Llojet e semundjeve muskulore.

Sëmundjet metabolike të muskujve shfaqen që në fëmijëri.Problemet e muskujve mund të jenë 2 llojesh: probleme neurologjike dhe probleme brendamuskulore.Problemet neurologjike zakonisht paraqiten me dobësi të muskujve distalë, pa dhimbje dhe me fashikulacione (tkurrje e vogël e një pjesëze të muskulit). Problemet brendamuskulore zakonisht paraqiten me dobësi të muskujve proksimalë, me ose pa dhimbje dhe pa fashikulacione.Sëmundjet joinflamatore të muskujve ndahen në: distrofi, çrregullime miotonike, miopati mitokondriale, miopati metabolike, miopati endokrine.

Distrofia muskulore Becker

Është e ngjashme me distrofinë Duchenne, por sëmundja është shumë më e butë.Pacientët e prekur janë në gjendje të ecin edhe në moshën 40 vjeç.Kontrakturat, kardiomiopatia, dhe prekja e inteligjencës janë më të rralla se në distrofinë Duchenne.Distrofia skapuloperoneale (Emery - Dreifuss) paraqitet në dhjetëvjeçarin e parë të jetës dhe përparon ngadalë.Kardiomiopatia është e zakonshme ndër të prekurit dhe rreziku i vdekjes të papritur është 50 për qind.Simptomat--Të prekurit nuk kanë hipertrofi, por kanë shpesh kontraktura të muskujve të kërcirit, të muskujve rreth bërrylit dhe të muskujve të pasmë të qafës.

Distrofitë muskulore recesive

Distrofia skapulohumerale është e rrallë. Paraqitet me dobësi të muskujve serratus të përparmë dhe më pas me dobësi të muskujve proksimalë të gjymtyrëve.Distrofia pseudo-Duchenne njihet edhe si distrofia autozomale recesive e fëmijërisë. Shfaqet në dhjetëvjeçarin e parë të jetës.Sëmundja ngjan me distrofinë Duchenne, por distrofina e muskulit është normale.Kjo distrofi ndahet në distrofi muskulore distale recesive dhe distrofia muskulore kongjenitale recesive.Distrofitë muskulore dominanteEkspresiviteti dhe mosha e paraqitjes janë të ndryshueshme.Simptomat---Sëmundja shfaqet me dobësi të muskujve të fytyrës, qafës, shpatullave dhe të duarve, që më vonë prek edhe gjymtyrët e poshtme.Sëmundja shoqërohet me shurdhim neurosensor dhe me anomali të enëve të gjakut të retinës.

Distrofia skapuloperoneale dominante.

Mosha e shfaqjes të problemeve është më e vonë sesa e formës që trashëgohet nga kromozomi X. Distrofia muskulore distale dominante është e rrallë.Simptomat---Paraqitet me dobësi të muskujve të vegjël të duarve që më pas prek edhe kërcinjtë.Distrofia muskulore okulare është e rrallë.Varianti me trashëgimi mitokondriale prek edhe sistemin nervor qendror dhe periferik.

Distrofia okulofaringeale:oftalmoplegji dhe disfagi.

Çrregullimet miotonike

Miotonia është tkurrja e pavullnetshme e muskujve.Simptomat përmirësohen pas tkurrjeve të përsëritura.Paramiotonia është tkurrja e pavullnetshme e muskujve.Simptomat përkeqësohen pas tkurrjeve të përsëritura.Këto sëmundje janë zakonisht pasojë e problemeve me kanalet jonike.Distrofia miotonike tip 1 është më e shpeshta distrofi muskulore e të rriturve (1-10 raste në 100000).

Sëmundje autozomale dominante.

Gjeni ndodhet në kromozomin 19. Mekanizmi i defektit gjenetik është përsëritja e një trinukleotidi. (I njëjti mekanizëm gjenetik është përgjegjës për sëmundjen Huntington). Ashtu si për sëmundjen Huntington, edhe në distrofinë miotonike tip 1 vihet re fenomeni i parapritjes.Ashtu si për sëmundjen Huntington, gjatësia e vargut të trinukleotideve të përsëritura është në përpjesëtim të drejtë me seriozitetin e simptomave.Shenjat dhe simptomat janë të ndryshueshme.Dobësia e muskujve është kryesisht distale, me ptozë, dobësi të muskujve të fytyrës, dhe atrofi të muskujve sternokleidomastoidë. Miotonia shpesh nuk është shumë e dukshme dhe mund të nxirret në pah duke bërë perkusion të muskujve, ose gjatë tkurrjes të zgjatur.Prekja e muskujve të zorrës shfaqet me konstipacion dhe disfagi.Prekja e miokardit shkakton kardiomiopati dhe aritmi.Sëmundja shoqërohet edhe me këto probleme: prekje e inteligjencës, katarakte, rënie e parakohshme e flokëve, atrofi e testikujve, probleme të hipofizës dhe diabet.

Sëmundjet metabolike të muskujve

Shumica e miopative metabolike shfaqen në fëmijëri.Ato shfaqen si dobësi përparuese e muskujve ose si paralizë episodike që shkaktohet nga ushtrimi i muskujve.Mungesa e maltazës acide. Sëmundja është autozomale recesive.Maltaza acide njihet edhe si alfa-glukozidazë. Mungesa e enzimës shkakton grumbullim të glikogjenit në muskuj (dhe në organe). Shenjat dhe simptomat janë: sëmundja ngjan me distrofitë. Përparon ngadalë.Muskujt e trupit preken më herët sesa muskujt e gjymtyrëve, muskujt e frymëmarrjes preken shpesh.

Sëmundja McArdle shkaktohet nga mungesa e miofosforilazës. Sëmundja është autozomale recesive.Shenjat dhe simptomat: dhimbje dhe dobësi e muskujve që shkaktohet nga ushtrimi i muskujve, dhe dobësi e muskujve proksimalë (në 33 për qind të të prekurve).