CAPITOLUL 6

CAPITOLUL 6BOLI CARENIALE ALE SUGARULUI lCOPILULUIMALNUTRIIAImportana malnutriiei n pediatria modern este subliniat de cteva date statistice:- aproape jumtate din strile de malnutriie se instaleaz n primele 6 luni de via, suprapunndu-se perioadei de maxim dezvoltare a SNC (multiplicarea celulei nervoase avnd loc pn la maximum 18 luni).- malnutriia este prima cauz de morbiditate i mortalitate Ia copil n rile subdezvoltate, acest lucru fiind mascat pe statistici de codificarea numai a bolii terminale (bronhopneumonie, septicemie), boal care nu ar fi fost cauza real de deces dac nu ar fi survenit la un copil sever malnutrit.- malnutriia favorizeaz o sensibilitate crescut la infecii, care agraveaz deficitul iniial, crendu-se astfel un cerc vicios.- instalat Ia vrst mic i prelungit, malnutriia creaz handicapuri psihice permanente.Definiie. Malnutriia este o tulburare cronic a strii de nutriie datorat insuficienei aportului nutritiv (caloric i/sau proteic) specific perioadei de sugar i copil mic. Se caracterizeaz printr-o greutatemic n raport cu vrsta, iar formele cronice printr-o greutate mic n raport cu talia (cu abatere mai mare de dou deviaii standard fa de normal). Alturi de aceste carene majore sunt asociate deficite minerale i vitaminice, care explic prezena anemiei nutriionale, rahitismul carenial, avitaminozele.n malnutriie organismul se afl n imposibilitatea s-i acopere prin aport exogen necesitile nutriionale, fiind astfel obligat s-i consume esuturile proprii pentru acoperirea nevoilor de ntreinere (autofagie tisular); tulburrile complexe metabolice induc apariia unor modificri adaptative biochimice i hormonale, capabile s furnizeze pe cale endogen energia necesar supravieuirii.Malnutriia reprezint o insuficien de cretere secundar deficitului de aport alimentar i prin aceasta se deosebete de insuficiena primar de cretere, care reprezint o component a unor boli organice, metabolice, genetice i care n acest caz se definesc ca "hipotrofie staturo-ponderal" sau "failure to thrive" (dup autorii anglo-saxoni), aceasta producndu-se n contextul unor condiii de alimentaie i ngrijire corecte.Tabel 6-1. Insuficiena de creterePri mar (endogen) Hipotrofie staturo-ponderal (Nobecourt) Failure to Thrive (Lightwood)Secundar (exogen) Malnutriia

- aport alimentar corect- aport alimentar insuficient cantitativ/calitativ

- cauze organice (malformaii renale cardiace, digestive)- infecii cronice

- boli condiionate genetic (cromozomiale, metabolice)- ngrijire deficitar

- infecii fetale (toxoplasmoza, lues)- deprivare matern

- frecvent asociat cu greutate mic la natere- frecvent asociat cu greutate normal la natere

- prognostic sever datorit ritmului de cretere perturbat, care nu poate fi influenat terapeutic i/sau asocierii frecvente a deficitului mental- prognostic n general bun, o dat cu nlturarea cauzei creterea se se reia la nivelul condiionat genetic; nu exist de obicei deficite mentale

62Boli careniale ale sugarului i copilului 63Termenul de malnutriie este folosit n prezent n toat lumea, dar cu interpretri diferite. Nutriionitii consider malnutriia ca o stare patologic ce rezult fie din deficitul, fie din excesul unuia sau mai multor principii nutritive (ex. obezitate, gut, diabet). Pediatrii folosesc termenul de malnutriie (preluat din literatura anglo-saxona) sau distrofie (literatura francez) pentru a defini starea de subnutriie prin aport alimentar deficitar cantitativ (caloric) i/sau calitativ (proteic). Din aceast cauz este necesar specificarea: malnutriie pro tei n-caloric (MPC) sau malnutriie proteic (MP).OMS a adoptat aceti termeni i n clasificarea internaional simplificnd diversitatea denumirilor clasice (distrofie, hipotrofie, atrofie); pentru formele severe de malnutriie se pstreaz termenii clasici de marasm, atrepsie, kwashiorkor.Stadializarea malnutriiei(folosit de coala anglo-saxon i preluat de OMS)/. MalnutriiaA. uoar (distrofia grad I, hipotrofia,"copilul slab");B. medie (distrofia grad II);//. Malnutriia sever (distrofia grad III)A. malnutriie protein-caloric (MPC) sever(marasm, atrepsie);B. malnutriie proteic (MP) sever;1. Forma acut (kwashiorkor);2. forma cronic (kwashiorkor marasmic);Etiologia malnuiriieiFactori determinani1. Deficitul aportului alimentar (ex alimentaione):a. Cantitativ:- hipogalactia matern;- diversificarea tardiv, peste vrsta de 6 luni;- diluii necorespunztoare de lapte sau zahararea insuficient;- realimentri repetate i diete restrictive;- tabu-uri alimentare, religioase sau etnice;- dificulti de alimentaie (regurgitai! cronice, vrsturi cronice, anomalii ale cavitii bucale);b. Calitativ:- carena de glucide (distrofia laptelui de vac prin zahararea necorespunztoare);- carena de proteine (distrofia edematoasa prin exces de finoase sau folosirea de proteine cu valoare biologic sczut-vegetale);- carena de lipide (folosirea pe perioade lungi a produselor semiecremate, care duc la dezechilibrarea raiei prin scderea aportului caloric).2. Infecii repetate sau trenante (ex infectione)a. Infecii enterale sau parenterale (bronhopneu-monii, otomastoidite, infecii urinare cronice, diareei bacteriene sau parazitare, lues, TBC). Ele acioneaz sinergie cu deficitul alimentar prin urmtorii factori:- inapetena;- pierderi digestive (diaree);- catabolism crescut (boli febrile);- tulburri ale metabolismului intermediar prin reducerea eficienei utilizrii metabolice a principiilor metabolice.3. Carene psihosociale (e curatione)- deprivare matern;- neglijarea ritmului fiziologic de alimentare;- lipsa de igien;- poluare, frig;- hospitalism.4. Afeciuni psihosomatice (e constitutione):- diateze constituionale: exudativ, nevropat-anorexia nervoas;- boli organice (stenoza hipertrofic de pilor sau malformaii congenitale ce determin vrsturi repetate, mucoviscidoza, celiachie, intolerana congenital la dizaharide, despicturi labio-maxilo-palatine);- paralizii cerebrale infantile cu tulburri ale deglutiiei, incoordonare faringian.Factori favorizani:- greutate mic la natere (prematuritate-dismaturitate);- vrsta mic de debut;- condiii nefavorabile de mediu social (venit sczut, familii dezorganizate, asistena medico-sanitar nesatisfactoare).PatogeniePrivarea de un aport suficient de substane plastice i energetice este suportat de organism un oarecare timp relativ bine. Formele uoare i medii de malnutriie se caracterizeaz prin apariia unor fenomene reversibile de slbire, dac deficitul este predominant caloric. Clinic se traduce prin scderea panicului adipos i scderea tonicitii musculare, iar dac este predominant proteic se noteaz deficit ponderal (fr afectarea taliei) i tulburri trofice ale tegumentului i fanerelor. Formele severe, n care deficitul nutriional persist peste o anumit limit, au urmtoarele consecine:- regresiunea tuturor activitilor metabolice (scderea metabolismului bazai, scderea rezervelor intracelulare de ap, scderea posibilitilor de a reine apa i sarea, pierderea64Esenialul n PEDIATRIEcapacitii de a sintetiza proteine din aminoacizi, scderea produciei de acizi biliari);- scderea toleranei digestive;- pierderea capacitii de aprare la infecii. Toate aceste regresiuni "ntineresc" sugarulmalnutrit cu mai multe luni, fcnd ca din punct de vedere al toleranei digestive, rezistenei la infecii i activitii metabolice, sugarul s se asemene cu un prematur. Cnd tolerana digestiv este foarte sczut i aportul exogen nu poate acoperi nici nevoile energetice de ntreinere, ncep procesele de autofagie, care caracterizeaz metabolismul de inaniie:- scderea consumului de oxigen i a metabolismului bazai;- ncetinirea circulaiei;- apariia bradicardiei;- tendina la colaps;- retenia produilor toxici de metabolism;- prbuirea toleranei digestive;- scderea i mai pronunat a rezistenei la infecii. Ultimele dou perturbri favorizeaz apariia unortulburri gastro-intestinale recidivante i a unor infecii repetate, care ntrein i agraveaz considerabil deficitul iniial, fcnd dintr-un distrofic (sugar slab) un atrepsic greu recuperabil.Malnutriia protein-caloric (MPC) sever recunoate schematic urmtoarea patogenie: procesele metabolice determinate de carena sever n calorii i proteine au urmtorul algoritm: stimulul principal este reprezentat de hipoglicemie i scderea amino-acizilor n ser; pancreasul reacioneaz la scderea glicemiei prin hipoinsulinism (principala modificare endocrin n nfometare). Prin scderea insulinei la nivel periferic se produc reacii adaptative n:- esutul adipos: mobilizare de acizi grai (prin lipoliz) spre ficat, unde sunt folosii ca surs energetic;- muchi: scderea utilizrii glucozei i a ncorporrii aminoacizilor, care sunt dirijai spre ficat unde sunt folosii pentru sinteza proteic i neoglucogeneza (n cazurile severe mergnd pn la atrofie muscular);- ficat: funcia de sintez proteic este asigurat prin sacrificarea proteinelor din muchi; gluconeogenez.Ca urmare a stressului carenial, medulosuprare-nala elibereaz adrenalin (acioneaz sinergie cu hipoinsulinismul) i prin stimularea axului hipotalamo-hipofizar conduce la creterea sintezei de cortizol, pentru a oferi ficatului aminoacizi disponibili pentru meninerea homeostaziei (serumalbumine, betalipo-proteine). Creterea cortizolemiei are urmtoarele efecte:- creterea autofagiei musculare cu eliberare de aminoacizi ce devin disponibili pentru sintezele proteice n ficat;- gluconeogenez din unii aminoacizi;- scderea utilizrii glucozei la nivel celular (glucoza ramne disponibil pentru organele "nobile" (SNC).Creterea secreiei de aldosteron explic procesele de transmineralizare celular. Consecinele acestor perturbri metabolice se rsfrng asupra urmtoarelor funcii i sisteme:Procesele de cretere si dezvoltare: diminua, apoi nceteaz multiplicarea celular; creterea scheletic ncetinete (n fazele incipiente creterea scheletic continu n timp ce masa muscular, esutul adipos diminua, dnd aspectul de "sugar slab"); ntrzierea maturaiei osoase; ncetarea multiplicrii celulelor musculare, adipocitelor i a unor esuturi viscerale.esutul limfatic: timusul se reduce, foliculii limfatici diminua, corpii Malpighi din splin diminua ca numr i mrime; afectarea funciei imunologice mediate celular ("topirea" timusului).Se produce o alterare a aprrii anti infeci o ase concretizat printr-o severitate i o durat mai mare a unor infecii "banale" la aceast vrst (rinofaringite, diarei acute). Este cunoscut rolul infeciilor de "hoi de calorii" ceea ce produce agravarea deficitelor calorice i proteice iniiale; apare astfel un cerc vicios (primul cerc vicios), responsabil de agravarea malnutriiei, ca i de reversibilitatea dificil la terapia nutriional (uneori chiar ireversibilitate).Structura tubului digestiv:- stomac: atrofia mucoasei;- intestin subire (cel mai sever afectat):- scurtarea grosimii mucoasei jejunale i duodenale;- atrofia vilozitailor intestinale;- cripte glandulare scurtate, transformate chistic;- marginea n perie este diminuat;- pancreas:- transformare fibroas interstiial i vacuoli-zare cu lipide n celulele glandulare.Funcional, ca urmare a acestor modificri, se produce:- hipoclorhidrie gastric;- scderea activitii dizaharidazelor (mai ales lactaza i zaharaza); modificri ale peristaltismu-lui (accelerare);- scderea secreiei pancreatice (amilaza, lipaza, tripsina).Datorit acestor modificri morfofuncionale, apar tulburri secundare de digestie (lipide, glucide) i absorbie (mai ales dizaharide) i instalarea diareei,Boli careniale ale sugarului i copilului I 65"simptom" ce accentueaz deficitul de calorii i substane plastice. n stadiile avansate de MPC exist uneori imposibilitatea asimilrii unei diete cu coninut proteic i caloric crescut necesar recuperrii nutriionale, crendu-se prin pierderile digestive agravarea deficitului iniial (al 2-lea cerc vicios).Patogenia malnutriiei proteice (MP) severe se difereniaz n funcie de forma de instalare n acut sau cronic:Forma acuta (kwashiorkor tipic) frecvent la copiii alimentai natural pn la 6-8 luni, cnd se ncepe diversificarea printr-o diet cu aport caloric normal, dar deficient n aportul proteic (datorat unor condiii socio-economice precare sau a unor tabu-uri alimentare); se observ apariia rapid a tulburrilor caracteristice kwashiorkorului, dei statura este normal i depozitele de esut adipos sunt nc neconsumate;- pierderea sever a proteinelor labile (enzime) hepatice, musculare, pancreatice;- prezervarea mitozelor celulare, dar cu protoplasma redus, cu deficit de proteine i K intra-celular. In condiiile unei infecii intercurente, se observ o infiltrare gras hepatic, reducerea marcat a albuminei datorat alterrii sintezei hepatice i instalarea brusc i insidioas a reteniei hidrosaline cu apariia edemelor;Forma cronic n care carena de aport este selectiv proteic, se caracterizeaz prin scderea aminoacizilor plasmatici i deci a necesarului de aminoacizi n ficat pentru sinteza proteic. Aportul caloric suficient nu determin hipoinsulinemie, secreia normal de insulina avnd urmtoarele efecte:- favorizeaz lipogeneza (esutul gras este pstrat, acizii grai nu devin disponibili pentru oxidare n locul aminonoacizilor);- reduce aminoacizii plasmatici prin urmtoarele mecanisme:- reducerea eliberrii aminoacizilor din muchi- stimularea trecerii aminoacizilor din ser n muchi- favorizarea ncorporarrii aminoacizilor n muchiIn consecin, antagonismul dintre muchi i ficat nu mai funcioneaz n folosul homeostaziei nutriionale i sinteza proteinelor eseniale homeostaziei este redus, serumalbuminele sczute (explic edemele) i apobetaproteinele (cruul de natur proteic ce transport lipoproteinele) sczute, duc la depozitarea grsimilor n ficat (infiltrarea gras hepatic). Tabloul clinic este dominat de edemele hipoproteice pe dosul piciorului, minii, pleoape,hepatomegalie (steatoza hepatic), modificri ale fanerelor i tegumentelor (zone de hipo- sau hiper-pigmentare, fisuri), tulburri digestive cu pierderi hidroelectrolitice (la apariia diareei contribuie scderea lactazei din marginea n perie). Starea general este modificat, copilul este apatic, indispus, facies suferind. Se noteaz deasemenea susceptibilitate crescut la infecii prin afectarea sistemului timico-limfatic.Bilanul nutriionalEvaluarea gradelor de severitate (bilanul nutriional) se face individual, n raport cu ceilali membri dintr-un grup populaional de aceeai vrst i sex, n funcie de criterii: antropometrice, clinice, biologice i funcionale.Principalii indicatori ai creterii la o populaie dat se pot reprezenta grafic ntr-o curbur gaussian n form de clopot; valoarea medie se afl la vrful clopotului, pe ramura ascendent se afl puntea corespunztoare variaiilor n minus, iar pe ramura descendent corespunztoare variaiilor n plus. Abaterile de la medie se pot exprima prin metoda percentilelor (valori normale 10-90) sau a deviaiilor standard (valori normale 2 DS) (Capitolul 1).Criterii antropometrice. Cel mai utilizat n ara noastr este indicele ponderal (IP):IP =Greutatea real a copilului Greutatea idealGreutatea ideal = greutatea unui copil de aceeai vrst situat pe percentila 50 a curbei de cretere.Dup valorile IP exist 3 grade de MPC: Gradul i:W = 0,89 -0,76(deficit ponderal 10-25%); Gradul II: l? = 0,75 -0,61(deficit ponderal 25-40%); Gradul 111:1? = 0,6(deficit peste 40%);0,90 < IP indic un copil cu risc crescut de malnutriie sau subponderal.n malnutriia proteic exist 2 grade: Gradul I: IP = 0,8 - 0,6 (deficit ponderal 20-40%); kwashiorkor;Gradul II: IP = 0,6 (deficit ponderal peste 40%); kwashiorkor marasmic.66 Esenialul n PEDIA TRIETalia se apreciaz prin intermediul indicelui statura! (IS):IS =nlimea realnlimea corespunztoare vrsteiCel mai fidel indice care coreleaz greutatea cu talia este indicele nutriional = IN (sau de slbire); are valoare de prognostic.IN =Greutatea realGreutatea corespunztoare talieiDup acest indice exist 3 grade de malnutriie: Gradul I: IN = 0,89-0,81; Gradul II: IN = 0,80-0,71; GradulIII: IN = 0,70;Dac cauzele malnutriiei au fost pe durat scurt, rspunsul se rsfrnge mai mult asupra greutii i mai puin asupra taliei (clinic aspect de copil slab). n aceste caz, IP se suprapune cu IN. Dac malnutriia este urmarea aciunii ndelungate a carenelor nutritive, este afectat i talia (clinic aspect de "sugarTabel 6-2. Clasificarea clinic a malnutriieiCriteriiM.P.C. gr.lM.P.C. gr.llM.P.C. gr.lll

IP-IN-deficit ponderalIP = 0,90-0,76 IN = 0,90-0,81 Deficit ponderal < 25%IP = 0,75-0,6 IN = 0,80-0,71 Deficit ponderal 25-40%IP 40%

TaliaNormalNormalSczut

Curba ponderalStaionarDescendent n trepteDescendent continuu

esut adiposDiminuat pe abdomen i toraceAproape disprut pe torace i abdomen; redus pe membreAbsent pe trunchi, membre i faa (facies de btrn)

Pliu cutanat abdominal< 1,5 cm0,5 cm< 0,5 cm

TegumenteNormal coloratePalideTulburri trofice: - pielea zbrcit, cenuie, "prea larg" - fese cu aspect de "pung tabagic" - eritem fesier, escare

AspectSugar slabSugar foarte slab (se vd coastele)Faa triunghiular, an nazogenian adnc, brbia ascuiit, buze subiri, frunte ncreit, privire vioaie n contrast cu starea general, abdomen destins de volum "de batracian", uneori edeme.

Activitate motorie i neuropsihicNormalHipotonie muscular Vioiciune parial pstratSugar apatic, hiporeactiv

Tolerandigestiv -Normal sau uor sczut; apetit normal.Sczut; apetit sczutCompromis, apare diareea "de foame" sau infecioas

Rezisten la infeciiUor sczutSczutPrbuit

Activiti metaboliceConsum de oxigen normal sau uor crescut.Metabolism de nfometare: - scderea consumului de oxigen - scderea metabolismului bazai - tendin de hipotermie - insuficien circulatorieHomeostazie total perturbat Hipotermie, bradicardie, tendin de colaps.

ReversibilitateReversibilReversibilGreu reversibil

PrognosticBunFavorabilRezervat

Boli careniale ale sugarului i copilului I 67

Fig. 6-1. Sugar de 8 luni cu MPC gr.lll. Se remaarca faciesul triunghiular prin absena bulei Bichat, privire vie n contrast cu starea de nutriie catastrofal; sindrom hemoragie cutanat prin deficit de vitamin Kscund" sau "pipernicit"). n acest caz este mai puin afectat IP. n carenele cronice, nlimea mic este considerat ca fenomen adaptativ la stressul prin subalimentaie (homeostazia constantelor fiziologice ce se coreleaz cu suprafaa corporal se realizeaz la parametri mai buni-termoreglare, metabolism bazai, debit cardiac, TA).Perimetrul cranian (unete bosele frontale cu protuberanta occipital, msurat deasupra glabelei). Este un indicator fidel al procesului de cretere nprimii 2 ani de via. Se reduce n raport cu limitarea creterii n lungime.PC =Talia (cm)Pliul cutanat tricipital: evalueaz compartimentul grsos al organismului. Este rar folosit datorit necesitii folosirii unui ubler special. n practic este nlocuit prin msurarea pliului cutanat lateroabdo-minal, prin pensare cu mna.

Fig. 6-2. Sugar de 10 luni cu MPC gr.ll. Se remarc existena bulei lui Bichat asociat cu absena esutului celular subcutanat pe trunchi i membre68 Esenialul n PEDIA TRIEPerimetrul bra mediu: apreciaz rezervele de grsime i masa muscular. Se msoar la jumtatea distanei dintre acromion i olecran. Este folosit mai ales la copii n vrst de peste de 2 ani; se coreleaz bine cu IP i PC. O valoare sub 13 cm este considerat patologic. De asemenea, raportul PC/PT supraunitar peste vrsta de 1 an este considerat patologic.DiagnosticCriterii cliniceAnamnez: minuioas, ce urmrete descoperirea factorilor etiologici, plecnd de la anchetarea evenimentelor obstetricale ce favorizeaz malnutriia (prematuritatea, dismaturitatea, spitalizri prelungite, boli digestive), anamnez dietetic (tipul de lapte folosit, zahararea, modul de preparare) i anamnez psihosocial (evidenierea unor cauze psihoafective : deprivare matern, hipospitalism i a condiiilor de igien deficitar).Examenul clinic: dispariia treptat a esutului adipos: ncepe pe torace i abdomen (MPC grad I), se extinde pe membre (gradul II) cuprinde faa (gradul III). Grosimea pliului tricipital i lateroabdominal se reduce progresiv pn la dispariie; turgorul diminua progresiv. Dup examenul feselor i faciesul caracteristic exist o clasificare simpl i eficient n practic: grad I - fese moi, grad II - fese flasce i czute, grad III - fese n pung de tabac asociate cu facies senil, voltairian.Curba ponderal: aspectul curbei este staionar n gradul I, descendent n trepte n gradul II, continuu descendent n gradul III.Starea tegumentelor: tradus prin uscciune, paloare cenuie, hipotermie (cu att mai accentuat cu ct malnutriia este sever). Tegumentul este terenul de exprimare al carenelor multiple din malnutriie:Carena de vitamin A: distrofia firului de pr, conjunctivite uscate;Carena vitaminelor din grupul B: fisuri angulare, depigmentri cutanate, dermatita seboreic, blefarita, glosita, descuamri;Carena vitaminei C: gingivit, peteii;Carena Fe i Cu: anemie (paloare);Carena Zn: dermatita peribucal i perianal.Troficitatea i tonusul muscular, se reduc treptat pe msura ce catabolismul proteic este implicat n furnizarea energiei pe calea neoglucogenezei din aminoacizi, efectul fiind reducerea masei musculare.Vrsta osoas este un bun indice de maturizare, dar trebuie luat n consideraie variaiile legate de sex i variaiile individuale fiziologice ( 1 an).Apariia dentiiei este un criteriu orientativ, interpretat numai asociat celorlalte criterii, pentru c exist mari variaii individuale, n ceea ce privete vrsta apariiei dentiiei primare, vrsta de completare a dentiiei primare.Alte modificri clinice:- hipotermia i bradicardia aprute ca urmare adaptativ a scderii metabolismului bazai n cadrul metabolismului de nfometare; apariia lor reprezint un criteriu de gravitate;- reacia paradoxal la foame (scderea ponderal disproporionat de mare n timpul dietei hidrice); se explic prin nceperea autofagiei proteinelor

Fig. 6-3. Fese "n pung de tabac" n MPC gr.III.mai slab ncrcate energetic, dup consumarea rezervelor de lipide;- reacia paradoxal alimentar (scderea ponderal la creterea raiei alimentare); se explic prin capitalul enzimatic sczut al mucoasei intestinale, ca urmare a atrofiei vilozitare (evident mai ales n cazul scderii dizaharidazelor). Tolerana digestiv se reface treptat n cursul tratamentului de recuperare.- sensibilitatea la post: determin stri de hipoglicemie prin spaierea meselor (mai ales n cursul nopii) i se manifest prin crize de apnee aprute dup postul de noapte, uneori fatale, care ar putea explica moartea subit a sugarilor atrepsiclCriterii funcionale. Se utilizeaz n practic: Aprecierea toleranei digestive n raport cu vrsta cronologic: sczut, ca urmare a modificrilor structurale i funcionale ale tubului digestiv, de aceea conduita dietetic se adapteaz, n funcie de toleran, la greutatea copilului i nu la vrst (de exemplu un sugar de 7 luni cu greutatea de 5 kg primete alimentaia corespunztoare unui sugar de 3 luni cu 5 kg greutate). A nu se uita: distroficul are vrsta greutii.Reactivitatea imunologic: scderea rezistenei la infecii se manifest prin 2 aspecte:- receptivitate crescut Ia infecii;- reactivitate prbuit la infecii (infecii grave fr febr, leucocitoz).Exist interaciune sinergic malnutriie-infecie, malnutriia crescnd sensibilitatea la infecii, iar infecia agraveaz malnutriia (infecia scade apetitul, diminua absorbia i utilizarea principiilor nutritive, crete catabolismul), iar malnutriia crete riscul, durata, frecvena, gravitatea infeciilor, avnd ca substrat atrofia timicolimfatic, ce determin un rspuns imunitar redus la agresiunea infecioas (att umoral ct i celular)Dezvoltarea neuropsihica: se urmresc urmtoarele elemente: reflexe arhaice, tonusul muscular, postura, motilitatea, dezvoltarea limbajului, afectivitatea, comportamentul social. La copilul mare se iau n consideraie i aspectele legate de devoltarea intelectual, atenie, memorie, abstractizare, precum i controlul sfincterian.Criterii biochimice: cuprind totalitatea investigaiilor paraclinice privind urmtoarele aspecte:Investigaii viznd diagnosticarea infeciilor (hemograma, examen sumar de urin, urocultur,______Boli careniale ale sugarului i copilului | 69coprocultur, hemocultura, ex. coproparazitologic, radiografia pulmonar, ex. ORL, reactani de faz acut)Determinarea capitalului proteic (determinarea proteinelor serice, electroforeza proteinelor serice, dozare de creatinin urinar, determinarea raportului aminoacizi neeseniali/aminoacizi eseniali prin cromatografie, dozarea enzimelor plasmatice-unele sczute ca urmare a deficitului proteic, altele crescute ca urmare a leziunilor tisulare: transaminaza, hidro-laze).Constante homeostazice: glicemie, lipidemie, colesterolemie.Dozri de oligoelemente i vitamine: Fe seric (anemia n malnutriie poate fi normo sau hipocrom, normocitar cu etiologie complex: carena Fe, acid folie, Cu, infecii, microhemoragii intestinale, scderea eritropoetinei) dozri de Zn, Cu, P, K, Ca. . Statusul imunologic- imunitatea mediat celular caracterizat prin: scderea numrului de limfocite < 1500/mnr\ scderea limfocitelor T, scderea interferonului, lipsa de rspuns la IDR la tuberculina sau testul de transformare blastic cu Ag specifice;- imunitatea mediat umoral: apare hipergama-globulinemie datorit infeciilor frecvente i a reducerii activitii celulelor T supresoare;- Ig.A sczute explic frecvena infeciilor respiratorii i digestive, (mai ales IgA-secretor). Condiioneaz tendina la generalizare a unor infecii cu punct de plecare respirator i digestiv precum i sensibilizarea la macromolecule proteice alimentare);- IgM crescute: infecii cronice;- IgG sczute: malnutriia proteic grav.De asemenea se noteaz scderea complementului, scderea fraciunii C3, la care contribuie i reducerea sintezei hepatice. Se coreleaz cu importana deficitului ponderal, alterrii biochimice i prezena infeciilor febrile.Fagocitele, cu rol de barier mpotriva diseminrii infeciei, sunt sczute i au mobilitate redus. Lizozimul i pirogenii endogeni, ncadrai n sistemul de aprare nespecific imunitar, au o activitate sczut.Alterrile imunologice din malnutriie sunt reversibile dar reversibilitatea depinde de vrst.Sinteza de anticorpi, dup imunizri (DTP, polio, rujeola) este normal, deci malnutriia nu reprezint o contraindicaie a vaccinrilor, ci chiar o necesitate pentru prevenirea bolilor infecioase care pot agrava malnutriia.70 Esenialul n PEDIATRIETratamentReducerea frecvenei malnutriiei prin msuri profilactice reprezint modalitatea cea mai sigur i eficient:- covritoare n prevenirea carenelor nutriionale este alimentaia natural n primele 4-6 luni de via, ce asigur un aport corespunztor cantitativ i calitativ, dublat de calitile imunologice;- o atenie deosebit pentru prevenirea abaterilor de la o alimentaie corect trebuie avut la copiii alimentai artificial, privind tipul de lapte adecvat vrstei i greutii, diluia, zahararea sau mbogirea cu mucilagiu de orez;- respectarea calendarului imunizrilor i tratarea corect a infeciilor;- asanarea condiiilor necorespunztoare de mediu i sociale.Tratamentul formelor uoare i medii MPCtrebuie fcut n funcie de bilanul nutriional individual; cele mai multe forme se corecteaz prin corectarea dietei i suplimentarea raiei calorice cu 20-30 kcal/kg corp/zi.In practic se ntlnesc urmtoarele situaii:n primele 6 luni;a. alimentaia natural insuficient (hipogalactia matern); dac tolerana digestiv este bun, este indicat alimentaia mixt completndu-se alimentaia cu preparate de lapte adaptate (Similac - 13%, Humana 1 sau 2-14%) sau parial adaptate (Milumil) sau la nevoie lapte praf integral (Lacto-10% sau Lactosan-10% cu 5% zahr n muculagiu de orez 3% pn la 2 luni, ulterior lapte praf 13%). Dac tolerana digestiv este sczut iniial, se pot folosi preparate dietetice speciale cu coninut sczut n lactoz (Humana H, Milupa HN25, Morinaga NL33, Nutrilon low lactose). Concomitent se regleaz orarul meselor, concentraia i tehnica alimentaiei. Introducerea alimentaiei artificiale va respecta principiul progre-sivitii, diversificarea ncepe cu finosul (fina de orez sau zeamil), apoi cu supa de zarzavat.b. alimentaia mixt sau artificial incorect; se corecteaz deficitele cantitative ale dietei anterioare corespunztoare numrului de mese, diluiei necorespunztoare).c. sugar 5-6 luni nediversificat; se ncepe diversificarea corect.Dup 6 luni: prelungirea incorect a alimentaiei exclusiv la sn. Este indicat diversificarea cu alimente corespunztoare vrstei copilului n ordinea: finos cu lapte + 5% zahr, fructe cu brnz de vaci plus biscuii + 5% zahr sau miere, sup de zarzavat cu finoase,carne cu piure de legume, lapte praf integral cu 5% zahr n mucilagiu de orez 3% sau lapte adaptat "de continuare'1.Tratamentul formelor severe de MPC separcurge n 3 etape:Faza iniial - dominant de dezechilibre circulatorii, hidroelectrolitice, acido-bazice, prezente la internare, tratamentul complicaiilor infecioase. Se ncepe cu echilibrarea hidro-electrolitic i acido-bazic (Capitolul 10).Faza de reparare - dominat de terapie dietetic.Convalescena - urmrete restabilirea compoziiei corporale i consolidarea vindecrii nutriionale. Recuperarea se realizeaz prin folosirea unui aport proteic i energetic care s ating valorile optime (raportat severitii MPC), capabile s determine accelerarea procesului de cretere dup primele 2-3 sptmni de la iniierea dietei. Nu este necesar restricia de lichide, considerndu-se c dup ameliorarea toleranei digestive alimentaia^ libium favorizeaz recuperarea rapid (a nu se exagera!). Un tratament corect poate conduce la o recuperare clinic n 6-8 sptmni. Criteriile de recuperare constau n creterea greutii i taliei n raport cu vrsta cronologic. In mod normal necesarul proteic sub 1 an este de 1,5 g/kg/zi i peste 1 an de 1 g/kg/zi. Din valoarea caloric total a unei diete normale proteinele trebuie s asigure 8-10%, lipidele 50%, glucidele 42%.Raia proteic necesar recuperrii malnutriiei este de 4-5 g/kg/zi. Se ncepe cu 1-1,5 grame protein/kg/ zi, crescndu-se progresiv n funcie de acoperirea caloric (ali autori recomand direct nceperea cu 5 g/kg/zi + 150 kcal/kg/zi, n funcie de tolerana digestiv, dac suport sau nu zahararea 7 sau 10%, adaosul de orez sau lipide). In ultimii ani se vehiculeaz noiunea de nocivitate a regimurilor hiperproteice (peste 6 g/kg/zi) exprimat prin: perturbri metabolice cu hiperamoniemie (solicitare hepatic), nivele crescute ale ureei sanguine, acidoza metabolic sau deshidratare prin dirijarea apei extracelulare ctre filtrul renal pentru eliminarea ncrcturii osmotice (dac proteinele ajung la 17% din raia caloric cu un aport lichid de 150 ml/kg/zi ureea sanguin poate ajunge la valoride 90 mg%).Relaia optim (Fomon, Suskind) ntre aportul proteic i caloric este de 35-40 kcal pentru 1 g protein; nu se ncepe tratamentul recuperator cu regim hiperprotec dac nu exist tolerana digestiv capabil s asigure un aport energic (din glucide sau lipide), pentru c acesta reprezint un regim de slbire, innd cont de aciunea dinamic specific aBoii carenpale ale sugarului i copilului 71proteinelor (se consum calorii pentru digestia proteinelor).Pentru nelegerea principiilor tratamentului dietetic n MPC, este necesar s recapitulm cteva noiuni clasice.Digestia i absorbia n mainutriieProteinele: se absorb la intestin sub form de aminoacizi i peptide mici.Degradarea peptidelor mari n di- i tripeptide se produce n marginea n perie sub efectul peptidelor i citosolul enterocitului. Aceste forme asigur o absorbie mai bun a proteinelor dect dac s-ar administra soluii de aminoacizi (se dezvolt competiie intraluminal ntre situsurile de transport, soluiile de aminoacizi au o osmolaritate foarte mare). In malnutriiafr diaree, absorbia proteinelor este cel mai puin afectat; doar n formele severe exist un deficit de metabolizare a fenilalaninei, a histidinei i triptofanului, prin scderea unor enzime i a depleiei unor vitamine cu rol de coenzim. Excesul de hidrocarbonate inhib transportul de aminoacizi intestinali. Se recomand n dietele recuperatoare folosirea proteinelor cu valoare biologic nalt (lapte, carne).Lipidele: la o diet normal, acestea asigur 50% din aportul caloric. n MPC exist malabsorbia lipidelor, explicat prin urmtoarele mecanisme:- atrofia vilozitar scade suprafaa de absorbie;- scderea lipazei pancreatice prin depleia enzimatic;- concentraii inadecvate de acizi biliari necesari solubilizrii i absorbiei lipidelor.Din aceste motive, sunt necesare preparate dietetice parial degresate (au avantajul unei cantiti sczute de acizi grai nesaturai). Trigliceridele cu lan mediu (MCT) nu se recomand dect n cazurile cu steatoree; absorbia lor nu necesit prezena lipazei pancreatice, se absorb direct n circulaia port.Dezavantajele MCT:- nu reprezint surs de acizi grai polinesaturai (eseniali dezvoltrii SNC);- nu sunt metabolizai n organism n acizi grai eseniali;- folosite ndelung pot da fibroz hepatic; Lipidele, sursa energetic important, se introduciniial ca ulei vegetal (floarea soarelui, msline, soia). Prin metabolizare, principiile alimentare au urmtorul echivalent caloric:1 g lipide = 9 kcal;1 g proteine = 4,1 kcal;1 g glucide = 4,1 kcal.Lipidele vegetale se introduc dup 10-14 zile de la nceperea tratamentului (uneori mai devreme n funcie de tolerana digestiv) pornind de la 0,5 g/zi crescnd pn la 1-3% (1 ml ulei = 12 picturi Liprocilul are 50 /ml).Glucidele: n MPC exist malabsorbia dizaha-ridelor datorit atrofiei vilozitare, mai ales a lactozei (lactaza este situat superficial, n marginea "n perie"). Neabsorbit, rmas n lumenul intestinal, lactoza exercit un puternic efect osmotic, iar la nivelul colonului reprezint substrat pentru flora microbian, ducnd la procese de fermentaie, cu apariia scaunelor acide, spumoase i a eritemului fesier. In MPC, exist uneori o toleran "cu prag" la lactoz, diferit de la un copil la altul. Tolerana la lactoz se ctig n timpul tratamentului dietetic recuperator dup cteva sptmni pn la 3-4 luni de la nceputul dietei. De aceea dup dietele speciale se ncepe cu lpturi parial sau total delactozate (Humana H, Milupa HN25, AL1)0, Nutrilon low lactose, Morinaga NL33).Glucoza. Absorbia ei poate fi perturbat n diareile cronice; neabsorbit, prin osmolaritatea pe care o exercit la nivelul tubului digestiv, determinnd retenie hidric intraluminal, cu apariia diareei apoase. De obicei este ns bine tolerat i se recomand s se foloseasc concentraii de maximum 10-15 g/kg/zi.Fructoza are avantajul absorbiei pasive la nivelul intestinului subire, este folosit n locul sau mpreun cu glucoza n concentraie de maximum 7-8 g/kg/zi. Mierea de albine reprezint un amestec de glucoza cu fructoza (contraindicat n cazurile cu atopie). Nevoile de calorii pentru recuperarea malnutriiei se calculeaz dup formula:Nevoi kcal/kg/zi =120 x Greutatea taliei Greutatea actualDup SUSKIE, formula dietetic ideal a repartiiei principiilor nutritive i calorice pentru recuperarea malnutriiei este:- calorii = 175-200 kcal/kg/zi;- proteine = 4 g/kg/zi;- lipide = 9,5 g/kg/zi;- glucide = 18,3 g/kg/zi;Aceste raii calorice crescute se menin pe perioade scurte de timp (1-2 sptmni), apoi se recomand scderea raiei calorice la 180-160 kcal/kg/zi. In momentul n care se ajunge la IP = 0,8 sunt suficiente 140-150 kcal/kg/zi (de obicei apetitul sugarului regleaz aceste aporturi).72 Esenialul n PEDIA TRIETratament MPC. MPC sever se trateaz numai n spital i primele secvene terapeutice au loc n secia de terapie intensiv.Schemele de recuperare ale MPC utilizate curent n ara noastr reprezint o sintez ntre principiile tiinifice ale recuperrii nutriionale (expuse anterior) i posibilitile tehnice limitate ale majoritii spitalelor de pediatrie.Dup realizarea reechilibrrii hidro-electrolitice i acido-bazice (utiliznd principiile expuse n Cap. X) precum i dup tratamentul viguros al infeciilor asociate (totdeauna prezente), atunci cnd problema supravieuirii a fost rezolvat, se pune problema tratamentului recuperator al MPC. Exist o adevrat "prpastie" ntre necesarul proteic i caloric i posibilitile de digestie/absorbie ale principiilor nutritive pe cale enteral. n primele zile se poate utiliza doar alimentaia parenteral, cu condiia s poat fi condus competent i riguros concordant cu regulile acestei tehnici greu de realizat n practic. Este puin utilizat n ara noastr tehnica nutriiei enterale pe sond cu debit constant, care presupune utilizarea de soluii speciale hipercalorice i hiperproteice scumpe i greu de procurat nc.In practic, se fac tentative de alimentare oral ct mai precoce, cu preparate dietetice de tipul dietei elementale (Pepti Junior) sau hidrolizat de cazein (Nutramigen, Progestemil) care respect deficienele funcionale digestive ale sugarului atrepsic. Se pstreaz n paralel un aport parenteral de glucide, hidrolizat proteic sau plasm, eventual soluii de lipide (Lipofundin) care s creasc aportul proteic i caloric. Preparatele dietetice administrate pe cale oral trebuie s nu conin lactoz, lipidele s fie sub forma de trigliceride cu lanuri medii, iar ca surs de proteine se accept laptele, soia, hidrolizatul de cazein. In multe cazuri aceast conduit dietetic este salutar, dac se trateaz concomitent infeciile, hipopro-teinemia, anemia, carena plurivitaminic. Exist ns situaii clinice n care aceast formul dietetic nu d satisfacie, diareea continu i nu se obine rezultatul scontat. n aceast eventualitate limit exist n ara noastr experina unor diete controlate, care administrate doar la nceputul tratamentului recuperator, s-au soldat cu rezultate bune. Aceast diet asigur iniial numai aport proteic (sursa: carne sau brnz de vaca) i aport caloric i hidric. Aportul caloric este asigurat prin glucoza sau fructoz, iar lichidul n care se face resuspendarea proteinelor i glucidelor menionate este supa de morcov 30-50% sau mucilagiu de orez. Cantitile administrate oral se calculeaz astfel:Cantitate de lichide: sup de morcov 150-200 ml/ kg (nedepind 1000 ml/zi) adic nevoia de lichide pentru vrst. Ca alternativ se poate recomanda mucilagiu de orez n acela volum;Glucidele: glucoza n concentraie de 5%, 7%, 10% i chiar 15%, asigurnd un necesar caloric de 35-40 kcal pentru 1 g de protein;Proteinele se obin din carne mixat (100 g carne de vac = 20 g proteine, 100 g carne de pui = 17 g proteine). Cantitatea de proteine se crete progresiv pn la obinerea unui necesar de 4 g/kg/zi.Astfel, un sugar cu atrepsie n vrst de 8 luni i greutate 5 kg va primi zilnic 1000 ml sup de morcov 30-50% + 100 g carne mixat + 100-150 g glucoza. Aceast cantitate de alimente va fi divizat n 7 mese egale. Dei n vrst de 8 luni, sugarul cu MPC nu necesit alimentaie "variat". Calculul caloriilor pentru exemplu dat: 1000 ml sup morcov = 220 kcal, 100 g carne (20 g proteine) = 80 kcal, 100 g glucoza = 400 kcal. Se realizeaz astfel un total de 700 kcal, adic 140 kcal/kg. Adausul de lipide (ulei) completeaz necesarul caloric. Se obine normalizarea scaunelor i la sfritul primei sptmni se poate aduga ulei vegetal 0,5-1 ml pentru ntreaga cantitate de alimente. Cantitatea de ulei va fi crescut progresiv pn la 3-4 ml/zi. Acest regim carenat nu poate fi administrat n exclusivitate timp ndelungat. Dup 10-15 zile se vor face treptat urmtoarele modificri: una, apoi doua mese se nlocuiesc cu orez pasat cu brnz de vaci i 5-10% glucoza. Dup 10 zile este posibil ca o nou mas s fie nlocuit progresiv cu un preparat dietetic de lapte delactozat din grupul formulelor de lapte, soia, hidrolizat de cazein sau diet elemental (Cap. X). Dup 4-6 sptmni, sugarul, care a nceput ntre timp s creasc, primete deja 2-3 mese de lapte dietetic, 2 mese de orez pasat cu brnz de vaci i o sup de morcov cu carne mixat. Masa de prnz poate fi mbogit cu 1/2 glbenu de ou fiert, dup 3-4 sptmni de la debutul tratamentului, dar administrarea unor finuri care conin gluten este prudent s fie amnat pn la recuperarea total. Deoarece tolerana la zaharoza se redobndete naintea toleranei la lactoz, se va tatona, n sptmna a 3-a sau a 4-a, nlocuirea glucozei cu zahr. Restabilirea toleranei la lactoz necesit uneori un timp ndelungat (3-4 luni), pn ce copilul va putea primi un preparat de lapte adaptat vrstei, dar sunt cazuri n care intolerana la lactoz se prelungete pn dup vrsta de 1 an.Criterii de urmrire a recuperrii nutriionale- normalizarea aspectului scaunelor (cantitate sub 100-150 g/zi);Boli carenpale ale sugarului i copilului 73- curba ponderal se reia lent dup 2-3 sptmni de la refacerea toleranei digestive i atingerea valorii optime ale raiei calorice i proteice (la nceputul tratamentului dietetic este posibil o scdere a curbei ponderale datorit refacerii echilibrului hidroelectrolitic, dup dispariia edemelor);- se vor evita posturile prelungite (risc de hipo-glicemie);- redresare imunitar dup 25-30 zile de la iniierea terapiei dietetice;- normalizarea histochimic a mucoasei intestinale dup 3-4 luni;Prognosticul depinde de vrsta de instalare, marasmul la sugar avnd un prognostic bun (1-2% mortalitate), iar la copilul mare prognosticul fiind mai rezervat.RAHITISMUL CARENIAL (COMUN)Definiie: boal metabolic general, caracterizat printr-o tulburare de mineralizare a osului, aprut n perioada de cretere, n condiiile carenei de vitamina D.Cauza direct (imediat) a rahitismului carenial (comun) este considerat carena de vitamina D, dei pentru muli autori aceast afirmaie constituie o hipersimplificare a problemei. Carena de vitamina D trebuie corelat cu aportul de calciu i fosfor din alimentaie i raportul Ca/P, care influeneaz absorbia. Descris n urm cu 300 ani de Ambroise Pare, rahitismul a fost denumit "morbus anglicus". Tratamentul corect cu vitamina D a fost iniiat n urma cu 50 de ani.Vitamina D este alctuit dintr-un grup de 10 compui, dintre care ne intereseaz dou componente i anume:1. Vitamina D2, ergosterol din plante, care se gsete n cantiti mici n unele alimente de origine vegetal.2. Vitamina D3, colecalciferol, sintetizat la nivelul dermului, prin iradierea cu ultraviolete a precursorului sau 7-dehidrocolesterol, furnizat de alimente de origine animal.Metabolismul vitaminei D: Absorbia vitaminei D din sursele alimentare se face la nivelul intestinului subire, n prezena acizilor biliari (vitamin liposolubil). De aici este transportat de o a2-globulin specific la ficat, unde sufer un proces de hidroxilare sub aciunea enzimei hidrolaza hepatic. Rezult un metabolit activ 25 OHD2 (25-hidroxicalciferol), cu aciune antirahiticsuperioar precursorului su. Exist i o a doua treapt la nivelul rinichiului, unde vitamina D este transportat de aceeai a2-globulin. O hidroxilaz renal hidroxileaz produsul a2 la C, i C1A. Rezult dou substane cu aciune antirahitic superioar precedentelor i anume: 1,25 OHD3 (1,25 hidroxicolecalciferol) i 24^25 OHD2 (24,25 hidroxicolecalciferol). Activarea enzimelor se face printr-un mecanism de feed-back realizat de nivelul seric al calciului i fosforului.Dozarea vitaminei D se face n uniti internaionale (U. I.) i miligrame (mg): 40 UI = 10 ng; 40.000 UI = 1 mg.Nevoia zilnic de vitamina D este de 400-800 UI cu o medie de 500 Ui/zi, indiferent de vrst, variind n funcie de ritmul de cretere, regimul de nsorire i un factor individual (condiionat genetic) incomplet identificat, dar acceptat de toi autorii.Sursele de vitamina D sunt de dou tipuri:1. Transformarea provitaminei D din piele, sub aciunea razelor solare. Aceasta depinde de vrst, pigmentarea constituional, suprafaa de tegument expus, anotimp, latitudine.2. Surse alimentare: alimentele de origine vegetal sunt destul de srace, iar dintre alimentele de origine animal, unde se gsete vitamina D, se pot cita: ficatul de viel, glbenuul de ou, ficatul unor soiuri de peti. A fost foarte popular untura de pete, ca surs de vitamina D. Laptele, alimentul de baz al sugarului, este n mod notoriu o surs foarte srac de vitamina D. Laptele de vac asigur 10-40 Ui/litru (mult sub necesarul vitaminic) i, dei conine o cantitate mare de calciu i fosfor, aceasta se afl ntr-un raport neadecvat, care nu asigur o bun absorbie i utilizare. Preparatele moderne de lapte adaptat sunt mbogite n vitamina D, pentru a corecta aceast deficien. Laptele de femeie are aciune antirahitic evident, nejustificat de coninutul n vitamia D liposolubil (15,7 UI/1). S-a demonstrat, n ultimii 20 de ani, c laptele acesta dispune n schimb de 850 UI/1 sulfat de vitamina Dj hidrosolubil, astfel c un litru de lapte de mam asigur 865 UI/1 vitamina D. In plus, laptele matern conine 7g% lactoz, care permite o mai bun absorbie a vitaminei D. Dei este mai srac n calciu i fosfor dect laptele de vac, acestea se gsesc ntr-un raport considerat optim (Ca/ P = 1,7). In ansamblu, promovarea alimentaiei naturale asigur un aport adecvat de minerale i vitamina D, ceea ce scade incidena rahitismului la sugarii care beneficiaz de ea. Nu este acceptat de toi autorii ideea de a nu mai face profilaxia rahitismului la sugarii alimentai natural, n ciuda avantajelor enunate, de care ei beneficiaz.74 Esenialul n PEDIATRIEEtiologia rahitismului recunoate ca factor determinant un aport endogen i exogen de vitamina D care nu este conform cu necesitile sugarului, aceasta fiind posibil datorit surselor alimentare srace n vitamina D i unei expuneri la soare insuficiente (n special n anotimpul rece).Factori favorizaniVrsta. Rahitismul este o boal a perioadei de cretere, avnd incidena maxim ntre 3-6 luni; exist forme mai tardive, ntlnite pn la 2 ani.Premauriaea. Constituie un factor favorizam deoarece aceti copii au un ritm de cretere accelerat (i deci, nevoi crescute) i dispun de depozite srace de calciu i fosfor n momentul naterii. Chiar dac se suplimenteaz corect aportul de vitamina D i nivelul seric de 1,25 hidroxicolecalciferol este normal, rahitismul se instaleaz la fotii prematuri, sugernd intervenia unor factori asociai. Retenia de calciu i fosfor este proporional cu ingestia; ori, preparatele umanizate destinate prematurilor sunt relativ srace n calciu i fosfor. Doar suplimentarea cu calciu a formulelor de lapte hipoosmolare, destinate prematurilor, poate preveni apariia modificrilor rahitice.Regimul de nsorire: anotimpul rece, zona temperat, nu permit o transformare eficient a pro vitaminei D din piele ntr-un metabolit activ cu aciune antirahitic;Sindroamele de malabsorbie - indiferent de etiologic, interfernd absorbia lipidelor, afecteaz absorbia vitaminei D i a calciului la nivelul tubului digestiv, favoriznd apariia rahitismului.Insuficiena renal cronic: suferina renal cronic tulbur activitatea hidroxilazelor care induc formarea metaboliilor activi de vitamina D.Coricoterapia ndelungat, alternd matricea proteic a osului i absorbia intestinal a calciului, constituie un factor favorizant pentru apariia rahitismului.Copiii cu epilepsie, supui unui tratament ndelungat cu fenobarbital sau fenitoin fac demi-neralizri osoase rahitice, n ciuda unui aport adecvat de vitamina D. Scade nivelul seric al 25-OHD3 (dar au nivele normale a 1,25 OHD). Aceasta pentru c aceste anticonvulsivante stimuleaz activitatea enzimei hepatice citocrom P-450-hidroxilaz, care transform 25-OHD3 ntr-un metabolit inactiv.Copiii cu atrezie biliar extrahepatic dezvolt rahitism, deoarece absena srurilor biliare mpiedic o bun absorbie intestinal a vitaminei D.Rahitismul din acidozele renale tubulare distale se explic prin aceea c demineralizarea osoas se produce deoarece, carbonatul de calciu din os este utilizat ca tampon pentru neutralizarea acidozei metabolice, care rezult din eliminarea excesiv a ionului bicarbinoc la nivelul tubului renal distal.Mecanismul de aciune al vitaminei DVitamina D intervine n principal asupra metabolismului fosfo-calcic, avnd trei organe int (principale), unde i exercit aciunea i anume: intestinul, tubul renal i osul (organul specializat).Intestin: crete absoria intestinal a calciului (independent de parathormon); crete permeabilitatea celulelor lumenului intestinal pentru calciu. n acest sens, stimuleaz o protein transportoare de calciu, concentrat n marginea n perie a celulelor intestinale.Rinichi: crete reabsorbia tubular a fosforului (reabsorbia fosfailor), avnd la acest nivel aciunea antagonist cu parathormonul. Crete, de asemenea, reabsorbia tubular a aminoacizilor.Osul: stimuleaz mineralizarea esutului osteoid i depunerea de calciu i fosfor sub forma cristalelor de hidroxiapatita. La nivelul osului aciunea vitaminei D este antagonist cu cea parathormonului.Fiziopatologia rahitismuluiCarena endogen sau exogen de vitamina D are ca efect scderea absorbiei de calciu la nivelul intestinului i tendina de hipocalcemie. Calcemia este ns o homeostazie strict reglat i prin mecanism de "feed-back" intervin msuri de "corectare", pentru meninerea ei la nivel constant. Intr n joc hormonul paratiroidian, instalndu-se un hiperparatiroidism reacionai. Spre deosebire de majoritatea glandelor endocrine a cror secreie este supervizat de hipofiz, secreia de parathormon depinde de nivelul calciului seric, paratiroidele comportndu-se ca un calciostat pentru meninerea homeostaziei calcice.Parathormonul acioneaz la aceleai etaje ca i vitamina D, cu care are aciuni sinergice sau antagoniste. Astfel, la nivelul intestinului, parathormonul stimuleaz absorbia calciului (aciune sinergic) n contrast cu tubul renal, unde acioneaz antagonic (scade reabsorbia de fosfor, crescnd fosfaturia i deci, favoriznd hipofosfatemia). In privina aciunii asupra ionului de calciu, parathormonul l economisete la nivel renal, crescnd reabsorbia calciului i reducnd calciuria la zero. Aciunea antagonic parathormon/vitamina D este foarte evident la nivelul osului, unde pentru meninerea homeostaziei calcice,Boli careniale ale sugarului i copilului | 75

Fig. 6-4. Rahitism florid, prin caren de vitamin D, la un fost prematurPTH scoate calciul din os, acionnd att pe compartimentul mineral, pe trama organic (depolimeriznd substana fundamental), ct mai ales la nivel celular, unde stimuleaz att activitile osteoclastelor (favoriznd scoaterea calciului din os), ct i activitatea osteoblastelor (ceea ce explic creterea nivelului seric al fosfatazelor, sintetizate de dezvoltarea exuberant a osteoblastelor).ntreaga fiziopatologie a rahitismului trebuie neleas prin prisma acestui hipoparatiroidism recional, care guverneaz tabloul biologic alrahitismului, cu care se suprapune. Ca efect al carenei de vitamina D i al hiperparatiroidismului reacionai, osul rahitic sufer urmtoarele alterri:1. Insuficienta mineralizare a matricei cartilaginoase.2. Formarea exuberant a esutului osteoid, care nu se mai mineralizeaz, n absena vitaminei D.3. esutul osteoid exuberant i matricea osoas insuficient mineralizat nu au suficient duritate i oasele se ndoaie sub greutatea corpului. Osul i pierde rigiditatea, extremitile distale se lesc i pot apare fracturi, n formele grave de boal.

Fig. 6-5. Plagiocefalie rahitic76 Esenialul n PEDIA TRIE

Fig. 6-6. Rahitism florid. Torace cu baza evazatTabloul clinicManifestrile clinice descrise n crile clasice de pediatrie nu se mai ntlnesc cu frecvena i severitatea caracteristic perioadei n care profilaxia rahitismului nu constituia o preocupare. Formele grave de rahitism au devenit excepionale. Tabloul clinic sugestiv se reduce la craniotabes rahitic (nmuierea oaselor craniului, n special parietoocipital). Sub aciunea unei presiuni executate de degetele examinatorului, acestea "se nfund" ca o minge de ping-pong. Craniotabesul rahitic se instaleaz dup vrsta de 2-3 luni. Se mai descriu bose frontale, frunte "olimpian", plagicefalie.Toracele rahitic se caracterizeaz prin prezena mtniilor costale (proeminena extremitilor coastelor la nivelul jonciunii condrocostale, datorat dezvoltrii excesive a esutului osteoid), precum i anul submamar (anul Harrison) rezultat din reacia toracic la nivelul de inserie a diafragmului, contracia acestui important muchi respirator, exercitat asupra coastelor demineralizate, determinnd o modificare permanent a cutiei toracice care are "baza evazat".Membrele superioare prezint "brri rahitice" (ngrori ale extremitilor distale a radiusului, ca o consecin a dezvoltrii esutului osteoid demineralizat).

Fig. 6-7. "Brri" rahitice prin ngroarea extremitii distale a radiusului datorit dezvoltrii esutului osteoid nemineralizatBoli careniale ale sugarului i copilului I 77

Fig. 6-8. Radiografie de pumn n rahitism florid. Deformare "n cup" i aspectul franjurat al extremitii distale a oaselor antebraului. Absena nucleilor de osificareObiectivarea acestor modificri este mai bine fcut radiologie, radiografia de pumn demonstrnd modificrile rahitice. Membrele inferioare (n special la copilul care se ridic i merge) prezint modificri de form aprut din cauza lipsei de fermitate a oaselor insuficient mineralizate. Gambele au curburi n O (genu varus) sau n X (genu valgus). In fine, n descrierea rahitismului florid se vorbete de o rezisten mai redus la infecii, de posibil asociere a unei anemii careniale precum i de noiunea de pulmon rahitic. S-a convenit s se denumeasc pulmon rahitic ansamblul modificrilor anatomice i funcionale legate de rahitism, care agraveaz dispneea afeciunilor respiratorii, consecina intricrii factorului infecios i rahitic. Rahitismul intervine n special mecanic, alternd dinamica respiratorie. Factorul osos (ramolirea extrem a arcurilor costale i dezvoltarea enorm a mtniilor costale) ca i factorul muscular (hipotonia muscular rahitic) intervin i tulbur cinetica respiratorie. Se adaug la aceasta bronhomalacia rahitic i scderea rezistenei la infecii (condiionat de scderea fagocitozei n rahitism). Toi aceti factori acioneaz negativ asupra evoluiei i prognosticului bolilor infecioase respiratorii, care evolueaz la sugarul din al doilea semestru de via, care sufer de rahitism carenial grav.Sindromul biologic din rahitism. Calcemia (normal 9-11 mg%) este normal (consecina interveniei hormonului parotidian), sau sczut (dacexist o depleie calcic sever a osului). Fosfatemia (normal 4,5-6,5 mg%) scade remarcabil, de obicei sub 3 mg% (consecina aciunii parathormonului la tubii renali), n timp ce fosfatazele alcaline serice (normal 5-15 U. Bodanski, sau 200 Ui/dl), enzime secretate de osteoblati, cresc dramatic. Determinarea radioimun a parathormonului (N: 4-8 mg/ml) obiectiveaz reacia hiperparatiroidian secundar. Prin metode radioimune se poate determina nivelul seric al 25-(OH) colecalciferolului 24, 25-hidroxicalciferol. Valorile serice normale ale acestor metabolii activi ai vitaminei D (sczute mult n rahitism) sunt de 17,5 1,9 ng/ml pentru 25-(OH)D3 i de l,950,32 ng/ml pentru 24, 25-(OH)D3. Biochimia urinei este consecina exclusiv a acestui hiperparatiroidism reacionai i const din hiperfosfaturie, hiperamino-acidurie i absena calciului urinar (reacia Sulcowitch negativ).Modificrile radiologice osoase se datoresc tulburrii osificrii encondrale a cartilagiilor de cretere. Din cauza hipovitaminozei, calcifierea esutului cartilaginos este insuficient. Capilarele invadeaz cartilagiul, conferindu-i un aspect franjurat la limita diafizo-epifizar (poate fi obiectivat radiologie). Zonele de cartilagiu de la nivelul cartilajelor de cretere sunt lite, au o deformare "n cup", cu franj urarea liniei metafizo-epifizare i ntrzierea de osificare a nucleilor. Diafiza oaselor lungi i coastele sunt slab mineralizate (radiotransparente) i adesea sunt vizibile fracturi.78 Esenialul n PEDIA TRIE

Fig. 6-9. Radiografie de pumn n rahitism florid. Demineralizarea difuz a oaselor antebraului, margini osoase greu delimitabile, cu aspect "n cup". Dezvoltare aberant a esutului osteoid necalcificat.Calusul se formeaz lent. Metodele de investigare modern permit aprecierea mineralizrii osului prin metode radiodensitometrice sau absorbiometrie fotonic.Profilaxia rahitismului este obligatorie i, n msura n care aceasta nu se aplic cu contiinciozitate, existena cazurilor de rahitism trebuie interpretate ca o patologie iatrogen. Profilaxia antenatal presupune administrarea calciului i vitaminei D femeii gravide, n special n ultimile luni de sarcin i evitarea naterilor premature.Profilaxia postnatal se face eficient, asigurnd expunerea la soare a copilului, n anotimpul nsorit, prin promovarea alimentaiei naturale i mai ales prin administrarea medicamentoas a vitaminei D, care s suplimenteze carenele alimentare de vitamin. Exist dou scheme de tratament profilactic recomandate i acceptate:Administrarea zilnic de doze orale, fracionate (egale cu nevoia zilnic de vitamina D). Se ncepe de la vrsta de 7 zile i se administreaz zilnic, pn la 2ani, 400-800 Ui/zi. Preparatele de vitamina D pentru administrarea oral sunt dozate la 500 U/pictur, astfel c doza recomandat este de 1-2 picturi/zi. Se consider c, pentru o profilaxie eficient sunt suficiente 1-2 picturi/zi (500-1000 UI) din preparatele de vitamin pentru administrarea oral. Aceast tehnic a profilaxiei rahitismului este considerat cea mai fiziologic, deoarece nu supune organismul la un efort de metabolizare "n salturi" i evit supradozajul. Pentru eficiena metodei este necesar colaborarea familiei i compliana acesteia, ceea ce n condiiile de educaie sanitar din ara noastr nu se poate asigura n toate cazurile.Administrarea periodic de doze depozit (stoss) intramuscular. Se recomand ca prima doz, de 200.000 UI D3, s fie administrat n maternitate i restul dozelor la interval de 6-8 sptmni, totaliznd o doz de 1.200.000 UI n primul an de via, considerat o doz antirahitic eficient pentru majoritatea copiilor. Dei teoretic doza de 200.000 UI de vitamina D ar asigura cantitatea necesar pn la vrsta de 6 luni, n practic s-a dovedit c aceast doz

Fig. 6-10. Fractur n os patologic ntr-un caz de rahitism florid, form grav.Boli careniale ale sugarului i copilului 79acoper nevoile numai pentru 2 luni. Doza minim eficace este variabil i depinde mult de un factor individual, de ritmul de cretere, asocierea sau nu a profilaxiei, existena altor factori favorizani. Adaosul de calciu se impune numai la prematuri sau copiii care primesc sub 400 ml lapte/zi i doza recomandat este de 50 mg/kg/zi calciu elemental (500 mg gluconat de calciu -1 fiol gluconat de Ca 10 %).Se va avea n vedere c preparatele adaptate de lapte sunt mbogite cu vitamina D, de obicei cu 325-400 Ui/litru de lapte reconstituit (nevoile medii ale sugarului). Prerile sunt mprite, dar majoritatea pediatrilor din ara noastr mprtesc ideea aplicrii profilaxiei rahitismului, indiferent de felul alimentaiei, (ceea ce recomand i coala danez). Atitudinea comun este administrarea de 800.000-1.200.000 UI ca doz total anual, n prize fracionate, la interval de 6-8 sptmni. Dozele depozit sunt recomadate pn la 18 luni. Preparatele medicamentoase de vitamina D2 sau D3 au aceeai activitate antirahitic, cu precizarea c pentru preparatele de administrare oral, vitamina D3 este hidrodispersabil i dispune de o absorie mai rapid.Tratamentul curativ al rahitismuluiSe recomand sugarului cu semne clinice, radiologice i biologice de rahitism florid. Numai semne clinice osoase de rahitism i anamnez pozitiv din care s reias c sugarul a primit deja doze profilactice de vitamina D, nu justific schemele care urmeaz, pericolul hipervitaminozei D fiind real. Se recomand trei scheme terapeutice acceptate acum n ara noastr:Schema I-a: trei doze i.m. de 100.000 UI D2 sau D3 administrate la intervale de trei zile. Se totalizeaz o doz de 300.000 UI D3, administrate ntr-un interval de o sptmn. Dup 30 zile se recomand o nou administrare de 200.000 UI D3 i.m., dup care copilul va primi vitamina D n doze profilactice, dup schema recomandat.Schema Ii-a: Tratamentul rahitismului florid cu 2000-3000 UI oral zilnic, timp de 6-8 sptmni (4-6 picturi), dup care va fi inclus ntr-o schem de profilaxie.Schema IlI-a: Administrarea unei singure doze depozit de 600.000 UI D3, dup care, la interval de 30 zile continu cu doza profilactic. Dac exist la ndemn, se recomand administrarea zilnic a 0,5-2 mg de 1,25-hidroxicolecalciferol, timp de patru sptmni.Doza total de vitamina D, care asigur vindecarea rahitismului florid de 1.600.000 -1.800.000 Ui/an.Dup aceste doze de vitamina D, la care se recomand asociarea unui supliment de calciu de 0,5-1 g/zi (calciu lactic conine 13% calciu elemental, calciu gluconic 9%, calciu elemental) se ateapt vindecarea rahitismului "n trepte". In 7-10 zile se normalizeaz modificrile biochimice, calciul i fosforul seric, fosfatazele alcaline se menin la valori crescute, att timp ct se menin modificrile radiologice. Vindecarea radiologic ncepe dup 2-3 sptmni, n timp ce semnele clinice osoase pot persista 1-2 luni, ceea ce nu justific reluarea unei scheme terapeutice cu doze mari de vitamina D. Dac normalizarea biologic i semnele de vindecare radiologice nu s-au instalat dup patru sptmni, este justificat s se ridice problema unui rahitism vitaminorezistent condiionat genetic.Vindecarea radiologic a rahitismului, vizibil pe radiografia de pumn este nuanat de apariia unei linii de calcificare distal numit n pediatria clasic "linie de doliu".

Fig. 6-11. Radiografie de pumn ntr-un caz derahitism tratat. Se remarc apariia liniei de calcificare la nivelul extremitii distale a oaselor antebraului i apariia nucleilor de osificare.80 Esenialul n PEDIA TRIEZona de calcificare aprut sub aciunea vitaminei D este mai opac i distinct de zona necalcificat nc a esutului osteoid exuberant. Pe msur ce calcifierea se amelioreaz, scade distana dintre limita distal a osului i limita de calcifiere, cu care n cele din urm se unete. Datorit proceselor de remaniere osoas, dup cteva luni, nu se mai remarc nici un fel de modificri radiologice la oasele care au prezentat semne de rahitism.Prognosticul rahitismului carenial este bun. Dup administrarea dozei curative de vitamina D i influenarea terapeutic a factorilor favorizani asociai, se ateapt vindecarea sigur, dar lent a rahitismului. Semnele osoase dispar dup luni sau chiar 1-2 ani de la nceputul tratamentului. Rahitismul, prin el nsui nu este o boala fatal, dar este asociat adesea altor boli careniale (malnutriia, anemia), care favorizeaz infeciile i sfritul letal al unor cazuri.Hipervitaminoza D a fost sesizat doar dup ce profilaxia rahitismului a nceput s se practice pe scar larg i s-a ncercat mbogirea preparatelor de lapte praf cu vitamina D (anii '50 n Anglia). S-a constatat c dozele recomandate de vitamina D sunt optime pentru majoritatea indivizilor, dar pentru un numr mic sunt insuficiente, permind instalarea unor semne moderate de rahitism. Pentru unii copii care au hipersensibilitate la vitamina D (condiionat genetic), aceste doze au condus la hipervitaminoza D. Administrarea accidental sau iatrogen a unor doze mai mari de vitamina D dect cele recomandate (i mai ales tratarea excesiv a unor cazuri presupuse de rahitism florid, al cror diagnostic nu este suficient de bine documentat) permite instalarea hipervitaminozei D, accident regretabil, care se trateaz cu dificultate. Simptomele se dezvolt dup i-3 luni de la supradozajul vitaminic i constau n anorexie sever i rebel, hipotonie, constipaie, paloare, poliurile i polidipsie. Biologic domin hipercalcemia, hipercalciuria, proteinuria i retenia azotat. Dac se continu administrarea excesiv de vitamina D, apar calcificri renale metastatice i osteoscleroz. Tratamentul este foarte dificil, rezultatele terapeutice se obin greu. Se cere oprirea imediat a administrrii vitaminei D (uor de realizat daca s-au administrat doze orale fracionate i imposibil de realizat dac s-au administrat doze mari, parenteral), scderea aportului de calciu din alimentaie, perfuzii diuretice care s permit "splarea " organismului de cantitile mari de calciu cu efecte nedorite. Pentru scderea absorbiei intestinale a calciului, se recomand chelatori de calciu i cortizon. Tratamentul hipervitaminozei D se confund cu tratamentul hipercalcemiei.-LANEMIA CARENIAL FERIPRIVEste o anemie hipocrom i microcitar, frecvent diagnosticat la vrsta de sugar i copil mic (90% din anemiile copilului) i datorat carenei cronice mariale, cu sinteza insuficient a hemoglobinei i ncetinirea maturaiei eritroblastice. Afecteaz 25-30% din sugari, 20% din precolari i 2-7% din colari.EtiopatogenieAportul insuficient de fier apare n urmtoarele condiii clinice:- alimentaia artificial prelungit, cu laptele de vac (anemia laptelui de vac) sau preparate de lapte praf. Laptele de vac este un aliment srac n fier, de aceea majoritatea preparatelor adaptate, recomandate sugarilor sunt mbogite n fier; dac nu se pot asigura formule adaptate, aportul de fier este insuficient;- alimentaia excesiv cu finoase (conin fitai i fosfai care formeaz cu fierul sruri insolubile);- prematuritatea;- gemelaritatea (transfuzii feto-fetale);- diversificarea incorect i tardiv;- deficite severe de absorbie a Fe n: celiachie, diarei cronice, malnutriiei, parazitoze intestinale, rahitism, avitaminoza B6.Carena de fier a mamei trebuie cutat sistematic n tot timpul sarcinii.Pierderi de Fe prin sngerri mici i repetate (deperdiie feric hemoragic);Nou nscut: sngerri din cordonul ombilical (50 ml echivaleaz 500 ml la adult), boala hemoragic a nou nscutului, ligatura precoce a cordonului ombilical (nainte de ncetarea pulsaiilor).Sugar i copil:- hernie diafragmatic;- hernie hiatal;-parazitoze intestinale (ankilostomiaza);- alergia la proteinele din laptele de vac; -polipi rectali sau polipozele intestinale; -boala ulceroas;- diverticulita Meckel;- angiomul intestinal.Anemii prin consum crescut de Fe i deturnarea fierului n infecii cronice sau prelungite, cum sunt:- osteomielita,- septicemiile,- tuberculoza, -infeciile urinare,- hemosideroza pulmonar.Boli careniale ale sugarului i copilului I 81DiagnosticConstituirea rezervelor mariale ale ftului se realizeaz n ultimile dou-trei luni de sarcin, prin transfer transplacentar de la mam. La natere un nou nscut eutrofic are n depozite 250 mg Fe, iar la un an are 450 mg Fe. Un prematur cu greutate la natere de 1.500 g are n depozite numai 122 mg Fe. Nevoia zilnic de Fe pentru sugarul la termen este de 1 mg/kg/zi, iar la prematur de 2-5 mg/kg/zi. Plecnd de la aceste date subliniem c debutul anemiei feriprive este situat la vrsta de 2-3 luni pentru prematur i la 5-6 luni pentru sugarii eutrofici.Anamnez va preciza condiiile etiopatogenice enumerate anterior, insistnd pe: prematuritate, gemelaritate, alimentaie prelungit cu lapte praf (exceptnd preparatele adaptate, mbogite cu fier), sau lapte de vac, diversificarea incorect i tardiv, infecii repetate, infestaii parazitare etc.Semnele clinice sunt nespecifice:- apatie, obosel la supt, adinamie;- somnolen sau iritabilitate;- anorexie, apetit capricios;- febra "sideropenic", infecii trenante;- transpiraii abundente;- curba ponderal staionar, turgor flasc;- retard psihomotor,- tegumente palide-albe; paloarea se caut la palme i la plante;- pr uscat i friabil;- unghii plate;- tahicardie, sufluri sistolice apicale;- limba lucioas, stomatita angular;- frecvent hepato- i Splenomegalie.Examene de laborator:Hemoglobina este sczut de obicei sub 10 g%, iar hematocritul sub 35%. Parametrii eritrocitari reprezentai de CHEM sczut sub 26%, iar VEM sub 80 mm3 (definind hipocromia i microcitoza). Numrul reticulocielor este normal sau uor sczut.Frotiul de snge periferic are o mare importan n definirea carenei mariale, decriindu-se: hipo-cromie, microcitoza, poikilocitoza, anizocromie, anizocitoza, n formele severe anulocite i hematii n semn de "tras la int".Dozarea Fe seric va nota scderi ale acestuia sub 60 micrograme/100 ml. Capacitatea de legare a transferinei este crescut peste 350 micrograme/100 ml. Dozarea radioimunologic a feritinei serice poate s anticipeze cu 1 -2 luni exprimarea clinic a carenei mariale.Medulograma (examenul de mduv) este rareori necesar; dac este fcut ne va arta o celularitatebogat, cu hiperplazie eritroid moderat i cu prezena de eritroblati mici, crenelai - eritroblati feriptivi. Corelaia Pearls demonstreaz absena fierului din depozite.Diagnosticul diferenial se face cu alte anemii microcitare i hipocrome:-talasemia minor,-anemiile sideroacrestice,- anemiile din infeciile i inflamaiile cronice.Tratamentul profilactic i curativTratamentul profilactic va fi nceput din perioada prenatal, prin cutarea sistematic a carenei mariale la gravid. In luna 5-a- 6-a de sarcin orice gravid i va face controlul hemoglobinei, iar la valori sub 12 g% i hematocrit sub 40% va fi prescris un regim alimentar bogat n fier i o suplimentare terapeutic de fier n doz de 50-100 mg/zi (un drajeu Glubifer zilnic n ultimile luni de sarcin).La nou nscut ligaturarea cordonului ombilical va fi fcut dup ncetarea pulsaiilor (microtransfuzie placentar n cantitate de 60-70 ml). La sugarii alimentai artificial, diversificarea va fi fcut precoce (la 3-3,5 luni) prin adugarea n supa de zarzavat a crnii mixate, legumelor verzi, a glbenuului de ou i ficatului. Prematurii, dismaturii i cei nscui din mame cu caren marial demonstrat, sau copiii cu hemoragii la natere, vor primi o profilaxie sistematic, ncepnd de la vrsta de 2 luni, cu 0,5-1 mg/kg/zi de Fe elemental pe tot parcursul primului an de via.Tratamentul curativ cuprinde:a. Tratamentul cu preparate din Fe n administrarea oral este apreciat ca fiind cel mai logic. Doza zilnic de Fe elemental este de 5-6 mg/kg/zi, administrat timp de 6-8 sptmni. Se pot folosi urmtoarele preparate:- Feronat = Fumarat Feros 3% n care o linguri = 5 ml =150 mg.- Fumarat = 50 mg Fe elemental (o linguri pentru 10 kg). Se tatoneaz doza, ncepnd cu 10-20 picturi/zi ntre mese i se crete progresiv pn la 100 picturi = o linguri.- Preparatele de sulfat feros cu 20% Fe elemental sunt considerate cele mai eficiente.- Ferglurom, fiole a 5 ml 2% = 12 mg Fe i 4% = 24mg Fe. Doza zilnic: ntre 1-5 fiole pe zi, ntre mese.- Glubifer - Glutamat feros 10-12% Fe elemental drajeuri a 100 mg; pot fi administrate peste vrsta de 3 ani, n doza de 1-2 drajeuri pe zi. Eficiena terapiei cu preparate de fier se controleaz prin apariia crizei reticulocitare,82 Esenialul n PEDIA TRIEcare apare ntre a 5-a i a 10-a zi de la nceperea terapiei. Dozele mari de vitamina C favorizeaz absoria fierului.Efectele secundare ale terapiei orale pot fi reprezentate de apariia vrsturilor, a scaunelor diareice i a colicilor abdominale (se ntrerupe terapia). In condiiile unei eficiente terapeutice demonstrate, dup revenirea la normal a hemoglobinei i hematocritului, terapia se continu nc 4-6 sptmni, pentru acoperirea depozitelor mariale.b. Terapia parenteral cu Fe este rareori necesar n pediatrie, avnd indicaii majore n: tulburri severe de absorbie, malnutriie sever cu tolerana digestiv sczut, neglijarea administrrii orale, sngerri cronice, intolerana digestiv a medicamentelor cu administrare oral. Pentru tratamentul parenteral este folosit preparatul Fe polimaltozat, fiole a 2 ml cu 100 mg Fe, n doze de 0,5-1 ml pe priz la interval de 2 zile, n administrare i.m.c. Transfuzia de snge sau mas eritrocitar (hematii splate) este rezervat anemiilor foarte grave cu hemoglobina mai mica de 5 g/l 00 ml sau anemiilor din infeciile severe ale copilului, n care exist pericol de insuficien cardiac energodinamic. Se prefer masa eritrocitar izogrup, izo-Rh, n doz cuprins ntre 2-3 ml la 10 ml/kg/transfuzie.Anemii megaloblasticeAnemiile megaloblastice sunt anemii careniale foarte rare la copil, produse prin carena de vitamina B12 i acid folie, elemente eseniale pentru sinteza ADN. Carena relizeaz o boal celular general, dar cu expresie clinic predominant hematologic. Sinteza defectuoas selectiv a ADN din nucleul eritro-blatilor medulari contrasteaz cu sinteza normal a ARN din citoplasm acestora, determinnd asincro-nism de maturare (dezechilibru) nucleo-citoplsmatic (maturarea ntrziat a nucleului cu blocarea sau ntrzierea diviziunii), ceea ce antreneaz transformarea megaloblastic a mduvei i hematopoieza ineficient. Are loc i hemoliza intramedular a megaloblatilor, precum i perturbarea eliberrii lor n periferice.Formele clinice tipice apar n carena de vitamina B]2, sunt caracteristice copilului mare i se manifest prin paloarea accentuat, cu o tent icteric, asociat cu hipotrofie, anorexie, apatie, diaree, uneori hepato-splenomegalie moderat sau/i stare febril neexplicat. Glosita Hunter i sindromul neurologic sunt rar ntlnite la copil. Tabloul hematologic cuprinde: anemie sever (adesea sub 2 mil/mm3), uoar scdere a hemoglobinei i hematocritului,numr redus de reticulocite. Pe frotiu se constat poikilocitoza, diametrul mediu al hematiilor crescut (macro i megalocitoza), corpi Jolly i inele Cabotn globule roii (resturi de cromatin), VEM depete 100 mm3, HEM este constant peste 30 pg, CHEM are valori normale. Leucocitele sunt moderat reduse. Mielograma arat hiperplazia i megaloblastoza seriei roii, cu raport nucleo-citoplasmatic redus prin asincronism de maturare. Seriile granulocitar i meg ac ari o citar sunt megaloblastice; numrul de megacariocite este redus. Sideroblatii sunt n numr mare. Sideremia este crescut.Formele atipice apar la sugar i copilul mic n principal prin deficit de acid folie (rezerve foarte reduse la natere fa de necesar pe kg corp care este de 10 ori mai mare ca la adult). Debuteaz la 4-7 luni (la prematuri i dismaturi debutul este la 2-3 luni); simptomatologia este predominant digestiv: vrsturi, diaree recurent, sindrom celiac. Tulburrile neurologice extrapiramidale sunt frecvente. Semnele hematologice sunt necaracteristice (carena marial adesea asociat modific constantele eritrocitare i tabloul morfologic).Investigaia biochimic arat urmtoarele:a. Deficitul de vitamin BI2: excreia urinar sczut sub 7-8% (n: peste 10-30% vitamina B12 marcat cu 57Co-testul Schilling), concentraie seric sczut a vitaminei B12: sub 120pg/ml. (N: 150-1000 pg/ml); excreie urinar crescut a acidului metil-malonic (N: 1-7 mg/zi). Aclorhidria histamino-refractar este facultativ la copil; cercetarea factorului intrinsec, anticorpilor anti-factor intrinsec i anti-parietali gastrici au importan foarte redus la copil.b. Deficitul de acid folie: scderea acidului folie seric sub 3 pg/ml (N: 5-12 pg/ml;) creterea excreiei urinare a acidului formiminoglutamic (FIGLU) peste 17 mg%.Formele etiologice de anemie megaloblastic sunt urmtoarele:Deficitul de vitamina Bu:a) primar: anemia pernicioas juvenil (boala Biermer) prin deficit izolat de factor intrinsec, foarte rar la copil. Boala Imerslund este un deficit congenital de absorbie selectiv intestinal a vitaminei B12; este cea mai frecvent anemie megaloblastic a copilului; se transmite autosomal recesiv i debuteaz sub vrsta de 2 ani;b) secundar: excepional de rar n primele luni de via (rezerve neonatale suficiente de vitamina B]2). Poate apare la sugarul a crui mam are anemie Biermer, prin pasaj transplacentar al anticorpilor anti-factor intrinsec (reversibil) sau mai trziu, n infestri cu Diphillobothrium latum.Boii careniale ale sugarului i copilului I 83Tratamentul acestor anemii const n administrarea vitaminei B12 (tratament substitutiv toat viaa n formele primare, care reprezint majoritatea), transfuzii n anemii severe, tratarea cauzei n forme secundare.Deficit de acid folie:a) carena de aport alimentar n special la sugarii prematuri, cu alimentaie prelungit cu lapte de capr, unele formule de lapte nesuplimentate cu acid folie;b) sindroame de malabsorbie, fibroz chistic, diarei cronice;c) consum crescut de acid folie: anemii hemolitice cronice intens regenerative, cum sunt sindroamele talasemice, neoplazii;d) competiie cu medicamente: antimitotice, sulfonamide, fenobarbital, fenitoin.Tratamentul const n administrarea acidului folie timp de 3-4 sptmni, sau discontinuu, dar prelungit, n anemii hemolitice grave.