Visoka medicinska skola strukovnih studija cuprija

Visoka medicinska skola strukovnih studija cuprijaOBLAST : Neurologija sa negomTEMA : Misicne degenerativne bolesti nervnog sistemaMentor : Dr Svetlana Miljkovi

STUDENTI :

Dragana Petkovic42384Tamara Stankovic42389Dusica Draskovic42396Petrisa Petric42397Dijana Veljkovic42399Milica Ilic42405Bojana Velisavljevic42406Tijana Zivkovic42411

Uvod

Kliniki tok velikog broja neuromiinih bolesti je spor i u poetku neprimetan, tako da bolesnik, bar neko vreme, ima prostora da se prilagodi novim okolnostima i ne primeti da se radi o bolesnom stanju.

Posebno znaajno je pitanje da li je postojaobolu miinim masama,slabostu miiima i u kojim,smanjenje miine mase (hipotrofije, atrofije)ili pak njenouveanje (hipertrofije).

Vano je ustanoviti i da li postoji oteenje funkcijemiia oivenih kranijalnim nervima: pokretaa onih jabuica, vakaa (sree se kod miastenije gravis, miotonine distrofije itd.), mimine muskulature (sree se kod facio-skapulo-humeralne distrofije), bulbarnih miia i jezika.

U neurolokom pregledubolesnika od miinih bolesti posebno teite se stavlja na ispitivanje grube motorne snage utvrivanje prisustva, odnosno odsustva miinih refleksa (najee su prisutni do odmaklih faza kod miopatija, a ugaeni od poetka bolesti kod neuropatija), uoavanje postojanja eventualnih fascikulacija ili tremora i sl.

Miina distrofija

Miine distrofije su primarna,nasledna oboljenja miiadegenerativne prirode.

Najee poinju u mlaem ivotnom dobu i razvijaju se godinama da bi posle krae ili due evolucije uinile bolesnika ozbiljno hendikepiranim i zavisnim od okoline. Imaju znatno skraen ivotni vek i umiru od komplikacija.

Podela

Klasifikacija je nainjena na osnovu vie kriterijuma od kojih su najvaniji topografija zahvaenosti muskulature, vreme poetka, nain nasleivanja, prisustvo pseudohipertrofija, brzina evolucije.

Posebno se izdvajaju Dienova i Bekerova distrofija pod nazivom distrofinopatije, jer pored klinike slike uslov za dijagnozu je nalaz mutacije gena za distrofin ili nalaz smanjene koliine i molekulske teine distrofina-produkta ovog mutirnog gena u uzorku biopsije mira.

Ostale miine distrofije su: facioskapulohumeralna miina distrofija, skapulohumeralna i pelvifemoralna distrofija, progresivmna oftalmoplegija, okulofaringealna distrofija, distalne miopatije, Kongenitalna miina distrofija idr.

Klinika slika najeih distrofija

Dienov oblik (Dystrophia musculorum progressiva)- nasleuje se vezano za pol, ene su nosioci gena, mukarci obolevaju. Bolest je prisutna na roenju, ali se prve smetnje uoavaju izmeu 3. i 5. godine. Abnormalnost se uoava pri tranju ili skakanju deteta, pri ustajanju sa poda dete se rukama penje uz natkolenice (Gowersov manevar).

Miiilistova nogu izgledaju voluminozniji zbog nakupljanja masnog i vezivnog tkiva (pseudohipertrofija), tvrdi su kao guma.Slabostse progresivno razvija i izraenija je u karlinom nego u ramenom pojasu.

Javljaju se i kontrakture zglobova, dok je skolioza (bona iskrivljenost kime) sve izraenija. Do 10. godine veina dece koristi pomagala, a do 12. veina je vezana za kolica.

Pre 20. godine su ve veoma skloni komplikacijama i smrt nastaje zbog tekog zapaljenja plua, aspiracije hrane ili akutne dilatacije eluca do 25. godine ivota.

Bekerov tip miine distrofije- to je tip Dienove distrofije, poinje kasnije, tok je benigniji, i zavrava se letalno u 4. ili 5- deceniji.

Facioskapulohumeralna miina distrofija- poinje slabou miia lica tako da bolesnik ne moe vrsto da zatvori oi, da se smeje ili zvidi. Usne su ispupene, sledi zahvaenost miia ramenog pojasa i nadlaktica.

Podizanje ruku je oteano, nadlaktice su tanje nego podlaktice. Kasnije mogu biti zahvaeni distalni miii nogu sa viseim stopalima. Mogu se javiti i nervna gluvoa i povien krvni pritisak. Napreduje sporo i moe da se zaustavi.

Progresivna oftalmoplegija- svi oni miii su istovremeno zahvaeni tako da su one jabuice centralno postavljenje, sputeni su oni kapci i bolesnik nabire elo da bi mogao da gleda. Ree su zahvaeni ostali miii lica, bolest je progresivna do potpune nepokretnosti onih jabuica.

Kongenitalna miina distrofija- manifestje se odmah po roenju, deca su slaba, militava, teko sisaju i gutaju, polovina ove dece nikada se ne osposobi za samostalno stajanje. Bolest je uvek progresivna i deca umiru zbog respiratorne insuficijencije.

DijagnozaPostavlja se na osnovu klinke slike,a potvruje nalazom smanjene koliine i veliine molekula distrofina u uzorku biopsije miia, nivo kreatin kinaze je 20-100 puta uvean, EMG ima tipian nalaz, a histoloki nalaz pokazuje grupe nekrotinih miinih vlakana.

LeenjeNijedan lek se do sada nije pokazao efikasnim. Kod nekih bolesnika prednison znaajno umanjuje napredovanje bolesti. Blage fizike vebe treba stalno sprovoditi radi spreavanja kontraktura i ouvanja pokretljivosti.

U odmakloj fazi dolaze u obzir korektivne operacije.Veoma je znaajno i genetsko savetovanje.

Mijastenia gravis

Mijastenia gravis je bolest autoimune prirode (organizam pravi antitela protiv sopstvenih tkiva i na taj nain remeti normalno funkcionisanje samog sebe). Uzrok nastankaNastaje zbog delovanja autoantitela na proteine koji su na spojevima izmedju miia i nerava (neuomuskularne spojnice). Ti proteini su acetilholinski receptori.

Posledica tog delovanja antitela na acetilholinske receptore je oslabljen uinak acetil-holina potrebnog za izazivanje miine kontrakcije u normalnim uslovima, jer ne postoji mesto na koje bi acetil-holin delovao, budui da je zauzeto autoantitelom.

Posledica svega toga je smanjenja mogunost miine kontrakcije.

Postoji vie oblika mijastenije :gravisoni oblik (prvenstveno zahvata miie onih kapaka, ali daje i probleme sa vidom)- dobro reaguje na leenje generalizovani oblik (pored oiju zahvata miie ruku i nogu, miie lica)fulminantni oblik - nagli nastanak sa zahvatanjem one, respiratorne i skeletne muskulatureteki kasni oblici koji proizlaze iz pogoranja onog i generalizovanog oblikakongenitalni, infantilni, juvenilni oblik - razlikuju se samo u dobu kada se javljaju prvi simptomi.

Kod ovih oblika se esto javljaju sputanje obrva, smetnje disanja, a povezani su i sa usporenim razvojem neonatalni oblik - tipina slika mijastenie sa tom razlikom da je ovo prolazno stanje koje nastaje zbog prenosa antitela sa bolesne majke na dete

Statistiki podaci pokazuju da se mijastenia gravis se najee javlja u dvadesetim i tridesetim godinama ivota i neto ee se javlja kod osoba enske populacije.

Klinicka slikaSimptomi mijastenije nejee su padanje onih kapaka slabost miia lica padanje donje vilice i nemogunost njenog zatvaranja dizartrija (otean govor) disfagija (oteano gutanje) problemi sa disanjem u vidu nemogunosti udaha, ili isprekidanog disanja nemogunost ponavljanja odredjenih radnji (uanj, ili radnje rukama).

Iako mijastenija moe zahvatiti bilo koji mii na telu, najee zahvata miie lica.

Svi simptomi su izraeniji u poslepodnevnim i veernjim satima, odnosno kod raznih fizikih napora, dok se ujutro, ili nakon odmora javljaju redje.

DijagnozaDijagnoza mijastenije gravis se postavlja na osnovu anamneze (podaci koje pacijent daje lekaru), klinikog pregleda lekara specijaliste neurologije, ali i specijalnih testova koji se izvode.

Simptomi dobro reaguju na edrofonijum - hlorid koji se koristi u dijagnostikim testovima. Primenjuje se intravenski i posmatra se reakcija. Delovanje je kratkotrajno (oko 15 min), pa se ne koristiti u leenju ve samo kao dijagnostiki test. Obino dolazi do vraanja snage i mogunosti da se ponovi odredjena radnja.

Za dijagnostike, ali i terapijske svrhe upotrebljava se prostigmin koji ima due vreme delovanja.Oba leka su inhibitori holin-esteraze ijom se inhibicijom poveava koliina neurotransmitera (acetil-holina) na postsinaptikoj membrani i time jaa miina kontrakcija.EMG (elektromiografija) nije specifino promenjena kod miastenie gravis, ali moe posluiti za iskljuivanje drugih bolesti sa slinim simptomima.

Dijagnoza se postavlja i laboratorijskim testovima pri kojima se nalaze antitela na neuromiine receptore u krvi.

LecenjeDefinitivno leenje mijastenie gravis ne postoji, tj. jedini nain leenja je smanjivanje tegoba i poboljanje kvaliteta ivota, tj. dranje bolesti pod kontrolom. Lekovi koji se primenjuju u leenju su kortikosteroidi - obino se poinje velikim dozama koje se postepeno smanjuju, plazmafereza - uklanjanje antitela iz krvne plazme, timektomija (odstranjivanje timusa) - treba je uiniti kod svih bolesnika sa poveanim timusom.

Timus je povean kod 75% bolesnika sa mijastenijom gravis, a kod 10% nae se tumor timusa. Miastenina kriza je pogoranje miine slabosti do mere ivotne ugroenosti. Najee bolesnik ima nemogunost normalnog disanja zbog slabosti dijafragme i meurebarnih miia.

esta je i aspiracija hrane zbog slabosti miia drela. Leenje se sprovodi u jedinicama intenzivne nege. Najei uzrok krize je paralelno postojanje infekcije. Osnove terapijskog programa su: antibiotici, vetaka respiracija, pluna fizioterapija, plazmafereza.

Holinergika kriza nastaje zbog predoziranja lekovima koji se koriste u leenju mijastenie i lei se prestankom uzimanja istih.

Amiotroficna lateralna skleroza (ALS)

ALS je veoma ozbiljna bolest centralnog i perifernog nervnog sistema. Poznata je ve vie od 100 godina i pojavljuje se svuda u svetu.

Uzrok bolesti je do sada nepoznat, izuzimajuci retke nasledne oblike. Skraenica za ovu bolest je ALS. ALS nema nikakve veze sa MS (multiple skleroza), radi se o dve sasvim razliite bolesti.

Godinje oboli od ASL 1-2 osobe od lOO.OOO.

Uzrok nastankaBolest se obiino javlja imeu 50. i 70. godine ivota, retko su pogoene mlae odrasle osobe. Mukarci oboljevaju neto vie od zena.

Pojava ALS u svetskim razmerama je u porastu. Tempo razvoja bolesti kod pojedinanih pacijenata se veoma razlikuje, ivotni vek se skrauje. AS pogaa iskljuivo motoriku nervnog sistema.

Oseaj bola, dodira, temperature, vid, sluh, mirs, ukus, funkcije beike i creva i narotito intelektualne sposobnosti ostaju normalne.

Sistem motorike koji kontrolie nae miie i upravlja pokretima, oboljeva kako u svojim centalnim delovima (mozak, mali mozak, kimena modina) tako i u perifernim delovima (motoneuroni).

Oboljenje motoneurona, koji se nalaze u kimenoj modini i iji se produeci nastavljaju do muskulature, dovodi do atrofije, slabosti miica i neeljenih trzaja (fascikulacija).

Kada su pogoene motorne nervne elije u malom mozgu, dolazi do slabljenja muskulature govora, vakanja i gutanja. Ovaj oblik ALS naziva se i progresivna bulberparaliza.

Ukoliko obole motoneuroni u kimenoj modini, dolazi do atrofije i slabosti u rukama, nogama a i u disajnoj muskulaturi.

Oboljenje centralnog motornog sistema, to znai nervnih elija u modanoj kori i njihove veze sa kimenom modinom, dovodi do slabosti kao i do poveanja miinog tonusa (spastina paraliza). Pri tome dolazi do poboljanih refleksa, to lekar moe da dokae pomou refleksnog ekia.

Klinicka slika ALSPrvi simptomi mogu da se pojave kod pojedinanih bolesnika na razliitim mestima. Atrofija i slabost mogu da se na primer pojave prvo u muskulaturi ruke i podlaktice na jednoj strani pre nego to se proire na noge i drugu stranu tela.

Ree se poetak bolesti javlja u muskulatri potkolenice i stopala ili u nadlaktici i ramenima. Kod jednog dela bolesnika prvi simptomi nastupaju u oblasti muskulature govora, vakanja i gutanja (Bulberparaliza).

Vrlo retko se prvi simptomi javljaju kao spastina paraliza. Ve u ranim stadijumima ALS pacijenti se tue na neeljene trzaje miicima (fascikulacije) i bolne greve miia.

Po pravilu bolest napreduje ravnomerno tokom godina, iri se na ostale delove tela i skrauje ivotni vek. Poznati su spori razvoji bolesti preko 10 godina i vie.

DijagnozaNadlean za dijagnozu bolesti je neurolog. Pacijent se kliniki ispituje, naroito muskulatura u odnosu na snagu i slabost miica i fascikulacije.

Takoe je vana ocena govora, gutanja i disajne funkcije. Ispituju se refleksi. Osim toga moraju da se ispitaju i druge funkcije nervnog sistema, koje obino ne pogaa ALS, kako bi se ikljuile sline ali po uzrocima razliite bolesti i izbegla pogrena dijagnoza.

Vano dodatno ispitivanje je elekromiografija (EMG), koja moe da dokae oboljenje perifernog nervnog sistema. Detaljna ispitivanja dovode do daljih razjanjenja.

Dalje su potrebna ispitivanja krvi, urina i kod prvog dijagnosticiranja likvora. Rentgenska ispitivanja i kernspintomografija se takoe ukljuuju u dijagnostiku. Dodatnim dijagnostikama moraju da se iskljue druge bolesti, npr. upale odnosno imunoloki procesi, koji mogu da budu vrlo slini ALS bolesti, ali se lake lee.

LecenjePoto uzronik ALS jo nije poznat, do danas ne postoji terapija koja bi bolest zaustavila ili izleila. Poslednjih godina je ispitivano dejstvo raznih medikamenata koji bi mogli da uspore razvoj bolesti.

Jedan lek utie na produenje ivotnog veka i u meuremenu je dozvoljena njegova upotreba u terapiji ALS. Ovaj lek umanjuje razorno dejstvo glutamina na elije.

Ostali lekovi su jo uvek u raznim fazama klinikog ispitvanja i mogue je da e sledeih godina biti dozvoljni za upotrebu. Prva upotreba ovih lekova treba da bude propisana od strane nekog u oblasti ALS iskusnog neurologa.

Osim toga postoji niz mera u terapiji ove bolesti, koje ublauju simptome i poboljavaju ivotni kvalitet bolesnika.

Bitan deo terapije je gimnastika. Vebe treniraju i aktiviraju postojee miine funkcije, spreavaju okotavanje zglobova i miia, i greve. Uvek treba voditi rauna o tome da se vebe prilagode individualnim granicama.

Nakon vebi, pacijent moe da bude prijatno zamoren ali ne iscrpljen. Preporuuje se vebanje 2-3 puta nedeljno pod strunom kontrolom, koje se dopunjuje svakodnevnim vebanjem kod kue. Naroito se preporuuje plivanje i vebe u vodi.

Intenzivno treniranje koje dovodi do jakog zamora ili ak do bolova u miiima, teba izbegavati. Kod poodmakle bolesti ne treba ekati sa odlukom da se ponu koristiti specijalna pomona sredstva (npr. tap, ine za ruke i noge, kolica, pomo u toaletu, itd).

Lekovi mogu da pomognu da se umanji migini tonus, da se ublae grevi u miiima, da se smanji pljuvani sekret, i da se poboljaju fenomeni kao to su nekontrolisano smejanje i plakanje. Kod smetnji u vakanju i gutanju potrebno je individualno primerena priprema hrane. Pasirana i kaasta hrana je bolja od iskljuivo tene. Ukoliko gutanje vie nije mogue, postoje dobro razvijeni sistemi sondi koji se uvode u stomak ili preko nosa ili direktno.

Poslednje (transkutane stomane sonde, tkz. PEG) danas se primenjuju vrlo paljivo i bez opasnosti i za mnoge pacijente predstavljaju veliko olakanje. Kod poetnih govornih smetnji preporuuju se logopedne vebe.

Ukoliko je govor nerazumljiv, stoje na raspolaganju razna pomona sredstva, naroito moderna elektronska komunikaciona sredstva.

Kod slabosti disajne muskulature preporuuje se disajna gimnastika. Potrebni su aparati za usisavanje lajma i ostataka hrane iz usta. Pacijenti su vrlo zadovoljni kada preko nosne sonde dobiju kiseonik. Pitanje tehnike pomoi kod disanja putem maske dobija sve vie na znaaju.

U poverljivom razgovoru izmeu pacijenta, njegove porodice i lekara treba odluiti da li treba da se primeni ovakva vrsta tehnike pomoi kod disanja. Za bolesnika je vrlo vano da sa svojom porodicom, socijalnim radnicima, lekarom i medicinskim osobljem otvoreno razgovara o svojim problemima i strahovima. I porodici treba dati priliku da se izjasni.

Spinalna miina atrofijaSMA tip I(Werdnig - Hoffmanova bolest, Akutna infantilna spinalna mina atrofija) - bolest je vezana zamutaciju gena.

Deca se raaju sa simptomima bolesti, obino kao "mlitavo dete", a nekada sa deformitetima. ak su i fetalni pokreti odsutni ili su veoma retki i slabi.

Po roenju veoma slabo sisaju. Motorni razvoj je veoma usporen. Dete obino lei pasivno sa izraenim proksimalnim slabostima. Fascikulacije se mogu videti na jeziku.

Smrt nastupa do navrene tree godine. Ove bolesti se najlake razlikuju uz pomo EMNG (elektromioneurografije).

SMA tip II- poinje neto kasnije, do 6 meseci, manje je teka, napredovanje je neto sporije, a klinike razlike sa tipom jedan su minimalne. Nekada se spontano zaustavlja.

SMA tip III(Kugelberg - Welanderova bolest) - kliniki postoji sporo progresivnaslabost miia, nekad sa hipertrofijom listova pa lii na miinu distrofiju.

Postepeno ali progresivno ispoljava se slabost i atrofija miia, naroito karlinog pojasa zbog degenerativnih promena i iezavanja motornih elija prednjih rogova kimene modine.

Fascikulacije se vide u polovine sluajeva. ivotni vek ne mora biti skraen.

SMA tip IV(proksimalni oblici sa poetkom u odraslom dobu) -nasleuju seautosomno recesivno ili dominantno a poinju izmeu 15. i 60. godine.

Mogu da se pomeaju sa miiniom distrofijom ili amiotrofinom lateralnom sklerozom. Progresija je stalna ali nije teka.

Distalna spinalna miina atrofija- nasleuje se autosomno recesivno ili dominantno. Do sada je izdvojeno osam tipova vezanih za razne genetske lokuse. Veina dominantno nasleenih poinje pre 20. godine.

Miii ispod kolena atrofiraju i stopala vise mlitavo. Ruke su manje zahvaene, mada ima familija u kojih su ruke vie zahvaene.

Senzibilitet je ouvan a senzitivne brzine sprovoenja su normalne. Bolest sporo napreduje.

HVALA NA PAZNJI !!