Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias

MARCADORES MARCADORES

ULTRASONOGRAFICOS DE ULTRASONOGRAFICOS DE

CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS

MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS

DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS

GENETICA.GENETICA.

� Todo ser humano normalmente tiene46 cromosomas.

� Son 23 cromosomas heredados del padre y 23 de la madre.

� -Hay 22 pares de cromosomas llamados autosomas y 1 par sexual.

CARIOTIPO NORMAL

ANOMALIAS DE LOS ANOMALIAS DE LOS

CROMOSOMASCROMOSOMAS

�� ANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS: Es toda célula que tiene un numero desigual de sets de cromosomas.

Ejemplos: cromosoma extra: TRISOMIA perdida de un cromosoma: MONOSOMIA

TRISOMIAS mas comunes 21, 18 y 13

MONOSOMIA 45 X0. Las monosomias autosomicas son letales.

Set completo de extra-cromosomas: TRIPLOIDIAS

TRISOMIA 21

TRISOMIA 18

TRISOMIA 13

MONOSOMIA X (Turner)

TRIPLOIDIA

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALESBIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

PERDIDA FETAL IGUAL QUE AMNIOCENTESIS 2º TRIMESTRE

FUERTE ASOCIACION ENTRE BIOPSIA VELLOSIDADES CORIALES ANTES DE 10 SEMANAS Y ANOMALIAS:

-EXTREMIDADES FETALES-MICROGNATIA-MICROGLOSIA

MARCADORES DELPRIMER TRIMESTRE

VESICULA IRREGULAR EMBRION SIN FORMA

ABORTO FALLIDO

Amnios muy pegado al EmbriónRiesgo de T - 16 o Triploidia

Valva Uretral PosteriorT - 13

CORDON CON 2 VASOS

1-10% Tendran AneuploidiaT-18 ó 13, Triploidia, Monosomia X

Embrion de 9 semanasAlto riesgo de T 18

ONFALOCELE

EMBARAZO 10 semanasAlto riesgo de Trisomia13 y también 18

Se da 1:10,000 Nacidosvivos

HOLOPROSENCEFALIA

TRANSLUCENCIA NUCAL – MEDIDA

� LA EDAD GESTACIONAL DEBE SER ENTRE 11 – 13 6/7 SEMANAS Y LA LONGITUD CRANEO RABADILLA DEBE SER DE 45 – 84 mm.

� DEBE OBTENERSE UN CORTE SAGITAL MEDIO DEL FETO Y LA TN DEBE SER MEDIDA CON EL FETO EN POSICION NEUTRA.

� UNICAMENTE LA CABEZA FETAL Y EL TORAX SUPERIOR DEBEN INCLUIRSE EN LA IMAGEN. LA MAGNIFICACION DEBE SER LA MAXIMA POSIBLE Y SIEMPRE TAL QUE CADA MINIMO MOVIMIENTO DE LOS CALIPERS PRODUZCA UN CAMBIO DE 0.1 mm.

TRANSLUCENCIA NUCAL – MEDIDA

� DEBE MEDIRSE EL MAXIMO GROSOR DE TRANSLUCENCIA SUBCUTANEA ENTRE LA PIEL Y EL TEJIDO QUE CUBRE LA COLUMNA CERVICAL. DEBE PRESTARSE ESPECIAL ATENCION A LA HORA DE DISTINGUIR ENTRE LA PIEL FETAL Y EL AMNIOS.

� LOS CALIPERS DEBEN SITUARSE SOBRE LAS LINEAS QUE DEFINEN EL GROSOR DE LA TN – LA CRUZ DEL CALIPER DEBE SER DIFICILMENTE VISIBLE A MEDIDA QUE SURGE DEL BORDE DE LA LINEA Y NO DEBE VERSE EN EL FLUIDO NUCAL.

� DURANTE LA EXPLORACION DEBE DE TOMARSE MAS DE UNA MEDIDA Y ANOTAR FINALMENTE LA MAYOR DE ELLAS

TRANSLUCENCIA NUCALTRANSLUCENCIA NUCAL

ENTRE LAS 10-14 SEMANASENTRE LAS 10-14 SEMANAS

CRL: 45-84mmCRL: 45-84mm

VALOR NORMAL

HASTA 3 mm

VALOR NORMAL

HASTA 3 mm

HUESO NASALHUESO NASAL

�� La gestaciLa gestacióón debe de 11n debe de 11--13 semanas y el CRL de 4513 semanas y el CRL de 45--84 84 mm.mm.

�� La imagen debe de aumentarse de tal forma que solo se La imagen debe de aumentarse de tal forma que solo se incluyan en la pantalla la cabeza y la parte superior del incluyan en la pantalla la cabeza y la parte superior del ttóóraxrax

�� Se debe de obtener un plano sagital medio del perfil Se debe de obtener un plano sagital medio del perfil fetal manteniendo el transductor eco grfetal manteniendo el transductor eco grááfico paralelo a la fico paralelo a la direccidireccióón de la narizn de la nariz

HUESO NASALHUESO NASAL

�� En la imagen de la nariz deben aparecer En la imagen de la nariz deben aparecer 3 3 llííneas distintasneas distintas ((la lla líínea superior representa la nea superior representa la piel, y, y la inferior que es gruesa y mas eco la inferior que es gruesa y mas eco ggéénica representa al nica representa al hueso nasal; una tercera ; una tercera llíínea casi en continuidad con la piel, pero en un nea casi en continuidad con la piel, pero en un nivel mas alto, representa nivel mas alto, representa la punta de la narizla punta de la nariz

�� Entre las semanas 11Entre las semanas 11--13, el perfil fetal, puede 13, el perfil fetal, puede ser examinado con ser examinado con ééxito en el 95% de los xito en el 95% de los casoscasos

�� El hueso nasal esta ausente en el 60El hueso nasal esta ausente en el 60--70 70

% de los fetos con % de los fetos con trisomtrisomííaa 21; 50% de los 21; 50% de los

fetos con fetos con trisomtrisomííaa 18 y en el 30% de los 18 y en el 30% de los

fetos con fetos con trisomtrisomííaa 1313

HIGROMA QUISTICO NUCAL O EDEMA NUCAL:

.75% TIENEN ALGUNA ANORMALIDAD CROMOSOMICA

.95% DE CASOS ES EL SINDROME DE TURNER

HIGROMA QUISTICO

LONGITUD CRANEO-RABADILLA:

.TRISOMIA 18 RETRASO DE CRECIMIENTO MODERADO

.TRIPLOIDIAS A SEVERO.

.TRISOMIA 13 RETRASO DE CRECIMIENTO LEVE

.SIND. TURNER

.TRISOMIA 21 CRECIMIENTO NORMAL

LONGITUD DEL MAXILAR:

.FETO NORMAL AUMENTA 0.1 MM POR CADA 1 MM LCR

.CRECIMIENTO MENOR �� EN TRISOMIA 21

MARCADORES DELSEGUNDO TRIMESTRE

VENTRICULOMEGALIA LEVE

Normalmente un ventrículo mide menos de 10 m.m. a nivel del atrio.

11-15mm riesgo de T21Triploidia

Quistes de Plexos coroideos

1% de los niños normales.Si esta asociado hay riesgo de T18

HIPOPLASIA DEL CEREBELO,

AUSENCIA DEL VERMIS

Y ALARGAMIENTO DEL 4º VENTRICULO

Sindrome de Dandy Walker

Si es hallazgo aislado no presenta riesgo de cromosomopatias.

Pero con otros hallazgos hay riesgo de T13 y T18

MICROCEFALIA

Hay riesgo de aneuploidia si está asociado a otros hallazgos.

BRAQUICEFALIA

Se divide DBP / DOF

NORMAL: 75 – 85%

Mayor de 85% hay riesgo de:T21, pero tambien T18,T13 y monosomia X0

PLIEGUE NUCAL

Pliegue nucal mayor 6 mm.

RIESGO DE ANEUPLOIDIA

ANOMALIAS DE LA CARAANOMALIAS DE LA CARA

Riesgo de Trisomia 13 y Trisomia 18

RIESGO DE Trisomia 21

Presente también en el Síndrome de Beckwith Wiedeman

MACROGLOSIA

POLIDACTILIA POST-AXIAL

Riesgo de aneuploidia

Sobre posición del 2o con el 3er dedo y el 5to sobre el 4to dedo.

Riesgo de Trisomia 18 y Triploidias.

MANO EN PUÑO

PLIEGUE SIMEANO

Signo de la sandalia (sandal gap)

Riesgo de Trisomia 21

Fémur corto

Riesgo de T 21

HUESOS LARGOS CORTOS

INTESTINO ECOGENICO

Riesgo de Trisomia 21

HIDRONEFROSIS

Leve hidronefrosis (mayor de 4 mm) riesgo de Trisomia 21.

Moderada a Severa Trisomia 13 y 18.

Agenesia T 13 y 18

Displasia M. T 13 y 18

GENITALES AMBIGUOS

Común en: Triploidias XXX, XXY , XYY

Ocasional T 18

FOCO ECOGENICO INTRACARDIACO

0 – 3% riesgo de T 21

TRISOMIA 13 O 18

QUISTE DEL CORDON UMBILICAL

TRIPLOIDIA (mola parcial)

ATRESIA ESOFAGICAATRESIA ESOFAGICA

Trisomia 18

ATRESIA DUODENALATRESIA DUODENAL

Trisomia 21

DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS

ESPECIFICASESPECIFICAS

TRIPLOIDIATRIPLOIDIA

�� SSííndrome que resulta de tres juegos de cromosomas ndrome que resulta de tres juegos de cromosomas con 69 cromosomascon 69 cromosomas

�� La mayorLa mayoríía termina en aborto.a termina en aborto.

�� El El 70%70% es un resultado de un juego extra de es un resultado de un juego extra de cromosomas lo que puede ser consecuencia de la cromosomas lo que puede ser consecuencia de la doble fertilizacidoble fertilizacióón o la fertilizacin o la fertilizacióón con un n con un espermatozoide espermatozoide diploidediploide..

�� VentriculomegaliaVentriculomegalia

�� AnomAnom. cerebrales . cerebrales

�� Higroma Higroma quisticoquistico

�� HipertelorismoHipertelorismo

�� MicrognatiaMicrognatia

�� Defectos cardDefectos cardííacos acos

�� OnfaloceleOnfalocele

�� AnomAnom renalesrenales

�� SindactiliaSindactilia del 3er y del 3er y

4o dedo.4o dedo.

�� Pie zambo Pie zambo

�� RCIURCIU

�� Placenta molarPlacenta molar

�� OligohidramniosOligohidramnios

DOLICOCEFALIA CON

VENTRICULOMEGALIA

HIDROPS FETAL ASCITIS

RIÑÓN MULTIQUÍSTICO

SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER

� Trastorno cromosómico femenino, caracterizado por la falta de un cromosoma X ( 45 xo)

� Incidencia : 2.5- 5.5 : 10000 NV

� Etiologia : ausencia de un cromosoma sexual ( Paterno)8-16% son mosaicismos

� Recurrencia : esporádico

� Diagnostico : Higroma quistico: masa quistica tabicada posterior al cuello causada por

conecciones anormales en la circulación linfática. Además hay linfedema , medula cervical

corta , RCIU, orejas prominentes , riñón en herradura , defectos cardíacos , displasia ósea

y baja estatura ,disgenesia de ovarios (90%), hay niveles aumentados de BhCG en suero

materno .

TRISOMIA 13 : TRISOMIA 13 : SINDROME DE PATEAUSINDROME DE PATEAU

� Incidencia : 1/ 5000

CARACTERISTICAS:

� Defectos cardiacos � Foco eco génico

intracardiaco� Hendidura facial� Holoprosencefalia

� RCIU� Microcefalia � Defectos de tubo neural� Anom oculares � Onfalocele� Riñones pòliquisticos� Polidactilia� Ventriculomegalia

POLIDACTILIA

TRISOMIA 18 (SINDROME DE EDWARD)

�� 1/ 100001/ 10000

�� Los fetos suelen ser abortados o mueren in Los fetos suelen ser abortados o mueren in úútero tero

�� 90%90% mueren el primer amueren el primer añño de vida o de vida

�� La supervivencia se acompaLa supervivencia se acompañña de RM severo a de RM severo

�� CARACTRISTICAS :CARACTRISTICAS :

�� RCIU que inicia en e 2o RCIU que inicia en e 2o trimtrim ..

�� SFA en el 3er SFA en el 3er trimtrim..

�� CrCrááneo en forma de frutillas.neo en forma de frutillas.

�� Agenesia del cuerpo calloso.Agenesia del cuerpo calloso.

�� Quistes del plexo coroideoQuistes del plexo coroideo

�� Higroma Higroma quisticoquistico

�� TranslucenciaTranslucencia nucalnucal

�� AnomAnom oculares oculares

�� MicrognatiaMicrognatia

�� Defectos cardiacos Defectos cardiacos

�� OnfaloceleOnfalocele

�� PolihidramniosPolihidramnios

�� AU AU úúnica nica

�� Mano en puMano en puñño o

�� Pies en mecedoraPies en mecedora

�� Pie zamboPie zambo

�� Hernia diafragmHernia diafragmáática tica

�� RCIU RCIU

POLIHIDRAMNIOS

MANO EN PUÑO

PIE EN MECEDORA

TRISOMIA 21.SINDROME DE DOWNTRISOMIA 21.SINDROME DE DOWN

CARACTERISTICAS:

�� Braquicefalia Braquicefalia

� Ventriculomegalia

�� FasciesFascies plana plana

� Pliegue nucal

�� Foco eco gFoco eco géénico cardiaconico cardiaco

�� Defectos Defectos cardíacos

�� Atresia duodenalAtresia duodenal

�� Intestino Intestino hiperecoicohiperecoico

� Pielectasia

� Hipoplasia de 5o. Dedo

� Dedo en espacio de sandalia

� Fémur y humero cortos

AUMENTO DE LA TN DE 3.7mm

A LAS 12 SEM. EN FETO CON S. DOWN.

DEDO EN ESPACIO DE SANDALIA

AUSENCIA HUESO NASAL Y TRANSLUCENCIA NUCAL

GRACIASGRACIAS

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