Konjenital hipotiroidi

Yrd. Doç. Dr. İhsan ESENFırat Üniversitesi Tıp Fakültesi

Çocuk Endokrinolojisi

Erken tanı neden önemli?

TedavidenÖnce Sonra

Erken tanı neden önemli?

J Neuroscience, 2003

Tiroid hormonu ile muamele edilen ve edilmeyen sini r hücresi

KonjenitalKonjenital HipotiroidiHipotiroidi

• Sık görülür: 1/3000-1/4000

• Erken tanı ve tedavi zeka geriliğini önler

• Yenidoğan döneminde klinik tanı güçtür (< % 10)

• Tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve etkindir.

• Tarama yöntemleri yeterince duyarlı ve özgüldür

• Yarar / maliyet oranı yüksektir (10/1)

Tarama Nasıl Yapılır?

• Taramanın ilk aşaması yenidoğan döneminde topuktan

kapiller kan örneği alınmasıdır.

– Önce bilgi formunu doldurunuz.

– Sonra kan örneğini alınız

Bilgi Formu

• Doğru, okunaklı ve eksiksiz doldurulmalı

• TC Kimlik (anne) ve telefon numaraları iki kez kontrol edilmeli• TC Kimlik (anne) ve telefon numaraları iki kez kontrol edilmeli

• Tekrar ya da ikinci örnekse belirtilmeli (TEKRAR yazılmalı)

Bilgi Formu

El yazısı Matbaa harfi

Tarama Nasıl Yapılır?

• Topuktan kapiller kan örneği alınması.

• Tüm topuk kanı örnekleri 4’lü daire içeren standart kan örneği kağıdına,

• Bir yüzden ve öbür tarafa tam olarak geçecek ve daireyi iki yüzden de kaplayacak biçimde emdirilmelidir.

!!!!!!

Örnek alındıktan sonra...

• Topuk kanı örneği 1-2 saat oda sıcaklığında kurumaya

bırakılmalı

• Bundan sonra buzdolabında +4°C’de saklanmalı (aşı dolabında

zarf ya da kutu içinde saklanabilir)

• Kapalı zarf ya da kutuda İl Sağlık Müdürlüğü’ne

gönderilmelidir

İl sağlık müdürlüğünde...

• Örneklerin uygun alınıp alınmadığı kontrol edilir

• Uygun alınmamış örnekler laboratuvara gönderilmeden TEKRAR EDİLMELİDİR

• Merkez laboratuvarlarına belirli günlerde gönderilir.

Topuk kanı ne zaman alınmalıdır?

• İdeal olan yaşamın 3-5. günlerinde

• Yenidoğan bebek sağlık merkezinden taburcu edilmeden hemen önce MUTLAKA kan örneği alınmalıdır

Dikkat edilecek noktalarDikkat edilecek noktalar

• Hasta bebekler

• Prematüre bebekler

• Sağlıklı doğan bebeklerden

Kan örneği alınmalıdır!

Hasta bebekler nakledilecek ise nakilden önce• Hasta bebekler nakledilecek ise nakilden önce

Kan örneği alınmalı, çıkış özetinde belirtilmelidir!

• Nakil gelen bebeklerde çıkış özetinde not yoksa

Kan örneği alınmalıdır!

Laboratuvarda

• Örnekler kaydedilir

• Ölçüm (TSH) yapılır

• Sonuçlar en kısa zamanda web tabanlı olarak duyurulur

Topuk kanında kapiller TSH

TSH < 5,5 mU/L TSH 5,5-20 mU/L TSH > 20 mU/L

Kapiller TSH yinelenir

TSH > 5,5mU/L

Kapiller TSH (mU/L)

TSH < 5,5 mU/L

Geri çağrılırSerum T 4, TSH

NORMAL

TSH > 5,5mU/L

SERUM T4 , TSH N

NORMAL

TSH < 5,5 mU/L

NORMAL

Serum T 4 ↓↓↓↓, TSH ↑↑↑↑Konjenital Hipotiroidizm

Topuk kanı tekrarında !!!!

• Tekrar örnekleri zaman yitirilmeden alınıp laboratuvara gönderilmelidir

• Örneğin bilgi formuna TEKRAR yazılmalıdır

• Birinci ayını dolduran bebeklerde topuk kanında TSH • Birinci ayını dolduran bebeklerde topuk kanında TSH ölçümünün DEĞERİ YOKTUR!! koldan kan alınmalı ve serum T4-TSH ölçülmelidir

Bilgilendirmede

• Taranan hastalığın tiroid bezinin çalışması ile ilgili olduğunu

• Yenidoğanda bebeğe bakarak kolay anlaşılamayacağını, o nedenle tarandığını

• Testin sonucuna göre • Testin sonucuna göre

– Testin tekrar edilmesi (TSH: 5,5-20 olanlara)

– Bir kez de koldan kan alarak ölçüm yapılması gerektiğini (TSH >20 olanlara)

TSH: 5,5-20 mIU/L

Bebeğinizde yaptı ğımız tarama testi hafif bir

yükseklik göstermekte Bunu TEMİZE Bunu TEMİZE ÇIKARMAK için topuk kanını tekrar etmemiz gerekiyor

TSH: > 20 mIU/L

Hipotiroidi erken tanı almadığı takdirde zihinsel geli şmeyi

olumsuz etkiler

Ancak erken tedavi ile bunu önlemek mümkün oldu ğundan bu hastalı ğı tarıyoruztarıyoruz

Bebeğinizin sonucu yalnız HASTALIK ŞÜPHESİNİgösterir; ba şka testler

yapmak gerekir

BilgilendirmedeBilgilendirmede

• Hastalığın adını söyleyiniz

• Ölçülenin TSH olduğunu ve

• Sonucunu (rakamsal değerini) yazdırıp

NOT ETMELERİNİ ve gittikleri sağlık personeline göstermelerini İSTEYİNİZgöstermelerini İSTEYİNİZ

• Koldan kan alınması gereken bebeklerde

– T4 ve TSH ölçümü yapılmasını isteyiniz (yazdırarak)

Santral Primerhipotiroidi hipotiroidi

Konjenital primer hipotiroidi

• Sıklık

– 1:3000

• Cinsiyet

– Erkeklerde 2x

– İkizlerde daha sık

• Etnisite (örn: hispanik >beyaz >afro-amerikalılar)

konjenital primer hipotiroidikalıcı nedenler -1

• Non-sendromik

– Tiroid disgenezi (%75)

• Ektopi (%40)

• Atirozis (%30)

� Tiroid dishormonogenezis (%20)

Otozomal resesif, normal tiroid bezi

� Tiroglobülin• Atirozis (%30)

• Hipoplazi (%5)

� Tiroglobülin

� Tiroid peroksidaz

� Pendrin (Pendred sendromu)

� Dual oksidaz 2; dual oksidaz maturation faktör 2

� Dehalogenaz sistem

� Sodyum-iodit simporter

• Sendromik nedenler

– Tiroid disgenezi

• GNAS mutasyonu (Albright’in herediter osteodistrofisi)

konjenital primer hipotiroidikalıcı nedenler -2

• PAX8 mutasyonu (böbrek agenezisi / diğer genitouriner

anomaliler)

• TTF-1/NKX2-1 mutasyonu (akciğer bozuklukları, koreathetozis)

• TTF-2/FOXE1 mutasyonu (yarık damak, dik dik saçlar)

– Maternal nedenler

• İyot eksikliği

• Aşırı iyot maruziyeti

• Blokan TSH reseptör ankorları

konjenital primer hipotiroidigeçici nedenler

• Blokan TSH reseptör ankorları

– Fatal anormallikler

• Konjenital anormallikler

• Sendromik bozuklar (Down sendromu gibi)

– Postnatal problemler

• Perinatal hastalıklar (hipoksi, sepsis, kan değişimi gibi)

belirti ve bulgular

• %95 vakada klinik yok

• Açık arka fontanel

• Kaba sesle ağlama

� Kuru cilt

Hipotermi• Kaba sesle ağlama

• Beslenme güçlüğü

• Kabızlık

• Büyük dil

• Umlikal herni

� Hipotermi

� Uzamış sarılık

� Letarji

� Hipotoni

� Guatr (nadir)

laboratuvar

• TSH ↑↑

• Serbest T4 ↓↓

• Tiroglobülin • Tiroglobülin

• TSH reseptör antikoru

görüntüleme

• Tiroid USG

• Tiroid sintigrafisi• Tiroid sintigrafisi

• Diz grafisi

tedavi

• Erken ve uygun tedavi

• Levotiroksin 10-15 µg/kg/gün • Levotiroksin 10-15 µg/kg/gün

• Termlerde 50 µg/gün

izlem

• Tanıdan 2-4 hafta sonra

• 1-6 ayda 1-2 ayda bir

• 6 ay -3 yaş arası 3 ayda bir

• 3-6 yaş arası 4 ayda bir • 3-6 yaş arası 4 ayda bir

• >6 yaş 6 ayda bir

Doz değişikliklerinden 2-4 hafta sonra kontrol

Santral Primerhipotiroidi hipotiroidi

Konjenital santral hipotiroidi

• Kalıcı

– Panhipopituitarizm

• İdiyopatik panhipo

• Septooptik displazi

• PIT-1 eksikliği• PIT-1 eksikliği

– İzole TSH eksikliği (çok nadir)

• Geçici

– İdiyopatik

laboratuvar

• Serbest T4 ↓

• TSH ↓ veya normal

görüntüleme

• Hipofiz MR

tedavi

• Primer hipotiroidideki gibi

• Ek hipofizer hormon eksikliği varsa onların da yerine

konulması lazım

Soru ve katkılar lütfenSoru ve katkılar lütfen

Dr. İhsan ESENFırat Üniversitesi Hastanesi

Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

http://kisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/