Amegakaryocytic Thrombocytopenic Purpura

(AMT Purpura)Oleh :

Aga SugandaGunung Mahameru

Amegakaryocytic Thrombocytopenia Purpura adalah penyakit kegagalan sum-sum tulang yang jarang ditemui, yang ditandai oleh adanya trombositopenia yang berat dengan hilang atau penurunan sel megakaryosit yang menyeluruh pada sum-sum tulang dan tanpa adanya kelainan hematologi lainnya

Definisi

Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenic Purpura(muncul saat lahir)

Acquired Amegakaryocytic Thrombocytopenic Purpura(ex : kelainan autoimun)

Klasifikasi

Viral infeksi seperti Parvovirus B19 dan CMV Vaksinasi Konsumsi alkohol Obat-obatan turunan benzena

Asam salisilat Asetosal Paracetamol Asam benzoat ( pengawet makanan)

Etiologi

Parvovirus B19 pemaparan in vitro “parvovirus B19” terhadap sel sum-sum tulang manusia, menyebabkan penekanan yang signifikan pada pembentukan koloni megakaryosit, mungkin ini adalah mekanisme parvovirus dalam terjadinya amegakaryocytic thrombocytopenia.

Autoimundapat menyebabkan penekanan pertumbuhan dari megakaryosit imature ke megakaryosit mature, Pada amegakaryositik trombositopenia congenital, sudah banyak penelitian yang membuktikan etiologi dan patofisiologi penyakit tersebut, diantaranya mutasi dari trombopoetin (TPO) receptor ( c-MPL), yang menyebabkan gangguan kematangan dari megakaryosit.

Patofisiologi

tanda-tanda perdarahan yang signifikan (epistaksis, melena, hematemesis, hematom di kulit disebabkan oleh

benturan- benturan) tanpa disertai adanya hepatosplenomegali, easy brushing, pada keadaan yang berat dapat ditemukannya penurunan

kesadaran akibat pendarahan otak. Gejala-gejala anemia dapat terlihat oleh karena perdarahan. Didahului oleh keadaan infeksi parvovirus sebelumnya seperti

demam , batuk, coryza, kemerahan pada muka, nyeri pada sendi dan dermatitis bilater pajan sinar matahari

Gejala Klinis

Pada peneriksaan fisik dapat ditemukan adanya gejala anemia seperti conjungtiva anemis dan pucat bisa dikarenakan pendarahannya.

Pemeriksaan Fisik

Biopsi sum-sum tulang:Pemeriksaan biopsi sum-sum tulang pada

penyakit ini bisa menjadi gold strandart untuk mendiagnosis penyakit ini, menunjukan hipoplasia atau bahkan hilangnya sel megakaryosit dari sum-sum tulang.

Pemeriksaan Penunjang

Bone marrow biopsy showing absence of megakaryocytes.

Pemeriksaan Penunjang

enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA)Pemerikaan ELISA dalakukan unuk mencari etiologi kemungkinan amegakaryositic trombositopeni ini, penelitian yang dilakukan oleh Jina Bhattacharyya DKK, menunjukan hasil yang positif untuk parvovirus B19 pada pasienyang menderita amegakaryositik trombositopenia purpura.

polymerase chain reaction (PCR)Sama seperti pemeriksaan ELISA, dilakukan untuk mencari etilogi dari amegakaryosit trombositopeni purpura ini melalui DNA.

Pemeriksaan darah rutinDitemukan adanya penurunan trombosit yang signifikan yaitu dibawah 100.000/uL dan dapat ditemukan sampai dibawah 10.000/uL, kadar hemoglobin dan leukosit normal kadang di temukan anemia karena pendarahan.

Pemeriksaan Penunjang

Semua penderita amegakaryosite trombositopenia yang mengalami pendarahan masif perlu tirah baring. Lamanya tergantung berat ringannya penyakit

Pengobatan perdarahan akut, dengan melakukan transfusi trombosit sesuai dengan nilai laboratorium trombosit pasien. Sekaligus mencegah untuk terjadinya pendarahan intrakranial.

Pemberian siklosporin (atau golongan immunosupresan seperti korticosteroids) dimulai dari dosis 5 mg/kgbb/hari per oral sampai mencapai 150-350 ng/ml di darah, pemberian dapat digunakan untuk beberapa minggu atau bulan sampai hitung trombosit normal, lalu dapat dihentikan dengan tapering off.

Dapat dikombinasikan dengan antithymocyte globulin (ATG) sesuai indikasi Transplantasi stem sel di sum-sum tulang dianjurkan untuk frekuensi

kekambuhan yang tinggi.    

Tata laksana

Dapat bervariasi pada individu masing-masing: Dapat menjadi penyakit yang tingkat

kekambuhannya tinggi Dapat berkembang cepat menjadi anemia

aplastik meskipun dengan pengobatan imunosupresif agresif

Dapat sembuh bila melakukan transplantasi sum-sum tulang

Prognosis

TERIMA KASIHTerima Kasih