JORNADA PEDAGÓGICA - CIENTÍFICA DE EDUCACIÓN ESPECIAL

AUDITORIO “PROF. MAGDALENA SEIJAS” UPEL

Barquisimeto, Mayo 2011

PREVENCIÓN DE LAS DEFICIENCIAS

VISUALES

Dr. Frank G. Hammond FigueroaUNIDAD DE GENÉTICA MÉDICADecanato de Ciencias de la Salud

UCLA, Barquisimeto

En los países desarrollados, se ha estimado que la prevalencia total de las Deficiencias Visuales es 3-4 por 1000 niños con alguna de las formas severas.

Prevalencia es una medida de la proporción de los casos nuevos y ya existentes en una población determinada, en un período definido de tiempo.

Incidencia, en cambio, es una cifra que refleja la ocurrencia de casos nuevos en una población determinada, en cierto período de tiempo.

Alrededor de 50% de las deficiencias visuales severas son de causa genética. El resto son de causa ambiental.

Las enfermedades genéticas de los ojos, hereditarias o no, son generalmente bilaterales.

Cuando sólo un ojo está afectado, hay que evaluar primero algunas causas ambientales como infecciones intrauterinas, daño perinatal, malformaciones congénitas o enfermedades inflamatorias, antes de diagnosticar una etiología genética.

ESTUDIO DE ALGUNAS DEFICIENCIAS VISUALES

Atendimos 15 niños con sus madres y - en ocasiones - también con sus padres, en nuestra Consulta de Diagnóstico y Asesoramiento Genético , Centro Regional de Medicina Física y Rehabilitación.

Estos niños fueron referidos de la UEEB “Luis Braille”, entre Marzo 2006 y Noviembre 2008.

Los exámenes y diagnósticos oftalmológicos fueron realizados por la Dra. Manola Fernández y el Dr. Edwin Martínez.

Resultados

- Diez (10) son varones y cinco (5) hembras.

- Al momento de la primera consulta:

- La edad promedio de los niños fue 4 años 7 meses. (Rango: 2a. – 8a.). - La edad promedio de las madres fue 30,4 años. (Rango: 20a. – 49a.).

- La edad promedio de los padres fue 40,2 años. (Rango: 27a. – 53a.).

- Todos los progenitores negaron consanguinidad cercana entre ellos.

Resultados (continuación)

- Orden de Gestación: - I Gestación: 9/15 - II Gestación : 4/15

- IV Gestación : 1/15 - VI Gestación : 1/15

- Duración de la Gestación: - A término: 9/15 - Pre-término (Rango: 20 semanas – 33 semanas): 6/15

DIAGNÓSTICOS

(I) DE CAUSA GENÉTICA (7 niños índice o propósiti)

(1) Retinoblastoma Bilateral Familiar,Autosómico Dominante

I II

37a.

+ 4a. + 2a. 8a. 6a. 10m.Enucleación OD (5 a.)Rb. OI controlado

(I) DE CAUSA GENÉTICA (continuación)

(2) Retinoblastoma Bilateral por Neo-Mutación- Dos (2) varones de 2a. y 7a.

- Enucleación ODI, en ambos casos.

(3) Glaucoma Congénito Bilateral - Dos (2) varones de 4a. y 7a. - Una (1) hembra de 5a.

(II) DE CAUSA AMBIENTAL

(1) Retinopatía de la Prematurez

(1a) Hembra de 5 años Embarazo de 27 semanas Pesó al nacer: 1120 gr. Presenta también: Microftalmos bilateral Opacidad de Cristalinos Nistagmus bilateral

(II) DE CAUSA AMBIENTAL (continuación)

(1) Retinopatía de la Prematurez

(1b) Hembra de 6 años Embarazo de 20 semanas Pesó al nacer: 910 gr. En incubadora por 28 días Presenta también: Microftalmos bilateral Opacidad de Cristalinos Nistagmus bilateral

(II) DE CAUSA AMBIENTAL (continuación)

(2) Atrofia Óptica ODI

Hembra de 2 años Prematurez: Embarazo de 29 semanas

Pesó al nacer: 1160 gr. Hidrocefalia Congénita Sepsis Neonatal por Klebsiella pneumoniae Meningoencefalitis Bacteriana (*)

(II) DE CAUSA AMBIENTAL (continuación)

(3) Baja Visión de Origen Cortical Varón de 5 años Prematurez: Embarazo de 33 semanas

Pesó al nacer: 2500 gr. Hipoacusia Mixta Bilateral Daño Perinatal (Encefalopatía Hipóxico-Isquémica) Pre-Eclampsia Materna (*) (**)

(II) DE CAUSA AMBIENTAL (continuación)

(4) Baja Visión de Origen Cortical Hembra de 5 años Sindrome Convulsivo Microcefalia Daño Perinatal (*) (**)

(Encefalopatía Hipóxico – Isquémica)

(5) Endotropia Alternate Hipermetropía Varón de 3 años Sindrome Convulsivo Hipoacusia Profunda Bilateral Daño Perinatal (*) (**) (Encefalopatía Hipóxico – Isquémica)

(II) DE CAUSA AMBIENTAL (continuación)

(6) Miopía Alta Varón de 4 años Daño Perinatal (*) (**) (Encéfalopatía Hipóxico – Isquémica)

(7) Microftalmos OD y Retinocoroiditis OI Varón de 7 años Toxoplasmosis Congénita Sindrome Convulsivo

(8) Déficit Visual no concluyente Varón de 3 años Microcefalia (*)

ASESORAMIENTO GENÉTICO Y PREVENCIÓN(1) En la familia con Retinoblastoma Bilateral, la Herencia es típicamente Autosómica Dominante: Cada enfermo es Heterocigoto (Rr) y tiene una probabilidad o riesgo de 50% (1 : 2) de transmitir el Retinoblastoma a su descen-

dencia, sea varón o hembra.

(2) Los niños con Retinoblastoma Bilateral y progenitores sanos, pueden explicarse por Neo-Mutación Somática o

Neo-Mutación Germinal. El riesgo de recurrencia es bajo.

(3) Los niños con Glaucoma Congénito Bilateral, probable-mente son Homocigotos (gg) para la forma Autosómica Recesiva, que es la más frecuente. Ambos miembros de la pareja son Heterocigotos (Gg) y su riesgo de recurrencia es 25% (1 : 4).

ASESORAMIENTO GENÉTICO Y PREVENCIÓN (Cont.)

(4) La Prematurez confiere al recién nacido un mayor riesgo de trastornos visuales y/o auditivos, retardo en el desarrollo, en el lenguaje, etc. Aparte de algunas causas genéticas, la Prematurez puede ser producto de factores ambientales como:

- Mala alimentación o desnutrición materna- Infecciones intrauterinas por los virus más

comunes:- Toxoplasma gondi- Citomegalovirus- Rubéola- Herpes Varicela (Lechina)- Herpes Simple

Su prevención debe centrarse en la alimentación materna completa y balanceada, y en el buen control y tratamiento prenatales.

ASESORAMIENTO GENÉTICO Y PREVENCIÓN (Cont.)

(5) El Daño Perinatal produce Encefalopatía por trauma, hipoxia o isquemia. Puede sospecharse por el interrogatorio detallado a la madre acerca de las circunstancias del parto o cesárea, o del Informe de Egreso o Epicrisis, y, generalmente, constatarse mediante algunos signos radiológicos evidentes en la RM Cerebral.

(6) El Daño Perinatal puede prevenirse en gran parte con una óptima atención obstétrica y neonatal.

Gracias