1) O que é um epítopo?É a menor parte de um antígeno capaz de estimular resposta imunológica se ligando ao anticorpo.

2) O que é epigenética?Engloba todas as modificações hereditárias do DNA que alteram a expressão do gene, mas não as sequências do DNA genômico (mutações).

3) Explique a teoria do conflito!Essa teoria se baseia nos genes imprinting que regulam a organogênese, morfogênese, o crescimento, proliferação e os processos celulares. Ela baseia-se no conflito de interesses dos pais em relação à prole (mamíferos). A mãe omite as versões do gene a fim de permitir que toda a prole se desenvolva e o pai ativa versões selecionadas do gene para que nasça uma prole menor e mais saudável (seleção natural). A perda do gene imprinting materno gera fetos maiores e a perda do gene paterno gera fetos menores (quebras no gene imprinting causam doenças de desenvolvimento).

4) O que são e como atuam as ORFs?

“Opened Read Frame – Quadro de Leitura aberto” – Sequência que pode ser potencialmente um gene, porém as bases nitrogenadas são desconhecidas, são regiões que codificam proteínas. Elas atuam codificando proteínas relacionadas com a replicação e o controle do genoma.

5) O que são BACs, PACs e contigs?

BACs – Mapeamento físico e a construção de bibliotecas genômicas. Compostos de clones genômicos mapeados; bibliotecas genômicas produzidas em vetores de alta capacidade.PACs – Sistema de Comunicação e Arquivamento de Imagens; refere-se a redes de computadores que lidam com a digitalização, pós-processamento, distribuição e armazenamento de imagens de “dados genômicos”.Contigs (sequência contínua) – Conjunto de sobreposição de segmentos genéticos derivados de uma única fonte. Um conting pode ser usado para deduzir a sequência original de DNA da fonte. Um mapa contig representa a ordem relativa de uma biblioteca vinculada de contigs que representa um segmento de cromossomos completos.

6) O que é um marcador de DNA?Os marcadores moleculares surgiram devido à necessidade da detecção de polimorfismo genético diretamente no DNA. É definido como qualquer fenótipo molecular oriundo de um gene expresso ou de um segmento específico de DNA (características de DNA que diferem dois ou mais indivíduos e são herdados geneticamente). Ex: SNPs.

7) O que são GAPs e como são corrigidos?GAPs são falhas no gene (contigs-GAP-contig), são corrigidos através da inserção de primers nas extremidades dos contigs que vão codificando as sequências de nucleotídeos para sequênciar o GAP (técnica de fechamento).

8) Qual a dispersão entre Xite e Xic?Xite – região de deleção do cromossomo X, que promove a expressão de Tsix favorecendo a escolha do cromossomo X ativo, a região Xite é polimórfica, o polimorfismo da região Xite pode influenciar qual cromossomo X compete com o outro e as regiões Xite e Tsix dirigem o pareamento do cromossomo X em células que sofreram inativação deste.Xic (Centro de inativação do cromossomo X que leva ao silenciamento gênico) – Linhagens híbridas que levam translocações entre X e os autossomos (cada célula contém uma parte diferente do cromossomo X). Algumas translocações entre um cromossomo X e um autossomo resultam na inativação dos genes autossômicos [cromossomos que não estão ligados ao sexo] translocados que estão adjacentes a determinadas sequências do cromossomo X.

9) O que é Tsix?Complementar do gene Xist, que juntos dirigem o pareamento do cromossomo X em células que sofrem inativação de X.

10)O que é corpúsculo de Barr? Qual sua importância para equilíbrio gênico e como ocorre essa regulação? É o forte condensamento do cromossomo X em mulheres (XX), inativado durante a vida celular. Ele é importante para o equilíbrio gênico, pois o cromossomo inativado é escolhido ao acaso (normalmente), ou forçado a se inativar se tiver sofrido mutação para haver equilíbrio de genes ativados na célula, dado que os homens (XY) possuem menos material genético no cromossomo Y.

11)O que é uma região pseudoautossômica?São sequências homólogas (cromossomos de mesmo número) de nucleotídeos nos cromossomos X e Y. As regiões pseudoautossômicas recebem este nome porque quaisquer genes localizados nelas são herdados como um dos genes autossômicos quaisquer.

12)Explique como funcionam as CAPs (domínio de ativação e ligação)CAPs – proteína ativadora catabólica. Proteína ativada por AMP cíclico que mede a ação de RNA-polimerase para a transcrição do DNA.

13)Explique o que são Lacs X, Y e Z?São domínios de ligação ao DNA; operon Lac é um conjunto de genes que fazem parte da mesma via metabólica e apresentam o mesmo promotor. Os genes que o compõem são 3 – X, Y e Z, responsáveis pela utilização da lactose pela célula procariótica. Lac 1 (X) liga-se na região do tata box impedindo que a RNA-polimerase realize a transcrição (região regulatória). Todavia, a presença de CAP, ativador de transcrição, permite a ligação de Lac 1 dando continuidade a transcrição.

14)Qual a relação da G6PD e do fator VIII de coagulação?

G6PD – Enzima glicose-6-fosfato-desidrogenase, quando ocorre a deficiência da mesma, desencadeia-se um tipo de anemia. Mulheres heterozigotas para uma mutação na G6PD têm duas populações de células vermelhas no sangue (uma expressa e a outra não). Deficiência severa da G6PD afeta adversamente a proliferação ou sobrevivência das células nucleadas do sangue, diminuindo o número de plaquetas. O fator VIII de coagulação é importante na hemostasia (conjunto de mecanismos para coibir hemorragia), tem sua ação inibida na ausência de plaquetas, causando hemofilia.

15)Qual a função da IGF-2? Somatomedina A (IGF 2) estimula o crescimento celular, quando os indivíduos apresentavam tamanho normal, eram homozigotos para o gene selvagem IGF2, todavia, o tamanho pequeno ocorria em heterozigose para o gene, que no caso estava interrompido.

16)O que são halótipos?Combinação de alelos em um mesmo cromossomo (relação entre dois alelos).

17)O que é angiogênese?É o termo usado para descrever o mecanismo de crescimentos de novos vasos sanguíneos a partir dos já existentes. Angiogênese acontece já em adulto, sendo que a falta de oxigênio (hipoxia) representa um sinal para o início dos mecanismos moleculares e celulares que resultarão no crescimento de novos vasos sanguíneos de tamanho pequeno, tal como a diminuição de glicose plasmática (hipoglicemia) e a pressão originária da proliferação celular em neoplasias (termo que designa alterações celulares que acarretam um crescimento exagerado da célula).

18)O que são telômeros?Telômeros de células humanas são TTAGGG. Essas sequências protegem as extremidades dos cromossomos impedindo a interação com outros. Os telômeros são desgastados a cada divisão celular até um ponto em que não funcionam apropriadamente (célula entra em senescência).

19)O que é e como descobriram o protooncogene?

É um gene normal, que pode tornar-se um oncogene, devido a mutações ou aumento de expressão. A proteína resultante pode ser designada oncoproteína – regula o crescimento e a diferenciação celular. Após a ativação, um protooncogene (ou seu produto) torna-se um agente de indução de tumor – oncogene. Como foi descoberto: