Genia - Genetica Molecular

www.genia.com.uyGenómica y salud

Visión

Ser una empresa de referencia a nivel latinoamericanoen asesoramiento, investigación, desarrolloy aplicación de servicios de biología molecular.

Misión

Acortar el plazo que demanda que los últimos desarrollos en Biología Molecular,se transformen en aplicaciones que agreguen valor a la industria alimenticia, la producción agropecuaria y la salud humana

Visão:

Ser uma empresa de referência na América Latinacapaz de oferecer serviços de consultoria,investigação, desenvolvimento e aplicação da biología molecular.

Missão:

Disponibilizar as mais recentes tecnologias em biologia molecular,transformadas em aplicações que agreguem valor para a indústria alimentícia,produção agrícola e saúde humana.


Histórico do Laboratório Genia

O Laboratório Genia de Biologia Molecular foi criado em 1993 e, desde então, tem realizado serviços baseados em análise de DNA no

Uruguai, Argentina, Brasil, Chile, México, Bolívia, Venezuela e Paraguai.

A estratégia do Laboratorio Genia tem sido a de aplicar os mais recentes avanços em biologia molecular, em nível internacional, para

fornecer serviços inovadores.

Dr. Carlos J. Azambuja, Diretor do Laboratório, tem especialização em Biologia Molecular no Brasil e no Instituto Curie, em Paris, França.

É uma autoridade de consulta internacional em tipagem de DNA em casos forenses e identificação humana. Atuou como Consultor em

DNA da Comissão para a Paz e é membro do Comité de Peritos do Programa Prospectiva Tecnológica Uruguai 2015, da Presidência da

República.

Sociedades Internacionais a que pertence o Laboratório Genia

Membro da Associação Internacional de Genética Forense Grupo Espanhol-Português, desde 1994.

Membro fundador da Associação Argentina de laboratórios de identificação baseada em DNA desde 1996.

Membro do Programa “Catálises para Cooperação de Empresas de Biotecnologia, Eletrônica e Informática”, um. Programa das Nações

Unidas para o Desenvolvimento.

O Laboratório participa anualmente em controles de qualidade da Associação Internacional de Genética Forense desde 1996.


Antecedentes de GENIA

El laboratorio GENIA de Biología Molecular fue creado en 1993 y desde entonces ha llevado a cabo servicios basados en estudios de ADN

en Uruguay, Argentina, Brasil, Chile, México, Bolivia, Venezuela y Paraguay.

La estrategia del laboratorio GENIA ha consistido en aplicar los últimos adelantos en Biología Molecular a nivel internacional para ofrecer

servicios innovadores.

El Dr. Carlos J. Azambuja, Director de GENIA, se ha especializado en Biología Molecular en Brasil y en el Instituto Curie de Paris, Francia.

Es una autoridad de consulta internacional en tipificación de ADN en casos forenses y de identificación de individuos. Se desempeñó

como asesor en ADN de la Comisión para la Paz y miembro del Comité de Expertos del proyecto de Programa Prospectiva Tecnológica

Uruguay 2015, de Presidencia de la República.

Sociedades Internacionales a las que pertenece GENIA

Miembro de la Asociación Internacional de Genética Forense Grupo Español-Portugués desde 1994.

Miembro fundador de la Asociación Argentina de Laboratorios de Identificación basados en ADN desde 1996.

Integrante del Programa Catálisis para Cooperación de Empresas de Biotecnología, Electrónica e Informática. Programa de Naciones

Unidas para el desarrollo.

El laboratorio GENIA participa anualmente en controles de calidad de la Asociación Internacional de Genética Forense desde 1996.


Serviços oferecidos pelo Laboratório Genia

O Laboratório presta serviços em duas áreas principais: Diagnóstico de Doenças Genéticas e Iidentificação Humana.

1. Trombose venosa e gravidez

a. Mutação de Leiden- O fator de risco genético mais frequente para a trombose venosa é o fator V de Leiden, presente em 5% da

população em geral. O fator V é um dos fatores normais da coagulação. O fator V Leiden é uma forma mutada do fator V que se inativa 10

vezes mais lentamente que a forma normal. Assim, permanece mais tempo na circulação, produzindo um estado de hipercoagulação.

Em outras palavras, continua a coagular o sangue, resultando numa possível obstrução.

b. Mutação 20210- A presença de alteração do gene 20210 gera um aumento dos níveis de protrombina determinada por uma maior

estabilidade do seu RNA mensageiro. Em 1996 verificou-se que esta alteração está também associada ao risco de trombose e, desde

então, tem sido usada como instrumento de diagnóstico. Esta alteração está associada tanto à trombose venosa, como arterial. Este fator

de risco genético está presente em 1 a 3% da população caucasiana geral.

c. Mutação do Methyl Tetra Hydro Folato Reductase (MTHFR)- Alteração no metabolismo do ácido fólico, o que predispõe à formação de

trombose. É um aminoácido produzido pelo nosso organismo, porém, quando excede os níveis normais, pode obstruir as artérias e

aumentar os riscos de ataque cardíaco e acidente vascular cerebral (AVC).


Servicios ofrecidos por el laboratorio GENIA

El Laboratorio GENIA brinda servicios en dos áreas principales, como son los estudios de salud y los estudios de filiación humana.

1. Trombosis venosa y gestación

a. Mutación de Leiden. El factor de riesgo genético más frecuente para la trombosis venosa es el factor V Leiden, presente en el 5% de la

población general. El factor V es uno de los factores normales de coagulación sanguínea. El factor V Leiden es una forma cambiada o

mutada del factor V que se inactiva diez veces más lentamente que el factor V normal. Esto hace que permanezca más tiempo en la

circulación, produciendo un estado de hipercoagulación. En otras palabras, la sangre sigue coagulándose, lo que produce una posible

obstrucción.

b. Mutación 20210. La presencia de la alteración del gen 20210 genera un aumento de los niveles de protrombina determinada por una

mayor estabilidad de su ARN mensajero. En 1996 se encontró que esta alteración también está asociada al riesgo de trombosis, y desde

entonces se utiliza como herramienta diagnóstica. Esta alteración está asociada tanto a la trombosis venosa como arterial. Este factor de

riesgo genético está presente en 1 a 3% de la población general caucásica.

c. Mutación de Metil Tetra Hidro Folato Reductasa. Es una alteración al metabolismo del ácido fólico, que predispone a la formación de

trombosis. Es un aminoácido producido por nuestro organismo, que cuando excede los niveles normales puede obstruir las arterias y

aumentar los riesgos de ataque cardíaco y accidente vascular encefálico.


2. Agentes infecciosos

A análise de DNA permite a detecção de agentes infecciosos com uma maior sensibilidade, especificidade e rapidez do que os

métodos tradicionais.

Ao tratar-se de métodos de diagnóstico diretos, a identificação da presença do agente fornece mais informações do que estudos

sorológicos.

O Laboratório Genia oferece a detecção dos seguintes agentes:

1. Vírus da hepatite C (presença e genotipagem)

2. Estudo virológico da Família Herpes (Vírus Simplex tipo 1 e 2, citomegalovírus, Epstein Barr vírus, Vírus Simplex Tipo 6 e Varicela

Zóster)

3. Enterovirus (região 5'UTR)

3. Hemocromatose Hereditária.

A Hemocromatose hereditária (HH), é determinada por uma mutação que aumenta drasticamente a absorção do ferro produzindo danos

em diferentes parênquimas. Esta é a doença genética mais comum na população caucasiana, com uma freqüência de portadores de uma

pessoa a cada nove e uma prevalência estimada de afetados de um a cada trezentos. É um excelente exemplo de uma doença genética

comum com alta morbidade e mortalidade, que pode ser evitada com o diagnóstico precoce. O Laboratório Genia disponibiliza um teste

de DNA para a hemocromatose que é uma ajuda valiosa para a detecção precoce desta patologia.


2. Agentes infecciosos

El análisis del ADN permite la detección de agentes infecciosos con mayor sensibilidad, especificidad y celeridad que los métodos

tradicionales.

Al tratarse de métodos de diagnóstico directos, identificándose la presencia del agente, brindan mayor información que los estudios

serológicos.

El Laboratorio GENIA ofrece la detección de los siguientes agentes:

1. Virus Hepatitis C (presencia y genotipificación)

2. Estudio virológico de la Familia Herpes (Virus Simplex Tipo 1 y 2, Cytomegalovirus, Virus Epstein Barr, Virus Simplex Tipo 6, Virus

Varicela Zóster)

3. Enterovirus (región 5´ UTR)

3. Hemocromatosis Hereditaria.

La hemocromatosis hereditaria (HH), está determinada por una mutación que aumenta dramáticamente la absorción de hierro

produciendo daños en diferentes parénquimas. Se trata del desorden genético más común en la población caucásica, con una frecuencia

de portadores de una persona cada nueve y una prevalencia estimada de afectados de una cada trescientos. Es un ejemplo excelente de

un desorden genético común con morbilidad y mortalidad elevadas, las cuales son evitables con un diagnóstico temprano. En forma

reciente se encuentra disponible una prueba de ADN para la hemocromatosis y será una valiosa ayuda para el descubrimiento temprano

de esta patología.


4.

Polimorfismo do Promotor do Gene Transportador da Serotonina (5HTT).

Este marcador genético está associado à vulnerabilidade ao estresse e ao desenvolvimento de depressão. Também está associado com o

risco para o desenvolvimento de vícios (principalmente o álcool e o jogo) e suicídio.

Polimorfismo Val66Met do gene da neurotrofina (BDNF).

Este marcador genético é útil no estudo da vulnerabilidade ao estresse e ao desenvolvimento de depressão, tanto unipolar, como bipolar.

Indivíduos com o alelo Met BDNF estão sujeitos a um maior risco.

Polimorfismo Val158Met do gene da enzima catecol-O-metil transferase (COMT).

Este marcador genético é útil na avaliação do risco para o desenvolvimento de disfunção cognitiva, principalmente alterações na working

memory, em indivíduos saudáveis, assim como em populações com um histórico de transtornos psicóticos, desde esquizofrenia até

transtornos bipolares. Os indivíduos val COMT são os que apresentam maior risco para as alterações descritas.

Polimorfismo da apolipoproteína E (ApoE).

Este marcador genético é útil na avaliação do risco de desenvolver a Doença de Alzheimer, assim como o de risco de dano cerebral e

resposta ao tratamento em pacientes com probabilidade de acidente vascular cerebral. Os indivíduos heterozigotos ou homozigotos

ApoE4 são aqueles expostos ao maior risco.

Neuropsiquiatria


4.

Polimorfismo del promotor del gen del transportador de serotonina (5HTT).

Este marcador genético esta asociado a la vulnerabilidad al estrés y al desarrollo de depresión. También está asociado con el riesgo para

el desarrollo de adicciones (fundamentalmente alcoholismo y ludopatía) y suicidio.

Polimorfismo Val66Met del gen de la neurotrofina BDNF.

Este marcador genético es de utilidad en el estudio de la vulnerabilidad al estrés y para el desarrollo de depresión, tanto unipolar como

bipolar. Los individuos con el alelo Met BDNF son los sujetos con mayor riesgo.

Polimorfismo Val158Met del gen de la enzima catecol-O-metil transferasa (COMT).

Este marcador genético es de utilidad en la valoración de riesgo para el desarrollo de disfunciones cognitivas, fundamentalmente

alteraciones en la working memory, en sujetos sanos, así como en poblaciones con antecedentes de patologías psicóticas, desde

esquizofrenia a trastorno bipolares. Los individuos val COMT son los que presentan mayor riesgo a las alteraciones descritas.

Polimorfismo de la Apolipoproteína E (ApoE).

Este marcador genético es de utilidad en la evaluación de riesgo para el desarrollo de la Enfermedad de Alzheimer, así como de riesgo de

daño cerebral y respuesta al tratamiento en pacientes con probabilidad de accidentes cerebrovasculares. Los individuos homocigotos o

heterocigotos ApoE4 son los sujetos en riesgo.

Neuropsiquiatría


5. Farmacogenética

6. Estudo de Paternidade Biológica

Tipagem do gene CYP2C9

Os indivíduos que apresentam mutações neste gene possuem uma capacidade reduzida de metabolizar a Warfarina, correndo o risco de

hemorragia se a dose não for ajustada a sua condição.

Genotipagem do K-ras

A resposta ao tratamento de câncer do cólon com Cetuximab varia caso o tumor apresente o gene K-ras mutado. Portanto, antes de

indicar o tratamento com tal droga, recomenda-se a análise de amostras tumorais.

O Laboratório Genia oferece a determinação da paternidade biológica através da análise do DNA. As amostras utilizadas são de saliva,

proporcionando um procedimento não invasivo e indolor.

Os laudos reúnem os requisitos necessários para constituir prova em casos judiciais. O Laboratório Genia já realizou perícias para o

poder judiciário do Brasil, Uruguai, Paraguai e Bolívia. O estudo oferecido pelo Genia tem uma precisão superior a 99,99%, e o prazo para

entrega dos resultados é de uma semana. O Laboratório Genia participa de controles de qualidade anuais do Grupo Espanhol Português

da Sociedade Internacional de Genética Forense. GEP-ISFG.


5. Farmacogenética

Tipificación del gen CYP2C9

Los individuos que presentan mutaciones en este gen poseen una menor capacidad de metabolizar Warfarina, teniendo riesgo de

sangrado si no se les ajusta la dosis a su condición.

Genotipificación de K-ras

La respuesta al tratamiento del Cáncer de Colon con Cetuximab varía si el tumor presenta mutado el gen K-Ras. Por lo tanto, antes de

indicar el tratamiento con dicha droga es recomendable el análisis de muestras tumorales.

6. Estudio de Paternidad Biológica

GENIA ofrece el servicio de análisis de determinación de paternidad biológica a través del estudio del ADN. Las muestras utilizadas son

de saliva, constituyendo un procedimiento no invasivo e indoloro.

El informe cumple con los requerimientos necesarios para constituir una prueba en instancias judiciales. GENIA ha llevado a cabo

pericias para el poder judicial de Uruguay, Brasil, Paraguay y Bolivia. El estudio ofrecido por GENIA tiene una precisión superior al

99,99%, y el plazo de entrega de resultados es de una semana. El Laboratorio GENIA participa en controles de calidad anuales del Grupo

Español Portugués de la Sociedad Internacional de Genética Forense ( GEP-ISFG).


7. Pater Test

8. Banco de DNA

®

Para aqueles casos em que se pretende resolver uma dúvida de paternidade, de forma completamente reservada. O, Pater Test ® oferece

a possibilidade de que os próprios interessados coletem as amostras em suas casas, sem necessidade de identificação pelo nome.

O kit conta com todas as informações e instruções necessárias para coleta de amostras de saliva do suposto pai e do filho.

Estas amostras, completamente anônimas (somente identificadas por um número) são enviadas para o Laboratórioe, depois de 7 días

utiles, o laudo é liberado com o mesmo grau de confiabilidade.

O Serviço de Banco de DNA consiste em extrair, purificar, armazenar e preservar o DNA do indivíduo em questão por longos períodos de

tempo. O DNA do indivíduo é armazenado em recipientes especialmente concebidos e são mantidos em temperaturas de 18 graus

Celsius negativos.

A velocidade com que avança a biologia molecular sugere que, no futuro, a grande maioria das doenças hereditárias estarão associadas a

determinadas alterações no genoma humano. Este DNA armazenado estará disponível, então, para que os descendentes de um paciente,

que sofra de uma doença de origem genética, possam identificar quais dessas alterações que afetam particularmente os membros da sua

família, podendo, desta forma, se beneficiarem de avanços na medicina molecular.


®7. Pater Test

®Para aquellos casos en que se desea resolver una duda de paternidad en un ámbito reservado Pater Test ofrece la posibilidad que los

propios interesados sean quienes tomen las muestras en su hogar, sin necesidad de identificarse por el nombre.

El kit cuenta con todos los elementos e instrucciones para tomar muestras de saliva del presunto padre y del hijo.

Esas muestras, completamente anónimas (son sólo identificadas con un número), son enviadas al Laboratorio y al cabo de 7 días hábiles

se obtiene un resultado definitivo sobre la paternidad biológica.

8. Banco de ADN

El servicio de banco de ADN consisten en extraer, purificar, almacenar y conservar el ADN del interesado por largos períodos de tiempo.

El ADN de las personas se guarda en recipientes especialmente diseñados y se conservan a temperaturas de 18 grados Celsius bajo cero.

La velocidad con la que avanza la Biología Molecular permite suponer que en el futuro la gran mayoría de las enfermedades hereditarias

ya se habrán asociado a determinadas alteraciones en el genoma humano. Este ADN almacenado estará disponible entonces, para que

los descendientes de un paciente afectado de una enfermedad de origen genético, puedan identificar cuál de estas alteraciones afectan

particularmente a los miembros de su familia. De esta forma, podrán beneficiarse de los avances de la medicina molecular.

UruguayBr. Artigas 922, MontevideoTel.: (598 2) 712 12 [email protected] / www.genia.com.uy

BrasilRua. Dr. Timoteo 390 Sala 510, Bairro Floresta, Porto Alegre RS.Fone/Fax: 51 3268 [email protected] / www.genia.com.uy

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