Serebral Kortikal malformasyonlar

Nöronal Migrasyon Anomalileri

Dr. Cem Calli Ege University Medical Faculty

Dept. of Radiology Neuroradiology Section

SINIFLAMA

• Nöronal proliferasyon

• Nöronal migrasyon

• Nöronal organizasyon

bozuklukları

Radyolojik işaretler:

Korteks kalınlığı

Beyaz cevher – korteks bileşkesi

Girus sayısı

Sulkus derinliği

Myelinasyon paterni

KKun durumu

Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal Kortikal Displazi C. Lissensefali D. Prematur dogum

Mikrolissensefali: Baş küçük Az sayıda girus Sığ sulkuslar (normalin yarısından az) Bazen myelinasyon geriliği (Mikrolissensefali demek için sebep olabilecek diğer etkenler (TORCH, iskemi, Radyasyon, toksinler ekarte edilmelidir)

1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata

FOKAL KORTİKAL DİSPLAZİ (Balon Hücreli) Tuberoz Skleroz ile benzer histoloji (hastalar bu yönden araştırılmalı)

Anormal hücreler lat vent’den kortekse uzanır

Anormal glial / nöronal ve balon hücreler

Geniş ve büyük girus

Büyük irregüler sulkus

Gri/ak madde sınırı belirsiz.

Anormal heterojen sinyal (vent’den kortekse uzanır) (Transmantle sign)

Bazen küçüktürler. Lineer / kurvilineer hiperintensite

1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata

Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal Kortikal Displazi C. Lissensefali D. Glial tm

Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal Kortikal Displazi C. Hemimegalensefali D. Walker-Warburg sendromu

HEMİMEGALENSEFALİ

Tek hemisferin hamartomatöz büyümesi

Nöronal proliferasyon, migrasyon ve organizasyonda bozukluk

Makrosefali, epilepsi

NF1 ve TS ile birliktelik

Pakigri, polimikrogri, heterotopi, ak maddede astrogliozis

Hemisfer büyük, korteks kalın, geniş girus, sığ sulkus,

Çoğunda gri / ak madde bileşkesi net değil ya da yok

MR’da heterojen sinyaller

O taraf vent geniş, frontal hornu ön ve üst kısmı işaret edecek şekilde

Zamanla bu hemisfer küçülüp atrofiye gidebilir.

Fokal de olabilir…

Disembriyoblastik Nöroepitelyal Tümör (DNET)

Solid keskin-lobüle konturlu benign bir tm

%30 kist ve kalsif içerebilir

Kortikal yerleşir

Temporal ve frontal lokalizasyon

Kitle etkisi oluşturmaz

Epilepsi ve kortikal displazi ile birliktelik +

BT hipodens

MRG T1A hipointens

T2A hiperintens özelliktedir

+C parlakaşma sıklıkla (-)

Neoplastik •DNET •Gangliogliom •Gangliositom

Neoplastik olmayan •Tuberoz Skleroz •FCD •Hemimegalensefali

1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata

Jeneralize: azalmış proliferasyon Mikrolissensefali Fokal / multifokal: azalmış proliferasyon Şizensefali anormal proliferasyon anormal hücre tipleri

Neoplastik •DNET •Gangliogliom •Gangliositom

Neoplastik olmayan •Tuberoz Skleroz •FCD •Hemimegalensefali

1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata

Jeneralize: azalmış proliferasyon Mikrolissensefali Fokal / multifokal: azalmış proliferasyon Şizensefali anormal proliferasyon anormal hücre tipleri

Neoplastik •DNET •Gangliogliom •Gangliositom

Neoplastik •Tuberoz Skleroz •FCD •Hemimegalensefali

1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata

Jeneralize: azalmış proliferasyon Mikrolissensefali Fokal / multifokal: azalmış proliferasyon Şizensefali anormal proliferasyon anormal hücre tipleri

Neoplastik •DNET •Gangliogliom •Gangliositom

1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata

Jeneralize: azalmış proliferasyon Mikrolissensefali Fokal / multifokal: azalmış proliferasyon Şizensefali anormal proliferasyon anormal hücre tipleri

Neoplastik olmayan •Tuberoz Skleroz •FCD •Hemimegalensefali

Agri, Pakigri, polimikrogri

Agri, Pakigri, polimikrogri

Agri, Pakigri, Polimikrogri

KLASİK LİSSENSEFALİ Kromozom 17’de defekt :Ör: Miller – Dieker Sendromu.

Agiri / pakigri

İnce dış korteks – hcreden fakir zon – kalın iç katman

İç katmanda migrasyonu duran genç nöronlar

MR: düz beyin yüzeyi, ak madde miktarı az, sığ vertikal Sylvian fissür

Dış tabaka iç tabakadan ak madde (cell sparse zon) ile ayrılır. “8” şeklinde beyin

Beyin sapı hipoplazik

Pakigride geniş giruslar sığ sulkuslar. Korteks – ak madde bileşkesi düzgün / net

Pakigri diffüz veya fokal olabilir.

Fokal olduğunda mutlaka bilateral ve posterior.

KALDIRIM TAŞI LİSSENSEFALİ

Walker Warburg sendromu

Fukuyama Konjenital Muskuler Distrofi

Kas – Göz – Beyin Hastalığı

ve diğer ilişkili sendromlar

Walker – Warburg Sendromu: Laminin Beta-2 zincirinde defekt Kaldırım taşı lizensefali + konjenital hidrosefali + konjenital hipotoni + göz malformasyonları

Fukuyama KMD:

Kromozomal mutasyon

Hipotoni, gelişim geriliği. Göz bulgusu yok veya hafif.

Serumda artmış kreatin kinaz. Hidrosefali daha az. Kor Kal normal.

Kortekste üç anomali:

frontalde “unlayered polimikrogri”

temporooksipital “kaldırım taşı lissensefali”

Serebellar kortekste de displaziler

LİSSENSEFALİLER

Lissensefali : “smooth brain”

Giral ve sulkal gelişimde duraksama

Agiri: beyinde girus olmaması (komplet lissensefali)

Pakigri: Az sayıda geniş ve düz girus (inkomplet liss)

2 tip

Klasik (Nöronal migrasyonun durması)

Kaldırım taşı (aşırı nöronal migrasyon)

Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal Kortikal Displazi C. Heterotopi D. Polimikrogri

Heterotopia

HETEROTOPİ:

Anormal nöronal migrasyona bağlı nöronlar anormal lokalizasyonda.

İzole veya sendromlar ile birlikte

•Periventriküler nodüler heterotopi

•Fokal subkortikal heterotopi

•Band heterotopi

İyi sınırlı, Gri madde ile izointens

Band Heterotopi: “Çift Korteks” Sıklıkla genç kızlarda

Korteks ile ventrikül duvarı arasında gri madde. İki korteks arasında normal görünen beyaz madde

Dışta normal görünen kortekste sığ sulkuslar

A. Jeneralize

Klasik Lissensefali (tip 1) Miller – Dieker send, Subkortikal band heterotopi

Cobblestone (Kaldırımtaşı) Lissensefali (tip 2) Fukuyama CMD, Walker-Warburg synd, Muscle-eye-brain dis

Heterotopi Subependimal, subkortikal

1.

2. Nöronal migrasyonda hata:

What is your diagnosis? A. Normal brain B. Focal cortical dysplasia C. Heterotopia D. Polimicrogyria

PMG

Bilateral perisylvian PMG

Polymicrogyria

Polimikrogri:

Nöronlar kortekse ulaşır, ancak organizasyon defekti söz konusu

CMV, iskemi, kromozomal mutasyonlar…..

Fokal, multifokal, diffüz

Polimikrogri: MRG bulguları

3 planda ince kesitler gerekli (veya 3D)

GM – BM bileşkesi irreguler!!

Irreguler kortikal yüzey

GM ile izointens

%20 komşu BM hiperintens

Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal kortikal displazi C.Şizensefali D. Polimikrogri

ŞİZENSEFALİ Transkortikal yarık, displastik korteks (sıklıkla PMG)

Genetik veya edinsel

60% unilateral, 40% bilateral, Açık dudak – Kapalı dudak

80% septum pellucidum agenezisi

Sulkuslar yarığa doğru

Kapalı dudakta ventrikül uvarında gamze

Kortikal organizasyona bağlı malf’lar (Nöronal migrasyonun geç fazını da içeren):

Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal kortikal displazi C.Schizencephaly D. Polimikrogri

Astrocytoma Grade II

FCD taklitleri

Fokal Kortikal Displazi (Balon hücreler olmayan): Alttaki BM’de ventriküle uzanan anormal hücreler yok Kortekste katmanlaşma defekti

GM – BM bileşkesi: fokal düzensizlik İlişkili durumlar: DNET Gangliogliom MTS

3. Kortikal organizasyon hatalarına bağlı malf’lar:

A. Jeneralize Polimikrogri (PMG) B. Fokal / Multifokal: PMG / Şizensefali Simetrik

anterior, perisylvian, posterior

Asimetrik PMG

FCD (without balloon cells)

GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ

MRG ilk seçenek

3 D GRE T1

Inversion recovery

T2

FLAIR

3- 7 Tesla

Curved MPR of 3D GRE data

SONUÇ:

Bazen spesifik tanı koymak zor

Genetik araştırma gerekebilir.

Eksta MR sekansları kullanmak gerekir

&

MR’da patolojiyi bulmak için (özellikle FCD) uğraşmak gerekiyor