Mendel e l’ereditarietà dei caratteri

Giulia Gaggero

Gregor Johann Mendel

1847• Riceve i voti sacerdotali

1853

• Insegna all’Università di Vienna: fisica, matematica, biologia

1865

• Approvate le teorie sull’ereditarietà dei caratteri

1822-1884

Nomenclatura …

Razza pura: la sua discendenza presenta anch’essa lo stesso carattere in tutti gli

individui.

Ibrido: organismo che viene prodotto da un incrocio di genitori che presentano forme

diverse per uno stesso carattere

Carattere dominante: si manifesta impedendo la comparsa dell’altro carattere.

Carattere recessivo: viene nascosto dalla presenza di un carattere dominante

Generazione filiale: si ottiene dall’incrocio di due linee pure

Basi della genetica classica1°legge

Uniformità degli ibridi(legge della dominanza)

Incrociandodueindividuiappartenentialineepure,chedifferisconoperunsolocarattere, siottengonoibridi incuicomparesolo ilcarattere dominante

Basi della genetica classica2°legge

Segregazione dei caratteri

Incrociando ibridi della prima generazione si ottiene una seconda generazione filiale nella quale dominante e recessivo si presentano con rapporto 3:1

Basi della genetica classica3°legge

Indipendenza dei caratteri

Incrociando individui con più caratteri distinti, nella seconda generazione filiale i rapporti tra dominanti e recessivi indicano che vengono trasmessi in modo indipendente

Le eccezioni

Esistono anche delle eccezioni alla legge della dominanza: una pianta può

presentare fiori di vario colore. Se si incrocia una pianta con fiori rossi con una

con fiori bianchi, si ottiene un fiore rosa(bocca di leone). Perché entrambi i geni

dei colori sono dominanti, in questo caso si chiama dominazione incompleta

Il DNAIl DNA(DeoxyRibonucleic Acid) è un polimero ed è costituito da due lunghe catene di

nucleotidi, ciascuna a forma di elica. Nel DNA, Abbiamo 4 diversi tipi di nucleotidi, che si

differenziano per la base azotata che contengono; le quattro basi sono rispettivamente:

l'adenina (A), la guanina (G), la timina (T) e la citosina (C). Le quattro basi in una catena

di acido nucleico si accoppiano alle quattro basi dell'altra in modo che l'adenina si

unisca sempre con la timina e la guanina si unisca sempre con la citosina.

Il cromosoma

Struttura a forma di bastoncello composta di DNA e di

specifiche proteine basiche (dette istoni), contenente i

geni, ossia le unità che controllano i diversi caratteri

ereditari. I cromosomi possono essere visualizzati nelle

cellule solo durante i processi di divisione cellulare (mitosi

e meiosi)

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani

determinanti il sesso (l’altro cromosoma sessuale

è il cromosoma Y). I cromosomi sessuali sono una

delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani. Ci

si riferisce a X e Y come cromosomi sessuali, in

contrapposizione agli altri 44 autosomi uguali in

maschio e femmina.

Il cromosoma X rappresenta circa il 5% del DNA

nelle cellule della femmina (dove è presente in

duplice copia) e il 2,5% nelle cellule del maschio

(dove è invece presente in copia singola). Per

dimensione, si tratta dell'ottavo cromosoma

umano.

In ogni cellula umana è presente un paio di cromosomi sessuali: nella femmina due X,

nel maschio un X e un Y. L’Y contiene il gene necessario per produrre quei cambiamenti

che porteranno al differenziamento dell’embrione in senso maschile. Tale gene è detto

SRY ovvero "Regione determinante il Sesso sul cromosoma Y". Contiene inoltre geni

necessari alla produzione di spermatozoi.

Maschio o femmina ?

La genetica ha dimostrato che, contrariamente all’opinione comune, la «colpa» è tutta

del padre; il sesso di un nascituro dipende infatti solo dai cromosomi paterni.

Si è arrivati a questa scoperta studiando i cromosomi delle cellule di un moscerino: il

moscerino dell’aceto o drosofila (Drosophila melanogaster, come è denominato

scientificamente), comune sulla frutta marcescente e nelle cantine. I primi studi sulla

drosofila sono stati iniziati attorno al 1910 dal biologo americano T.H. Morgan.

Malattie ereditarie

Malattie date da una particolare caratteristica somatica o funzionale, che si trasmette da

una generazione all’altra ed è determinata da unità elementari contenute nel nucleo

delle cellule: i geni.

La trasmissione di queste malattie segue le leggi della genetica. Molte malattie

ereditarie sono provocate da una mutazione a livello di gene che codifica un enzima

(queste malattie si manifestano con un difetto del metabolismo), un altro gruppo si

manifesta con la sintesi di forme difettose di emoglobina. Le malattie ereditarie non

possono essere per ora curate: il difetto genetico infatti non può essere corretto. In molti

casi, però, si può supplire alla difettosa funzione del gene mutato con un continuo

intervento dall’esterno che allevia i sintomi

MalattieFIBROSI CISTICA

La Fibrosi Cistica è una delle malattie genetiche più diffuse e con il più alto tasso di mortalità nelle

popolazioni di origine causasica. Trattandosi di una malattia recessiva è necessario che entrambi i

genitori siano portatori sani (non presentano cioè sintomi della malattia).

La fibrosi cistica può colpire molti organi, come pancreas, polmoni, fegato e intestino. Il pancreas

viene colpito già nei primi giorni di vita del bambino e porta a difficoltà di digestione e

nell'assimilazione di grassi; i polmoni vengono colpiti da frequenti infezioni che danneggiano in

maniera irreversibile il tessuto polmonare.

MalattieFIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica può causare anche diabete, gravi malattie epatiche, pancreatiti, sterilità, sinusite e

poliposi nasale, occlusioni intestinali. La forma classica di fibrosi cistica sono quelle che presentano

i sintomi principali, ma esistono anche altre forme della malattia: il 20% dei malati non presenta

sintomi intestinali e il pancreas funziona a sufficienza per non impedire la crescita del bambino.

Altre forme di presentano solo in età adulta mentre altre non danno nessun sintomo ma portano

soltanto alla strilità maschile.

MalattieFIBROSI CISTICA

Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta nelle prime settimane di vita con ritardi nella

crescita e mancato aumento del peso del bambino o con infezioni ripetute alle vie respiratorie. In

altri casi (che rappresentano solo una piccola percentuale) la fibrosi cistica di manifesta alla nascita

con una occlusione intestinale risolvibile solamente tramite intervento chirurgico.

EMOFILIA

L'emofilia è una malattia ereditaria dovuta alla mancanza di una particolare

proteina che contribuisce alla coagulazione del sangue.

L'emofilia si divide in due tipi: emofilia A ed emofilia B

L'emofilia colpisce spesso soggetti di sesso maschile, a cui è trasmessa

dalla madre portatrice sana della malattie. Le poche donne che soffrono di

questa malattie l'hanno ereditata da un padre malato e una madre portatrice

sana.

TalassemiaLa Beta Talassemia è una malattia ereditaria del sangue, tra le più diffuse in

Africa, nel sud-est asiatico e nel bacino del mediterraneo; nota anche con il nome

di Anemia Mediterranea colpisce in Italia 5 mila persone.

La forma più grave di questa malattia (che prende il nome di beta-talassemia-

major) richiede una continua trasfusione di sangue per permettere al malato di

sopravvivere. Le complicazioni dell'accumulo di ferro nel sangue possono essere

molto gravi: cancro, cirrosi epatica, collasso cardiaco, diabete, danni alla crescita.

L'unica terapia curativa è il trapianto di midollo osseo.

Sitografia

http://www.ips.it

http://it.wikipedia.org

http://www.geocities.com

http://www.sapere.it

http://www.medicline.it