Cancer gastrico hereditario difuso

CÁNCER GÁSTRICO HEREDITARIO DIFUSO

CELESTE ALEJANDRÍA MUÑOZ ÁLVAREZ

CÁNCER GÁSTRICO HEREDITARIO DIFUSO.

Síndrome autosómico dominante

Mutación del gen CDH1

Afecta al menos al 30 % de los

miembros de las familias

80% a los 80 años

Estirpe celular determinada : focos múltiples de células

en anillo de sello

INTRODUCCIÓN. CÁNCER GÁSTRICO

Etiopatogenia diversa

Segunda causa de muerte por neoplasia

esporádica

1-3 % herencia familiar

Diferenciar de los síndromes de

cáncer gástrico hereditario

CGHD CRITERIOS:

2 CGD EN LA FAMILIA, 1 CONFIRMADO CGD <50

3 O + CGD CONFIRMADOS EN LA FAMILIA DE 1 GRADO

INDIVIDUOS CON CGD CON < 40 AÑOS

HISTORIA PERSONAL O FAMILIAR DE CGD Y CA.MAMA < 50

PATOGENIA

Sx autosómico dominante, 1998-

Nueva zelanda

30% criterios para CGHD tienen la

mutación del gen supresor CDH1/p16

Proteína de adhesión

intercelular , e-cadherina

Generará desorganización

celular

Infiltración tumoral hacia los tejidos

adyacentes

CONSEJERIA Y TEST GENÉTICO

Riesgo mayor al 80% en sujetos CDH1+

50% tendrán la enfermedad a los 30-50 años• MUTACIÓN MUY RARA EN PAÍSES COMO JAPÓN Y

COREA DONDE HAY ALTAS TASAS DE CG.

c/6 meses

endoscopía

• Hebbard, presentó el mayor número de gastrectomías profilácticas, 23 pacientes:

• 2 biopsias positivas preoperatorias• 22 focos de carcinoma en el análisis patológico

Chen presentó 18 pacientes:17 focos con células en anillo de sello13 asintomáticos2 endoscopias positivas preoperatorias12 de los 13 asintomáticos tenían focos de carcinoma

GASTRECTOMÍA PROFILÁCTICA

Penetrancia 80%169 px gastrectomía

147: focos de carcinoma

EDAD?

CILCG: 20-30 años 5 años antes del caso diagnosticado

GASTRECTOMÍA COMO PROFILAXIS

• GASTRECTOMÍA CON RECONSTRUCCIÓN EN Y DE ROUX/ LAPAROSCOPIA O ABIERTA.

• DEFECTOS EN LA CICATRIZACIÓN• NO SE CUENTAN CON DATOS DE SOBREVIDA• ESTUDIO SURCOREANO: 90% A LOS 10 AÑOS

PATOLOGÍA

• HALLAZGOS : MUCOSA, CELULAS EN ANILLO DE SELLO QUE NO INVADEN LA MEMBRANA BASAL

• LESIONES PRECURSORAS DEL CA. INVASIVO.CARCINOMA IN SITUPAGETOIDE.

CONCLUSIONES.

• CGHD UN SÍNDROME AUTOSÓMICO DOMINANTE CON UNA ALTA PENETRANCIA , Y EN EL QUE LA PREVENCIÓN DEL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD ES POSIBLE, LA BÚSQUEDA DE LAS MUTACIONES CDH1 ES TEDERMINANTE EN LAS FAMILIAS AFECTADAS. NECESERIA MÁS INVESTIGACIÓN PARA SU DETECCIÓN, MANEJO,DX Y TX.