Embed Size (px)
DESCRIPTION
الدرس الثالت من علوم الحياة و الأرض شعبة العلوم الرياضية أ و ب
Citation preview
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 1/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
1
:ال اث
را
اروا
م
:
ل ر د ان
اورا ن ت ال ات
آ ارد ن را اروا م ن
.إ اردا هذ فدو
رورا دد واذ اراءات ظور ن ن أل اؤ
اروا ال ض ات .و م
وا
رد
و
ادف
إذن
.ات
ال
ن
او
س
أ
رم
وت
دة
او
اردا
ذه
أن
إ
وات
ا
د
.ذ
اوت
ذه
ن
ون
:
و
زاوت
إ
ن
ر
دة
ل
ان
أن
.ا ر لوط كذو ل
ا ر ارو لا ب
. ا ظرا أراد ل ن
اوا ق
ط ن
.ت
ر
ا
ط46ادد
أن
ن
223
اج
ن
و
وارأة
ارل
ن
ل
دى
و
246
ا
ت
وا
ن
و
(223
x223)
ا
أن
م
اث
وت
طرح
وذا
ن
ا
ت
دا
ر
ت
ا
.
را
ار
د
ارو
ت
ر
را
وادرات
اروا
اراض
ال
ول
ادرات
أب
إذن
ور
را ا لاد ارو لا ارد ل ذؤ اذ ور نو ا .
نا دع ةثازىا ضاسا لق فك
صخش م فك و هي اشروذات اصبغة اي سض ان
Ι –ا د ثاروا ارد لئو.
ان
د
اروا
ارد
و
اظرا
اول
نم
اروا
اراض
ض
ارض
ذا
ادت
ا
اراط
واد
اورت
ورد
اب
رات
.ل
ا
شرات
Les arbres généalogiquesأظر
وا
1.
ا
رد
ل
أ
دة
ا
ا
اداث
ل
ارداد
د
ن
ا
أطء
طرف
ن
اب
رات
ز
.اظ د اف ود اف
ثوا .Les arbres généalogiquesشرات اب:1
اوا
ل
ات
ذه
ال
ال
وذك
ل
أ
ر
واراض
ات
ض
ل
ن
ا ن زواج وإب وظور أو دم اداث ن
رم و رة اب
ز كذو
اورا ادرو د اف واف ا روظ(او ءا).ر روذاو ةراد ث زر ث
ل ذه ا وون ذه اروز ود إذا ن ارد
درا ن اذإ ر رو وردا ا ل
س
اواد
ل
ا
أراد
ظر
أن
دون
رض
ارد
ن
إذا
وداء
رة
ط
و
زواج
ل
ن
ا
ار
إ
ر
ا
ار
ن
اط
.
أراد ون رض ادروس
رل
ارأة
ون
ل
غر وأم
وأم
زواج
زواج
III , II , I=ل
ا أرقم
أرقم ارا=1 2 3
أراد ق رض
I
II
III
IV
ئ ب ةرش
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 2/17
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 3/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
3
ΙI – طر رغ ثارو .درا ال أراض Mucoviscidoseال رض
أ –ر:رظأ
وا4.
ار –ب :ل
1)ا
رة
ازاوت
ض
ل
أم
د
ارض
ن
اؤول
ل
ا
ن
إذا
د
د
: ات
أن
ا
ذه
اب
رة
ن
II3اوأ
رض
I1و
I2
.نII3اإذن
ورث
ذا
ن
رض
ا
ل
ا
وأ
ظر
ن
م
ل
ا
د
ا
ارض
أن
ذا
ن
.
2) و ضرا ل
أم دد إذا ن
ا ارات ط
اب
رة
وق
(
ارNormal Nادرز
ل
او
د
Mucoviscidose
m
:)
ا
ا
ول
رض
ا
ل
ا
أن
:Yرض
رة دا نرو
نأ مر ت ثإ باYار نذإ او ر ولطئ
ا
ا
Y.
ا
ا
ول
ل
ا
أن
:Xرض
ثوا .Mucoviscidoseرض:4
ا ف
ا إرازات زMucoviscidoseرض
و ز طرات
ارو رض اطرات و
را اوات ا رة ؤدي إ اداد
اء اذي
طا دد
س
ر
ا
ظوا
:
او
ر
ذك
ب
ورا
ات
اداد
إ
ؤدي
.ارض
ذا
ون
دارأ
ض
ب
رة
وا
ن
أ
ال
ط
.(
ادي
ل
ـNormalأرز
Nوأ
nضرا
ل
و
Mucoviscidoseـ
Mأ
m)
ل اؤول ن ار(1
او ل ادي
ا ن
ادة .ل ذه ارة م ا وع 2)إ ل أم لو ضرا ن لوؤا ل
ا .دد ل 3)
ل
ن
ارض
ذا
ل
ف
ر
ا
ل
وا
ن
طا
.4)
را
اروا
اط
إك
دد
:III3 II3II6II7III4ا
إ
ال
دد
م
III5.
ا
ف
ا
رض
ب
وود
إب
ب
(((III3ان
و
و
اظ
وودم
إ
ال
(III5)
وون
م
ارض
وودم ADNاس
ود
ا
ذه
أراد
ن
و
د
وذك رد اوراظر ل.Southern Blotد
وا .ا ذال ب ن
ل ال(5
ADNإ ل ن
و ط
.
III5 III4 III3 III7 III6 +
-
ارة
ئركا
اراد
ل
ح
A1
A2
ب
اشكل
I
II
III
1 2
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5
ون
أراد ونأراد
أ
اشكل
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 4/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
4
وأ رط:ارأ
دII3 طو
اران
ون
ارض
ل
أن
و
ارواXm//Xmداو ن ن
ا ن
ا ون ط اورا I1أي أ ورت أد
رض أن
اذي Xm//Yذ ب أ يأ .ار نذإ م
ون اب ر
واذا ار رطئ
ا ا لوX.
رطث:ا
د
II1 ا
و
ل
ا
ن
و
Xاروا
ط
ن
Xm//Xm
ل
ا
م
ط
ون
اذور
أ
ل
ون
أن
رض
وXm
واذي
ا
ارض
ا
/Yاروا
طم
ب
Xm//Yأد
أن
اب
رة
ل
ن
ن
رض
اب
ار(III2)أ اذور ذه م
.
ا ا لو ر
ل
ا ا Yأن ا و Xإ نو
ن و
.
نأظ(3
وا
I1و
I2تا
أ
II3نارا
ن
وا
ون
إ
ا
ذه
ر
ادن
ن
N//m.اج
ن
ن
ط
ط
أب
ل
وذا
:N/و
m/و
ء
اروا
ط
و
:
ء
اروا
ط
ا
ر
ا
ن
طا
إذن
:
N//N %25+m//m %25+N//m %50. ار ء :واظر
[ N ] (
)
%75+[ m ](
)
%25.
را(4
اروا
اط
:دد
اردان
III3 II3
اروا
ط
أن
أي
اران
ون
ارض
ل
أن
و
ن
m//m II6 II7اردان ن
ا أ(III3) اذا ن
ا ن
ا رو
ذا ان
وأ ور ن
ون
ن
ر
ا ن
ذرإط و نارا ااN//m.ون ط اوراIII4 ارد
ن أن
إذن م
N//NأN//m.
5)ا
إ
ال
د
دIII5و
ا
ازاوج
ز
رض
II6 II7ءا
ؤء
أن
و
اؤال
ازة
ازاوج
اران
3.وا
إ
رض III5ل
و
ا
ف
ا4/1أ %25.
6) ت
Southern Blotا و III5أن ن
رو
إذ Nأي) A1 A2ف اران
و
m)طا
ذا
ارض
ل
أن
و
اروا
طو
ون
N//m.ا
ل
إذن
ADNط
.ور
ن
و
را
اظر
:.........................................I1:[ N ] X I2:[ N ]
ن
و اروا ................................................:اط
اج
:...............................................................
...................................................................:اب
اورا ء ...................................:اط
ء
را
اظر
:.................. 25 %[N] 25 % [N] 25 % [N] 25 % [m]
m
N
m
N
X
N m N mX
N
N
m
N
m
N
m
m
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 5/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
5
–
:
ن
اؤول
ل
ا
أن
ول
ن
أواه
و
ب
دارأ
أد
ب
رة
د
د
.ارض
ا
ا
و
ل
ا
ون
أن
ن
ت
إث
اب
رة
دو
دمYإذا
ا
ذا
اث
.ور
و
ارض
ل
ن
وأوإذا
أ
اب
رة
ل
ا
ون
أن
ن
م
ا
ا
و
Xذ
ذك
وأ
ون
أن
رض
ا
.
و
ارض
ل
ن
وأإذا
أ
اب
رة
ون
أن
ن
م
أ
ا ا و ل
اX روذا أ ون
رض أن
ا هذ.ون
Thalassémieال رضن– أ
ر:أظر
وا5.
ن– ب
را :ل
1)اف
د
ووود
اف
د
رظ
ب
ادروس
ارض
ن
اؤول
ل
ا
أن
ظ
(IV2و
IV4)
ارض
ن
اؤول
ل
ا
أن
ذا
ن
. ا
رط
ر
ارض
ن
اؤول
ل
اYإ
رض
ت
إث
ك
ن
ن
ذور
وود
.ا
رط
ر
وXتا
ن
IV2
أو
:
ول
ل
ا
ادن
.
ل ارا و زواج ار(2
ا .إن ال اذي د ظور ارض ن
وا
أن
وIII3ظ
III2ضر
ن
أء
أ
ن
IV2و
IV4ضرا
ن
اؤول
ل
ا
أن
و
اران
ن
وا
ون
إ
ا
ذه
ر
ن
S//m.
ا
ن
ن
ط
ط
أب
ل
وذا
:
S/ m/ون
ء
اروا
ط
و
S//Sأ
S//m ن
ا
راد
m//mراد
ن
ا.
ثوا 5:
ثا طوا (Thalassémie.)رض ر ادم
I
II
III
1
2 3 4
5 6
61
2 3 4
5
IV
1 52 3 4
ون
ونأراد
أراد
ر
ارو
رض
ا
طوا
ادم
ر
ار
طا
ادول
ض
اوص
اوط
ض
ا
.
د
دم
ر
ارض
ذا
ز
ر
و
ودا ت اراء
ر رد ر
د ن
ت اب ادوي
ز ب
ر إ ل
ا ل ازات أ ب دورا
ود.اذي
رض
ن
ن
ازواج
اب
(ر
ن
وزاو
ازوج
ون
د
). أي أراض اص ال رض ظر
طا
ل
ك
ون
ظرة
.
او أ رة ب ظر ارض ط.
ل اؤول ن ار(1
او ل ادي
ا ن
ادة .ل ذه ارة م ا وع 2)ارا
ل
ا
ارض
ظور
د
اذي
ال
ذارج
را
وأط
.(اروز
ل
ا
:Sأ
s ادي
ل
Mأ
mر
).
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 6/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
6
اورا ء ا ط ر
ا :إذن اط ن
S//S
%25+m//m
%25+S//m
%50.
ء
را
واظر
: [ S ] (
)%75+[ m ]()%25.
Huntingtonال رض
ن– أ
ر:رظأ
وا6.
ن– ب
را :ل
1)ا
رة
ازاوت
ض
ل
أم
د
ارض
ن
اؤول
ل
ا
ن
إذا
د
د
:
نظ ن ل رة اب
ا أن اء ل
ا ظر
دم أء(II4 II5)أن ارض س
ر.ون
ا ل
ا ت أن
طا . ن ذه
2)
أو
و
ارض
ل
ن
إذا
د
د
ا
ارات
ط
اب
رة
وق
(
ـادرز
nرا
ل
او
ـ
H
)
ن
و را :.........................................III3:[ N ] X III2:[ N ]اظر
ن
و
اروا
اط
:................................................
...............................................................:اج
اب
:...................................................................
ء
اروا
اط
:...................................
ء
را
اظر
:.................. 25 %[S] 25 % [S] 25 % [S] 25 % [m]
m
S
m
S
X
S m S mX
S
S
m
S
m
S
m
m
ثوا .Huntingtonرض ون:6
ون
أراد ونأراد
I
II
III
1
23 4
5 6
1
2 3 4
5
IV1 2
ر
غ رخ ظر
روف
ون
وراHuntingtonرض
رض
و
ن
و رظ
وظ ادغ ؤر
30 45 . ر اطرات أم أراض ذا ارض
ود
رف
ون
داء
ض
ر
ب
ث
و
اذارة
.
رة
ول
ارض
د1872وف
را
ب
طاHuntingtonGeorge
ون
ام
ذا
ارض
اب
. و ةد رو ضرا اذ روظ طر
. ب ةر أ وا ن
و
ارض
ذا
ون
دارأ
ض
.
رض(1
أن
ن
Huntington
ل
رط
.
2)
ول
ارض
ذا
أن
ن
. ل ادي)
ل ارض nأ NـNormalرز
او Huntingtonـ Hأ h.)ااوراط اطأ(3 ن واراد
ا ا I1 II2 III2راد إ لا كذ د دد م VI2 را
.ذا
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 7/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
7
ا
ا
ول
رض
ا
ل
ا
أن
:Yرض
رة دا نرو
نأ مر ت ثإ باY ار نذإاو ر ولطئ
ا ا Y.
ا ا لو ل
ا : Xرض أن
وأ رط: ذا دIV1 و
اروا ط ن ل ارض د
و أن أي أ ورثXH//Yب
ل
ا
XH أ
ن
III3ار
ل
ا
ور
أ
رض
ا
XHذ
أ
أي
.ر
ار
ذا
راض
إذن
ام
ذه
ون
ااطئ
ا
ول
ر
X.
رطث:ا
دII2 ا
و
ل
ا
ن
و
اوراXب
ط
ن
XH//Y
رض أن ون ل ت
و(ا ن
ط
XH او ضرا) با ةر ل ن ن نأ
(III1)را ذه
.
ا
ا
ول
ر
ل
ا
أن
Yا
ا
و
X نذإ
.ول
را(3
اروا
اط
دد
:
و
ا
اراد
:اروا
طم
أن
أي
اران
وون
ا
را
اظر
ون
أم
.n//nو
وا داراI1 II2و دارا ءؤاروا طا يوذ ن
ا م أوا ض اء رض
n//nؤ ورو ناذا ن
ا ن
ا نورو
ن
ا وناء
ء و إرآم
طو نارا ااو H//n.
راIII2
إذن
رض
اب
ارض
ل
ا
ور
.أو
أرى
وط II1ن
م
اروا
طn//n و
ان
م
ا
ل
ا
إ
/nو
ذ
اروا
طو
اران
.H//nف
ا
إ
ر IV2ال
:ال
د
دإو
ا
ازاوج
ز
رض
ل
ا
ذا
III2 III3
اروا
ط
د
د
د
:
ن
و اروا ون وى III3أن ام:III2 III3اط
ن أن
اروا ط n//nبا أ III2 اروا ط باوH//n
. (n//n)أ در ن أم ا
ال
ون
زاوج
وذا
:
ن أن ال ظور ارض د ان
ل
ا . %50أي 2/1وIV2اط ن ذا
ن
و
را
اظر
:......................................... III3:[ n ] X III2:[ H ]
ن
و
اروا
اط
:.....................................................
اج
:....................................................................................
.................................................................................................:اب
اورا ء .............................................................................:اط
ار ء % :................................................................ 50اظر [H] 50 % [n]
n
H
n
n
H n n
n
H
n
n
X
X
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 8/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
8
–
:
ا
رة
دو
ما إذا
نن
ن
وأ د
ارض
ل
أن
ن
د
لون
ا
م
ا
.
إذا
أو
ب
ذر
اب
رة
د
و
د
ارض
ل
ل
ا
ون
أن
ن
ا
ا
وXا
ذه
ذك
ام
ون
أن
رض
.
ن
إذا
وإدى
ب
ذر
اب
رة
د
و
د
ارض
ون
أن
ن
ا ا و ل
اXذ رض أن ون
ا.
ΙII – طر ثارو .درا ال أراض
ودا Le daltonismeال رض ن– أ
ر:رظأ
وا7.
ن– ب
را :ل 1)ا
رة
از
:
ن(2
وا
أن
وI1ظ
I2ضر
ا
أو
ن
(II1)اؤول
ل
ا
ن
ن
وا
أن
ذا
ل
ل اؤول ن ارض و
و د رظ
.ن ارض دون أن
اورا را(3 :اط
I1:ىو نو
م ن .XD//Yذر
I2:إ
ون
اروا
ط
أ
XD//XDأو
XD//Xdورث
ب
ان
ارأة
ذه
أن
و
ل اؤول ن ارض
ا /Xdىو نو
اورا ن ط XD//Xd.II1:ذىو نو
ن اروا ط ب Xd//Y.
م
رل
رل ب
ارأة
ةأرا
1 2
1 2 3 4
1 2 3
I
II
III
ثوا 7:
ودا .Le daltonismeدرا ال شذوذ
ن ار
ز
با صا نأ ذإ إر اوان ل
إو س طر
ادو ذوذ ب ذا اذوذ.وار
%8ل روذا ن %0.4ا ن . د ضرا اذ لا حر
.
ودا
ن
م
رل
زوج
(I1)ب
ا
ذا
ن
رأة
(I2)و
ن
دو
( :II1 ود
ود
ب
وت2IIوود
ودا
ن
م
II3ودا
ن
). II4رلII3زوت ات
ود :ب
ودا ن ن
ن
دوIII1 III2
ود تو III3.1)ا
ذه
ب
رة
أز
.2)
ارض
ن
اؤول
ل
ا
ون
د
ارة
ذه
ت
ط
ن
ارج
.3)ا
ا
ول
ودا
ن
اؤول
ل
ا
أن
Xو
Dل
ا
ن
ر
و ل اdاد
ا ر ن
اورا راد: .I1 I2 II1 II3أط اط
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 9/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
9
II3:إ
ون
اروا
ط
أ
XD//XDوأ
XD//Xd
ت
أت
(III3) ارض
ل
ا
رأة/Xdورت
و
II3و
اروا
طو
XD//Xd.
ـ
ا
ازال
رض
ال
Duchenneن– أ
ر:أظر
وا8.
ن– ب
را :ل
أن اور اؤو ن ارض(1 ذا ب اذور دون اث
ظر ن ل رة اب أن ارض
.رط س
اب
أن
اب
رة
ن
II1
ذرا
وأب
م
(III3)ن
وؤا
روا
أن
دل
ا
ا
و
ر
اYارض
ا
و
ادن
X.(نII1اب
طأ
III3ا
Yما
ن
وأذ
II2ا
Xرا
).
II2وII1اوان(2
ط
أو
ن
(III3)
ارض
ن
اؤول
ل
ا
أن
دل
.
3)اروا :اط باI1:XSY . ذر
بI2:XSXmام
ان
وأت
أ
II3ل
ا
طأ
Xm.
بII2:XSXmات
ان
وأت
أ
III3ل
ا
طأ
Xm.
ان
II3:XmYب
ذر
.
II4:XSYان
ذر
.
ل(4
ا
إ
ال
رIV4ب
:
ثوا 8:ـ ا .Duchenneال رض ازال
ـ
ا
ازال
Duchenneض
ب
رض
م
رد
وال
ور
ظ
ث
اطل
ن ار واس
ةرد ر
ا. دارأ ض ب
أ ب ةر أ وا ط
ـ
ا
ازال
.Duchenneرض
رط(1
ارض
أن
ن
اب
رة
ل
ادا
ا
ا
طرف
ن
وول
.Xس
2)
أم
د
ارض
ن
اؤول
ل
ا
ل
.ن(3
و اروا و I2. وI1أط اط
ا
روز
:Sأ
sدا
ا
ن
اؤول
ل
.Mأ
mرا
ن
اؤول
ل
.ل(4
ا إ لا ددIV4ر .ون أراد ونأراد
I
II
III
1
2 3 4
5
61
2 3 4
5
IV 1 2 3 4
ن
و
را
اظر
:.....................................III1 :[ S ] X III2 :[ S ]
ن
و
اروا
اط
:.......................................
اج
:.............................................
ازاو
أظر
X
X
SX
Y
SX
mX
Ym
XS
XS
X
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 10/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
10
ن
اوم
اكح
رض
ال
Le Rachitisme Vitamino-résistant
ن– أ
ر:أظر
وا9.
ن– ب
را :ل
اث ت (1 ون
ون أم اذور
اط ن رة اب ظ أن اء اذور اون
ا
ا
و
ارض
ذا
ن
وؤا
روا
أن
دل
اورXوذا
أن
وذا
ا
ت
طر
.
2)ات
ورت
د
8اب
ن
5ا
Xام
ون
ادي
ل
ال
4ا
Xارض
ل
ال
تو. حا ن لوؤا ل
ا أن .ذا
اورا را(3 :اط درا 2:Xn//Xnارا نو نأ ندا ب
لو أ .
ارد
4:XR//Xnل
ا
اب
ن
ورت
XRل
ا
ام
.Xnون
ارد
3:Xn//Y
ذر
.
درا
6:Xn//Xnدا
ل
ا
ون
أن
ب
أ
.
درا
11:XR//Xnضرا
ل
ا
اب
ن
ورت
أ
XRل
ا
ام
ون
Xn.
درا
9:Xn//Y
ذر
.
ازاوج
ن
طا
:
ء
را
اظر
: % -25♂[m] % -25♂[S] % -50♀[S]
ن
ن
ذ
إ
ال
أن
ا
ل
ا
ل
اIV4و
رض
أي4/1
%25.
ازاوج
SX
SX
SX
mX
SX
Y
mX
Y
SX
SX
mX
Y
50% 25%
50%
25%
50%
25%
50%
25%
ثوا ن:9
.Le Rachitisme Vitamino-résistantال رض اكح اوم
ظم
وه
إ
ؤدي
ارو
رض
ن
اوم
اح
رض
س رديء ظم
ا ن.اطراف
ضرا اذون
اد ن Dواط ان
. و رض وم ح
ون
دارأ
ض
ب
رة
أ
وا
ن
و
ن
اوم
.1)طر
ن
اوم
اح
ن
وؤا
روا
ل
ل واك
ا ت
ا أم ت
.ل(2
او ل اد
ا ك رة اب دد
اط ن
ا
.راد(3
اروا
اط
2 4 3 6دد
11 9.(رز
ـ
ارض
ن
اؤول
ل
Rوأ
r ـ
ودي
Nوأ
(n.4)
ا
ذه
دال
رض
ات
اث
دد
.او
ل
. دد اط8إذا ت أن ات(5 م
د زوت رل أ د .اورا ان اول
6
1 2
3 4 5
7 8
9 10 11 12
ون أرادون أراد
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 11/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
11
4)
ر
أ
إ
ارض
ظور
ن
اؤول
ل
ا
ل
إث
أ
و
رض
ات
ث
اود
إن
( ر .(ظر ل
ا ذه ا ود إث ت رض ن و ل أRادن ل د
اؤول ن ارض . ون XRXnاران
ات(5
أء
د
اول
ان
اروا
8اط
رل
ن
اوز
د
:
:
طر رغ :د ال أراض
ل
رط
رض
:
ل اؤول ن ار-
نارا نو
.اص اب -
اد
ل
اران
أو
اران
ف
ون
م
ا
اص
. -
و
ب
طل
إب
ل
اران
ن
در
زاوج
4/1و
م
طل
وإب
4/3.
ئ ل : رض رط
-ار
ل
اران
أو
اران
ف
ون
اب
اص
. -
ا
ل
اران
ون
م
ا
اص
.
-و
ب
طل
إب
ل
ب
دأ
ن
وأ
زاوج
%50
.
طر ضارأ لا د:
ل رض رط :
ن-
ا ل ارض واط أد
ا .Xون ات ت اران ت ذا -ا ا رث اء اذور ن ام
دXر نو
ل ارض
. ال -
ا
ا
اول
إ
ا
ب
X
واب
ام
ن
ارض
ل
ال
.
ئ ل : رض رط
-
رض
ن
وإث
ذور
إب
م
ب
اران
أم
ران
ن
50.%-
م
ب
رل
ران
ن
(اران
)ر
وإث
ون
ذور
إب
.
ن
و
را
اظر
:............................................... ♀ [ R ] X ♂[ n ]
اروا
اط
:.........................................................................
.......................................................: اج
..................................................................:اب
ء
اروا
اط
:.........................
ار ء ..............:اظر ....25 %♂[R] ♀25 % [n] ♀25 % [R] ♂ 25 % [n]
X
X
nX
Y
RX
nX
Yn
Xn
XR
X
RX
nX
nX
nX
RX
Y
nX
Y
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 12/17
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 13/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
13
اإذن
ال
ا
وون
اب
اص
ت
ا
ادد
دة
ز
ك
:2n+1=45A+XY=47
و (اون ذا ارض ن ذوذ دي
ودا واو دا وى اب وت ر
زة
م و ذو
ر ودة ط رة وود
ن
د
رة
.(واء ؤء
ش
ظروف
ن
ن
ارت
و
ا
ن
راو
وطا
ذ
اواس
ا
طا
ر
ن
اص
.
رض
ا
ر
ا
Down:
وا
أظر
11.
ا
ازوج
ال
دم
اذوذ
ذا
دوث
ر
21ىد
اج
ل
د
ازا
ام
رال
أء
ر دي
ؤدي اء
إذ ن
وا وي ( إ21)أد آر دي إ ون
ت
21 ر ب در
.
ا طرخا:
ا 13
و ري
ا ب ال
و د اون ذا اذوذ ن وت ا
اد
و
.
ا –ب ات دد :ر
ا د ت
ا دد ر
ن اذوذات ا ن
:ن
ضرTurner :(
ا ط
را)
رط ذا ارض وود
X داو 44 ون أم أرا ر. ب اث ط
ادن
وام
وا
ا
ات
طور
وف
ا
.
ضرKlinefelter :(
ا
ط
را)
وود
ارض
ذا
رط
Xون
ث
ن
ا
ارل
د
زاد
47
44
ت
وXXY.
ن
ا
ر
واو
رذا
وا
ا
ات
اع
ارأ
أم
ون
.وام
ثوا رض:11 ا .Downأل اشذوذ
دم ال أثء ام اف
ا ازوج 21
ام
I
IIام
دي ازخا ام
ازوج ا21
ام
I
IIام
دا دم ال أثء ام
ازوج ا21
ام
I
IIام
ـ (2n+1)
ا ثث21
إخبإخب
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 14/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
14
ا ثث ):Xرض
ا
ط
را)
وود
ارض
ذا
رط
Xنو
ث
اء
د
زاد
47
ت44
و
XXX.
د
إ
طو
ذ
درات
وط
دي
أوي
ظر
اب
اص
ز
دة
دودة
و
.
ا ثث ):XYYرض
ا
ط
را)
وود
ارض
ذا
رط
Yون
ث
ن
ا
ارل
د
زاد
47
44
ت
وXYY.د وو
د ذ ودرات ز اص اب ظر دي
.دة
أو
ام و لطا د ظ
.
ا ات ر دد طرا تاذوذش ا :ار
وا .12أظر
د ل اج ازا ا أء ام ت
ا ام زواج ر
ر ظور ذه اذوذات إ اراق
ن
وا
أد
دى
.
ثوا 12:ا ات ر دد طرا تاذوذش ا .ار
X Y
X Y
X Y YX
اب
ازخا
ام
دي
اشج
كا
X X X X
X X
ام
ازخا
ام
غر دي
اشج
كا
ا ثث(2n = 44 + XXY)
ا Xأدي
(2n = 44 + X)
ا ثثX
(2n = 44 + XXX) ا Yأدي
(2n = 44 + Y)
ا ثث(2n = 44 +
ا Xأدي (2n = 44 + X)
اب
ازخا
ام
غر دي
اشج كا
X Y
X Y
X Y
X Y
ام
ازخا
ام
دي
اشج كا
X X
X X
XX
X X
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 15/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
15
ا ر أظر. اشذوذ ارط
وا10.
–أ
طق عLa délétion chromosomique:(
ا ط
را)
ر
ا ع اذراع
وأم ذه ات و ت
ا 5.ذه اذوذات ن دان زء ن أد
اطل
در
ث
ارة
وى
وت
ون
د
ر
ن
اذوذ
ذا
اون
ـ
ارض
ذا
ذا
طا
واء
و
اب
"اط
ح
."
ا –ب La translocation:(ال
ا ط
را)
ط
أو
ت
ال
اذوذات
ذه
أرل
ت
و
.ال
ن
م
ا
ذه
ا
ن
واد
وذج
د
إذ
اوازن
ا21ا
ول
و
ا
اوذج
أ
14.ز
ن
أ
رم
ا
طم
ر
ن
دي
ظر
اذوذ
ذا
اون
اص
(21-14.)
و
ذوذات
ن
أء
إب
ب
د
ر
أ
ون
د
اص
ؤء
أن
إ
(ا
21ا ).
V –دوا لق ا :شخص اشذوذ اشخص قل اود :دوا إراء
م اوء إ ارات رب اوادان
د ص ل اودي
اطا ل
ا و
ذر ن و ذك دة أب
رور ن ون
ا :ض
وذ ب لط دارأ د وأ ن
و أو وه إذا ن .
ذوذ
أو
وه
ب
طل
إب
ن
و
ق
إذا
.
اواز
ا
ال
اراض
ن
رم
ذوذ
ن
ن
وا
أد
ن
.إذا
ال
ام
ر
وز
40إذا
ف
ب
ر
ال
وود
.اذإظد
اص
د
د
ر
ؤرات
.
أ
أ
وا
ص
ت
دة
اودة
ل
ا
اذوذات
ص
د
.
خشا
ذا
ادة
اوئل
أم
: :L'échographieاور دى– أ
ثوا 13:را ا اشذوذات ر
ا .
اوق ط
راط ا .ض ت اذوذ
ل
ظك
د
رفراط ذه
ص
و
ات
ذه
ل
.
1 2 3 4
6 7 8 9 10
11 12 13
17
15
16 18
19 20
14
21 22X
Y
5 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10
11 12 13 14
17
15
16 18
19 20 21 22X
Y
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 16/17
اذ
رشا
ثاروا
:دا
وف
16
س
طاو
طا
م
م
وس
ن
ا
و
وق
وت
ط
اد
و
ر
طاو
.ار
ن
ن
ورا ط س اوت ل ف
ت ل
وظرا ف
دا .(ور ت
وا (.14أظر
ظ :
وا
.15أظر
ن ر دى
وا رون إ ص رة
hCGن
ورو AFPن لا ةأرا مد ا ص
21ضر ب ن
دم ارأة ال ز ذه اواد
ر . Downوذك رع
ضر ن
زداد زاد ن اDownإن ال إب أطل
.
ام
ن
20253035374245
ب
طل
إب
2300/11600/11000/1500/1300/1100/160/1ال
ثوا اور دى اوDownاكشف ن ا رض:14 طاو .
ط
ا
رض
ب
ل
دى
ورة
وا
)Downن
ا
د
زة
ات
:ض
ر
وق
ا
وى
واخ
ط
و
...)اظ
ادي
ل
ا
د
دة
ظ
ات
ذه
وا
ن
ب
ال
).
أ
اشكل
اشكل
ثوا ل ادDownاكشف ن رض:15 .
ل ادم د ات اوال رض
ت
Downنور ن ر
ز
ر hCGوود humain Chorionic Gonadotropin))ـ زر
ل
ا ر
ن
ورو AFP(alpha-fœtoprotéine).
ا
وات
ل
اوودة
اواد
ذه
Marqueurs sériques. زا ز
را أ وا ن
ب دة الhCGرون ن86د
ا
ب
أ
.Downرض
ل دم
ف ن
ن
مد ارأة ال ن
.اص دى
ز
كر hCGل ادي
ال
140
120
100
80
60
40
20
0
15 16 17 18 19 20 21
hCG (UI/mL)
ا
ادورة
وقف
ن
ازن
7/18/2019 علم الوراثة البشرية
http://slidepdf.com/reader/full/-55cf868e550346484b98ca38 17/17
ادث ص قل اود– ب :ات
وا
.16أظر
a-
Amniocentèse
اوع
رى
ار
17و
ث
ال
ن
ن
طاو
ل
ا
اد
طو
اذي
اوي
ال
ن
ل
ذ
ا
ا
اذوذات
ن
اف
ن
ن
ا
ن
ا
ط
را
ز
ال
ذا
ا
ا
.
b-
Choriocentèse ا ا ن ت
م اطع (واط ط را ن دد اء ط)أذ
ر د إز
ذوذ
أي
ن
و
ن
د
و
.(
زا
س
ك
و
ا
ن
در
ا
ذه
ل
ا
).
c-
ا Embryoscopieارد
ص ار
ا ن ن
اء اذي ن
او رو ذأ ن
دل ر ق ارم
د واط ظم
ا او ارا ض اذوذات .وت
ثوا 16:
ا .Amniocentèse Choriocentèseص ائل اوي وازغت
إ
ال
أء
ن
ا
د
ا
اذوذات
ن
اف
ن
:
د
اوي
ال
ر
15إ
17
ا
ادورة
وف
ن
أوع
.عوا
د
اري
ال
دم
ر
20
ا
ادورة
وف
ن
.
ا
اوع
ن
طا
و
زت
ع
.
از
اخرائط
ا
ل
ADN
رamn io cen tèse
Choriocentèse
échographie
أوب زود ط
ارم
شا
ائل
اويل
ث
ل
ل
ا خ وط
ذي
