• Motivo de consulta: disnea progresiva y síndrome constitucional de tres mesesde evolución.

• Antecedentes personales:• Intolerancia a Salbutamol.• Obesidad moderada.• HTA con regular control e hipercolesterolemia.• Episodios de hiperreactividad bronquial: asma bronquial intrínseca.• Distimia.• Fibroadenomas calcificados bilaterales con nódulo de 5 mm en mama derecha.• Cirugías previas: amigdalitis en la infancia.• Hábitos tóxicos: ninguno.• Situación basal: vida activa e independiente, vive en casa con su marido y había

trabajado en una fábrica de pelucas.• Tratamiento habitual: Simvastatina 10 mg: 0-0-1.

• Disnea progresiva durante los últimos tres meses que seha hecho de reposo en el último mes: niega tos y/o expectoración,no autoescucha de sibilancias, no fiebre y/o distermia, no edemasni ortopnea.

• En anamnesis dirigida añadeescaso apetito e inapetencia,con pérdida de peso nojustificada de 12 kg en losúltimos meses.

Regular estado general, palidez mucocutánea generalizada y ligera taquipneacon habla entrecortada, afebril.Constantes vitales: TA 180/104 mmHg FC 70 lpm SatO2 basal: 97%• Auscultación cardíaca: tonos rítmicos sin soplos.• Auscultación pulmonar: MV disminuido globalmente más acusado en

bases.• Abdomen: globuloso, empastamiento en piso abdominal superior con

hepatomegalia de 3 traveses de consistencia pétrea, con masas palpablesy doloroso a la palpación, ruidos normales.

• Extremidades inferiores: signosde insuficiencia venosa crónica enpiernas, no edemas ni datos deTVP.

Analítica de sangre: Hemoglobina 12 g/dLHematocrito 35.9 %

VCM 80 flLeucocitos 10.600/mm3 (PMN

62.9%)PCR 37.9%

LDH 1826 U/LDímero-D, función renal, iones y

NT-Pro-BNP normales

Electrocardiograma:ritmo sinusal a 71 lpm y alguna

extrasístole auricular

GA basal: pH 7.52, pCO2 24, pO2 72, HCO3 24

Metástasis hepáticas con implantes peritoneales

Síndrome constitucional de tres meses de evolución con

metástasis hepáticas e implantes peritoneales

Ingreso en planta para finalizar estudio:

HemogramaHemoglobina 10.8 g/dL

Hematocrito 34.7%Leucocitos 12.800/mm3 (PMN 57%)

Plaquetas 182.000VSG 30 mm/1ª hora

Frotis SP: anisocitosis leve y tendencia a microcitosis

Estudio de anemias: Ferritina sérica, Vitamina B12, Ácido fólico y

Haptoglobina normalesTransferrina 211 mg/dL

IST 12% (17-48)Hierro 31 mcg/dL (33-193)

Estudio hormonal de tiroides y Cortisol basal: normal

Bioquímica:Colesterol total 238 mg/dL (150-200)

Ácido úrico 9.3 mg/dL (3.4-7)GGT 307 U/L (7-60)FA 175 U/L (40-130)

LDH 1713 U/L (240-480)Resto del perfil hepático, función renal e iones,

proteinograma e Ig normales

Marcadores tumorales:AFP, CEA, SCC, CA19-9, CA125, CA 15.3 y B2-

microglobulina normalesEnolasa 62.1 ng/mL (0-25)

Neoplasias del tubo digestivo:

colorrectal, gástrico o esofágico

Tumores de origen neuroendocrino: carcinoides y de

islotes pancreáticos

Cáncer de mama, útero u ovario

Neoplasias pulmonares

Tumores germinales

Melanoma malignoCáncer de la

glándula tiroides

Oculto o desconocido

Gastroscopia: anillo de Schaztki incipiente y herniade hiato de moderado tamaño.

Colonoscopia: diverticulosis colónica y sangrado espontáneo en ciegoen probable relación con insuflación, sin hallazgos patológicos.

Nódulos bilaterales calcificados con criterios de

benignidad, y respecto al control previo, nódulo

milimétrico bien definido y de nueva aparición, en

principio de nula relevancia

Útero atrófico e irregular con mioma en cara

lateral derecha intramural, e imagen ecomixta

en zona anexial derecha que podría

corresponder a un mioma pediculado, ausencia

de líquido libre

Importante astenia e

inapetencia

Episodios de rubor en

cuello y cara

Acompañados de disnea

Tumor / síndrome carcinoide

Cromogranina A: 486.7 ng/mL

Ácido 5-OH indolacético

en orina: normal

Episodios previos durante los últimos dos meses

BAG LOE hepática

AP

Sarcoma de células redondas: sin poder excluir la

posibilidad de Sarcoma de Ewing /

Tumor neuroectodérmico primitivo (PNET)

HEx40

CK-CAM 5.2 negativo

CK-7 negativo

CK-20 negativo

S100 negativo

CD45 negativo

Sinaptofisina negativo

Miogenina negativo

Vimentina positivo (3+)

CD99 positividad de membranatenue y difusa (1+)

Islotes tumorales con ausencia deredes de reticulina

Est

ud

io i

nm

un

oh

isto

qu

ímic

o

Vimentina

CD99

Cambios artrósicos y degenerativos en columna dorsal y

lumbosacra, sin observar imágenes activas o patológicas que sugieran lesiones óseas de carácter

metastásico.

Oncología: QT paliativa (estadio IV, pluripatología y ECOG 2)

Translocación genética (11;22) pendiente

Sarcoma de células redondas de la familia de tumores de Ewing: probable sarcoma de Ewing extraóseo con metástasis

hepáticas, pulmonares y carcinomatosis peritoneal

• TC-TAP: dudas de si lesión en flanco-FII encontacto-dependencia de asa intestinal.

• GIST (¿?)Radiología

• Revisión de biopsia y solicitud de nuevosmarcadores de inmunohistoquímica: C-KIT,DOG1 y WT1.

Anatomía patológica

C-KIT (CD117): positivo

(3+)

DOG1: positivo

(3+)

WT1: positividad

citoplasmática (2+)

C-KIT (CD117)

DOG1

Estudio inmunohistoquímico

Tumor del estroma gastrointestinal (GIST) maligno y metastásico

Juicio clínico

definitivo

• Sarcomas de tejidos blandos de origen mesenquimático: a partir delas células intersticiales de Cajal ubicadas en los plexos mientéricosde la pared intestinal.

• Mazur y Clark (1983): tumores no epiteliales del tubo digestivo.

• Poco frecuente: 0.1-0.3% de todas las neoplasias del tubo digestivo y80% de los sarcomas gastrointestinales.

• Leve predominio en población masculina: generalmente en sujetosentre la 4ª-6ª décadas de la vida.

• Localización en cualquier segmento del tubo digestivo:

• Estómago (60-70%) e ID (20-30%) más frecuentes;• También en colon, esófago y recto;• Compromiso extraintestinal excepcional: omento, mesenterio y

retroperitoneo.

• Comportamiento biológico impredecible y potencialmente maligno:recuento mitótico y tamaño tumoral principales factorespronósticos, presencia de necrosis o compromiso de la mucosa.

• Histología: fusocelular (más frecuente), epitelioide o mixto.

Diseminación por vía hematógena más frecuente: compromiso hepático, ganglios linfáticos rara vez afectados

• Expresión característica (95%) del receptor detransmembrana para el factor derivado de stem cells conactividad sobre el receptor tirosina-quinasa.

C-KIT o CD117

• Frecuentemente positivos pero no específicos.CD34 y actina músculo liso

• S-100 (5%), Desmina (raro) y marcadoresneuroendocrinos (Enolasa neuronal específica yCromogranina): menos comunes.

Otros

LeiomiomaLeiomiosar-

comaSchwanoma

Tumor desmoide

• GIST primario: resección completa con márgenes microscópicoslibres.

• Enfermedad avanzada:

• Resección quirúrgica si esposible dependiendo deórgano afecto y estadofuncional del paciente.

• Si metastásico e irresecable:imatinib (Glivec):

• Compite con el ATP en la fijación del dominio de la tirosina-quinasa e inhibe laactivación y fosforilación del mismo.