View
225
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
7/24/2019 Holoprosensefali Sequence
1/12
Holoprosensefali Sequence Suatu Kelainan Bawaan Ganda
A1
Adatya Stevani Paulins Putuhena 102010253
Gabriel Susilo 102012016
Yanuar Hermawan 102012033
Samuel Wosangara Billy102012152
Evenjelina 102012206
Juliana Dewi Hadi 102012316
Edy Sujono 102012342
idya Dewi Su!an!o 1020123"2
#u$amad %man Bin Em&o' Halid 1020124(6
#a$asiswa )a'ul!as *edo'!eran +niversi!as *ris!en *rida Wa,ana 2012- Jl.
%rjuna +!ara /o.6 Ja'ar!a 11510- el 02156(42061- )a 02156313
Abstract
Holoprosencephaly (HPE) sequence is a rare spectrum of cerebral and facial malformations
resulting from incomplete division of the embryonic forebrain into distinct lateral cerebral
hemisphere. Three ranges of increasing severity are described: lobar, semilobar and alobar
HPE. ! subtype of HPE called middle interhemispheric variant ("#H$) has been also reported.
The etiology is heterogeneous: teratogens, chromosomal abnormalities and single gene
mutations can be involved%. Holoprosencephaly results in early morbidity and mortality &ith a
reduced survival beyond neonatal period. The disorder is estimated to occur in %'% live
births%*. This case report presents a male ne& born diagnosed &ith holoprosencephaly,
accompanied by median cleft palate, nose hypoplasia, alae nasi agenesis, hypotelorism, short
nec+ &ith lo& hairline, abnormal right and left auriculars and clenched hands.
1 7 a g e
7/24/2019 Holoprosensefali Sequence
2/12
ey&ords: holoprosencephaly, by median cleft palate, nose hypoplasia, alae nasi agenesis,
hypotelorism, short nec+ &ith lo& hairline, abnormal right and left auriculars and clenched
hands, male.
Abstrak
Hooprosenseali !HP"# se$uen%e adalah suatu &elainan bawaan 'anda yan' (aran' se&ali
ditemu&an melibat&an malormasi dari %erebral dan asial yan' dapat menyebab&an
pembentu&an prosensealon yan' tida& sempurna) *apat diba'i&an &epada ti'a &elompo&
den'an &eparahan yan' berbeda+ lobar, semi-lobar dan alobar HP") Subtipe dari HP" yaitu inter-
hemispheri% variant (u'a telah dilapor&an) "tiolo'inya itu pelba'ai+ terato'en, &elainan
&romosom dan mutasi 'en tun''al1) .elainan ini diper&ira&an ter(adi 1/16 000 dari &elahiran
hidup1-3) Pada &asus ini didapat&an seoran' bayi la&i-lai usia 20 hari didia'nosa holoprosenseali
se$uen%e den'an mi&roseali, %elah bibir dan lan'it-lan'it bilateral, hypoplasia hidun', a'enesis
alae nasi, hipotelorism, leher pende& den'an lo& hairline, auri%ular &iri dan &anan abnormal dan
clenched hands.
.ata &un%i+ holoprosenseali, mi&roseali, %elah bibir dan lan'it-lan'it bilateral, hypoplasia
hidun', a'enesis alae nasi, hipotelorism, leher pende& den'an lo& hairline, auri%ular &iri dan
&anan abnormal dan clenched hands, la&i-la&i
Pendahuluan
Holoprosenseali adalah sebuah dia'nosis yan' melibat&an &e'a'alan pemisahan
prosen%ephalon !embryonic forebrain# men(adi %erebral hemiser lateral) .elainan pada wa(ah
adalah san'at ber&ait rapat den'an HP" &arena persamaan stru&tur asal prosen%ephalon dan
wa(ah adalah dari pre%hordal mesoderm) .elainan ini dapat ter(adi pada usia hin''a min''u
&ehamilan)
HP" dapat diba'i&an &epada ti'a tahapan &eparahan, alobar HP" atau midline
prosen%ephalone yan' lan'sun' tida& terbentu& sehin''a terbentu& monoventri&el dan %erebral
hemiser yan' ber%antum, semilobar HP" yaitu pemisahan prosen%ephalon yan' tida& len'&ap
dan tera&hir lobar HP" atau pemisahan ventri&el yan' len'&ap namun pemba'ian &orte&s tida&
len'&ap) ipe HP" yan' lebih (ina& adalah inter-hemispheri% variant !4H#)
2 7 a g e
7/24/2019 Holoprosensefali Sequence
3/12
a&tor lin'&un'an, 'eneti&, multia%torial dan penyebab lain yan' tida& di&etahui dapat
menyebab&an &ondisi seperti ini dapat ter(adi) .elainan ini (u'a di&ait&an den'an &ematian dan
&e%a%atan di mana neonatus selaunya tida& dapat hidup lama bah&an tida& melepasi periode
neonatus) Penatala&sanaannya adalah se%ara simptomati& dan suporti, dan memerlu&an
pen'urusan se%ara multidisiplin)
ISI
Anamnesis
Anamnesis adalah proses tanya (awab untu& mendapat&an data pasien beserta &eadaan dan
&eluhan-&eluhan yan' dialami pasien) Anamnesis dapat diba'i men(adi dua, yaitu auto
anamnesis dan alloanamnesis) Autoanamnesis adalah bila tanya (awab dila&u&an den'an pasien
sendiri) Sedan'&an alloanamnesis adalah bila tanya (awab dila&u&an den'an oran' lain yan'
dian''ap men'etahui &eadaan penderita)
Anamnesis umum
*alam anamnesis umum ini berisi identitas pasien, dari anamnesis ini bu&an hanya dapat
di&etahui siapa pasien, namun (u'a dapat di&etahui ba'aimana pasien tersebut dan
permasalahan pasien) 4dentitas pasien terdiri dari nama pasien, umur, (enis &elamin,
alamat, a'ama dan pe&er(aan pasien)
Anamnesis &husus
a iwayat penya&it se&aran'
- *alam &asus ini ibu bapa pasien datan' den'an &eluhan utama ana&nya mi&roseali,
%elah bibir dan lan'it-lan'it bilateral, hypoplasia hidun', a'enesis alae nasi,
hipotelorism, leher pende& den'an lo& hairline, auri%ular &iri dan &anan abnormal
dan clenched hands
- iwayat pen'obatan, men''ambar&an se'ala pen'obatan yan' pernah didapat
sebelumnya, riwayat penan'anan yaitu sudah pernah berobat atau ditan'ani dimana
sebelumnya, ba'aimana %ara penan'anannya dan ba'aimana hasilnya)
- 7batan apa&ah yan' diambil pasien sehin''a menimbul&an 'e(ala sedemi&ian)
8ontoh obatan ter&ait adalah aspirin, misoprostol, methotre9ate dan %holesterol-
lowerin' a'ent)
3 7 a g e
7/24/2019 Holoprosensefali Sequence
4/12
& iwayat &eluar'a
Penya&it-penya&it den'an &e%enderun'an herediter atau penya&it menular) Ada&ah
an''ota rumah yan' men'alami 'e(ala yan' sama) Sebolehnya ditanya&an ti'a
&eturunan &e atas)
% iwayat sosial
*apat ditanya&an apa&ah ibu atau bapanya men'&onsumsi al&ohol) Apa&ah ibunya
be&er(a di tempat terpapar radiasi seperti di perusahaan &imia, tamban')
d iwayat &ehamilan dan &elahiran
Apa&ah sebelumnya pernah hamil: ;i&a pernah, apa&ah pernah men'alami aborsi)
Apa&ah pernah melahir&an:
7/24/2019 Holoprosensefali Sequence
5/12
Gambar 1+ 8ranial =SG den'an ventri&el besar dan %erebral hemiser yan' ter%antum2
2) Analisis &romosom
Sebanya& 2?-1? &aryotypin' telah dilapor&an abnormal dalam &asus
holoprosen%ephaly den'an penemuan trisomy 13 seba'ai penemuan yan' terserin') est
'eneti% mole%ular dapat di'una&an untu& menemu&an mutasi 'en yan' terserin'
melibat&an Soni% hed'eho' !SHH#, @482 !13$32 HP"5#, S4B3 !2p21 HP"2# dan G4
!1p11)3 HP"#) .ebiasaanya a&an ditemu&an &aryotype la&i-la&i normal 6, BY
den'an inversi pada len'an pan(an' &romosom 5+ 5$1-5$ter)
Gambar 2+ .ariotipin' dari &romosom2)
3) Studi ime( yan' men(adi piihan adalah 4 &ranial &arena ultrasono'rai tida& dapat
memberi&an hasil yan' bai& se&iranya ontanel terlalu &e%il pada &asus mi&roseali)
5 7 a g e
7/24/2019 Holoprosensefali Sequence
6/12
Gambar 3+ Gambaran 4 pada alobar HP"2)
"orkin! dia!nosis
Holoprosensaali se$uen%e adalah &e'a'alan dalam pemisahan prosen%ephalon men(adi %erebral
hemiser lateral den'an maniestasi &elainan pada wa(ah dan e&stremitas)
Gambar + Abnormalitas pada wa(ah nenonatus den'an HP"2)
#ifferential dia!nosis
6 7 a g e
7/24/2019 Holoprosensefali Sequence
7/12
Septo-opti% dysplasia !S7*#
Septo-opti% dysplasia pada awalnya disebut orsier syndrome telah pertama &alinya
ditemui oleh eeves pada tahun 1C1 seba'ai septum pellu%idum yan' tida& membentu& den'an
&elainan nerves opti&us)
Septo-opti% dysplasia dapat ter(adi saat lahir den'an beberapa &elainan &on'enital atau
dapat ter(adi beberapa lama setelah dilahir&an apabila ter(adi &e'a'alan pertumbuhan den'an
&elainan visual) Ana& tersebut dapat dilihat strabismus, nista'mus atau &elainan visual lainnya)
Pada &ebanya&an &asus, semia&in %epat dia'nosis dapat dite'a&&an, out%omenya a&an sema&in
bai& &arena &elainan hormonal yan' tida& dirawat a&an menyebab&an memburu&nya
pertumbuhan neuron dan meleta&&an pasien pada risi&o hipo'lisemia yan' lebih tin''i, &risis
adrenal dan boleh bera&ibat mati)
Se%ara &linis, ana& tersebut perlu disuspe& apabila neonates men'alami hipo'lisemia,
(aundi%e, mi&rosealus den'an atau tanpa undes%ended testes dan nista'mus den'an atau tanpa
&elainan midline seperti %elah bibir)
Penatalaksanaan
Penatala&sanaan arma&olo'is hanya bersiat asimptomatis untu& merawat masalah
bersan'&utan holoprosenseali seperti &e(an', spasme, dystonia, 'astroesopha'eal relu9 dan
disun'si pituitary)
Anti&onvulsi seperti asam valproat diperlu&an untu& merawat &e(an' dan seba'ai
proila&sis (an'&a pan(an' pada pasien epilepsy) erapi pen''anti hormone di'una&an dalam
&asus 'an''uan pituitary) H2 re%eptor anta'onist !anitidin, 8imetidin#, proton pump inhibitor
!7mepraDol, EansopraDol# dapat di'una&an untu& merawat 'astroesopha'eal relu95-6)
$tiolo!i
Penyebab dari HP" atau &elainan &romosom yan' lain dapat diba'i&an &epada
lin'&un'an dan herediter) 8ontoh penyebab dari lin'&un'an adalah a&tor usia ibu saat hamil,
a&tor ine&si, a&tor radiasi dan obat-obatan terato'eni&1)
7 a g e
7/24/2019 Holoprosensefali Sequence
8/12
7/24/2019 Holoprosensefali Sequence
9/12
adiasi pada permulaan &ehamilan mun'&in se&ali a&an dapat menimbul&an &elainan
&on'enital pada (anin) Adanya riwayat radiasi yan' %u&up besar pada oran' tua di&hawatir&an
a&an dapat men'a&ibat&an mutasi pada 'ene yan' mun'&in se&ali dapat menyebab&an &elainan
&on'enital pada bayi yan' dilahir&annya) adiasi untu& &eperluan dia'nosti& atau terapeuti&
sebai&nya dihindar&an dalam masa &ehamilan, &hususnya pada hamil muda)
Se%ara turunan, HP" di&ait&an den'an &elainan &romosom sehin''a dapat menyebab&an
aneuplodi seperti trisomy 13, trisomy 1 dan triploid)
7/24/2019 Holoprosensefali Sequence
10/12
*ee& stru&tur (u'a dapat disebab&an oleh destru&si pada (arin'an yan' semula
ber&emban' normal)
7/24/2019 Holoprosensefali Sequence
11/12
.ehamilan yan' palin' ter&esan a&an men'alami aborsi) Pada &elahiran hidup, tipe
alobar selalunya a&an mati dalam masa beberapa (am hin''a hari
$dukasi
*o&ter haruslah dapat membuat dia'nosis sea&urat mun'&in) Pena&siran risi&o berulan'
pada berba'ai an''ota &eluar'a ter'antun' pada dia'nosis yan' a&urat)
7/24/2019 Holoprosensefali Sequence
12/12
untu& merawat HP" namun penatala&sanaan arma&olo'is se%ara simptomatis dapat diberi&an)
erpentin' adalah edu&ai &epada oran' tuanya tentan' &ondisi dan nasib bayinya)
#aftar pustaka
1) *inesh ., Arul .A, Anu PS,
Recommended