‌دستورالعمل‌جامع‌برنامه‌پیشگیری‌و‌کنترل‌بیماری‌هایمتابولیک‌ارثی

1396بازنگری

اداره‌ژنتیکبا همکاری:‌

‌دانشگاه‌های‌علوم‌پزشکی‌و‌خدمات‌بهداشتی‌درمانیمازندران‌و‌بابل

مبانی‌و‌کلیاتمقدمه

برنامه ژنتیک اجتماعی برنامه ای است که در آن مدیریت و عرضه خدمات مرتبط ب��ا کن��ترل و پیشگیری از بیماری های در اولویت ژنتیک به عنوان ی��ک برنام��ه واح��د و ب��ر مبن��ای فرآین��دهای اصلی و مشترک در کنترل این بیماری ها که شامل شناسایی ف��رد در مع�رض خط�ر، مش�اوره ژنتیک، تشخیص ژنتیک و مراقبت ژنتیک می باشند، تجمی��ع ش��ده اس��ت. در این برنام��ه بع��د از بررسی بیماری های در اولویت و مهم ژنتیکی ای��ران، ب��ا گ��رد آوری و تحلی��ل به��ترین اطالع��ات موجود و مرتبط بیماری های ژنتیک در اولویت در برنام��ه ژنتی��ک اجتم��اعی انتخ��اب و در ق��الب چندین گروه دسته بندی گردید. بیماری های متابولیک ارثی که در راس آن فنیل کتونوری است،

یکی از گروه های اصلی این دسته بندی است. زی��ر س�اخت های نمونه گ��یری ب��رایPKUبا توجه به اجرای برنام��ه پیش�گیری و کن��ترل بیم��اری

غربالگری این بیماری ها تا ح��دود زی��ادی مهی��ا ب��وده اس��ت. برن��امه ریزی ب��رای اج��رای برنام��ه در اداره ژنتی��ک وزارت بهداش��ت1388پیشگیری و کنترل بیماری های متابولیک ارثی از س��ال

آغاز گردید. با توجه به پیچی��دگی های تشخیص��ی این بیماری ه��ا و همچ��نین ع��دم دسترس��ی ب��ه انجام آزمایشات تشخیصی غربالگری استاندارد، جلسات متعدد فنی ب��ا مش��ارکت آزمایش��گاه مرجع س��المت، انس��تیتو پاس��تور کش��ور و اعض��ای کمیت��ه ه��ای علمی- مش��ورتی این برنام��ه

س��ند اس��تاندارد ک��د دار ش��ده در زمین��ه48تش��کیل گردی��د. نتیج��ه این جلس��ات تهی��ه تع��داد استانداردها و الزامات آزمایشگاهی غربالگری این برنامه و دستورالعمل تش��خیص ژنتی��ک این

بیماری ها است. پیچیدگی های تشخیصی این بیماری ه��ا طی اج��رای پای��ان نام��ه »بررس��ی بیوش��یمیایی ژن��تیکی بیماران تشخیص داده نشده مشکوک به بیماری های متابولیک ارثی به منظور تعیین روش ه��ای موثر برای تشخیص نقایص مادرزادی متابولیسم در ایران با تاکید بر الگوی فنی��ل کتون��وری در منطقه پایلوت« به اهتمام دانشگاه علوم پزشکی تهران و با حمایت اداره ژنتیک انجام گردید. همچنین دستورالعمل های بالینی بیماری های پایلوت این برنامه ب��ا هم��اهنگی ب��ا اس��تانداردهای جهانی و پس از ایرانیزه شدن و تعیین نقاط برش ارجاع برای متابولیت های دخیل تهیه گردید. در همین راستا با مهیا شدن زیر ساخت های کشور برای اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی در کنار طرح تحول نظام سالمت در سطح یک، آمادگی کامل برای شناسایی موارد در مع��رض خط��ر در بسته های گروه های سنی و مراقبت ژنتیک از خانواده های بیماران شناسایی شده را کس��ب

نمود. اجرای برنامه همه جانبه دوره آموزشی مشاوران ژنتیک نظام س��المت ب��ا گذران��دن دوره ه��ای

ماهه غیر حضوری اداره ژنتیک، این فرصت را ب��ه متولی��ان این برنام��ه داد ک��ه در9آموزشی کنار تربیت پزشکان مشاور ژنتیک کار آمد، نظام های ارجاع موارد شناسایی شده را در ق��الب

برنامه ژنتیک اجتماعی، اجرایی نمایند. در کنار این اقدامات تشکیل جلسات با سایر ذی نفع��ان برنام��ه ش��امل س��ازمان غ��ذا و داروی کشور و معاونت درم�ان ب�ه منظ��ور ت�امین بس�ته های حم�ایتی بیم��اران ص�عب العالج و ش�یر و داروهای مورد نیاز بیماران تشخیص داده شده، اجرای این برنامه را در نقاط پایلوت ت��ا ح��دود

زیادی مقدور نموده است. پایلوت برنامه ابتدا، در دانشگاه های علوم پزشکی مازندران و بابل ب��ا انج��ام غرب��الگری ب��رای

50000 نوزاد متولد شده آغاز گردید و سپس وارد مرحله دوم آن، شامل غرب��الگری 10000نوزاد متولد شده می باشد.

هم اکنون دانشگاه های علوم پزشکی تهران، شهید بهشتی، ایران، قزوین، همدان، فارس، یزدو اصفهان اماده جهت اجرای این برنامه می باشند.

بیماری‌های‌متابولیک‌ارثی‌و‌انواع‌آن‌ بيماري هاي متابوليک ارثی عمدتا ناشی از نقص ژنتيکي در توليد يا عملک��رد يکي از پروتئين ه��ا

يابن��د و تقريب��ا در غ��الب اين‌ها در س��نين پ��ايين تظ��اهر مي‌در بدن مي باشند. اکثرا این بیماری ش��ود. عالوه ب��ر اين،‌ها سيستم عصبي مرکزي به صورت اولي��ه و ي��ا ث��انوي درگ��ير مي‌بيماري هاي حياتي ديگر مانند چشم، کبد، طحال، کلي��ه، قلب و سيس��تم عض��الني و اس��کلتي در‌ارگان

ه��ا می توانن��د درگ��ير ش��وند. تش��نج ها، ت��اخير تکام��ل، هپاتومگ��الي، کارديوميوپ��اتي،‌اين بيماري ه��ا اس��ت. ض��ايعات ش��ديد مغ��زي، عقب‌ميوپ��اتي اس��کلتي ن��یز از عالیم این دس��ته از بیماری

هاي چشمي مانن��د‌هاي عضالني، مشکالت کبدي، سنگهاي ادراري، نارسايي‌ماندگي ذهني، فلج هاي قلبي از عوارضي هستند که در این بیماری ها ایجاد می شود.‌کاتاراکت و گلوکوم و بيماري

metabolic)بیماری های متابولي��ک ارثی اغلب در اواي�ل ش�يرخوارگي ب��ا حمالت کمب��ود متابولي�ک decompensation)يابند. هر یک از بيم��اري متابولي��ک نقش‌ که تهديد کننده حيات هستند، تظاهر مي

کوچک اما در مجموع تاثیر قابل توجهي در مرگ نامشخص شيرخوار دارن��د. از جمل��ه اختالالتگردند عبارت هستند از:‌متابولیک ارثی که باعث مرگ ناگهاني مي

چرب اسيد اکسيداسيون اختالالت.1اوره سيکل اختالالت و آمينه اسيد متابوليسم اختالالت.2ها اسيدمي ارگانيک.3

های تک ژني به طور منفرد نادرند‌های تک ژنی هستند. اگرچه بیماری‌اختالالت فوق جزو بیماری ه��اي ات��وزوم‌ تول��د ب��رآورد می ش��وند. اين م��وارد ش��امل بيماري1000 در 10ام��ا در مجم��وع

، مغل�وب و غ�الب اس�ت. در فرزن�دان زوج ه��ایی ک�هXمغلوب و غالب و ي�ا م�وارد وابس�ته به First )ارتباط فاميلي نزديک )عمدتا cousin)دارند، اف��زايش ب��روز م��وارد ات��وزوم مغل�وب وج��ود

ش��وند و‌هاي فاميلي در ايران يک پديده پسنديده اجتماعي تلقي مي‌دارد. از سوي ديگر ازدواج همراه بودن آن با سودمندي هاي اجتم��اعي، م��انع مقابل��ه ب��ا آن ب��ه ص��ورت تخطئ��ه اين رفت��ار

گردد بنابراين بروز اين موارد در هر ح�ال از اف��زايش نس�بي برخ��وردار خواه�د ب��ود و الزم‌مي است با مشاورۀ| ژنتيک کنترل شوند. بعد خانوار در ايران و کشورهاي خاورميانه از کش��ورهاي

ه��اي ژنتي��ک را به دنب��ال‌غربي بيشتر است و موارد بيشتر تولد، موارد بيشتري از ب��روز بيماري ویژه با توجه به این که بيماري هاي متابوليک ارثي نيز در اغلب م��وارد ت��وارثبه خواهد داشت

هاي متابولي��ک در اي��ران ب��ه علت‌اتوزوم مغلوب دارند. بنابراین ميانگين ابتالي افراد به بيماري ه��اي‌شود. ب��ه همین دلي��ل، بيماري‌افزايش ازدواج فاميلي، بيشتر از ميانگين دنيا پيش بيني مي

شود.‌هاي بومي کشور ما شناخته مي‌متابوليک ارثي به عنوان بيماري يابد، نقايص ژنتیکی تولد س��هم‌کاهش مي(�� IMR)بعالوه، وقتي ميزان مرگ و مير شير خواران

10فزاينده اي در مرگ و مير اين گروه سني خواهند داشت. چنانچه اين ش��اخص ب��ه کم��تر از % م��وارد م��رگ ش��ير خ��واران ب��ه علت بیماری ه��ا و اختالالت خواه��د ب��ود.30در هزار برس�د،

Tandemاستفاده از MS،در دوره های اخیر ب��راي غرب��الگري ن��وزادان و تش��خيص پيش از تول��د ه��اي متابولي��ک ارثی ميس��ر‌امكان تش��خيص، قب��ل از ظه��ور عالئم را ب��راي تع��دادي از بيماري

ه���ای س���المت »غرب���الگری‌س���اخته اس���ت. یکی از اق���دامات هزین���ه اث���ر بخش در نظام های متابولیک ارثی درمان پذیر با بروز باال به‌آزمایشگاهی« نوزادان بدون عالمت برای بیماری

ه��ا اس��ت. ب��دیهی اس��ت ک��ه‌شرط فراهم بودن نظام خدمات بالینی برای مدیریت این بیماری موارد منفی کاذب »غربالگری آزمایشگاهی« و بیمارانی ک��ه نمی توانن��د در غرب�الگری ن��وزادی

های زندگی -اکثرا در شیرخوارگی یا کودکی- با عالئم ب��الینی‌شناسایی شوند در یکی از دوران کنند. بنابراین عالوه بر غربالگری نوزادان بدون عالمت در دوره نوزادی شناس��ایی‌مراجعه می

ش��یرخواران و کودک��ان در اولین زم��ان ممکن در مراجع��ات ب��الینی و کلی��نیکی، تش��خیص و توان��د م��یزان ابتال را‌ه��ا را ممکن می کن��د و می‌مدیریت موثر تعداد قابل توجهی از این بیماری

ه��ای بع��دی‌کاهش دهد. همچنین تش��خیص ژن��تیکی و قطعی این بیم��اران در م��دیریت بارداری برای پیشگیری فرزن��دان مبتال در خ��انواده و خویش��ان م��ورد اس�تفاده ق��رار می گ��یرد و س�بب

کاهش بروز بیماری می شود. در حال حاضر برنامه کنترل بیماری فنیل کتونوری به عنوان بیماری الگو، با اج��رای غرب��الگری

های متابولی��ک ارثی را در‌های اولیه برای مدیریت بیماری‌نوزادان برای این بیماری، زیرساخت ه��ای درمان پ��ذیر ب��ه‌نظام سالمت فراهم آورده است. توسعه غربالگری نوزادان ب��رای بیماری

ها در چارچوب برنامه ژنتیک اجتماعی و به طور ادغام‌همراه تشخیص و مدیریت استاندارد آن ش�ده در نظ��ام س�المت، هم��راه ب��ا توس�عه غرب��الگری ب��الینی بیم��اران متابولی��ک ارثی ک��ه در غربالگری نوزادی قابل شناسایی نیستند می توانن��د بیماری ه��ای متابولی��ک را ب��ه ط��ور م��وثر و

کارآمد کنترل کرد. استانداردهای اجرایی ناظر ب��ه فراین��دهای کلی برنام��ه و ارج��اع بیم�ار ی�ا نمون�ه ی�ا اف�راد بین سطوح و مراکز است. این استانداردها به صورت فلوچارت ارائه می شود و محور فعالیت های

نظام است. بیم��اری22های متابولیک ارثی شامل ‌های هدف برنامه غربالگری نوزادان برای بیماری‌بیماری

-شامل اختالالت اسید امین��ه، اختالالتMS-MSها با استفاده از تکنولوژی ‌ مورد آن20است که ه��ای‌ها- قاب��ل تش��خیص اس��ت و دو م��ورد آن ش��امل بیماری‌زنجیره چربی و ارگانیک اسیدمی

کمبود بیوتینیداز، گاالکتوزمی، با روش الیزا تشخیص داده می شوند. شناس��ایی می ش��وند ش��امل س��ه دس��تهMS-MSبیماری هایی که در غربالگری نوزادان با روش

هستند و در یک نوبت و در یک نمونه غربالگری می شوند::الف‌(‌اختالالت‌متابولیسم‌ارگانیگ‌اسیدها

اسیدمی والریک ایزو.11 تیپ اسیدوری گلوتاریک.2اسیدوری گلوتاریک متیل 3 هیدروکسی.3

کربوکسیالز مالتیپل کمبود.4موتاز نقص نوع مالونیک متیل اسیدمی.5کربوکسیالز آ کو کروتونیل متیل 3 نقص.6 cblB و cblA نوع مالونیک متیل اسیدمی.7 پروپیونیک اسیدمی.8

کمبود بتا کتوتیوالزب‌(‌اختالالت‌متابولیسم‌اسید‌های‌چرب:

متوسط زنجیره با دهیدروژناز کوا اسیل نقص.1بلند خیلی زنجیره با دهیدروژناز کوا اسیل نقص.2بلند زنجیره با دهیدروژناز کوا اسیل هیدروکسی 3 نقص.3فانکشنال تری پروتئین نقص.4کارنیتین جذب نقص.5

ج‌(‌اختالالت‌متابولیسم‌اسیدهای‌آمینه:کتونوری فنیل.1افرا شربت ادرار بیماری.2هموسیستینوری.3سیترولینمی.4آرژینوسوکسینیک اسیدمی.51 تیپ تیروزینمی.6

ها یک یا چند متابولیت در خ��ون تغی�یر می یاب��د ک��ه نش��انه اولی��ه ب��رای‌در هر یک از این بیماری ارجاع بیمار به پزش�ک و انج��ام بررس��ی های بیش��تر جهت تأیی��د بیم��اری پیش از ب��روز بیم��اری

می شود.

:عالئم‌کلیدی‌بیماری‌های‌متابولیک‌ارثی‌در‌شرح‌حال‌و‌معاینات‌اولیههشیاری سطح کاهش استفراغ، حمالت سابقه▪ذهنی ماندگی عقب یا تکامل تاخیر▪ورزش تحمل عدم هیپوتونی، یا عضالت شلی▪دیسمورفیسم غیرطبیعی، چهره▪کبدی یا قلبی مشکل سابقه▪قبلی فرزندان در شیرخوارگی در مرگ سابقه ناگهانی، مرگ سابقه▪

برنامهفعالیت‌های‌‌و‌استراتژی‌هااهداف،‌هدف کلی:

سال و معلولیت نوزادان، شیرخواران و کودکان 5کاهش مرگ نوزادان و کودکان زیر اهداف اختصاصی:

ارثی متابولیک های بيماري بروز کاهش.1ارثی متابولیک های بیماری از ناشی جسمی معلولیت کاهش.2اجتماع بنایی زیر واحد عنوان به خانواده به مالی و روحی صدمه کاهش.3

استراتژی ها:مبتال نوزادان شناسایی و غربالگری.1 مبتال نوزادان استاندارد درمان و تشخیص پذیرش،.2 به مبتال بيم���ار نزديك فاميل و خ���انواده در تولد از پیش تش���خیص و ژنتیک مش���اورۀ|.3

خویشان و خانواده در مبتال موارد تولد از پیشگیری منظورفعالیت ها:

فنی تیم تشکیل-1 برنامه شامل غربالگری، دستورالعمل و استانداردهای تدوین و فرایندها تعریف-2

مراقبت، آزمایشگاه، بالینی، تغذیه، ژنتیک ب�ا همک��اری اعض��ای تیم کمیت��ه ه��ای فنی

تض��مین م��دیریت استقرار و سازی استاندارد آزمایشگاه ها، انتخاب و شناسایی-3 و آزمایشگاههای کن��ترل درم��ان تایید و غربالگری آزمایش انجام برای کیفیت

و آزمایشگاه های ژنتیک ارائه منظ��ور به ن��وزادان ارج��اع جهت منتخب بیمارس��تان انتخ��اب و شناس��ایی-4

استاندارد جامع بالینی خدمات -شناسایی و انتخاب آزمايشگاه هاي آموزش مشاوران ژنتیک و پرس��نل آزمايش��گاه ه��اي5

پيش از تولد-آموزش گروه هاي هدف:6

پزش��کان، / به��ورز درمانی )نمونه گیران، بهورزان، مراقبین سالمت -كاركنان بهداشتی ،ژنتی��ک دانش��گاه های عل��وم پزش��کی عل��وم پزش��کی(مش��اور پزش��کان تیم س��المت،

خ�انواده بيم�اران،،كاركنان آزمايشگاه هاي غربالگری و تایید تش��خیص، کن��ترل درم�ان ه��ای شناسان، مددكاران، كارشناس��ان تغذي��ه، پزش��كان درگ��ير در درم��ان بیماری روان

متابولیک و متمركز به بیماران شناس��ایی ش��دهبالینی-مراقبت موارد مبتال مطابق با دستورالعمل 7

:از غربالگری نوزادی و بیماران قبال شناسایی شده شاملنوزاد نهایی تکلیف تعیین یا و تشخیص تاپیگیری و ییدتأ آزمایش درخواست▪غربالگری مثبت نوزادان پذیرش▪منتخب متخصص توسط ای دوره ویزیت▪تغذیه کارشناس توسط تغذیه مشاوره▪ ای دوره صورت به درمان کنترل آزمایشات انجام▪ ایشان داروی و بیماران مخصوص غذای و شير تجویز▪ بیم��اران به ذه��ني ب��ازتوانی خدمات ارائه و ها خانواده بالینی شناسی روان مشاوره▪

نیاز صورت درنياز صورت در بيماران به گفتاردرماني و كاردرماني مشاوره▪ ه��ای ظرفیت جذب و بيماران با يافته سازمان ارتباط برقراري و اجتماعي مددكاري▪

جامع دستورالعمل چهارچوب در بیماران مندی بهره منظور به سالمت نظام خیرینارثی متابولیک و اجتماعی ژنتیک برنامه

مربوطه های فرم در بیمارستان از درخواستی اطالعات دقیق ثبت▪-ارجاع خانواده بیماران شناسائی شده به مراکز بهداشتی درمانی ویژه مشاورۀ| ژنتیک 8 -مشاوره ژنتیک و معرفی والدین بیمار مبتال به مرکز تشخیص پیش از تولد بیم��اری ه��ای9

متابولیک ارثی منتخب و هم-چنین ارائه خدمات مشاورۀ| ژنتیک و ارجاع خویشاوندان بیم��ارمبتال که در معرض خطر داشتن فرزند مبتال می باشند.

-اجرای پایلوت برنامه غربالگری10-توسعه و گسترش برنامه تا پوشش کامل نوزادان11-ثبت و جمع آوری و انتشار اطالعات مرتبط12-نظارت مستمر بر فرآیندهای برنامه13-ارزشیابی، ارتقاء مستمر و با برنامه ريزي و اجرای مداخالت الزم14

روش‌اجرا ماه��ه اول3خانم های باردار در دوران بارداری ضروری است حداقل در دو نوبت و ترجیحا در

ماهه سوم در مورد غربالگری و زمان مراجعه ی به هنگام، برای آزمایش غربالگری ن��وزاد3و های الزم را کسب نمایند. بعد از تولد نوزاد در زایشگاه )یا در مرکز تسهیالت زایم��انی‌آموزش

5 ت�ا 3های الزم را مبنی بر اهمیت آزمایش��ات غرب��الگری در روز ‌در روستا( باید مجددا توصیهنوزادی توسط کارکنان زایشگاه به مادر داده شود.

از پاشنه پای نوزاد، توسط فرد آموزش دیده نمونه گرفته می شود. ب��ا اس�تفاده5 تا 3در روز از النست چند قطره خون پاشنه پای نوزاد بر روی کاغذ گاتری گذاشته می ش��ود و کاغ��ذها در

ساعت خشک شده و بر اس��اس پروتک��ل ارس��ال، در پ��اکت گذاش��ته3هوای مناسب به مدت MS- MSشده و در پایان روز با سایر نمونه های خون تهیه شده از سایر نوزادان به آزمایشگاه

شود. الزم است مشخصات کامل ن��وزاد قب��ل از گ��رفتن نمون��ه خ��ون ب��ر‌منتخب فرستاده می روی فرم مخصوص و بر روی کارت گاتری به طور همزمان مطابق دستورالعمل نوشته شود. کاغذ گاتری باید با مالحظات خاص در برنامه غربالگری نوزادان ب��رای متابولی��ک ارثی آم��اده و ارسال شود. در این خصوص باید به دس��تورالعمل وی��ژه آزمایش��گاه ب��رای این موض��وع توج��ه

شود. گیری تا س��ن ی��ک س��الگی از پاش��نه ی��ا نرم��ه‌ روزگی، نمونه5درصورت مراجعه کودک بعد از

کناری دست و در سنین باالتر از سطح پالمارف��االنکس دیس��تال انگش��ت می��انی و ی��ا انگش��تچهارم صورت گیرد و از کناره انگشتان و نوک آن و سایر انگشتان خون گیری نشود.

ها، آزمایشات را انجام داده و در صورت مثبت شدن، نتیجه‌آزمایشگاه به محض دریافت نمونه را توسط تلفن و فاکس فوری به اطالع معاونت بهداشت/ مرکز بهداشت )بر اساس ش��رایط

دانشگاه( می رساند. آزمایش��گاه موظ��ف اس��ت ب��ر اس��اس نقط��ه ب��رش)ک��ات آف( اعالم ش��ده در دس��تورالعمل آزمایشگاهی، موارد غیر طبیعی )وجود متابولیت در محدوده غیر طبیعی( را مشخص نم��وده و همچنین اعالم می نماید که این مورد جز م��وارد نیازمن��د ب��ه انج��ام مج��دد غرب��الگری اس��ت ی��ا

ساعت به بیمارس��تان منتخب ارج��اع گردن��د و این م��وارد را ب��ا تلفن48ضروری است ظرف فوری به کارشناس ژنتیک مرکز بهداشت شهرستان اطالع می دهد. نیروهای مسئول بالفاص��له والدین نوزاد را فراخوان می نمایند و بر اساس اعالم آزمایشگاه غربالگری، دو اقدام متف��اوت را انجام می دهند. از نوزاد نمونه کاغذ فیلتر گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال می گ��ردد و ی��ا سریعا به بیمارستان منتخب ارجاع می گردد. آزمایشگاه منتخب باید پیگیری دری��افت نمون��ه ب��ا استانداردهای مربوطه و بهنگام را به انجام برساند و در هماهنگی کامل ب��ا کارش��ناس ژنتی��ک، آزمایشات غربالگری، نمونه مجدد و تأیید را به انجام برساند. بر اساس نتیجه آزمایش مج��دد، در صورت غیرطبیعی بودن آزم��ایش، ب��ر اس��اس اعالم آزمایش��گاه غرب��الگری، ن��وزاد بای��د در

س�اعت ب�ه بیمارس�تان منتخب ارج��اع گردن�د و اق�دامات48اولین فرص�ت و ی�ا ح�داکثر طی درمانی نیز برای ایشان آغاز گردد. ضروری است بیمارستان با هم��اهنگی ب��ا فوق تخص��ص های غدد و متابولیک منتخب، نظم و زمان بندی ویژه ای برای پذیرش بیماران داش��ته باش��د و بیم��ار ب��ر اس��اس ج��دول زمان بن��دی پ��ذیرش، ارج��اع ش��وند. پزش��ک منتخب ب��رای ن��وزادان مثبت غربالگری که برای درخواست آزمایشات تأیید به بیمارستان ارجاع می شوند تا دری��افت نتیج��ه آزمایشات تأیید، بر اساس شرایط ایش��ان اق��دامات الزم را ش��روع نم��وده و دراولین فرص��ت

نمای��د.‌آزم��ایش تأیی��د تش��خیص م��ورد نی��از را ب��رای م��ورد مثبت غرب��الگری درخواس��ت می ه��ای آزمایش��گاهی و تش��خیص اولی��ه‌آزمایشگاه انجام دهنده آزمایش تأیید ب��ر اس��اس پروتکل

توان�د در م�وارد ش�ک ب�ه اختالالت آمینواس�یدها آزمایش��گاه انج��ام‌بیم��ار متف�اوت اس�ت و می ها آزمایشگاه بررسی ارگانیک اسیدها‌ ، برای تشخیص ارگانیک اسیدمیHPLCآزمایش به روش

GCدر ادرار ب��ه روش MSه��ای نقص س��نتز زنج��یره اس��ید چ��رب‌ و ب��رای تش��خیص بیماری با روش مشتق سازی بر روی نمونه سرم و یا در صورت ضرورت آزمایشMS/ MSآزمایشگاه

ژنتیک باشد. آزمایش ژنتیک )تأیید( به آزمایشگاه ژنتیک منتخب و س��ایر م��وارد ب��ه ازمایش��گاه غرب��الگری منتخب ارس��ال می ش��ود و م��دیریت انج��ام این م��وارد ن��یز ب��ه عه��ده آزمایش��گاه غربالگری منتخب است. آزمایشگاه غربالگری چنانچه خود مجهز ب��ه آزمایش��ات تأیی��د نیس��ت،

باید قراردادی منطبق بر استانداردها و الزامات برنامه، با آزمایشگاه تأیید داشته باشد. در صورت مثبت ش��دن ج��واب آزم��ایش تأیی��د بیمارس��تان منتخب ن��ام بیم��ار را ب��ا ف��رم اعالم تشخیص نهایی به مع��اونت بهداش��تی اعالم می دارد ت��ا م��راقبت ژنتی��ک ب��رای وی آغ��از گ��ردد.

درمان بر اساس نتیجه توسط متخصص منتخب مدیریت می شود. بیم��اران متابولی��ک شناس��ایی ش��ده ب��ا آزم��ایش تأیی��د تحت عن��وان بیم��ار شناس��ایی ش��ده ب��ه بیمارستان منتخب مراجعه می نمایند. بیمارستان بای��د برنام��ه منظم و زمان بن��دی ش��ده ب��رای

پذیرش بیماران با توجه به تعداد فوق تخصص های منتخب و قبول مسئولیت هر ی��ک از ایش��ان در خصوص گروه های بیماری های متابولیک ارثی داشته باشد. بطوری که بیمار تأیید ش��ده تنه��ا

توسط یک پزشک منتخب ثبت نام و ویزیت دوره ای گردد. عالوه بر غربالگری نوزادان سالم برای تش��خیص زودهنگ��ام بیماری ه��ای متابولی��ک ارثی، کلی��ه کودکانی ک��ه طی معاین��ات دوره ای اطف��ال شناس��ایی می گردن��د و دارای عالیم ذک��ر ش��ده در جدول ذیل می باشند و این عالیم توسط پزشک مرکز پوشش دهنده ن��یز تأیی��د ش�ده باش�د، ب��ه عن��وان کودک��ان مش��کوک ب��ه بیم��اری ژن��تیکی / متابولی��ک ارثی، ب��ه بیمارس��تان منتخب ارج��اع

می شوند.

روزگی و یا بالفاصله پس از تولد در بیمارستان بستری ش��ود،3در صورتی که نوزادی قبل از ضروری است با اولین نمونه گیری که برای وی انجام می گیرد قبل از هر گونه درمان و تج��ویز

باید یک نمونه خون از نوزاد بر روی کاغذ فیلتر تهی��ه ش��ود و در ش��رایط زی��ر(Medication)دارو نگه��داری و ب��ر طب��ق روالی ک��ه مرک��ز بهداش��ت مش��خص می نمای��د نمون��ه را ب��ه آزمایش��گاه غربالگری ارسال شود. بعد از انجام آزمایش و تجویز دارو پزشک متخصص بای��د زم��ان انج��ام آزمایش مجدد را با توجه به تداخل درمان صورت پذیرفته ب��ا خودک��ار قرم��ز در پرون��ده بیم��ار ثبت نماید .پزشک معالج مسئول تعیین زمان مناسب انجام آزم��ایش غرب��الگری و آم��وزش آن به والدین است. در صورتی که نوزاد بیمار در زمان تع��یین ش��ده توس��ط پزش��ک مع��الج ب��رای غرب��الگری مج��دد همچن��ان در بیمارس�تان بس�تری اس�ت، الزم اس�ت آزم�ایش غرب��الگری وی )نمونه مجدد( بر روی کاغذ فیلتر تهیه شده و به نحوی ک��ه مرک��ز بهداش��ت تع��یین می کن��د ب��ه آزمایشگاه غربالگری )منتخب/ مرجع( ارسال شود. در صورتی که ن��وزاد قب��ل از زم��ان تع��یین شده ترخیص شود )یا به بیمارستان دیگری اعزام گردد( باید توصیه به والدین توسط پزشک و

یا پرستار مسئول بخش )هر دو( صورت گیرد تا آزمایش غربالگری مورد غفلت قرار نگیرد. ثبت هر مورد غربالگری به عهده دانش�گاه پوش�ش دهنده مرک��زی ک�ه غرب�الگری در آن انج�ام شده می باشد )حتی اگر نوزاد ساکن منطق��ه تحت پوش��ش آن دانش��گاه نباش��د( این موض��وع شامل پیگیری نتایج آزمایشات نوزاد تا تع��یین تکلی��ف نه��ایی اس��ت. بع��د از گ��زارش م��ورد ب��ه دانشگاه پوشش دهنده محل سکونت، مراقبت بیمار به عهده دانش��گاه پوش��ش دهن��ده خواه��د بود. اعالم مورد توسط دانشگاه محل غربالگری و اعالم وصول توسط دانشگاه محل مراقبت

به ترتیب )و به یک دیگر( لزوما باید صورت گیرد. ناظر بر حسن اجرای برنامه، معاونت بهداشت دانشگاه با همک��اری م��وثر و تنگاتن��گ مع��اونت

درمان و اعضا تیم فنی دانشگاه است . مرجع اجرای برنامه دستورالعمل کشوری است و کلیه سطوح موظف هستند ب��ر این اس��اس عمل نمایند. متون آموزشی و فرم های مربوط به هر سطح توسط مرکز بهداش��ت اس��تان در مراکز شهری و روستایی توزیع می شود. بدیهی است کلیه متون آموزشی و فرم ه��ای مرب��وط

ش��ود. مس��ئولیت‌های غیرواگ��یر )اداره ژنتی��ک( نه��ایی و ابالغ می‌توسط مرکز مدیریت بیماری کلی برنامه و ریاست آن به عهده رئیس دانشگاه علوم پزشکی است و ایشان هماهنگ کنن��ده

ها برای حسن اجرای برنامه و عدم تعارض در عملیات می باشند.‌معاونت

‌فلوچارت‌غربالگری‌بیماری‌های‌متابولیک‌ارثی

تشکیالت‌و‌وظایف

ستاد‌وزارت‌بهداشت،‌درمان‌و‌آموزش‌پزشکیطبق وظایف مذکور در برنامه ژنتیک اجتماعی

É ·Z]£dÆmÄ mY «� � �3 Ze 5 | ·Âe Y|  ] Á� � �

ij ]ÄWYY,Ä Â] «Ä«ZÀ aÁÉ ´·Z]£¹ §¶Ì¼°e,Ä«Z¿dËZ ~yY� � � � � � � � � � � �¾Ë|·YÁÄ]Ê Â«M� �

É Ì³Ä¿Â¼¿ ¯ « {½ÂyĿ¼¿ÄÌÆe� � � �"DBS"

Ŀ¼¿µZ Y� � DBSÁÄ]É ·Z] £ÃZ ËZ«MÄ]� � � � � �MS MS

¹Zn¿YÄ] ZÌ¿Äd YÉ|u {dÌ·Â]Zf« ËY§YZËM� � � � �.| Z]Ê«Ã Z]Á{ ËZ«Y� � � �

ZÌ¿¹| ÁÉ ´·Z] £cZÌ ¼½ZËZa� � � � �É Ì³ÊaÄ]�

ÃZ ËZ«M ÂeÉ Â§¹Ô Y� � � � � �

É Ì³Ä¿Â¼¿  À«Ä]É Ì³Ä¿Â¼¿ ¯ «Ä]{Y ¿½YÂyY §� � � � � � � �¹Á{

ÃZ ËZ«MÄ]¹Á{Ŀ¼¿µZ Y� � � �MS MSà Z]Á{¹Zn¿YÁ�®Ì·Â]Zf«É ´·Z]£ ËZ«Y� � � �

.{Y{dÌ·Â]Zf« ËY§YZËM� � �

\ zfÀ«½Zf Z¼Ì]Ä]{Y ¿ ZmYÁ¾Ë|·YÁ½YÂyY §� � � � � �Ê �48 | ÌËZecZ ËZ«Y¹Zn¿Y  À«Ä]d Z� � � � � �

ZÌ¿c  {Á| ÌËZeÉZÅd e½Z« ¼Å¹Zn¿Y� � � � � �ÊÀÌ·Z]¶¼ ·YÂf { ZY]½Z« { Á� � � � � � � � �

.{Y{dÌ·Â]Zf« ËY§YZËM� � �

É Z¼Ì]Ã|ÀÀs «|ÌËZecZ ËZ«Ml ËZf¿ZËM� � � � �.| Z]Ê«®Ì·Â]Zf«�

Ê ]

Ìy�

Ê ]

Ìy�

Ê ]

ÁÊi Y®Ì·Â]Zf« Z¼Ì]½YÂÀÄ] Z¼Ì]¹Z¿d i� � � �\ zfÀ« zf« ÂeÉÁ½Z« {� � � � �

É Ì³ÊaÄ] ZÌ¿¹| ÁcZÌ ¼ ½ZËZa� � � �

Ìy�

Ìy�

Ê ]

دانشگاه/‌دانشکده‌علوم‌پزشکیمعاونت‌بهداشت

تعیین صاحب سمت ها و ص�احب نظره��ای فع�ال و م�وثر در پیش�برد برنام�ه ب��رای ش�رکت در کمیته مشورتی دانشگاهی ژنتیک اجتماعی بنابر نیاز ب��ه ط��رح موض��وعات مرب��وط ب��ه برنام��ه پیشگیری و کنترل بیماری های متابولیک ارثی در کمیته )توضیحات مربوط به کمیته دانش��گاهی

ژنتیک اجتماعی در دستورالعمل برنامه ژنتیک اجتماعی شرح داده شده است.( طرح موارد بروز متابولیک ارثی در کمیته بررسی ب��روز بیماری ه��ای ژنتی��ک ب��ا حض��ور عوام��ل

اجرایی مؤثر مرتبط جهت بررسی علت بروز و رفع اشکاالت اجرایی منجر به بروز نظارت و اطمینان از حسن انجام وظایف محوله و تسلط نیروها در هر بخش مرتبط با برنامه

در صورت لزوم با استفاده از اعضاء فنی اجرایی و علمی منتخب کمیته مشورتی ايج���اد هماهنگي ه���اي درون بخش���ی و بين بخش���ي در چ���ارچوب سیاس���ت های کش���وری و

دستورالعمل های برنامه به منظور: نظ��ام کارکن��ان ش��امل مرتبط ه��دف ه��ای گروه ب���راي آم���وزشي برنامه ه��اي اج��راي▪

...و م�ردم عموم سالمت، بودجه هنگام به و صحیح تخصيص و جذب مالي، مديريت▪

پیشگیری از تداخالت در اجرای صحیح برنامه ها و ایجاد هم افزایی اجرایی با تعهد به م��وازین ورسالت های سازمانی

های دس��تورالعمل و کش��وری های سیاست چارچوب در و بهینه نحو به پيگيري و حمایت.1 تشخيص و طبی تشخیص زمايشگاه هايآ حوزه در ها دسترسی بهبود جهت در ها برنامه ژنتيك

وض�عيت گ�زارش ق��الب در آن انتش�ار و تفس�ير تحلي��ل، و تجزيه اطالع�ات، گ�رد آوري.2برنامه موجود

ب��رای نی��از م��ورد تحقیقات و ها بررسی پیشنهاد نياز، مورد تحقيقات انجام در مشارکت.3 ها برنامه ءارتقا

دري��افت تا پيگ��يري و انعك��اس و دانش��گاه سطح در پيشنهادها نظرات، نقطه گردآوري.4مناسب پاسخ

م��ورد اطالعات و آمار م�وقع ب�ه و صحیح ارسال ،ثبت شامل برنامه اطالعات مدیریت.5 نياز

برنامه رابط )شهرس��تان س��تاد هماهنگی و پیگیری مسوول کارشناسان فهرست اعالم.6برنامه مختلف های بخش به( شهرستان در

-GC ژنتی��ک، آزمایش��ات )روش بهتأیی��د آزمایش انجام محل آزمایشگاه با قرارداد عقد.7MS / HPLC/LC MS)

اس��تان مرکز منتخب بیمارس��تان مع��رفی پیگ��یری ب��رای درم��ان مع��اونت با هم��اهنگی.8 عقد و درم��ان مع��اونت س��وی از تأیید آزم��ایش انج��ام برای قرارداد طرف آزمایشگاه

مربوط های داد قرار اعالم ف���رم اس��اس بر) بعهتا واح���دهای به م���راقبت و پیگ���یری نیازمند م���وارد اعالم.9

(استان منتخب بیمارستان از پیگیری نیازمند موارد و بیمار نهایی تشخیص به ها¬خ��انواده آم��وزش ماهانه سه جلس��ات و پزش��کی تیم ماهانه جلس��ات در شرکت.10

(ژنتیک کارشناس فعال مستمر حضور با) مستمر طور

معاونت‌درمان مدیر و آزمایشگاه شامل مرتبط های حوزه از کارشناسان همراه درمان معاون شرکت.1

دانشگاهی مشورتی کمیته در معاونت آن ثابت و موثر فعال، درمان برنامه صحیح اجرای و سازی عملیاتی در درمان حوزه از مرتبط کارشناسان مشارکت.2 پوشش تحت منطقه س��طح در ه��دف های گروه ای دوره آموزش اجرای در مشارکت.3

بهداشتی معاونت هماهنگی با برنامه

به متمرکز ب���الینی خ���دمات ارائه منتخب های بیمارس���تان یا و ب���الینی مراکز مع���رفی.4 استان مرکز در ارثی متابولیک بیماران

انج��ام ب��رای نی��از م��ورد (تش��خیص تأیید آزمایش��گاه ش��امل )رف��رانس مراکز مع��رفي.5 در م��وارد اعالم و ض��وابط با برابر بهداش��تی مع��اونت هم��اهنگی با تشخیصی اقدامات

ها برنامه كشوري های دستورالعمل شامل مختلف هاي بخش در كشوري دستورالعمل اساس بر اطالعات ثبت نظام تثبیت.6

و منتخب پاراکلینیک مراکز س��ایر و منتخب های آزمایش��گاه ها، بیمارس��تان ه��ا، درمانگاهبهداشت معاونت به شده درخواست اطالعات ارسال از حمایت

ق��انوني س��قط روند بهینه م��دیریت جهت )استان قانوني پزشكي با بخشی بین تعامالت.7 ...و خیرین مجمع امداد، کمیته ،(شده مشخص زمان در جنين

مرکز‌بهداشت‌شهرستان با اجتم��اعی ژنتیک برنامه شهرس��تانی کمیته در برنامه به مرب��وط موض��وعات ط��رح.1

برنامه اجرای با مرتبط و مؤثر اصلی اجرایی عوامل شرکتبرنامه اجرای در الزم بخشی بین و درون بخشي هماهنگي هاي انجام.2 با شهرس��تان ژنتیک های بیماری بروز بررسی کمیته در ارثی متابولیک بروز موارد طرح.3

اج��رایی اش��کاالت رفع و ب��روز علت بررسی جهت مرتبط م��ؤثر اجرایی عوامل حضور بروز به منجر

ش��امل ه��دف گروه ه��اي با مرتبط آموزشي فعاليت ه��اي اج��راي و هم��اهنگي مدیریت،.4پوشش تحت جمعیت و کارکنان

برنامه صحيح اجراي راستای در محیطی سطوح عملکرد پایش و نظارت.5برنامه آماری گزارشات صحت کنترل و تأیید و اطالعات گردش و ثبت مدیریت.6 اطمین��ان و مشارکت و روز به آموزشی مواد و اسناد ها، دستورالعمل نگهداري و آرشیو.7

امر تحت پرسنل توسط بهینه برداری بهره و دسترسی از انعك��اس و شهرس��تان س��طح در انتقادات و پيشنهادات نظرات، نقطه ثبت و گردآوري.8

مناسب پاسخ دريافت تا پيگيري و دانشكده/ دانشگاه بهداشتي معاونت به در برنامه رابط )شهرس��تان س��تاد در پیگ��یری و هم��اهنگی مس��وول نفر یک مع��رفی.9

مثبت و غرب��الگری مثبت م��وارد تلف��نی ف��وری گزارش��ات دری��افت ب��رای( شهرس��تانژنتیک تشخیص

بهداش���تی، مع���اونت به شهرس���تان در گ���یری نمونه مراکز/ مرکز اس���امی مع���رفی.10(دولتی و خصوصی از اعم )ها‌زایشگاه و ها‌بیمارستا

فیل��تر کاغذ/ ادرار و س��رمی نمونه کننده ارسال همکار آزمایشگاه معرفی و شناسایی.11 آزمایش��گاه به س��المت مرجع آزمایش��گاه س��وی از ش��ده اعالم غربالگری مثبت موارد بین ما فی داد قرار اساس بر تأیید آزمایشات دهنده انجام

از غرب��الگری آزمایش��ات نتیجه( غرب��الگری مثبت م��وارد تلف��نی و )مکت��وب دری��افت.12شهرستان های‌بیماری پیگیری ستاد توسط MS/MS منتخب آزمایشگاه

به ارجاع یا و دوم غربالگری نمونه ارسال و تهیه برای غربالگری مثبت موارد فراخوان.13 ساعت 48 طی یا و اورژانسی بصورت آزمایشگاه اعالم اساس بر منتخب بیمارستان

منتخب آزمایشگاه اعالم اساس بر غربالگری های‌آزمایش اطالعات کلیه پیگیری.14 تشخیص تأیید آزمایش انجام برای غربالگری مثبت موارد پیگیری و فراخوان.15 و غرب��الگری مثبت م��وارد پیگ��یری ثبت دف��تر درتأیی��د آزم��ایش نتیجه پیگ��یری و ثبت.16

ش��ده تع��یین شرایط اساس بر( مربوط سامانه یا )برنامه در مجدد گیری نمونه نیازمند قابل دانش��گاه بهداشت مع��اونت طریق از اطالع��ات این .کش��وری دس��تورالعمل در

.است دریافت مرکز طریق از منتخب بیمارس��تان به غرب��الگری مثبت م��ورد مراجعه و ارج��اع پیگیری.17

.منتخب بیمارستان به سکونت محل ی دهنده پوشش درمانی بهداشتی *کارشناس ژنتیک مرک��ز بهداش�ت شهرس�تان موظ�ف اس�ت در م�ورد مراجع�ه بیم�ار شناسایی شده به بیمارستان از طریق اعالم بیمارستان با فرم درخواست م��راقبت از

مراکز پوشش دهنده محل سکونت علت عدم مراجعه را پیگیری و رفع نماید.

درخواست ف��رم در منتخب بیمارس��تان س��وی از ش��ده مع��رفی اف��راد نام فوری اعالم.18 درم��ان، از غیبت جدید، مراجعات شامل سکونت محل دهنده پوشش مرکز به مراقبت مزبور فرم در شده داده شرح مراقبتی اقدامات انجام منظور به ... و نهایی تشخیص

اح��وال ثبت ها، نمونه موقع به ارسال جهت پست خدمات )بخشی برون های‌هماهنگی.19(ها نامه آیین و کشوری دستورالعمل اساس بر

مركز‌خدمات‌جامع‌سالمت ه��ای خانه/ س�المت ه��ای پایگاه در برن��امه به مرب��وط فعاليت ه��اي بر نظارت و مدیریت.1

پوشش تحت بهداشت ءارتقا و م��دیریت تحت پرس��نل مه��ارت و آم��وزش س��طح ءارتقا زمينه در برنامه ريزي.2

هدف هاي گروه بر تأكيد با پوشش تحت جمعیت آگاهيبرنامه آماری گزارشات صحت کنترل و تأیید و اطالعات گردش و ثبت مدیریت.3 و مش���ارکت و روز به آموزشی م���واد و اس���ناد ها، دس���تورالعمل نگه���داري و آرش���یو.4

امر تحت پرسنل توسط بهینه برداری بهره و دسترسی از اطمینان انعك��اس و شهرس��تان س��طح در انتقادات و پيشنهادات نظرات، نقطه ثبت و گردآوري.5

مناسب پاسخ دريافت تا پيگيري و دانشكده/ دانشگاه بهداشتي معاونت به ه��ای پایگاه/ بهداشت خانه ه��اي س��طح از برنامه آم��اری گزارشات صحت کنترل و تأیید.6

پوشش تحت سالمتخانه‌بهداشت/‌پایگاه‌سالمت‌

ش�ده اعالم )پوشش تحت منطقه در س�اکن شده شناسایی جدید بیماران فوری ارجاع.1 برنامه ش��روع ب��رای اس��تان مرکز منتخب بیمارس��تان به( بهداشت مرکز س��وی از

درمانی بیمارس��تان به ش��ده تع��یین ه��ای وع��ده اس��اس بر بیمار درمان از غیبت موارد پیگیری.2

منتخب و کش��وری دستورالعمل اساس بر باالتر سطوح به اطالعات ارسال و ثبت آوری، جمع.3

شده تعیین زمان و مرتبط های‌فرم در مربوط، های‌نامه آیینباالتر سطوح توسط شده تعیین آموزشی های‌برنامه در شرکت.4 آموزشی مت��ون اساس بر برنامه اهداف به دستیابی راستای در باردار مادران آموزش.5

مربوط های نامه آیین و کشوری دستورالعمل و در زوجین عن��وان تحت ارثی متابولیک ه��ای بیماری بیم��اران وال��دین ژنتیک م��راقبت.6

ژنتیک مراقبت وضعیت اعالم فرم مطابق خطر معرض ه��ای نامه آیین و دس��تورالعمل مرتب��ط، آموزشی مت��ون دس��ترس قابل و منظم آرش��یو.7

ها آن روزرسانی به و ها برنامه به مربوط

مراکز‌نمونه‌گیری‌خون‌)غربالگری‌نوزادان( نت��ایج ثبت دف��تر /فرم و گیری نمونه فرم )شده تعیین های‌فرم و دفتر در اطالعات ثبت.1

(گیری نمونه مرکز در غربالگری اس���تانداردهای و برنامه دس���تورالعمل در ش���ده تع���یین روش به خ���ون نمونه تهیه.2

آزمایشگاهی یا پا پاش��نه از یکس��الگی سن تا گ��یری نمونه روزگی 5 از بعد کودک مراجعه درصورت.3

و می��انی انگشت دیس��تال فاالنکس پالمار سطح از باالتر سنین در و دست کناری نرمه انگش��تان س��ایر و آن ن��وک و انگش��تان کن��اره از و گ��یرد‌می ص��ورت چه��ارم انگشت یا

.نشود گیری خون از نمونه یک یا و 1 ش��ماره ف��رم از نس��خه یک با همراه شده گرفته های‌نمونه ارسال.4

گیری نمونه مرکز در نتایج ثبت دفتر / فرم مثبت غرب��الگری آزمایش��ات ج��واب ثبت و ارس��الی غربالگری های‌نمونه جواب پیگیری.5

گیری نمونه زمان از هفته 2 حداکثر اطالعات ثبت دفتر در گ��زارش آن نتیجه سالمت مرجع آزمایشگاه از ماه یک طی که گیری نمونه موارد اعالم.6

ش��ده مفقود نمونه مانند )علت پیگیری جهت شهرستان بهداشت مرکز به است نشده...(و

آزمایش��ات نت��ایج اعالم ف��رم ش�ده، انج��ام ه��ای فعالیت اطالع�ات خالصه ف��رم ارس�ال.7 تع��یین ش��رایط اس��اس بر شهرس��تان بهداشت مرکز به گیری نمونه مرکز از غربالگری

دستورالعمل در شده باالتر سطوح توسط شده تعیین آموزشی های برنامه در شرکت.8 مش��کالت ب��روز از پیش��گیری و گ��یری نمونه ب��رای الزم تس��هیالت ب��ودن فراهم پیگیری.9

اجرایی دری��افت و پگ��یری ب��رای ایش��ان راهنم��ایی و وال��دین به گیری نمونه انجام رسید تحویل.10

غربالگری آزمایش مکتوب جواب انج��ام رس��ید ارائه با مق��رر زم��ان در شناس��نامه دری��افت ب��رای وال��دین راهنم��ایی.11

گیری نمونه نوزاد والدین به راهنما برگه تحویل.12 مناسب زم��ان در ها آن توزیع و ب��االتر سطوح از مرتبط آموزشی متون دریافت پیگیری.13

مبانی به ها آن تسلط و تابعه های بخش تامین از اطمینان و نمونه یک و آموزشی کتب ها، دس��تورالعمل ه��ا، نامه آئین دسترس قابل و منظم آرشیو.14

ها آن روزرسانی به پیگیری و مرکز در مرتبط های فرم از ج��واب تحویل منظور به مراکز در یکسال مدت به غربالگری آزمایشات جواب بایگانی.15

تحویل قب��ال در مسئولیتی گیری نمونه مرکز سال یک از پس )ها خانواده به آزمایشات باش��ند پاسخ جویای( سال یک از قبل تا )والدین که صورتی در .ندارد آزمایشات جواب

نس��خه یک در بایست‌می آزمایش��ات پاسخ. گردد تحویل ایشان به آزمایشات پاسخ باید روی از گ��یری، نمونه مرکز اداری ه��ای برگه در یا و(�� 1 ش��مار فرم )گیری نمونه فرم از

.گ��ردد وال��دین تحویل و استخراج آزمایشگاه سوی از ارسالی آزمایشات جواب لیست .شود گوشزد والدین به گیری نمونه انجام رسید تحویل هنگام در باید موضوع این

درخواست به بنا آزم��ایش ج��واب از یکسال تا حداکثر غربالگری آزمایش جواب تحویل.16 .گردد مهمور نیز گیری نمونه مرکز مهر به برگه است ضروری والدین،

مراکز‌کلینیکی‌و‌پاراکلینیکی‌همکار‌برنامه‌MS-MSآزمایشگاه‌منتخب‌غربالگری‌به‌روش‌

نوزادان گیری نمونه مرکز از ها نمونه تحویل.1 غربالگری های نمونه کلیه ثبت و پذیرش انجام.2 به اعالم و نامناسب ه���ای نمونه رد و مناسب ه���ای نمونه پ���ذیرش )ها نمونه بررسی.3

( بهداشت مرکز یا )شهرس��تان بهداشت مرکز به غرب��الگری اولیه مثبت و مش��کوک موارد فوری اعالم.4

(استان(استان یا )شهرستان بهداشت مرکز به نوزادان غربالگری موارد همه پاسخ اعالم.5 شهرستان بهداشت مرکز به تأیید آزمایش پاسخ اعالم.6

(GC- MS / HPLC/LC MSآزمایشگاه‌محل‌انجام‌آزمایش‌تأیید‌به‌روش‌)آزمایشات‌ژنتیک،‌ بهداشتی معاونت با داد قرار عقد.1 آزمایشگاه توسط نوزاد پذیرش یا نمونه دریافت.2(ژنتیک یا بیوشیمیایی )منتخب پزشک درخواست مورد آزمایشات انجام.3 آزمایش��گاه به نمونه ارج��اع ژنتی��ک، و بیوشیمیایی روش به تأیید تست عدم صورت در.4

برنامه دستورالعمل مطابق منتخب ژنتیک/ MS-MS آزمایشگاه از تأیید آزمایشات پاسخ فوری و مکتوب اعالم.5 ژنتیک آزمایش��گاه

استان /شهرستان بهداشت مرکز به منتخبآزمایشات انجام زمینه در الزم آموزشی های برنامه در مشارکت.6 کیفیت تضمین استقرار و ممیزی تیم با همکاری.7

‌‌آزمایشUUگاه‌حUUدDBSآزمایشگاه‌تهیه‌کننده‌و‌ارسUUال‌کننUUده‌نمونUUه‌ادرار،‌خUUون‌ژنتیUUک،(‌واسط)

مع��اونت س��وی از ش��ده مع��رفی )منتخبتأیی��د آزمایش��گاه با ق��رارداد عقد پیگ��یری.1 مع��اونت به ق��رارداد ک��پی ارس��ال چ��نین هم و( درمان معاونت با هماهنگی با بهداشتدانشگاه درمان و بهداشت

تع��یین استانداردهای به توجه با نمونه ارسال و تهیه چگونگی راهنمایی دریافت پیگیری.2 شده

شده اعالم استانداردهای اساس بر تأیید آزمایش انجام جهت درخواستی نمونه تهیه.3تأیید آزمایشگاه به نمونه ارسال.4تأیید آزمایشگاه به ارسالی های نمونه کلیه جواب پیگیری.5 بیم��اری ژنتیک کارش��ناس )شهرستان بهداشت مرکز به تلفن با مثبت های جواب اعالم.6

همزمان طور به( واگیر غیر هایتأیید آزمایشگاه از مکتوب جواب دریافت پیگیری.7 شهرستان بهداشت مرکز به آزمایشات مکتوب جواب ارسال.8

بیمارستان‌منتخب‌مرکز‌استان و منتخب )متخصص پزشک توسط بیم���اران منظم ای دوره وی���زیت امکان���ات ت���امین.1

منتخب بیمارستان ارثی متابولیک های‌بیماری درمانگاه در( ثابت متابولیک و غ�دد تخصص ف�وق توسط بیم��اران وی�زیت بن�دی زمان و منظم ریزی برنامه.2

ل��زوم و مثبت غرب��الگری م��وارد در اورژانسی ص��ورت به ث��ابت درمانگ��اه در اطف��التأیید آزمایش درخواست

تأیید آزمایش��ات که م��واردی ویزیت برای کار تقسیم با بندی زمان و منظم ریزی برنامه.3 )ش��وند می ارج��اع منتخب بیمارس��تان به و شده گزارش مثبت ایشان بیم��اران ترجیح��ا آن در مج��رب متابولیک و غ��دد تخصص ف��وق توسط ارثی متابولیک مختلف ه��ای گروه و شود ویزیت حیطه غ��دد تخصص فوق یک تنها توسط مستمر طور به بیمار یک لزوما

.(باشد دائم بطور پزشک همان نظارت تحت وی های پرونده و بررسی برنامه در کننده مشارکت غدد های تخصص فوق بین از بالینی تیم ریاست ای دوره تعیین.4

مشخص پیش از زمانبندی با و منظم صورت به ارثی متابولیک جامعبالینی تیم ای دوره جلسات تشکیل.5 و تغذیه کارشناس تعیین.6 بیم��اران تغذیه مش��اوره امکانات و ابالغ صدور با ثابت ترجیحا

جهت ارثی متابولیک ه��ای بیماری منتخب بیمارستان در مناسب فیزیکی محیط تامین و و )مرب��وط اس��تانداردهای و کش��وری دس��تورالعمل ض��وابط بر منطبق تغذیه مش��اوره یک از بیش اس��تفاده ص��ورت در کارشناس��ان بین ث���ابت ط��ور به بیم���اران تقس��یم

(زمانی منظم ریزی برنامه با همراه تغذیه کارشناس ی مش��اوره امکان��ات و ابالغ ص��دور با ث��ابت ب��الینی روانش��ناس کارش��ناس تع��یین.7

منتخب بیمارستان در منظور این برای الزم فیزیکی محیط مینتأ و والدین روانشناسی یک با ب��الینی روانشناس و اجتماعی مددکار کامل هماهنگی لزوم و همکاری نوع توجیه.8

دیگر در کش��وری دس��تورالعمل اس��اس بر ش��ده درخواست اطالع��ات ثبت نظ��ام تث��بیت.9

مع�اونت به ش�ده درخواست اطالع�ات ارس�ال از ی��افتن اطمینان و منتخب بیمارستان بهداشت

از ش��ده تع��یین ف��رد توسط بیماران هنگام به و منظم مراجعه دهی سازمان بر نظارت.10 های بیماری درمانگاه منشی یا و بیمارستان پرستاری نظام یا بیمارستان مدیریت سوی

مش���کالت که ص���ورتی در بیم���اران موقع به و منظم حض���ور ب���رای )ارثی متابولیک بیمارس��تان در( نماید رفع و بررسی اجتم��اعی م��ددکار باشد مط��رح م��الی و اجتماعی

منتخبمدیریت‌بیمارستان

در محوله وظ��ایف هنگام به و صحیح اجرای جهت در بالینی تیم با هماهنگی و همکاری.1 کشوری دستورالعمل

س��ایر و درم��انی بهداش��تی مراکز س��وی از ارج��اعی بیماران پذیرش از یافتن اطمینان.2 چه��ار در مش��خص زمانبن��دی و نظم با غ�دد های تخصص فوق توسط شده تعیین مبادی برنامه کشوری دستورالعمل در شده تعیین استانداردهای و ضوابط چوب

در ش��ده تع��یین اهداف جهت در جلسه به کمک و بالینی تیم ماهانه جلسات در شرکت.3 دستورالعمل

بیمارس��تان مش��کالت رفع راس��تای در فع��ال و مس��تمر م��وثر، مش��ارکت و هم��اهنگی.4 بیماران به خدمات عرضه اجرای تسهیل و منتخب

(منتخب )متابولیک و غ�دد تخصص ف�وق توسط بیم��اران ای‌دوره ویزیت امکانات تامین.5منتخب بیمارستان ارثی متابولیک های بیماری درمانگاه در

مه��ارت داش��تن ل��زوم و تجربه خص��وص در مس��ئولین توجیه با م��وثر اهتم��ام و تالش.6 برنامه مرتبط پرسنل داشتن نگه ثابت جهت در پرسنل

از ش��ده تع��یین ف��رد توسط بیماران هنگام به و منظم مراجعه دهی سازمان بر نظارت.7 های بیماری درمانگاه منشی یا و بیمارستان پرستاری نظام یا بیمارستان مدیریت سوی

(بیم��اران موقع به و منظم حض��ور برای )اجتماعی مددکار همکاری با و ارثی متابولیکمنتخب بیمارستان در

فوق‌تخصص‌منتخب‌بیماری‌های‌متابولیک‌ارثی در بهداشت وزارت ش��ده ابالغ های‌دس��تورالعمل و پروتکل اس��اس بر بیم��ار درم��ان.1

غرب��الگری ارج��اعی بیم��اران ب��رای تفکیک به ش��ده بن��دی زمان منظم برنامه چارچوبمثبت تأیید ازمایش و مثبت

،تغذیه کارش��ناس ،آزمایش��گاه کارش��ناس شامل )بالینی تیم ماهانه جلسات در شرکت.2 مس��ئول اجتم��اعی، م��ددکار ب��الینی، روانش��ناس درمانگاه، مسئول و داروخانه مسئول و یافته سازمان تحقق جهت در هماهنگی با( نیاز صورت در نگهبانی مسئول و) پذیرش

استاندارد با مطابق و تأیید مثبت موارد درمان و تأیید زمایشاتآ درخواست استاندارد،منتخب بیمارستان در بیمار

ب��الینی بررسی ه��ای فرم ش��امل بیم��ار پرونده تکمیل در فعال مداخله و علمی نظارت.3 و داروها تج��ویز و آزمایش��ات ای دوره بررسی ف��رم بالینی، ای دوره بررسی فرم اولیه، چه��ارچوب در منتخب بیمارس��تان در بیم��ار تخصصی فوق های مشاوره نتیجه ثبت فرم

برنامه کشوری دستورالمل با منتخب متخصص ش���ده ریزی برن���امه و فع���ال علمی تعامل و ارتب���اط برق���راری.4

س��ازی آماده و م��وارد ثبت و کش��ور در ارثی متابولیک های بیماری مرجع های بیمارستان علمی تعامل ماهانه سه برنامه در گزارش برای ها آن

ایش��ان ارجاع و( بیمار درمانی وضعیت تثبیت از بعد )بیمار خانواده معرفی و راهنمایی.5 انج��ام جهت س��کونت محل شهرس��تان ژنتیک مشاوره ویژه درمانی بهداشتی مرکز به

جدید تولد از پیش��گیری و خ��انواده در مبتال تولد از پیش��گیری ژنتیک مراقبت و مشاورهبیماران خویشان در

هدایت و( بودن نفر یک از بیش صورت در ای دوره صورت به )بالینی تیم ریاست قبول.6دستورالعمل چهارچوب و برنامه اهداف جهت در تیم

مسئول‌درمانگاه‌بیماری‌های‌متابولیک‌ارثی ه��ای بیماری به مبتال بیم��اران ممتد م��راقبت دف��تر ماهانه اطالع��ات ف��رم دقیق تکمیل.1

محل دهنده پوشش مرکز از مراقبت درخواست فرم )5 شماره فرم و ارثی متابولیک بهداشتی معاونت به آن هنگام به ارسال و( سکونت

با )بیم��ار هنگ��ام به مراجعات پیگیری و بیماران هنگام به ویزیت در پزشک با مشارکت.2 از غیبت ب��اعث م��الی و اجتم��اعی مش��کالت که شرایطی در اجتماعی مددکار همکاری

(است شده درمان تسهیل جهت موثر تالش اعضا سایر با همکاری و بالینی تیم ماهانه جلسات در شرکت.3

بیماران ویزیت اجرایی‌مسئول‌انجUUام‌آزمایشUUات‌در‌آزمایشUUگاه‌بیمارسUUتان‌منتخب‌بیماری‌هUUای‌متابولیUUک

ارثی‌ با منتخب ق��رارداد ط��رف آزمایش��گاه به نمونه ارسال یا آزمایش انجام الزامات تامین.1

پاسخ تحویل و ها آزمایش��گاه ام��ور اداره حم��ایت با و مرب��وط مس��ئولین با هم��اهنگی ای‌دوره بالینی ویزیت برای شده تعیین زمان در آزمایشات

توسط ش��ده ریزی برن��امه مرتبط جلس��ات و پزش��کی تیم ماهانه جلس��ات در ش��رکت.2 باالتر سطوح

باالتر سطوح از درخواستی اطالعات ارسال و ها داده دقیق ثبت.3کارشناس‌تغذیه‌

با ش��ده هماهنگ و منظم برنامه طبق غ��دد های تخصص فوق با کامل و جامع هماهنگی.1ایشان

در منتخب تخصص ف��وق ط��رف از ش��ده ارج��اع بیم��ار غ��ذایی رژیم تنظیم بررسی.2 و پزشکی خدمات مجموعه که گیرد صورت هماهنگی نحوی به باید )ای دوره مراجعات

.(شود داده بیمار مراجعه نوبت یک در بیمار به پیراپزشکی فواصل در ش��ده تنظیم غ��ذایی رژیم اج��رای ب��رای خ��انواده با فع��ال تعامل و پیگ��یری.3

ای دوره های ویزیت ارزیابی مخصوص فرم در بیمار غذایی برنامه خالصه ثبت و فرم صحیح و دقیق تکمیل.4

بیمار پرونده در تغذیه توسط ش��ده ریزی برن��امه جلس��ات و پزش��کی تیم ای دوره و منظم جلسات در شرکت.5

باالتر سطوح با بیمارستان در بیماران خانواده( فصلی )ماهانه 3 آموزش برنامه اجرای در مشارکت.6

تالش و ب��الینی تیم اعضا سایر شرکت با اجتماعی مددکار و بالینی روانشناس همکاری الزم و روز به های آموزش ارائه برای تعاملی

دارو و غذا سازمان سامانه در بیماران غذای و شیر ثبت و محاسبه.7 ش��یر توزیع و پخش و تهیه ، س��فارش ان��درکاران دست کلیه با الزم و بهینه هم��اهنگی.8

بیماران خانواده توسط شیر موقع به دریافت راستای در بیماران مخصوصمسئول‌داروخانه‌

مرتبط دانشگاه در دارو و غذا معاونت از بیماران مخصوص غذای و دارو مدیریت.1 تغذیه کارش��ناس اعالم اس��اس بر بیم��ار به نی��از م��ورد مخص��وص غ��ذای و دارو تحویل.2

بیمارستان پزشکی علوم دانشگاه توسط شده ابالغ توجیهی های برنامه در شرکت.3 غ��ذا به بیماران بهینه و کامل دسترسی تحقق جهت در پزشکی تیم جلسات در شرکت.4

بیماران نیاز مورد مخصوص داروی وروانشناس‌بالینی‌

ش��ده ریزی برن��امه حض��وری غ��یر و حضوری آموزش های دوره در موثر و فعال شرکت.1 باالتر سطوح توسط

طبق خ����انواده روانشناسی پرون����ده تکمیل و بیم����اران خ����انواده ای‌دوره وی����زیت.2 ارثی متابولیک های بیماری بیماران خدمت بسته ضوابط و کشوری دستورالعمل

ارتق��اء جهت تیم این با هم��اهنگی و همک��اری و ب��الینی تیم ماهانه جلس��ات در ش��رکت.3 کشوری دستورالعمل چوب چهار در بیماران به خدمات سطح

بار یک ماه سه هر مربوطه گزارشات و اطالعات ارسال و ثبت.4 مش��کالت که ها خانواده شناس��ایی جهت اجتم��اعی م��ددکار با فع��ال و م��وثر همک��اری.5

توسط کمک به نی��از و ب��وده م��الی فقر و اجتم��اعی مش��کالت دلیل به ایش��ان روحی دارند مددکار

برگ��زاری ب��رای اجتم��اعی م��ددکار و تغذیه کارش��ناس با کارش��ناس با تعاملی همکاری.6 مش��کالت کنن��ده حل و ش��ده روز به محت��وای با وال��دین ماهانه سه آم��وزش جلس��ات

والدینمددکار‌اجتماعی‌

برنامه کامل اج��رای جهت در بیم��اران از اجتم��اعی حم��ایت و ب��الینی تیم با همک��اری.1 هنگام به مراجعات و درمانی

برنامه و ایش��ان کامل وض��عیت از آگ��اهی و خ��انواده هر برای اجتماعی پرونده تشکیل.2 م��الی و اجتم��اعی مش��کالت رفع برای مربوط شده انجام های فعالیت ثبت جهت ریزی

نحومقتضی به شود می پزشکی اقدامات دریافت مانع که با بیم��اران غذای مشکل حل برای ایشان مالی منابع از استفاده جهت در خیرین جذب.3

ژنتیک اداره در برنامه مددکاری مسئول با هماهنگی (بیماران اول بار ویزیت و مراجعه برای) بیماران مراجعه لیست و زمانی جدول تنظیم.4

نظر با گرفته ص��ورت وی��زیت ب��ار هر از بعد بیم��اران بع��دی مراجع��ات ریزی برن��امه و اجتم��اعی م��ددکار مس��تقیم نظر تحت که )بیم��اران رابط همک��اری با و منتخب پزشک

.(نماید می فعالیت دواطلبانه ص��ورت) پرت��ال طریق از خ��دمت بس��ته به مرب��وط اطالع��ات ارس��ال و آوری جمع.5

(ژنتیک کارشناس با هماهنگی صورت این غیر در و پرتال به دسترسی

نظر زیر را خ��ود وظ��ایف ص��رفا وی که نح��وی به رابط ه��ای فعالیت بر م��وثر نظ��ارت.6.رساند انجام به بیماران از اجتماعی حمایت بهبود جهت در و اجتماعی مددکار

سه جلس��ات برگ��زاری ب��رای ب��الینی روانشناس و تغذیه کارشناس با تعامل و همکاری.7ایشان خانواده و بیماران مشکالت کننده حل و روز به محتوای با اموزش ماهانه

با منتخب بیمارس��تان در بیماران های‌خانواده( فصلی )ماهانه 3 آموزش برنامه اجرای.8 با و غ��ذا طبخ آم��وزش ب��رای( منتخب م��ادران )بیم��اران رابط مش��ارکت و همک��اری نماین��دگان و بهداشت مع��اونت ژنتیک کارش��ناس و پزش��کی تیم همک��اری از اس��تفاده دارو و غذا و درمان های معاونت

ب��رای ش��ده ریزی برن��امه آموزشی جلس��ات و ب��الینی تیم ماهانه جلس��ات در ش��رکت.9 ارثی متابولیک ه��ای بیماری منتخب های بیمارس��تان در مس��تقر اجتم��اعی م��ددکاران

باالتر سطوح توسط

مرکز‌بهداشتی‌درمانی‌ویژه‌مشاوره‌ژنتیک‌ ف��وق توسط )منتخب های بیمارس��تان و م��راقبت نظ��ام از ش��ده ارج��اع موارد پذیرش.1

(ژنتیک مشاوره برای ارثی متابولیک های بیماری منتخب تخصص به موتاس���یون تع���یین ب���رای ها آن ارج���اع و بیم���ار وال���دین ژنتیک مش���اوره انج���ام.2

متابولیک ه��ای بیماری تولد از پیش ژنتیک تش��خیص ش��بکه عضو منتخب های آزمایشگاهمراقبت نظام به خوراند پس و( ژنتیک اداره سوی از شده معرفی) ارثی

یا نم��وده نزدیک ف��امیلی ازدواج که بیم��ار خطر مع�رض در خویش��ان با مش��اوره انجام.3 ارثی متابولیک ه��ای بیماری بچه تولد خطر مع��رض در و دارند را ازدواج ن��وع این قصد

هم و ایش��ان ب��رای ژنتیک تشخیص ضرورت صورت ودر ژنتیک مشاوره انجام و هستند در ارثی متابولیک های‌بیماری به ابتال صورت در منتخب بیمارستان به ها آن ارجاع چنین

نیاز صورت مربوط های فرم در الزم اطالعات کلیه انجام.4 باالتر سطح به مربوط های فرم در اطالعات خالصه ارسال.5 باالتر سطوح سوی از شده تعیین آموزشی های‌برنامه در شرکت.6 باالتر سطوح ابالغ صورت در آموزشی های‌برنامه در مشارکت.7 قابل ش��کل به مرتبط ه��ای نامه آیین ها، دستورالعمل آموزشی متون کلیه منظم آرشیو.8

دسترسی