1. Osnovne karakteristike i funkcija genetickog materijalaGenetiki materijal je sadran u nukleinskim kiselinama DNK i RNK. Kod veine organizama i virusa nasledna informacija se nalazi u DNK. Kod nekih virusa nosilac naslednih informacija je RNK. U nukleusu eukariota se nalaze hromozomi, koji se sastoje od linearnih molekula dvolanane DNK, asociranih sa pozitivno naelektrisanim proteinima histonima. U hromozomima se nalaze nasledne informacije.Hromozomi bakterija, koji se nalaze u citoplazmi, su uglavnom cirkularni molekuli dvolanane DNK, takoe ponegde asocirani sa proteinima. Isto vai i za organele eukariota, mitohondrije i hloroplaste, koje vode poreklo od prokariotskih elija. Pored hromozoma, koji nose neophodne nasledne informacije bakterija, u eliji se mogu nai i vanhromozomski molekuli DNK, plazmidi (epizomi), takoe uglavnom cirkularni molekuli dvolanane DNK, koji nose dodatne informacije, koje karakteriu dati soj.Svi DNK molekuli (i hromozomski i vanhromozomski) i prokariota i eukariota se autonomno repliciraju radi prenosa nepromenjenih naslednih informacija narednim generacijama (vertikalni prenos). Postoje i sluajevi horizontalnog prenosa naslednih informacija (konjugacija bakterija....).Kod virusa, nosilac naslednih informacija moe biti jednolanana i dvolanana, linearna i cirkularna DNK, kao i jednolanana i dvolanana, samo linearna, RNK. Virusna RNK se replicira ili preko DNK, pomou reversne transkriptaze (RNK zavisna DNK polimeraza) ili direktno preko RNK, pomou replikaze (RNK zavisna RNK polimeraza).Kljuni momenat u potvrdi da su nukleinske kiseline nosioci naslednih informacija su experimenti Grifita, zatim Averija, Makleoda i Mekartija (Pneumokokus) i najzad Herija i ejsove (radioaktivno obeleavanje kapsida i DNK faga). Potvrdu o metabolikoj stabilnosti DNK dali su Brae i Kasperson. U nepatolokim stanjima svi ivi organizmi i virusi poseduju konstantnu koliinu naslednog materijala.Informacija u nukleinskim kiselinama je zapisana u vidu kodona, tripleta nukleotida, od kojih svaki ifruje po jednu AK od 20 moguih. Genetiki kod je izroen, to podrazumeva da svaka kombinacija od tri nukleotida kodira jednu AK, pa neke AK kodira jedan triplet, a neke est tripleta. Raspored je takav da, npr., ako jednu AK kodira 4 tripleta, tada e se oni razlikovati samo u treoj bazi; zatim, ako dve AK imaju kodone sa iste prve dve baze, tada e na treem mestu kod jedne biti Pu, a kod druge Py. Kd Mitohondrija je malo drugaiji u odnosu na ostale prokariote i eukariote.Dupli helix DNK moe postojati u nekoliko tipova: A, B, Z.... Strukturu DNK znate.... Dodati priu iz ostalih poglavlja, ako je potrebno.

3. Genetika osnova polne i bespolne reprodukcije organizama

Tokom reprodukcije nastaju novi organizmi, koji nasleuju genetike informacije o vrsti od roditelja. Pri polnoj reprodukciji, neophodno je postojanje izvora dveju haploidnih elija (bila to dva roditelja ili polni organi istog organizma), koje e fuzionisati i dati diploidni organizam, sa po jednim hromozomskim setom od svakog roditelja. Date haploidne elije, gameti, nastaju mejozom, redukcionom elijskom deobom, tokom koje se diploidni broj hromozoma u iodnim elijama redukuje na haploidni. Prema tome, genetika osnova polne reprodukcije je mejoza. Prednost ovakvog naina razmnoavanja je to to je poveana genetika raznovrsnost; tokom mejoze dolazi do rekombinacije izmeu homologih hromozoma, pri emu nastaju nove kombinacije alela, a zatim, posle fertilizacije, u novom organizmu dva seta alela od dva roditelja meusobno interaguju i daju raznolike fenotipove.Sa druge strane, prilikom bespolne reprodukcije organizama dovoljan je samo jedan roditelj, iz ijeg e dela tela izrasti nov organizam. Raznoliki su naini kojima se to postie stolone, pupljenje... Praktino imamo jednu ili vie somatskih elija organizma koje se dediferenciraju i daljim mitozama daju nov, diploidni organizam sa svim tkivima. Jedino to je nastali organizam genetiki identian roditelju, . predstavlja klon. Dakle, osnova bespolne reprodukcije je mitoza. Jasno je da u ovom sluaju nema genetike raznovrsnosti. ivotni ciklus nekih biljaka je podeljen na sporofit i gametofit generaciju. Gametofit je haploidna generacija koju predstavljaju mejozom nastale spore iz kojih nastaju gameti. Fertilizacija oznaava poetak sporofit, diploidne, generacije tokom koje uzastopnim mitozama nastaje kompletna biljka. Poetak nove gametofit generacije je mejoza.Kod pojedinih organizama postoje sluajevi da se iz neoploene jajne elije razvije kompletan, normalan, ali haploidan organizam. Takoe je prisutna i pojava da sekundarno polarno telo igra ulogu spermatozoida i oplouje jajnu eliju, pri emu opet nastaje normalan, ali diploidan organizam. To su partenogenetske pojave. I pojedine biljke mogu dati haploidne potomke. Takoe je mogue vetaki iz dela biljnog tkiva u kulturi, tretmanom odreenim hormonima i faktorima rasta, postii dediferencijaciju tkiva i nastanak novog organizma. Bla, bla, bla....

4. Pojam kariotipa. Morfologija hromozoma

Bakterije sadre jedan hromozom, dakle, haploidne su. Njihovi hromozomi su cirkularni dvolanani molekuli DNK. Obzirom da je hromozom dosta veliki, a elija je mala, neophodno je da DNK bude superspiralizovana. Experimenti su pokazali da cirkularni hromozomi bakterija mogu postojati u dva topoizomerna stanja: relaxiranom i superspiralizovanom.

DNK hromozom bakterija je negativno superspiralizovan, to za posledicu ima veu kompaktnost molekula, a samim tim zauzima i manji prostor. Sam DNK lanac je organizovan u petlje. Postoje pozitivno naelektrisani proteini (npr. HU i H), slini histonima eukariota. Praktino, ti proteini se vezuju za osnove petlji.Hromozomi nekih bakteriofaga, koji su takoe cirkularni, pri replikaciji prolaz kroz linearnu formu. Tada se karakteriu kao cirkularno permutovani i terminalno umnoeni. Razlog za to je nain replikacije, koji daje konkatemere. Fag X174 ima cirkularni jednolanani hromozom, na kome se mnogi geni preklapaju. Retrovirusi imaju genome u vidu (+) RNK lanaca, koje moemo smatrati hromozomima. Eukariotski hromozom se sastoji od jednog molekula linearne dvolanane DNK, . jedne hromatide. Dve hromatide su prisutne posle S faze interfaze pa do telofaze. Veina eukariota u svim somatskim elijama ima diploidni broj hromozoma (sem nekih gljiva) i ine ga parovi homologih autozoma i par polnih hromozoma. Kod nekih organizama postoje i poliploidne elije. U gametima je haploidan broj hromozoma iz svakog para homologih autozoma po jedan i jedan polni hromozom. Hromozomi eukariota imaju dva kraka razdvojena primarnim suenjem ili centromerom. Postoji nekoliko tipova hromozoma, na osnovu poloaja centromere: metacentrini kod kojih je centromera priblino na sredini; submetacentrini kod kojih je centromera pomerena vie ka jednom kraju i kraci su nejednake duine; akrocentrine kod kojih je jedan krak drastino krai od drugog; telocentrini kod kojih postoji samo jedan krak, . centromera je na telomeri.Takoe, na hromozomu moe postojati i sekundarno suenje, posle kog je tzv. satelit. Obino se krai krak obeleava sa p, a dui sa q. Centromerni region slui za povezivanje hromozoma i citoskeleta mitotskog vretena. Telomere su uglavnom bez gena i sadre heterohromatske regione, ponovljene sekvence, a negde i transpozone.DNK u hromozomima eukariota je asocirana sa proteinima i to:a. Histonima, baznim, pozitivno naelektrisanim proteinima, koji generalno imaju ulogu u struktuiranju hromozoma (H1 H4);b. Nehistonskim proteinima, kiselim proteinima, koji su predstavljeni enzimima koji uestvuju u svim informativnim procesima (polimeraze, helikaze, topoizomeraze...), proteinskim faktorima (replikacije, transkripcije, translacije, rekombinacije...), regulatornim proteinima,....Histoni stvaraju osnovni proteinski skelet za izgradnju hromozoma. Histoni H2 H4 stvaraju oktamer koji se naziva nukleozom. Nukleozomi su stalno prisutni na DNK, osim u sluajevima kada smetaju nekom procesu, kada se pomeraju ili privremeno spadaju. Hromozom H1 omoguava stvaranje deblje niti, solenoida, i daljim sukcesivnim spiralizacijama i stvaranjem petlji oko osnovnog proteinskog skeleta, nastaju metafazni hromozomi

Struktura i funkcija hromatina

Svi proteini zajedno sa DNK ine hromatin. I na nivou nukleusa i na nivou jednog hromozoma moemo definisati euhromatinske i heterohromatinske regione. U interfaznom nukleusu, euhromatin se karakterie svetlom obojenou, jer je to nekondenzovani deo hromatina. Razlog je to to je euhromatin transkripciono aktivan. Heterohromatin je tamno obojen, . kondenzovan, pa sledi da je i transkripciono inaktivan, ili iz razloga to su pitanju nekodirajue sekvence ili iz razloga to pojedini geni nisu u tom trenutku ili na tom mestu aktivni. Na osnovu toga i postoji podela na konstitutivni i fakultativni hromatin, gde konstitutivni hromatin predstavljaju nekodirajue sekvence, koje se na homologim hromozomima nalaze na istom mestu (centromere i telomere), a fakultativni hromatin predstavljaju trenutno neaktivni geni, . aleli.Histonski proteini imaju strukturnu ulogu. Odnos histona i DNK je konstantan, dok odnos nehistonskih preotina varira i meu tkivima i meu vrstama i u vremenu. Takoe je primeeno da hemijske modifikacije (acetilacija, metilacija, fosforilacija) histona koreliu sa nivoom expresije.AK sekvenca histona je konzervirana kod eukariota. Konsultovati OMB.

Pojam kariotipa

Kompletan set svih metafaznih hromozoma se naziva kariotip. Kod veine organizama sve elije imaju isti kariotip. Kariotip je species-specifian. Uobiajeno je da se hromozomi poreaju po veliini i poloaju centromere i tako se klasifikuju: par najveih hromozoma se obeleava brojem 1, pa sve do broja npr. 22 kod ljudi. Polni hromozomi se obeleavaju sa X, Y, odnosno Z, W.... Ljudski hromozomi se dele u 7 grupa:

GrupaHromozomiOpis

A1,2,3Uglavnom metacentrini

B4,5Submetacentrini

C6,7,8,9,10,11,12,XSubmetacentrini

D13,14,15Akrocentrini sa satelitima

E16,17,18Uglavnom submetacentrini

F19,20Metacentrini

G21,22,YAkrocentrini sa satelitima (osim na Y)

Razvijene su tehnike bojenja hromozoma raznim metodama, tako da se dobijaju obrasci traka za svaki hromozom to olakava identifikaciju samih hromozoma i njihovih patolokih stanja. G trake predstavljaju regione bogate A i T. Q trake se dobijaju drugaijom tehnikom i vide se samo na fuorescentnom mikroskopu, ali su na istim mestima kao i G trake. R trake su praktino "negativ" G traka, dakle bogate su G i C. T trake predstavljaju podgrupu R traka i najvie ih ima u telomerama. Za C trake se smatra da obeleavaju konstitutivni hromatin. Najbitnije su G i R trake, koje, na neki nain, predstavljaju heterohromatske, odnosno euhromatske regione, respektivno.Trake se obeleavaju brojevima, npr. 19q12.3 znai da je u pitanju q krak hromozoma 19, traka broj 12. Pri niim rezolucijama se dobijaju samo osnovne trake (11, 12, 23....), a pri viim se na istim mestima dobija vie podtraka i otud decimali 12.3, 23.1....

6. Numericke hromozomske mutacije; aneuploidije

Organizmi sa jednim kompletnim setom hromozoma su euploidni. Aneuploidija je posledica mutacija pri kojima postoji promena u broju hromozoma. Najei uzrok ovih mutacija je nerazdvajanje hromozoma tokom mejoze I (nastaju 4 abnormalna gameta) ili mejoze II (nastaju 2 abnormalna gameta). U veini sluajeva aneuploidije su letalne kod ivotinja, dok kod biljaka to ne mora biti sluaj.Nulizomija (2N 2) predstavlja gubitak jednog homologog para (nastaje spajanjem dva gameta kojima fali isti hromozom). Monozomija (2N 1) je gubitak jednog hromozoma. Sve autozomalne monozomije kod ljudi su letalne. Monozomija X (XO) hromozoma izaziva Tarnerov sindrom kod ena (neexprimirane sekundarne enske karakteristike, obino neplodne). Trizomija (2N + 1) je dodatak jednog hromozoma. Trizomija 21 hromozoma kod ljudi izaziva Daunov sindrom (mongoloidija). Trizomija 13 hromozoma izaziva Patau sindrom (polidaktilija, retardacija, ive oko tri meseca). Trizomija 18 hromozoma izaziva Edvardsov sindrom (kongenitalne malformacije, retardacija, srani problemi, veina umire do estog meseca). Trizomija X hromozoma obino daje normalne, pa i fertilne jedinke. Kombinacija XXY kod mukaraca izaziva Klinefelterov sindrom (hermafroditnost, . nerazvijeni testisi). Tetrazomija (2N + 2) je dodatak jednog hromozomskog para.

5. Numericke hromozomske mutacije; poliploidijeMonoploidija i poliploidija su promene broja kompletnih setova genoma. Obino su letalne kod ivotinja. Monoploidi imaju haploidan broj hromozoma u svim elijama. Obino je to stanje letalno, osim kod partenogeneze. Poliploidija se najee sree kod biljaka. ee su parne poliploidije (4N, 6N...) jer se tad pri mejozi svi hromozomi sparuju, dok bi kod neparne poliploidije jedan set ostao nesparen. Autopoliploidija je sluaj kada svi setovi hromozoma potiu od iste vrste. Alopoliploidija je sluaj kada se ukrtaju dve vrste i genom svake biva ouvan u potomstvu.

7. Strukturne hromozomske mutacije; duplikacije i delecije

Delecije su mutacije koje predstavljaju gubitak dela hromozoma. Prekidi u hromozomima, koji su uzrok delecijama, mogu nastati pod uticajem hemijskih, fizikih i biolokih agenasa, transpozicijom i grekom u rekombinaciji. Ako delecija ukljuuje centromerni region, nastaje acentrini hromozom koji se obino gubi tokom mitoze, . on nestaje iz genoma. Krajevi iseenog fragmenta se mogu spojiti i dati prstenast hromozom, koji e preiveti samo ako sadri centromeru. Obino ovakav dogaaj ima ozbiljne posledice, pa i letalne. Ova pojava se lako uoava analizom traka ili prostim pregledom kariograma gde se uoava da je jedan hromozom iz homologog para krai. U sparivanju normalni hromozom pravi petlju na mestu delecije drugog homologa. Ovi dogaaji u experimentalnoj proceduri mogu posluiti za fiziko mapiranje gena. Obzirom da hromozomi postoje u homologim parovima, mogue je i da e preostali neoteeni hromozom ispunjavati potrebne funkcije, tako da do poremeaja nee doi. Primer poremeaja kod ljudi je delecija dela kraeg kraka hromozoma 5 bolest je cri du at, sindrom majeg plaa.Duplikacije su mutacije kod kojih je segment hromozoma udvojen. Ovi procesi su odigrali veliku ulogu tokom evolucije u nastajanju genskih familija i tandemski ponovljenih gena. Duplikacije mogu biti tandemske (ABCBCD), reverzno tandemske (ABCCBD), terminalne (ABABCD). U sparivanju sa normalnim homologom hromozom sa duplikacijom pravi petlju. Poznat je primer Bar regiona Drozofile. to vie Bar ponovaka postoji na hromozomu, jedinka ima manje faceta. Ova pojava nastaje nejednakim krosing overom; tada se hromozomi sparuju pomereni u fazi to izaziva gubitak Bar regiona u jednom i duplikaciju u drugom hromozomu. U prirodi postoje i sluajevi duplikacija odreenih gena to za cilj ima njihovu poveanu expresiju.

8. Strukturne hromozomske mutacije; translokacije

Translokacije su mutacije koje ukljuuju deleciju i inserciju, . odreeni segment biva iseen iz odreenog regiona i biva inseriran u drugi. Ako se sve deava na istom hromozomu, u pitanju je intrahromozomalna translokacija (nereciprona) (ABCDEFGH AEFBCDGH). Ako segment prelazi sa hromozoma na hromozom u pitanju je interhromozomalna translokacija, koja moe biti nereciprona (ABCDEFGH / MNOPQRS AEFGH / MNBCDOPQRS) ili reciprona (ABCDEFGH / MNOPQRS MNOEFGH / ABCPQRS). Posledice su sline kao u prethodnim sluajevima i odraavaju se na celovitost, i expresiju gena, kao i na mejozu. Poznat sluaj je Filadelfija hromozom, gde su se razmenili delovi duih kraka hromozoma 9 i 22, to izaziva prekomernu expresiju prisutnih c-onc. (Transpozicije su podvrsta translokacija, s tim to ne dolazi do gubitka materijala, ve samo do promene u expresiji i eventualno mejotikoj rekombinaciji.)

9. Strukturne hromozomske mutacije; inverzije

Inverzije su mutacije u kojima se segment hromozoma iseca i ponovo integrie, ali u suprotnoj orijentaciji. Kada taj segment ukljuuje centromeru to je pericentrina inverzija, a ako ne ukljuuje centromeru to je paracentrina inverzija. Ova mutacija ne rezultuje u gubitku materijala, ali utie na fenotip i expresiju (Pm promotor / PmAB exprimira se A, PmBA exprimira se B, naravno A i B su u suprotnim orijentacijama), ako se prekid dogodi usred gena ili regulatornog regiona. Ako imamo heterozigotnu inverziju (ABCDEF / ADCBEF), doi e do problema u mejozi, . formirae se petlja koja sadri invertovan segment. Nastae gameti sa normalnim hromozomima, sa hromozomima koji sadre inverziju, i hromozomi sa delecijama ili duplikacijama, koji e biti nevijabilni (slika iz rasela).

10. Mendelova teorija nasleivanja; Mendelova pravila

Genetika konstitucija organizma se naziva genotip. Uoljive osobine organizma, nastale u interakciji genotipa i sredine se nazivaju fenotip. Geni koje nosi individua daju samo potencijal za razvoj odreene fenotipske osobine. Stepen razvitka te osobine zavisie od interakcije sa drugim genima i sredinom.Mendel je radio na ukrtanju biljaka graka. Pratio je odreen broj osobina koje su se manifestovale na dva mogua naina. Prvo je dobio iste linije, koje su datu osobinu iskazivale na isti nain kroz niz generacija. Zatim je odabrao 7 osobina koje e pratiti. Parentalnu generaciju je oznaio sa P, a potomake sa F1 i F2. Prvo je radio monohibridno ukrtanje, gde je pratio jednu osobinu. Ukrstio je iste linije koje su imale glatko, odnosno naborano zrno. U F1 generaciji je dobio biljke koje su sve imale glatko zrno. U F2 generaciji 75% biljaka je imalo glatko zrno (3 : 1). Slian odnos je dobio za svih 7 osobina. Nosioce ovih osobina nazvao je faktori (geni), a poto je jedan od njih uvek prisutan u 100% (F1) ili 75% (F2) njega je nazvao dominantnim (A), a drugi recesivnim (a). To su ustvari aleli. Biljke sa dva ista alela nazvao je homozigotnim, a sa dva razliita heterozigotnim. Odavde su proistekla njegova pravila:A. pravilo razdvajanja par naslednih faktora se razdvaja u formiranju gametaB. pravilo slobodnog kombinovanja faktori za razliite osobine se slobodno kombinujuJasno je da prvo pravilo vidimo u mejozi kada se geni na homologim hromozomima razdvajaju i dospevaju u razliite gamete. Drugo pravilo predstavlja proces fertilizacije, gde se bilo koji muki i enski gamet mogu spojiti.Dihibridno ukrtanje je sve ovo potvrdilo. Pratio je dve osobine. Ukrstio je dve linije, kod kojih su se dve osobine takoe alternativno exprimirale kroz niz generacija. U ovom sluaju odnos je bio 9 : 3 : 3 : 1. 9/16 biljaka je imalo obe dominantne karakteristike, 3/16 + 3/16 jednu recesivnu i jednu dominantnu, a 1/16 je imalo obe recesivne karakteristike.Autozomno dominantne osobine se javljaju u svakoj generaciji i kod oba pola poednako. Recesivne osobine se takoe poednako javljaju kod oba pola, ali preskau generacije. Jedinke koje imaju genotip koji je najzastupljeniji u prirodnim populacijama su divlji tip (wt). Sve ostale su mutanti.

11. Modifikacije Mendelovih odnosa; promenljivost dominanse

Klasian experiment sa povrinom zrna graka demonstrira sluaj klasinog dominantno recesivnog odnosa. Dobijaju se: u F1 generaciji jedan genotip i jedan fenotip; u F2 generaciji tri genotipa i dva fenotipa.U sluaju nepotpune dominanse, u F2 generaciji imamo tri genotipa i tri fenotipa heterozigoti pokazuju fenotip koji je izmeu dominantnog i recesivnog. Razlog je nedovoljna expresija dominantnog alela. Npr., ukrtanje crvenog (AA) i belog (aa) cveta dae crvene, bele i roze (Aa) cvetove (1 : 2 : 1).Kodominansa je kada imamo dva dominantna alela koji poednako exprimiraju svoj produkt. Npr., ABO sistem krvnih grupa. Aleli IA i IB su dominantni, a i je recesivan. Izostanak dominanse je kad uopte ne dolazi do expresije dominantnog alela tako da svo potomstvo pokazuje recesivne karakteristike. 12. Modifikacije Mendelovih odnosa; letali, plejotropizam, penetrantnost i ekspresivnost

Alel iji rezultat je smrt jedinke je letalan. U stvari, u pitanju je esencijalni gen koji je mutirao ili nestao, i tako je nastao letalan fenotip. Ako je u pitanju dominantano letalan alel, sve kombinacije e biti letalne. Ako je u pitanju recesivno letalan alel, homozigoti i hemizigoti e imati letalan iod. Primer za to je Taj-Saksova bolest. Pojedini geni se odraavaju na vie fenotipskih karakteristika. U tome se sastoji plejotropno delovanje gena. Npr izmena u jednoj AK kod srpaste anemije ima niz fenotipskih manifestacije (malaxalost, slabljenje sranog rada, fibroza slezine...)Postoje sluajevi kada nosici nekog genotipa ne iskazuju oekivani fenotip specificiran od strane datog genotipa. Uestalost sa kojom se dominantni ili homozigotno recesivni gen manifestuje kod jedinki-nosilaca se naziva penetrantnost. Ona zavisi od interakcija sa drugim genima i sredinom. Npr. jedinke koje nose dominantni alel za polidaktiloju mogu imati normalan broj prstiju.Expresivnost je stepen expresije odreenog genotipa (kvalitativno ili kvantitativno). Takoe zavisi od interakcija sa drugim genima i sredinom. Npr., u pomenutom primeru, nosioci istog genotipa za polidaktiliju mogu imati razliite duine dodatnih prstiju. 16. Modifikacije Mendelovih odnosa; epistaticke interakcije alela

Nijedan fenotip nije prizvod aktivnosti samo grupe alela istog gena. U pomenutom dvohibridnom ukrtanju graka odnos je 9 : 3 : 3 : 1, imamo potpunu dominantnost, a aleli ne utiu jedan na drugog. Postoje sluajevi kada interaguju nealelni geni koji kontroliu odreen fenotip. Epistaze su sluajevi kada nealalni geni maskiraju expresiju alela drugog gena.Npr, oblik ploda tikve moe biti izduen (aabb), loptast (A-bb ili aaB-) i diskoidalan (A-B-). Ukrtanje loptastih roditelja (AAbb x aaBB) dae u F2 generaciji odnos 9 (diskoidalnih) : 6 (loptastih) : 1 (izduenih). Ova interakcija je kumulativni efekat.Recesivna epistaza (9 : 3 : 4) je pojava kad homozigotno recesivno stanje jednog gena potpuno eliminie efekat drugog gena. Npr. boja krzna kod glodara: A-C- je aguti (9/16), A-cc i aacc je albino (3/16 + 1/16) i aaC- je crna (3/16).Dvojna recesivna epistaza (9 : 7) je pojava kada homozigotno recesivno stanje bilo kog gena potpuno anulira efekat drugog gena. Pritom se uvek dobija fenotip jednak stanju kada su oba gena istovremeno u homozigotnom recesivnom stanju. Npr., boja cveta: C-P- je ljubiasta (9/16), C-pp, ccP- i ccpp je bela (3/16 + 3/16 + 1/16). Ovaj odnos moe biti i komplementarnost dominantnih alela.Dominantna epistaza (12 : 3 : 1) je pojava kad makar jedan dominantan alel jednog gena potpuno favorizuje dati fenotip nad drugim genom. U homozigotnom recesivnom stanju, drugi gen diktira fenotip, zavisno od stanja u kome se on nalazi. Npr., boja ploda tikve: W-Y- i W-yy je bela (9/16 + 3/16), wwY- je uta (3/16), a wwyy je zelena (1/16). Dvostruka dominantnost (15 : 1) je jasna. Analogna je sa recesivnom epistazom i dvojnom recesivnom epistazom, a proistie iz prethodnog sluaja. Znai, bilo koji dominantni alel bilo kog gena diktira dominantni fenotip.Kompletna dominatnost je odnos alela u kome je fenotip heterozigotra isti kao i fenotip dominantnog homozigota. Recesivni alel se eksprimira samo kod recesivnih homozigota. Dakle imamo tri mogua genotipa, ali samo dva fenotipa.Kada jedan alel nije potpuno dominantan nad drugim, za njega se kae da ima nekompletnu . parcijalnu dominantnost. Fenotip heterozigota je izmeu fenotipova jedinki homozigotnih za jedan i drugi alel. Boja perja kod kokoaka predstavlja dobar primer parcijalne dominase. Ukratnjem crne sorte (BB) sa belom sortom (WW), u F1 generaciji daju plaviasto-sive kokoke, nazvane Anadluzijsko plave. U ovom odnosu alela, kod heterozigota samo se jedan alel eksprimira i daje proizvod. Kod homozigota za nekompletno dominantni alel eksprimira se pun fenotip zato to postoji dupla doza proteinskog produkta. Kod homozigota za recesivni alel nastaje fenotip koji je rezultat neeksprimiranosti alela. Kod heterozigota se eksprimira samo jedan alel i to za posledicu ima da se stvara koliina genskog proizvoda koja je dovoljna samo za intermedijarni fenotip. Tri genotipa, tri fenotipa.Kodominantnost je slina parcijalnoj dominasi. U kodominantnosti heterozigot eksprimra fenotip oba homozigota. Razlika izmeu parcijalne dominanse i kodomiantnosti: kod kodominantnsti oba homozigota stvaraju svaki za sebe svoje genske proizvode, a kod parcijalne dominanse recesivni homozigot ne eksprimira nita. IA i IB su kodominantni. U kodominantnosti u heterozigotnom stanju genski proizvodi su rezultat ekspresije oba alela i zato su oba homozigotna fenotipa eksprimirana. Crveni, roze, beli cvetovi. Tri genotipa tri fenotipa. Osnovni procesi koji su zasluni za izmenjene Mendelove odnose izmeu fenotipova su:1. interakcije izmeu nealelnih gena koji kontroliu istu osobinu2. interakcije nealelnih gena u kojima jedan alel maskira ekspresiju alela (mnoina) drugog gena-epistaza

1. Genska interakcija koja daje nove fenotipove. Ako dva para alela utiu na istu fenotipsku osobinu, postoji ansa da genski proizvodi interaguju i da daju nove fenotipove, i rezultat toga su izmenjeni odnosi fenotipova. a. Oblik kreste kod pilia. 9 : 3 : 3 : 1Dolazi do interakcije dva dominantna alela, od kojih svaki zasebno proizvodi razliit fenotip i nastaje novi fenotip. Ne dolazi do promena tipinih mendelovskih odnosa. Molekulski odnos nije poznat. Ipak, moemo pretpostaviti da rrpp ptice ne proizvode nikakav funkcionalni genski produkt koji bi uticao na oblik kreste i dobijamo samo osnovni oblik (na koji nita ne utie). Ako je prisutan R alel njegov proizvod interaguje sa proizvodima gena koji determiniu nastanak kreste. To isto vai i za P. Kada su prisutni i P i R oni interaguju i meusobno i sa genom koji determinie prisustvo kreste i daju novi fenotip. Zakljuak neki geni determiniu da li e kreste uopte biti ili ne, i ako je ima ona je osnovnog oblika (reckava). Geni P i R utiu na njen OBLIK, menajjui ga od osnovnog do oblika graka (P alel) ili od osnovnog do oblika rue (R) alel, ili od osnovnog do oblika oraha (ako su prisutni i P i R). b. Oblik tikve. 9 : 6 : 1 - KUMULATIVNI EFEKATSlino ako i kod oblika kreste i kod ove osobine imamo dva lokusa sa dva dominantna i dva recesivna alela. I interakcija izmeu dva nealelska dominantna alela daje novi fenotip. Ipak u ovom sluaju svaki dominantni alel zasebno daje isti oblik i po tome se ovaj odnos nealelskih gena razlikuje. Molekulska osnova je takoe nepoznata. Ako je prisutan bilo koji dominantni alel (sa bilo kog lokusa -oblik je sferian. Ako su svi aleli na oba lokusa recesivni oni ne daju niakav proteinski proizvod i oblik tikve je osnovni - izdueni. Ako je prisutan makar jedan dominantni alel na oba lokusa, njihovi proizvodi e interagovati i dati novi fenotip - diskoidni.2. Epistaza je genska interakcija u kojoj proizvod jednog gena utie na fenotipsku ekspresiju drugog gena (iji proizvod utie na neku osobinu), tako da fenotip sada nastaje pod uticajem prvog, a ne dtugog gena. Ovim tipom interakcije ne nastaju novi fenotipovi. Za gen koji maskira ekspresiju drugog gena se kae da je epistatiki, a onaj ija je ekspresija maskirana je hipostatiki. Takoe epistatiki efekat ne mora biti samo u jednom pravcu, . epistaza se moe odigrati u oba pravca izmeu dva lokusa. a. Boja krzna kod glodara. RECESIVNA EPISTAZA - 9 : 3 : 4Jedinke A-cc i aacc imaju isti fenotip, . albino. A-C- su aguti i aaC- su crni. (aguti : crni : albino ). Na jednom lokusu dominantni C alel stvara proizvod koji utie na proizvodnju bilo kakvog pigmenta. c u homozigotnom obliku spreava nastanak bilo kakvog pigmenta bez obzira na genotip ostalih lokusa za boju krzna. Na drugom lokusu A daje proizvod ija je posledica aguti boja (. traftanje crnih dlaka utim prugama), recesivni alel a daje neaguti boju,. ostali geni utiu na boju krzna, a on ne daje nikakav proizvod. Dominantni alel B na treem lokusu daje proizvod koji utie na sintezu crnog pigmenta. b u homozigotnom stanju daje braon pigment. Ovaj poslednji oblik je vaan samo da bi smo znali da je osnovna boja crna. Svi mievi o kojima smo govorili morali su da imaju makar jedan B alel inae bi bili braon boje. b. Boja cveta. DVOJNA RECESIVNA EPISTAZA - 9 : 7Beli cvet: ccP- ili C-pp ili ccpp. Ljubiasti: C-P- Bela boja nastaje kao rezulat jednog ili oba dominantna nealelska gena. Ako je makar jedan C prisutan postojae boja, ako nije nee. Ako je prisutan i P onda e ta boja biti ljubiasta, ako je p nee biti ljubiasta (bie bela). Takoe se radi o kaskadnoj reakciji kao i kod albinizma pa je albinizam bolji primer. c. Boja tikve. DOMINANTNA EPISTAZA - 12 : 3 : 1 bele tikve W-Y- i W-yyute ww Y- zelene wwyy

17. Vanjedarno nasleivanje

Vanjedarno nasleivanje se ne odigrava po Mendelovim pravilima. Ovakve pojave su obino posledica toga da u stvaranju zigota uestvuje samo citoplazma majke, jer citoplazma mukog gameta biva redukovana. Zato je to uniparentalno materinsko nasleivanje. Sve generacije imaju samo fenotip majke. Mitonondrije i plastidi imaju svoje genome. Kao posledica toga da potiu od prokariota, njihovi hromozomi su cirkularne dvolanane DNK. U organeli se nalazi veliki broj genoma. DNK se replicira rolling circle mehanizmom. Genomi organela se na potomstvo prenose uniparentalno, obzirom da zigot dobija samo majine organele. Dakle, sve fenotipske karakteristike, koje ima majka, a koje zavise od genoma organela e se u nepromenjenom stanju preneti na svo potomstvo, pa i sledee generacije.Postoji nekoliko poremeaja kod ljudi koje su posledica defekata u mtDNK. Ovi poremeaji se maternalno nasleuju: Leberova nasledna optika neuropatija postoji mutacija u genima respiratornog lanca (NADPH dehidrogenaza, citohrom oxidaza, ATPaza). Kerns-Sejr sindrom osobe imaju encefalomiopatiju. U pitanju su velike delecije u mtDNK.Maternalni efekat je pojava u kojoj, de fakto, nemamo uniparentalno nasleivanje preko organela, ve su u oociti nagomilani odreeni proteinski produkti ili iRNK. Dakle, na fenotip zigota utiu materinski jedarni geni, od kojih su date supstance i potekle. Primer je rano embrionalno razvie Drozofile gde uestvuju geni maternalnog efekta.

19. Geneticka varijabilnost prirodnih populacija oganizmaGenetika varijabilnost uopteGenetika struktura populacija moe varirati u vremenu i prostoru. To znai da frekvencija i distribucija alela moe da varira: 1. u uzorcima iste vrste prikupljenim sa razliitih podruja ili 2. u uzorcima iste vrste sa istog podruja prikupljenim u razliitim periodima. ^injenica da genetika struktura varira geografski znai da sve populacije odreene vrste nisu genetiki iste. Dakle, postoji prostorna komponenta genetike varijabilnosti. ^injenica da se genetika struktura populacije moe menjati tokom vremena, ukazuje na to da se populacije na razliitim podrujima mogu menjati na razliiti nain, a to vodi daljim varijacijama u prostoru i evoluciji novih genetikih struktura.Genetika varijabilnost unutar i izmeu populacija rezultat je meusobnog delovanja razliitih evolutivnih snaga (slika 26-25). Uopteno, snage koje poveavaju i odravaju genetiku varijabilnost unutar populacije, spreavaju diferencijaciju meu populacijama. Divergencija meu populacijama je rezultat delovanja snaga koje pojedinane populacije ine homozigotnim (drift, inbriding). Divergencija i homozigotnost su suprotstavljeni konstantnim tokom mutacije i migracije izmeu lokaliteta koji ponovo uvode varijabilnost u populacije i tee da ih uine slinim. Genetika varijabilnost prirodnih populacija organizama

Istovremeno prisustvo razliitih genetikih varijanti u jednoj populaciji organizama oznaava se pojmom genetika varijabilnost prirodnih populacija organizama. Genetika varijabilnost u okviru prirodnih populacija je bitna iz vie razloga:-ona odreuje potencijal za evolutivnu promenu i adaptaciju. -koliina varijabilnosti nam govori o relativnoj vanosti razliitih evolutivnih procesa, s obzirom da neki procesi poveavaju, a drugi smanjuju varijabilnost. -od genetike varijabilnosti moe zavisiti nain na koji nastaju nove vrste.

Postoje tri modela genetike varijabilnosti : 1. KLASI^NI MODEL pretpostavlja da je genetika varijabilnost mala. Prema ovom modelu u okviru svake populacije jedan alel najbolje funkcionie, i tada prirodna selekcija snano favorizuje taj alel. Posledica toga je da su skoro sve jedinke populacije homozigotne za taj "najbolji" ili WT alel. Novi aleli nastaju s vremena na vreme mutacijama, ali one su uglavnom delecione i selekcija odrava frekvencije ovih alela na niskom nivou. Ipak ponekad, (vrlo retko) se desi da nastane nova mutacija, koja daje alel bolji od WT alela. Ovaj novi alel poveava preivljavanje i reprodukciju svojih nosilaca, pa se zbog njegovih selektivnih prednosti i frekvencija ovog alela poveava tokom vremena. Na kraju novi alel dostie vrlo veliku frekvenciju i postaje novi WT alel. Na ovaj nain populacija evoluira, ali je genetika varijabilnost u svakom pojedinanom trenutku vremena mala. Ukratko :- genetika varijabilnost je mala- veina genskih lokusa jedinki populacije je homozigotna za funkcionalno najbolji alel i to su idealni genotipovi sa visokim stepenom adaptibilnosti. - retki su heterozigoti- Glavni argument ovog modela bio je da prevelika genetika varijabilnost dovela do velikih genetikih optereenja i do nemogunosti opstanka ivih sistema.[footnoteRef:2] Dakle, u prirodi se vri stalna eliminacija mutiranih genskih alela, a pri tom se genetika optereenja u populaciji ne smanjuju zahvaljujui odigravanju novih mutacija. [2: Geneticko opterecenje podrazumeva skup svih mutacija koje nose jedinke odre|ene populacije. Opterecenje je praceno gubitkom jednog dela individua, {to vodi njihovoj geneti~koj smrti. Geneti~ka smrt je odsustvo reprodukcije odre|enog genotipa i gena sadr`anih u tom genotipu. ]

Ovaj model nije bio odriv jer se genofond populacije sastoji od vie alela za svaki lokus, pa su zato i jedinke u populaciji heterozigotne za razliite lokuse. 2. BALANSNI MODEL predlae da prirodna selekcija aktivno odrava genetiku varijabilnost u okviru populacije pomou balansirajue selekcije. Balansirajua selekcija je prirodna selekcija koja odrava balans izmeu alela, spreavajui da i jedan alel dostigne visoku frekvenciju. Jedan oblik balansirajue selekcije je favorizovanje heterozigota (pogledati pitanje 44.), kada heterozigoti imaju veu adaptivnu vrednost (fitnes) nego homozigoti. Ukratko :- genetika varijabilnost je velika - veina genskih lokusa jedinki populacija je heterozigotna (u smislu da za jedan lokus postoji vie alela) i taj skup moguih kombinacija razliitih alela istog lokusa omoguava genotipu da u razliitim uslovima sredine ima maksimalnu adaptivnu vrednost (promena na jednom lokusu utie na adaptivnu vrednost celog genotipa).- homozigoti su retki-visok stepen genetikih optereenja se odrava putem balansne selekcije- tetni efekti mutacija kod homozigota se nadoknauju uveanom adaptivnom vrednou nosilaca takvih mutacija u heterozigotnom stanju (srpasta anemija) - uspostavlja se balans izmeu eliminisanja i favorizovanja odgovarajuih alela . ravnotea u zbiru tetnih i korisnih posledica kojima vode genetika optereenja (mutacije). Zajedniko za ove dve teorije je da se genetika varijabilnost populacije ostvaruje putem mutacija, a one mutacije koje daju niu adaptivnu vrednost bivaju eliminisane prirodnom selekcijom. 3. MODEL NEUTRALNIH MUTACIJA nudi alternativno objanjenje postojanja velike genetike varijabilnosti u populacijama. Prema ovom modelu povratne mutacije i nasumine promene frekvencija alela su dovoljne za objanjenje velikih genetikih varijabilnosti i nije potrebno razmatrati prirodnu selekciju. Izvori varijabilnosti Ako se evolucija odigrava putem diferencijalne reprodukcije razliitih varijanti, onda bi smo oekivali da e varijanta sa najveom stopom reprodukcije na kraju preuzeti populaciju i da e svi ostali genotipovi nestati ! Tada vie ne bi bilo ni varijabilnosti za dalju evoluciju. Prema tome, mogunost za nastavak evolucije zavisi od stalne i "obnovljene" varijabilnosti. Tri su izvora varijabilnosti u populaciji : mutacije, rekombinacije i imigracija - dolazak, protok novih gena. Meutim, striktno reeno, rekombinacije ne mogu dati varijabilnost osim ukoliko aleli ve ne segregiraju na razliitim lokusima - inae nema ta da se rekombinuje, a slino tome, ni imigracija ne moe dati varijabilnost ako je cela vrsta homozigotna za isti alel npr. Tako su osnovni izvor varijabilnosti mutacije. Varijabilnost putem mutacija; Varijabilnost putem rekombinacija: Stvaranje genetike varijabilnosti putem rekombinacije moe biti bri proces nego putem mutacija. Ako je par homologih hromozoma heterozigotan za n broj lokusa, onda se krosingover moe odigrati n-1 mesta izmeu njih. Poto svaka rekombinacija daje dva rekombinantna gameta bie 2 (n-1) novih jedinstvenih gametskih tipova iz jedne generacije krosingovera. Ako su heterozigotni lokusi raireni po hromozomima, novi gametski tipovi e biti uestali i razvie se varijansa. (Aseksualni organizmi nemaju ovaj izvor varijabilnosti, te su kod njih nove mutacije jedini nain da se dostigne neka promena. Tako ovi organizmi sporije evoluiraju nego oni sa polnim razmnoavanjem (znaaj mejoze u evoluciji). Varijabilnost putem migracija:Takaste mutacije ili hromozomski rearanmani su, sami po sebi, ogranien izvor varijabilnosti za evoluciju, jer samo menjaju funkciju ili je pretvaraju u drugi oblik. Da bi nastala potpuno nova funkcija ili oblik, mora doi do irenja niza gena putem duplikacije ili poliploidijom, nakon ega bi usledila divregencija izmeu dupliranih gena. 21. Transmisija gena u populaciji; populacija u ravnotei.Mendelovska populacija (ili reproduktivna populacija) je zajednica jedinki iste vrste koje se razmnoavaju polno (ukrtanje (parenje) je po principu sluajnosti) i dele zajedniki set gena (genofond). Genetika struktura populacije je odreena svim alelima svih gena (genofondom) jedne populacije. U sluaju diploidnih jedinki koje se seksualno razmnoavaju genetika struktura je okarakterisana rasporedom alela u genotipovima. Ona se izraava uestalou alela i uestalou genotipova. Izuzev retkih mutacija, jedinke se raaju i umiru sa istim setom alela, ono to se genetiki menja tokom vremena je genetika struktura populacije. Engleski matematiar Hardi i nemaki lekar Veinberg su doli do zakljuka da bi populacije organizama u odreenim uslovima trebalo da odravaju istu genetiku strukturu iz generacije u generaciju. Njihov zakon je najvaniji princip u populacionoj genetici jer on nudi jednostavno objanjenje za to kako Mendelova pravila koja proizilaze iz mejoze i sexualnog razmnoavanja utiu na frekvencije alela i frekvencije genotipova.

HARDI-VEINBERGOV ZAKON:

U beskonano velikoj populaciji, ije se jedinke ukrtaju po principu sluajnosti, i u kojoj se ne deavaju mutacije, migracije i prirodna selekcija frekvencije alela se ne menjaju tokom vremena i sve dok je parenje nasumino frekvencije genotipova e ostati p2 (frekvencija genotipa AA), 2pq (frekvencija genotipa Aa) i q2 (frekvencija genotipa aa), . populacija e biti u ravnotei. ( p je frekvencija alela A, a q frekvencija alela q )

Ukratko ovaj zakon nam objanjava ta se deava sa frekvencijama alela i genotipova populacije tokom prenoenja alela iz generacije u generaciju i u odsustvu procesa bitnih za evoluciju. Uslovi da bi H-V zakon vaio :1. Populacija mora biti beskonano velika, jer ako je ograniene veliine genetiki drift moe izazvati promene u frekvencijama alela, a time i promene u genotipskim frekvencijama. Ova pretpostavka je nerealna (ni jedna populacija nema beskonano mnogo jedinki), ali se jako velike populacije mogu smatrati priblino beskonanim. Dakle, nije neophodno da populacija bude ba beskonano velika da bi vaio H-V zakon. 2. Ukrtanje mora biti po principu sluajnosti. Po definiciji nasumino parenje znai da je verovatnoa (ili uestalost) ukrtanja izmeu dva genotipa jednaka proizvodu njihovih genotipskih frekvencija. [footnoteRef:3] [3: Nacela H-V zakona se odnose na bilo koj (pojedinacni) lokus za koji se jedinke nasumi~no ukrstaju, cak i ako ukrstanje nije slucajno za druge lokuse. Dakle populacija ne mora da se ukrsta nasumicno za sve osobine da bi ovaj zakon vazio. Npr. kod ljudi taj zakon ne vazi za boju koze ili IQ, ali vazi za MN krvne grupe. ]

3. U populaciji ne sme doi do mutacija, migracija i prirodne selekcije. Drugim reima genofondu se ne smeju dodavati ili oduzimati aleli, i nas interesuje odnos alelskih i genotipskih frekvencija iskljuivo na osnovu mejoze i seksualne reprodukcije. . uticaj drugih evolutivno vanih procesa mora biti iskljuen. Ovo stanje se odnosi samo na ispitivani lokus[footnoteRef:4]. [4: Kao i u prethodnom slucaju evolutivni procesi mogu da deluju na neke druge gene u populaciji, a da populacija i dalje bude u H-V ravnote`i za ispitivani lokus.]

Ako su ovi uslovi zadovoljeni populacija e biti u genetikoj ravnotei i oekujemo da :1. se frekvencije alela nee menjati iz generacije u generaciju, pa tako ni genofond nee evoluirati za ovaj lokus (ovaj lokus nee doprineti promeni genofonda). 2. e genotipske frekvencije dostii vrednosti p2, 2pq i q2 posle jedne generacije sluajnog ukrtanja. U svakoj sledeoj generaciji e ostati konstantne sve dok su zadovoljeni svi uslovi H-V zakona (Table 22.2 ). Kada su genotipske frekvencije takve kae se da je populacija u H-V ravnotei. Vana primena H-V zakona je da nam on omoguava da odredimo genotipske frekvencije iz alelskih frekvencija kada je populacija u ravnotei. Prema H-V zakonu, u ravnotei genotipske frekvencije zavise od frekvencija alela. Na slici 1[footnoteRef:5]. prikazana je ova zavisnost za lokus sa dva alela. [5: Svaka pojedinacna populacija je, na ovom grafiku, definisana jednom vertikalnom linijom. Npr. p = 0,3 i q = 0,7 ]

Maximalna frekvencija heterozigota je 0,5 i ona je postignuta samo kada su frekvencije svakog alela 0,5. Ako su frekvencije alela izmeu 0,33 i 0,66, heterozigotni genotip je najbrojniji genotip (Aa, brojniji od aa i AA) Ako je frekvencija jednog alela (npr. a) niska, homozigot za taj alel je najrei genotip (aa rei od Aa i AA).

Ako umesto dva alela neki lokus ima tri razliita alela (npr. A,B i C, ije su frekvencije p, q i r respektivno) onda e genotipske frekvencije ponovo biti odreene alelskim frekvencijama :

p2 e biti frekvencija genotipa AA 2pq e biti frekvencija genotipa ABq2 e biti frekvencija genotipa BB2pr e biti frekvencija genotipa AC2qr e biti frekvencija genotipa BC iq2 e biti frekvencija genotipa CC.(p + q + r)2 = p2 + 2pq + q2 + 2pr + 2qr + q2

Kada se u populaciji jedinke ukrtaju nasumino, ravnotene genotipske frekvencije se dostiu posle jedne generacije. Ali, ako se lokus nalazi na X hromozomu i polovi se razlikuju po frekvenciji alela, ravnotene genotipske frekvencije se dostiu tek posle nekoliko generacija. To je zato to mujaci primaju svoj X hromozom samo od majke, dok enke primaju jedan od majke, a jedan od oca. Iz toga sledi da e frekvencija X vezanog alela kod mujaka biti ista kao i kod njihovih majki, dok e kod enki ova frekvencija biti prosek frekvencija majke i oca. Tokom nasuminog parenja alelske frekvencije kod dva pola osciluju napred i nazad u svakoj narednoj generaciji, i razlika u frekvenciji alela izmeu polova se smanjuje za polovinu u svakoj sledeoj generaciji (slika 22.4 ). Kada se konano frekvencije alela kod mujaka i enki izjednae, frekvencije genotipova e ve u sledeoj generaciji biti u H-V proporcijama. U ravnotei p2 + 2pq + q2 = pm + qm =1

generacijePIIIIII nq1,01,00,750,625 ...0,7qm0,00,50,50,75 ....0,7razlika d 1,00,50,250,125 ... 0H-V zakon koristimo za izraunavanje frekvencija alela kada je jedan ili vie alela recesivno. Tada ne moemo da utvrdimo tano frekvenciju recesivnog gena preko brojeva heterozigotnih i homozigotnih jedinki (jer ne znamo broj heterozigota (isti su fenotipski kao i dominantni homozigoti)), ve moramo da pretpostavimo da je populacija u ravnotei za dati lokus i da izraunamo frekvenciju alela preko frekvencije genotipova (broja recesivnih homozigota u odnosu na ukupni broj jedinki u populaciji). Na taj nain moemo da izraunamo i frekvenciju heterozigota. 23. Sistemi parenja i njihove populaciono-genetike poslediceSluajno parenje u odnosu na lokus je uobiajeno ali ne i univerzalno. Mogu se razlikovati dva tipa odstupanja od sluajnog parenja:1. Asortativno ukrtanje fenotipova koje moe biti pozitivno i negativno :

a. Pozitivno asortativno ukrtanje fenotipova je parenje jedinki istih fenotipova. Ono je uobiajeno u prirodnim populacijama. Npr. ljudi i ene se ukrtaju na ovaj nain u odnosu na visinu ili IQ.b. Negativno asortativno ukrtanje fenotipova ostvaruje se kada u populaciji postoji vea verovatnoa da e se ukrstiti jedinke nosioci dva razliita fenotipa nego to bi se to desilo samo na bazi sluajnosti.

2. Asortativno ukrtanje genotipova koje takoe moe biti pozitivno i negativno.

a. Pozitivno asortativno ukrtanje genotipova ili INBRIDING je ee parenje jedinki koje su u veem stepenu srodstva nego prosean par jedne populacije. b. Negativno asortativno ukrtanje genotipova ili AUTBRIDING je ee parenje jedinki koje su u manjem stepenu srodstva (rodbinski udaljene jedinke) nego prosean par jedinki suprotnog pola iste populacije.

Inbriding se meri preko koeficijenta inbridinga (F). (slika 4.9 i 20. ) [to je vea vrednost F vee je i smanjenje heterozigotnosti u odnosu na oekivanu heterozigotnost prema H-V zakonu.

(oekivana heterozigotnost - zapaena heterozigotnost) F = oekivana heterozigotnostPri sluajnom ukrtanju F = 0 jer je oekivana = zapaenoj heterozigotnosti. Najekstremniji sluaj inbridinga je samooplodnja kod nekih biljaka i pueva. Ako pretpostavimo da na poetku imamo populaciju koja se sastoji samo od heterozigota, posle jedne generacije samooplodnje imaemo polovinu heterozigotnih jedinki (Aa) i etvrtinu homozigotnih jedinki za jedan alel (aa) i etvrtinu homozigotnih za drugi alel (AA). U svakoj sledeoj generaciji posle samoooplodnje procenat heterozigota e opasti za 50%. Posle veeg broja generacija nee vie biti heterozigota i populacija e biti podeljena ravnomerno na dva homozigotna genotipa (slika 19.8 ). Dakle, posle prve samooplodnje frekvencije genotipova su bile iste kao one predviene H-V zakonom, ali u svakoj sledeoj generaciji frekvencije homozigota su bile vee, a heterozigota manje od onih predvienih ovim zakonom. Genetika varijabilnost prisutna unutar poetne populacije pretvara se u varijabilnost izmeu homozigotnih inbridovanih linija uzorkovanih u populaciji[footnoteRef:6]. [6: Uprirodnim populacijama prisutan je slucajan inbriding - nije obavezan i kontinualan samo u okviru jedne familije i imamo distribuciju i samooplodnog i slobodnooplodnog potomstva. Zato postoji ravnotezna ucestalost homozigota i heterozigota slicna H-V ravnotezi, ali sa vise homozigota. Ovim je geneticka varijabilnost ocuvana, za razliku od sistemskog eksperimentalnog inbridinga. ]

Pretpostavimo da je populacija osnovana iz malog broja jedinki koje nisu u srodstvu i koje se sluajno pare i daju sledeu generaciju. Pretpostavimo da nema dodatne imigracije. U kasnijim generacijama svako je srodnik sa svakim, jer porodina stabla imaju zajednikog pretka. Takva populacija je onda inbredovana u smislu da postoji neka verovatnoa da su geni homozigotni po poreklu. S obzirom da je veliina populacije konaana, neke porodine linije e se izgubiti u svakoj generaciji. Porodica postaje sainjena od potomaka sve manje i manje osnivakih jedinki, i svi lanovi populacije sa sve veom verovatnoom nose zajednike alele - raste F, a heterozigotnost vremenom opada proporcionalno ukupnom broju haploidnih genoma (2N), gde je N broj diploidnih jedinki u populaciji (slika 34.2). Koji e alel biti fiksiran na kom lokusu je stvar sluajnosti. Pretpostavimo da su brojne ostrvske populacije osnovane od velike heterozigotne kopnene populacije. Na kraju, ako ove ostrvske populacije ostanu izolovane jedne od drugih, svaka e postati homozigotna za neki alel. Dakle rezultat ovog inbriding aje genetika diferencijacija izmeu populacije. Inbriding ima sline posledice kao genetiki drift u malim populacijama. U oba sluaja heterozigotnost opada, a homozigotnost raste. Ipak, u sluaju inbridinga u veliim populacijama, frekvencije alela se ne menjaju dok homozigotnost raste, a u sluaju genetikog drifta frekvencije alela se menjaju dok homozigotnost raste.Autbriding ima suprotan efekat, on poveava heterozigotnost, a smanjuje homozigotnost. I u sluaju inbridinga i pozitivnog asortativnog parenja prema fenotipu dolazi do poveanja homozigotnosti populacije iznad nivoa koji se predvia H-V ravnoteom. Ova dva tipa ukrtanja se razlikuju jer se u prvom radi o homozigotnosti celog genotipa, a u drugom sluaju samo pojedinih lokusa (prema osobinama po kojim se vrilo "biranje para"). Nivoi inbridinga u prirodnim populacijama posledice su geografske distribucije, mehanizma reprodukcije i osobina parenja. Ako se srodnici nalaze na nekom zajednikom prostoru upravo ta blizina e imati za posledicu inbriding. (Semena mnogih biljaka npr. padaju blizu roditelja).25. Mutacije kao faktor promene geneticke strukture populacijeMejoza i fuzija gameta ne stvaraju promene u alelskim frekvencijama populacije. ., kada je populacija velika, njene jedinke se pare po principu sluajnosti i kada nema mutacija, migracija i prirodne selekcije, nema ni evolucije. Meutim, za mnoge populacije ovi uslovi za H-V ravnoteu ne vae. Populacije su esto male, ukrtanje nije sluajno, i dogaaju se mutacije, migracije i prirodna selekcija. U ovim sluajevima alelske frekvencije se menjaju, i kao odgovor na uzajamna dejstva ovih procesa genofond populacije evoluira. Mutacije su jedan od procesa koji mogu promeniti frekvencije alela. Stopa nastajanja mutacija je generalno mala, ali varira izmeu lokusa i izmeu vrsta. Odreeni geni modifikuju stopu mutacija svih ostalih gena, a takoe i mnogi faktori sredine mogu poveati stopu mutacija. Evolucija je proces koji ine dva koraka : prvo nastane genetika varijacija (promena), a zatim se poveaju ili smanje frekvencije razliitih alela kao odgovor na evolutivni proces. Mutacije su vane za oba ova koraka. Mutacije su izvor svih novih genetikih varijanti (nove kombinacije alela mogu nastati rekombinacijama, ali novi aleli nastaju samo kao posledica mutacija (vidi 38. pitanje)). Veina mutacija je tetna i zato biva eliminisana iz populacije. Nekoliko mutacija, ipak, moe doneti neke prednosti jedinkama koje ih imaju i takve mutacije e se proiriti kroz populaciju. Da li je mutacija tetna ili korisna zavisi od uslova sredine, i ako se ovi uslovi promene ranije tetna ili neutralna mutacija moe postati korisna. Mutacije takoe imaju sposobnost da menjaju ftrekvencije alela u okviru populacije. Ako zamislimo populaciju od 50 jedinki koje sve imaju genotip AA onda je frekvencija alela A, p = 1, (p =(2 x 50) / 100). Ako se desi jedna mutacija A a, populacija se tada satoji od 49 AA jedinki i jedne Aa jedinke, dakle frekvencija alela A je p = ((2 x 49) + 1) / 100 = 0,99. Sa svakom sledeom mutacijom A a, p e biti sve manje. I ako ovakve mutacije nastave da se odvijaju konstantnom stopom tokom dugog perioda vremena p e na kraju postati 0. Mutacije jesu izvor genetike varijabilnosti, ali same po sebi ne mogu voditi evolutivni proces. Stopa promena alelskih frekvencija su vrlo niske jer su i stope spontanih mutacija vrlo niske. Ako je stopa mutacije alela A u neki drugi alel (a), , verovatnoa da e alel A postati alel a za vreme replikacije koja prethodi mejozi. Ako su uestalosti alela A i a, p i q i ako nema drugih faktora promene uestalosti alela onda je promena alelske uestalosti u jednoj generaciji p = pt - pt-1 = - pt-1 (t - broj generacije). Ovo nam pokazuje da uestalost alela A opada stopom koja je proporcionalna mutacionoj stopi i frekvenciji (p) svih alela koji su na raspolaganju da mutiraju. p se smanjuje kako uestalost p opada jer je sve manje alela A na raspolaganju da mutira u alel a. Nakon n generacija ovih dogaaja bie : pn = p0e-n (slika 25.3.) . Sa padom uestalosti alela smanjuje se i mutaciona stopa. Za 70 000 godina se p tek svede na polovinu. ^ak i ako bi se udvostruila stopa mutacija trebalo bi da prou desetine hiljada godina za promenu (Doza zraenja koja bi bila potrebna da izazove porast stope mutacija u reproduktivnom veku na ljudskoj populaciji bi pre svega bila letalna, pa brze genetike promene na vrsti ne bi bile posledica radijacije poviene do tog nivoa ! - Marina filozofira ) Mutacija A a je forvard mutacija. Za veinu gena mogue je da se mutacije odvijaju i u obrnutom smeru a A i ove mutacije se zovu reverzne mutacije. One se obino deavaju ree nego forvard. Smanjenje broja A alela u jednoj generaciji je jednako poveanju broja A alela (poveanje nastalo zahvaljujui a A (reverznim) mutacijama) minus smanjenju broja A alela (zahvaljujui forvard mutacijama). S obzirom da stopa forvard mutacija poveava, a stopa reverznih smanjuje frekvenciju alela a, moemo zakljuiti da e populacija na kraju (posle mnoooogo godina) dostii mutacionu ravnoteu, u kojoj je broj alela koji se menjaju forvard mutacijama jednak broju alela koji se menjaju reverznim mutacijama (to e se naravno desiti samo ako ni jedan drugi evolutivni proces ne deluje na populaciju). I tada nema vie promena u frekvencijama alela iako se forvard i reverzne mutacije i dalje odvijaju. S obzirom da su stope mutacija tako spore, i promena frekvencije alela pod uticajem mutacionog pritiska je vrlo mala. I to su frekvencije alela blie ravnotenim frekvenvcijama promene u frekvencijama postaju sve manje i manje. Zbog toga to same mutacije menjaju frekvencije alela tako sporo, u realnim uslovima populacije su retko u mutacionoj ravnotei. Ostali procesi imaju dublji efekat na frekvencije alela, i same mutacije retko kad odreuju alelske uestalosti populacije. Simultani efekat mutacije i selekcije. Mutacije dovode do nastanka novih varijanti gena, ali direkciona selekcija ih preko razlike u adaptivnim vrednostima eliminie ako su nepovoljni. Uestalost nekog alela u populaciji bie nepromenjena jedino ako je stopa njegove eliminacije selekcijom jednaka stopi njegovog nastanka u populaciji. Tada nastaje ravnotea i ona se odrava (mada na populaciju deluju i selekcija i mutacija) sve dok na populaciju ne pone da deluje neki drugi evolutivni faktor. 26. Protok gena i efekat na geneticku strukturu populacijaJedna od pretpostavki H-V zakona je da je populacija zatvorena i da na nju ne utiu druge populacije. Ipak, mnoge populacije nisu potpuno izolovane i razmenjuju gene sa drugim populacijama iste vrste. Jedinke koje imigriraju u populaciju mogu da uvedu nove alele u genofond i da menjaju frekvencije postojeih alela. Dakle, migracija je proces koji ima sposobnost da poremeti H-V ravnoteu i moe da utie na evoluciju alelskih frekvencija u populaciji. Termin migracija se obino odnosi na kretanje organizama. Ali nas u popualcionoj genetici zanima kretanje gena, do koga moe (ali ne mora) doi kada se organizmi kreu. Do kretanja gena dolazi samo kada se organizmi ili gameti kreu i tako doprinose, svojim genima, genofondu recipijentske populacije. Ovaj proces se naziva jo i protok gena. Protok gena ima dve velike posledice na populaciju :1. Protok uvodi nove alele u populaciju. S obzirom da su mutacije vrlo retke, jedan mutirani alel moe nastati u jednoj populaciji, a u drugoj ne. Protok gena iri jedinstvene alele na ostale populacije, i kao i mutacije predstavlja izvor genetike varijabilnosti populacije. 2. Kada se alelske frekvencije recipijentske populacije i imigranata razlikuju, protok gena menja frekvencije alela u recipijentskoj populaciji. Razmenom gena, razliite populaciju ostaju sline, i zato se za migraciju kae da je to homogenizujua (izjednaavajua) sila koja spreava populacije da izmeu sebe nagomilavaju genetike razlike. Promena u frekvenciji alela recipijentske populacije zavisi od dva faktora :- proporcije imigranata u konanoj populaciji (broj imigranata / (broj imigranata + broj starosedeoca) i - razlika u frekvenciji alela izmeu imigranata i starosedeoca.Ako ne postoji razlika u alelskim frekvencijama imigranata i starosedeoca onda je i promena u frekvencijam alaela = 0. Dakle, populacije se moraju razliovati u alelskim frekvencijama da bi migracija mogla da utie na promenu genofonda. Ako se migracija nastavi, frekvencije alela imigranata i starosedeoca postaju sve slinije i slinije (postepeno se izjednaavaju) i rezultat toga je i smanjenje razlike u alelskim ftrekvencijama. Na kraju e se frekvencije alela izjednaiti i daljom migracijom nee doi do daljih promena frekvencije alela u recipijentskoj populaciji (slika 8.3). Ovo, naravno, vai samo u sluaju da ni jedan drugi evolutivni proces ne deluje na populaciju. Za razliku od mutacione stope migraciona stopa moe biti visoka i samim tim i promena u frekvencijama alela. Treba dodati i da migracij atei da povea efektivnu veliinu recipijentske populacije Male veliine populacija vode genetikom driftu, a genetiki drift izaziva razlike u populacijama. Migracija, s druge strane, smanjuje to razlilaenje meu populacijama, poveavajui veliinu populacije. Prorauni su pokazali da e samo jedan migrant koji se kree izmeu populacija svake druge generacije, spreiti populacije da postanu fixirane za razliite alele.Protok gena ima bitan uticaj i na ouvanje vrste. Razlike izmeu geografski udaljenih populacija iste vrste bi se vremenom toliko nagomilale, da bi se vremenom populacije razdvojile u dve razliite vrste. Zahvaljujui protoku gena koji odrva homogenost populacija to se retko deava. 28. Delovanje i efekat prirodne selekcije; favorizovanje heterozigotaDelovanje i efekat prirodne selekcijeDarvin je definisao da se evolucija sastoji iz dva procesa :- poreklo razliitosti organizama i - poreklo prilagoenosti - adaptacije organizamaDakle, evolucija nije prosto postanak i nestanak razliitih formi ve proces koji stvara neku vrstu povezanosti izmeu fenotipova vrste i sredine u kojoj oni ive. Na prvi od ova dva procesa deluju: mutacije, migracije i genetiki drift, oni su u stanju da promene frekvencije alela u populaciji. Ovi procesi menjaju genofond populacije, i svakako utiu na evoluciju, ali ne dovode do ADAPTACIJE. Adaptacija je proces kojim osobine evoluiraju inei na taj nain organizme prilagodljivijim na uslove sredine koja ih okruuje. Ove osobine poveavaju ansu organizma za preivljavanje i reprodukciju. Mutacije, migracije i genetiki drift utiu na proces adaptacije, ali adaptacija nastaje prirodnom selekcijom. Prirodna selekcija je dominantna sila u evoluciji mnogih osobina i ona je oblikovala mnoge od fenotipskih varijanti koje zapaamo u prirodi.Prirodna selekcija moe biti definisana kao diferencijalna reprodukcija genotipova. A to jednostavno znai da jedinke koje imaju odreene gene stvaraju vie potomaka, nego druge jedinke (koje nemaju te gene). Zato se broj tih gena poveava u narednoj generaciji. Vremenom se putem prirodne selekcije poveavaju osobine koje doprinose razmnoavanju i opstanku, i organizmi se na taj nain prilagoavaju sredini. Dakle, jedinke superiorne u pogledu preivljavanju i reproduktivne sposobnosti, doprinose vei deo porcije gena sledeoj generaciji u odnosu na inferiorne jedinke. Darvin je prirodnu selekcuju definisao kao proces nasledno razliitog preivljavanja i stope reprodukcije nekog organizma. Primer sa leptiriima :Biston betularia je noni leptir koji se danju odmara na stablima drvea prekrivenog liajevima. Ptice koje vole da jedu ove leptirie ne mogu da ih vide jer im je boja ista kao i boja liajeva (sivkasta - kamuflirani su). Meutim, u zagaenim, industrujskim zonama, gde zagaenje izaiva izumiranje liajeva, stabla su gola i nagaravljena. Zato su i leptirii morali da se prilagode i u umama u blizini industrijskih zona ive preteno leptirii iste vrste, ali drugog fenotipa - carbonia, koji su tamni. Na taj nain oni su se adaptirali , prilagodili su svoju boju (fenotip) novim uslovima sredine. Ova pojava se naziva "industrijski melanizam" . Selekcija je efikasna kada postoji genetika varijabilnost u populaciji. Kada bi populacija bila monomorfna za neki gen, selekcija ne bi imala ta da eliminie a ta da favorizuje - ne bi postojala razliitost u adaptivnoj vrednosti. Prirodna selekcija ima niz razliitih efekata na populaciju. Ponekad ona eliminie genetiku varijabilnost, a ponekad je odrava (favorizuje). Ona moe da menja frekvencije alela ili da spreava njihovu promenu. Prirodna selekcija moe da izazove genetiko razilaenje meu popilacijama, ili da odrava genetiku uniformnost. Koji od ovih efekata e selekcija ispoljavati zavisi pre svega od relativne adaptivne vrednosti genotipova (vidi sledee pitanje), ali i frekvencija alela u populacijama. Prema H-V zakonu genotipske frekvencije, u sluaju da nema selekcije, su p2, 2pq i q2 . Kada doe do selekcije samo neki genotipovi e preiveti i pojaviti se u sledeoj generaciji. Doprinos svakog genotipa sledeoj generaciji bie jednak poetnoj frekvenciji tog genotipa pomnoenoj njegovom adaptivnom vrednou. Relativan doprinos svakog genotipa se izraunava deljenjem doprinosa svakog genotipa sa srednjom adaptivnom vrednou populacije (W). W = p2W11 + 2pqW12 + q2W22Relativan doprinos svakog od genotipova je u stvari relativna frekvencija tog genotipa nakon selekcije. Kombinujui sve mogue odnose izmeu vrednosti fitnesa za genotipove dobijamo razne klase prirodnih selekcija :

1. W11 = W12 = W22 = 1. Sve adaptivne vrednosti su jednake i nema selekcije. 2. W11 = W12 < 1 i W22 = 1. Heterozigot ima adaptivnu vrednost jednako adaptivnoj vrednosti dominantnog homozigota, ali manju od adaptivne vrednosti recesivnog homozigota. Prirodna selekcija deluje protiv dominantnog alela. 3. W22 < 1 i W12 = W11 = 1. Heterozigot kao i dominantni homozigot imaju najveu adaptivnu vrednost koja je vea od adaptivne vrednosti recesivnog homozigota. Prirodna selekcija deluje protiv recesivnog alela. 4. W11 < W12 < 1 i W22 = 1. Vrednost fitnesa heterozigota je srednje veliine u odnosu na vrednosti jednog i drugog homozigota. Prirodna selekcija deluje bez dominantnog efekta. 5. W11 , W22 < 1 i W12 = 1. Heterozigot ima najviu adaptivnu vrednost, a homozigoti imaju nie adaptivne vrednosti koje mogu, a ne moraju, biti iste. Prirodna selekcija favorizuje heterozigotni genotip .6. W12 < W11 , W22 =1. Heterozigot ima nii fitnes nego homozigoti. Za ovakav odnos je potrebno da samo jedan homozigot (nije bitno koji) ima vrednost fitnesa 1. Prirodna selekcija deluje favorizujui homozigotni genotip. Ova selekcija uzrokuje divergenciju izmeu populacija. Svaki od ovih sluajeva prirodne selekcije rezultuje u karakteristinoj promeni genetike strukture populacije. Sluajevi 2, 3 i 4 se nazivaju jo i usmerena (direkciona) selekcija i kao posledicu imaju eliminaciju ili barem znaajno smanjenje jednog od alela. Sluaj 5 se razlikuje od prethodnih i kada se postigne ravnotea on ne izaiva evolucione promene. Sluaj 6 lii na usmerenu selekciju, ali odabir alela protiv koga e delovati selekcij ase ne vri na osnovu njegovih karakteristika, ve na osnovu njegove poetne frekvencije. Favorizovanje heterozigotaPrirodna selekcija ponekad deluje odravajui genetiku varijabilnost (kao to je to predloeno balansnim modelom (vidi pitanje 38)). Ovakva selekcija se naziva balansnom. Najjednostavniji tip balansne selekcije je heterozis ili heterozigotna superiornost. Ravnotea alelskih frekvencija nastaje kada heterozigot ima viu adaptivnu vrednost nego i jedan homozigot (sluaj 5). U ovom sluaju oba alela se odravaju u populaciji jer su oba favorizovana u heterozigotnom genotipu. Frekvencije alela e se menjati pod uticajem selekcije sve dok se ne dostigne ravnotea, a onda e ostati konstantne. Alelske frekvencije na kojima e populacija biti u ravnotei zavise od relativnog fitnesa dva homozigotna genotipa. Ove vrednosti ne zavise od poetne frekvencije alela u populaciji i odreene su samo koeficijentom selekcije protiv homozigota.Ako je selekcija protiv oba homozigota ista, ravnotene alelne frekvencije bie 0,5. Sa poveanjem razlike u selekciji protiv jednog i drugog homozigota....Primer : srpasta anemija : Iako se radi o ozbiljnoj genetikoj bolesti, prirodna selekcija ne moe da eliminie tetni alel iz populacije zato to alel ima korisan efekat u heterozigotnom stanju. 29. Delovanje i efekat prirodne selekcije; selekcija protiv recesivnog alela30. Delovanje i efekat prirodne selekcije; sirenje povoljnog alelaDelovanje i efekat prirodne selekcijeDarvin je definisao da se evolucija sastoji iz dva procesa :- poreklo razliitosti organizama i - poreklo prilagoenosti - adaptacije organizamaDakle, evolucija nije prosto postanak i nestanak razliitih formi ve proces koji stvara neku vrstu povezanosti izmeu fenotipova vrste i sredine u kojoj oni ive. Na prvi od ova dva procesa deluju: mutacije, migracije i genetiki drift, oni su u stanju da promene frekvencije alela u populaciji. Ovi procesi menjaju genofond populacije, i svakako utiu na evoluciju, ali ne dovode do ADAPTACIJE. Adaptacija je proces kojim osobine evoluiraju inei na taj nain organizme prilagodljivijim na uslove sredine koja ih okruuje. Ove osobine poveavaju ansu organizma za preivljavanje i reprodukciju. Mutacije, migracije i genetiki drift utiu na proces adaptacije, ali adaptacija nastaje prirodnom selekcijom. Prirodna selekcija je dominantna sila u evoluciji mnogih osobina i ona je oblikovala mnoge od fenotipskih varijanti koje zapaamo u prirodi.Prirodna selekcija moe biti definisana kao diferencijalna reprodukcija genotipova. A to jednostavno znai da jedinke koje imaju odreene gene stvaraju vie potomaka, nego druge jedinke (koje nemaju te gene). Zato se broj tih gena poveava u narednoj generaciji. Vremenom se putem prirodne selekcije poveavaju osobine koje doprinose razmnoavanju i opstanku, i organizmi se na taj nain prilagoavaju sredini. Dakle, jedinke superiorne u pogledu preivljavanju i reproduktivne sposobnosti, doprinose vei deo porcije gena sledeoj generaciji u odnosu na inferiorne jedinke. Darvin je prirodnu selekcuju definisao kao proces nasledno razliitog preivljavanja i stope reprodukcije nekog organizma. Primer sa leptiriima :Biston betularia je noni leptir koji se danju odmara na stablima drvea prekrivenog liajevima. Ptice koje vole da jedu ove leptirie ne mogu da ih vide jer im je boja ista kao i boja liajeva (sivkasta - kamuflirani su). Meutim, u zagaenim, industrujskim zonama, gde zagaenje izaiva izumiranje liajeva, stabla su gola i nagaravljena. Zato su i leptirii morali da se prilagode i u umama u blizini industrijskih zona ive preteno leptirii iste vrste, ali drugog fenotipa - carbonia, koji su tamni. Na taj nain oni su se adaptirali , prilagodili su svoju boju (fenotip) novim uslovima sredine. Ova pojava se naziva "industrijski melanizam" . Selekcija je efikasna kada postoji genetika varijabilnost u populaciji. Kada bi populacija bila monomorfna za neki gen, selekcija ne bi imala ta da eliminie a ta da favorizuje - ne bi postojala razliitost u adaptivnoj vrednosti. Prirodna selekcija ima niz razliitih efekata na populaciju. Ponekad ona eliminie genetiku varijabilnost, a ponekad je odrava (favorizuje). Ona moe da menja frekvencije alela ili da spreava njihovu promenu. Prirodna selekcija moe da izazove genetiko razilaenje meu popilacijama, ili da odrava genetiku uniformnost. Koji od ovih efekata e selekcija ispoljavati zavisi pre svega od relativne adaptivne vrednosti genotipova (vidi sledee pitanje), ali i frekvencija alela u populacijama. Prema H-V zakonu genotipske frekvencije, u sluaju da nema selekcije, su p2, 2pq i q2 . Kada doe do selekcije samo neki genotipovi e preiveti i pojaviti se u sledeoj generaciji. Doprinos svakog genotipa sledeoj generaciji bie jednak poetnoj frekvenciji tog genotipa pomnoenoj njegovom adaptivnom vrednou. Relativan doprinos svakog genotipa se izraunava deljenjem doprinosa svakog genotipa sa srednjom adaptivnom vrednou populacije (W). W = p2W11 + 2pqW12 + q2W22Relativan doprinos svakog od genotipova je u stvari relativna frekvencija tog genotipa nakon selekcije. Kombinujui sve mogue odnose izmeu vrednosti fitnesa za genotipove dobijamo razne klase prirodnih selekcija :

1. W11 = W12 = W22 = 1. Sve adaptivne vrednosti su jednake i nema selekcije. 2. W11 = W12 < 1 i W22 = 1. Heterozigot ima adaptivnu vrednost jednako adaptivnoj vrednosti dominantnog homozigota, ali manju od adaptivne vrednosti recesivnog homozigota. Prirodna selekcija deluje protiv dominantnog alela. 3. W22 < 1 i W12 = W11 = 1. Heterozigot kao i dominantni homozigot imaju najveu adaptivnu vrednost koja je vea od adaptivne vrednosti recesivnog homozigota. Prirodna selekcija deluje protiv recesivnog alela. 4. W11 < W12 < 1 i W22 = 1. Vrednost fitnesa heterozigota je srednje veliine u odnosu na vrednosti jednog i drugog homozigota. Prirodna selekcija deluje bez dominantnog efekta. 5. W11 , W22 < 1 i W12 = 1. Heterozigot ima najviu adaptivnu vrednost, a homozigoti imaju nie adaptivne vrednosti koje mogu, a ne moraju, biti iste. Prirodna selekcija favorizuje heterozigotni genotip .6. W12 < W11 , W22 =1. Heterozigot ima nii fitnes nego homozigoti. Za ovakav odnos je potrebno da samo jedan homozigot (nije bitno koji) ima vrednost fitnesa 1. Prirodna selekcija deluje favorizujui homozigotni genotip. Ova selekcija uzrokuje divergenciju izmeu populacija. Svaki od ovih sluajeva prirodne selekcije rezultuje u karakteristinoj promeni genetike strukture populacije. Sluajevi 2, 3 i 4 se nazivaju jo i usmerena (direkciona) selekcija i kao posledicu imaju eliminaciju ili barem znaajno smanjenje jednog od alela. Sluaj 5 se razlikuje od prethodnih i kada se postigne ravnotea on ne izaiva evolucione promene. Sluaj 6 lii na usmerenu selekciju, ali odabir alela protiv koga e delovati selekcij ase ne vri na osnovu njegovih karakteristika, ve na osnovu njegove poetne frekvencije. Selekcija protiv recesivnog i dominantnog alelaDirekciona selekcija tera populaciju prema homozigotnosti, otklanajajui veinu novih mutacija. Ponekad, u sluaju povoljne mutacije, ova selekcija dozvoljava irenje novog alela kroz populaciju i kree ka novom homozigotnom stanju. Da li e ili ne ovakav tip selekcije dovesti do diferencijacije populacije zavisi od sredine i sluajnih dogaaja. Dve populacije koje ive u veoma slinim sredinama mogu da se odravaju genetiki slinim - direkcionom selekcijom, ali ako se sredine razlikuju, selekcija moe voditi populacije ka razliitim strukturama. U sluaju 3, kada su fitnesi heterozigota i dominantnog homozigota = 1, a fitnes recesivnog manji od 1 moe se dokazati (preko niza jednaina) da je promena frekvencije recesivnog alela negativna. Odatle sledi da e vrednost q opasti pri delovanju selekcije. Selekcija takoe zavisi od stvarnih frekvencija alela u populaciji. Ovo je zbog toga to frekvencije Aa i aa jedinki, pri razliitim frekvencijama alela, utiu na to koliko efektivno selekcija moe da smanji tetnu recesivnu osobinu. Kada je frekvencija recesivnog alela relativno visoka to znai da u populaciji postoje mnoge recesivne homozigotne jedinke koje e imati nisku vrednost fitnesa, i to za posledicu imati velike promene u frekvenciji alela. Kada je frekvencija recesivnog alela niska, homozigotni recesivni genotip je redak i doi e do manjih promena u frekvencijama alela. Dakle, to je q manje, q je manje. Ba zbog ovog opadanja promene frekvencije, realno je nemogue potpuno eliminisati recesivni alel iz populacije. Preostali recesivni aleli u populaciji e se gotovo uvek nai u heterozigotnom genotipu i ovo skrivanje recesivnih alela kod heterozigota se naziva zatieni polimorfizam. p se menja sve manje to je poetna frekvencija vea. Zakljuak : efekat selekcije na neki odreeni gen zavisi od intenziteta selekcije i od poetne frekvencije. Eliminacija dominantnih alela sa tetnim efektom e biti najefikasnija - oni se ispoljavaju na fenotip i selekcija ih brzo eliminie. 27. Prirodna selekcija kao faktor promene geneticke strukture populacija: adaptivna vrednost i selekcioni koeficijentNjabitnije u procesu prirodne selekcije je relativan broj gena koji e uestvovati u narednim generacijama. Naravno vana je i sposobnost preivljavanja, ali samo preivljavanje ne garantuje da e geni biti preneti na sledeu generaciju; da bi se to desilo mora da doe do reprodukcije. Zato merimo prirodnu selekciju procenjivanjem reprodukcije. Prirodna selekcija se meri Darvinovim fitnesom . adaptivnom vrednou (W), a ona je definisana kao relativna sposobnost razmnovanja nekog genotipa. Fitnesi se relativno posmatraju, jer jedna vrednost fitnesa za jednu jedinku nema nikakvog smisla ukoliko se ne uporedi sa adaptivnom vrednou drugih jedinki u populaciji. Dakle kad se razmatra prirodna selekcija ne misli se prosto na prilagoenost nego na prilagoenost u odnosu na prilagoenost drugih jedinki. Genotip koji daje najvie potomaka ima W = 1, a adaptivne sposobnosti ostalih genotipa se procenjuju u odnosu na tu vrednost. (Npr. ako jedan genotip daje 8 potomaka, a drugi 4, onda je W1 = 1, a W2 =0,5 ).Marina : Fitnes je relativna verovatnoa preivljavanja nekog genotipa i posledica je odnosa izmeu organizama i prirodne sredine u kojoj oni ive. (Delimino, ovo je zbog toga to izlaganje istih genotipova razliitim sredinama tokom razvia moe dati razliite fenotipove. Meutim, ak i ako su fenotipovi isti njihova uspenost zavisi od sredine. ). Procenjivanje adaptivne vrednosti nekog genotipa mora se obaviti vrlo paljivo i tom prilikom moraju se uiniti mnoge pretpostavke. Adaptivna vrednost nekada nije ekvivalentna broju potomaka genotipa. (Npr. u gnezdima voraka, sa vie jaja odgojeno je manje ptia). Adaptivna vrednost nekog genotipa se ne moe proceniti posmatrajui izolovan trenutak ivota jedinke, jer genotip koji je uspean u jednom delu svog ivota, moe biti neuspean u nekom drugom trenutku (ovaj fenomen se naziva antagonistina plejotropnost). Merenje adaptivne vrednosti je teko jer treba izbei subjektivne (i netane) procene vrednosti. Ipak, adaptivna vrednost nam govori o tome kako se genotip snalazi u prirodnoj selekciji. Iod selekcije na osobinu u datoj sredini nije jedinstven. Selekcija ka promeni osobine, recimo ka poveanju veliine moe biti uspean na niz naina. Npr. experiment selekcionisanja za veliinu krila kod Drozofila je dao dve populacije sa veim krilima. Meutim, u jednoj je dolo do poveanja broja elija, a u drugoj se veliina elija krila promenila. Bila su selekcionisana dva razliita genotipa, oba uzrokujui promenu veliine krila. Poetno stanje populacije i poetak selekcije odredili su kako e tei selekcija. Slika 26-19 : Pretpostavimo da variranje na dva lokusa (obino ih je mnogo vie) utie na osobinu i da u odreenoj sredini intermedijarni fenotipovi imaju najvii fitnes (npr. novoroenad srednje teine imaju najveu ansu za preivljavanje). Ako je delovanje alela najjednostavnije, genotipovi AaBb, AAbb i aaBB e imati visok fitnes, a veoma nizak fitnes e imati dupli homozigoti (aabb i AABB). Na slici je prikazan adaptivni predeo (landscape). Uestalost alela A je data na ordinati, a uestalost alela B na apscisi. Visina iznad ravni (predstavljena topografskim linijama) je vrednostW (srednji fitnes) populacije, koju bi populacija imala za odreenu kobbinaciju uestalosti A i B. Jedna topografska linija povezuje sve take iste vrednosti W. Slika pokazuje da postoje dva adaptivna vrha (pika), koja odgovaraju fiksiranim populalacijama aaBB i AAbb. U sredini je sedlo, a dve adaptivne doline se pruaju od sedla ka fixiranim populacijama aabb i AABB. Prema pravilu o porastu fitnesa, selekcija bi trebalo da vodi populacije od doline, niskog fitnesa , ka vrhu, visokog fitnesa. Ka kom vrhu e se populacija kretati i kakav e prema tome biti genetiki sastav populacije, zavisi od toga da li je poetna genetika struktura populacije na jednoj ili drugoj strani isprekidane linije na slici. Pod identinim uslovima sredine dve populacije mogu dostii razliite genetike kompozicije kao rezultat delovanja prirodne selekcije. Nije bitno da adaptivni pikovi budu iste visine. Kinetika selekcije je takva da W raste mada ne znai i da postie obavezno najvii mogui pik na polju alelske uestalosti. Npr. ako je populacija blizu pika AAbb, a on je nii od aaBB, sama selekcija ne moe dovesti populaciju do pika aaBB, jer to bi zahtevalo privremeno opadanjeW. Populacija bi opadala niz AAbb nagib, prealazila sedlo i penjala se uz nagib. Dakle, snaga selekcije je kratkosena : ona vodi populaciju ka lokalnom maksimumu W na polju uestalost alela - ne ka globalnom. Meutim, genetiki drift moe smanjiti i pojaati efekat selekcije. Slika 26-26 ilustruje ovakvu mogunost. Usled drifta populacija pod selekcijom se ne penje na adaptivni vrh ujednaeno i "glatko" nego ima promenljiv pravac na polju genskih uestalosti. Staza I (leva) pokazuje populacionu istoriju pri kojoj su sluajne oscilacije bile dovoljno velike da je populacija postala fixirana na neadaptivnom genotipu. Intenzitet selekcije je slab da prevazie sluajne fluktuacije uestalosti. Staza II (desna) pokazuje kako genetiki drift moe poveati adaptivnu vrednost. Populacija je u poetku bila u sferi uticaja nieg adaptivnog vrha. Sluajnim fluktuacijama alelskih uestalosti njen sastav prelazi preko adaptivnog sedla i populacija zahvata vii i strmiji adaptivni vrh. Koeficijent selekcije predstavlja stepen smanjenja adaptivne vrednosti odreenih genotipova u odnosu na standardni genotip, koji se ustanovljava za svaku populaciju u datom intervalu vremena. Koeficijent selekcije je mera povezana sa fitnesom i njime se meri relativni intenzitet selekcije protiv genotipa (s = 1 - W). Genotipovi koji imaju s = 1 (W =0) sadre letalne genske alele ili daju sterilne jedinke. 31. Sluajne promene uestalosti alela u populaciji. Genetiki drift.Jedna od pretpostavki H-V zakona je da su populacije beskonano velike. Veliina stvarnih populacija nije beskrajna, ali su one esto dovoljno velike da bi se oekivane proporcije ostvarile i sluajni dogaaji imaju mali uticaj na frekvencije alela. Ipak, neke populacije su male, i u takvim populacijama sluajni dogaaji mogu prouzrokovati znaajne promene u frekvenciji alela. Ovakve sluajne fluktuacije uestalosti alela koje nastaju kao posledica sluajnih dogaaja nazivaju se genetiki drift (pomeraj). Promene frekvencija alela, nastale zahvaljujui sluajnim dogaajima, mogu imatu znaajne evolutivne posledice. (Npr. mogu imati bitne posledice na ouvanje retkih ili ugroenih vrsta). Genetiki drift moe nastati na vie naina :1. Greka uzorka. Sluajna odstupanja od oekivanih odnosa genotipova u sledeoj generaciji su vrlo esta (i verovatna) kada populacije ostaju male (kontinuirano male kroz vie generacija) i ta odstupanja izazivaju genetiki drift (a sam fenomen se naziva greka uzorka). Zamislimo da populacija proizvodi beskrajno veliki broj gameta, i da su aleli u proporcijama p i q. Ako doe do sluajnog ukrtanja i svi gameti se meusobno spare proporcije genotipova e biti p2, 2pq i q2, a frekvencije gameta ostaju p i q. Meutim, to se nikad ne deava. U realnim situacijama uvek neki broj gameta ostane nesparen, pa je samim tim i broj potomaka (genotipova nastalih iz tih gameta) ogranien. Ako populacija ima 1000 jedinki i uestalost alela a od 0,5 (q=0,5) u jednoj generaciji, u sledeoj generaciji, frekvencije genotipova nee biti tano 0,25 (AA), 0,5 (Aa) i 0,25 (aa), pa ni q nee biti 0,5 nego npr. 0,493 ili 0,505. To e biti isto stvar sluajnosti usled sluajne produkcije neto vie ili neto manje potomaka od broja pretpostavljenog H-V ravnoteom. Ako ne deluju neki drugi faktori evolucije, ovakva sluajna fluktuacija uestalosti alela e se nastaviti iz generacije u generaciju (svaka generacija je sluajan dogaaj) i na kraju (posle mnogo generacija) e dovesti do vrednosti q=0 ili q=1. Nakon te take nije mogua dalja promena - populacija je postala homozigotna - fixirana za jedan alel (jo detaljnije o tome kasnije). Razliite populacije izolovane iz poetne mogu postati homozigotne za razliite alele (vremenom one divergiraju gubei svoju heterozigotnost - poetno prisutna varijabilnost unutar populacije sada se javlja kao varijabilnost izmeu populacija).Primer : Buri je prouavao genetiki drift kod 107 populacija drozofila u kojima je uestalost dva alela koji odreuju boju oiju bila po 0,5 (sve populacije su u poetku bile iste). Dozvolio im je meusobno ukrtanje i iz svake generacije, svake populacije, Buri je nasumino izdvojio 8 enki i 8 mujaka, da budu roditelji sledeoj generaciji. (Na taj nain je efektivna veliina populacija[footnoteRef:7] ostajala konstantna iz generacije u generaciju). U prvim generacijama alelske frekvencije u svim populacijama bile su grupisane oko 0,5, meutim, kako je rastao broj generacija menjale su se i frekvencije alela i do 19 generacije frekvencije alela su bile 0 ili 1 kod veine populacija. [7: S obzirom da je drift slucajna pojava, ne mozemo predvideti kolika je frekvencija alela, posto se drift desi. Ipak, posto je greska uzorka povezana sa velicinom populacije, mozemo predvideti velicinu drifta izracunavanjem efektivne velicine populacije (velicina populacije je broj svih jedinki te populacije, ali s obzirim da ne daju sve jedinke potomstvo, nas zanima efektivna velicina). Ako je broj muzjaka i zenki jednak u populaciji i ako je verovatnoca ostavljanja potomaka jednaka za sve jedinke onda je efektivna velicina populacije jednaka broju rasplodnih jedinki u populaciji. Ako broj muzjaka i zenki nije isti u populaciji Ne = (4x Nf x Nm)/ (Nf+Nm).]

U realnim populacijama ovo se deava kada se neka vrsta rasporedi po velikoj geografskoj povrini delei se na taj nain na vie malih populacija, koje prolaze kroz genetiki drift i divergiraju (genetiki) meusobno. Rast populacije je ogranien (veliina ostaje priblino konstantna generacijama) i kada postoji kompeticija za ograniene resurse. 2. Efekat osnivaa. Jedan oblik genetikog drifta deava se kada se mala grupa jedinki izdvoji iz vee populacije i osnuje zasebnu koloniju, to se naziva efekat osnivaa. U prvih nekoliko generacija nova populacija je mala, i mada se kasnije moe znaajno uveati, genofond populacije potie od gena originalnih osnivaa populacije. Sluajan je dogaaj ko e biti osniva populacije (koje jedinke e se odvojiti od poetne populacije), pa prema tome i koje e gene taj osniva doneti (a koje ne). (Npr. mogu je potpuni izostanak neke krvne grupe u novoosnovanoj populaciji). Primer : neki [kot i njegova porodica su naselili neko ostrvo (kasnije im se prikljuilo i nekoliko brodolomnika i jo nekoliko ena sa susednih ostrva). 40 godina nakon osnivanja populacije ona se sastojala od 100 osoba i 26% gena cele populacije je poticalo od [kota i njegove ene. 6 godina kasnije populacija je imala 300 jedinki ali i tada su geni [kota i njegove ene inili 14 posto svih gena. 3. Efekat uskog grla (bottleneck). Ovo je oblik genetikog drifta do koga dolazi kada se veliina populacije drastino smanji. (Nagla i drastina smanjenja populacije u prirodi mogu biti izazvana ekolokim faktorima kao to su poari, poplave, ...). Tokom takvog smanjenja populacije, neki aleli mogu sluajno biti izgubljeni (. njihova frekvencija smanjena na 0). Primer : Populaciju koja ivi na nekom ostrvu se sastoji od desetoro ljudi od kojih pet ima braon, a pet zelene oi. Primera radi, pretpostavimo da boju oiju determinie samo jedan lokus sa dva alela A i a (braon boja AA i Aa, zelena - aa) i da je frekvencija alela za zelene oi q = 0,6. Oluja pogodi ostrvo i ubije 50% populacije (petoro ljudi nestane u oluji). Petoro poginulih su bili ba oni sa braon oima (poto boja oiju ni na koji nain ne utie na sposobnost preivljavanja moemo rei da je sluaj tako hteo da preive ba zelenooki). Posle oluje, frekvencija alela a je porasla na q=1, a frekvencija alela A je p=0. Alel A je nestao iz populacije. Da se radilo o npr. populaciji od 1000 osoba od kojih je 50% imalo zelene a 50% imalo braon oi, verovatnoa da poginu ba svi sa braon oima bi bila znaajno manja (to bi bilo skoro neverovatno, ali bi se frekvencije alela u svakom sluaju promenile - to je vrlo verovatno).Genetiki drift stvara promene u ftrekvencijama alela, i te promene imaju nekoliko posledica po genetiku strukturu populacije :1. Genetiki drift izaziva promene u alelskim frekvencijama populacije tokom vremena. ( slika 22.13 ) - razliite linije predstavljaju uestalosti alela u raznim populacijama, tokom vie generacija. Iako su sve populacije na poetku imale frekvenciju alela a, q=0,5, frekvencija svakog uzorka se menja tokom vremena kao posledica greke uzorka. Posle velikog broja generacija (razliuitog za razliite populacije) aleli dostiu frekvencije od 0 ili 1 i tada su fixirani i njihove frekvencije se nee menjati sem ako se alel ija je frekvencija u datoj populaciji 0 (znai nema ga) ne dovede u tu populaciju iz neke druge (migracijom) ili mutacijom. Ako su poetne frekvencije jednake, p=q=0,5 , ista je sluajnost koji e alel postati fixiran. Ako su poetne frekvencije nejednake, alel ija je frekvencija manaj ima vee anse da bude izgubljen, a onaj drugi da bude fixiran. Slika 22.14[footnoteRef:8] [8: Ovo je osnova neutralne teorije molekularne evolucije : Alel, nastao novom mutacijom koji nije nepovoljan, vec neutralan u odnosu na prirodnu selekciju (selekcija na ne deluje na taj alel) ce u pocetku imati malu frekvenciju. I zbog toga ce najverovatnije biti izgubljen, i to ce biti posledica genetickog drifta. Ponekad se, takodje slucajno, novi alel pomice slucajno ka fixaciji i taj lokus tada evoluira (fixacijom novi alel zauzima taj lokus). slika 26.24. Sansa za odrzavanje mutacije koja nema znacajnog efekta na adaptivnu vrednost, ili pak sansa za njeno eliminisanje, obrnuto je proporcionalna velicini populacije (1/2N). ]

2. Genetiki drift smanjuje genetiku varijabilnost u okviru populacije. S obzirom da genetiki drift izaziva sluajne promene u frekvenciji alela, alelske uestalosti u razdvojenim, individualnim populacijama se ne moraju menjati u istom pravcu. . populacije se razlilaze po svojim alelskim frekvencijama zahvaljujui genetikom driftu. Genetiki drift stvara varijabilnost izmeu populacija. 37. Komponente frenotipske i genotipske varijabilnosti kvantitativnih osobinaVarijabilnost se izraava statistikim parametrom koji se naziva varijansa (2) = V, koja se definie kao proseno kvadratno odstupanje od prosene vrednosti ispitivane osibine. Fenotipska varijansa (VP) je mera varijabilnosti osobine. Razlike izmeu jedinki nastaju iz vie razloga. Na primer razlike izmeu jedinki nastaju usled razlika u procesu razvia. Proces razvia je za uzvrat voen fiziologijom koja je odreena genetikim informacijama i na koju utie ivotna sredina. Komponente fenotipske varijabilnosti su :

1. Genetika varijansa. Neke od razlika u fenotipu mogu nastati zbog genetikih razlika meu jedinkama (razliiti genotipovi u okviru grupe). Ovaj doprinos fenotipskoj varijabilnosti naziva se genetika varijansa (VG). 2. Sredinska varijansa. Razliiti uslovi ivotne sredine koji deluju na jedinke takoe utiu na razlike u fenotipovima. Pod sredinskom varijansom (VE) se podrazumeva svi ne genetiki izvori varijacija. Temperatura, irana, nega roditelja su oigledni sredinski faktori koji bi mogli da izazovu razlike tokom razvoja jedinki.U dosadanjim razmatranjima podrazumevali smo da su varijabilnost uzrokovana sredinom i genotipska varijabilnost nezavisne jedna od druge, ali to nije uvek sluaj: 3. Kovarijansa (COVGxE). Ponekad sabiranjem VG i VE ne dobijamo totalnu VP. To je zbog toga to genetiki prouzrokovana varijabilnost i sredinska varijabilnost mogu kovarirati. Opti mehanizam bi podrazumevao da bolji genotipovi uivaju bolje okruenje. Primer : na proizvodnju mleka kod krava utiu geni, ali i koliine hrane kojom ih farmer hrani. Farmer poznaje svoje krave i zato bolje hrani potomke krava koje daju puno mleka, a slabije hrani potomke krava koje slabo daju mleko. Na ovaj nain variranja u proizvodnji mleka su vea nego to bi se oekivalo samo na osnovu gena i sredine koji utiu nezavisno na ovu osobinu. Slian primer je i sa ljudskom inteligencijom.4. Genetiko - sredinska interakcija (VGxE). Ako elimo da znamo da li e roditelji i potomci liiti jedni na druge, nije dovoljno samo da znamo da postoji genetika komponenta. Genetiko - sredinska interakcija nastaje kada se relativan efekat genotipova (na fenotip) razlikuje od sredine do sredine. Primer : U uslovima hladnoe genotip AA neke biljke ima visinu 40 cm, a genotip Aa je visok 35 cm. Ako se biljke presele u toplije predele, genotip Aa dostie visinu 60 cm i vii je u odnosu na genotip Aa koji je visok samo 50 cm. Oba genotipa su porasla u toplijim sredinama i to je sredinski efekat na varijabilnost. Postoji i genetiki efekat, ali ne isti onaj koji izaziva slinosti meu roacima. Ovaj genetiki efekat zavisi od sredine. Slika 23.11Genetika varijabilnost, pak, moe takoe biti izdeljena na vie komponenti koje nastaju zahvaljujui razliitim tipovima interakcija izmeu gena. 1. Neke genetike varijanse nastaju kao rezultat prosenog efekta razliitih alela na fenotip. Primer : Alel a doprinosi visini biljke sa 2 cm, alel A doprinosi 4 cm, pa e tako aa homozigot biti visok 4cm, Aa heterozigot 6 cm, a AA homozigot 8 cm.Dakle, da bi smo odredili genetiki doprinos visini, sabiramo efekte alela i sa drugih lokusa koji bi mogli da utiu na visinu. Za ovakve gene kaemo da imaju aditivan efekat, i ovaj tip genetike varijabilnosti zovemo aditivna (kumulativna) genetika varijabilnost (VA). Ona je opisana pomou aditivne varijanse i zavisi od broja poligena koje determiniu ispitivanu osobinu. Ako bi u gornjem primeru doprinos alela B (nekog drugog lokusa) bio jednak doprinosu alel aA, a doprinos alela b jednak doprinosu alela a, onda bi biljke genotipova AaBb, AAbb i aaBB imale isti fenotip. 2. Neki geni mogu ispoljavati dominantnost, i ova pojava ukljuuje jo jedan