Discussion.– La malformation d’Arnold-Chiari I est definie parune hernie des tonsilles cerebelleuses dans le foramen mag-num de plus de 5 mm. Il s’y associe une ectopie du vermis dansle type II. Sa pathogenie est incertaine. Sa decouverte peut etrefortuite ou a l’occasion de signes neurologiques ou orthope-diques. L’IRM constitue l’examen cle pour le diagnostic positifmais aussi pour le bilan lesionnel a la recherche d’autresmalformations associees.Conclusion.– La malformation d’Arnold-Chiari est rare. Sondiagnostic repose essentiellement sur l’IRM qui aura pourobjectif egalement de rechercher d’autres anomalies asso-ciees.Informations complementaires.– Remerciements au service deradiologie du CHU Hassan II de Fes Maroc.

http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.414

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Syndrome parkinsonienpost-traumatisme cranien severeA. Ben Mahmoud, H. Benrhouma *, I. Rebai,I. Kraoua, H. Klaa, I. TurkiInstitut national Mongi Ben Hmida de neurologie de Tunis, service deneurologie de l’enfant et de l’adolescent, rue Jebel Lakhdar BabSaadoun, 1007 Tunis, Tunisie*Auteur correspondant.Adresse e-mail : hanenebenrhouma@yahoo.fr (H. Benrhouma)

Mots cles : Syndrome parkinsonien ; Traumatisme cranien ;PhysiopathologieIntroduction.– Le syndrome parkinsonien post traumatiquecranien est rare. Chez l’enfant, il est souvent sous-diagnostique. Nous rapportons une observation exception-nelle de syndrome parkinsonien post traumatique chez unefille de 6 ans.Observation.– Fille agee de 6 ans, issue d’un mariage nonconsanguin, sans antecedents particuliers, a presente unaccident de la voie publique occasionnant un traumatismecranien grave avec reception fronto-temporale droite.L’examen initial a montre un coma. Elle a ete hospitaliseeinitialement dans un service de reanimation, intubee et ven-tilee. Le scanner cerebral initial a montre des foyers decontusion œdemato-hemorragique fronto-temporale droiteet mesencephalique droite. Son electroencephalogramme aobjective une souffrance cerebrale diffuse. L’evolution a etemarquee par l’amelioration de son etat de conscience etl’apparition au bout de 15 jours de mouvements anormauxhypokinetiques pour lesquels elle a ete transferee dans notreservice. L’examen a montre un syndrome parkinsonientremo-akineto-rigide predominant a gauche. L’IRM cerebralea montre des lesions cerebrales petechiales mesencephali-ques postero-laterales bilaterales et un hematome mesence-phalique droit. Le diagnostic de parkinsonisme posttraumatique a ete retenu. La patiente a ete mise sous-levodopa avec amelioration spectaculaire (dossier no 150/13).Discussion.– Le parkinsonisme post traumatique est souventsequellaire des traumatismes mesencephaliques en particu-lier hemorragiques. Sur le plan physiopathologique, le depotde fer des produits de degradation des foyers hemorragiques,declencherait une cascade d’evenements responsable d’unedegenerescence dopaminergique, ce qui pourrait expliquer labonne reponse a la levodopa chez notre patiente.Conclusion.– Le parkinsonisme post traumatique doit etrerecherche chez tout enfant victime d’un traumatisme cranienavec atteinte mesencephalique. La levodopa permet une ame-lioration spectaculaire du syndrome parkinsonien.

http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.415

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Le syndrome de Joubert :particularites cliniques etgenetiques chez 7 patientsD. Chaari a,*, E. Ellouz a, I. Siala c,H. Ben Othmen b, M. Mziou b, F. Fakhfakh c,T. Chahnez a

a CHU Hedi Chaker, service de neuropediatrie, route El Ain km 0,5,3000 Sfax, Tunisieb Faculte de medecine de Sfax, unite de recherche de neuropediatrie,3029 Sfax, Tunisiec Faculte de medecine de Sfax, service de genetique moleculairehumaine, 3029 Sfax, Tunisie*Auteur correspondant.Adresse e-mail : chaari.dhouha@gmail.com (D. Chaari)

Mots cles : Ataxie ; Dent molaire ; JoubertIntroduction.– Le syndrome de Joubert (SJ) et ses apparentes secaracterisent par des signes cardinaux et d’autres associesavec un aspect de « dent molaire » pathognomonique a l’IRMcerebrale.Objectifs.– L’objectif de ce travail est de decrire les particular-ites phenotypiques (signes neurologiques et extra-neurologi-ques) et genotypiques de 7 patients tunisiens atteints de SJ.Methodes.– Nous avons mene une etude retrospective sur tousles patients ayant un aspect de « dent molaire » a l’IRMcerebrale. L’etude des particularites cliniques de ces patientsa permis de les repartir en sous-groupes : G1 : SJ pur, G2 : uneatteinte oculaire associee (SJ-O), G 3 : une atteinte oculo-renaleassociee (SJ-OR), G4 : manifestation oro-facio-digitale associee(SJ-OFD). Une etude en biologie moleculaire des genes les pluscommuns a ete faite.Resultats.– Nous avons collige 7 enfants. Les signes cardinauxdu SJ etaient presents chez tous nos patients. Le G1 comporte3 patients porteurs de SJ pur, G2 : 1 patient porteur d’un SJ-O, G3 : 1 patient porteur d’un SJ-OR et G4 : 2 patients porteurs d’unSJ-OFD. D’autres manifestations cliniques tel qu’une macro-cephalie, un syndrome pyramidal ont ete retrouvees. L’etudegenetique a retrouve une mutation du gene TMEM216 chez unseul patient.Discussion.– La classification des patients en sous groupes enfonction de la presence ou l’absence des signes extra-neurologiques permet de guider l’etude genetique et d’orienterle pronostic du SJ.Actuellement plus de 18 genes sont decouverts, mais plus de lamoitie des patients restent sans confirmation genetique. Dansnotre serie, l’analyse de genes communs a permis uneconfirmation chez un patient.Conclusion.– La repartition des patients en sous-groupes facilitel’etude genetique et le pronostic. Nos patients presententd’autres signes associes. D’autres etudes sont alors neces-saires pour determiner les anomalies genetiques.Informations complementaires.– Remerciement a tout le groupede projet de recherche federe sur le retard mental.

http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.416

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Maladie de Krabbe : notre premiercas au CHU de Fann – republique duSenegalF.A. CisseCHU Ignace Deen, neurologie, 224 Conakry, Guinee

Adresse e-mail : abass3002@yahoo.fr (F.A. Cisse)

Mots cles : Krabbe ; Beta galactocerebrosidase ; Lysosomale

r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 0 s ( 2 0 1 4 ) a 1 5 6 – a 1 6 0 A157