Профилактика Профилактика врожденных и наследственных врожденных и наследственных

заболеваний заболеваний в Кировской областив Кировской области

Серебреникова Татьяна ЕвгеньевнаСеребреникова Татьяна Евгеньевна

Заведующая медико – генетической консультацией Заведующая медико – генетической консультацией КОГБУЗ «Кировская областная детская клиническая больница»,КОГБУЗ «Кировская областная детская клиническая больница»,

главный внештатный специалист – эксперт главный внештатный специалист – эксперт по медицинской генетике департамента здравоохранения по медицинской генетике департамента здравоохранения

Кировской областиКировской области

Медико – генетическое Медико – генетическое консультированиеконсультирование

► Определение прогноза рождения Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощь семье в консультирующимся и помощь семье в принятии решения о дальнейшем принятии решения о дальнейшем деторождениидеторождении

► Проспективное - до планирования Проспективное - до планирования деторождения деторождения

► Ретроспективное – после рождения Ретроспективное – после рождения больного ребенкабольного ребенка

► Принятие решения о деторождении Принятие решения о деторождении остается за семьейостается за семьей

Показания для медико – генетического Показания для медико – генетического консультированияконсультирования

► Установленная или подозреваемая Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семьенаследственная болезнь в семье

► Рождение ребенка с аномалиейРождение ребенка с аномалией► Задержка физического, полового Задержка физического, полового

развития и умственная отсталость у развития и умственная отсталость у ребенкаребенка

► Случаи родственных браковСлучаи родственных браков► БесплодиеБесплодие► Случаи невынашивания или Случаи невынашивания или

мертворождения в семьемертворождения в семье► Воздействие тератогенов в первые 12 Воздействие тератогенов в первые 12

недель беременностинедель беременности

Наследственные болезни обмена Наследственные болезни обмена веществвеществ

► НБО- обширный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки.

► К НБО относят около 500 форм, и это число постоянно увеличивается. Суммарная частота НБО 1:3000-1:5000 живых новорожденных.

► Многие формы НБО протекают с поражением нервной системы. НБО - наравне с эпилепсией, перинатальной патологией, воспалительными и онкологическими заболеваниями нервной системы занимают важное место в детской неврологии.

Анамнез жизни и заболеванияАнамнез жизни и заболевания

► Дебют заболевания после различного по Дебют заболевания после различного по продолжительности относительно нормального развитияпродолжительности относительно нормального развития

► Задержка психомоторного развития и/или утрата ранее Задержка психомоторного развития и/или утрата ранее приобретенных навыковприобретенных навыков

► Начало болезни связано с изменениями в питании Начало болезни связано с изменениями в питании (искусственное или смешанное вскармливание, введение (искусственное или смешанное вскармливание, введение прикорма, увеличение интервала между кормлениями) прикорма, увеличение интервала между кормлениями)

► Необъяснимое внезапное ухудшение состояния Необъяснимое внезапное ухудшение состояния (сонливость, кома,судороги, срыгивания/рвота, отказ от (сонливость, кома,судороги, срыгивания/рвота, отказ от еды) еды)

► Сходные симптомы заболевания, синдром Рейе или Сходные симптомы заболевания, синдром Рейе или внезапная смерть детей в семье внезапная смерть детей в семье

► Близкородственный брак Близкородственный брак

Неонатальный период Неонатальный период (0-1 месяц)(0-1 месяц)

► Дебют заболевания от 24 часов до нескольких недельДебют заболевания от 24 часов до нескольких недель► Острое начало болезни и быстропрогрессирующий характер Острое начало болезни и быстропрогрессирующий характер

течениятечения► Нарушения вскармливания (срыгивания, рвоты, диарея, Нарушения вскармливания (срыгивания, рвоты, диарея,

дегидратация и другие) дегидратация и другие) ► Гепатомегалия, нарушения функции печени, желтуха Гепатомегалия, нарушения функции печени, желтуха ► Нарушения ритма дыхания (брадипоэ, тахипноэ, дыхания по Нарушения ритма дыхания (брадипоэ, тахипноэ, дыхания по

типу Куссмауля или Чейн-Стокса)типу Куссмауля или Чейн-Стокса)► Нарушения сердечного ритма (брадикардия,тахикардия и Нарушения сердечного ритма (брадикардия,тахикардия и

другие)другие)► Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратамСудороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам► Нарушения мышечного тонуса (гипотонияНарушения мышечного тонуса (гипотония//гипертония)гипертония)► Гиперкинезы Гиперкинезы ► Лихорадка не ясного генезаЛихорадка не ясного генеза► Сепсис новорожденныхСепсис новорожденных

Детский возрастДетский возраст(6 месяцев - 5 лет) (6 месяцев - 5 лет)

► Дебют заболевания после различного по продолжительности Дебют заболевания после различного по продолжительности относительно нормального развитияотносительно нормального развития

► Прогрессирующий характер течения болезниПрогрессирующий характер течения болезни► Немотивированные повторяющиеся эпизоды тошноты, рвоты, Немотивированные повторяющиеся эпизоды тошноты, рвоты,

летаргии, комы летаргии, комы ► Дизморфические черты лица, скелетные нарушения, аномалии Дизморфические черты лица, скелетные нарушения, аномалии

волос и кожи волос и кожи ► Задержка психомоторного и физического развития, утрата Задержка психомоторного и физического развития, утрата

приобретенных навыковприобретенных навыков► Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратамСудороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам► Различные гиперкинезы (миоклонии,хореоатетоз и другие)Различные гиперкинезы (миоклонии,хореоатетоз и другие)► АтаксияАтаксия► Нарушения мышечного тонусаНарушения мышечного тонуса► Снижения зрения и слухаСнижения зрения и слуха► Дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатияДилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия► Гепато/спленомегалия, желтуха, нарушения функции печениГепато/спленомегалия, желтуха, нарушения функции печени

Юношеский возрастЮношеский возраст

► Прогрессирующий характер течения болезниПрогрессирующий характер течения болезни► Провоцирующие факторы: инфекция, травма,стрессПровоцирующие факторы: инфекция, травма,стресс► Задержка психического развития, снижение школьной Задержка психического развития, снижение школьной

успеваемостиуспеваемости► Аутистическое поведение иАутистическое поведение и//илиили эпизоды агрессивности, эпизоды агрессивности,

шизофреноподобный синдром,галлюцинации и другиешизофреноподобный синдром,галлюцинации и другие► Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратамСудороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам► Снижения зрения и слухаСнижения зрения и слуха► Атаксия,интенционный тремор,мозжечковая дизартрияАтаксия,интенционный тремор,мозжечковая дизартрия► Непереносимость физических нагрузок, мышечная слабостьНепереносимость физических нагрузок, мышечная слабость► Спастический параСпастический пара//тетрапарезтетрапарез► Гиперкинезы (миоклонии, гемибаллизм, тремор покоя)Гиперкинезы (миоклонии, гемибаллизм, тремор покоя)► Боли в животеБоли в животе► Мигренозные головные боли, инсультоподобные эпизоды Мигренозные головные боли, инсультоподобные эпизоды

Показания к направлению в МГК с целью уточнения Показания к направлению в МГК с целью уточнения диагнозадиагноза

► Дети с задержкой психо – моторного развития, судорожным синдромом или Дети с задержкой психо – моторного развития, судорожным синдромом или олигофренией в сочетании с МАР, поражением кожи, патологией органов зрения и олигофренией в сочетании с МАР, поражением кожи, патологией органов зрения и слуха, почек, пороками сердцаслуха, почек, пороками сердца

► Дети с отставанием физического развития (с заключением эндокринолога)Дети с отставанием физического развития (с заключением эндокринолога)

► Дети с рахитоподобными заболеваниямиДети с рахитоподобными заболеваниями

► Дети с гипотрофией Дети с гипотрофией IIII – – IIIIII степени неуточненного генеза степени неуточненного генеза

► Дети и взрослые с нарушением половой дифференцировки (ложный мужской и Дети и взрослые с нарушением половой дифференцировки (ложный мужской и женский гермафродитизм, гипогонадизм, гипогенитализм, гинекомастия – с женский гермафродитизм, гипогонадизм, гипогенитализм, гинекомастия – с заключением эндокринолога)заключением эндокринолога)

► Женщины с привычным невынашиванием беременности (2 и более самопроизвольных Женщины с привычным невынашиванием беременности (2 и более самопроизвольных аборта в первом триместре)аборта в первом триместре)

► Женщины с первичной аменореейЖенщины с первичной аменореей

► Женщины с вторичной аменореей при наличии малых аномалий развитияЖенщины с вторичной аменореей при наличии малых аномалий развития

► Семейные пары с первичным бесплодиемСемейные пары с первичным бесплодием

Показания для направления в МГК Показания для направления в МГК с консультативной цельюс консультативной целью

► Наследственные болезни обмена веществНаследственные болезни обмена веществ

► Наследственные нервно – мышечные заболеванияНаследственные нервно – мышечные заболевания

► Системные заболевания скелета и соединительной Системные заболевания скелета и соединительной ткани ткани

► Семейные случаи олигофренииСемейные случаи олигофрении

► Случаи установленных редких наследственных генных Случаи установленных редких наследственных генных или хромосомных синдромовили хромосомных синдромов

► Наличие в семье предыдущих детей с хромосомной Наличие в семье предыдущих детей с хромосомной патологией, врожденными пороками развития, либо в патологией, врожденными пороками развития, либо в анамнезе прерывание беременности по врожденным анамнезе прерывание беременности по врожденным порокам развития и хромосомным аномалиям плодапорокам развития и хромосомным аномалиям плода

► Носительство сбалансированных хромосомных Носительство сбалансированных хромосомных перестроек в семьеперестроек в семье

► Случаи родственных браковСлучаи родственных браков

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!Медико – генетическая Медико – генетическая

консультацияконсультация

Кировской областной Кировской областной детской клинической детской клинической

больницы больницы

(8332) 52-42-69(8332) 52-42-69

mgk – kirov@mailmgk – kirov@mail..ruruКиров, Менделеева, 16Киров, Менделеева, 16

каб. 306 - 307каб. 306 - 307