1. LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 2. Los hijos se parecen a los padres. Esto demuestra que hay una informacin que pasa de padres a hijos, pero: Dnde se almacena esta informacin? Cmo se almacena esta informacin? Cmo se utiliza esta informacin? Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 3. Darwin ya descubri que la diversidad era la base de la evolucin y que la seleccin natural el mecanismo que acta sobre esta diversidad. Pero a la hora de explicar el mecanismo que actuara sobre la seleccin natural fracasa: el propone la herencia mezclada es decir que en los seres vivos con reproduccin sexual los caracteres se mezclaban en los hijos, esto de ser cierto entrara en contradiccin con su propia teora ya que homogeneizara las poblaciones. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 4. Fue un monje agustino Gregor J. Mendel (1822- 1884) el que demostr que las unidades responsables de la transmisin de la herencia no se mezclaban sino que conservaban su individualidad. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 5. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 6. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 7. Mendel lleg a esta conclusin haciendo experimentos con plantas de guisante. Lo primero que hizo fue fijarse no en todas las caractersticas a la vez sino en una sola de forma independiente y ver como se transmita Despus seleccion plantas que eran razas puras respecto a las variedades que se podan presentar respecto a ese carcter. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 8. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 9. Mendel tambin se fij que ocurra cuando en lugar de fijarse en un nico carcter observaba como se transmitan dos a la vez Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 10. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 11. Mendel se fij en distintos caracteres de la planta del guisante Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 12. Basndose en sus experimentos Mendel lleg a la conclusin de que los caracteres se transmitan de forma independiente y llam factores hereditarios a los responsables de la transmisin de estos caracteres. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 13. GEN En 1909 los factores hereditarios de Mendel fueron rebautizados con el nombre de gen por Wilhem Johannsenn (1857-1927). Gen es una unidad de informacin hereditaria, es decir el responsable del control de un determinado carcter Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 14. Una vez definido el concepto de GEN y su funcin quedaba por ver: Dnde estaban los genes?. De qu estn hechos los genes? Cmo funcionan los genes?. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 15. Dnde estn los genes?. En 1882 un fisilogo alemn: WaltherWalther FlemmingFlemming (1843-1905) descubri en los ncleos de las clulas una sustancia de color: la cromatina que se condensa durante la divisin del ncleo (mitosis) en unas estructuras filamentosas llamadas cromosomas Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 16. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 17. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 18. Se comprob que los genes eran trozos de cromosomas. Adems Walter Sutton (1877-1916) comprob que en las clulas sexuales aparecan un solo juego de cromosomas al contrario que en el resto de las clulas que disponan de dos juegos de cromosomas, ya que estos son iguales dos a dos. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 19. Se comprob que los genes eran trozos de cromosomas. Adems Walter Sutton (1877-1916) comprob que en las clulas sexuales aparecan un solo juego de cromosomas (n) al contrario que en el resto de las clulas que disponan de dos juegos de cromosomas (2n), ya que estos son iguales dos a dos. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 20. De qu estn hechos los genes y cmo se copian? Desde que se descubrieron los cromosomas se saba que estaban compuestos de ADN y Protenas. Luego los genes podan estar formados por. ADN Protenas Una mezcla de las dos molculas Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 21. De qu estn hechos los genes y cmo se copian? Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 22. EL ADN Aunque se saba que los genes eran trozos de ADN, cmo lograban hacer copias de s mismos y pasar a la siguiente generacin?. La explicacin deba encontrarse en la estructura del ADN Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 23. La molcula de ADN est formada por la unin de tres tipos de molculas ms pequeas: cido fosfrico Un azcar (desoxirribosa) Molculas de bases nitrogenadas que son 4: Adenina Guanina Citosina Timina Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 24. DOBLE HLICE Quienes encontraron la estructura del ADN fueron James Watson (n. 1928) y Francis Crick (1916-2004) en 1953 en la Universidad de Cambridge. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 25. Watson y Crick llegaron a establecer la estructura del ADN en base a estudios anteriores: La difraccin de rayos X de la molcula de ADN realizada por Rosalind Franklin (1920-1958) y Maurice Wilkins (1916-2004) que sugeran que la molcula de ADN tena la forma de una hlice y daban incluso algunas dimensiones de la misma. Las leyes de Edwin Chargaff (1905-2002) que el nmero de molculas de Adenina era el mismo que el de las Timinas y el nmero de molculas de Guanina era el mismo que el de Citosina. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 26. R. Franklin M. Wilkins Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 27. Difraccin de Rayos X del ADN Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 28. E. Chargaff Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 29. REPLICACIN del ADN Los genes se copian gracias a la duplicacin del ADN La molcula de ADN se abre como una cremallera y van entrando nucletidos que van complementando las dos hebras del ADN formndose as dos molculas de ADN exactamente iguales. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 30. REPLICACIN SEMICONSERVATIVA 31. Cmo funcionan los genes? El funcionamiento de los genes se basa en el dogma central de la Biologa Molecular: 1: Replicacin 2: Transcripcin 3: Traduccin Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 32. Cmo funcionan los genes? Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 33. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 34. La informacin contenida en los genes se pone de manifiesto por medio de protenas que son sintetizadas en los ribosomas de las clulas. Esto ocurre tras la trasncripcin de un gen y la posterior traduccin del ARN mensajero en el citoplasma. Estos procesos son lo que se conoce como expresin gnica. Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 35. Si la informacin del ARNm (que antes estaba contenida en el GEN: en el ADN) est contenida en la secuencia de bases (Adenina, Guanina, Citosina o Uracilo) Y la Protena que va a hacer posible esa informacin sintetizada en el Ribosoma es una secuencia de minocidos (de los 20 posibles existentes) Debe haber una relacin entre la secuencia de bases del ARNm y la secuencia de amino- cidos de la Protena Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 36. Esa relacin existe: Cada tres bases del ARNm equivalen a un aminocido. Las tres bases del ARNm se llaman CODN La equivalencia entre las bases del ARNm y los aminocidos quedan recogidas en el CDIGO GENTICO Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 37. Cmo se lleva a cabo la Traduccin? El ARNm se une al Ribosoma. Los distintos amino-cidos van entrando al Ribosoma transportados por un ARN distinto al ARNm, es el ARNtransferente 38. EL GENOMA HUMANO Despus de descubrir la estructura del ADN el siguiente paso fue averiguar la secuencia completa de bases del mismo. Se llama Genoma al conjunto de toda la informacin gentica de un organismo. En el ao 2003 se public el genoma humano Rosa GM. Dpto Biologa y Geologa 39. BIOTECNOLOGA Una vez que ya se conoca el papel del ADN y se empezaba a saber el mecanismo de regulacin de los genes el siguiente paso era el de intervenir en la informacin gentica: la manipulacin gentica. 40. Las herramientas para manipular el ADN son las siguientes: Enzimas de Restriccin, para cortar actan como tijeras moleculares cortando por sitios especficos. ADN ligasa, para pegar, une fragmentos de ADN que han sido cortados por otras enzimas. Plsmidos, para copiar, son pequeos fragmentos circulares de ADN que estn en el interior de las bacterias y que se usan como vectores en Ingeniera Gentica. Adems se necesita una tcnica de introduccin del Plsmido en el interior del organismo al que se le quiere transferir la informacin. Esto se consigue mediante la tcnica de Transformacin, 41. Biotecnologa: Fabricacin de Protenas Al aplicar las tcnicas anteriores para la obtencin de ciertos productos comerciales naci en 1975 una nueva industria: La Biotecnolga. El primer producto que se produjo y se comercializ fue la Insulina Humana sintetizada en bacterias (Humulina) que evit los problemas de rechazo de la anterior Insulina, que utilizaban los diabticos, extrada de cerdo o vaca. 42. Otras protenas sintetizadas por la industria farmacutica han sido: Interfern humano usado en la Esclerosis Mltiple Hormona de Crecimiento para tratar el enanismo hipofisiario y que antes se extraa de cadveres. ADN polimerasa I para tratar la Fibrosis qustica. Vacunas como la de la Hepatitis B 43. En la industria alimentaria: Quimosina (para la elaboracin de quesos duros) Somatotropina bovina, que es la hormona de crecimiento bovina. 44. Los Transgnicos Con las tcnicas de la biotecnologa podemos manipular la informacin gentica de un determinado organismo con el fin de aadirle caractersticas nuevas al introducirle un nuevo gen. A estos organismos as manipulados se les denomina Organismos Modificados Genticamente 45. As se han obtenido: Bacterias superdegradoras del petrleo Bacterias productoras de plsticos biodegradables Plantas con resistencia a los insectos 46. Ventajas de los Transgnicos El uso de especies modificadas genticamente resistentes a plagas (de forma selectiva) reducir el uso de plaguicidas (que actan tanto sobre especies dainas como beneficiosas). Se obtiene un mayor rendimiento al conseguir especies ms grandes o que desarrollan ms sus partes comestibles. Disminucin de las labores de labranza, con lo que la erosin del suelo disminuye. Se pueden obtener especies con menos necesidades, por ejemplo plantas que necesiten menos agua o se adapten mejor al fro. Se habla de paliar a nivel mundial el hambre y la desnutricin, con la posibilidad de obtener alimentos con mejores caractersticas nutricionales (ms vitaminas o menos grasas). Retraso en la maduracin y aumento de la durabilidad de los alimentos. 47. Inconvenientes de los Transgnicos En general se critica la falta de una investigacin ms seria sobre sus posibles efectos, como pueden ser la aparicin de alergias o nuevos txicos. Al utilizarse genes que producen resistencia no slo a herbicidas sino tambin a los antibiticos, stos podran pasar a bacterias que se haran resistentes a los mismos. Contaminacin de las plantas naturales por transporte de semillas modificadas. Las malas hierbas podran hacerse tambin resistentes a los herbicidas, que se usan en grandes cantidades. Las plantas transgnicas con efectos insecticidas pueden afectar a especies de beneficiosas. El control del mercado (el 90% de los transgnicos est en manos de Monsanto) puede pasar a unas pocas empresas que poseen las patentes de estos cultivos. 48. Clulas madre y Clonacin Las clulas madre son clulas no diferenciadas capaces de convertirse en una clula de cualquier tipo, en una clula componente de cualquier tejido As se podran fabricar tejidos o incluso rganos en cualquier persona evitando as los problemas de rechazo. Adems servira para curar las enfermedades degenerativas (como el Parkinson o el Alzheimer) injertando clulas madre en la zona que ha degenerado e induciendo en ellas su transformacin 49. CLULAS MADRE Existen distintos tipos de clulas madre: Clulas madre embrionarias que proceden de embriones excedentes de fertilizacin in vitro. Clulas madre procedentes de cordn umbilical o de adultos. Clulas madre inducidas que se obtienen de clulas adultas de la piel. Descubiertas en 2007 por James Thompson (n. 1958). 50. CLONES Los clones son copias de individuos obtenidos a partir de una clula madre extrada de un organismo adulto. 51. Terapia Gentica Mediante tcnicas de Biotecnologa es posible la curacin de enfermedades genticas, introduciendo genes que sustituiran a los genes defectuosos. Existen diversas formas de aplicacin de estas terapias: In vivo Ex Vivo A.Galeote Dpto Biologa y Geologa 52. En las tcnicas IN VIVO se introduce al paciente el ADN recombinante utilizando diversos vectores (Liposomas o Virus) En las tcnicas EX VIVO se extraen clulas del paciente se cultivan con el ADN recombinante y luego las clulas modificadas se vuelven a introducir en el paciente 53. Identificacin Gentica Mediante la utilizacin de tcnicas de Biotecnologa (=Ingeniera Gentica) se pueden determinar Huellas Genticas que permiten la identificacin de delincuentes en Medicina Forense. Tambin se utilizan en pruebas de paternidad, en identificacin de vctimas de accidentes,