ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO ?· Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale…

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Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a:

ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE

Codice esenzione RNG100

Rientrano in questa categoria tutti quei pazienti che presentano un ritardo di sviluppo psicomotorio/disabilit

intellettiva di ogni livello di gravit, associato ad almeno due anomalie congenite, maggiori o minori,

riconducibili o meno a quadri costituzionali noti e definiti.

Pazienti in et pediatrica o adulta, affetti da ritardo di sviluppo psicomotorio/disabilit intellettiva, variamente

associato a:

- Dismorfismi multipli

- Difetti neurosensoriali costituzionali, congeniti o a insorgenza tardiva

- Malformazioni maggiori

- Anomalie costituzionali dellaccrescimento somatico (iper/ipoaccrescimento)

ELEMENTI CLINICI

Riscontro di una associazione tra:

- ritardo di sviluppo psicomotorio/disabilit intellettiva, definita secondo i criteri DSM IV-TR* e documentata

mediante valutazione psicometrica

- due o pi anomalie congenite maggiori o minori

Ritardo mentale: definizione e criteri di valutazione

Il ritardo mentale viene definito secondo l'ICD10** come "condizione di interrotto o incompleto sviluppo

psichico, caratterizzato da compromissione delle abilit che si manifestano durante il periodo evolutivo e che

contribuiscono al livello globale di intelligenza, cio quelle cognitive, linguistiche e sociali".

Si tratta di un disturbo caratterizzato da deficit nellespletamento delle richieste quotidiane, in cui i soggetti

non sono in grado di svolgere attivit attese tipiche di quella et cronologica. Questo tipo di abilit pu

essere influenzato da vari aspetti come leducazione, lambiente socioeconomico, la personalit e la spinta

motivazionale.

Si utilizza invece il termine di ritardo psicomotorio nell'ambito della prima infanzia, in particolare nei primi

cinque anni di vita, per definire una condizione clinica caratterizzata da prestazioni di almeno due deviazioni

standard inferiori alla media per et cronologica, in almeno due delle seguenti aree: motricit globale e fine,

Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia dellemalattie rare ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n. 279

Definizione

Popolazione a cui rivolgersi (criteri d'ingresso)

Criteri diagnosticiCriteri di diagnosi che si ritiene debbano essere soddisfatti per effettuare un'esenzione per malattia rara

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linguaggio, area cognitiva, personale/sociale, attivit del vivere quotidiano. Non si configura quindi come un

quadro clinico, ma costituisce una sindrome aspecifica a patogenesi eterogenea.

Il ritardo mentale pu essere classificato secondo vari livelli di gravit in base al quoziente intellettivo (QI)

ottenuto mediante la somministrazione individuale di test standardizzati. Risultano nella media soggetti con

QI pari a 100, mentre valori inferiori a 70, cio inferiori alla media di due deviazioni standard, individuano

soggetti affetti da insufficienza mentale.

- Ritardo mentale lieve (QI 50 70): rappresenta l85% dei soggetti affetti da questo tipo di disturbo.

- Ritardo mentale moderato (QI 30 49): rappresenta il 10% dei soggetti affetti da questo tipo di disturbo.

- Ritardo mentale grave (QI 20 29): raggruppabile in questa categoria circa il 3-4% della popolazione

affetta da ritardo mentale.

- Ritardo mentale gravissimo (QI

CONDIZIONI CLINICHE CORRELATE CON LA PATOLOGIA IN OGGETTO DA NON CERTIFICARE

Condizioni cliniche che associno ritardo di sviluppo psicomotorio/disabilit intellettiva e difetti congeniti che

prevedono uno specifico codice di esenzione.

TERAPIE MEDICHE

Da definirsi in base alle problematiche cliniche del paziente e riguardano sia lambito internistico, che quello

neurologico.

I trattamenti da mettere in atto deriveranno da unaccurata valutazione funzionale della persona affetta che

siano rivolti a mettere in luce:

- eventuali malformazioni degli organi interni e del sistema nervoso centrale (SNC) presenti

- eventuali complicanze mediche presenti. Particolare attenzione dovr essere posta, soprattutto (ma non

esclusivamente) in et pediatrica, alle problematiche nutrizionali, gastro-intestinali, respiratorie, cardio-

vascolari, ortopediche, endocrinologiche, neurologiche e neurofunzionali.

I trattamenti di cui sopra vanno intesi nella loro accezione pi ampia e cio estesa a tutte quelle necessit di

attivazione di presidi di sostegno, indispensabili al mantenimento di una adeguata qualit di vita (cateteri

centrali, device gastrostomici, apparecchi necessari al sostegno ed alla fisiochinesiterapia - FKT respiratoria,

tracheostomie, cateterismo vescicale periodico).

INTERVENTI CHIRURGICI

Da definirsi in base alle problematiche cliniche del paziente.

PIANO RIABILITATIVO

Una buona riabilitazione nel ritardo mentale (RM) / disabilit intellettiva (DI) strettamente dipendente da

un'accurata valutazione.

Il RM/DI, soprattutto quando associato a disturbi del comportamento o a franca patologia psichiatrica,

rappresenta una sindrome specificatamente caratterizzabile da un limite dato dal QI al di sotto del 69 e un

quadro pervasivo dello sviluppo, poich ne colpisce tutte le aree e rappresenta quindi una modalit di

approcciare il mondo, di acquisire o meno autonomie personali o sociali e di interagire con la presenza di

psicopatologia.

Il RM/DI poi diffusamente presente in molte sindromi genetiche, le caratterizza e ne caratterizzato.

Da ci si evince come lapproccio riabilitativo al RM non possa prescindere dai quadri eziopatogenetici e

clinici con cui strettamente connesso di volta in volta.

Proprio in ragione della pervasivit del disturbo che coinvolge il funzionamento della persona nel mondo e

per tutto il ciclo di vita, la presenza di un RM non riguarda solo il paziente portatore ma pervade tutta la

famiglia e il contesto di vita.

Ci troviamo pertanto di fronte a pazienti e famiglie ad alta complessit, dove la riabilitazione prevede

multidisciplinariet con assessment mirati e necessit di coinvolgimento della famiglia, e definizione di un

case manager per il coordinamento della programmazione degli interventi.

La sintomatologia in genere si manifesta sin dalla primissima infanzia sotto forma di ritardo dello sviluppo

neuromotorio prima, e cognitivo-linguistico pi avanti. Successivamente, lentit del ritardo/disabilit pu

essere estremamente varia (da molto lieve a grave-profonda) richiedendo, di nuovo, livelli di intervento molto

diversi.

Di seguito vengono elencati interventi riabilitativi usualmente opportuni, che andranno via via modulati a

seconda delle caratteristiche del soggetto, ma soprattutto integrati tra loro nellottica di una presa in carico

Criteri terapeutici

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globale che tenga conto della partecipazione dei genitori/caregiver e del paziente, laddove possibile.

Sar anche da considerare limpostazione di piani di trattamento nellottica della transizione attraverso le

diverse et della vita e verso let adulta, in modo tale che la famiglia e i pazienti possano contare su centri

di riferimento dedicati, e si sentano accompagnati nel proprio territorio, favorendo lavvio degli interventi

riabilitativi pi opportuni nei luoghi di vita.

Il raccordo stabile e costante tra Presidi di riferimento e servizi territoriali fondamentale per garantire

l'adeguatezza degli interventi.

Gli interventi devono inoltre sempre poter essere personalizzati in base alle caratteristiche dellutente, della

sua famiglia, dellambiente, dellet, degli appuntamenti evolutivi e delle priorit conseguenti, in unottica di

prevenzione delle sequele in base a quanto noto della storia naturale della patologia. Lobiettivo evolutivo

non deve infatti essere la normalizzazione dei deficit esistenti, ma la qualit di vita del soggetto e dei

familiari, la partecipazione e linclusione scolastica e sociale.

E se in et evolutiva sono il Neuropsichiatra Infantile e lo Psicologo Clinico dellEt Evolutiva le figure che

pi facilmente possono svolgere questo ruolo, nellet adulta spesso le famiglie faticano a trovare

competenti punti di riferimento (case manager).

Schematicamente si possono individuare due tipologie di intervento:

1. Interventi volti ad accompagnare lo sviluppo neuropsichico del soggetto

2. Interventi volti al monitoraggio e alla cura delle problematiche medico-internistiche

1. Interventi volti ad accompagnare lo sviluppo neuropsichico del soggetto

- Terapia neuropsicomotoria.

Nel caso di bimbi a prevalente compromissione visiva pu essere sostituita da interventi di riabilitazione

neuropsicovisiva (vedi oltre). In generale, superato il trattamento fisioterapico pu consentire al bambino uno

sviluppo/integrazione delle componenti psicomotorie ed in particolare di equilibrio statico e dinamico,

integrazione del s corporeo, sviluppo di processi attentivi e dello scambio comunicativo.

- Terapia logopedica.

Lintervento logopedico precoce indicato nei bambini con ritardo del linguaggio pi o meno associato a

ritardo/disabilit intellettiva/cognitiva, qualora siano assolti i prerequisiti alla comunicazione. Nei soggetti con

competenze pi evolute, pur nella consistente variabil