Porfirias y Vampirismo

7/24/2019 Porfirias y Vampirismo

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Porfirias y vampirismo

frontera dermatológica

Su cara era fuerte, muy fuerte, aguileña, con unpuente muy marcado sobre la fina nariz y las ven-tanas de ella peculiarmente arqueadas y el pelogris que le crecía escasamente alrededor de lassienes, pero profusamente en otras partes. Suscejas eran muy espesas, casi se encontraban enel entrecejo, y con un pelo tan abundante queparecía encresparse por su misma profusión. Laboca […] era fina y tenía una apariencia más biencruel, con unos dientes blancos peculiarmenteagudos; éstos sobresalían sobre los labios. […]La tez era de una palidez extraordinaria. […]No pude evitar notar que sus manos eran bas-tante toscas, anchas y con dedos rechonchos. Cosarara, tenían pelos en el centro de la palma.

Drácula 1

Bram Stoker

Reconocerá el aventurado lector que tras estas líneasse encuentra la descripción de uno de los personajesmás reconocidos de la literatura contemporánea. Nosreferimos al Drácula de Stoker, el vampiro por exce-lencia y reconocido protagonista de «la novela de terrormejor escrita de todos los tiempos», como el mismoOscar Wilde reconoció. Las páginas que Stoker dedi-ca a esta —en principio— ficticia criatura, culminanel firme arraigo de la figura del vampiro en el folclo-re a lo largo del siglo XVIII y, especialmente, en laEuropa del Este.

Durante la mayor parte de su existencia como mito,el vampiro había quedado relegado tan solo a eso, amera fantasía. Pero fue en mayo de 1985 cuando elNew York Times publicó un artículo basado en las con-clusiones, para muchos tan solo especulaciones, deun bioquímico de la University of British Columbia.Nos referimos al Dr. David Dolphin quien, en una char-la para la American Association for the Advancement of Science, relacionó por vez primera el vampirismo

Clara Brunete LorenzoEstudiante de 5.º curso de Medicina.Hospital Universitario12 de Octubre. UniversidadComplutense de Madrid.

María Cabrera de DiegoEstudiante de 5.º curso de Medicina.Hospital Universitario12 de Octubre. UniversidadComplutense de Madrid.

Rubén Sánchez AldehueloEstudiante de 5.º curso de Medicina.Hospital Universitario12 de Octubre. UniversidadComplutense de Madrid.

Cristina Vico AlonsoEstudiante de 5.º curso de Medicina.Hospital Universitario12 de Octubre. UniversidadComplutense de Madrid.

Aurora Guerra TapiaProfesora titular de Dermatología.Departamento de Medicina.Universidad Complutensede Madrid.Jefa de Sección de Dermatología.Hospital Universitario12 de Octubre. Madrid.Profesora de Dermatología.Universidad Internacional de La Rioja.

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con un grupo de enfermedades congénitas: lasporfirias2-4.

¿Fueron los vampiros enfermos de la época for-zados al repudio social? ¿Existe evidencia cientí-fica que apoye esta asociación?

INTRODUCCIÓNLas porfirias son un grupo de enfermedades deri- vadas de alteraciones enzimáticas en la ruta bio-sintética del grupo hemo5. El nombre procededel griego !"#$ ´ %#& (púrpura) debido a la colo-ración que adquieren los fluidos corporales duran-

te los ataques agudos.El grupo hemo consta de un esqueleto forma-do por 4 anillos pirrólicos unidos a un átomo dehierro central. Esta vía metabólica (fig. 1)5, debi-do a su gran complejidad por el número de enzi-mas implicadas, puede verse interrumpida a múl-

tiples niveles, acumulándose intermediarios meta-bólicos (porfirinas y/o sus precursores), respon-

sables de los diferentes cuadros clínicos, todosellos infrecuentes y de prevalencia variable segúnel tipo y el estudio utilizado. El grupo hemo esun componente esencial de múltiples proteínasimprescindibles para el correcto funcionamientodel organismo, y se encuentra en la hemoglobi-na, la mioglobina o los citocromos. Tal es su impor-tancia, que Fischer, biólogo evolucionista, llegó adescribirlo como «pigmento de la vida», por otor-gar el color rojo a la sangre y el verde a la clorofila.

Dado que los principales órganos encargados

de sintetizar este grupo proteico son el hígado y la médula ósea, las porfirias se dividen clásicamenteen hepáticas, eritropoyéticas y mixtas (tabla 1)6.Más interesante para la práctica clínica es la cla-sificación, atendiendo a las manifestaciones, enagudas (crisis abdomino-psíquico-neurológicas)

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Brunete Lorenzo C et al. Porfirias y vampirismo

Figura 1. Síntesis del grupo hemo. Adaptado de Mak et al.5. ALA: ácido '-aminolevulínico; PBG: porfobilinógeno.

Glicina + succinil-CoA

Ácido '-aminolevulínico

PBG

Hidroximetilbilano

Uroporfirinógeno III

Coproporfirinógeno III

Protoporfirinógeno IX

Protoporfirina IX

Hemo

CITOSOL

MITOCONDRIA

ALA sintasa

ALA deshidratasa

PBG desaminasa

Uroporfirinógeno III cosintasa

Uroporfirinógeno descarboxilasa

Coproporfirinógeno oxidasa

Protoporfirinógeno oxidasa

Ferroquelatasa

Porfiria aguda de Doss

Porfiria aguda intermitente

Porfiria eritropoyética congénita(de Günther)

Porfiria cutánea tardía

Coproporfiria hereditaria

Porfiria variegata

Protoporfiria eritropoyética




o cutáneas (fotodermatosis), en las cuales nos cen-traremos a continuación.

PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA6-9

Es la más frecuente en España. Debuta a los 30-50 años, con igual incidencia en hombres y muje-res. Se describen dos tipos: la porfiria cutánea tar-día (PCT) de tipo I, más común y de carácteradquirido, inducida por fármacos o consumo cró-nico de alcohol, y la de tipo II, de herencia auto-sómica dominante.

Entre los fármacos que pueden inducir este tras-torno están los anticonceptivos orales, los estró-genos, el hierro, el etanol, etc. Por ello, los pacien-tes suelen ser mujeres que toman anticonceptivosorales y varones con cáncer de próstata en trata-miento con estrógenos. Otros factores predispo-nentes son la diabetes mellitus, el virus de la hepa-titis C y la hemocromatosis.

Las lesiones de la PCT, de instauración pro-gresiva, aparecen en áreas fotoexpuestas —cara y dorso de manos y pies—, como resultado de laexposición crónica a la luz solar. Estos pacientesacuden a la consulta refiriendo fragilidad cutá-nea, erosiones y bullas que al desprenderse dejan

una cicatriz hiper/hipopigmentada característi-ca o milios. También presentan hiperpigmenta-ción difusa, envejecimiento prematuro y en oca-siones alteraciones esclerodermiformes quepueden encontrarse circunscritas o difusas en

forma de placas céreas blanco-amarillentas. Escaracterística la hipertricosis malar (fig. 2). Aunque no es una manifestación cutánea, es muy representativa la fluorescencia rojo-anaranjadade la orina a la iluminación con la lámpara de Wood.

PORFIRIA variegata6-8

En este caso, la enfermedad comienza durante lapubertad, como máximo entre la segunda y cuar-ta décadas de la vida. Es una porfiria mixta, conmanifestaciones cutáneas crónicas y crisis agudas.Las manifestaciones cutáneas son idénticas a lasde la PCT (vesículas y ampollas, fragilidad cutá-nea y cicatrices en el dorso de las manos), aun-que con más ampollas que la anterior. Las crisisagudas son propiciadas por fármacos como las hor-monas (anticonceptivos orales), los antibióticos(sulfamidas, cloranfenicol), los anticonvulsivos(hidantoínas, carbamazepina, etosuximida), los

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2omre nNima implicada íerenciaritropoPéticas

Porfiria eritropoyética Uroporfirinógeno III sintetasa AR

Protoporfiria eritropoyética Ferroquelatasa AD

Coproporfiria eritropoyética Desconocida AD

íepxticas

Porfiria aguda intermitente* Porfobilinógeno desaminasa AD

Porfiria variegata Protoporfirinógeno oxidasa AD

Coproporfiria hereditaria Coproporfirinógeno oxidasa AD

Porfiria aguda de Doss* ALA deshidratasa AR

Porfiria cutánea tardía Uroporfirinógeno descarboxilasa AD, adquirida

bi.tas

Porfiria hepatoeritropoyética Uroporfirinógeno descarboxilasa ARAdaptado de Iglesias Díez6.*Porfirias con manifestaciones agudas exclusivamente.AD: autosómica dominante; ALA: ácido '-aminolevulínico; AR: autosómica recesiva.

Tala f Clasificación de las porfirias




anestésicos (halotano) o etanol, y consisten enepisodios de dolor abdominal, estreñimiento, náu-seas, vómitos, neuropatía periférica, debilidad mus-cular, síntomas psiquiátricos, etc.

PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA6-8

Conjunto de manifestaciones consecuencia deuna acumulación de protoporfirina IX, altamentefotosensibilizante. Característicamente esta enfer-medad comienza en la niñez, ya que la fotosen-sibilidad es tan acusada que a los pocos minutosde la exposición comienzan las manifestacionescutáneas en zonas fotoexpuestas. De hecho, muy pocas enfermedades reaccionan tan rápido a laluz solar, lo que constituye un elemento de laanamnesis definitivo para el diagnóstico dife-rencial tanto con otros síndromes como con otrasporfirias (en el resto los pacientes no suelen rela-cionar las lesiones que aquejan con la radiaciónsolar).

Minutos después de la exposición el pacientecomienza a sentir prurito y quemazón. Entre 1 y

8 horas después aparece un edema eritematosobrillante y lesiones purpúricas que pueden llegara durar varios días. De forma crónica, la piel semuestra curtida, engrosada y tosca, y se desarro-llan lesiones verrugosas y brillantes mostrandocicatrices y arrugas. Estos pacientes tienen un aspec-to deteriorado, con nudillos envejecidos, labiosen código de barras y múltiples arrugas alrede-dor de la nariz y las mejillas. Cabe destacar queen este tipo de porfiria no encontramos cambiosesclerodérmicos, hipertricosis ni hiperpigmenta-

ción. Además, es la única porfiria en la que lasporfirinas y sus precursores no son excretados conla orina.

PORFIRIA ERITROPOYÉTICACONGÉNITA (DE GÜNTHER)6-8

Describir esta enfermedad puede resultar com-plejo, no solo porque únicamente se han descri-to alrededor de 200 casos en la literatura, sinoporque tiene una gran variedad de formas de pre-

sentación: desde una hidropesía fetal intraúterohasta formas más leves que aparecen en la juven-tud. Sin embargo, lo más común es que se des-cubra en el período neonatal, cuando la madreobserva que el pañal de su hijo se tiñe con unaorina rosada-marronácea, que al ser estudiadacon luz de Wood muestra fluorescencia rojo-ana-ranjada. Estos niños tienen una gran fotosensi-bilidad y una piel tan delicada que las lesionespueden afectar a zonas no fotoexpuestas. La infla-mación constante de la piel, y las vesículas y bullas

que se infectan secundariamente, producen lesio-nes mutilantes y cicatrices. La fotomutilación seasocia con erosión de las falanges distales, oni-cólisis y destrucción de los pabellones auricula-res y la nariz (fig. 3). Por otro lado, la mayoríade los pacientes mostrarán hipertricosis, así comolesiones parcheadas de hipo- e hiperpigmenta-ción. Finalmente, es muy característica la eritro-doncia (fig. 4).

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Figura 2. Hipertricosis.




PORFIRIAS Y LEYENDAS2-4,10

Han sido muchos los personajes históricos rela-cionados con las enfermedades porfíricas a lo lar-go de la historia, tales como el rey Jorge III deInglaterra, Vincent van Gogh o incluso el mismo«Fantasma de la Ópera».

Las leyendas europeas también han participa-do de estas creencias creando la figura del vam-piro, cuyas características podrían asemejarse hoy en día a las típicas de la porfiria, concretamentea las de la enfermedad de Günther (fig. 3):

Hipertricosis. El crecimiento exagerado del velloen regiones malares o manos han sido rasgos dis-tintivos de estas criaturas nocturnas. Sin embar-go, son aún más característicos de la licantropía(fig. 2).

Palidez cutánea y fotosensibilidad. La tez blan-ca del Drácula de Stoker es, sin duda, su caracte-

rística más llamativa y se relaciona tanto con laanemia debida a la ausencia del grupo hemo como

con su tendencia a evitar la exposición solar. Enesta misma línea se justifican sus salidas en lasnoches de luna llena.

Intolerancia al ajo11. Recientemente se ha rela-cionado un derivado del ajo, producido durantesu preparación o su digestión, la dialil-sulfona(DASO2), con la progresión aguda de la porfiria.Teóricamente, la activación de la DASO2 produ-ce DASO3, que alquila la protoporfirina IX den-tro del sitio activado del citocromo P-450, produ-ciendo N-alquilprotoporfirina IX, la cual se

acumula. Al mismo tiempo, este metabolismo dela DASO2 lleva a la pérdida del grupo hemo y a lainactivación de dicho citocromo P-450. De estamanera, con el consumo del ajo aumentarían lasporfirinas y disminuiría la cantidad de grupo hemo,haciendo que una porfiria latente o leve se con- vierta en una porfiria grave muy dolorosa.

Eritrodoncia y alteraciones dentarias. La acu-mulación de porfirinas y derivados del grupo hemoen el esmalte dentario aporta una coloración roji-za marronácea que puede recordar a la sangre

(fig. 4). Aparte de esto, las mutilaciones facialestípicas de la enfermedad de Günther explicaríanlas descripciones tradicionales de estos seres, condientes alargados y puntiagudos, ya que los labios y las encías se retraen y hacen que los dientes, y especialmente los colmillos, parezcan elongados.

Ansiedad por la sangre. David Dolphin afirma-ba que la ansiedad que mostraban por la sangrelos vampiros se debía a que la ingesta de esta ali- viaba sus síntomas; sin embargo, esto no se ha podi-do demostrar, ya que el intestino es incapaz de

absorber el grupo hemo ingerido. Otras teoríashan postulado que los médicos de la época, antela palidez de estos pacientes, les recomendabansin una base científica firme la toma de sangrepara tratar sus síntomas.

Crueldad. Los vampiros se definen como serescrueles y despiadados, posiblemente a causa delaislamiento social al que se veían sometidos estospacientes. Junto con este rechazo, algunas porfi-

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Figura 3. Porfiria eritropoyética.

Figura 4. Eritrodoncia.




rias se acompañan de numerosas manifestacio-nes psiquiátricas que dificultan aún más el con-

tacto humano.Nobleza europea. Los vampiros legendarios solí-an pertenecer a familias nobles de Europa del Este,probablemente debido a que la porfiria causan-te, la enfermedad de Günther, es un trastorno auto-sómico recesivo cuya aparición se ve potenciadapor los matrimonios incestuosos de la época.

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