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Cromosomopatias numéricas.
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SINDROME DE PATAU (TRISOMIA 13)
• SÍNDROME CONGÉNITO POLIMALFORMATIVO GRAVE.
• RARAMENTE SUPERA EL AÑO DE VIDA.
• CAUSADO POR LA EXISTENCIA DE 3 COPIAS DEL CROMOSOMA 13, EN EL CARIOTIPO
ETIOLOGÍA:• NO DISYUNCIÓN CROMOSÓMICA EN MEIOSIS,
PRINCIPALMENTE EN EL GAMETO FEMENINO .
• EMBARAZOS LA EDAD MATERNA Y PATERNA MEDIA ESTÁN INCREMENTADAS (31.3 Y 33.7 AÑOS)
• 20% SON TRASLOCACIONES , t (13q14) ES LA MAS FRECUENTE
• 5% TRASLOCACIONES SON HEREDADAS DE UNO DE LOS PROGENITORES
HISTORIA PRENATAL.
• LOS FETOS AFECTADOS POR EL SINDROME DE PATAU PRESENTAN DIFERENTES ANOMALIAS
• PUEDEN SER DETECTADAS ANTENATALMENTE EN UNA ECOGRAFÍA
• ANOMALÍAS EN EL SNC.
• MALFORMACIONES FACIALES.
• MALFORMACIONES CARDIACAS Y RENALES.
• RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO.
• 30% DE LOS EMBARAZOS DE TRISOMIA 13 PRESENTAN POLIHIDRAMNIOS U OLIGOAMNIOS.
PREVALENCIA.• APROXIMADAMENTE 1:1200 NACIDOS VIVOS .
• ABORTOS ESPONTÁNEOS 1% DEL TOTAL DE ABORTOS ESPONTÁNEOS RECONOCIDOS.
CLÍNICA• CARACTERIZA POR UN CONJUNTO DE MALFORMACIONES,
PERMITEN SOSPECHA CLINICA AL MOMENTO DEL NACIMIENTO.
DIAGNOSTICO.• FENOTIPO EN FETOS Y RECIÉN NACIDOS ES SUGESTIVO,
IMPRESCINDIBLE REALIZAR CARIOTIPO
• LA MAYORÍA MOSTRARAN TRISOMÍA 13 REGULAR, AUNQUE PUEDE HABER TRASLOCACIONES , SI ES EL CASO: ESTUDIO CROMOSÓMICO DE PROGENITORES.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.
• SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18 ) , COMPARTEN NUMEROSOS HALLAZGOS CLÍNICOS.
• SÍNDROME DE MECKEL Y PALLISTER-HALL , QUE PRESENTA HOLOPROSENCEFALIA Y POLIDACTILIA.
• MENOR CONFUSIÓN CON EL SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ O EL DE HIDROLETALUS.
PRONÓSTICO
• VITAL GRAVE.
• FALLECIMIENTO POR PROBLEMAS CARDIORRESPIRATORIOS
• SUPERVIVENCIA MEDIA 12 MESES, OSCILA ENTRE 4 MESES (VARONES) Y 20 MESES (MUJERES).
• 50% FALLECEN EL PRIMER MES DE VIDA.
• A LOS 6 MESE FALLECE EL 70% DE LOS NACIDOS VIVOS.
• EL CASO DE MAYOR SUPERVIVENCIA REGISTRADO ES DE UNA JOVEN CON TRISOMÍA 13 QUE LLEGO A LOS 19 AÑOS.
TRATAMIENTO.
• LOS RECIEN NACIDOS NECESITAN DE ASISTENCIA MEDICA ESPECIAL DESDE EL MOMENTO DE NACER
• LOS PADRES SON PREVIAMENTE ENTRENADOS PARA REALIZAR TAREAS Y MANIOBRAS VITALES PARA LA SUPERVIVENCIA DE EL PACIENTE.