Malformaciones congénitas

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  • 1. Glenda Ferrera Rodrguez RN, MSN

2. Al finalizar podr Diferenciar las diferentes causas demalformaciones congnitas Reconocer la ley que establece La vigilancia edefectos congnitos en PR Reconocern cuales son los defectos congnitosmas comunes en PR Identificar la funciones de la enfermera clnicaen el manejo de esta condiciones 3. Defectos congnitos o defectos denacimiento son anomalas en diferentespartes del cuerpo que estn presentes almomento de nacer. El trmino anomala o defecto se refiere aque un rgano o tejido en particular nopuede realizar su funcin normal 4. Malformacin Defecto morfolgico de un rgano, parte de un rgano o de una regin mas extensa del cuerpo, resultante de un proceso de desarrollo intrnsecamente anormal. El trmino intrnseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo, por lo que denota ser de origen gentico. Ejemplo : labio leporino 5. Sndrome Conjunto de anomalas que aparecen juntas de forma consistente (es decir, con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologa comn. Ejemplo: Sindrome de Down 6. AgentesTeratgenos Factor qumico, fsico o biolgico capaz de inducir modificaciones morfolgicas, estructurales, biolgicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo 7. Deformidad: Distorsin por fuerzas mecnicas externas de una estructura o tejido normalmente formado. No son de naturaleza gentica. Ejemplo: tortcolis congnita, genu recurvatum. 8. Prevalencia al nacer=La prevalencia al nacer de un defecto congnito representa el nmero decasos nuevos que ocurren de dicho defecto por cada 10,000 nacimientosvivos para un ao determinado.Nmero de casos con el determinado defecto congnito x 10,000 Nmero total de nacimientos vivos Donde, el numerador incluye natimuertos, abortos espontneos oteraputicos, de todas las edades gestacionales y nios de 6 aos o menos almomento de ser diagnosticados con el defecto congnito 9. Factores de riesgo especficos2. Hijo anterior con defecto estructural o anomalacromosmica.3. Aborto o mortinato previo.4. Edad de la madre5. Anomala estructural en la madre o en el padre6. Traslocacin balanceada en la madre o el padre7. Enfermedades hereditarias: fibrosis qustica, enfermedadesmetablicas y alteraciones recesivas ligadas al sexo.8. Enfermedad materna: diabetes mellitus, fenilcetonuria9. Exposicin a teratgenos: radiaciones, frmacos y alcohol.10. Infecciones: rubola, toxoplasmosis y citomegalovirus 10. Tcnica Semana gestacionalPatologaSangre maternaAlfa fetoprotena 16 Defectos tubo neural(AFP)Test triple 16 S. Down(AFP+GCH+E)Ecografa 18 Malformaciones 11. Tcnica IndicacinUltrasonidosMalformaciones estructurales y otras lesionesAmniocentesis Anlisis cromosmicoAlfafetoprotena y acetilcolinesterasa para defectos del tubo neuralEstimacin de bilirrubina en incompatibilidad RhAnlisis enzimtico en errores congnitos del metabolismoBiopsia de corion Anlisis cromosmicoAnlisis enzimtico en errores congnitos del metabolismoAnlisis de DNA: talasemia, hemofilia A y B, fibrosis qustica,Infeccin congnita: partculas virales (PCR)Muestra de sangre fetal Anlisis cromosmico rpido cuando hay malformaciones fetales o retrasoimportante de crecimiento intrauterinoMuestra de tejido fetal Biopsia de piel en enfermedades cutneas graves 12. En Puerto Rico 13. Ley Nmero 81 de 14 de marzo de 1912, segnenmendada Ley Nmero 170 de 12 de agosto de 1988, segnenmendada Ley Nmero 351 de de 16 de septiembre de 2004 Ley del Sistema de Vigilancia de DefectosCongnitos en Puerto Rico, la Secretaria de Salud Propone adoptar el siguiente reglamento: Reglamentodel Sistema de Vigilancia de Defectos Congnitos delEstado Libre Asociado de Puerto Rico. El Reglamento propuesto tiene como propsitoestablecer la notificacin obligatoria de los casosdiagnosticados o con sospecha de un defectocongnito en Puerto Rico. 14. El Sistema de Vigilancia de DefectosCongnitos de Puerto Rico se estableci en1995 con el propsito de monitorear losdefectos de nacimiento ms comunes en laIsla. Actualmente es avalado por la Ley 351 delao 2004 y el Reglamento 126 del ao 2007,los cuales requieren el establecimiento de unregistro de defectos congnitos en todas lasagencias de servicios de salud y el informemandatario de todo caso con defectoscongnitos en la Isla. 15. Monitorear de forma activa, continua ysistemtica la ocurrencia de los defectoscongnitos en Puerto Rico. Identificar cambios en tendencias a travsdel tiempo para los distintos defectos. Evaluar esfuerzos de prevencin de losdefectos congnitos, particularmente de losdefectos del tubo neural. Realizar estudios de investigacin quepermitan identificar factores de riesgo paralos defectos congnitos. 16. EnPuerto Rico, nacen ms de 1,000 bebs con defectos congnitos cada ao. Losms comunes en la Isla son los defectos del corazn, que afectan a por lo menos 600 nios cada ao. Defectos congnitos son la segunda causa de muerte infantil en Puerto Rico; mueren de 1 a 2 nios cada semana como consecuencia de un defecto congnito. Adems, estos defectos representan un 30% de las admisiones hospitalarias peditricas. 17. Se realiza vigilancia activa de 8 categoras de defectos Defectos del Sistema Nervioso Central Defectos del tubo neural Anencefalia Espina bfida Encefalocele Defectos Orofaciales Defectos del labio y/o paladar fisurado Labio fisuradoPaladar fisuradoLabio y paladar fisurado Defectos de los Ojos y Odos Anoftalmia Microftalmia Anotia Microtia 18. Defectos Msculo-Esqueletales Defectos congnitos de extremidades Gastrosquisis Talipes equinovarus Onfalocele Sndrome de Jarcho-Levin Defectos del Tracto Genitourinario Genitales ambiguos Genitales ambiguos, excluyendo Hipo/Epispadias Hipospadias EpispadiasExtrofia de la vejiga Defectos CromosmicosSndrome de Patau (trisoma 13)Sndrome de Edwards (trisoma 18) Sndrome de Down (trisoma 21) 19. Defectosdel Sistema Cardiovascular Defectos congnitos del corazn Atresia de la vlvula pulmonar Tetraloga de Fallot Ducto arterioso patente (PDA) Defecto del septo atrial (ASD) Prolapso de la vlvula mitral (MVP) Defecto del septo ventricular (VSD) Canal atrio-ventricular Anomala de Ebstein Estenosis de la vlvula pulmonar Estenosis de la vlvula artica 20. Coartacin de la aorta Defecto del septo aorto-pulmonar Transposicin de las grandes arterias Atresia de la tricspide Sndrome de hipoplasia del lado izquierdodel corazn Sndrome de hipoplasia del lado derechodel corazn Tronco arterioso Conexin totalmente anmala de las venaspulmonares Ventrculo nico Doble salida ventricular derecha (DORV) 21. Otros Defectos Albinismo Siameses 22. Fuente: Departamento de Salud, Secretaria Auxiliar de Planificacin y Desarrollo, Divisin de Anlisis Estadstico, San Juan, PR, 2005 23. Prevalencia al Nacer de los Defectos Congnitos por Categora, Puerto Rico,2003-2006.nacimientos vivosRazn x 10,000Fuente: Sistema de Vigilancia de Defectos Congnitos de Puerto Rico, 2003-2006 24. Razn x 10,000 nacimientos vivosFuente: Sistema de Vigilancia de Defectos Congnitos de Puerto Rico, 2003-2006 25. Los defectos del sistema nervioso centralenvuelven el cerebro, la columna vertebral y lostejidos asociados. Se desarrollan en cerebro ymdula espinal Se desarrollan entre la 2 y 4 semana degestacin. Defecto en el cierre del T.N, que queda abierto. Dentro de este grupo encontramos los defectosdel tubo neural(DTN). Son un grupo de condiciones causadas por un fallo en el desarrollo de las estructuras que forman el cordn espinal y el cerebro 26. Anencefaliase refiere a la ausencia parcial o total del cerebro y el crneo. craneorraquisquisis; se refiere a anencefalia con un defecto contiguo de mielomeningocele que incluye al menos las vrtebras cervicales y se extiende hacia abajo en la columna vertebral. 27. Espina bfida (mielomeningocele/ meningocele) ocurre cuando el cordn espinal, la columna vertebral y el tejido que cubre la espina no se forman adecuadamente, resultando en una herniacin de las meninges y en ocasiones del cordn espinal. 28. Encefalocele ocurre cuando el crneo no se forma correctamente lo que permite la salida de tejido cerebral fuera del crneo, cubierto usualmente por piel. 29. Defectos ICD-9-CM No. Casos Prevalencia al nacerpor10,000 nacimientosvivosDefectos del tubo740.0-742.0203 7.98neuralAnencefalia740.0-740.1803.15Espina bfida sin741.00-741.93 sin983.85anencefalia740.0-740.1Encefalocele 742.0250.98Fuente: Sistema de Vigilancia de Defectos Congnitos de Puerto Rico, 2002-2006. 30. ADMINISTRACINDE ACIDO FLICO Segn la OMS: todas las mujeres debenconsumir 0.4mg = 400mcg de cido flicodiario Mujeres con antecedentes de hijo conD.T.N: 4 - 5 mg/da (Capurro,H., &Velasco, R. , 2009). 31. Los defectos orofaciales envuelven las partesde la cara que forman la nariz, el labio y elpaladar. Los defectos de labio y/o paladar fisuradoocurren debido a la falta de uninpermanente de las partes que forman ellabio y el paladar durante el desarrollo delembrin. Generalmente ocurren entre las semanas 5 y12 de gestacin. 32. Labio Fisurado o Labio Leporino ocurre cuando el labio no se cierra completamente durante la formacin del embrin. Puede incluir la base de la nariz, puede ser unilateral o bilateral, completo o incompleto. 33. PaladarFisurado es una apertura en el techo de la boca causada por la fusin incompleta de las partes que forman el paladar. Puede incluir el paladar duro, el paladar blando, paladar submucoso y/o la vula 34. DefectosICD-9-CMNo. Casos Prevalencia al nacer por 10,000 nacimientos vivos Defectos de 749.00-749.25 370 14.55 labio y/o paladar fisurado Paladar 749.00-749.04 148 5.82 fisurado Labio fisurado749.10-749.14 622.44 Labio y paladar 749.20-749.25 160 6.29 fisuradoFuente: Sistema de Vigilancia de Defectos Congnitos de Puerto Rico, 2002-2006 . 35. Anoftalmia es una condicin en donde faltan uno o ambos globos oculares o se encuentran en estado rudimentario. Microftalmiaes una condicin en donde uno o ambos ojos se encuentra notoriame