GONZALEZ-MERLO, J; GONZALEZ BOSQUET, J; GONZALEZ BOSQUET, E; (2003) GINECOLOGÍA (8va Edición) España: MASSON, pp. 274-285

Definiciones y Conceptos

Son individuos que poseen a la vez tejido ovárico y testicular

La existencia de espermatozoides al eyacular afirma el tejido testicular

La sola existencia de células de Leydig no es diagnóstico

Hermafrodita

Sexo genéticofemenino

Sexo genéticomasculino

Mosaico (Y)

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Genitales externos de aspecto masculino

Uretra hipospádica y falo no desarrollado

En casos menores tienen forma femenina

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De los conductos de Wolff y Müeller

Útero:

Frecuentemente existe y está bien desarrollado

Aveces falta o es rudimentario

Endmetrio desarrollado, menstruaciones periodicas.

Anexos:

Frecuentemente falta una trompa correspondiente a la gónada masculina

En caso de ovotestis se relaciona con el tejido ovárico

Vagina:

Grado variable de desarrollo

Muy variable en amplitud y longitud

Puede estar anexada a próstata, vesículas seminales.

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Ovarios semejantes a mujer normal

Testículos poco funcionales

Ovotestis

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Variedades Hermafroditas

Variedades

Variedad Alternante

Hermafroditismo Bilateral

Hermafroditismo Unilateral

Testículo en un lado y ovario en el otro

a) Ovotestis bilateral

b) Ovario y testículo bilat.

a) Ovario y ovotestis

b) Dos ovarios y un Testículo

c) Testículo y ovotestis

d) Solo ovotestis

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Mamas bien desarrollados (mayormente)

Fenotipo físicamente masculino

68% Se inscriben y

educan como varones

Ambigüedad corporal

talla normal

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Psiquismo

La actitud sexual coincide con el sexo en que han sido educados

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Cuadro Hormonal

Variable,dependiente de la proporción de tejido ovárico y testicular funcional

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46 XX Fecundación de un óvulo

Espermatozoide X Genes de

cromosoma Y (XXY)

Mosaico

Translocación

Intercambio

Mutación de un gen autosómico

Tejido Testicular sin un cromosoma Y

Puede haber tejido ovárico habiendo

cromosoma Y

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Riesgo de degeneración

tumoral

Castración

No demasiado pronto para no inhibir el crecimiento

Se inicia antes en las mujeres

Extirpación de la

gónada antagónica

Debe acomodarse a los deseos del

paciente

Tratamiento Hormonal Sustitutico

Gónada propia es

normal, se conserva

Algunos casos requieren cirugías plásticas correctoras

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Un poco de Historia

Dr. Turner 1973

Cuadro de talla bajaInfantilismo sexualPterigion ColliCubitus Valgus

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Conceptos Básicos

Agenesia Ovárica

MonosomíaX

Infertilidad

Aspecto infantil

Cintilla blanca

gonadal

No todos los pacientes con Sx de Turner presentan

Disgenesia Gonadal

No todos los pacientes Disgenesia gonadal son Sx de Turner positivos

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División para su estudio

Disgenesia Gonadal

Con Síndrome de Turner

Pura

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IncidenciaIn

cid

encia Existen 150

por cada 10,000 concepciones

Incid

encia La mayoría

acaban en aborto, incidencia al nacer 1-5 por cada 10,000 niñas In

cid

encia 15-50% de

amenorreas primarias según las diferentes estadísticas de digenesiagonadales

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Cariotipo

•Más frecuente

• Turner Típico45, XO

• 40% de los casos

• Células determinantes

Mosaico

46, XX/

45, XO

•Fragmentación, pérdida de una parte del cromosoma

•Brazo corto: Estigmas

•Brazo largo: DG y amenorrea

Anomalías cromosómicas

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Etiopatogenia

Ausencia de células

germinales en la gonada

No existe una causa exacta

Pérdida de genes en la

gametogenesis

Se altera la meiosis

No Ovocitos ni folículos

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Clínica

No casos similares en la descendencia

Peso inferior a 2,500g al nacer

Talla baja inferior a la

media

Ausencia de desarrollo mamario

Ausencia de menstruación

Sofocaciones por

Gonadotrofinas

Anamnesis

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Clínica

Talla

Signo importante

Inferior a 1.5m

Alargamiento de ext.

superiores

Gónadas

Cintillas blancas 0.5cm

Revestimiento de epitelio

germinal sin folículos

Rete Ovarii

Genitales Internos

Existe vagina, trompas y

útero infantilizados

Genitales Externos

Aspecto infantil

Hipertrofia del clítoris

Hipertrofia de celulas hiliareso suprarrenal

Exploración

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Clínica (Exploración)

Caracteres Sexuales

Secundarios

Vello pubiano y axilar escaso

Poco desarrollo de las mamas

Implantación baja del pelo en la nuca

Malformaciones extragenitales

Facies con expresión triste y

miedosa (facies senil)

Hundimiento del mentón

Orejas de implantación baja

y sordera

Cuello

Corto y ancho

Pliegue cutáneo desde

la ap. Mastoides hasta el acromion

(Pterigion Colli)

Cara de esfinge

Alteraciones Osteo-

articulares

Retraso en la edad osea

Acortamiento del cuarto

metacarpiano

Cubito valgo

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Clínica (Exploración)

Piel

Atrofica

Reseca

Abundantes nevos

Alteraciones Cardíacas

Coartación de la aorta

Estenosis de la v. mitral

Estenosis de la v. pulmonar

Hipertensión

Sexualidad

Disminución o ausencia de

libido

Coeficiente intelectual bajo

En algunos casos es normal

Determinacio-nes Hormonales

Poco probable disminución de

hormona de crecimiento

Estrógenos y 17-cetosteroides

bajos

Gonadotrofinas elevadas

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Diagnóstico

Difícil en el recién nacido

Edemas en manos y pies

Más si se asocia con Pterigion Colli

Practicar un cariotipo

Amenorrea con malformaciones extragenitales

Cariotipo y gonadotrofinas altas

Laparoscopia y biopsia de las

gónadas

Clínica, cariotipo, Estudio de GnRH, Estudio macro

y micro de la gónada

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Enfoque Clínico

Descripción

•Individuos con cintillas gonadales

•Cariotipo normal

Caracterísitcas

•Biotipo femenino, talla y genitales normales

•Amenorrea primaria, gonadotrofinas elevadas

Sx de Swyer

•Cariotipo XY, no productor de androgenos, hipertrofia del clítoris, desarrollo mamario y Grasa de distribución femenina

•Sobre producción de estradiol y no andrógenos.

Etiología

•Autosómica recesiva, familiar o incluso infecciones como parotiditis.

•Delesión del cromosoma Y en donde se encuentra el gen SRY

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Enfoque Clínico

Apariencia femenina externa

Producción extragonadalde estrógenos

Menstrucióngeneralmente

ausente

Tasa muy baja de

estrógenos

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Enfoque Clínico

Generalenteacomaña al Sx de Turner

No se acompaña de Hirsutismo

Hiperplasia de células hiliares

Los 17-cetosteroides suelen estar normales

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Enfoque Clínico

• Individuos aparentemente hembras

•Poseen una gónada rudimentaria y un testículo

•Desarrollo unilateral de tracto de Müller

Descripción

•Genitales externos femeninos o parcialmente masculinizados

•Estatura baja, estigmas Turnerianos , virilizaciónfrecuente

•Cariotipo 45,XO/46XY

Características

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Enfoque ClínicoPacie

nte Mujeres o

varones cariotipo y gónadas normales habitualmente fértiles

Cuadro

Clínic

o Talla baja anomalías Turnerianas

Hereditario autosómico dominante de exp. variable

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Más oportunidad

de desenvolver

se como mujeres

Administrar estrógenos en la etapa

de la pubertad

(12-14)

Tratamiento de por vida y asociado a gestágenos

Iniciar con 0.5mg de estradiol diarios

0.625mg/dia25 días 5mg/día

Acetato de Medroxi-

progesterona

Hormonal Sustitutivo

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Complementario

Hipertrofia del Clítoris

• Extirpación

• Cirugía Plástica

Talla

• Hormona de crecimiento con esteroides anabolicos recombinantes (Dosis bajas)

• No más de 6 años de tratamiento

Gónadas

• Extirpación de las gónadas

• Estudio histológico

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SuperHembras

Se han descrito casos de mujeres con

cromosomas extras

47, XXX (Triple X)

Tetra X y Penta X

Biotipo femenino sin anomalías

Algunas fértiles

Amenorrea secundaria

Menopausia precoz

Pocos folículos

Super

Hembras