PATOLOGIE VISIVE DEL BAMBINO - docvadis.it · potenzialmente pericolose per la visione o la vita ... 1/25000 nati vivi ... dalla branca oftalmica del nervo trigemino

PATOLOGIE VISIVE DEL

BAMBINO

Dr.ssa Ilaria Cattani

S.C. Oculistica Direttore Dr.ssa D Dolcino

3° Congresso ALOEO “OPTOMETRIA PEDIATRICA” 13/14 Marzo 2016

Dai 4-5 mesi l’occhio guida la mano nell’avvicinamento all’oggetto,

successivamente controlla la stazione eretta e intorno ai 12-15 mesi

la deambulazione…

Il sistema visivo si sviluppa anche in relazione all’interazione

visuo-spaziale del bambino: il movimento è responsabile di un

affinamento della maturazione visiva cerebrale

I bambini con ritardo dello sviluppo motorio mostrano tempi di

sviluppo della funzione visiva più lunghi…

TEST DI RICERCA DEL RIFLESSO ROSSO

Il test utilizza la trasmissione della luce da un oftalmoscopio,

attraverso tutte le parti normalmente trasparenti dell’occhio

fino alla retina (fondo dell’occhio)

In condizioni normali la luce viene riflessa generando un

“riflesso rosso”

E’ essenziale per il precoce riconoscimento di patologie oculari

potenzialmente pericolose per la visione o la vita…


La presenza del riflesso

rosso in entrambi gli

occhi, simmetrico,

rappresenta la risposta

normale del test


L’Accademia Americana di

Pediatria raccomanda

l’esecuzione del test del

riflesso rosso nel periodo

neonatale e durante tutte le

visite di controllo dello

stato di salute nel corso del

primo anno di vita

Anomalie al test

sono indicazioni per

l’invio immediato

del bambino

all’oculista!!

Retinoblastoma

Cataratta congenita

Glaucoma congenito

Patologie vitreo-retiniche (Retinopatia del pretermine,

Persistenza di vitreo iperplasico (PHVP), Malattia di Leber-

Coats

Coloboma corioretinico

Uveite posteriore severa, Granuloma da toxocara

Displasie retiniche (M.Norrie, retinoschisi giovanile, vitreo retinopatia

essudativa familiare, incontinentia pigmenti, piega retinica congenita)

Amartomi, Emangiomi

LEUCOCORIA: riflesso

bianco del campo pupillare

CAUSE di ALTERAZIONE DEL RIFLESSO ROSSO in

EPOCA NEONATALE

RETINOBLASTOMA

E’ il più frequente ed

importante tumore maligno

intraoculare in età pediatrica

Ha una incidenza di circa

1/25000 nati vivi

Può essere monolaterale nel

75% e bilaterale nel restante

25%. Nelle forme bilaterali è

dimostrabile una

trasmissione genetica

Si manifesta subito dopo la

nascita o più frequentemente

entro il 2°anno di vita

RETINOBLASTOMA

La leucocoria è dovuta alla

crescita del tumore nel vitreo

Talora la leucocoria è

preceduta da strabismo per

la perdita di fissazione

centrale secondaria

all’interessamento maculare

Nelle forme esofitiche (crescita del

tumore al di sotto della retina

verso l’orbita con infiltrazione

diffusa) si possono avere

manifestazioni infiammatorie:

pseudouveite, cellulite orbitaria,

glaucoma secondario…

CATARATTA CONGENITA

Una delle cause più frequenti di leucocoria (incidenza 1-2/10.000

nati vivi), è responsabile del 10-15% di tutte le cecità infantili

Bilaterale o monolaterale

Può essere isolata o associata ad altre patologie vitreo-retiniche

Cause: infezione rubeolica, malattie metaboliche, anomalie

cromosomiche, familiarità…

CATARATTA CONGENITA

Vi è un’opacità del cristallino che insorge nei primi sei mesi di

vita

Se monolaterale determina un non corretto sviluppo della

funzione visiva (ambliopia profonda da deprivazione e

strabismo), se bilaterale il bambino manifesta difficoltà nelle

attività di relazione, nistagmo.

CATARATTA CONGENITA

SEDE: un’opacità centrale (assiale) determina un grave deficit visivo

ENTITA’ DELL’OPACITA’: opacità lievi sono meno penalizzanti..

ESTENSIONE: micro opacità sono di frequente riscontro, non influiscono in maniera

determinante sul visus….

INDICAZIONE E TIMING CHIRURGICO?

… se con oftalmoscopio indiretto si riesce a focalizzare nitidamentte la macula non

occorre intervento chirurgico, eventuale occlusione occhio dominante …

..la chirurgia rappresenta solo il primo passo di un lungo percorso riabilitativo…

AFACHIA post CHIRURGICA

L’occhio senza cristallino è detto “afachico”

La perdita dell’accomodazione ha un effetto

sulla crescita dell’occhio

La perdita dell’accomodazione può peggiorare

l’ambliopia (> in pseudofachia monolaterale)

Complicanze della chirurgia a lungo termine:

opacizzazione secondaria, glaucoma, edema

maculare cistoide.. Nelle forme monolaterali l’unico trattamento

efficace per migliorare la prognosi visiva è

l’occlusione dell’occhio sano per periodi

prolungati , spesso frustrante per genitori e

bambino…

Il mondo visivo del bambino è

inizialmente il mondo degli

oggetti prossimi “near visual

space”

Correzione ottica dell’afachia:

bisogna sempre favorire la

visione da molto vicino in un

neonato!

AFACHIA post CHIRURGICA

Lenti a contatto o

occhiali?

GLAUCOMA CONGENITO

Incidenza 1 ogni 12.000-18.000 nati

1% di tutti i glaucomi

Bilaterale nel 75 % dei casi

Maschi affetti nel 70% dei casi

Manifestazioni cliniche prima dei 6 mesi nel 70% dei casi.

La maggioranza dei casi sono sporadici e non mostrano ereditarietà

E’ una patologia relativamente

rara, ma rappresenta

un’urgenza oftalmologica!!!

GLAUCOMA CONGENITO

Vi è un sovvertimento architettonico di natura malformativa a

livello dell’angolo irido-corneale, la struttura deputata

fisiologicamente al deflusso dell’umor acqueo

L’ipertono oculare porta ad un

ingrandimento del bulbo oculare

(“buftalmo”), a causa della maggior

distensibilità del guscio sclerale tipica

dell’epoca neonatale. La sclera assume

una colorazione bluastra e la papilla

ottica diviene escavata.

GLAUCOMA CONGENITO

La sintomatologia è caratterizzata da:

fotofobia, lacrimazione eccessiva,

blefarospasmo, buftalmo, diametro

corneale > 11 mm, edema corneale

(offuscamento corneale)

La prognosi è legata alla precocità della

diagnosi, dato che la patologia evolve

inevitabilmente verso la cecità

La terapia chirurgica è l’unico

trattamento con qualche speranza di

successo, deve essere seguita da un

lungo follow-up mediante esame

obiettivo in narcosi

COLOBOMA

È un difetto congenito che risulta da una incompleta

chiusura della fessura fetale del calice ottico embrionario.

Formazione della vescicola ottica nella

regione del futuro diencefalo.

Invaginazione della vescicola ottica a formare

il calice ottico e formazione del placode della

lente

Chiusura della fessura coroidea

Nella forma tipica è sempre inferiore!

COLOBOMA IRIDEO

Il difetto può coinvolgere iride, cristallino, coroide, retina, nervo

ottico…

COLOBOMA CORIORETINICO

COLOBOMA DEL NERVO OTTICO

Disco ottico di diametro aumentato con marcata escavazione, di colorito biancastro

Vasi decentrati decorrenti al di fuori dell’escavazione

Può interessare retina, coroide, fino al corpo ciliare ed all’iride

Acuità visiva variabile (1\10 – 10\10)

Mono o bilaterale Isolato o associato a diverse anomalie sistemiche oculari.

COLOBOMA DEL NERVO OTTICO

Il termine coloboma include anche la Sindrome Mornig

Glory, la fossetta colobomatosa papillare e la papilla

disversa.

Papilla disversa /tilted disc/

“Coloboma di Fuchs”

Fossetta colobomatosa

Sindrome Morning Glory

o “papilla a sole nascente”

OCCHIO ROSSO IN ETA’ PEDIATRICA

CAUSE DI OCCHIO “NON SEMPRE ROSSO” IN

ETA’ PEDIATRICA CHE POSSONO INTERFERIRE

CON LA VISIONE

CHERATITE ERPETICA

UVEITE ANTERIORE ASSOCIATA ALL’ARTRITE REUMATOIDE GIOVANILE

CONGIUNTIVITI ALLERGICHE

OCCHIO ROSSO IN ETA’ PEDIATRICA

CHERATITE ERPETICA (Herpes Simplex Virus)

La famiglia dei virus erpetici causa malattie comuni come l’Herpes

labialis (HSV-1), l’Herpes genitalis (HSV-2), la Varicella e l’Herpes

zoster (VZV), la mononucleosi (EBV) e la rosolia (HHV-6). Più del

75% della popolazione nei paesi industrializzati risulta sieropositivo.

Questi virus sono neurotropici: dopo la prima infezione, penetrano

nei nervi e si portano nei gangli cellulari dove persistono in forma

dormiente (latenza). Le condizioni del sistema immunitario

dell’ospite determinano lo sviluppo della malattia erpetica.


Il più comune patogeno oculare è l’HSV-1.

L’occhio rappresenta spesso il sito primario di

un’infezione erpetica; esso è un’estensione del

sistema nervoso centrale, riccamente innervato

dalla branca oftalmica del nervo trigemino.

La struttura oculare coinvolta dalla malattia erpetica

è la cornea (cheratite erpetica), molti pazienti con

cheratite erpetica possono presentare un’uveite

anteriore associata (cheratouveite erpetica)

Il coinvolgimento è unilaterale e i pazienti lamentano visione

alterata, fotofobia, dolore e rossore nell’occhio coinvolto

All’esame biomicroscopico si possono riscontrare una cheratite

attiva o cicatrici corneali da pregresse infezioni ed una sensibilità

corneale ridotta. Si possono formare neovasi corneali e la cornea

può presentarsi assottigliata e perforarsi nei casi più gravi


CARATTERISTICHE PECULIARI DELLA CHERATITE ERPETICA INFANTILE

ANDAMENTO RICORRENTE MAGGIORE CHE NELL’ADULTO ( recidive nel 45%

dei casi a 15 mesi di follow-up)

PUO’ ESSERE ANCHE BILATERALE (21-26% dei casi contro il 2% dell’adulto)

INTERESSA PIU’ FREQUENTEMENTE LO STROMA CORNEALE RISPETTO

ALL’EPITELIO CORNEALE (61-86% dei casi contro il 20% dell’adulto)

UVEITE e ARTRITE GIOVANILE IDIOPATICA

I bambini con uveite anteriore cronica associata a JIA sono

tipicamente asintomatici, lo screening oftalmologico è essenziale!

L’artrite giovanile idiopatica (JIA) è associata alle uveiti pediatriche!

I fattori di rischio di interessamento oculare nei pazienti con JIA

includono il sesso femminile, l’artrite oligoarticolare, la giovane età

all’esordio dell’artrite, la sieropositività agli ANA e la

sieronegatività al fattore reumatoide


Cheratopatia a bandelletta Cheratopatia a bandelletta e

sinechie posteriori

Uveite anteriore cronica associata ad artrite giovanile idiopatica

L’uveite anteriore associata a JIA è tipicamente bilaterale, con

decorso cronico recidivante. Le complicanze più comuni sono la

cheratopatia a bandelletta, cataratta, sinechie posteriori, glaucoma,

maculopatia e ambliopia


LE CONGIUNTIVITI ALLERGICHE

Le principali forme di congiuntivite allergica, secondo la più recente

classificazione della International Ocular Inflammation Society (IOIS)

La rino-congiuntivite allergica (Allergic Rhino-Conjunctivitis: ARC)

stagionale (SAC)

perenne (PAC)

La VKC (rappresenta il 24-25% delle congiuntiviti allergiche)

La cherato-congiuntivite atopica (Atopic Kerato-Conjunctivitis: AKC)

(rappresenta il 15-16% delle congiuntiviti allergiche)

LE CONGIUNTIVITI ALLERGICHE

LA CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL (VKC)

E’ una congiuntivite allergica cronica che esordisce

nellaprima decade di vita (M/F=3/1)

Presenta riacutizzazioni ingravescenti in primavera

estate (Vernal = primaverile)

In Europa colpisce meno di 1 caso/10.000 persone

…maggiore prevalenza di VKC in ambienti

caldi e temperati, come il bacino del Mediterraneo!

L'età media di esordio è tra i 3 e gli 8 anni, con un

esordio un po' più precoce nei ragazzi che nelle

ragazze

Miglioramento con la pubertà e risoluzione

entro la seconda decade


I criteri diagnostici principali della VKC ?

Sintomi: prurito, bruciore, lacrimazione,

sensazione di corpo estraneo, fotofobia,

secrezione mucoide spessa e filamentosa

La difficoltà di adattamento alla luce, specie

all’esterno, ma anche al risveglio nei casi più gravi,

è un sintomo importante!

I primi sintomi all’inizio della primavera o alla

fine dell’inverno con progressivo

peggioramento nel periodo estivo e successivo

miglioramento in autunno

La sintomatologia si protrae in estate (luglio-

agosto) a differenza delle forme

stagionali da pollini!

…in Italia una storia familiare di atopia è presente

nel 35-40% dei soggetti!


Papille giganti sulla

congiuntiva tarsale superiore

(VKC tarsale o palpebrale)

Papille al limbus (VKC

bulbare o limbare)

Papille al limbus (VKC

bulbare o limbare)

noduli di Trantas


ulcere corneali “a scudo” nelle

forme severe

inefficacia dei comuni trattamenti antiallergici

dipendenza dai corticosteroidi

collaborazione tra allergologo pediatrico e

oculista!!!

Rispetto ai corticosteroidi la ciclosporina

a) non provoca alterazioni del cristallino;

b) non aumenta la pressione oculare;

c) non viene assorbita in modo significativo a livello sistemico attraverso la

congiuntiva

The 1% concentration seems to be the minimal effective in the management of shield ulcers in

severe VKC Cetinkaya A, et al. Cornea 2004

Terapia con CICLOSPORINA oculare nella

cheratocongiuntivite VERNAL (1-2%)

PATOLOGIE NEUROFTALMOLOGICHE IN ETA’

PEDIATRICA

IPERTENSIONE ENDOCRANICA, PAPILLEDEMA

PARALISI ACQUISITA DEL VI NERVO CRANICO

NISTAGMO INFANTILE (INFANTILE NYSTAGMUS SYNDROME)

ALBINISMO

ACROMATOPSIA

MONOCROMATISMO DEI CONI BLU

IPERTENSIONE ENDOCRANICA

I tumori cerebrali sono i tumori solidi più frequenti dell’infanzia,

la prima causa di morte fra tutte le neoplasie infantili….

Il sintomo più frequentemente riportato è il mal di testa…

TRIADE SINTOMATOLOGICA:

cefalea, nausea o vomito, disturbo della deambulazione

insorti nell’arco di settimane o mesi…


CEFALEA, PAPILLEDEMA, ESOTROPIA ACUTA

CAUSE DI IPERTENSIONE ENDOCRANICA

LESIONI OCCUPANTI SPAZIO (TUMORI..)

IPERTENSIONE ENDOCRANICA BENIGNA “pseudotumour cerebri”

OSTRUZIONI CONGENITE O ACQUISITE DEL SISTEMA VENTRICOLARE

IDROCEFALO

(dilatazione dei ventricoli cerebrali)

IDROPE E TORTUOSITA’ DEI NERVI OTTICI IDROCEFALO, RIASSORBIMENTO

EPENDIMALE


R/ ESAME DEL FUNDUS IN MIDRIASI (Quesito: CEFALEA)

PAPILLEDEMA

PARALISI NERVO ABDUCENTE, VI n.c.

SEGNI

ESOTROPIA DESTRA IN POSIZIONE PRIMARIA PER AZIONE NON CONTROBILANCIATA DEL MUSCOLO RETTO MEDIALE

MARCATA LIMITAZIONE DELL’ABDUZIONE DELL’OCCHIO DESTRO PER DEBOLEZZA DEL MUSCOLO RETTO LATERALE

PARALISI RECENTE


CAUSE

PARALISI IDIOPATICA DELL’INFANZIA

Paralisi isolata a rapida risoluzione: 3-6 mesi

Presunta post infettiva (forma virale 40%) o postvaccinazione (15%)

Nell’80-90% dei casi si risolve completamente, trasformandosi

in esotropia concomitante

In rari casi può essere ricorrente

Yosuf and Khan Presenting features suggestive for later Recurrence of idiopathic

sixth nerve paresis in children Journal AAPOS, 2007; 11, 452-455



Dilated ventricles

Petrous tip

Brainstem pushed downwards

DEFICIT MONO/BILATERALE dell’abduzione

! Importante causa di paralisi isolata del VI n.c. nell’infanzia !


Il nistagmo è un’oscillazione involontaria e ritmica degli occhi.

La valutazione del bambino con nistagmo rappresenta una vera e

propria sfida…

1. Il primo problema è determinare se il nistagmo sia segno di

un’anomalia neurologica che richiede un intervento immediato

2. Il nistagmo è associato ad anomalie oculari che possono

accompagnarsi ad acuità visiva ridotta?

3. Si tratta semplicemente di un disturbo motorio, compatibile con

un buon sviluppo dell’apparato visivo?

NISTAGMO INFANTILE

NISTAGMO INFANTILE

La scoperta di una INFANTILE NYSTAGMUS SYNDROME

(INS) avviene alla nascita o nei primi sei mesi di vita (1/1000

pazienti)

Il nistagmo sensoriale è la forma più comune di INFANTILE

NYSTAGMUS SYNDROME (INS) in ambito pediatrico ed è

secondario ad anomalie della via ottica afferente (cataratta

congenita, anomalie del nervo ottico come ipoplasia e colobomi,

malattie retiniche come albinismo, acromatopsia, cecità notturna

stazionaria congenita, amaurosi congenita di Leber, ecc...).

Una inadeguata formazione di immagini a livello retinico e quindi a

livello corticale provoca la mancanza di formazione del normale

riflesso di fissazione.

ANAMNESI: ETA’ DI INSORGENZA DELLE OSCILLAZIONI!

L’intensità del nistagmo è influenzata dallo stato emotivo del

paziente: l’intensità delle scosse aumenta durante i tentativi di

fissazione, si riduce con la disattenzione, scompare con il sonno.

Spesso i pazienti con nistagmo hanno anche uno strabismo, come

tentativo di ricerca del null point per ridurre le scosse nistagmiche,

questo può avvenire portando gli occhi in convergenza o

mantenendo l’occhio fissante in adduzione , con conseguente

posizione anomala del capo…

NISTAGMO INFANTILE

Nistagmo + esotropia = “sindrome

da blocco del nistagmo”

Nell’esotropia da nistagmo bloccato (miosi e fissazione

in adduzione) l’anteposizione di un prisma a

base esterna davanti all’occhio fissante provoca un

aumento dell’angolo di deviazione

NISTAGMO INFANTILE e ALBINISMO OCULOCUTANEO


L’albinismo oculo-cutaneo (OCA) è un gruppo eterogeneo di anomalie

ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzate da una riduzione o

assenza congenita del pigmento melanico nella cute/capelli/occhi.

Data l’alta variabilità fenotipica, l’analisi molecolare è necessaria per

stabilire il difetto genico e quindi il sub-tipo di albinismo. I geni coinvolti

sono quelli per la Tirosinasi (l’enzima ha un ruolo critico nella formazione

della melanina), P Proteina ,TYRP-1, MATP.

Si possono eseguire i test per lo stato di portatore nei membri di famiglie a

rischio quando è stata identificata la mutazione nel probando. Il range

fenotipico della pigmentazione ad ogni locus genico è ampio, casi lievi

possono essere facilmente disconosciuti.

NISTAGMO

INFANTILE e

ALBINISMO

OCULOCUTANEO




La più marcata alterazione del sistema ottico nell’albinismo è l’anomala decussazione

delle fibre ottiche a livello del chiasma. Nell’uomo, il rapporto tra fibre controlaterali

(decussate) e omolaterali (non decussate) è di circa 55:45. Questo rapporto è alterato

nell’albinismo. I PEV rilevano l’anomala distribuzione topografica delle proiezioni

retino-genicolate-corticali: in seguito alla stimolazione monoculare l’ampiezza della

risposta risulta sproporzionatamente più grande nell’emisfero controlaterale all’occhio

stimolato, piuttosto che essere quasi uguale per ogni emisfero. Misrouting of the Optic

Nerves in Albinism: estimation of the extent with Visual Evoked Potentials IOVS 2005

NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA

FOTORECETTORI RETINICI

CONI:

permettono la visione dei colori (3 tipi di

pigmenti) in condizioni di buona illuminazione

Sono circa 7 milioni, concentrati nella fovea

BASTONCELLI:

permettono la visione in bianco e nero in

condizioni di scarsa illuminazione

Sono circa 125 milioni, distribuiti sulla retina

(nessuno nella fovea)

NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA

NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA COMPLETA

ACROMATOPSIA (ACHM) o monocromatismo dei bastoncelli:

è un difetto retinico raro, autosomico recessivo, caratterizzato da

cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e grave riduzione dell'acuità

visiva a seguito della mancata o anomala funzione dei coni.

La prevalenza è stimata in 1/30.000-1/50.000

NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA COMPLETA

L’ ACROMATOPSIA (o monocromatismo dei bastoncelli) è

caratterizzata da estrema sensibilità alla luce e bassissima acuità

visiva , nistagmo pendolare, piccolo scotoma centrale e perdita

completa o parziale della discriminazione dei colori.

E’ presente fin dalla nascita, non è degenerativa

Il nistagmo varia con l’età: è di solito più pronunciato nell’infanzia

e la fanciullezza e tende a diminuire con l’età.

La diagnosi di ACHM si basa sull'esame clinico

oftalmologico, sull'esame psicofisico (visione

cromatica) e sull'esame elettrofisiologico

(elettroretinografia - ERG), che dimostrano la

perdita delle risposte fotopiche, mentre quelle

scotopiche sono normali.

NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA INCOMPLETA

MONOCROMATISMO DEI CONI BLU (BCM) è una malattia

recessiva legata all'X, caratterizzata da grave compromissione della

discriminazione dei colori, bassa acuità visiva, nistagmo, e fotofobia,

da disfunzione dei fotorecettori dei coni rossi (L) e verdi (M).

Il BCM è una forma incompleta di acromatopsia

La prevalenza è stimata in 1/100.000

È obbligatoria la consulenza genetica. Una femmina portatrice ha una

probabilità del 50% di trasmettere l'allele mutato ai propri figli. La

penetranza è completa con una minima variabilità di espressione della

malattia.


MONOCROMATISMO DEI CONI BLU:

Aspetti clinici simili all’acromatopsia ma meno severi

Esordisce nella prima infanzia ed interessa prevalentemente i

maschi, con una grave compromissione della visione cromatica e

una ridotta acuità visiva (è preservata solo la funzione dei coni blu

e dei bastoncelli).

Si osservano spesso fotofobia, miopia e nistagmo pendolare.

Il nistagmo può ridursi con il tempo.


Dato che nella fovea sono praticamente assenti i coni blu e che nel

centro della retina si riscontra solo un numero ridotto di bastoncelli,

ne deriva uno scotoma centrale con conseguente fissazione

eccentrica nella direzione di una maggior densità dei coni blu, con

spesso una regressione del nistagmo

NISTAGMO INFANTILE e DISTROFIA DEI CONI

La diagnosi differenziale per l’acromatopsia completa e il

monocromatismo dei coni blu (BCM), si pone con la distrofia dei coni

Le distrofie dei coni e dei bastoncelli (CRD) sono distrofie retiniche

ereditarie, che appartengono al gruppo delle retiniti pigmentose.

La prevalenza è stimata a 1/40.000.

Sintomi : riduzione dell'acuità visiva,

difetti della visione dei colori,

fotofobia e diminuzione della

sensibilità visiva centrale, seguita

dalla perdita progressiva della visione

periferica e dalla cecità notturna.

AMBLIOPIA (“OCCHIO PIGRO”)


Una riduzione dell’acuità visiva in uno o entrambi gli occhi, non

migliorabile con l’utilizzo di presidi ottici, in assenza di lesioni dimostrabili a

carico del bulbo oculare o delle vie ottiche

Si considera ambliope un occhio che abbia visione di 2/10 (due righe

dell’ottotipo) inferiore rispetto al controlaterale, oppure un visus inferiore ai

3/10

Incidenza: 2% della popolazione - 4-5% in età pediatrica

E’ tra le prime cause di deficit visivo nei giovani sotto i 20 anni di età!

The Physician sees nothing

and the Patient very little


Non è dovuta ad un danno di un organo ma uno sviluppo insufficiente della

vista che può avere luogo unicamente durante l’infanzia, durante il periodo

plastico del sistema visivo (fino agli 8 anni età); l’ambliopia convive con la

perdita della visione binoculare e della stereopsi (tridimensionalità) perche’ il

cervello sopprime la funzione dell’occhio pigro

Due meccanismi nella patogenesi dell’ambliopia:

1. L’inadeguata stimolazione visiva

2. L’inibizione corticale attiva (soppresssione)

MODIFICAZIONE CORTICALE:

COLONNE DI DOMINANZA OCULARE

COLONNE DI DOMINANZA

OCULARE

Nella corteccia visiva (area 17) le fibre visive afferenti si connettono sia a cellule

corticali che rispondono a stimolazioni di entrambi gli occhi (binoculari), sia a cellule

corticali che rispondono a stimolazioni di un solo occhio (monoculari)

Negli individui normali il 70% delle cellule della corteccia striata visiva

sono cellule binoculari contro il 30% di cellule monoculari.

Nell’ambliopia le cellule corticali binoculari rispondono solo alla stimolazione

dell’occhio sano: l’occhio dominante estende il suo territorio a danno dell’occhio

ambliope

Quanto più precocemente si realizza l’evento ambliopigeno, più rapidamente

si instaurano modificazioni patologiche a livello corticale, più difficile sarà la

normalizzazione sensoriale…

DIPLOPIA CONFUSIONE SOPPRESSIONE



CARATTERISTICHE CLINICHE DELL’OCCHIO AMBLIOPE

Nell’occhio ambliope c’è sempre un’insufficienza di accomodazione, la quantità di

accomodazione messa in gioco è sempre determinata dall’occhio fissante

L’insufficienza di accomodazione interferisce con il processo di emmetropizzazione: a

parità di ipermetropia alla nascita il difetto rifrattivo regredisce con la crescita molto di più

nell’occhio dominante

Discrepanza del visus ottenuta con simboli separati rispetto ai simboli uniti (fenomeno

dell’affollamento “crowding phenomenon”: la percezione di un ottotipo presentato nel

contesto di un gruppo (ottotipi lineari) è più difficile

Perdita di sensibilità al contrasto per elevate

frequenze spaziali

“Visione spaziale carente”: i soggetti ambliopi riabilitati riferiscono una performance

visiva soggettiva carente rispetto a quella dell’occhio fissante, anche a fronte di un visus di

10/10.

AMBLIOPIA : CLASSIFICAZIONE

AMBLIOPIA ANISOMETROPICA e ISOAMETROPICA

Differenza qualitativa delle immagini tra i due occhi a causa di un difetto visivo

ANISOIPERMETROPIA: basta una differenza di 1 diottria nell’occhio più ipermetrope

per generare ambliopia

ANISOMIOPIA: deve esserci almeno una differenza di 3 diottrie nell’occhio più miope

per generare ambliopia

Elevata ipermetropia bilaterale (>4D), elevato astigmatismo bilaterale (>2D), elevata

miopia bilaterale (>8D), possono portare ad ambliopia bilaterale

AMBLIOPIA DA DEPRIVAZIONE SENSORIALE VISIVA

E’ presente un impedimento della visione causato da cataratta, opacità corneale,

nistagmo, ptosi palpebrale che ostacola l’asse visivo…

AMBLIOPIA STRABICA

E’ la causa più frequente di ambliopia: 35-50% dei pazienti con strabismo sono ambliopi

La deviazione (esotropia) non permette la fissazione bifoveale e la fusione,

la turba sensoriale è secondaria alla turba motoria

TRATTAMENTO dell’ AMBLIOPIA

SOGGETTI ad alto RISCHIO: bambini di età inferiore 3 anni

Regione Piemonte, programma di SCREENING dell’ambliopia: bilancio di salute, bambini

del secondo anno di scuola materna

Pediatra, Infermiera, Ortottista (professionista sanitario specializzato nella

prevenzione, nella valutazione e nella riabilitazione visiva dei disturbi motori e sensoriali

della visione)

RIMUOVERE I FATTORI AMBLIOPIGENI: strabismo, cataratta congenita, ametropia,

anisometropia…

Oftalmologo pediatrico, Ortottista

ACCURATA CORREZIONE DI OGNI ERRORE RIFRATTIVO

Oftalmologo pediatrico, Ortottista

STIMOLAZIONE DELL’OCCHIO AMBLIOPE ATTRAVERSO LA PENALIZZAZIONE

DELL’OCCHIO MIGLIORE (OCCLUSIONE..), RIEDUCAZIONE VISIVA

Ortottista, professionista sanitario specializzato nella riabilitazione visiva dei disturbi

motori e sensoriali della visione


TRATTAMENTO DELL’AMBLIOPIA IN TRE FASI:

1. Attacco (fino a quando si raggiunge l’isoacuità visiva, uguale velocità di lettura

delle lettere dell’ottotipo, alternanza di fissazione o lo scarto tra i due occhi

diviene inferiore ai 3/10…)

2. Prosecuzione (occlusione diretta part-time)

3. Mantenimento (lieve ipercorrezione dell’occhio dominante, possibilità di

recidiva fino ai 10 anni di età…)

METODI DI OCCLUSIONE

• cerotto applicato sulla cute

• occlusore di gomma di Doyle

• opacamento della lente

• lente a contatto occlusiva morbida

• settori

TIPO DI OCCLUSIONE

• diretta totale (full-time)

• diretta temporanea (part-time)

• alternata


Il bendaggio-occlusione a permanenza (full-time) è di gran lunga il metodo di elezione

per la terapia dell’ambliopia.

L’occlusione più consigliabile è sempre il cerotto (o benda) sull’occhio fissante. Non

limitarsi a un bendaggio sull’occhiale perché il bimbo o si toglierà le lenti o guarderà fuori

dalle lenti.

Il ritmo dei controlli dipende dall’età del bambino:

• ogni 2 giorni all’età di 6 mesi;

• ogni 7 giorni a 1 anno;

• ogni 15 giorni a due anni;

• ogni 30 giorni per età superiore ai 2 anni.

La probabilità di produrre un’ambliopia da occlusione (deprivazione visiva) è tanto più

elevata quanto più tenera è l’età del paziente!

CON CONTROLLO SALTUARIO (OGNI 30 GIORNI)

→ OCCLUSIONE ALTERNATA (BILANCIATA)

Occhio fissante full-time età del bambino + 1 giorno

Occhio ambliope full-time 1 giorno

OCCHIO EMMETROPE …i raggi luminosi provenienti da una distanza infinita vanno a fuoco sulla retina

EMMETROPIA, CRITERI DI FULTON

ETA’ REFRAZIONE IN CICLOPLEGIA

0-2 ANNI -0.50 +3.00

2-10 ANNI

0.00 +2.00

…. SOLO SE IL SOGGETTO NON PRESENTA LA BENCHE’ MINIMA

ANOMALIA DELLA VISIONE BINOCULARE E DELLA MOTILITA’ OCULARE,

SOLO SE I DUE OCCHI SONO ISOMETROPI!

…in caso contrario

CORREZIONE TOTALE DEL VIZIO DI REFRAZIONE

RISCONTRATO IN CICLOPLEGIA (Paliaga, 1980)!

CICLOPLEGIA = REFRAZIONE REALE

CICLOPLEGICI

POSOLOGIA EFFETTI COLLATERALI

ETA’ DURATA DI

AZIONE

INDICAZIONI

ATROPINA 1 gtt per 3

volte/die nei 3

giorni precedenti

l’esame, 1 gtt al

mattino il die

dell’esame

Rossore del

volto,

tachicardia,

ipertermia,

blefarocongiun

tivite allergica

Fino ai 3

anni

0,5%

Dai 3 ai 6

anni 1%

Picco di azione

dopo 1-3 ore,

durata 24 ore

Strabici,

ambliopi

CICLOPENTOLATO 1 gtt per 3 volte a

distanza di 5

minuti

Rossore del

volto,

tachicardia,

ipertermia,

sonnolenza

Dopo i 3

anni

Picco di azione

30 min dopo

l’ultima

instillazione

Controlli

periodici

strabici,

ambliopi

ATTENZIONE! Passa la barriera EE, disturbi da intossicazione (irrequietezza, delirio,

allucinazioni visive..) cautela nei pazienti neurologici, paralisi cerebrali infantili, S Down…

TROPICAMIDE 1 gtt per 2 volte a

distanza di 5 minuti

rari neonati Picco di azione

20 -30 min

dopo l’ultima

instillazione

Controlli

soggetti

normali,

esame del

fundus

ESAME DELLA REFRAZIONE

Schiascopia in cicloplegia mediante retinoscopio a striscia

Prova soggettiva della refrazione in cicloplegia mediante test

dell’annebbiamento

Autorefrattometro in midriasi cicloplegica: bene per entità ed asse di piccoli astigmatismi, che possono invece variare

all’esame schiascopico in cicloplegia

Autorefrattometro in miosi?

Sottovalutazione delle ipermetropie

Ipervalutazione delle miopie

GRAZIE DELL’ATTENZIONE

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PATOLOGIE VISIVE DEL BAMBINO - docvadis.it · potenzialmente pericolose per la visione o la vita ... 1/25000 nati vivi ... dalla branca oftalmica del nervo trigemino