2/07/2015

HIPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR

Es una dislipidemia muy común en Europa que afecta a 1 por cada 1000 habitantes, además:

• Refiere un trastorno autosómico codominante• Niveles bajos de colesterol en sangre• Por tanto afectas el catabolismo de LDL,

VLDL, IDL y QM.

En Heterocigotos (Benigna): Normalmente asintomáticos• Concentraciones de ApoB y LDL ½

de las observadas en sujetos normales

Pueden padecer de:• Intolerancia a la comida grasa• Citolisis moderada• Descenso moderado de vitaminas

liposolubles, acantocitosis, entre otros.

Colesterol total< 180 mg/dl

LDL < 100 mg/dl

VLDL< 30 mg/dl

En Homocigotos (Grave): • Cifras extremadamente bajas de

LDL • Gran variedad de síntomas clínicosAdemás: Problemas neurológicos por deficiencia grave de vitamina E• Acantocitosis • Afectación de la retina (retinitis

pigmentaria).

Diagnostico: Detección en los 29 exones del gen APOB por amplificación por PCR y secuenciación directa.Muestras recomendadas:Sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos.Genes de interés:MTTAPOBPCSK9

La ApoB es una molécula que:• Constituye el componente proteico de las lipoproteínas• Permite el transporte lipídico en sangre y su intercambio en diferentes tejidos.

Se produce en:• El intestino y en el hígado Resulta indispensable para la formación de QM y VLDL.

Se han detectado +40 mutaciones en el gen APOB, estas dan lugar a proteínas ApoB truncadas que no pueden formar quilomicrones. La ausencia de éstos conduce a:• La acumulación de triglicéridos en el enterocito. • Una absorción intestinal deficiente.E incapacidad para transportar:• ácidos grasos de cadena larga• LDL• VLDL• La mayoría de vitaminas liposolubles (A, K, E) y los triacilglicéridos (TAG) sintetizados en el hígado

Integrantes: Ramirez E., Rojas C., Ruiz Y., Uzcategui J.

Escuela de Medicina “Luis Razetti”, Facultad de Medicina, Universidad Central de Venezuela