VAKALARLA ÇOCUKLARD

A HEMATOLOJİK SORUNLAR

Dr. Barış YılmazMarmara Üniversitesi

Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi

Olgu 1• 18 aylık erkek hasta,• Başvuru şikayeti: halsizlik, güçsüzlük, iştahsızlık• FM: renk soluk görünümde düşkün • Ağırlık ve Boy :10-25 persantil• Sistem muayeneleri: s1-s2 sert 2/6 pansistolik

üfürüm diğer FM doğal

Olgu 1• LAB: Hgb:7.7 g/dl, Hct: % 26.3 • Bk : 7200 /mm³, Plt: 654.000 /mm³• MCV: 59.3 fL (82-97) Düz.Ret: % 0.12 • RDW: % 19.4 GGK: 2+• Fe: 9 mcg/dl DBK: 384 mcg/dl• Ferritin : 4.6 ng/ml• Transferrin satürasyonu : %2.37

Olgu 1• Tanı : DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ• Çocuklarda en sık görülen besinsel eksiklik

• Risk faktörleri:Düşük doğum ağırlığı• Prematürite • Çoğul gebelik• Hızlı büyüme• Kronik hipoksi• Doğumda düşük Hb

• Risk faktörleri (devam) Kan kaybı (perinatal kanama)

• Diyet faktörleri:-erken inek sütü-erken katı gıda-düşük demirli mamalar-çok çay içilmesi-düşük vit C alımı-az et yenmesi-6 aydan uzun emzirme ve demir verilmemesi

• Düşük sosyoekonomik düzey: sık enfeksiyonlar

OLGU-1 DEA ve Kan Kaybı

• DEA’nin kendisi barsaktan gizli kan kaybına neden olur

• DEA’li bebeklerin %50sinden fazlasında dışkıda kan bulunur

• Bu kan demirin barsaktaki enzim sistemlerindeki eksikliği ile meydana gelir

• Ayrıca eksudatif enteropati de olur. Sadece eritrositler değil diğer hücreler ve protein de kaybedilir

• İnek sütü de eksudatif enteropati yapar

Resim:1Hipokrom, mikrositer anemi, Anizositoz ve pokilositoz mevcut

Olgu-1 Ayırıcı tanı• Hipokromiye birlikte olan durumlar:

-demir eksikliği-hemoglobinopatiler (talasemi,Hb E, Hb H, Hb lepore ve köln)-kimyasallarla bozulan hem sentezi (kurşun, pirazinamid, INH)-sideroblastik anemiler-kronik enfeksiyonlar veya iltihabi durumlar-malinite-herediter orotik asidüri-hipo veya atransferrinemi (konjenital-akkiz)-bakır eksikliği-demir metabolizmasının doğuştan bozuklukları

Olgu-1 tedavi• PO Fe +2 değerlikli 5-6 mg/kg/gün • Aç karna 2-3 bölünmüş dozda• 5.-10. günde retik. cevabı olur• Bunu takiben ilk 7 günde Hb günde 0.25-0.4

kadar artar, daha sonra 0.1-0.15 artış olur• Yetersiz cevap: komplians düşüklüğü, yetersiz

doz, etkisiz ilaç, inatçı kan kaybı, yanlış tanı, eşlik eden hastalık, emilim bozukluğu

Olgu-2 • 48 saatlik erkek hasta• Şik: emmeme, kasılma, titreme• Öykü: 3100 gr, mükerrer CS nedeniyle CS doğum • 6 yaş ve 3 yaşında iki kız kardeşi var sağ ve

sağlıklı• FM: apatik , YD refleksleri alınmıyor, IR: +/+

pupiller anizokorik

Olgu-2 • Lab: Hb: 9 g/dl WBC: 16.000 /mm³ Plt: 245.000/

mm³ MCV: 96 fl Düz Ret :%5.2• PT: 13 sn aPTT: 125 sn INR:0.9 • d-dimer: 120 mg/dl (50-500)• Fibrinogen: 190 mg/dl (150-400)• KC ve böbrek fonksiyonları : normal• FVIII: < %1, FIX: % 72 FXI: %84• vWF ag ve ristosetin kofaktör aktivitesi : Normal

Resim:2 sağda daha belirgin Grade IV intraventrüküler kanama

Olgu-2 • TANI: HEMOFİLİ A ‘ ya sekonder intrakranial

kanama• Hemofililerde klinik benzerdir ve faktör düzeyi ile

ilişkilidir.• Faktör düzeyi <%1 in altında olan hastalarda

spontan kanamalar olabilir.• XR geçiş, %30-40 yeni mutasyon• CS doğum intrakranial kanama riskini AZALTMAZ!

Olgu-2 • Visseral kanamalar• İntraartiküler, intramusküler kanamalar (en sık) ,

kronik hemofilik artropati• Ayırıcı tanı: Hemofili B ve C • vWF (tip 2N hariç), F V, VII, X, XI, fibrinojen

Olgu-3• 14 yaşında kız hasta• Son aylarda adet dönemlerinde çok fazla kanama

olması ve ciltte kolay morarma şikayetleri olduğundan bahsediliyor

• Her adet dönemi 11 gün sürüyor, ilk 4 günde 10 ped/gün kullanıyor

Olgu-3• Özgeçmişi; 7 yaşında iken tonsillektomi olmuş.

Post-op 4 saat iyi iken son 2 gün kanama nedeni ile hastaneye tekrar yatırılmış

• Aile hikayesi: Annede hipermenore ve nazal polip rezeksiyonu sonrası kanama öyküsü mevcut

Olgu-3• Hgb: 9.7 x106/L gr/dl, WBC: 6 x106/L, PLT: 340

x106/L Periferik yayma: Patolojik bulgu yok.• PT: 12 sn., PTT: 37 sn.• KZ: 9 dk.• vWF:Ag: 0.27 U/ml (N: 0.5-1.5 U/ml)• vWF:Rco: 0.32 U/ml (N: 0.5-1.5 U/ml)• Faktör VIII:C: 0.35 U/ml (N: 0.5-1.5 U/ml)• vWF multimerik analizi: Normal• TANI: von Willebrand Hastalığı

• Tip I

Olgu-4 • 17 yaşında kız hasta • Şikayet: Öksürük , hırıltı• Sistem muayeneleri doğal• Özgeçmiş ve soygeçmişte özellik yok• Lab: BK: 6700 /mm³ Hb : 13.4 g/dl• Trombosit: 32.000 /mm³• ANA , Anti ds DNA: NEGATİF• Sed :14 mm/ saat

Resim 3: PY’da çoklu trombosit kümeleri

Olgu-4• Tanı: PSEUDOTROMBOSİTOPENİ• Etilendiami-notetraasetik asid'e (EDTA) bağlı

pseudotrombositopeni, otomatik kan sayımında yalancı olarak trombosit sayısındaki azalmayı tanımlamaktadır.

• Kan örneklerinin EDTA ile antikoagule edilmesi sonucunda normal kişilerde oluşabileceği gibi farklı hastalıkların seyrinde de gözlenebilmektedir

Olgu-5• 7 aylık erkek hasta• Burun kanaması, vücudunda morarma, dışkısı ile

taze kan gelmesi şikayeti ile başvurdu• Doğumda başparmak üzerinde morluk, daha

sonra sol kulağı üzerinde de morlukların olduğu, ardından da makatından kan geldiği öğrenildi

Olgu-5• Soy geçmişinde aile bireyleri arasında benzer

şikayeti olan, kolay ve/veya uzun kanayan kimsenin olmadığı anlaşıldı

• Fizik muayenesinde dizlerinde 5-6 adet 0.5-1cm çapında ekimozlar ve burun kanaması dışında anormal bulgu yoktu

Olgu-5• BK: 14.4x106/L, Hb: 9.7gr/dl, trombosit: 501x106/L• Parmak ucundan yapılan periferik yaymasında bol

miktarda küme yapmayan tekli trombositler görüldü

• Kanama zamanı: 15dk• PT:13sn, a PTT: 33sn bulundu

Olgu-5• vWF: %115.6(%50-%150), FVIIIC: %117.9(%50-

%150)

• Epinefrin, düşük ve yüksek konsantrasyonlarda ADP ve kollagen ile trombosit agregasyonunun olmadığı görüldü

• TANI : Glanzmann trombastenisi

Olgu-6 • 13 yaşında kız hasta • Tonsillektomi öncesinde yapılan rutin tetkiklerinde• PT: 22 sn, aPTT:55 sn, INR:1.6 olarak bulunmuş• HEMOGRAM : Normal• KZ: 3 dk• Öz ve soygeçmişte özellik yok

Olgu-6• Faktör düzeyleri (IX,X,XI,XII) :Normal• Fibrinojen : 320 mg/dl (200-400)• Asemptomatik PT-aPTT uzaması;• En sık neden dolaşan inhibitör • Kontakt faktörlerin eksikliği de benzer durum

meydana getirir• F XII eksikliği varsa tromboz açısından izlemeli

Olgu-7• 3 yaşında kız hasta• Cildinde kırmızı lekeler ve dişeti kanaması şikayeti

ile başvurdu• Öz ve soy geçmişinin sorgulanmasında bir

özelliğe rastlanmadı. Tek bulgu 3 hafta önce geçirilmiş bir ÜSYE idi

Olgu-7• Fizik muayenesinde genel durumu iyi • Tüm vücutta peteşiler ve yer yer ekimozlar • Ağız mukozasında kanama• Organomegali yok

Laboratuar :

• Hb: 11.1gr/dl, lökosit: 9.3x106/L , trombosit: 5x106/L

• Periferik yaymasında anormal hücre yoktu ancak trombosite de rastlanmadı

• kanama zamanı 20dk

• PT: 12.4sn, a PTT: 34sn

Resim 4: peteşial ve purpurik görünüm

Olgu-7• Ön tanı: akut ITP

• IVIG 1gr/kg/gün dozundan 2 gün verildi. Trombositleri 2. günün sonunda 167x106/L’ye

yükseldi.

TROMBOSİTOPENİ NEDENLERİ  

 • I.Artmış tüketime bağlı olarak gelişen trombositopeniler 

•   b) Platelet ve fibrinojen tüketim sendromları•       1.Dissemine intravasküler koagülopati (DIC)•       2.Kasabach-Merritt sendromu•   c) Diğer nedenler•       1.Yenidoğana özel durumlar

• Fototerapi • Perinatal aspirasyon sendromu • Persistan pulmoner hipertansiyon • Rh uyuşmazlığı • Kan değişimi sonrası transfüzyon • Polisitemi • Metabolik bozukluklar

• 2.Glomeruler hastalık• 3.Preeklamsi• 4.Yağ asitlerine bağlı trombositopeni

TROMBOSİTOPENİ NEDENLERİ  

• II.Azalmış veya ineffektif üretime bağlı olarak gelişen trombositopeniler

•   a) Konjenital ve herediter hastalıklar•       1.Primer hematolojik nedenler

• TAR sendromu • Megakaryositik hipoplaziile birlikte  diğer konjenital trombositopeniler • Fanconi aplastik anemisi • Bernard-Soulier sendromu • May-Heglin anomalisi • Wiskott-Aldrich sendromu • Diğer herediter trombositopeniler (X e bağlı veya otosomal) • Akdeniz trombositopenisi

• 2.Trisomi 13 veya 18 ile birlikte olanlar• 3.Metabolik bozukluklar

• Metilmalonik asidemi • Ketotik glisinemi • Holokarboksilaz sentetaz eksikliği • izovalerik asidemi

TROMBOSİTOPENİ NEDENLERİ  

• II.Azalmış veya ineffektif üretime bağlı olarak gelişen trombositopeniler

•   b) Akkiz bozukluklar•       1.Aplastik anemi•       2.Kemik iliği infiltrasyonu•       3.İlaç veya radyasyona bağlı•       4.Beslenme eksiklikleri (demir.folat,B12

vit.eksikliği)• III:Sekestrasyon•   a) Hipersplenizm•   b) Hipotermi

Olgu-8• 8 yaşında kız çocuğu • yüksek ateş • baş ağrısı• tüm vücutta döküntüler• burun kanaması şikayetleri ile getirildi

Olgu-8• Fizik muayenedeki patolojik bulgular:• ciltte yaygın peteşiler • taşikardi• hipotansiyon• solukluk• bilateral burun mukozasından kanama• splenomegali• yüksek ateş

Olgu-8 Laboratuar testleri• Hb: 10 gr/dl, WBC: 16 x106/L , PLT: 42 x106/L • PY: Lökosit formülünde sola kayma (PNL %50,

çomak % 20, lenfosit % 26, monosit %4), yer yer parçalanmış eritrositler saptandı. PLT morfolojisi normaldi

• PT: 15, PTT: 51, INR: 1.3• Fibrinojen: 0.5 gr/L (1.5-3.7)• D. Dimer: artmış• Fibrin yıkım ürünleri: artmış

Olgu-8• Ciltteki peteşial döküntülerden yapılan gram

yaymada gram negatif diplokoklar görüldü• Tanı: DIC, MENİNGOKOKSEMİ

Olgu-9• 3 aylık erkek hasta• Öz geçmişinde 29 haftalık 1100 g plesenta previa

endikasyonuyla acil CS doğum• 6 hafta YDYBÜ bakımı, kan değişimi öyküsü

mevcut • Soygeçmişte özellik yok• Riskli bebek polikliniğinden konsültasyon;• KC ve dalak boyutlarında büyüme

Olgu-9• FM de 2800 gr haricen erkek hasta • KC: 4 cm Dalak :3 cm palpabl • Diğer sistem muayeneleri doğal• Lab : Hemogram : N Rutin BK: Normal• Viral seroloji, TORCH : Normal• Batın USG KC ve dalak boyutlarında diffüz

büyüme

Olgu-9• Doppler USG : Portal vende genişleme , trombüs

ile uyumlu görünüm• Fibrinojen, trombin zamanı, PT, aPTT, D-dimer, faktör II, VII, VIII, IX,

XI ve vWF düzeyi NORMAL• Antitrombin antijen ve aktivitesi NORMAL• Protein C antijen ve aktivitesi NORMAL • Total ve serbest protein S NORMAL • Aktive protein C direnci-faktör V Leiden HOMOZİGOT ( + )• Kan homosistein düzeyi-MTHFR, MS ve

•   CBS mutasyonları• Protrombin 20210 • Antifosfolipid antikorları

Olgu-9• TANI : PORTAL VEN TROMBOZU• Predispozan faktörler; göbek kateteri

uygulaması , APC direvci (F V Leiden mut)Tedavi:

• Trombolitik: Ürokinaz , tPA• Antikoagülan : Heparin, LMWH

Olgu-10 • 15 yaşında kız hasta • Şikayet: halsizlik , yorgunluk, ateş• Öz ve soygeçmiş: özellik yok • FM: renk soluk, düşkün görünümde• S1-s2 sert 2/6 pansistolik üfürüm mevcut• KTA:130/dk KC: 6 cm Dalak 7cm palpabl

Olgu-10• Lab: EKG: sinüs taşikardisi• Hb: 6.5 g/dl BK: 114.000/ mm³ • Trombosit: 62.000/ mm³ • K: 6.2 mEq Ca: 5.8 , Alb 2.85

Resim 5: Yaygın blastik hücreler

Resim 6: L1 tipi blastik hücreler

Olgu-10• Kİ: incelemesi; L1 tipi yaygın blastik hücreler • Flow sitometri: Pre-B abberasyonu CALLA +• TANI : CALLA + (CD10) PRE B ALL• TEDAVİ . Yüksek riskli ALL indüksiyon tedavisi

başlandı

Olgu-11 • 8 yaş kız hasta • Şik: sık enfeksiyon geçirme, halsizlik, iştahsızlık• Özgeçmiş: son 6 ayda 3 kez bronkopnömoni, 1

kez gastro-enterit tanısıyla hastane yatışı