MORBUS HIRSCHSPRUNG

RAKHMA ASIH PRIMADYAH

Pembimbing:dr. Bambang Budiarto, Sp.B

ILUSTRASI KASUS

Identitas Pasien

• Nama : An. RM• Tanggal lahir : Bogor, 02 Juli 2009 (11 bulan)• Jenis Kelamin : laki-laki• Alamat : Kp. Lebak Kongsi

RT01/RW07 Cileungsi,Bogor

Jawa Barat• Agama : Islam• Status pendidikan : -• No.RM : 00997881• Masuk RS : 16 Juni 2010

Identitas Orang Tua

• AYAHNama : Tn.TUmur : 30 tahunAgama : IslamSuku bangsa : SundaAlamat : Kp. Lebak

Kongsi

RT01/RW07 Cileungsi,Bogor,

Jawa BaratPendidikan : SMAPekerjaan : Buruh pabrik

• IBUNama : Ny.RUmur : 19 tahunAgama : IslamSuku bangsa : SundaAlamat : Kp. Lebak

Kongsi RT01/RW07

Cileungsi,Bogor,

Jawa BaratPendidikan : SDPekerjaan : Ibu rumah

tangga

Keluhan Utama

Tidak bisa BAB sejak 21 hari SMRS

Keluhan Tambahan

Kembung

Riwayat Penyakit Sekarang Os datang dengan rujukan dari RSCM dengan diagnose

Hirschsprung dan gizi buruk. Os datang dengan keluhan perut kembung sejak berumur 3 hari dan tidak bisa BAB sejak 21 hari SMRS. Semenjak lahir os dilaporkan tidak mau menyusu,setiap kali menyusu selalu muntah berwarna kuning dan tidak BAB selama 3 hari. Kemudian Os dibawa ke RS Cibinong,disana Os dirontgen dan dikatakan bahwa menderita penyakit Hirschsprung. Dokter menyarankan untuk operasi tetapi gizinya harus diperbaiki. Setelah dirawat selama 5 hari Os pulang paksa karena terlalu jauh dari tempat tinggal.

Selama 1 bulan pasca pulang paksa dari RS Cibinong, BAB Os sempat lancar 2x sehari konsistensi lunak dan warna kuning.Setelah 1 bulan pasca dirawat BAB pasien mulai tidak lancarkembali, terkadang bisa 3 hari sekali, BAB keras dan sedikit. Perutpasien juga semakin kembung.

Riwayat Penyakit Sekarang

Dua puluh satu hari SMRS,pasien kembali dirawat di RS Cibinong dengan keluhan tidak BAB dan perut kembung. Os dirawat selama 17 hari kemudian minta pulang dan rujukan ke RS dekat rumah. Dokter kemudian merujuk ke RSCM tetapi karena ruang perawatan penuh akhirnya Os dirujuk ke Rumah Sakit Fatmawati.

– Riwayat Penyakit DahuluTidak ada

- Riwayat Penyakit Keluarga Ibu pasien menyangkal adanya penyakit

keturunan tertentu dalam riwayat keluarga pasien. Dalam lingkungan keluarga pasien juga tidak

ditemukan riwayat keluarga yang mengalami gejala penyakit serupa dengan pasien.

- Riwayat Kehamilan dan Kelahiran Selama kehamilan kontrol ke bidan dan tidak ada masalah dengan kehamilan. Lahir dari IbuG1P0A0 aterm,normal dengan BB 3500gr dan PB

49cm,langsung menangis.

- Riwayat MakananOs diberikan ASI dan mulai diberikan

bubur susu sejak usia 6 bulan

- Riwayat Penyakit yang pernah dideritaTidak ada

- Riwayat Imunisasi DasarBCG : Usia 1 bulanImunisasi lain belum dilakukan

- Riwayat KeluargaKeadaan kesehatan orangtua pasien

cukup baik.

Pemeriksaan Fisik

Dilakukan pada tanggal 18 Juni 2010 pukul 16.00 WIB, dilakukan di bangsal bedah anak RSUP Fatmawati kamar 3.23.

• Pemeriksaan umum Keadaan umum : Tampak sakit berat, pucat, muka

tampak seperti orang tuaKesadaran : Compos mentis

• Data antropometriBerat badan : 5,2 KgPanjang badan : 66 cmLingkar kepala : 41,5 cm

• Status Gizi

BB/U : 5.2/10 x 100 % = 52 %

TB/U : 66/74 x 100 % = 89,2 %

BB/TB : 5.2/66 x 100% = 68,4 %

Kesan : gizi buruk

• Tanda Vital

Nadi : Frekuensi 120 x/menit .Regular, Cukup, Equal.

Pernafasan: Frekuensi 42 x/menit. Regular.

Suhu Tubuh : 35,8 °C

• Status Generalis

KepalaMikrocephali, Ubun – ubun teraba cekung dan wajah tampakseperti orang tua

RambutRambut kemerahan tipis dan tidak mudah dicabut

MataKonjugtiva pucat +/+, sklera ikterik -/-, pupil bulat isokor diameter 3mm

Telinga dbnHidung dbnBibir dbnMulut dbn

Gigi Gigi tumbuh 4 buah

Lidah dbnTonsil tidak tampak (pemeriksaan sulit dilakukan)Faring idak tampak (pemeriksaan sulit dilakukan)Leher dbn

ToraksIga terlihat jelas

• Jantung& Paru dbn

• AbdomenInspeksi : Distensi, kulit mengkilat Palpasi : Tegang, (organ & nyeri

tekan sulit ditentukan)Perkusi : hipertimpaniAuskultasi : bising usus (+) meningkat

• Genitalia dbn• Ekstremitas dbn• KGB dbn• Kulit Pucat, turgor menurun

Pemeriksaan Penunjang

• Pemeriksaan Lab Darah

Tanggal16/06/1

0

Nilai Normal

Satuan

Hematologi  

Hemoglobin 11.5 12 – 14 g/dl

Hematokrit 35 37 – 43 %

Trombosit 423 200 - 500 ribu/uL

Leukosit 10.34.200 -

9.100 ribu/uL

Eritrosit 4.15 4 - 5 juta/uL

VER (MCV) 83.6 82 – 93 fL

HER (MCH) 27.7 27 – 31 Pq

KHER (MCHC) 33.1 32 – 36 g/dL

RDW 17.5 11.5 – 14.5 %

Masa Perdarahan - 1.0 – 3.0 menit

Masa Pembekuan - 2.0 – 6.0 menit

Hitung Jenis  

Netrofil 12 30 – 50 %

Limfosit 82 20 – 40 %

Monosit 6 2 - 8 %

Kimia  

GDS -  70 - 100 mg/dL

Fungsi Hati  

Albumin 4.5 4 - 5,2 g/dL

SGOT / ASAT 128 10 – 31 u/L

SGPT / ALAT 75 9 – 36 u/L

Fungsi Ginjal  

Ureum Darah 28 - mg/dL

Creatinin Darah 0.4 -

Elektrolit  

Natrium -  135 - 147 mmol/L

Kalium - 3,5 – 5,0  mmol/L

Cloride - 97 – 108  mmol/L

• Pemeriksaan radiologi

Foto Polos Abdomen

Gambaran:

tampak dilatasi usus

udara usus meningkat

edem dinding usus

Resume

Pasien datang dengan keluhan belum buang air besar sejak 21 hari sebelum masuk Rumah Sakit. Menurut anamnesa, pasien mengalami keterlambatan pengeluaran mekonium, yaitu baru setelah usia 3 hari. Pada pemeriksaan fisik ditemukan distensi abdomen menyeluruh. Pemeriksaan penunjang foto Roentgen dengan telah dilakukan, kesan yang didapat adalah adanya penyempitan pada prosimal kolon sigmoid. Barium enema tidak dilakukan.

• Diagnosa Kerja Morbus Hirschsprung

• Diagnosa BandingMikrokolon Kongenital

• PenatalaksanaanIVFD KaEN 3BO2 2liter/menitCefotaxime 2 x 250 mg ivAminofuchsin ped 1 x 100 ccOMZ 1x5mg ivKetorolac 1mg/kgBB/24 jamMetronidazole 3x100mgAsam folat 1x1 mg poPro kolostomi sigmoid

• PrognosisAd vitam : bonamAd functionam : bonamAd sanationam : bonam

ANATOMI ANOREKTAL

PERDARAHAN ANOREKTAL

INERVASI PERINEUM

SARAF AUTONOM INTRINSIK USUS

MORBUS HIRSCHSPRUNG

• Definisi

suatu penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya

• Epidemiologi

Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari setiap 5.000 bayi yang lahir dan ini berhubungan pada 1 sampai terjadi dengan 4 dari obstruksi usus pada bayi baru lahir ini 5 kali lebih sering pada laki-laki dan kadang-kadang terjadi dengan kondisi congenital lainnya seperti Down Syndrome

• Etiologi

Tidak adanya sel saraf (aganlionik) pada lapisan usus karena mutasi gen.

PATOFISIOLOGI

Defek migrasi sel neuroblast↓

Pleksus mesentrik(Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan

↓Berkurangnya peristaltik usus

↓Colon tetap sempit dan defekasi terganggu

↓Colon proksimal yang normal akan melebar oleh

feses yang tertimbun↓

Terbentuk megacolom

GAMBARAN KLINIK

• Periode neonatal

- pengeluaran

mekonium yang

terlambat

- muntah hijau

- distensi abdomen

• Periode anak

- konstipasi

- failure to thrive

DIAGNOSA KLINIK

• Anamnesis

- 10% ada riwayat dalam keluarga

- keterlambatan dalam mengeluarkan

mekonium

- riwayat konstipasi kronik sejak kelahiran

- penambahan berat badan yang buruk

- 10% anak yang datang dengan diare

• Pemeriksaan Fisik

- distensi abdomen

- spasme anus

• Pemeriksaan Penunjang

- Laboratorium

1. Darah rutin

2. Kimia darah

3. Profil koagulasi

• Pemeriksaan Radiologi

- Foto polos abdomen

- Barium enema

- Retensi barium

• Salah satu tanda radiologis dari penyakit Hirschsprung adalah adanya zona transisi pada barium enema. Meskipun barium enema merupakan salah satu pemeriksaan yang paling akurat untuk penyakit Hirschsprung tetapi tidak cukup spesifik untuk melihat zona transisi pada neonatus dan bayi. Selain itu ada cara lain dengan menggunakan preoperative endoscopic dan laparoscopy-assisted suction colonic biopsy (SCBx) untuk mendeteksi zona transisi.

• Pemeriksaan lain

- Manometri anorektal

- Biopsi Rektal

DIAGNOSA BANDING

• Atresia ileum

• Sumbatan Mekonium

• Enterokolitis Nekrotikans Neonatal

• Atresia Rektal

PENATALAKSANAAN

• Bedah SementaraDekompresi dengan pembuatan kolostomi di kolon berganglion normal yang paling distal

• Bedah DefinitifMembuang segmen aganglionik dan mengembalikan kontinuitas usus dapat dikerjakan satu tahap atau dua tahap. Langkah ini disebut operasi definitif yang dikerjakan bila berat badan bayi sudah cukup (>9 kg). Pada operasi defintif dapat dipakai cara Swenson, Duhamel, Soave, atau modifikasi dan teknik ini.

ANALISA KASUS

Pada kasus ini pasien didiagnosa sebagai penderitaPenyakit Hirschsprung, dengan dasar:

• Dari anamnesa diketahui bahwa pasien mengalai kesulitan defekasi sejak 21 hari yang lalu. Os mengalami kesulitan BAB sejak lahir,keluhan datang hilang timbul dan sudah beberapa kali masuk rumah sakit karena tidak bisa BAB dan perut kembung. Setiap kali diberikan minum atau makanan os selalu muntah

• Ada riwayat keterlambatan pengeluaran mekonium, yaitu mekonium baru keluar saat usia pasien 3 hari. temuan klinis.

• Pemeriksaan fisik terdapat distensi abdomen.

• Pada pemeriksaan radiologis dengan foto polos abdomen menggambarkan kesan Hirschsprung Disease dengan ditemukan dilatasi usus proksimal,udara usus meningkat dan edema dinding usus.

• Penatalaksanaan pada pasien ini meliputi:1. IVFD KaEN 3Bcc2. Aminofusin3. Cefotaxime 2 x 250 mg4. OMZ5. Ketorolac6. Metronidazol7. Asam Folat

• Pada pasien ini dianjurkan dilakukan kolostomi, sampai keadaan gizi pasien membaik.

KESIMPULAN

• Penyakit Hirschprung ditandai dengan tidak adanya sel ganglion di dalam pleksus mienterikus dan submukosa, sehingga menyebabkan obstruksi fungsional

• Belum ada penelitian prospektif yang membandingkan prognosis setelah pelaksanaan masing-masing jenis operasi, namun dengan follow up dalam jangka waktu sekitar 10 tahun ditemukan adanya perbaikan fungsional.

DAFTAR PUSTAKA1. Anonymous. Hirschsprung’s Disease. Available at :www.naspghan.org. [cited September 1 2009]: last update : -2. Anonymous. Hirschsprung’s disease Available at: http://www.mayoclinic.com. [cited September 1 2009] Last update : Nov10, 2006. Accessed on : 27th June 20103. Lee S. Hirschsprung Disease. Available at : http://www.emedicine.com. [cited September 1 2009] : last update : March 30, 2006. Accessed on : 27th June 20104. Shafik A. Surgical anatomy of the anal canal.In: Neto JA,editor. New trends in coloproctology. Rio de Jainero;Livraria:2000.p.3-18.5. Yamada T. Atlas of gastroenterology. 2nd ed.Tokyo;1999.6. Swenson O.Hirschsprung’s disease : A Review. J Pediatr 2002;109:914-918.7. Wexner SD, Jorge JM. Evaluation of functional studies on anorectal disease. In: New trends in coloproctology. Rio de Jainero;Livraria:2000.p.23-38.8. Fonkalsrud. Hirschsprung’s disease. In:Zinner MJ, Swhartz SI, Ellis H, editors. Maingot’s Abdominal Operation. 10th ed. New York: Prentice Hall intl.inc.;1997.p.2097-1059. Kartono D. Penyakit Hirschsprung : Perbandingan prosedur Swenson dan Duhamel modifikasi. Disertasi. Pascasarjana FKUI. 1993.

10. Jong W, Syamsuhidayat R. Buku Ajar Ilmu Bedah Edisi 2, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, p 670-671.11. Ashcraft K. Pediatric Surgery 4th Edition. Elsevier Saunders. Philadelphia. p 477-489.12. Akshya P. Application of a plain abdominal radiograph transition zone (PARTZ) in Hirschsprung's disease. Available at : BMC Pediatric http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ Received June 19, 2006;

Accepted January 27, 2007. Accessed on 30th June 201013. Taxman TL. How useful is the barium enema in the diagnosis of infantile Hirschsprung's disease? Available at : BMC Pediatric http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ Accessed on 30th June 201014. Rosenfield NS. Hirschsprung disease: accuracy of the barium enema examination. Available at : BMC Pediatric http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ Accessed on 30th June 201015. Ciro Yoshida. Hirschsprung Disease: Imaging. Available at : http://www.emedicine.com. Accessed on 30th June 2010

TERIMA KASIH