Vybrané UZV patológie našehosúboru prenatálneho screeningu -

kazuistiky

Pavol BabjakGynekologicko-pôrodnícke odd.FNsP Žilina

Workshop prenatálnej diagnostiky Žilina 27.5.2010

Základné charakteristiky súboru

sledované obdobie 1.11.2009 – 26.5.2010

UZV vyšetrenie I.trimester (11+0 - 13+6 t.t.)II.trimester

technické vybavenie: VOLUSON 730 EXPERT GEALOKA SSD 3500 SV

súbor 445 žien

VOLUSON 730 EXPERT GE

Typy patológií

hygroma colli cysticumDandy-Walkerova malformáciaomphalocelebody stalk anomalyarthrogryposis multiplex congenita

Hygroma colli cysticum

incidencia 1,6 : 10 00084% plodov má CHA - 58% Turnerov sy

- 28% inú CHA16% plodov má normálny karyotyp

Hygroma colli cysticum kazuistika č.1

B.T. nar. 1981UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomnáv obl.záhlavia cystické formácie + edem.presiaknutie podkožiaUZV: 14+5 t.t. idem + rast.retardácia, cysta pl.chorioideusbiochémia: PAPP-A 0,31 MoMindividualizované riziko: Downov sy 1:3

TRI 18 1:220

terminácia gravidity v 16.t.t. + AMCFISH – prítomný len 1 signál CH X – Turnerov sykaryotyp 45 X0

Hygroma colli cysticum kazuistika č.1

Hygroma colli cysticum kazuistika č.1

Hygroma colli cysticum kazuistika č.1

Hygroma colli cysticum kazuistika č.2

D.J. nar.:1988UZV: 10+4/10+4 Hygroma colli cysticum

12.t.t. Encephalomyelomeningocele12+3/12+4 Hygroma colli cysticum, Hydrops fetus univ.

biochémia PAPP-A 0,37 MoMindividualizované riziko: DS 1: 1300AMC v 17.t.t. - karyotyp 46 XX

poradňa pre rizikovú graviditu, t.č. 22.t.t.

Hygroma colli cysticum kazuistika č.2

Hygroma colli cysticum kazuistika č.2

Hygroma colli cysticum kazuistika č.2

Hygroma colli cysticum kazuistika č.2

Dandy – Walkerova malformácia

incidencia 1: 30 000patológia zadnej jamy lebečnej (3 formy)často CHA (TRI 13, 18), 50 genet.sy

Dandy – Walkerova malformácia

J.I. nar.:1982UZV: gemini biamniati bichoriati

plod A 12+0/11+4 NT 1,3mmplod B 12+0/11+1 NT 1,1mm

biochémia: PAPP-A 0,31 MoMindividualizované riziko: DS 1:100 000

UZV(22.t.t.): plod A – komp.vek plodu zodpovedá 22.t.t.

Dandy – Walkerova malformácia

plod B: kompozitný vek plodu zodpovedá 19.t.t.agenéza vermis cerebelli, dilatácia cisterna magna,dilatácia postranných mozgových komôr 14mm, dilatácia III.komory,oligohydramnion,IUGRZ: D-W malformácia

OligohydramnionIUGR

selektívna fetocídia plodu B (23.t.t.) ÚLG a FM FN OLOMOUC

poradňa pre rizikovú graviditu, t.č. 30.t.t.

Dandy – Walkerova malformácia

Dandy – Walkerova malformácia

Omphalocele

incidencia 1: 4 000defekt prednej brušnej steny s eventerácioubrušných orgánov-črevo, pečeň, žalúdok, krytý peritoneom a amniomCHA v 30% prípadov

Omphalocele

M.L. nar.: 1977 sterilitas I.sanata, st.p.IVF et ETUZV: gemini biamniati bichoriati

plod A 12+5/12+2 NT 1,6mmplod B 12+5/12+2 NT 1,9mm

u plodu B zistená rozsiahla omphalocele s eventeráciou heparu a črevných kľučiek

individualizované riziko: DS 1:100 000prenatálna poradňa, t.č. 28.t.t.

Omphalocele

BODY STALK ANOMALY

incidencia 1: 10 000prítomnosť veľkého defektu prednej brušnej steny, ťažkej kyfoskoliózy a rudimentárneho pupočníka, časť plodu je v amniovej dutine, časť je v coelomovej dutine

BODY STALK ANOMALY

P.L. nar.: 1981UZV: 12+5/12+6 kaudálna časť trupu deformovaná s eventeráciou orgánov dutiny brušnejZ: Body stalk anomalybiochémia: PAPP-A 0.85 MoM

terminácia gravidity a AMC v 14.t.t.karyotyp: ?

BODY STALK ANOMALY

Arthrogryposis multiplex congenita

heterogénna skupina ochorení podmienených geneticky, neurogénne, myogénne, poruchami spojivaviac ako 150 typov

Arthrogryposis multiplex congenita

G.K. nar.: 1984UZV:11+5/12+0 NT 3,1mmobidve DK v extenzii bez pohybuUZV: 16+4 – nález idem + ťažký hydrocephalus

individualizované riziko DS 1:17 000AMC 17.t.t. – karyotyp 46 XXgravidita zatiaľ pokračuje, t.č. 18.t.t

Arthrogryposis multiplex congenita

Arthrogryposis multiplex congenita

Arthrogryposis multiplex congenita

Ďakujem za pozornosť