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MALFORMACIONES ASOCIADAS EN EL PACIENTECON HENDIDURA LABIOPALATINA EN UDACYDC.

Puertas N.,Rangel,C. Newton A.*

Resumen

El objetivo de este estudio es identificar las malformaciones asociadas y su relación en los pacientescon hendiduras labio-palatinas, ubicación por zonas del cuerpo, peso/talla al nacer y edadgestacional en la Unidad de Alteraciones de Crecimiento y Desarrollo Craneofaciales.La muestraconsistió de 90 pacientes hendidos labiopalatinos.Se compararon pacientes con hendiduras ymalformaciones asociadas con aquellos hendidos sin malformaciones asociadas. Desde enero2001 a diciembre 2004. Con Análisis descriptivo y correlacional, de los pacientes estudiados 49(54.4%) presentaron malformaciones asociadas. Estas resultaron más frecuentes en niños conhendidura labiopalatina 29 (59.1%) que en niños con labio hendido 12 (24.4%) o paladar hendidoaislado 08 (16.3%).La mayor cifra según el sexo fue el masculino 31(63.2%) y menor en el femenino18(36.7%).

Palabras clave: Malformaciones congénitas, Anomalías craneofaciales, Anomalías congénitas.

MALFORMATIONS ASSOCIATED IN THE PATIENTWITH CRACK LABIOPALATINA IN UDACYDC.

Abstract

The objective of this study was identify the associated malformations and its relationship withdifferent types of cleft, ubication areas in the human body, birth weight and length, gestacionalogin the Unit of craneofacial growth and development alterations.

The sample consisted in 90 cleft lip and/or palate .Patients who have clefts and additional malfor-mations were compared with patients who have cleft but no additional malformation. Since Janu-ary 2001 to December 2004.With descriptive and correlational level.Of the studied patients,49(54.4%)had associated malformations. They were more frequent in children who had cleft lipand palate 29(59.1%) than in children with cleft lip12(24.4%) and less in children with isolated cleftpalate 08(16.3%), and it was higher among males 31(63.2%) than among females 18(36.7%).

Key words: congenital malformations, craniofacial anomalies, congenital anomalies.

INTRODUCCIÓN

Una malformación se puede definir comocualquier desviación del desarrollo, que cambieel tipo normal de forma, estructura anatómicay/o función, y que es interpretado comoanormal o patológica, incluye cambios menoresy mayores del desarrollo corporal, orgánico o

celular, variaciones ultra estructurales, asícomo variantes electroforéticas y/omoleculares.

Las hendiduras labiopalatinas sonmalformaciones craneofaciales que se derivande la alteración del desarrollo de los arcosbranquiales, que aunque pueden implicar una

* Unidad de Alteraciones de Crecimiento y Desarrollo Craneofaciales. Universidad de Carabobo.Instituto Venezolano de Seguro Social

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etiología genética, ya sea cromosómica o demutación de un solo gen, que pueden seguirpatrones mendelianos para su trasmisión, peroen la mayoría de los casos es multifactorial porlo que su etiología es muy heterogénea.(Secretaria de Salud Mexicana, 2002-11)

Usualmente, las hendiduras de labio ypaladar (más del 60% de los casos) puedenser una condición aislada, pero más de 30%está asociada con más de 100 síndromes, elpaladar hendido es una condición diferente yestá comúnmente asociada a más de 200síndromes.

Las malformaciones asociadas han sidoencontradas en 50% de los pacientes conpaladar hendido aislado y cerca del 15% enaquellos con labio y/o paladar hendido. En ellabio y/o paladar hendido va a depender de laextensión de la lesión y de la presencia demalformaciones asociadas, para que sea unaemergencia neonatal. ( Milczuk H., 2002) (7)

En Francia, de 460 pacientes con hendiduralabiopalatina, 36.7 % presentaronmalformaciones asociadas (Stoll y col., 2000)(13)

Rollnick y Pruzansky (1981) (10) observaronanomalías asociadas en pacientes hendidos en44% de los pacientes que acudían a su centro.En Portugal (Duarte y Leal .1999) (2) describen27.5% de pacientes hendidos conmalformaciones asociadas. En Pakistán(T.shafi, M.Khan y M.Atiq, 2003) (14), de 123niños estudiados con hendidura labiopalatina29% presentaron malformaciones asociadas.En Holanda, Henriêtte F.N. Swanenburg deVeye Et all, 2003) (4) de una muestra de 148niños, un tercio de estos presentaronmalformaciones asociadas.

La probabilidad para un feto de desarrollarhendiduras con malformaciones asociadascuando actúan factores genéticos oambientales no está completamente claro, muy

poca información se conoce al respecto. (JonesKL, 1988) (5) Así como las comparacionesentre hendiduras con malformacionesasociadas, son actualmente bastante difícilespuesto que podrían pasar a ser reconocidascomo síndromes específicos.

Por estas razones planteamos la necesidadde identificar las malformaciones asociadas delgrupo de hendidos que son atendidos enUDACYDC, para tomar acciones preventivasdiagnosticando y manejando oportunamenteestos casos, brindando mayor informaciónsobre este tema que no ha sido desarrolladoen nuestro medio, lo cual nos permitirá ofrecera la madre atención con calidad al momentodel alumbramiento y, al neonato posibilidadesde una mejor calidad de vida.

METODOLOGÍA

El estudio se realizó de la Unidad deAlteraciones de Crecimiento y DesarrolloCraneofacial (UDACYDC.) De una poblaciónde 287 pacientes, se seleccionarón comomuestra 90 pacientes con hendidura labiopalatino (HLP), abarcando desde enero 2001hasta diciembre 2004.

Cada caso fue examinado por el equipomultidisciplinario, conformado por: pediátra,cirujano maxilofacial, genetista, ortopedistas,ortodoncistas, fisiatra, terapista de lenguaje,médico familiar, trabajador social y otrasespecialidades.

A cada uno de los pacientes, se les realizóhistoria médica general e instrumentoespecificó de la Unidad de AlteracionesCraneofaciales. Se realizó un estudiodescriptivo y correlacional, de pacientes conhendiduras labiopalatinas con malformacionesasociadas y con HLP sin malformacionesasociadas. Revisándose los análisiselaborados, radiografías, estudios nueroló-

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gicos, fonoaudiologia y otros. Así comofotografías de casos.

Para clasificar las malformacionesasociadas, (descartando síndromes yaidentificados) según el área afectada (orejas,cara, boca miembros, piel y otras)

Se aplicó la tabla de Malformaciones,adaptada de Jones K.L.: Smith ´s Patronesreconocibles de malformaciones humanas, W.B. Saunders. (1988)5

Las variables para el estudio fueron:diagnóstico del tipo de hendidura, peso y tallaal nacer, malformaciones asociadas y duraciónde la gestación.

El grupo de control estuvoconformado porpacientes con hendiduras labiopalatinas pero

sin malformaciones asociadas evidentesreportadas.

Los criterios para la clasificación de lashendiduras fue el de la O.P.S.

HL= Hendidura labial

HP= Hendidura palatina

HLP= Hendidura labio y paladar unilateral ybilateral

-No se tomaron en cuenta los tiposdiferentes que no se identificaran con estáclasificación como por ejemplo hendiduraslaterales, medias o hendiduras raras y muyextensas.

Los resultados se presentan en tablas confrecuencia absoluta y relativa.

Resultados:

RELACIÓN ENTRE MALFORMACIONES ASOCIADAS, SEXO Y TIPO DE HENDIDURA

Con malformaciones Sin malformaciones

TIPO F M TOTAL % F M TOTAL %

HL 05 07 12 24.4 07 04 11 26.8

HP 04 04 08 16.3 04 00 04 9.7

HLP 09 20 29 59.1 13 13 26 63.4

TOTAL 18 31 49 54.4 24 17 41 45.5

% 36.7 63.2 54.4 100 58.5 41.4 45.5 100

Fuente: Archivo de Historias Clínicas de la Unidad de Alteraciones de Crecimiento y Desarrollo Craneofaciales (UDACYDC.)

-De la relación del tipo de hendidura,sexo y malformación asociada:

Se encontró 49 (54%) / de 90 pacientespresentan malformaciones asociadas y en estegrupo un mayor número con hendidura

labiopalatina unilateral 29 (59.1%) le siguen 12(24.4%) con hendidura labial y 8 (16.3%) conhendidura palatina.

En relación con el sexo se observapredominio en el sexo masculino 31(63.2%),18 (36.7%) del sexo femenino.

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Entre los hendidos sin malformacionesasociadas se encontró 41(45.5%). De loscuales 24(58.5%) son de sexo femenino y17(41.4%) de sexo masculino. Y entre lashendiduras más frecuentes están lashendiduras labiopalatinas unilaterales ybilaterales 26 (63.4%.

Foto 1:

Sindactilia en manos de un paciente fisurado

RELACIÓN ENTRE PESO y TALLA AL NACER Y MALFORMACIONES ASOCIADAS ENPACIENTES HENDIDOS LABIOPALATINOS

Con malformaciones Sin malformacionesPeso Peso

Talla - 2.500 2.500/3 + de 3 Total % - 2.500 2.500/3 + de 3 Total %

35 – 40 01 04 03 08 16.3 02 05 01 08 19.5

40 - 45 05 01 01 07 14.2 02 00 00 02 4.8

45 – 50 03 09 04 16 32.6 06 07 07 20 48.7

50 – 55 00 02 16 18 36.7 02 02 07 11 26.8

Total 09 16 24 49 54.4 12 14 15 41 45.5

% 18.3 32.6 48.9 54.4 100 29.2 34.1 36.5 45.5 100

Fuente: Archivo Historias Clínicas de la Unidad de Alteraciones de Crecimiento y Desarrollo Craneofaciales (UDACYDC.)

-De la relación peso / talla entre pacientescon hendiduras y malformaciones y loshendidos sin malformaciones asociadas:

Al observar el peso y la talla de los pacienteshendidos con malformaciones asociadasobservamos que solo 9 (18.3%) de ellospresentaron pesos menores de -2,500 gr, 16(32.6%) con P/N entre 2,500 y 3,00 kg. y 24(48.9%) con P/N entre 3 y 4 kg. En relacióncon la talla 18(36.7%) pacientes hendidos conmalformaciones asociadas midieron entre 50-

55 cm.,16(32.6%) midieron entre 45-50 cm.8(16.3%) midieron entre 35 y 40cm. y 7(14.2%)entre 40 –45 cm. En el grupo de los pacienteshendidos que no presentaron malformacionesasociadas, 12 (29.2%) nacieron con peso – a2,500gr.,14(34.1%) entre 2,500-3 kg. y 15(36.5%) entre 3-4 kg. peso al nacer.

De la talla al nacer: 8(19.5%) midieron entre35-40 cm., 2(4.8%) entre 40-45,20(48.7%entre 45-50 y 11(26.8%) entre 50-55 cm.

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MALFORMACIONES ASOCIADAS EN EL PACIENTE HENDIDOLABIOPALATINO EN UDACYDC.

ÁREA # % MALFORMACIONES

CABEZA 03 6.12 CraneosinostosisMicrocefaliaCuello corto

OREJAS 10 20.4 Apéndice auricularOrejas grandes o pequeñasHipoacusiaOrejas bajas o malformadas

CARA 19 38.7 H. Media facial o palpebralExoftalmosHipertelorismoPuente nasal deprimido o distorsionada

BOCA 22 44.8 Maxilla HipoplásicaÚvula bífida o ausenteLengua muy corta o muy largaAnquiloglosia

MIEMBROS 07 14.2 Malformación miembros (cortos, largoso deformes.Polidactilia o SindactiliaDedos de tamborLínea palmar única

PIEL 04 8.1 Hemangiomas superficialesDermatosisNevos

OTROS 22 44.8 Hernia umbilical o inguinalTrastornos mentales y sicomotorMalformaciones org. genitalesMalformaciones cardiacas

TOTAL 87 177.1

Fuente: Archivo Historias Clínicas UDACYDC.

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-De las malformaciones asociadasidentificadas:

Se identificó 87 malformaciones asociadasen 49 pacientes, pues varios de los niñospresentaron hasta dos o tres malformacionessin ser síndromes .De estas el mayor númerose ubica en otros (hernias umbilical e inguinal,criptorquidia, cardiacas, trastornos mentales ysicomotores) 22(44.8%), igual número22(44.8%)

Se observa en boca (maxilla hipoplásica,úvula bifida, ausencia de úvula y lengua cortao larga), le siguen las malformaciones en cara(hendiduras media facial y palpebral,exoftalmos, hipertelorismo, puente nasaldeprimido o nariz distorsionada) 19(38.7%), enorejas (apéndice auricular, orejas grandes opequeñas, hipoacusia y orejas bajas omalformadas) 10(20.4%)

Luego se identifican 7(14.2%)malformaciones en miembros (polidactilia ysindactilia, dedos de tambor, línea palmar única

y malformaciones miembros inferiores). Tambiése ubicaron 04(8.1%) malformaciones en piel(hemangiomas superficiales, nevos ydermatosis en piel) y 03(6.1%) en cabeza(craneosinostosis, microcefalia y cuello corto)

DURACIÓN DEL EMBARAZO EN MADRES DE NIÑOS CON HENDIDURA LABIOPALATINACON O SIN MALFORMACIONES ASOCIADAS.

Con SinSEMANAS Malformaciones % Malformaciones % TOTAL 32 – 36 31 63.2 10 24.3 41

36 – 41 8 36.7 31 75.6 49

TOTAL 49 54.4 41 45.5 90

Fuente: Archivo Historias Clínicas de la Unidad de Alteraciones de Crecimiento y Desarrollo Craneofaciales (UDACYDC.)

-De la relación paciente con hendidura ymalformaciones asociadas y la duración delembarazo:

Se observa un mayor número 31(63.2%) demadres con embarazos entre 32 y 36semanas y solo 18(36.7%) entre 36 y 41semanas. A diferencia de los pacienteshendidos sin malformaciones asociadas endonde 10(24.3%) reportaron una duración delembarazo entre 32 y 36 semanas y 31(75.6%)entre 36 y 41 semanas.

Deformidades en dedos del pie

Ausencia de la porción izquierda del huesopropio de la nariz y rotacion del ala de la nariz.

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La frecuencia de malformaciones asociadasencontrada en el grupo de pacientes que acudea la unidad fue de 54% (49/90), lo cual es unacifra alta en relación con la bibliografía revisada,a excepción de (Rollnik y Pruzannsky 1981,10),que señala 44% y el de (Duarte y Leal,1999 2), en Portugal informaron 72% demalformaciones asociadas en los hendidosbilaterales y 48% en hendidos unilaterales.(Hagberg y Larson 1998 3), en Alemania nosinforma de 72% de malformaciones asociadasen los hendidos bilaterales y un 48% en loshendidos unilaterales. Igualmente,( Henriëtteet all, 2003, 4) de una muestra de 148 niños,un tercio de ellos presentan malformacionesasociadas y fue mayor en Hendidos palatinos.

En la relación del peso / talla al nacer de lospacientes hendidos con malformacionesasociadas, son 9 (18.3%) con BPN –2,500gr.;o sin malformaciones asociadas, 12 (29.2%).No hubo diferencia entre ambos grupos. Adiferencia de lo presentado por Stoll y col.(2000, 13), y Hagberg y col., (1998, 3) quienesencontraron una diferencia significativa, pueslos pacientes hendidos con malformacionesasociadas presentaron un BPN bastante alto.Este problema conlleva a serias limitacionesen la sobrevida y en su calidad de vida.

Al comparar el resultado de la investigaciónde malformaciones en pacientes conhendiduras labiopalatinas en UDACYDCencontramos un mayor número en los hendidoslabiopalatinos 29(59.1%) al igual a lo queinformó la publicación de Hagberg y col. (1998,3) en un estudio realizado en Suecia, pero adiferencia de otros estudios presentadospreviamente donde el mayor número fue enhendidos palatinos como observaron(Shprintzen et al, en 19851 2, Milerad et all,19978, Stoll y col, 200013, T. Shafi, 200314 yHenriëtte et all, 2003, 4).

En el caso de la relación entre la hendiduray la malformación según el área afectada seencuentra un mayor número en el grupo otros(44.8%) que representan hernias umbilicalese inguinales, criptorquidia, trastornos cardiacosy falta de desarrollo mental y psicomotor. Asimilitud con (Stoll y col., 200013, Duarte yLeal., 1999, 22, Lilius , 1999, 6 y Henriête etall, 2003, 4) igual número de malformacionesencontramos en cara 22(44.8%)como son:Hendiduras media facial y palpebral,exoftalmos, hipertelorismo, puente nasaldeprimido o nariz distorsionada. También(Duarte R. Y Leal, 1999, 2) obtienen el mismoresultado.

De la relación del paciente hendido conmalformaciones asociadas y la duración delembarazo de las madres encontramos unmayor número de madres con embarazoscortos a similitud del trabajo presentado porHagberg, y col. (1998, 3) en Suecia.

CONCLUSIONES

Las múltiples malformaciones asociadasque pueden presentar los pacientes conhendiduras labio y/o palatinas indican lanecesidad de realizar un examen clínicoexhaustivo de rutina y en equipomultidisciplinario recomendándose continuarestudios prospectivos para orientación ycorrección temprana adecuada a estosmúltiples problemas, mejorando la calidad devida de estos pacientes.

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