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Hablas sobre los defectos congénitos y que factores pueden involucra factores genéticos o ambientales
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Defectos Congénitos.
ANORMALIDADES GENETICAS Y CROMOSOMICAS
En los defectos y enfermedades genéticas se puede observar con mayor claridad la operación de la transmisión dominante y recesiva y también una variación, la herencia ligada al sexo.
La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: si el padre porta el gen anormal X, todas sus hijas heredarán la enfermedad y ninguno de sus hijos varones la padecerá. Si la madre porta el gen anormal X, la mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán la tendencia a la enfermedad.
Enfermedades recesivas ligadas a X más frecuentes e importantes.
En la mujer, el gen anormal de un cromosoma X es
contrarrestado por la posesión de un alelo normal en el otro cromosoma X, por lo que no se manifiesta el gen anormal. La mujer no presenta ningún rasgo de enfermedad, pero es portadora. En el varón, el gen anormal del único cromosoma X no es contrarrestado, ya que no existe alelo normal en el cromosoma Y; por tanto, se expresa el gen anormal y los varones que poseen el gen anormal desarrollarán la enfermedad.
Algunos defectos se deben a anormalidades en los genes o cromosomas, los cuales pueden ser resultado de mutaciones, alteraciones permanentes en el material genético que pueden producir características dañinas.
La fibrosis quística enfermedad que afecta mayormente a los pulmones, y también en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Se caracteriza por una alteración en los canales de la membrana de glándulas exocrinas (ej.: glándulas sudoríparas). Esto implica que el cloruro que ha salido en exceso para producir el sudor, no retorne por dichos canales al interior de la célula, lo que llevará al ion sodio a salir por gradiente electroquímico.
FIBROSIS QUISTICA.
HEMOFILIA.La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, la hemofilia B, y la hemofilia C
ESPINA BIFIDA.La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.
ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA.Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros organismos. Ésta es caracterizada por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones. La enfermedad también puede dañar al hígado, páncreas y raramente al corazón y el cerebro.
DEFECTOS TRASMITIDOS POR LA HERENCIA LIGADA AL SEXO.
Que es la herencia ligada al sexoPatrón de herencia en el cual ciertas
características portadas en el cromosoma (X) heredados de la madre, se trasmiten de manera diferencial a su descendencia masculina o femenina
Que es un defecto trasmitido por la herencia ligada al sexo
. Ciertos defectos o enfermedades se transmiten a través de los cromosomas sexuales. Por ejemplo, la hemofilia se produce a causa de un gen recesivo del cromosoma X.
Las mutaciones ocurren espontáneamente o pueden ser inducidas por peligros ambientales, como la radiación.
Muchos trastornos surgen cuando una predisposición heredada interactúa con un factor ambiental antes o después del nacimiento.
La espina bífida , el paladar hendido quizá sea n resultado de la transmisión multifactorial.
El trastorno de déficit de atención con hiperactividad, es uno de los varios trastornos conductuales de probable transmisión multifactorial
