6) Geni associati (o concatenati)

6) Geni associati (o concatenati)

5) Caratteri poligenici5) Caratteri poligenici

3) Epistasi3) Epistasi 4) pleiotropia4) pleiotropia

2) Allelia multipla2) Allelia multipla

1) Dominanza incompleta1) Dominanza incompleta

7) Geni legati al sesso7) Geni legati al sesso

Quarantaquattro dei 46 cromosomi umani costituiscono gli autosomi. Si tratta infatti di 22 coppie di cromosomi omologhi che contengono la stessa sequenza di geni (ma non la stessa esatta sequenza di basi del DNA perché possono essere portatori di allelei diversi)

Quarantaquattro dei 46 cromosomi umani costituiscono gli autosomi. Si tratta infatti di 22 coppie di cromosomi omologhi che contengono la stessa sequenza di geni (ma non la stessa esatta sequenza di basi del DNA perché possono essere portatori di allelei diversi)

I rimanenti due cromosomi costituiscono la coppia dei cromosomi sessuali o eterocromosomi

I rimanenti due cromosomi costituiscono la coppia dei cromosomi sessuali o eterocromosomi

I due eterocromosomi sono diversi per dimensioni e vengono designati con lettere distinte, Y il più piccolo e X il più grande

I due eterocromosomi sono diversi per dimensioni e vengono designati con lettere distinte, Y il più piccolo e X il più grande

Gli eterocromosomi possiedono una porzione omologa (nella quale avviene crossing over) e una non omologa. Quest’ultima contiene molti dei geni che contribuiscono al differenziamento sessuale

Gli eterocromosomi possiedono una porzione omologa (nella quale avviene crossing over) e una non omologa. Quest’ultima contiene molti dei geni che contribuiscono al differenziamento sessuale

Porzione non omologa

Porzione omologa

X

Y

I cromosomi sessuali determinano il sesso dell’individuo I cromosomi sessuali determinano il sesso dell’individuo

XX Femmina

XY Maschio

Nella specie umana (e nella drosofila) la presenza di due cromosomi uguali X determina lo sviluppo in senso femminile (sesso omogametico) mentre la presenza del cromosoma Y (XY) determina lo sviluppo in senso maschile (sesso eterogametico)

Nella specie umana (e nella drosofila) la presenza di due cromosomi uguali X determina lo sviluppo in senso femminile (sesso omogametico) mentre la presenza del cromosoma Y (XY) determina lo sviluppo in senso maschile (sesso eterogametico)

Non è così in tutte le specie. In Api e Formiche il sesso maschile è aploide il femminile diploide. Negli uccelli il sesso eterogametico è quello femminile (qui i cromosomi sessuali si chiamano W e Z; WZ femmina e ZZ maschio). In diversi altri vertebrati è determinato da geni negli autosomi e nelle tartarughe è determinato ambientalmente dalla temperatura di incubazione

Non è così in tutte le specie. In Api e Formiche il sesso maschile è aploide il femminile diploide. Negli uccelli il sesso eterogametico è quello femminile (qui i cromosomi sessuali si chiamano W e Z; WZ femmina e ZZ maschio). In diversi altri vertebrati è determinato da geni negli autosomi e nelle tartarughe è determinato ambientalmente dalla temperatura di incubazione

Alla meiosi le femmine producono gameti uguali tutti con un cromosoma X

Alla meiosi le femmine producono gameti uguali tutti con un cromosoma X

I maschi invece producono due tipi di spermatozoi. I maschi invece producono due tipi di spermatozoi.

Metà degli spermatozoi hanno il cromosoma X e metà hanno il cromosoma Y

Metà degli spermatozoi hanno il cromosoma X e metà hanno il cromosoma Y

Y

X

X

X XY

XY XX

XX

Maschio Maschio

Maschio Maschio

Femmina Femmina

Femmina Femmina

I due tipi di spermatozoi rispondono in modo leggermente diverso alle condizioni ambientali dell’apparato genitale femminile (es pH), hanno velocità e longevità differente. È questa la base delle tecniche per ottenere figli di un dato sesso basate sulla dieta o sul momento della fecondazione

I due tipi di spermatozoi rispondono in modo leggermente diverso alle condizioni ambientali dell’apparato genitale femminile (es pH), hanno velocità e longevità differente. È questa la base delle tecniche per ottenere figli di un dato sesso basate sulla dieta o sul momento della fecondazione

Eredità legata al sesso

I geni che si trovano sugli eterocromosomi hanno una modalità di trasmissione particolare

I geni che si trovano sugli eterocromosomi hanno una modalità di trasmissione particolare

Molti geni si trovano sul cromosoma X nella porzione che non ha omologo nel cromosoma Y

Molti geni si trovano sul cromosoma X nella porzione che non ha omologo nel cromosoma Y

Gli alleli recessivi che appartengono a questa categoria si comportano in modo differente a seconda che appartengano ad un maschio o ad una femmina

Gli alleli recessivi che appartengono a questa categoria si comportano in modo differente a seconda che appartengano ad un maschio o ad una femmina

Un esempio di questa trasmissione è il daltonismo. Ci sono diversi tipi di daltonismo. Il più comune provoca l’incapacità a distinguere il rosso dal verde (per mancanza di una popolazione di coni della retina)

Un esempio di questa trasmissione è il daltonismo. Ci sono diversi tipi di daltonismo. Il più comune provoca l’incapacità a distinguere il rosso dal verde (per mancanza di una popolazione di coni della retina)

X X

Nella femmina l’espressione del daltonismo è simile a quella dei caratteri autosomici

Nella femmina l’espressione del daltonismo è simile a quella dei caratteri autosomici

Essendo recessivo la presenza di una copia dell’allele per il daltonismo non da alcuna manifestazione fenotipica

Essendo recessivo la presenza di una copia dell’allele per il daltonismo non da alcuna manifestazione fenotipica

Perché una femmina manifesti daltonismo deve essere omozigote recessivo (molto raro)

Perché una femmina manifesti daltonismo deve essere omozigote recessivo (molto raro)

Allele per il daltonismo

X

Y

Allele per il daltonismo Nel maschio l’allele per il

daltonismo si esprime anche se è da solo perché sul cromosoma Y esso non ha un allele corrispondente

Nel maschio l’allele per il daltonismo si esprime anche se è da solo perché sul cromosoma Y esso non ha un allele corrispondente

Il maschio daltonico XDY non può trasmettere il carattere ai figli maschi perché passa loro il cromosoma Y che non porta il gene per quel carattere.

Il maschio daltonico XDY non può trasmettere il carattere ai figli maschi perché passa loro il cromosoma Y che non porta il gene per quel carattere.

Passa però l’allele a tutte le sue figlie femmine che sono pertanto portatrici.

Passa però l’allele a tutte le sue figlie femmine che sono pertanto portatrici.

Queste femmine portatrici a loro volta produrranno figli maschi che per metà sono affetti da daltonismo

Queste femmine portatrici a loro volta produrranno figli maschi che per metà sono affetti da daltonismo

Malattie genetiche legate al sesso

L’emofilia è una malattia che colpisce quasi solamente i maschi. Gli individui affetti mancano di un fattore (una proteina ) necessario per al coagulazione del sangue. Se si feriscono, l’emorragia non si arresta e muoiono dissanguati

L’emofilia è una malattia che colpisce quasi solamente i maschi. Gli individui affetti mancano di un fattore (una proteina ) necessario per al coagulazione del sangue. Se si feriscono, l’emorragia non si arresta e muoiono dissanguati

L’emofilia è un carattere carattere recessivo legato al sesso (si trova sul cromosoma X). Individui di di sesso femminile sono di solito solo portatori e la trasmettono ai figli maschi

L’emofilia è un carattere carattere recessivo legato al sesso (si trova sul cromosoma X). Individui di di sesso femminile sono di solito solo portatori e la trasmettono ai figli maschi

Xa

Y

XA

XA XA Xa

XAXa XA Y

XAY

XAXA x XaY

Un maschio con la malattia (se sopravvive) trasmette l’allele a tutte le sue figlie e a nessun figlio (nessun emofiliaco)

Un maschio con la malattia (se sopravvive) trasmette l’allele a tutte le sue figlie e a nessun figlio (nessun emofiliaco)

Una femmina portatrice passa la mutazione a metà delle figlie e a metà dei figli (che saranno affetti)

Una femmina portatrice passa la mutazione a metà delle figlie e a metà dei figli (che saranno affetti)

XA

Y

Xa

XA XA Xa

XAXA Xa Y

XAY

XAXa x XAY

Maschio emofiliacoMaschio emofiliaco

Una femmina portatrice che si sposa con un maschio affetto ha il 50% di avere figli affetti indipendentemente dal sesso

Una femmina portatrice che si sposa con un maschio affetto ha il 50% di avere figli affetti indipendentemente dal sesso

Xa

Y

XA

Xa Xa XA

XaXa XA Y

XaY

XAXa x XaY

Maschio emofiliacoMaschio emofiliacoFemmina emofiliaca

Femmina emofiliaca

Famoso è il caso della famiglia reale ingleseFamoso è il caso della famiglia reale inglese