CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICACMH se caracterizeaza prin hipertrofia VS (fara dilatatie) care nu poate fi explicata doar printr-o cauza hemodinamica ce produce hipertrofie (ex. stenoza aortica, HTA, efort fizic- cordul atletului); criteiu de dg - grosimea peretelui ventricular mai mare de 15 mm dar exista mutatii genetice care se insotesc de o grosime normala a peretelui Prevalenta - 0,02- 0,23% din populatie; Boala cu transmitere genetica - 60% din cazuri autozomal dominanta, usoara preponderenta a barbatilor, exista si mutatii spontane In 5-10% din cazuri sunt boli metabolice, neuromusculare, anomalii cromozomiale, sdr. genetice al caror tablou include modificari asemanatoare CMH 11 gene implicate, peste 400 mutatii descrise, pe langa genele principale expresia fenotipica este determinata de gene modificatoare si factori de mediu Principalele gene: lantul greu de miozina, myosin binding protein C, tropomiozina, lanturile usoare esentiale si reglatorii ale miozinei, troponina T, I, actina, lantul greu al miozinei, proteina LIM (LMP), titinaModificari morfopatologice in CMH: cavitate ventriculara mica cu pereti grosi, hipertrofie asimetrica a peretilor ventriculari - in special SIV anterior bazal dar pot fi si ceilalti pereti afectati hipertrofia miocitelor, aranjament dezordonat al miofibrilelor si al miocitelor (aspect haotic) mai ales in zonele cu hipertrofie, cresterea cantitatii de tesut conjunctiv cu zone de fibroza si un aranjament spatial anormal al tesutului conjunctiv anomalii ale microcirculatiei coronare - cresterea intimei si a mediei vasculare cu micsorarea lumenului vascular (cauza ischemiei miocardice) anomalii ale valvei mitrale - elongarea cuspei mitrale anterioare+/- posterioare, uneori insertia anormala a muschiului papilar anterolateral pe valva mitrala anterioara; favorizeaza deplasarea in sistola a zonei de coaptare a VM mai aproape de septul interventricular, predispune la SAM miscare sistolica anterioara a valvei mitrale si aparitia obstructiei in tractul de ejectei VS (TEVS)Modificari functionale in CMH 70% din cazuri au obstructie in TEVS spontan sau la manevre de provocare, doar 30% din cazuri sunt forme neobstructive obstructia dinamica in TEVS - se datoreaza vitezelor mari ale sg cu un efect de tractionare a VMA spre SIA producand SAM, favorizata de anomaliile VMA (elongare); obstructia apare in mezo-telesistola si este favorizata de manevrele ce scad volumul ventricular (scad presarcina, postsarcina) si cresc contractilitatea VS; apare insuficienta mitrala usoara - moderata in mezo-telesistola; obctructia este implicata in aparitia/ progresia insuficientei cardiace disfunctia diastolica a VS - datorata alterarii relaxarii si scaderii compliantei VS functia sistolica VS evaluata prin FE este normala o lunga perioada de timp; in final evolueaza spre dilatatie si disfunctie sistolica VS (burned out) ischemie micardicaDiagnosticul in CMH Simptome: dispnee, fatigabilitate, angina pectorala, sincopa, palpitatii, moarte subita Ex. obiectiv: suflu sistolic (mezotelesistolic) pe marginea stg sternului ce iradiaza pe marginea dr a sternului si spre focarul mitral manevre ce modifica intensitatea suflului: scaderea presarcinii (ortostatism, diuretice, nitrati, hipovolemia, m. Valsalva), scaderea postsarcinii (medic vasodilatatoare), cresterea contractilitatii (digoxin, isoproterenol, postextrasistolic) cresc intensitatea si durata suflului puls arterial: ascensiune rapida-incizura, aspect bifidEKG - HVS, modificari ale fazei repolarizare (secundare HVS- T negative V5-V6, DI, aVL); HAS Unde Q adanci V5-V6, DI, aVL,+/- DII, DIII, aVF T negative gigante in derivatiile anterioare ( in CMH apicala) +/- preexcitatie venticulara boli infiltrative miocardice ce mimeaza CMHEcocardiografia - HVS- grosime perete >15 mm ( 13mm), localizarea HVS prezenta obstructiei in TEVS- in repaus si la manevre de provocare; gradient in TEVS > 30 mmHg; prezenta si mecanismul insuficientei mitrale; unii pacienti prezinta obstructie medioventriculara Functie sistolica VS- FE normala, disfunctie diastolicaRMN cardiac superior ecocardiografiei in identificarea HVS (peretele anterolateral, apical), identificarea obstructiei in TEVS, identificarea zonelor de fibroza, identifica boli infitrative miocardice cu asp asemanator CMH (amiloidoza, boli lizozomale, glicogenoze etc)CT cardiac + angiografie coronara CTCoronarografie - identifica stenoze coronare si evalueaza vascularizatia SIV alaturi de ecocardiografie- Monitorizare Holter EKG prezenta TVNS- se corel. cu riscul de MSC Studiu genetic - familia

Terapia in CMH1. Forma obstructiva (gradient in TEVS> 30 mmHg) Beta blocante (fara efect vasodilatator) titrate la doza maxima tolerata scad gradientul in repaus si la efort in TEVS, amelioreaza simptomele, cresc capacitatea de efort, efect antiaritmic Disopiramida ( antiaritmic IC) scade gradientul in TEVS, se adauga b- blocantelor daca acestea sunt ineficiente sau verapamilului, - alungeste QTc- reducere doza la QTC> 480 ms, are efecte antiAch, scurteaza timpul de conducere in NAV si creste frecventa ventriculara in FiA adm. singur - doza 400-600mg/zi Verapamilul (dz 40 mgX 3- max 480 mg/zi), diltizemul (60 mg X 3- max 360 mg/zi) se adm in caz de ineficienta sau contraindicatie la b- blocante, scad gradientul in TEVS, amelioreaza simptomele, amelioreaza functia diastolica a VS; la pac. cu HTP sau gradient> 100 mmHg -prudenta - verapamilul poate det. edem pulmonar acut cardiogen Diuretice de ansa , diuretice tiazidice doze mici pentru ameliorarea dispneei, de evitat doze mari ce produc hipovolemia De evitat vasodilatatoare venoase, arteriale, digoxinul -agraveaza obstructia in TEVS Conversia Fia la RS sau controlul optim al frecv. cardiaceTerapia interventionala in CMH obstructiva CMH cu gradient in TEVS > 50 mmHg in repaus sau provocat, la pacienti simptomatici cu ICC cls III, IV NYHA sau sincope la efort ce nu raspund adecvat la terapia medicamentoasa Miectomie septala ( procedeu Morrow)- rezectia unei portiuni din SIV bazal pana dincolo de zona de contact cu VMA, uneori rezectie mai extinsa spre z. medioventriculara si baza muschiului papilar +/- interventii pe valva mitrala in 11-20% din cazuri (plastie- plicatura VMA, excizie partiala si mobilizare m .papilar, inlocuirea v. mitrale) benefeciu in 70-78% din cazuri risc de DSV, BAV, insuficienta aortica, pesistenta a gradientului in TEVS de ales la cei cu anomalii morfologice ale valvei mitrale Ablatie( embolizare) septala cu alcool - daca exista anatomie coronariana corespunzatoare (ecocardiografie cu injectare coronariana de s. contrast in a perforante septala pentru opacifierea SIV bazal la nivelul zonei de contact SIV- v. mitrala), de ales la grosime SIV> 16 mm risc de BAV (7-20%), reducerea gradientului este mai mica decat la miectomie septala mai putin eficienta la cei cu fibroza extensiva a SIV sau hipertrofie severa SIV> 30mm Cardiostimularea bicamerala este indicata pentru reducerea gradientului in TEVS sau pentru a facilita terapia cu b- blocante/ verapamil, la pacientii cu gradient in TEVS> 50 mmHg in ritm sinusal, simptomatici si care nu raspund la terapia medicamentoasa si au contraindicatie pt miectomie septala/ ablatie septala cu alcool sau au risc mare de a dezvolta BAV dupa aceste interventii reduce gradientul in TEVS si imbunatateste simptomele si calitatea vietii programarea unui interval AV scurt pentru cardiostimulare permanenta a apexului VD dar fara compromitarea umplerii ventriculare Terapia in CMH neobstructiva - scaderea presiunii diastolice VS si ameliorarea simptomelor de insuficienta cardiaca: beta blocante, verapamil sau diltiazem, diuretice tiazdice, diuretice de ansa doze mici, conversia la RS sau optimizarea frecventei cardiace in FiARiscul aritmic (MSC) in CMH Riscul de deces cardiovascular ( moarte subita cardiaca) 1-2%/an FiV, TV Alte cauze de deces: ICC, TEP, asistola, BAV Estimarea riscului de MSCTVNS - monitorizare HolterAhc de MSC la varsta< 40 aniSincopa (la efort)Grosime perete ventricular( >30mm)Gradientul in TEVS, dimensiunea ASScaderea TA in timpul efortuluiFibroza miocardicaAnevrism apical VSMutatii ale mai multor proteine sarcomericePrevenirea MSC ICD la pac. cu stop cardiac prin TV, FiV sau cu TVS- cu sincopa sau deteriorare hemodinamica, cu speranta de supravietuire > 1an la pacienti cu risc de deces la 5 ani> 6% (II a)sau risc intre 4-6% (IIb), cu speranta de supravietuire >1an, luand in cosideratie posibilele complicatii si impactul pe calitatea vietii, socioeconomic si psihologic B- blocante, amiodarona dupa implantare ICD in caz de aritmii recurente- SEF, ablatie focar aritmicSindromul de preexcitatie

se refera la existenta unor fibre musculare (fascicule) anormal localizate care permit conducerea impulsului electric de la atrii la ventriculi- activand o parte sau in intregime un ventricul mai devreme decat daca impulsul ar fi fost condus pe caile normale NAV, fascicul His, retea Purkinje; de asemenea un stimul ventricular poate fi condus anormal pe acesta cale si sa activeze prematur o portiune din atriu; aceste fascicule sunt alcatuite din fibre miocardice de lucru sdr. Preeexcitatie = fascicul anormal + tulburari paroxistice de ritm variante - fascicul atrioventricular- fascicul Kent sdr. WPW- atriohisian- sdr. Lown Ganong Levine- atriofascicular, fasciculoventricular, nodoventricular - fascicul Mahaim Sindromul WPW- incidenta 0,15-0,25% in populatie, incidenta mai mare 4% la cei cu CMD, CMH; incidenta mai mare in boala Ebstein aspect EKG - unda delta (portiunea initiala a QRS mai lenta- durata 0,02-0,07s) poate fi +, -, difazica +/- durata QRS> 120ms segment ST, unda T modificate in opozitie de faza cu vectorul undei delta aspectul de preexcitatie poate fi intermitent in RS, in functie de durata perioadei refractare a f. accesor; unele fascicule conduc numai anterograd sau retrograd sau bidirectional cu varsta poate dispare asp. de preexcitatie, apare fibroza la nic. caii accesorii sau zonei de insertie fasciculul care conduce numai retrograd nu modifica EKG in RS ( fascicul ascuns) morfologia, durata QRS in RS variaza- QRS este un complex de fuziune tahicardii prin reintrare atrioventriculara cele mai frecvente aritmii (75-80%)la acesti pacienti ortodromice - conducere anterograda-atrioventriculara prin NAV, f. His, r Purkinje si retrograda- ventriculoatriala prin fasciculul accesoriu QRS ingust in timpul tahicardiei, AV 140-250/min, PR> RP, P apare dupa QRS (la > 70ms) P negativ in DI antidromica - conducere anterograda pe calea accesorie, retrograda prin NAV, f. His - QRS larg, aspect de preexcitatie majora ( unda D) - dg. dif TV Pot exista cai accesorii multiple, astfel pot fi tahicardii prin reintrare care folosesc 2 fascicule accesorii sau diferite fibre ale caii accesorii pentru conducerea anterograda si retrograda Localizarea precisa a caii accesorii se face prin studiu electrofiziologic( sunt localizate la nivelul santului atrioventricular in jurul inelului mitral sau tricuspidian, cu exceptia trigonului fibros dintre v. mitrala si aortica) In timpul Fia, flutterului atrial conducerea AV se face mai ales prin f. Kent ( are perioada refractara scurta la frecvente rapide), astfel AV rapida- 220-360/min, ritm neregulat, QRS larg, QRs morfologii variate, depolarizare ventriculara in timpul per. vulnerabile cu risc de FiV; au risc de FiV cei cu durata RR in timpul FiA < 240ms; riscul de moarte subita 0,1% Calea accesorie ar avea automatism si ar fi resposabila de unele aritmiiAspect de preexcitatie pe EKG fara aritmii nu necesita tratamentLa pacientii cu tahiaritmii terapie medicamentoasa antiaritmice IA, IC, III- incetinesc conducerea, cresc perioada refractara a caii accesorii adenozina, beta blocantele, verapamilul, digoxinul incetinesc conducerea in NAV; verapamilul oral, propranololul nu influenteaza conducerea prin CA, digitalicele au efecte variate, pot scurta per. refractara si sunt contraindicate, verapamilul iv poate precipita FiV, e contraindicat tahicardie AV ortodromica- manevre vagale, adenozina, Ca blocante, b- blocante, cardioversie preventie aritmii - ablatia CA - antiarimice ( IC + b- blocant)Sindromul de QT lung durata normala QTc 500 ms se insoteste de risc de aritmii ventriculare (torsada de varfuri), aritmia apare prin postpotentiale precoce Cauze de QT lung congenital - fara surditate (Romano Ward- AD) - cu surditate neurosenzoriala (Jervell Lange Nielsen- AR) mutatii canale ionice Iks, Ikr, INa dobandite - bradicardii, blocuri AV - hipoK, hipoMg - medicamente - antiaritmice IA, IC, III - fenotiazine, antidepresive triciclice, - eritomicina, pentamidina, antimalarice, astemizol, cisaprid - leziuni la niv. SNC, ganglionita cardiaca, - disectii radicale ale gatului - infometarea, dieta cu proteine lichideIn formele congenitale aritmiile ventriculare sunt declansate in perioadele de stimulare simpatica- emotii frica, efort, uneori in somn, perioade de tahicardie sinusala pot preceda aritmiaIn formele dobandite aritmiile apar in perioadele de bradicardie, alternanta de cicluri RR lung- RR scurt, sunt declansate de extrasistole ventriculare tardiveClinic- sincope (dg dif epilepsia), stop cardiacTratament: forma congenitala QT lung B blocante cardiostimulare permanenta defibrilator implantabil (ICD) la cei cu aritmii/ sincope recurente in ciuda terapiei b- blocante/ pacing, stop cardiac resuscitat simpatectomie cervicala si toracala stg - gg stelat + 3,4 gg toracali forma dobandita QT lung corectia hipoK, hipoMg oprirea medicatiei (antiaritmice IC, III) care prelungeste QT Mg iv 2 g, apoi pev 2-30 mg/min pentru torsada de varfuri cardiostimulare temporara +/- antiaritmice IB- lidocaina, mexiletinaDisplazia aritmogena de ventricul dreptCardiomiopatie ce afecteaza VD, posibil familiala la unii pacienti mutatii ale unor proteine desmozomale- desmocolina, gleina, plakoglobina, plakofilina, desmoplakina mutatii ale rec. rianodinic, TGF b3 necroza miocitelor si inlocuirea cu tesut fibros, tesut gras, +/- infiltrat inflamator afectare initiala a tractul de intrare in VD, tractului de ejectie si apexul VD ( trigonul displaziei)Clinic:- tulburari de ritm ventriculare maligne - TV induse prin stimulare adrenergica - efort fizic, stop cardiac, tardiv simptome de insuficienta cardiaca EKG in repaus: T negativ V1-V3, uneori brd, unda epsilon in V1 (conducere lenta,depolarizare tardiva a unor miocite din VD) Ecocardiografie - dilatarea VD, zone akinetice, anevrisme VD, disfunctie sistolica de VD RMN cardiac- dilatarea VD, zone akinetice, diskinetice VD, cantitatea de tesut fibros Biopsie endomiocardica Aritmii ventriculare - TV cu origine in VD - TV - morfologie de BRS, ax deviat la dr, T negative in deriv precordiale drTratament ICD- singurul tratament eficient pentru terapia aritmiilor ventriculare si preventia mortii subite b blocante, amiodarona- pentru reducerea frecventei aritmiilor ablatia putin eficienta (multiple focare aritmice) terapia pentru insuficienta cardiaca transplantul cardiacTROMBOEMBOLISMUL PULMONAR ACUT

TEP = obstrucia trombotic a arterelor pulmonare sau a ramurilor lor, cu trombi migrai din sistemul venos profund sau cordul drept / formai in situ Cauz major de morbiditate i mortalitate

Incidena este dificil de apreciat subdiagnosticare/exces de diagnostic

USA - prevalena 0,4%, incidena 600.000/an

Mortalitate la 3 luni 15%

Mortalitate de 3-7 ori mai mare n TEP cu oc

Majoritatea deceselor n TEP cu oc n prima or

Etiologia - cauze: tromboza venoas profund la membrele inferioare: 70%, tromboza venei cave inferioare, tromboza venelor din bazin, tromboza venei cave superioare, tromboza venelor membrelor superioare rar (catetere venoase centrale, sonde de cardiostimulare), trombi formai n cordul drept: 50%) cu insuficien cardiac dr acut, oc, deces.

Trombii mici obstrueaz ramuri sublobare sau distale.

Infarctul pulmonar: la vrstnici, la 24-48h de la ocluzia unui ram segmentar sau subsegmentar.

Fiziopatologie

Alterri locale al eesutului pulmonar i pleurei emboli mici, distali

Alterri funcionale respiratorii excluderea unor segmente/lobi

Alterri ale funciei cardiace emboli mari

Dezechilibru ventilaie/perfuzie hipoxemie vasoconstricie creterea presiunii arteriale pulmonare

Creterea brusc a postsarcinii VD Interdependena ventricularTablou clinic

Variabil, nespecific

Cele mai fecvente: dispnee, durere toracic, tahicardie, tahipnee, subfebrilitate, suflu sistolic tricuspidian, Zg 2 Pl ntrit

Cord pulmonar acut embolic: dispnee, durere toracic, tahipnee > 30 resp/min, cianoza central i periferic, sincopa, hipotensiune arterial/oc, tahicardie, jugulare turgescente, galop VD, Zg 2 Pl accentuat, SS Tric, pulsaie sistolic VD, hepatomegalie de staz, moarte subit

Infarctul pulmonar: durere de tip pleural, dispnee, febr sub 38, frectur pleural, hemoptizie

Paraclinic

Radiografia toracic: Dilatare unilateral a AP cu ntreruperea brusc a vaselor juxtahilar hiperemie n plmnul contralateral (Fleischner)

Dilatarea cavitilor drepte

Semnul Hampton: opacitate triunghiular/semicircular/conic cu baza la pleur

Ascensiune hemidiafragm

Revrsat pleural, atelectazii subsegmentare, semnul Westermark (olighemie focal)

Rx normal cu alterare respiratorie sever este nalt sugestiv pentru TEP masiv

Electrocardiograma: Tahicardie sinusal

Suprasolicitare de presiune VD:

Ax QRS deviat la dreapta

BRD complet/incomplet, tranzitor

T negativ V1-V3

P pulmonar

Gazele sanguine: hipoxemie cu normo/hipocapnie

Laborator:

D-dimerii plasmatici produi de degradare ai fibrinei; cresc i n afeciuni nontrombotice: neoplazii, inflamaii, infecii, necroze, disecia de aort, traume, sarcin, internari prelungite

BNP/NT-proBNP: stratificarea riscului

Troponinele cardiace: stratificarea riscului

H-FABP: heart fatty acid binding proteinEcocardiografia: disfuncie VD, HTP, tromb

Disfuncie VD: dilatare VD, SIV cu micare paradoxal sau akinetic, semn McConnell

HTP: Vmax reg. Tric., TAC Pl, semnul 60/60

Ecografia venoas: lipsa compresibilitii venei

Scintigrafia pulmonar de ventilaie/perfuzie

Tomografia computerizat

Angiografia pulmonar

Rezonana magnetic

FlebografiaMarkeri utili pentru stratificarea riscului n TEP

CliniciocHipotensiune (TA sistolic < 90 mmHg sau o scdere mai mare de 40 mmHg)

Disfuncia de VDEcocardiografie dilatare, hipokinezie sau suprancrcare presional a VDCT spiral dilatare VDCretere BNP sau NT-proBNPCreterea presiunii n VD la cateterism

Markeri de necroz miocardicTroponina T sau I crescute

Stratificarea riscului n TEP n funcie de mortalitatea precoce

Riscul de mortalitateMarkeri de riscImplicaii terapeutice

Clinici (oc sau hipotensiune)Disfuncie de VDLeziune miocardic

Mare (> 15%)+++Tromboliz sau embolectomie

Intermediar (3-15%)-++Internare

+-

-+

Mic (