PEWARISAN SIFAT ALBINO PADA MANUSIA

Kelompok A7:

Irmayanti Emang (102014025)

Chrisanto (102014046)

Yunia Gracia Sesa (102014058)

Tika Ayu Hasta Riani (102014070)

Eri Aprilia (102014130)

Prahasta Listianing Renny (102012144)

Ricko (102014174)

Jean V C Tahapary (102014244)

SKENARIO D

Seorang ibu membawa anaknya ke puskesmas karena memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu atau putih pucat. Ibu tersebut ingin tahu mengapa tampilan anaknya tersebut berbeda dengan anaknya yang lain.

IDENTIFIKASI ISTILAH YANG TIDAK DIKETAHUI

RUMUSAN MASALAH

Seorang anak yang memiliki kelainan, yaitu memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu atau putih pucat

HIPOTESIS

Seorang anak yang memiliki kelainan pada kulit dan warna rambut diduga albino

ANALISIS MASALAH

Mind Map

RM

Hukum Mendel

Pewarisan Sifat

Diagram Pedigree

Gen, Dna, Kromoso

mDogma Sentral

Mutasi Gen

Pigmen Melanin

GREGOR MENDEL

Mendel adalah bapak genetika, lulus dari Oltmutz Philosophical Institut.Pada tahun 1857 mulai menanam kacang ercis untuk mempelajari penurunan sifat

HUKUM MENDEL

Hukum mendel I hukum segregasi; anggota pasangan alel akan bersegregasi atau terpisah selama pembentukan gamet (½ gamet membawa 1 anggota dari pasangan gen).

Hukum mendel II berpasangan secara bebas; bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregesi dengan bebas satu sama lain.

PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL

Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.

Dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama.

Pewarisan sifat autosomal terbagi dua --> autosomal dominan dan autosomal resesif

PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL

Autosomal DominanAA/Aa = Penderitaaa = NormalContoh kelainan pada pewarisan autosom dominan : -polidaktili,

-akondroplasia,

-PTC -Dentinogenesis imperfekta

Autosomal Resesif (aa)AA/Aa = Normalaa = penderitaContoh kelainan pada pewarisan autosomal resesif : -Albino -Phenylketonuria

-Bisu tuli -Alkaptonuria

DIAGRAM PEDIGREE Dapat membantu mengidentifikasi kelainan yang

diakibatkan oleh adanya pewarisan sifat Dapat menunjukkan apakah gen bersifat dominan

atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (carrier) resesif yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya.

CONTOH DIAGRAM PEDIGREE PADA ALBINO

FENOTIPE DAN GENOTIPE

Fenotipe merupakan karakteristik atau ciri yang dapat diamati, ciri tersebut bisa tampak oleh mata, seperti warna bunga atau tekstur rambut

Genotipe adalah komposisi genetik pada suatu individu.

Organisme dikatakan berada dalam satu genotip yang sama bila memiliki seperangkat gen yang sama, sementara itu organisme terdapat dalam satu fenotip yang sama bila mereka memiliki beberapa persamaan ciri-ciri yang ditampilkan

KROMOSOM Kromosom adalah suatu struktur

padat yang terdiri dari dua komponen molekul yaitu protein dan DNA. Dalam kromosom ada dua istilah yang dikenal yaitu gonosom dan autosom

Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang) kromosom kelamin.

GEN

Mengandung satuan informasi genetik, mengatur sifat-sifat menurun dan juga mengatur karakter fisik.

Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, kumpulan dari gen-gen ini disebut genom

Gen membentuk struktur yang disebut DNA.

DNA Membawa informasi genetik Double helix Mengandung basa purin (adenine,

guanin), primidin (sitosin, timin), gula pentosa serta gugus fosfat, yang nantinya akan membentuk kesatuan menjadi nukleotida

Berperan sebagai template untuk proses transkripsi informasi ke RNA.

DOGMA SENTRAL

Replikasi Diperankan DNA polymerase Sebelum proses replikasi dimulai, molekul DNA

yang awalnya double helix akan dipisahkan menjadi untai tunggal

Protein yang berperan dalam proses pemisahan DNA enzim helikase dan topoisomerase

Dua untai tunggal DNA asli yang telah terbentuk akan berperan sebagai template untuk sintesis rantai DNA yang baru

DOGMA SENTRAL

Transkripsi Proses penyalinan kode genetik yang ada

pada urutan DNA menjadi molekul RNA Transkrip RNA (pre-mRNA) dimodifikasi untuk

menghasilkan mRNA, yang berpindah dari nukleus ke sitoplasma

mRNA meninggalkan nukleus dan berikatan dengan ribosom

Dalam transkripsi terjadi tiga tahapan yaitu inisiasi, elongasi dan terminasi :

Tahap inisiasi diperankan oleh RNA polimerase yang akan melekatkan diri pada sekuens DNA yang disebut promoter.

RNA polimerase mulai membuka rantai DNA dan mulai mentranskripsi untai RNA

Pada tahap elongasi, RNA polimerase akan terus berjalan pada untai DNA sambil terus mentranskripsi RNA

Tahap transkripsi akan selesai ketika RNA polimerase tiba pada tempat terminasi

DOGMA SENTRAL

Translasi Proses penerjemahan kode yang ada pada m-

RNA oleh t-RNA yang membawa asam amino untuk dijadikan sebagai polipeptida.

Kode genetik atau kodon dari m-RNA akan diterjemahkan menjadi rangkaian asam amino.

Dalam translasi terjadi tiga tahapan yaitu inisiasi, elongasi dan terminasi :

Tahap inisiasi, Penempelan ribosom subunit kecil pada molekul m-RNA. Dan dilanjutkan penempelan subumit besar yang melengkapi tahap inisiasi

Pada tahap elongasi, t-RNA membaca kodon pada mRNA sehingga membentuk rantai polipeptida.

Tahap terminasi akan menyelesaikan translasi ketika kodon stop pada mRNA melekat pada situs A

MUTASI

Mutasi adalah perubahan susunan materi genetik, berpengaruh pada genotip individu dan diwariskan ke generasi selanjutnya. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab terjadinya mutan disebut mutagen.

MUTASI GEN

Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen.

Mutasi titik (Point Mutation) = Hanya 1 basa nukleotida yang berubah

Mutasi diam (Silent Mutation) = tidak mempengaruhi susunan asam amino

Missense Mutation = mengubah asam amino Mutasi Nonsense = sintesis protein berhenti

sebelum waktunya

MUTASI KROMOSOM

Mutasi kromosom adalah mutasi yang mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada rantai DNA

Mutasi kromosom dapat Terjadi karena delesi, duplikasi Inversi dan translokasi

PENYEBAB MUTASI

Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi dengan sendirinya akibat adanya faktor alami yang mempengaruhinya, faktor alami tersebut dapat berupa sinar ultraviolet, sinar radioaktif dan kesalahan genetika.

Mutasi induksi adalah mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia, mutasi induksi biasanya di gunakan para ahli untuk menghasilkan perubahan yang menguntungkan, misalnya pada produksi tanaman, hewan dan aktivitas mikroorganisme yang digunakan pada industri makanan dan industry obat-obatan.

PIGMEN MELANIN

Pigmen melanin merupakan zat yang memberikan warna pada kulit, rambut dan mata.

Melanin dibentuk oleh melanosit dengan menggunakan enzim tirosinase, enzim tironase untuk merubah tiroksin menjadi 3,4 dihidroksiphenil alanin

ALBINO Albino merupakan kelainan genetik

berupa gangguan sintesis melanin dan merupakan kelainan autosomal resesif.

Tubuh penderita albino tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidroksifenilalanin untuk membentuk pigmen melanin.

penderita albino mempunyai genotif aa sedangkan genotif orang normal yaitu AA/Aa

KESIMPULAN

Albino merupakan kelainan yang diturunkan melalui gen autosomal resesif. Albino disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim tirosinase Pada skenario, keturunan albino dari dua induk yang normal disebabkan adanya gen albino (Aa) yang dibawa oleh kedua induk tersebut.

HIPOTESIS DITERIMA

TERIMAKASIH