ mi c@ri fetaleș

• poarta de eaminare Doppler s@ fie de 3 mm astfel Anc<t s@ acopere Antreagasuprafa @ a &al&eiț

• o bun@ reglare a parametrilor Doppler cu spa ierea undelor i reducereaț ș

artefactelor 

 *l i parametri ce pot fi aprecia i la acest moment suntț ț

•  lungimea osului mailar 

• ungiul facial

• lungimea f@tului (//)

• frec&en a cardiac@ț

• dimensiunea &ezicii urinare

• artera ombilical@ unic@

• malforma ii structurale fetaleț

ungimea osului ma9ilar 

  *ceast@ m@sur@toare porne te tot de la constatarea c@ profilul fe ilor cu sindromș țDo7n este plat osul mailar fiind subdez&oltat$ 4ailarul se m@soar@ pe aceea iș

imagine de profil pe care se m@soar@ translucen a nucal@ (/icero et al 200#)$ț

Ung:iul facial

,eprezint@ ungiul dintre marginea superioar@ a mailarului i frunte fe ii cu sindromș ț

Do7n prezent<nd un ungi facial ce dep@ e te 5 grade de obicei$ș ș  

 *mbii ace ti parametri sunt etrem de sensibili la mici &aria iuni de pozi ie oriceș ț ț

eroare de apreciere a profilului traduc<ndu-se Antr-o eroare semnificati&@ a

m@sur@torii$ Fn plus contribu ia acestor parametrii la e&aluarea riscului pentruțsindrom Do7n la 11 1# s@pt@m<ni atunci c<nd sunt lua i An considerare to i ceilal iț ț ț

factori este foarte redus@$ /a urmare ei nu au fost inclu i An practica clinic@ deș

rutin@$

ungimea cranio-caudala

  >e ii cu afec iuni genetice prezint@ An maoritatea cazurilor o tulburare deț ț

cre tere$ Fn anomaliile se&ere cum este sindromul %d7ards (trisomie 1) sauș

sindromul atau (trisomie 13) i uneori i An sindromul Do7n acest deficit deș ș

cre tere Ancepe s@ fie &izibil Anc@ din primele s@pt@m<ni de cre tere (restric ie deș ș ț

cre tere intrauterin@ cu debut precoce)$ Fn trisomia 1 i An triploidie acest defict esteș ș

12

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 13/15

se&er An trisomia 13 i sindrom urner este moderat$ Fn sindromul Do7n maoritateaș

fe ilor prezint@ cre tere nomal@ An primul trimestru restric ia de cre tere dac@ apareț ș ț ș

se manifest@ tardi&$

8rec%en a cardiac,ț

  Fn sindromul urner i trisomie 13 frec&en a cardiac@ este semnificati& mai mareș ț

(taicardie) An timp ce An trisomia 1 i triploidie este u or sc@zut@ (bradicardie)ș ș

(iao et al 2001)$ >e ii cu sindrom Do7n prezint@ o frec&en @ cardiac@ u or crescut@$ț ț ș

 *cest parametru este util An depistarea fe ilor cu trisomie 13 (sindrom atau)$ț

Dimensiunea %ezicii urinare

  ezica urinar@ se &izualizeaz@ An 09 dintre fe i la 11 s@pt@m<ni i An to i p<n@ laț ș ț

13 s@pt@m<ni de gesta ie$ *ceasta Anseamn@ c@ rinicii fetali (cel pu in unul dintre ei)ț ț

sunt forma i i func ionali$ 8e m@soar@ lungimea &ezicii care trebuie s@ fie sub ' mmț ș ț Antre 11 1# s@pt@m<ni$ 

Dac@ &ezica urinar@ nu se e&iden iaz@ la eamin@ri repetate poate ridicaț

suspiciunea unei malforma ii renale (rinicii nu s-au format sau nu sunt func ionali)$ț ț

  Dac@ dimensiunea &ezicii este peste 15 mm riscul c@ f@tul respecti& s@ prezinte oanomalie cromozomial@ este 109 fiind Ans@ probabil@ eisten a unui obstacol peț

calea urinar@ sub &ezic@$ De obicei aceast@ form@ are tendin a s@ se agra&eze cuț

cre terea f@tului$ș

  Dac@ dimensiunea &ezicii urinare este cuprins@ Antre ' i 15 mm riscul ca f@tulșrespecti& s@ prezinte o anomalie genetic@ este 209$ a fe ii normali e&olu ia esteț ț

c@tre ameliorare An :09 din cazuri (iao et al 2003)$

Artera ombilical, unic,

   Fn mod normal cordonul ombilical are 3 &ase dou@ artere care transport@s<ngele utilizat din corpul f@tului c@tre placent@ i o &en@ș   care aduce s<ngeoigenat de la placent@ c@tre organismul fetal$ Fn 19 dintre nou-n@scu i se constat@ț

prezen a unei singure artere ombilcale deci un cordon ombilical format din doar ț

dou@ &ase$  Fn dez&oltarea ulterioar@ a f@tului prezen a unei singure artere ombilicale seț

 Anso e te de un risc u or crescut (109 fa @ de 59) de restric ie de cre tereț ș ș ț ț ș

intrauterin@ i greutate redus@ la na tere$ %ste greu de prezis amploarea acesteiș ș

tulbur@ri de cre tere$ Fn plus este asociat@ cu un risc u or crescut de moarte fetal@ș ș

intrauterin@ (legat probabil de tulburarea de cre tere) sau malforma ii cardiace$ș ț

 *ceste date sunt &alabile An cazurile An care f@tul nu prezint@ alte anomaliistructurale$ *socierea cu alte malforma ii cre te An primul r<nd riscul ca f@tulț ș

respecti& s@ prezinte o boal@ cromozomial@ mai ales trisomie 1 (sindrom %d7ards)$ Fn cazurile An care artera ombilical@ unic@ este singura anomalie aceasta ?K se

asociaza cu boli genetice$

13

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 14/15

14

8/17/2019 trimestru 1 sarcina

http://slidepdf.com/reader/full/trimestru-1-sarcina 15/15

,"4%8,K 1

15