基因与健康苏州同济医院院长、主任医师

郑新元 主讲

基因本质概述1 、 21 世纪是生命科学的世纪，生命科学的发展就是对基因

本质不断取得全面的认识。2 、人类基因——生命的密码 HGP （人类基因组计划）是一个震撼全世界的科学计划，

核心是测定人类基因组的全部 DNA 序列，它蕴藏着生命的根本奥秘。

HGP 揭示生命的本质同样适用大自然中所有的生命体。3 、基因的本质—— DNA 链上一个由特定核苷酸序列组成，

且具特定遗传功能的片段（遗传的功能单位）。

（ 1）染色体与基因

（ 2）人体遗传系统

（ 3） DNA

（ 4） DNA 基因组成

遗传与疾病 1 、 DNA 序列决定了基因的结构，所以基因诊断的黄金标

准是 DNA 测序。 2 、细胞是人体结构和功能的基本单位，即人体全身细胞

的活动构成了人的整个生命活动，而每个细胞活动无论是正常的（生理的），或不正常的（病理的）都由细胞内的基因所决定。

所有的细胞基因都是一样的。所以任何一个细胞都能 100% 反映他的基因构成情况。

3 、生命与遗传

生命（人体）由受精卵分裂分化生长而来 生命（基因）的表型：性别、身高、胖瘦、肤色、美、丑等； 疾病的易感性，易患性（病根）随基因而遗传给子代； 所以疾病的“根源”、易感性及易患性、早在出生时就已深藏在体内（基因诊断

与检测的基础）。 家族性多发性腺瘤息肉病基因（ 100% 结肠癌易患）； BRCA1 基因， BRCA2 基因， 65 岁前为 80% 患乳腺癌；

Y

X 各１／２ X Ｙ

各１／２

3 、疾病与遗传　　　　（１）除外伤，人的绝大多数疾病都有遗传倾向。（与基因改变有

关）。有的是必然会发病，有些是在外界因素的诱导下发病（苯丙酮尿症—早老性痴呆）

　　　 （２）遗传率（度）：遗传变异 / ，总变异（遗传变异 + 环境变异）。　　　　性状 　 　遗传率（ % ） 疾病 　群体发病率（ % ） 遗传率（ % ）　　身高 81 　唇（腭）裂 0.17 　　 76　　体重 　 78 　　糖尿病 　 0.2 75　　智商 80 　 精神分裂 1.0 80　　语言能力 68 哮喘 　 4 80　　计算能力 12 　 高血压 　 4-8 62

（３）单基因病，多基因病（绝大多数为多基因病，如糖尿病、肿瘤等）。（４）突变， 10% 由于遗传， 90% 环境因素。环境因素会导致基因突变，进一步引起肿瘤病变。

（５）关于环境至癌物

a:化学致癌物多环碳氢化合物：沥青、煤炭、工厂的煤烟、汽车内燃机废气等；芳香胺类：印刷工人职业性膀胱癌。（长期接触 2 一萘胺）；亚硝胺类：亚硝胺的前身物质胺和亚硝酸盐、鱿鱼、腌制品、变质的肉类；烷基化试剂：环磷酰胺、（治疗癌症用药， 5年后小部分患第二种癌如膀胱癌

和白血病）。其它：b：物理性致因素：（特点：时间长发病低；砷化物、杀虫剂、四氯化碳等）。电离辐射；　日光及紫外线；　热辐射；纤维（石棉、玻璃丝、氢化铝、长期慢性炎症刺激）。c:生物性致癌因素：病毒、霉菌及毒素、寄生虫d: 激素致癌：生理性浓度激素无害，超量则否，如口服避孕药，激素替代，雄性激素。

基因在医学中的应用1 、基因诊断目前应用最多的是：★症状前诊断（疾病易感性）。★产前诊断（羊水、脐带血、绒毛膜）遗传性疾病。★着床（植入）前诊断。★临床诊断（国外已用于乳腺癌、结肠癌等）。

意义： ★优生优育 ★确定与疾病有关状态（如易感性、抗药性、发病类型及阶段）。 ★传染病早期（产生抗体前）诊断及病毒带有人检出。 ★分析基因型，使器官移植配型精确。 ★法医 DNA鉴定。

2 、基因治疗★按基因类型用药——个性化用药。★基因药物：把有病的基因去除，植入健康的基因（血友病）

把基因本身变成一种药物（有效、争议）★基因预防、预测

遗传基因检测（疾病易感性和易患性）——疾病易感性基因检测。 四类 70余种疾病（目前国内水平） a:免役类疾病； (40余种 )

b: 心脑血管病及并发症（高血压病、冠心病、动脉硬化、脑卒中、老年痴呆等）； c:糖尿病及并发症（糖尿病、肾病、眼病）； d:肿瘤类：包括女性乳癌、宫颈癌、卵巢癌；男性肝癌、肺癌、前列腺癌； 环境因素诱发的肝、肺、胃、大肠、喉、食道、前列腺、鼻咽、膀胱、白血病等 10余种癌。 特点：方便（口腔黏膜脱落细胞及全国各地咨询服务机构），起到预知预测作用。

基因时代的健康法则 了解自己的基因； 保护好自己的基因； 服用对基因健康有益的食品（保健品）及药品。

健康在于预防、预防在于预知、预知必须基因检测。

谢谢

大家！