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SÍNTESIS DE PROTEÍNAS Profesor: Jorge Cárdenas S.

Profesor: Jorge Cárdenas S.. ADN : TAC / ATT-ACT-ATC ARNm : AUG / UAA-AGA-UAG

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La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.[2] [3]

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Síntomas

Las personas con anemia falciforme también pueden tener complicaciones provocadas por los problemas circulatorios, así como dificultades para luchar contra las infecciones. Por ejemplo, tienen un riesgo incrementado de padecer determinadas infecciones, así como apoplejía y un trastorno denominado síndrome torácico agudo, provocado por la inflamación del tejido pulmonar a consecuencia de los glóbulos rojos que quedan atrapados en los pulmones.

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SÍNTOMAS La fenilalanina juega un papel en la

producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.Otros síntomas pueden ser:Retraso de las habilidades mentales y socialesTamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normalHiperactividadMovimientos espasmódicos de brazos y piernasDiscapacidad intelectualConvulsionesErupción cutáneaTembloresPostura inusual de las manos