Klassikaline Geneetika

Klassikaline Klassikaline geneet ikageneet ika

Helina ReinoHelina ReinoGAGGAG20082008

Geenide omadusedGeenide omadused

Geeni ekspressiivsus s.o geeni poolt määratud produkti Geeni ekspressiivsus s.o geeni poolt määratud produkti fenotüübilise avaldumise aste. Erinevates rakkudes fenotüübilise avaldumise aste. Erinevates rakkudes ekspresseeruvad erinevad geenid. Kui geen ei ekspresseeruvad erinevad geenid. Kui geen ei ekspresseeru, siis ta on penetrantne. Nt kiilaspäisuse ekspresseeru, siis ta on penetrantne. Nt kiilaspäisuse geen naistel.geen naistel.

Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis.Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis. Geene iseloomustab muutlikkus – nii mutatsiooniline kui Geene iseloomustab muutlikkus – nii mutatsiooniline kui

kombinatiivne.kombinatiivne. Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste

vältimine.vältimine. Geene iseloomustab pleiotroopsus – 1 geen osaleb Geene iseloomustab pleiotroopsus – 1 geen osaleb

üheaegselt paljude tunnuste kujunemiselüheaegselt paljude tunnuste kujunemisel..


AlleelAlleel – geeni eri vorm (id) – geeni eri vorm (id)..

DialleelsusDialleelsus – – diploidses organismis on antud diploidses organismis on antud geenil 2 samasugust või erinevat alleeli, mis geenil 2 samasugust või erinevat alleeli, mis paiknevad homoloogiliste kromosoomide paari paiknevad homoloogiliste kromosoomide paari liikmete samades asukohtades.liikmete samades asukohtades.

PolüalleelsusPolüalleelsus – iseloomustab liiki, populatsiooni – iseloomustab liiki, populatsiooni jne. Organismirühmas võib 1jne. Organismirühmas võib 1 geen esineda geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina.rohkem kui 2 alleelse vastandina.


DominantsusDominantsus – s.o alleelsete geenide – s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust määravat alleeli nim dominantseks.tunnust määravat alleeli nim dominantseks.

RetsessiivneRetsessiivne – alleel, mis – alleel, mis a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav

dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsedalleelid on retsesiivsedb) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne.teine retsesiivne.


LookusLookus – geeni asupaik kromosoomis. – geeni asupaik kromosoomis.

Homoloogiliste kromosoomipaariHomoloogiliste kromosoomipaaridede samades samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla:võivad olla:

ühesuguste alleelidega ühesuguste alleelidega erinevate alleelidega erinevate alleelidega


HomosügootsusHomosügootsus – olukord, kus homoloogiliste – olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni samad alleelid (mõlemad retsessiivühe geeni samad alleelid (mõlemad retsessiiv--sed või dominantsed)sed või dominantsed)

HeterosügootsusHeterosügootsus - olukord, kus homoloogiliste - olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni erinevad alleelid - üks retsessiivne ühe geeni erinevad alleelid - üks retsessiivne teine dominantne (alleelide paiknemine on vaba)teine dominantne (alleelide paiknemine on vaba)


Genotüüp Genotüüp – raku, organismi kõigi pärilike faktorite – raku, organismi kõigi pärilike faktorite kogu ja koostoime.kogu ja koostoime.

FenotüüpFenotüüp – s.o raku, organismi kõigi tunnuste – s.o raku, organismi kõigi tunnuste kogusumma. kogusumma.


GenoomGenoom – haploidne kromosoomistik: – haploidne kromosoomistik: inimesel üks saadud isalt, teine emaltinimesel üks saadud isalt, teine emalt..

NNaisel on 2 sarnast, mehel 2 erinevat genoomi aisel on 2 sarnast, mehel 2 erinevat genoomi (sugukromosoomid!)(sugukromosoomid!)

Genoom ja genotüüp on 2 erinevat mõistet: genoom on struktuurne,Genoom ja genotüüp on 2 erinevat mõistet: genoom on struktuurne,genotüüp aga informatiivne mõiste, genoom on mahuliselt väiksemgenotüüp aga informatiivne mõiste, genoom on mahuliselt väiksem


GeenifondGeenifond – alleelide kvalitatiivne erinevus ja kvantitatiivne suhe organismirühmas, mis kujundab selle organismirühma geneetilise struktuuri. Iseloomustab liiki, rassi, populatsiooni, mitte üksikut organismi!

FeenifondFeenifond – organismirühmale iseloomulike tunnuste spekter, mis on määratud selle organismirühma geenifondi ja konkreetsete elutingimuste poolt.

Klassikalise geneetika Klassikalise geneetika

kujuneminekujunemine

Geneetika on suhteliselt noor teadus. Geneetika on suhteliselt noor teadus.

19. sajandi keskel 19. sajandi keskel elas elas Brnos (Tsehhimaal) augustiinlaste Brnos (Tsehhimaal) augustiinlaste kloostri munkkloostri munk Gregor MendelGregor Mendel (1822-1884), kes oli ka (1822-1884), kes oli ka loodusteadlane ja kooliõpetajaloodusteadlane ja kooliõpetaja..

MendelMendel uuris milliste seaduspärasuste alusel kanduvad uuris milliste seaduspärasuste alusel kanduvad organismide tunnused üle järglastele. Mendel katsetas organismide tunnused üle järglastele. Mendel katsetas erinevate taimedega ja isegi mesilastega, kuid edu saavutas erinevate taimedega ja isegi mesilastega, kuid edu saavutas ta siiski eeskätt aedhernestega. ta siiski eeskätt aedhernestega.

MENDELI SEADUSEDMENDELI SEADUSED

Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas

Mendel sümboleidMendel sümboleid::PP – partens – vanemad – partens – vanemadFF – filia – tütar, filiales – poeg – filia – tütar, filiales – poegF1F1 – I põlvkond – I põlvkondF2F2 – II põlvkond – II põlvkond♀ ♀ - peegel & lauake – emane- peegel & lauake – emane♂ ♂ - kilp & oda – isane- kilp & oda – isaneXX – ristamine – ristamineAaBbCcAaBbCc – geenivalem – geenivalemGenotüüp tähekombinatsioonidenaGenotüüp tähekombinatsioonidenaFenotüüp paigutatakse genotüübi alla sõnadegaFenotüüp paigutatakse genotüübi alla sõnadega

MONOHÜBRIIDNE RISTAMINEMONOHÜBRIIDNE RISTAMINE

Jälgitakse ühe geenipaari pärandumist, mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. Eeltingimuseks vanemvormide homosügootsus antud tunnuspaaride suhtes.

Jälgitakse herneseemne värvusgeeni, mis esines 2 alleelina:

A – kollane A – kollane ((dominantne), a – roheline a – roheline ((retsessiivne))

MENDELI I SEADUS eMENDELI I SEADUS e ühtlikkusseadus:ühtlikkusseadus:

P:P: AA x aa homosügoodid kollanekollane rohelineroheline

A A a a sugurakud

F1:F1: Aa heterosügoodid kollanekollane

Mendeli I seadus:Mendeli I seadus: eerinevate homosügootsete rinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased Fisendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F

11 kõik ühetaolised heterosügoodid sõltumata ristamise kõik ühetaolised heterosügoodid sõltumata ristamise suunast.suunast.

Sugurakud kombineeruvad vabalt ja Sugurakud kombineeruvad vabalt ja täiesti juhuslikulttäiesti juhuslikult

MENDELI MENDELI III SEADUS eI SEADUS e lahknemislahknemisseadus:seadus:

F1: Aa x Aakollane kollanekollane kollane

A a A a

F2: AA Aa Aa aa kollanekollane roheline roheline

1 : 2 : 1 genotüüp (kokkuleppel dom. ees)1: 3: 1 fenotüüp

Mendeli II seadus:Mendeli II seadus: Esimese põlvkonna Esimese põlvkonna hübriidide (F1) omavahelisel ristamisel ilmneb teises hübriidide (F1) omavahelisel ristamisel ilmneb teises hübriidhübriid--põlvkonnas (F2) lahknemine nii, et moodustuvad põlvkonnas (F2) lahknemine nii, et moodustuvad kõigi vanemvormide (P, F1) taolised isendid kõigi vanemvormide (P, F1) taolised isendid genotüübilise suhtega 1:2:1 ja fenotüübilise suhtega 3:1.genotüübilise suhtega 1:2:1 ja fenotüübilise suhtega 3:1.

Sugurakud kombineeruvad vabalt ja Sugurakud kombineeruvad vabalt ja sõltumatultsõltumatult..

Mendeli seadusest lähtuv alleelide Mendeli seadusest lähtuv alleelide koostoimekoostoime

P: P: AA x aa

valgedvalged x x punasedpunased

F1: Aa x Aa

roosa x roosroosa x roosaa

1 F2: AA Aa Aa aa

22 11valge : valge : 2 roosat2 roosat : : 1 punane1 punane

Intermediaarsus - vanemorganismiga võrreldes vahepealsete tunnuste ilmnemine.

Tavaliselt retsetiivne alleel häirib dominantse alleeli täielikku avaldumist

Mendeli seadusest lähtuv Mendeli seadusest lähtuv alleelide koostoimealleelide koostoime

: : P:P: AA x aa

valged x valged x punasedpunased

F1: Aa x Aa

punasepunase-valgekirju-valgekirju xx punasepunase--valgekirjuvalgekirju

1 F2: AA Aa Aa aa

22 11valge :valge :22 punasepunase-valgekirjut-valgekirjut : : 1 punane1 punane

Kodominantsus - hübriididel ilmnevad mõlema vanema tunnused üheaegselt.

DIDIHÜBRIIDNE RISTAMINEHÜBRIIDNE RISTAMINE

Jälgitakse kahe geeni pärandumist, mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda.

Dihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena.

Jälgitakse kahe tunnuse (värvus ja kuju) geene.

Alleelid B ja Alleelid B ja b tähendab tähendavadvad seemnete pinna kuju, seemnete pinna kuju, A A ja ja a tähendaa tähendavadvad värvust värvust

MENDELI MENDELI IIIIII SEADUS SEADUS

Need geenid peavad asuma Need geenid peavad asuma erinevates kromosoomides erinevates kromosoomides P AABB X aabb

(kollane, sile) (roheline, krobeline)

F1: AaBb

(kollased, siledad)

P: AaBb X AaBb

AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab (sugurakud)

MENDELI MENDELI IIIIII SEADUS SEADUS

9:3:3:1 = fenotüübiline lahknemissuhe

DDihübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas ihübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemistalleelipaari lahknemist.

aabbaaBbAabbAaBbab

aaBbaaBBAaBbAaBBaB

AabbAaBbAAbbAABbAb

AaBbAaBBAABbAABBAB

abaBAbABF2:

9 tk. – kollased siledad

3 tk. – kollased krobelised3 tk. – rohelised siledad1 tk. – rohelised krobelised

VERERÜHMADE GENEETIKAVERERÜHMADE GENEETIKA

Inimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi. tuntuim on AB0 süsteem. tuntud on veel Reesussüsteem.

Vererühmad on inimestel Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel erinevad, sest nende punastel vererakkudel (erütrotsüütidel) on vererakkudel (erütrotsüütidel) on erinevad erinevad antigeenid. antigeenid.

Need antigeenid on Need antigeenid on määratudmääratud geenidega. geenidega.


ABO-süsteemABO-süsteem on määratud 3 alleeliga: on määratud 3 alleeliga: IIA -A - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi

pinnalepinnale IIBB - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi

pinnale:pinnale: ii – ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi – ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi

pinnale, on retsessiivnepinnale, on retsessiivne


- i i O

A ja B IAIB AB

BIBIB ja IBi B

AIAIA ja IAi A

AntigeenidGenotüüpVererühm (fenotüüp)

Vererühm ABO süsteemis on määratud polüalleelselt (3 alleeli)


P: IAi x IBi A0 B0A0 B0

F1: IAi IBi IAIB ii

A0 B0 AB 0


Reesussüsteem: Reesuspositiivne (Rh+) on inimene, kelle on inimene, kelle erütrotsüütidel on reesusantigeenid. erütrotsüütidel on reesusantigeenid. Reesusnegatiivne (Rh-) on inimene, kellel on inimene, kellel puuduvad reesusantigeenid. puuduvad reesusantigeenid.

MORGANI MORGANI KROMOSOOMITEOORIAKROMOSOOMITEOORIA

Thomas Morgan lõi 20 saj algul pärilikkuse kromosoomiteooria: geenid asuvad kromosoomides geenidel on kromosoomides kindel järjekord ühes kromosoomis asetsevad geenid päranduvad enamasti koos e. aheldunult.

Ta katsetas äädikakärbeste peal.

MORGANI REEGEL ehk geenide MORGANI REEGEL ehk geenide aheldatusaheldatus

ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos. koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal geenid teineteisele paiknevad.

www.scq.ubc.ca/wp-content/mendel.jpg

SUGULIITELINE PÄRANDUMINESUGULIITELINE PÄRANDUMINE

X-kromosoomi geene nim suguliitelisteks.

Nende geenide poolt põhjustatud pärilikke puudeid nim suguliitelisteks.

enamlevinud suguliielised puuded on daltonism ja hemofiilia

SUGULIITELINE PÄRANDUMINESUGULIITELINE PÄRANDUMINE

Daltonismi ja hemofiilia pärandumine:

haige geen

terve terve haiguse- haige poeg tütar kandja poeg tütar

Technology

Klassikaline Geneetika