Síndromes de Patau y Edward

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Text of Síndromes de Patau y Edward

  • 1. Trisoma. Es una anomala cromosmicaEn vez de tener dos copias del material gentico de un cromosoma, se tiene tres.Sndrome de Patau. (Trisoma 13)Sndrome de Edward. (Trisoma 18)1 de cada 8.000 recin nacidos vivos.1 de cada 3.000 recin nacidos vivos.

2. Sndrome de Patau. El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13. Es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960. 3. Causas: Es la trisoma ms rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino. Al igual que en otras trisomas de mayor difusin, como en el sndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 aos. La trisoma 13 puede darse por: a. Presencia de un cromosoma 13 extra en todas las clulas. b. Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. c. Trisoma parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas. 4. Diagnstico y pronstico Para diagnosticar este sndrome se puede hacer mediante la ecografa, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalas que caracterizan este sndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que ser el lbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este sndrome ser obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal. El pronstico vital es muy grave; la inmensa mayora de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios 5. Sntomas Retraso del crecimiento. Labio leporino. Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno. Polidactilia. Retardo psicomotor y mental. Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma). Cardiopatas congnitas. Anomalas diafragmticas, urogenitales y sensoriales. Disminucin del tono muscular. Microcefalia y micrognacia. Testculo no descendido (criptorquidia). Riones poliqusticos. 6. Tratamiento Los recin nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema tico de si su recuperacin quirrgica est indicado dado el psimo pronstico del cuadro tanto desde el punto de vista fsico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y precisan de atencin especializada en el domicilio, requiriendo la intervencin de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realizacin de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recin nacido. 7. Alejandro Trisomia 13 8. Alejandro Trisomia 13 9. Caractersticas generales del Sndrome de Patau 10. MICROCEFALIA Es un trastorno neurolgico en el cual la circunferencia de la cabeza es ms pequea que el promedio para la edad y el sexo del nio. La microcefalia puede ser congnita o puede ocurrir en los primeros aos de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de sndromes relacionados con anormalidades cromosmicas FRENTE Inclinada (en fuga) que puede presentar algun angioma (tumor caracterizado por la hiperplasia de elementos vasculares) y acusadas depresiones temporalesOPACIDADES CORNEALES Es un desorden de la cornea una infeccin, lesin o inflamacin del ojo son las causas ms comunes de opacidad corneal.OREJA Ocasionalmente de implantacion baja, pequeas, pero prominentes, displasicas. Sordera o deterioro auditivo aparente CUELLO Corto frecuentemente, con piel abundante en la nucaLABIO Defectos en la lnea media facial, hendidura palatina, labio leporino, incluso doble labio leporino con fisura palatina y a veces micrognatiaMANOS Pliegue palmar simiesco (nico), con dermatoglifos anormalesNARIZ Plana, grande (nariz de boxeador), en ocasiones hay orificio nasal nico (cefocefalia) o arrinencefaliaDEDOS Frecuente cruzamiento de los dedos, pulgar en retroflexion y uas estrechas, convexas y displasicas. Dedo del pie con marcada retroflexin, tiene forma de martillo y separado del restoCOLOBOMA DE IRIS Es un defecto en el iris del ojo, el cual se ve como una muesca negra de profundidad variable en el borde de la pupila, dndole a sta una forma irregularPIE Ocasionalmente en mecedora (planta convenxa), con prominencia del taln. 11. Sndrome de Edwards. El Sindrome de Edwards, ms conocida como trisoma 18. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin. 12. Causas El sndrome de Edwards es una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material gentico del cromosoma 18: Si la informacin es un cromosoma entero (trisoma 18) si es parcial (translocacin).La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 aos. No existe evidencia respecto a que su prevalencia este relacionada con razas o zonas geogrficas en particular. Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisoma 18 es la no disyuncin de los cromosomas durante la meiosis. Las causas de la no disyuncin de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se esta relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo. 13. Sntomas Anomalas crneo faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente, implantacin baja de las orejas, cuello corto, boca pequea, paladar ojival, labio y paladar hendido. Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma de iris, opacidad corneal, y cataratas. Anomalas cardacas: comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn, afectacin valvular mltiple, coartacin de aorta, transposicin de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrculo derecho. Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia, escoliosis. Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), rin poliqustico, criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos). Infecciones frecuentes como neumona, otitis media, e infecciones urinarias Dificultades para la alimentacin bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona. 14. Diagnstico Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad gentica, no existe hasta el momento un tratamiento.El trabajo clnico se restringe a el diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparacin psicolgica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades fsicas en los escasos sobrevivientes.El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante tcnicas ultrasonogrficas, ante la presencia de cualquier malformacin que presuma una aberracin cromosmica.Se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. 15. EMILCE 4 aosMIGUEL 12 aos 16. NAOMY 8 aosALEXISCAMILEJAIME 17. Caractersticas generales del Sndrome de Edwards 18. RETRASO MENTAL funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media, que tiene lugar a limitaciones.CUELLO Corto de piel muy laxa, a veces con pterigium colli ms o menos acusadoCRNEO Pequeo, muy dolicocfalo (alargado en sentido antero-posterior), aplanado transversalmente con una frente en fuga (plana) y estrecha y elital saliente o prominenteDEDOS Limitacin en la extensin de los miembros y de los dedos (dedos y manos en flexin, cerrados;puos apretados). Dedos ndice y meique montados sobre el medio y el anular, respectivamente. Pulgar retroflexibleOREJAS De implantacin baja y mal orleadas (displsicas), suele haber sordera o poca respuesta a los sonidosBOCA Pequea (microstoma) y paladar estrecho, ocasionalmente con fisura labial (labio leporino) y/o palatina y frecuentemente con micrognatia (malformacin congnita que consiste en la hipoplasia o falta de desarrollo de la mandbula inferior)PRPADOS Hendidura palpebral horizontales y estrechas-pequeas (blefarofimosis), con hipertelorismo y ptosis palpebral (descenso o cada del prpado), en menos del 50% de los casos, en ocasiones mocroftalmia, epicanto y opacidad cornealMANOS Anomalias en los dermatoglifos, incluyendo posible pliegue palmar nico (surco simiesco)SINDACTILIA Es la fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s. La sindactilia es la malformacin congnita de los miembros ms frecuente, con una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. Puede ser clasificada como simple cuando slo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando envuelve a hueso o uas de dedos adyacentesPIE En mecedora (con la regin plantar convexa) o equinovaro con prominencia del taln y primer dedo corto y en dorsiflexin (es el movimiento que reduce el ngulo entre el pie y la pierna en el cual los dedos del pie se acercan a la espinilla)FOCOMELIA Es una enfermedad que se manifiesta por una malformacin de oriegen teratognico consistente en la ausencia de elementos seos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muon o prominencia 19. Sndrome de Edwards. 20. Sndrome de Patau