PATOLOGIA OSEA NO NEOPLÁSICA

Trastornos del desarrollo

Malformaciones

Acondroplasia

Trastornos del metabolismo del colágeno

Acondroplasia.

Placa de crecimiento enanismo. Defecto de la señalización < proliferación de los condrocitos Mutación Puntual Arg-Gli . FGFR3.

Autosómico dominante. Nuevas mutaciones. Enanismo Tanatofórico.- Mortal 1: 20000- Mutación FGFR3

Acondroplasia

Histología

Zonas de proliferación e hipertrofia estrechas y desorganizadas.

Placa de crecimiento. Depósito prematuro de puntales óseos cierre de placa.

ALTERACIONES DE LA MATRIZ OSEA

Trastornos del metabolismo del colágeno.

Mucopolisacaridosis.

Osteoporosis.

Mutaciones 1,2,10 y 11.Mortal Artrosis prematuras.

Osteogénesis imperfecta

Huesos frágiles. Ojos, piel y dientes. (escleróticas azules)

Mutación cadenas alfa 1 y alfa2 colágeno

Mortal No triple hélice

Tipo II Mortal Intrauterino.

Osteogénesis imperfecta

Osteogénesis imperfecta

Mucopolisacaridosis.

Enfermedad por depósito lisosómico.

Déficit de enzimas que degradan el dermatan sulfato, heparan sulfato.

Alteraciones del cartilago hialino.

Osteoporosis

Hueso poroso. Masa ósea.

Patogenia- Desuso. Osteopatía metabólica, senil,

posmenopáusica.- Receptores para la vitamina D.- Ejercicio físico, fuerza muscular, dieta,

hormonal.

Clases de Osteoporosis generalizada Primarias: -Posmenopausica

- Senil

SecundariaTrastornos endócrinoHiperparatiroidismo

Hipo-hipertiroidismo

Hipogonadismo

Tumores hipofisiarios

Diabetes de tipo I

Enfermedad de Addison

NeoplasiasMieloma múltiple

Carcinomatosis

GastrointestinalesMalnutrición

Malabsorción

Insuficiencia hepática

Deficit de vit D

Enfermedades ReumáticasAnticoagulantes

Quimioterapia

Corticosteroides

Anticonvulsivos

Alcohol

OtrasOsteogenesis imperfecta

Inmovilización

Enf. pulmonares

Patogenia Pérdida de hueso .7 % a nivel normal Recambio bajo: osteoblastos viejos. Recambio elevado: disminución de ejercicio,

fuerzas mecánicas, nutricional. Hormonal :

Estrógenos – IL-1, IL6, FNT- alfa osteoclastos

Osteopososis

Osteoporosis

Osteoporosis

Densitometría

Osteoporosis

Alteraciones funcionales de los osteoclastos

Osteopetrosis

Enfermedad de paget

Osteopetrosis

. Enfermedad Albers – Schônberg. Autosómica recesiva. Autosómica dominante. Esclerosis difusa y simétrica del esqueleto Déficit de anhidrasa carbónica II. Osteoclastos no reabsorver matriz. Retroviral .

Morfologia:

No hay canal medular

Engrosamiento redondeado de las epífisis de huesos largos (matriz de Erlenmeyer)

Intrauterina o poco después.

Fracturas, anemia e hidrocefalia.

Morfología:

Nervios craneales (atrofia óptica, sordera, parálisis facial)

Infecciones repetidas y mortales

Hematopoyesis extramedular.

Paget

Vida adulta + frecuente.

Raza blanca. Reino Unido, Francia, Austria, Alemania, Nva. Zelanda y EEUU

Raro en China, Japón y África

Patogenia :

Osteítis deformante. Virus del grupo de paramixovirus. Ag

Sarampión. Virus sincitial respiratorio.

Núcleo del IL6 ( Osteoblastos) recluta osteoclasto

osteoclastos absorción

Evolución :Collage de locura de la matriz ósea.

Fases: - Osteolítica.- Fase mixta. Osteoclástica, osteoblastica,

predomino osteolítico.

- Osteoesclerosis quiescente, quemada o inactiva.

Evolución clínica: Varios huesos. 15% monostótica (tibia, ilion, cráneo,

vertebras, húmero. Esqueleto axial, pte. Proximal del fémur 80%. Dolor, leontasis, invaginación de la base de

cráneo. Cráneo pesado.

Localización anatómica de enfermedad de Paget

Paget

Paget

Paget

Paget

Osteitis fibrosa quística

Osteitis fibrosa quistica

Displasia fibrosa