HISTIOCITOSIS X. LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS PULMONAR. DR CASANOVA

DR. RENATO CASANOVA MENDOZANEUMÓLOGO ASISTENTE HOSPITAL NACIONAL DOS DE MAYO –

PACIFICOSALUD EPS.

2013

ENFERMEDADES PULMONARES ENFERMEDADES PULMONARES INTERSTICIALES RARAS O “HUERFANAS” INTERSTICIALES RARAS O “HUERFANAS”

HISTIOCITOSIS X

• Llamada también granuloma Eosinófilo o granulomatosis pulmonar de células de Langerhans.

HISTIOCITOSIS X

• Enfermedad pulmonar intersticial relacionada al habito de fumar.

• Afecta principalmente a adultos jóvenes.

• Puede simular una fibrosis pulmonar idiopática pero por lo general su curso es mas prolongado y benigno.

HISTIOCITOSIS X

• Presenta variantes como la enfermedad de Letterer – Siwe y la enfermedad de Hand – Shuller – Christian.

• La enfermedad de Letterer – Siwe es una patología aguda, fulminante de niños menores de dos años caracterizada por la infiltración del sistema reticulo endotelial, los huesos y los pulmones.

• La enfermedad de Hands – Shuller – Christian es un trastorno indolente que afecta a niños o adultos jóvenes que afecta de manera típica los huesos y los pulmones.

• La diabetes insípida, el exoftalmos y las lesiones osteolíticas en el cráneo constituyen la triada clásica de esta enfermedad.

FISIOPATOLOGIA

ACUMULACIÓN DE CÉLULAS DE LANGERHANS

TABAQUISMO + PREDISPOSICION GENETICA (?)TABAQUISMO + PREDISPOSICION GENETICA (?)

RPTA INFLAMATORIA BRONCOVASCULARRPTA INFLAMATORIA BRONCOVASCULAR

NEUTROFILOS , LINFOCITOS, NEUTROFILOS , LINFOCITOS, CITOQUINAS, MACROFAGOS CITOQUINAS, MACROFAGOS

ALVEOLARESALVEOLARES

FIBROSIS INTRALUMINAL, INTERSTICIAL Y FIBROSIS INTRALUMINAL, INTERSTICIAL Y REMODELACION.REMODELACION.

Manifestaciones clínicas:• Tos productiva.

• Disnea.

• Rinitis.

• Dolor torácico.

• Fatiga.

• Perdida de peso.

• Fiebre.

• Dolor pleurítico (considerar neumotórax por ser una complicación frecuente).

• Condiciona infecciones micóticas (Aspergillus).

HISTIOCITOSIS X

• Lesiones óseas osteolíticas quísticas que afectan huesos planos ( 4 – 20%).

• Dolor óseo.

• Fracturas patológicas.

• Si existe compromiso del SNC ( produce diabetes insípida) Mal pronostico.

Rx de tórax:• Afecta principalmente los lóbulos superiores.

• Nódulos espiculados .

• Infiltrado retículo – nodular.

• Quistes o formaciones en panal de abejas en zonas apicales.

• Preservación del volumen pulmonar y respeto de los ángulos costo frénicos.

• Rara vez: Patrón miliar o nódulo pulmonar solitario.

HISTIOCITOSIS X

TAC tórax :

• Quistes múltiples + Nódulos múltiples apicales

o en zonas medias + paciente joven fumador

Muy probable= Histiocitosis X.

HISTIOCITOSIS X

• Espirometría: Obstructiva, restrictiva o mixta.

• Capacidad pulmonar conservada.

• HRB responde a los beta 2 agonistas.

• Intolerancia al ejercicio (por daño estructural del parénquima y deterioro vascular pulmonar).

HISTIOCITOSIS X

ENFERMEDADES PULMONARES INTERSTICIALES CON VOLUMENES PULMONARES CONSERVADOS O

AUMENTADOS

• HISTIOCITOSIS X.

• LINFAGIOLEIOMIOMATOSIS.

• ESCLEROSIS TUBEROSA.

• SARCOIDOSIS ESTADIO III.

• ENFERMEDADES INTERSTICIALES + ENFISEMA.

NEUMOTORAX RECURRENTENEUMOTORAX RECURRENTE

++

DIABETES INSIPIDA.DIABETES INSIPIDA.

++

DOLOR OSEO.DOLOR OSEO.

++

QUISTES O NODULOS EN PORCIONES SUPERIORES DE LOS QUISTES O NODULOS EN PORCIONES SUPERIORES DE LOS PULMONES.PULMONES.

++

TABAQUISMOTABAQUISMO

HISTIOCITOSIS XHISTIOCITOSIS X

• LBA: Neutrófilos y Células de Langerhand aumentadas.

• Biopsia pulmonar: Dx. Definitivo.

• Las células de Langerhand se reconocen por presentar los cuerpos de Birbeck (inclusiones citoplasmáticas penta laminares). Captan la tinción para la proteína S – 100 y reaccionan con Ac monoclonales MT – 1 por ser CD-1 (OKT – 6).

HISTIOCITOSIS X

• La evolución es variable (desde la remisión espontánea total hasta la enfermedad fibrótica terminal).

• Si el paciente abandona el habito de fumar se observa regresión de la enfermedad.

• Tratamiento sintomático: Broncodilatadores.

• Ni los corticoides y citostaticos demuestran resultados alentadores.

• Radioterapia se usa como tratamiento paliativo en el compromiso óseo.

• Se esta evalúan el tratamiento quirúrgico como el trasplante pulmonar.

HISTIOCITOSIS X

LINFANGIOLEIMOMATOSIS PULMONAR

• Enfermedad pulmonar intersticial progresiva, difusa, idiopática,

rara, incurable que afecta mujeres.

• Tiempo de sobrevida de 8 a 10 años después del diagnóstico.

• Se presenta en mujeres pre menopaúsicas entre los 20 a 40 años y

en aquellas post menopaúsicas que utilizan estrógenos.

• La raza blanca y asiática son las más afectadas.

FISIOPATOLOGIA

ESTROGENOS, PREDISPOSICION GENETICA (?)ESTROGENOS, PREDISPOSICION GENETICA (?)

PROLIFERACION DE MIOCITOS VASCULARES, PROLIFERACION DE MIOCITOS VASCULARES, ATIPICOS, POLICLONALES EN BRONQUIOLOS, VASOS ATIPICOS, POLICLONALES EN BRONQUIOLOS, VASOS

SANGUINEOS E INTERSTICIOSANGUINEOS E INTERSTICIO

APARICION DE DILATACIONES QUISTICAS EN VIAS APARICION DE DILATACIONES QUISTICAS EN VIAS AEREAS TERMINALES. ENGROSAMIENTO AEREAS TERMINALES. ENGROSAMIENTO

INTERSTICIAL, VASOS SANGUINEOS TORTUOSOS Y INTERSTICIAL, VASOS SANGUINEOS TORTUOSOS Y DILATADOS.DILATADOS.

COMUN EL COMPROMISO TAMBIEN EN RIÑONES, ORGANOS DE ABDOMEN, RETROPERITONEO Y PELVIS

Manifestaciones clínicas:• Disnea.

• Neumotórax espontáneo ( 50%), puede ser recurrente y bilateral.

• Quilotórax (por obstrucción del conducto torácico, rotura de linfáticos pleurales o mediastinales por proliferación de células musculares).

• Pueden existir las siguientes situaciones a la vez: Neumomediastino, neumoperitoneo, neumoretrofaringe, quiloperitoneo, quiluria, quilopericardio.


• Hemoptisis.

• Linfaleiomiomatosis renal (tumor renal gigante 50% casos).

• Estertores espiratorios, disminución del murmullo.

• Ascitis y masa intra abdominales.

• Rx de tórax: Lesiones retículo nodulares, enfisema, quistes.


• Espirometría: Patrón obstructivo o mixto.

• Aumento del volumen residual.

• Disminución del FEV1 y FEV1/CVF.

• Disminución de la capacidad de difusión.

• Disminución del rendimiento al ejercicio.

• Reducción del consumo de oxigeno.

• Umbral anaeróbico bajo.


• TAC: Infiltrado difuso reticulo nodular. Quistes pequeños de

menos de 1 cm de diámetro, de pared delgada, difusos y

bilaterales.

• Se recomienda la TAC de alta resolución.

• El Gold Estándar diagnóstico es la biopsia pulmonar.

• La inmunohistoquimica de la biopsia pulmonar positiva para la

actina, desmina y la HMB – 458 concluyen el Diagnóstico.


Tratamiento:

• Corticoides y citostaticos: no útiles.

• Interferón alfa: Mas riesgos que beneficios.

• Ooforectomia + Progesterona (10 mg/día) y/o Tamoxifeno (20

mg/día) demostró beneficio significativo en retardar la progresión

de la enfermedad.

• Trasplante pulmonar. Sobrevida de tres años en promedio.


ESCLEROSIS TUBEROSA PULMONAR

• Enfermedad de Bourneville.

• Patrón autosómico dominante.

• Afecta a mujeres y hombres por igual.

• Menos del 1% de pacientes presenta compromiso pulmonar.

• Clínicamente y radiológicamente es casi indistinguible con la

linfaleiomiomatosis.

• Compromiso pulmonar: disnea, hemoptisis, dolor torácico, neumotórax,

quilotórax.

• Tto: ooforectomía, progesterona.

ENFERMEDAD DE NIEMANN - PICK• Trastorno autosómico recesivo.

• Acumulación excesiva de esfingomielina (tipos A y B) y colesterol en las células reticuloendoteliales, pulmones y el cerebro.

• Afecta frecuentemente a lactantes judíos.

• La ENP puede presentarse en tres formas ( A, B y C).

ENP A: Trastorno agudo, dificultades para alimentarse, falta de crecimiento, deterioro psicomotor, hepatoesplenomegalia.

ENP B: Afecta a los niños en su infancia tardía, hepatoesplenomegalia, linfadenopatias, neumonías recurrentes.

ENP C: Afecta las vísceras y el SNC con deterioro psicomotor progresivo.

• Los pulmones en la ENP se presentan más pesados, con una superficie amarilla veteada.

• Existen alteraciones de la capacidad de difusión del parénquima pulmonar por depósitos de lípidos.

• Alteración de los mecanismos de defensa lo que conlleva a neumonías recurrentes.

• Diagnóstico: Biopsia pulmonar con inmunohistoquímica.

• Tratamiento: no conocido.

• Pronostico: Malo.

ENFERMEDAD DE NIEMANN - PICK

ENFERMEDAD DE GAUCHER PULMONAR

• Trastorno autosómico recesivo debido a una deficiencia de Beta glucosidasa lo que conlleva a una acumulación de glucosilceramida en una variedad de órganos incluido los pulmones.

• Presenta 3 formas: 1, 2 y 3.

Tipo 1 o “Adulta”: Hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, anemia, dolores óseos, fracturas patológicas.

Tipo 2: Hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, células de Gaucher en la MOR, elevación de Fosfatasa acida y deterioro psicomotor progresivo.

Tipo 3: Hepatoesplenomegalia, lesiones osteolíticas e infiltración pulmonar.

• Los pulmones en esta enfermedad se presentan mas pesados, infiltrados por células de Gaucher (células redondas o poligonales que acumulan un material que se tiñe con el acido peryódico de Schiff) en los tabiques alveolares, alvéolos y vasculatura pulmonar.

• Dignóstico: Biopsia pulmonar y aspirado de MOR, con

inmunohistoquimica e identificación de células de Gaucher y ensayos

de beta-glucoronidasa en leucocitos o fibroblastos cultivados.

• Se asocia esta enfermedad con procesos malignos como el mieloma

multiple, enfermedad de Hodgking, leucemias y carcinomas

pulmonares.

ENFERMEDAD DE GAUCHER PULMONAR

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