Diferencia Entre Las Poblaciones Japonesas y Caucásicas en El Frecuencia Alélica Del Crecimiento Receptores Hormonales Polimorfismos

8/15/2019 Diferencia Entre Las Poblaciones Japonesas y Caucásicas en El Frecuencia Alélica Del Crecimiento Receptores Hor…

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Diferencia entre las poblaciones japonesas y caucásicas en el Frecuencia alélicadel crecimiento receptores hormonales Polimorsmos

Resumen:

Antecedentes: Los polimorsmos gen receptor de la hormona de crecimiento

!"R# se registraron en Poblaciones caucásicas$ %in embargo& la frecuencia delos de otros or'genes étnicos sigue siendo incierto$ (bjeti)o: %e in)estig* lapresencia de polimorsmos en el gen !"R en una poblaci*n japonés y secomparo las frecuencias con los reportados en poblaciones caucásicas$Poblaci*n: %e seleccionaron +, ni-os talla baja idiopática y +, adultos

japonesa de altura normal$ .étodos: Las secuencias de los e/ones 0 y 1, en el!en !"R se determinaron por secuenciaci*n directa por reacci*n en cadena dela polimerasa P2R#$ Los deleci*n gen*mica del e/*n + !"R3d+# erain)estigado por P2R multiple/$ Resultados: La frecuencia del genotipo !!! encod*n 104 fue signicati)amente mayor 5ue la reportado en poblaciones

caucásicas$ La frecuencia de !"R3d+ en japonéses fue signicati)amentemenor 5ue en poblaciones caucásicas$ 2onclusiones: La frecuencia de la!104! polimorsmo y !"R3d+ en japoneses son diferentes de los 5ue en loscaucásicos$

678R(D92267

;l principal papel de las hormonas de crecimiento !"# durante la infancia espromo)er crecimiento *seo longitudinal$ ;n los adultos& la !" afecta lacomposici*n corporal& minerali


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cod*n !!! 104 de la !en !"R en una poblaci*n italiana$ ;n el otro lado&Pilotta et al$ 1, informaron 5ue == de = ni-os con deciencia de !" !"D#poseer la !!! genotipo en el cod*n 104$ Deleci*n del e/*n + del gen !"R seasocia con aumento de la sensibilidad a !"11$ "ay )arios informes de ;uropaen términos de las frecuencias de !"R3d+ en el population1C normal G1=& e 6%%

G& !"D1, y pe5ue-os para la edad gestacional %!A# groups1+H1=$ ;n Iap*n& seinform* anteriormente )arias mutaciones 1H10 y ? o polimorsmos de 1B G1Jen el gen !"R$ La hip*tesis de 5ue la frecuencia de los polimorsmos en el gen!"R pueden diferir entre poblaciones caucásicas y japonesas y podr'a e/plicaren parte las diferencias étnicas en la estatura o la incidencia de trastornosmetab*licos como la diabetes mellitus& hiperlipidemia& o la osteoporosis$ ;neste estudio& hemos e/aminado parte del gen !"R en +, ni-os con 6%% y +,adultos japonesa de altura normal& y se compararon las frecuencias de la %7Psidenticados con los resultados publicados anteriormente de poblacionescaucásicas$

P(ELA267 K .8(D(%

Poblaci*n

Para el análisis de genes& +, ni-os con 6%% 10 ni-os y 1= ni-as# fueronseleccionados de los pacientes ambulatorios de la 2l'nica de la 9ni)ersidad deMobe y la del Dr$ 7ari< "ospital$ Los candidatos para el grupo 6%% eranseleccionados en base al siguiente criterio C,: 1# corta estatura altura C$, %Do más por debajo de la media para edad y se/o de la populationC1 japonés#&C# ni)el normal !" en suero !"N 1, g ? l# después de una prueba depro)ocaci*n con insulina o clonidina& y +# el factor de crecimiento similar a la

insulina en suero normal de baja o baja 6 6!F36# ni)eles para la edad y el se/ode los japoneses poblaci*n$ Los pacientes con causas conocidas de cortaestatura& como endocrino identicable& genética& y displasias es5ueléticas&fueron e/cluidos del estudio$ 8reinta adultos 14 hombres y 1C mujeres# de lonormal estatura fueron seleccionados al a


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amplicaci*n de productos fueron puricados utili


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Polimorsmos LC06# CC$ La frecuencia de la A82 en cod*n C0 era =,U y =4Uen el control de adultos grupo& y los ni-os con 6%%& respecti)amente$ Ka estáhubo diferencias estad'sticas entre los japoneses y las poblaciones caucásicasen términos de la frecuencia de la LC06 %7P$ Además& no signicati)a seobser)* diferencia en la altura asociada con el polimorsmo LC06& de acuerdo

con estudios pre)ios en poblaciones caucásicas 0HB J A continuaci*n& seanali


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%in embargo& es posible 5ue la )ariante !104! puede estar relacionado con unmutaci*n en los elementos de regulaci*n y puede afectar los ni)eles dee/presi*n de !"R en los tejidos$ 2omo alternati)a& la )ariante !104! puedeestar relacionado con la alteraci*n de otro gen no identicado 5ue es situadoadyacente al gen !"R$ cabe destacar 5ue la )ariante !104! también fue

identicado en una paciente con s'ndrome clásica de Laron L%# conheterocigosis$.utaci*n R=+Z en el gene !"R$ Desde una mutaci*n heterocigota solo noe/presa el fenotipo t'pico del s'ndrome de laron& la !104! )ariante puedecontribuir a la reducci*n de la funci*n del !"R$ "ay e)idencia 5ue demuestradiferencias entre los caucásicos y japoneses con respecto a frecuencia alélicaen otros genes$ Por ejemplo& una polimorsmo de repetici*n dinucle*tido en elintr*n 1 del receptor del factor de crecimiento epidérmico gen ;!FR# erareportado para regular la e/presi*n de ;!FR y estar asociada con elcrecimiento celular del cáncer de ;!FR mediada$ Liu et al inform* 5ue nofueron signicati)as diferencias interétnicas en las frecuencias alélicas de elintr*n 1 polimorsmo del gen ;!FR entre asiáticos y caucásicos oafroamericana poblaciones& 5ue pueden contribuir a las diferencias étnicas enla respuesta a los fármacos contra el cáncer y ;!FR inhibidores$ Además elcrecimiento del cuerpo longitudinal& GH es conocida para jugar un papelen la regulación de la glucosa, lípidos y metabolismo óseo así como el

crecimiento local$ Los P018 )ariante de !"R se informaron de 5ue se asociacon crecimiento mandibular& aun5ue esta )ariante 7o se encontr* 5ue ten'auna correlaci*n con el crecimiento del cuerpo$ 8aada et al y 6hara et alinform* 5ue la )ariante LC06 de !"R modic* el plasma "DL3colesterolfenotipo en hipercolesterolemia familiar y el ni)el de colesterol sérico en ni-os

con !"D durante el tratamiento con !"& respecti)amente& aun5ue esta)ariante era uno de los más %7Ps frecuentes y no afectaron el crecimiento delcuerpo$ Recientemente& las frecuencias de genotipo !"R con o sin e/*n + sereportaron en poblaci*n ;uropeo G1=$ 2omo se muestra en la 8abla C& nuestroestudio demostrado 5ue la frecuencia de la !"R3d+ genotipo en la poblaci*n

japonesa fue signicati)amente inferiores a los de las poblaciones caucásicas$La baja frecuencia de !"R3W puede estar asociada con una disminuci*n de lasensibilidad a la !" en japonés poblaciones$ %in embargo& se necesitan másestudios para elucidar la importancia siol*gica de la diferencia en lasfrecuencias de polimorsmos$ ;n conclusi*n& se determin* la diferencia entre

poblaciones caucásicas y japonesas en términos de frecuencia alélica del gen!"R$ Los frecuencia del genotipo en el cod*n !!! 104 era signicati)amentemayor 5ue la reportada en ;uropeo poblaciones$ La frecuencia de !"R3d+ en

japonés fue signicati)amente menor 5ue en caucásicos poblaciones$

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