Embed Size (px)
DESCRIPTION
Türkiye'de Akraba Evliliklerinin Azalması Durumunda FKU Sıklığındaki Tahmin Edilen Azalmanın Sağlık Sistemi Üzerine Etkisinin Araştırılması. In Case Of Decrease in Consanguinity Marriages in Turkey, Effects on Turkey Health System By Estimated Decrease in FKU Incidence.
Citation preview
Stj. Dr. Erdem Yusuf ÇAMIRCIHacettepe Üniversitesi Kastamonu Tıp Fakültesi
Dönem 5 Öğ[email protected]
12.10.2011
Türkiye'de Akraba Evliliklerinin
Azalması Durumunda FKU Sıklığındaki Tahmin Edilen Azalmanın Sağlık
Sistemi Üzerine Etkisinin Araştırılması
Sorun:• İyi Sağlık Sistemi: – İyi sağlık çıktıları– Hasta Memnuniyeti– Sağlık Harcamaları
• Akraba Evliliği–%24– Akraba Evliliği Katsayısı: 0,0112
Hacettepe Üniversitesi Tıp Öğrencileri Yaz Okulu Programı 12.10.2011
ÖZET:• Hastalık: FKU -> • Yöntem: Dahlberg Denklemi ->• Veri: Türkiye Nüfus Sayımı Bilgileri +
HÜTF İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi
• Sonuç: %50 azalma -> Sıklığı %50 azaltır
Hacettepe Üniversitesi Tıp Öğrencileri Yaz Okulu Programı 12.10.2011
FenilketonüriHacettepe Üniversitesi Tıp
Öğrencileri Yaz Okulu Programı 12.10.2011
Giriş
Hacettepe Üniversitesi Tıp Öğrencileri Yaz Okulu Programı
12.10.2011
NEDEN FKU?
YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI
Sıklık: 1/4000Kalıtım: ORPatofizyoloji: ?Seyir: Ağır Mental Retardasyon
YÖNTEM
Hacettepe Üniversitesi Tıp Öğrencileri Yaz Okulu Programı
12.10.2011
Türkiye 2008 VerileriHÜTF İhsan Doğramacı 1979-1999 Verileri
FKU Gerçek İnsidansı
1/5158 (sağlık Bakanlığı) 1/3627 (Dahlberg Denklemi)
Akraba Evliliklerini Yarı Yarıya Azalttık!
Dahlberg DenklemiHacettepe Üniversitesi Tıp Öğrencileri Yaz Okulu Programı 12.10.2011
q = [C(1-C’)]/[ C(1-C’) +16 (C’-C)]
i = qF + q2 (1-F)
YÖNTEM
VERİLER
Hacettepe Üniversitesi Tıp Öğrencileri Yaz Okulu Programı
12.10.2011
1979-1999 İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Verileri
Vaka Sayısı
Birinci Derece Akraba Sayısı
Birinci Derece Akraba Evliliği Oranı
Fenilketonüri (FKU) 835 259 31.01994-1995 Arası Akraba Evliliği Sıklığı: %16,9
BULGULAR
Hacettepe Üniversitesi Tıp Öğrencileri Yaz Okulu Programı
12.10.2011
Dahlberg Denklemi Bulunan Veriler
Genin Sıklığı
Hastalığın Sıklığı
Sıklığı (Her X Doğumda 1)
Fenilketonüri (FKU) 0,0118 0,000275 3627İndirgenmiş 0,0065 0,000115 8695
EkonomiSağlık Harcamaları 2008:
57 Milyar 740 Milyon TLİlaç ve Perakende Satış Harcamaları:
17 milyar 608 milyon TLFKU Mutasyon: 1.384,58 TLFKU Tanı: 36 TLFKU Tedavi: 600-1200 TL / AyFKU Yeni Tedavi: 16.ooo AVRO / AY (Sapropterin dhydrocloride (Kuvan))
Hacettepe Üniversitesi Tıp Öğrencileri Yaz Okulu Programı
12.10.2011
SONUÇ
Hacettepe Üniversitesi Tıp Öğrencileri Yaz Okulu Programı
12.10.2011
• Akraba Evliliklerinin toplumdaki sıklığının %50 azalması, hastalığın sıklığını %50 azaltır
1• Sürekli bakım ve diyet
gerektiren FKU %50 azalmış olur.
2• Her yıl 268 FKU hastası yarısı
hastalanmadığında 1.447.200 TL Ülkemizde kalacaktır
3
TARTIŞMA
Hacettepe Üniversitesi Tıp Öğrencileri Yaz Okulu Programı
12.10.2011
Genetik hastalıklar kronik ve sıklıkla yaşam boyu bakım gerektiren, kesin tedavisi olmayan hastalıklardır.
İyi Sağlık Sistemi 3 ayağı unutulmamalıdır!
Akraba Evliliklerinin azalması toplumdaki genin sıklığını değiştirmez. Olasılığı azaltır.
Özet• Dahlberg denklemi ile tarama programı
olmayan Yenidoğan Kalıtsal Hastalıklarının sıklığı bulunabilir.
• Akraba evliliklerindeki azalmanın otozomal resesif hastalıklara etkisi tahmin edilebilir.
• Akraba evliliklerinin önlenmesi ve bilinçlendirilmesi için geniş çaplı projeler başlatılmalıdır.
Hacettepe Üniversitesi Tıp Öğrencileri Yaz Okulu Programı
12.10.2011
Kaynaklar• Robbins Temel Patoloji 8. Basım• Overall AD, Ahmad M, Nichols RA: The effect of reproductive
compensation on recessive disorders within consanguineous human populations. Heredity 2002;88(6):474-9.
• Modell B, Darr A: Science and society: genetic counselling and customary consanguineous marriage. Nat Rev Genet 2002;3(3):225-9.
• Koc I: Prevalence and Sociodemographic Correlates of Consanguineous Marriages in Turkey. Journal of Biosocial Science 2008; 40 (1): 137-148.
• Dahlberg G: Mathematic methods for population genetics. Basel: Karger, 1947; 61-67.
• Koochmeshgi J, Bagheri A, Hosseini-Mazinani SM: Incidence of phenylketonuria in Iran estimated from consanguineous marriages. J Inherit Metab Dis 2002;25:80-81.
• Romeo G, Menozzi P, Ferlini A, Fadda S, Di Donato S, Uziel G, Lucci B, Capodaglio L, Filla A: Campanella G. Incidence of Friedreich ataxia in Italy estimated from consanguineous marriages. Am J Hum Genet 1983;35(3):523-9.
Hacettepe Üniversitesi Tıp Öğrencileri Yaz Okulu Programı
12.10.2011
TEŞEKKÜRLER!
SORULAR?Hacettepe Üniversitesi Tıp
Öğrencileri Yaz Okulu Programı 12.10.2011
