PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org · Qelizat e polenit, qelizat e gojzës ose qelizat e indit të ksilemës dhe endospremës së bimëve të larta, shpesh përmbajnë numër triploid

UNIVERSITETI I GJAKOVЁS “FEHMI AGANI”

FAKULTETI I EDUKIMIT

DEGA: PROGRAMI FILLOR

PUNIM DIPLOME

TEMA: Ndërrimet në numrin e kromozomeve dhe mutacionet

Mentori: Studentja:

Prof. Ass. Dr. Skender Beqa Ajshe Dallaveraj-Kajtazaj

Gjakovë, 2019

2

Ky punim diplome u mbrojt me: / / para Komisionit vlerësues në përbërje:

Kryetar

Anëtar

Anëtar

Komisioni vlerësues e vlerësoi punimin me notën .

Nënshkrimet e anëtarëve të Komisionit vlerësues:

Kryetar

Anëtar

Anëtar

Ky punim është realizuar në Fakultetin e Edukimit, me qëllim të arritjes së titullit: Bachelor i

Edukimit, Programi Fillor.

3

Falënderime dhe mirënjohje

Falënderime dhe mirënjohje të veçanta i takojnë gjithë familjarëve të mi për kurajon dhe

mbështetjen e pakursyer gjatë gjithë këtij rrugëtimi, ku me përkrahjen e tyre unë fillova dhe tani

po mbarojë këto studime.

Faleminderit të gjithë profesorëve që me përgatitjet e tyre profesionale më bënë të përmbushur në

aspektin intelektual, mirëpo një falenderim më i veçantë i takon udhëheqësit tim shkencor prof.

ass. Dr. Skender Beqa, i cili me profesionalizëm dhe mbështetje të jashtëzakonshme bëri të

mundur finalizimin e punimit tim të diplomës.

Këtë punim diplome dëshiroj t’ia dedikoj gjithë familjarëve të mi, në veçanti babit tim. Me

dashurinë dhe vullnetin e juaj më keni bërë të besoj dhe t’i arrijë synimet që dëshiroja. Shpresoj

të ndiheni krenar me mua. Faleminderit për jetë.

Faleminderit të gjithëve!.

4

Përmbajtja Falënderime dhe mirënjohje ............................................................................................................ 3

Abstrakt ........................................................................................................................................... 5

Hyrje ................................................................................................................................................ 6

1. NDËRRIMET NË NUMRIN E KROMOZOMEVE .................................................................. 7

1.1 Morfologjia e kromozomeve ..................................................................................................... 8

1.2. Euploidia .................................................................................................................................. 9

1.3. Aneuploidia (heteroploidia) ................................................................................................... 13

2. NDRYSHIMET (ABERACIONET) KROMOZOMALE ........................................................ 16

2.1. Ndryshimet numerike të kromozomeve ................................................................................. 16

Ndryshimet numerike të kromozomeve autozomale ..................................................................... 17

Ndryshimet numerike të kromozomeve të seksit .......................................................................... 17

Shkëputja e kromozomeve ............................................................................................................ 18

3. Ndërrimet në kromozome si burim i variabilitetit gjenetik ....................................................... 19

4. MUTACIONET ........................................................................................................................ 20

4.1. Frekuenca e mutacioneve ....................................................................................................... 23

4.2. Faktorët që ndikojnë në shkallën e mutirimit ......................................................................... 25

4.3. Duplikacionet dhe delecionet ................................................................................................. 26

4.4. Translokacionet ...................................................................................................................... 28

4.5. Inversionet .............................................................................................................................. 29

Përfundimi ..................................................................................................................................... 32

PLANIFIKIMI I ORËS MËSIMORE ........................................................................................... 33

Literatura ....................................................................................................................................... 35

5

Abstrakt

Kromozomet janë komponentat më komplekse funksionale të bërthamës, meqë ato përmbajnë

vetitë trashëguese – gjenet, të cilat me aktivitetin e vet veprojnë mbi proceset metabolike dhe

morfogjenetike në qeliza.

Kromozomet janë komponenta të përhershme dhe të obligueshme të bërthamave morfologjikisht

të diferencuara të cilat më së miri vërehen gjatë kohës së ndarjes bërthamore.

Emri kromozom është në lidhje me aftësitë për ngjyrosje me ngjyra të caktuara (nga fjalët greke,

hroma – ngjyrë dhe soma – trup).

Mutacionet janë ndryshimet e ADN – së që dëmtojnë funksionin e një gjeni.

Nëse mutacioni ndodh gjatë dyfishimit të ADN – së së një qelizës somatike, ai shfaqet në të

gjitha qelizat që rrjedhin nga ajo por nuk ju tejcohet pasardhësve. Këto mutacione quhen

somatike dhe mund të krijojnë tumore. Nëse mutacioni ndodh gjatë prodhimit të gameteve,

mutacioni quhet seksual dhe trashëgohet tek pasardhësit.

Mutacionet i ndajmë në: gjenetike dhe kromozomike.

Fjalët kyqe:kromozom, bërthamë, gjene, mutacion, qelizë, tumore.

6

Hyrje

“Kromozom”, “gjene”, – fjalë që janë të njohura për secilin. Por ideja e kësaj çështje mjaft të

përgjithësuar për t’u thelluar në xhungëll biokimike e cila kërkon njohuri të veçanta dhe dëshirën

për të kuptuar të gjitha. Dhe kjo është, në qoftë se ajo është e pranishme në nivelin e kuriozitetit,

ajo zhduket shpejt nën peshën e prezantimit.

Gene – grimcë e vogël e informacionit strukturor dhe funksional të trashëgimisë në organizmat e

gjallë. Në thelb është një pjesë e vogël e ADN – së e cila përmban njohuri rreth sekuencave

specifike aminoacide të ndërtuara me proteina ose ARN funksionale (e cila do të jetë gjithashtu e

sintetizuar me proteina). Gjeni përcakton karakteristikat që janë të trashëguara dhe kanë kaluar

mbi pasardhësit e zingjirit gjenealogjik.

“Mbi supet” e gjeneve është një përgjegjësi e madhe për mënyrën se si do të duken dhe si do të

punojnë qelizat si terësi në çdo organizëm, ata kontrollojnë jetën nga momenti i konceptimit e

deri në frymën e fundit.

Hapi i parë shkencor në studimin e trashëgimisë është bërë nga murgu austriak Gregor Mendel, i

cili në vitin 1866 me vëzhgimet e tij mori si shembull bizelen ku ka treguar në mënyrë të qartë

shenjat e modele të transmetimit të tilla si ngjyra, forma, lloji, etj.

Mendeli pra ishte ai që formuloi ligjet e tij që përcaktuan fillimin e gjenetikës si shkencë. Ai

tregoi se faktorët trashëgues nuk janë të përziera por mund të transmetohen në formë diskrete të

njësive të ndara nga prindërit tek pasardhësit. Këto njësi tregohen në mostrat çifte të cilat

transmetohen tek gjeneratat e gameteve meshkuj dhe femra, ku secili prej tyre përmban lloj të

këtyre njësive.

Këto njësi më pas, në vitin 1909 një botanist danez Johannsen i quajti njësi të gjeneve, ndërsa më

vonë në vitin 1912, një gjenetist nga Shtetet e Bashkuara të Amerikës, Morgan ka studiuar dhe ka

treguar se këto njësi të gjeneve janë kromozome.1

1 https://sq.wikipedia.org/wiki/Gjenetika

https://sq.wikipedia.org/wiki/Gjenetika

7

1. NDËRRIMET NË NUMRIN E KROMOZOMEVE

Kromozomet janë struktura penjëzore të cilat bartin gjenet, ato janë komponente më komplekse

funksionale të bërthamës, meqë ato përmbajnë vetitë trashëguese – gjenet, të cilat me aktivitetin

e vet veprojnë mbi proceset metabolike dhe morfogjenetike në qeliza. Kromatina paraqet formën

ndërfazore të kromozomeve ose kromozomeve në gjendje të despiralizuar. Ato janë struktura të

cilat ruajnë individualitetin e vet gjatë ndarjes qelizore. Meqë janë të afta për vetëreplikim

(vetëdyfishim) dhe gjatë ndarjes qelizore të ndahen në mënyrë të rregullt, bëjnë të mundshme

ruajtjen e kontinuitetit të tyre nga njëra qelizë në tjetrën, e me atë edhe bartjen e vetive

trashëguese prej njërës në gjeneratën tjetër të organizmave.

Sikurse që dimë te organizmat biseksuale kariotipi i qelizave trupore përmban numër të caktuar

të kromozomeve me strukturë dhe formë karakteristike, të cilat më së shpeshti mund të grupohen

në dy vargje (dy garnitura) të përbëra prej kromozomeve homologe.

Atëherë flasim për të ashtuquajturën poliploidin, ndërsa të këta organizma numri haploid i

kromozomeve në gamete nuk do të jetë n (d.m.th. nuk do të jetë monoploid), por mund të jetë 2n,

3n ose më shumë ose madje gametet mund të kenë dy numra të ndryshëm të kromozomeve. Në

të gjitha këto raste, ndërkaq, qelizat (qoftë trupore apo të gameteve) përmbajnë numër të caktuar

të garniturave të plota (komplete) të kromozomeve (d.m.th gjenomeve – bashkësisë së gjeneve që

përmban secila garniturë) dhe fenomenin e tillë e shënojmë si euploiditet (euploidia).

Kur në kariotip mungon ose është i tepërt p.sh, vetëm një kromozom, për qelizën mund të themi

se përmban garnitura të pandryshuara të kromozomeve.

Balancimi që ekziston në mes gjeneve të secilit gjenom është i çrregulluar, dhe këtë dukuri, për

dallim nga e para e quajmë – aneuploiditet ( aneuploidia ).

Gjatë ndarjes së kromozomeve këta asnjëherë nuk shkojnë në numër të njëjtë në gamete, kështu

që dukuria quhet edhe heteroploidia.2

2 Dr. Marinkoviq Dragosllav, Gjenetika, Prishtinë fq. 124

8

1.1 Morfologjia e kromozomeve

Kromozomet janë formacionet më të rëndesishme bërthamore që krijohen nga kromatina. Janë

quajtur kështu ngase ngjyrosen shumë (kroma – ngjyrë, soma – trup).

Më së miri dallohen gjatë ndarjes qelizore dhe atë gjatë profazës dhe metafazës. Numri i

kromozomeve në qeliza të gjallesave të ndryshme është konstant dhe specific për llojin (specien).

Numri i kromozomeve është çift me përjashtim të prokarioteve dhe disa eukariot heteroploid.

Numri konstant i kromozomeve në qeliza trupore njihet si diploidi (2n), kurse në qelizat seksuale

(gamete), numri i kromozomeve është përgjysmë më i vogël dhe quhen haploidi (n).

Gjatë mejozës kromozomet diferencohen në çifte. Këto çifte quhen kromozome homologe ose

çifte homologe ku njëri rrjedh nga njëri prind (nëna) kurse tjetri nga prindi tjetër (baba), d.m.th.

kanë origjinë të ndryshme.

Terësia e kromozomeve në një qelizë formon kariotipin i cili përfshinë distancën, organizimin e

brendshëm dhe funksionin e kromozomeve.

Ekzistojnë organizma me masë të madhe trupore por me numër të vogël të kromozomeve dhe e

kundërta.

Në botën e gjallë organizmat kanë numër të ndryshëm të kromozomeve kështu p.sh. krimbi

Ascaris megalocephala ka vetëm 2 kromozome ndërsa Radiolaria (njëqelizorë) ka rreth 1600

kromozome.

Kromozomet që i përkasin një çifti quhen kromozome homologe që dallojnë nga çifti i

kromozomeve seksuale që shënohen me XY. Kariotipi i njeriut është i përbërë nga 46

kromozome.

Të gjithë kromozomet kanë një ngushtim primar që e ndan kromozomin në dy pjesë (krih). Ky

ngushtim (kjo zonë) quhet çendromerë. Zakonisht kromozomi ka një çendromerë, por ka edhe

kromozome me dy e më shumë çendromera (kromozom policentrik).

Varësisht nga pozita e çendromerës kromozomet munden me qenë: metacentrikë kur

çendromera e ndan kromozomin në dy pjesë të barabarta ( formë V ), submetacentrikë – kur

çendromera ndodhet më afër njërit skaj, akrocentrikë – kur njëri krah i kromozomit është shumë

më i shkurtër dhe telocentrikë – kur kromozomi ka formë shkopi.

Masën themelore të kromozomit e përbëjnë nukleoproteidet që janë proteina të përbëra të

lokalizuara në bërthamë.

9

Në përbërje të nukleoproteideve hyjnë acidet nukleike dhe proteinat që përbëjnë afro 90% të

masës së përgjithshme të kromozomeve.3

Fig. 1. Kromozomi

1.2. Euploidia

Monoploidët – përmbajnë vetëm një gjenom në bërthamat e qelizave të tyre.

E tillë është pjesa më e madhe e gameteve të organizmave biseksual, si edhe qelizave të

gjeneracionit gametofit të bimët e ulëta.

Diploidët – përmbajnë nga dy gjenome në bërthamat e qelizave të tyre. Të tilla janë qelizat

trupore të pjesës më të madhe të organizmave biseksual, si edhe gjeneracioni sporofit i bimëve të

3 https://sq.wikipedia.org/wiki/Kromozomi

https://sq.wikipedia.org/wiki/Kromozomi

10

cilat kanë ndërrim të gjeneracioneve (myshqet, fiernat, etj).

Poliploidët – përfaqësojnë organizmat të cilët në qelizat e tyre përmbajnë tri ose më tepër

gjenome. Poliploidia mund të krijohet edhe në mënyrë artificiale, me shkaktimin e çrregullimeve

në proceset e ndarjes qelizore. Kështu me krasitjen e pjesëve të kërcellit të domatja mund të

formohen degët e reja, në qelizat e të cilave mund të jetë numër tetraploid (i katërfishuar) i

kromozomeve. Dukuri e njëjtë mund të vërehet pas shartimit të bimëve, ose ekspozimi i

shkallëve të zhvilluara – veprimit jashtëzakonisht të dëmshëm të ambientit (p.sh. shokat e ftohtë

– te drozofila, ose ekspozimi i qelizave të bazës së tramakut të misrit në temperatura të larta).

Poliploidia edhe në natyrë më së shpeshti krijohet nga shkaku i mosndarjes (jodisnjuksionit)

kromozomeve në anafazën e ndarjes mitotike ose mejotike. Në rastin e mejozës, kështu mund të

krijohen gametet me numër të dyfishuar (2n) të kromozomeve dhe nëse bashkohen me gametet

monoploide krijojnë zigotin triploid (2n + n) ose tetraploid (2n + 2n) nëse vjen te bashkimi i dy

gameteve diploid. Mënyrën e tillë të krijimit të poliploidisë e quajmë autopoliploidi, sepse

individët prindor i takojnë të njëjtit lloj.

Autotriploidët janë shumë më të shpeshtë në mesin e bimëve, se sa në mesin e organizmave

shtazore. Të shpeshtë janë p.sh. te llojet e shumta të familjes Graminaea (p.sh. gjinia Poa),

drunjve të pyellit dhe luleve të kopshtit, ndërsa në mesin e shtazëve janë konstatuar te mushkajat

e venës, picrrakat (gjinia Salamandra ), te gaforret e ulëta (izopadat nga gjinia Trichoniscus) dhe

tjerë.

Organizmat triploid janë mjaft jostabil në kuptimin adaptiv, dhe në të shumtën e rasteve janë

steril.

Deri te çrregullimet në gametogjenezë vjen gjatë ndarjes mejotike, kur p.sh. nga njëri prej

kromozomeve homologe mbetet jashtë sinapsisit. Ky kromozom ose humbet ose sillet

jonormalisht duke shkuar në njërën ose tjetrën qelizë bijë prej së cilës krijohen gametet. Ndërkaq

triploiditeti mund të karakterizojë edhe qelizat e disa indeve, dhe pjesët e tilla të trupit mund të

jenë shumë më të mëdha. Është i njohur rasti i gjigantizmit të gjetheve të disa llojeve bimore pë

shkak të madhësisë së qelizave të tyre triploide. Qelizat e polenit, qelizat e gojzës ose qelizat e

indit të ksilemës dhe endospremës së bimëve të larta, shpesh përmbajnë numër triploid të

kromozomeve.

Triploiditeti ka gjetur edhe aplikim praktik, ndërsa prej shembujve të shumtë do të përmendim

vetëm rrepën e sheqerit, shalqinin dhe plepin triploid.

11

Edhe më të shpeshtë janë poliploidët te të cilët numri i kromozomeve është – shumëzimi i numrit

diploid i kromozomeve të të parëve të tyre (tretra – heksa – okta, dekaploidet, etj). Te fiernat e

gjinisë Polypodium, janë hasur në natyrë, përveç diploidëve me 2n = 74, edhe tri – tetra – penta,

madje edhe heksaploidët, me 6n = 222 kromozome. Te kompozitet nga gjinia Chrysanthemum,

bima diploid me lule jo të pashme ka 2n = 18 kromozome, ndërsa tetra – heksa – okto – dhe

dekaploidët (10n = 90 kromozome) janë ata të cilët japin lule të përbëra dhe mjaft të bukura.

Shembujt e cekur për Polypodium dhe Chrysanthemum, paraqesin të ashtuquajturat rendet

poliploide. Rendet e këtilla poliploide janë mjaft të shpeshtë në mesin e llojeve bimore. Te

shelgu, lloji Salix purpurea ka 2n=38 kromozome, ndërsa llojet tjera paraqesin triploid, tetra –

heksa – dhe oktaploid, derisa Salix collicaprea është dekaploid (10n), sepse në qelizat e saja

përmban madje 190 kromozome. Gjinia Potentilla ka gjithashtu varg mjaft të gjatë poliploid të

llojeve, prej 2n = 14 kromozome deri te 16n = 112 kromozome.

Qelizat e gjëndrrave pështymore të lavrave të dipterëve me kromozomet gjigante politene (p.sh.

të mushkonja ose të mushkonja e venës) duhet gjithashtu të konsiderohen autopoliploide. Gjatë

zhvillimit të lavrës, kromozomet e tyre për së gjati bëhen shumë herë pa ndarjen e qelizës, kështu

që të mushkonja e venës çdo kromozomi i këtillë mund të përmbajë edhe deri 2024 pejzi Me anë

të autopoliploidisë gjatë evolucionit janë krijuar afro 1 \ 3 e bimëve angjiosperme. Tërshëra,

jonxha, kafja, pambuku, kikiriku, duhani, kallami i sheqerit, patatja e embël, si edhe shumica e

bimëve që japin frute të cilat njeriu i shfrytëzon (p.sh. dredhëza, banana, kumbulla, dardha,

molla) përfaqësojnë forma poliploide, në qelizat e të cilave mund të hasen katër e më tepër

garnitura të kromozomeve.

Përveq ndërrimeve morfologjike (individët ose organelet poliploide sipas rregullës janë më të

mëdha se sa diploidët), poliploidia shpesh është në korelacion edhe me një varg ndërrimesh tjera

të natyrës fiziologjike. Në qelizat e lakrës poliploide është konstatuar përmbajtja shumë më e

madhe e thartinës askorbike, misri tetraploid është shumë më i fortë dhe përmban p.sh. 40% më

tepër vitamin A nga diploidi. Ndërkaq, krijimi i zigotës me autopoliploidi mund të sjellë edhe te

një varg çrregullimesh në proceset fiziologjike të cilat ndodhin gjatë zhvillimit, çka më së

shpeshti rezulton në zvogëlimin e fertilitetit të organizmit.

Poliploidia mund të krijohet edhe si rezultat i kryqëzimit në mes organizmave që i takojnë llojeve

të ndryshme dhe kështu e krijuar thirret aloploidia. Shkencëtari sovjetik Karpeçenko i pari në

fund të viteve njëzet të shekullit tonë, bëri eksperiment të suksesshëm në atë drejtim. Karpeçenko

12

bëri kryqëzimin reciprok të dy bimëve që i takojnë gjinive të ndryshme edhe pse kanë numër të

njëjtë kromozomesh në qelizat e tyre (2n = 18): rrepës (Raphanus sativus ) dhe lakrës (Brassica

oleracea).

Pati sukses të fitojë hibridët ( me 2n = 18 kromozome ), por ata ishin me shumicë steril, d.m.th.

nuk kanë zhvilluar lule as mashkullore as femërore. Ato pak bimë në të cilat janë zhvilluar lulet,

eksperimentuesi i kryqëzoi në mes veti dhe fitoi sasi mjaft të vogël të farës prej së cilës janë

zhvilluar bimët e gjeneracionit F2 me kombinacion të karakteristikave fenotipore të rrepës dhe

lakrës. Këto bimë kanë qenë fertile, pra kanë mundur të shumëzohen, dhe Karpeçenko i shënoi si

gjini të veqantë të cilën e quajti Raphonobrassica. Me analizat citologjike konstatojë se qelizat e

këtyre bimëve përmbajnë numër të dyfishuar të kromozomeve dhe sipas kësaj fjala është për një

alotetraploid i cili përmban garniturë diploid (amfi – në greqisht do të thotë “nga të dy anët”).

Me vështrimin e gameteve të gjeneracionit F1 hibrid konstatojë se ato përmbajnë numër të

dyfishtë (2n = 18) të kromozomeve, d.m.th. se gjatë krijimit të tyre nuk është bërë ndarja

(disnjuksionit) i kromozomeve në pole, vetëm se ato kanë mbetur si numër i pareduktuar në

qelizat seksuale.

Ne sot dimë shembuj të shumtë për krijimin e llojeve të reja me alopoliploidi. Si për shembull,

mund të kryhet kryqëzimi në mes dy llojeve të manit (gjinia Robus), të cilave

R. idaeus ka 2n = 14 kromozome, ndërsa R. caesius është autotetraploid dhe përmban 28

kromozome në qelizat e veta. Në pasardhësi fitohet hibridi triploid me 3n = 21 kromozome i cili

është gjysmë steril, por që nga ai megjithatë mund të fitohet pasardhësi heksaploid ( d.m.th.

amfitriploid ), fruti i të cilëve është më i shijshëm se sa të llojit prindëror.

Disa lloje të grupit janë krijuar me anë të alopoliploidisë, pas kryqëzimit të llojit diploid Triticum

monococcum (2n = 14) me llojin Aegilops speltoides (2n = 14). Alotretraploidet e fituar në këtë

mënyrë (p.sh. gruri i quajtur “dy kokrra”, gruri i fortë, gruri i fushës, 4n = 28 kromozome) duke u

kryqëzuar me Aegilops squorrosa (2n = 14) kanë dhënë grurin heksaploid (Traestivum, 6n = 42

kromozome).

Tanimë kemi theksuar që poliploidia mund të ketë rëndesi të jashtëzakonshme për evolucionin e

disa grupeve organike sepse mundëson krijimin e llojeve të reja për gjithsej disa gjeneracione.

Përveq kësaj organizmat diploid të cilat mund të japin poliploid janë mjaft fleksibil në kuptimin

evoluciono – adaptues.

Poliploidët veçanërisht shpesh hasen në mesin e organizmave të cilët popullzojnë regjione deri

13

atëherë të pa popullëzuara (kolonizuesit) ose në mesin e organizmave të cilët mund të jetojnë në

kushtet ekstreme të ambientit (p.sh. flora arktike).

Veçanërisht janë të shpeshtë të organizmat të cilat shumëzohen edhe në mënyrë seksuale.4

1.3. Aneuploidia (heteroploidia)

Aneuplodia përfaqëson dukurinë që qeliza përmban një, dy ose disa kromozome tepër (ose

mangu) prej numrit të rëndomtë të kromozomeve i cili është karakteristikë për llojin.

Aneuploidia mund të kontatohet si në qelizat somatike ashtu edhe në qelizat gjenerative të

organizmit. Mund të krijohet spontanisht ose si rezultat i veprimit të ndonjë faktori kimik ose

fizik, kështu që humbja e njërit prej kromozomeve gjatë mitozës ose mejozës do të shpie deri te

formimi i bërthamës me numër hipodiploid të kromozomeve.

Ndarja jonormale e disa kromozomeve në anafazë të mitozës ose mejozës mund të ketë si

rezultat hipodiploiditetin e disave dhe hiperdiploiditetin e qelizave tjera. Ndarjet jonormale te

kromozomeve posaqërisht janë të shpeshta gjatë ndarjes mejotike të qelizave poliploide,

veçanërisht nëse ato përmbajnë numër të garniturave të kromozomeve ( triploidet, pentaploidet

etj ).

Dukuria që qelizat trupore të organizmave përmbajnë normalisht nga dy garnitura kromozomesh

(2n) tregon se secili kromozom paraqitet në çift në qeliza të tilla, dhe themi se qelizat trupore

janë disomike për secilin kromozom që disponojnë. Nëse gjatë ndarjes qelizore të dy kromatidet

e një kromozomi mbesin në të njëjtën qelizë, kromozimi i përmendur do të jetë i përfaqësuar me

tri kromozome homologe (qeliza bëhet pra trisomike për kromozimin përkatës) ndërsa në qelizën

fqinjë do të mungojë një kromozom homolog dhe ajo do të jetë monosomike për kromozimin

përkatës.

Mund të ndodhë që të dy kromozomet e njërit nga çiftet të shkojnë në njërën nga qelizat – bija,

kështu që kjo bëhet tetrasemike për atë çift të kromozomeve (përmban 2n + 2 kromozome) derisa

qeliza tjetër – bija është nulisomike për atë kromozom (d.m.th. përmban 2n + 2 kromozome).

Mungesa ose teprica e vetëm një kromozomi mund të shkaktojë çrregullime të mëdha në


14

metabolizmin e organizmit sepse fjala është për prishjen e balancit gjenetik i cili ekziston në

mesin e faktorëve trashëgues të vendosur në kromozome të një garniture të plotë.

Në të vertetë qelizat ose organizmat monosomik janë deficient për një varg gjenesh të cilave

kromozomi përkatës i përmban.

Kështu te D.melanogaster janë të njohur individi monosomik për kromozomin IV (tepër më i

vogli në kariotipin e këtij lloji), te të cilët ka qenë mjaft i lartë, pleshmëria shumë e zvogëluar,

ndërsa një varg karakteristikisht morfologjike me ndryshime të pësuara dhe të dukshme (ngjyra e

zbehtë e kitinës, ketet e zbutura, krahët e reduktuar, sytë të vrazhdë, etj).

Të disa lloje bimore heteroploiditeti sjellë ndryshime të mëdha në morfologjinë e disa organeve,

edhe pse individët mund të japin pasardhës pjellorë. Të bima e gjinisë Datura (2n = 24) janë të

njohura rastet e trizomisë së kromozomeve të ndryshme (2n = 25).

Te gruri dhe duhani të cilat sikurse dimë përfaqësojnë poliploide, të shpeshtë janë monosomikët

dhe nulisomikët për disa kromozome. Gruri i butë normalisht ka 42 kromozome (6n)

monosomikët përmbajnë 41, ndërsa nulisomikët 40 kromozome, dhe derisa monosomikët mezi

dallohen nga bimët normale, te nulisomikët etj, jetesa dhe plleshmëria shpesh janë mjaft të

zvogëluara, varësishtë nga ajo se cili prej 21 çifteve të kromozomeve mungon. Te gruri janë të

njohur edhe trisomikët (me 43 kromozome) të cilët pak dallohen nga bimët normale, si edhe

tetrasomi këto (me 44 kromozome) të cilët mjaft dallohen.

Te njerëzit, njëra prej formave të shpeshta të ngecjes mentale mund të konstatohet te personat të

cilët janë trisomikë për kromozomin 21 ose 22, d.m.th. për një nga kromozomet akrocentrikë prej

të ashtuquajturës “grupës G“.

Sëmundjen e përshkroi Langdon Dawn qysh në vitin 1866, dhe sipas autorit edhe quhet sindromi

Dounit ose idiotia mongoloide (sipas dukjes së fytyrës dhe syve që n’a përkujtojnë mongoloidët).

Personat janë mentalisht me ngecje, kanë një varg çrregullimesh të zhvilluara, me rritje të vogël,

me madhësi të zvogëluar të trurit, mezi mësojnë që vetëm të ngrënin dhe të vishen, ndërsa numri

më i madh i tyre jetojnë vetë diçka më tepër se 10 – 15 vjet. Prej të gjithëve mentalisht të sëmuar

në “mongoloid“ bien afro 15% çka paraqet shifër mjaft të rëndesishëm.

Është konstatuar që proporcioni i fëmijëve mongoloid është shumë më i madh të nënat më të

vjetra çka vërteton mundësin se mplakja ndikon në zhvillimin normal të oogjenezës, veçanërisht

në shkallët më të vona se diploteni i ndarjes mejotike. Me fjalë tjera, kromozimi i tepërt nga

grupa G më së shpeshti rrjedh nga mosndarja mejotike në gametogjenezë njërit nga prindërit,

15

ndërsa deri të mosndarja dhe krijimi i trisomisë mund të arrihet edhe me ndarjen mitotike, pra

gjatë embriogjenezës të të sëmurit.

Shkallët të cilat shpien deri te kjo dukuri nuk janë të njohura. Polani dhe bashkëpunëtorët (1960)

zbuluan se sindromi i Daunit nuk është e thënë të krijohet me zmadhimin e numrit të

kromozomeve në kariotip (2n = 47), por që mund të jetë rezultat i translokacionit ndërmjet

kromozomeve nga grupa D dhe grupa G ose ndërmjet kromozomeve 21 dhe 22 nga grupa G e

kromozomeve.

Duhet thënë se gjithsejt 1/4 e D/G translokacioneve ka si rezultat personat mongoloid dhe që ky

fenomen nuk varet nga mplakja e njërit ose prindit tjetër.

Përveq translokacionit (dhe trisomisë) personi me sindromin e Daunit mund të jetë bartës edhe i

aberacioneve tjera të kromozomeve, të cilat zakonishtë hasen edhe në qelizat e prindërve të tyre.

Këto janë delikacionet dhe inversionet, të cilat më së shpeshti përfshin kromozomet akrocentrike.

Janë të njohura edhe dy tipe të trisomikëve të kromozomeve autozome të njeriu : kjo është

trisomia e njërit nga kromozomet akrocentrikë nga grupa D dhe trisomia e kromozomit

metacentrikë me nr.16 nga grupa E.

Trisomia D ka si pasojë një varg abnormalitetesh në fenotipin e bartësve të tyre: qiellzat e

paformuara, ndryshimet në ndërtimet e syrit, buza e lepurit, polidaktilin, çrregullimet në

ndërtimin e zemrës, etj.

Të dy këto sindrome shkaktojnë vdekjen e hershme të posalindurve, ndërsa janë të shpeshta po

aq sa edhe sindromi Daunit.5


16

2. NDRYSHIMET (ABERACIONET) KROMOZOMALE

Sëmundjet që shkaktohen për shkak të ndryshimit në kuadër të kromozomeve quhen

Kromozomopati ose sëmundje kromozomale. Ndërsa sëmundjet që shkaktohen për shkak të

ndryshimit në kuadër të gjeneve quhen Gjenopati.

Termi mutacion përdoret kryesisht për ndryshimet që ndodhen në gjene, ndërsa ndryshimet që

ndodhin në kromozome quhen Aberacione kromozomale.

Varësisht prej asaj se ndryshimet a ndodhin në numër apo strukturë të kromozomeve, dallojmë:

Ndryshimet numerike të kromozomeve,

Ndryshimet strukturale apo morfologjike të kromozomeve.

Ndërsa varësisht prej asaj se ndryshimet a janë të lidhura me kromozomet autozomale apo me

kromozome të seksit, dallojmë:

Ndryshimet numerike të kromozomeve autozomale,

Ndryshimet strukturale të kromozomeve autozomale,

Ndryshimet numerike të kromozomeve të seksit,

Ndryshimet strukturale të kromozomeve të seksit.

Në qoftë se ndryshimi kromozomal është zbuluar rishtazi do të thotë se nuk janë zbuluar të gjithë

anëtarët e tjerë të hulumtimit vertikal dhe horizontal të familjes. Në qoftë se ndryshimi

kromozomal është prezent te disa anëtarë të familjes dhe në disa gjenerata atëherë kemi të bëjmë

me aberacionin kromozomal familjar.6

2.1. Ndryshimet numerike të kromozomeve

Me Euploi kuptojmë numrin normal të kromozomeve për llojin e caktuar. Për njeriun Euploidija

paraqet numrin haploid (n = 23) dhe diploid (2n = 46).

Poliploidija është rritja e shumëfishtë e numrit haploid të kromozomeve (3n, 4n, 5n, etj). Tipet e

poliploidisë janë:

Triploidija (sn = 3 x 23 = 69 kromozome)

Tetraploidija (4n = 4 x 23 = 92 kromozome) etj.

6 Zyhri Bajrami, Neila Bajrami, Gjenetika e Njeriut, Tiranë, 2009 fq. 102

17

Aneuploidija është atëherë kur numri haploid ose diploid I kromozomeve te njeriu zvogëlohet

ose rritet për ndonjë kromozom (p.sh. 45, X ose 47, XX, + 21).

Në qoftë se në vend të dy kromozomeve të një çifti ndodhet vetëm një kromozom, kemi të bëjmë

me Monosominë (p.sh. 45, X – monosomia X).

Në qoftë se në vend të dy kromozomeve të një çifti ndodhen tri kromozome të njëjta, atëherë këtë

dukuri e quajmë Trisomi (p.sh. 47, XXX – trisomia X).

Në qoftë se në vend të dy kromozomeve të një çifti ndodhen katër ose pesë kromozome atëherë

këto dukuri i qujamë Tetrasomi dhe Pentasomi, e kështu me radhë.

Ndryshimet numerike të kromozomeve autozomale

Deri te ky ndryshim vjen për shkak të shtimit apo zvogëlimit të kromozomeve autozomale. Në

praktikën e përditshme mjekësore ndër ndryshimet numerike më të shpeshta hasim trisomin e 21

ose Sindromi i Downit (47, XX + 21), e diçka më rrallë trisomia e 13 ose Sindromi i Pataus (47,

XX + 13), trisomia e 18 ose Sindromi i Edwardsit (47, XX + 18), trisomia e 9 (47, XX + 9) dhe

trisomia e 8 (47, XX + 8).

Ndryshimet numerike të kromozomeve të seksit

Deri të këto ndryshime vjen për shkak të shtimit apo zvogëlimit të kromozomeve të seksit.

Ndryshimet më të shpeshta të këtyre kromozomeve janë:

Sindromi i Turnerit (45, X),

• Sindromi i Klinefelterit (47, XXY),

• Sindromi i kromozomit X të trefisht (47, XXX),

• Sindromi i kromozomit Y të dyfisht (47, XYY), etj.

Kanë predispozit gjenetike për të qenë më agresiv se meshkujt normal.

Ndryshimet numerike të kromozomeve janë si rezultat i mosshkëputjes së kromozomeve që

ndodhin gjatë mitozës dhe mejozës.

Me mosshkëputje të kromozomeve nënkuptojmë moslargimin e kromozomeve homologe gjatë

anafazës të ndarjes së parë mejotike ose mosshkëputjen e kromatideve të kromozomeve gjatë

anafazës së dytë mejotike.

18

Shkëputja e kromozomeve

Në qoftë se shkëputja (ndarja) e kromozomeve gjatë ndarjes së parë dhe të dytë mejotike bëhet

pa gabime, atëherë do të krijohen gamete me numër normal të kromozomeve. Mirëpo, në disa

raste mund të vijë deri te mosshkëputja e kromozomeve.

Nga bashkimi i këtyre gameteve me gamete normale vjen deri të lindja e fëmijëve me sindrome

të ndryshme ku mund të krijohen embrionet (zigotët) me numër të ndryshueshëm të

kromozomeve, dhe janë shkaktar të lindjes së fëmijëve me sindrome të ndryshme.

Si pasojë e shkëputjes është formimi i dy llojeve të gameteve aneuploide: gametet me një

kromozom më tepër ose të dyfishuar (gametet disonike, n + 1 = 24) dhe gametet me të cilat ai

kromozom është i mangët (gametet nulisomike ose asomike, n- 1 = 22).

Gametet me konstitucion kromozomal abnormal janë vijabil dhe mund të marrin pjesë në

frytnim. Nga fuzioni i gametit disomik me gametin normal, gjatë kohës së frytnimit, krijohen

zigoti trisomik me 47 kromozome (n x n + 1 = 2n +1) = 2 x 23 + 1 = 47.7

Në qoftë se bëhet frytnimi në mes të gametit nulisomik me 45 kromozome (n x n – 1 = 2n-1) = 2

x 23 – 1 = 45 i cili nuk është kompatibil me jetën (me përjashtim të monosomisë së kromozonit

X).8

Fig. 2. Disa lloje të sindromeve tek njeriu

7https://sq.wikipedia.org/wiki/Trash%C3%ABgimia_e_lidhur_p%C3%ABr_kromozomin_X 8 Zyhri Bajrami, Neila Bajrami, Gjenetika e Njeriut, Tiranë, 2009 fq. 121

https://sq.wikipedia.org/wiki/Trash%C3%ABgimia_e_lidhur_p%C3%ABr_kromozomin_X

19

3. Ndërrimet në kromozome si burim i variabilitetit gjenetik

Ekziston edhe i ashtuquajturi transduksioni gjatë të cilit fragmenti transduktues i donorit nuk

instalohet në gjenomin e recipientit (marrësit) ndërsa shkëmbimi i materialit gjenetik ndërmjet

fragmentit të tillë dhe bakteries marrëse mund të kryhet me anë të rekombinacionit.

Te qelizat në të cilat kryhet transduksioni, të gjithsej afro 10% kryhet integrimi i gjenomit të

dhënësit me gjenomin e marrësit, derisa te të tjerat 90% të qelizave nuk vjen deri te integrimi,

bile edhe fragmentet e integruara të ADN – së janë ashtu të vogla që vështirë është të konstatohet

lidhshmëria e gjeneve dhe çrregullimi i tyre. Prandaj, procesi i transduksionit mund të shërbejë

vetëm për përpilim të mirë të hartës së pjesëve specifike të gjenomit bakteries.

Ndërrimet strukturale mikroskopikisht të dukshme të kromozomeve të cilat përfshijnë

duplikacionet, delecionet, translokacionet dhe inversionet quhen ab eracione kromozomike (ose

mutacione të kromozomeve), ndërsa së bashku me ndërrimet në strukturën e gjeneve (mutacionet

e gjeneve), radhiten në “mutacione” në kuptimin e gjerë të fjalës.9

9 https://sq.wikipedia.org/wiki/Mutacioni

https://sq.wikipedia.org/wiki/Mutacioni

20

4. MUTACIONET

Mutacionet paraqesin ndërrimet trashëguese të cilat nuk mund të lidhen me cilindoqoftë ndërrim

të dukshëm citologjik. Këto janë ndërrime të imëta të cilat papritmas krijohen në strukturën e

materialit gjenetik dhe të cilat përbëhen në ndërrimet terësisht specifike të strukturës kimike të

pjesës së caktuar të molekulës ADN - së. Për këtë shkak themi se mutacionet në kuptimin më të

ngushtë, paraqesin ndërrime në strukturën e imët të gjenit të caktuar, andaj thirren mutacione

gjenore.

Ndërkaq në kuptimin e gjerë, me mutacion nënkuptohet çdo ndërrim trashëgues (d.m.th. ndërrimi

në strukturën e materialit gjenetik) i cili fenomen nuk mund t’i mvishte rekombinacionet e

gjeneve ose kromozomeve, ose si thotë gjenetiku dhe evolucionisti i njohur amerikan Simpson

(1955), ky është “ndërrim në njërën prej karakteristikave e cila nuk është trashëguar nga prindët,

por trashëgohet në pasardhësa”.

Ne zakonisht hulumtojmë vetëm mutacione të tilla, të cilat shprehen në një ndërrim fenotipor.

Kështu qysh në fund të shekullit 16 -të është përshkruar forma mutante e bimës Chelidonium

majusese gjetur në afërsi të Hajdelbergut në vitin 1590, ose qysh në fund të shekullit 17të, një

nga fermeret në Angli të Re (Australi) ka fituar variante të posaçme të deleve të cilat (delet e

Ankonës) mjaft lehtë kanë mundur të ruhen në vend të rrethuar.

Prej shembujve të shumtë të mutacioneve për të cilat dimë se ekzistojnë te mikroorganizmat,

bimët, shtazët dhe njeriu.

Tërë një varg karakteristikash veç e veç ose së bashku mund të ndërrojnë pamjen e vet nëse

mutacioni ndodh në njërin prej gjeneve i cili me aktivitetin e tij kontrollon njërin prej proceseve

kyqe në metabolizëm. Mutacionet e gjeneve të tilla i shënojmë si makromutacione, dhe

trashëgimia e ndërrimeve të caktuara fenotipe mund të përcjellet në bazë të prezencës apo

mosprezencës së tyre në gjeneracionet e njëpasnjëshme ose të kushërinjtë e afër dhe të largët të

individit probant. Disa prej mutacioneve të tilla mund të shfaqen në ndërrim fenotipor shumë të

dukshëm.10

Kështu krijimi i alelit të ri dominant në njërin prej kromozomeve autozome të njeriut mund të

shpiejë te kondrodistrofizmi, respektivisht deri të një varg çrregullimesh në ndërtimin e skeletit të


21

individit (të seksit mashkullor ose femëror), i cili është me rritje shkurtabiqe, këmbë të lakuara

me shtat dhe ekstremitete të para të zhvilluara dukshëm joproporcionalisht, ose gjithashtu te

njeriu, prezenca e çiftit recesiv te aleleve të mutiruara në lokusin e gjenit i cili kontrollon krijimin

e pigmentit në proceset e metabolizmit te fenilalanit (ky llokus, në realitet, determinon krijimin e

proteinave të cilat përbëjnë konstruktin themelor të enzimit, katalizatorit për shëndrrimin e

substancës DOPA, të krijuar me zbërthimin e tirozinës, në pigmentin melanin) do të sjellë deri te

mosaftësia që të formohet pigmenti trupor dhe individët bartës të këtyre mutacioneve janë

– albinistë d.m.th kanë ngjyrë jashtëzakonisht të qeltë të lëkurës janë me çerpikë, qime dhe flokë

të bardha dhe sy krejtësisht ngjyrë kaltër të qeltë.

Disa prej makromutacioneve, mund të jenë mezi të dukshme në nivelin fenotipor, dhe raportin e

ndërrimit në gjen e në karakteristikën përkatëse e zbulojmë vetëm p.sh. me analizë biokimike të

hollësishme. Alelet e krijuara me mutacion të tillë quhen izoalele. Njëra prej mënyrave që të

zbulohen për shembull janë ndryshimet në shtrirjen elektroforetike të molekulave proteinore

strukturën e të cilave e determinon gjeni përkatës dhe të cilat p.sh. hyjnë në ndërtimin e enzimit

të caktuar (nëse ky enzim tregon ndryshime në strukturën e imtë, atëherë format e tija të

ndryshme i quajmë izoenzime).

Në mesin e makromutacioneve tipike (d.m.th. ndërrimeve në gjenin e caktuar të cilat

manifestohen në vetinë përkatëse në fenotip) mund të theksohen veçanërisht ato të cilat kanë

efekt maksimal të dëmshëm për zhvillimin e organizmit. Këto janë në rend të parë të

ashtuquajturat mutacionet letale të cilat në gjendjen homo ose heterozigote shpiejnë deri te

vdekja tepër e hershme e organizmit. Sipas kësaj si “vdekje gjenetike” nënkuptohen ndërprerja e

zhvillimit në cilëndo prej etapave prereproduktive, sepse me atë mënyrë individi përkatës nuk

mund “të bartë” gjenet e tij në pasardhësa.

Të ashtuquajturat mutacionet subletale shkaktojnë zvogëlim të atillë të aftësisë adaptive të

organizmit, që më së shpeshti gjithashtu përfundojnë me vdekjen e organizmit në njërën prej

etapave të hershme të zhvillimit.

Shembull për këtë është mutacioni i gjenit të caktuar në kromozom – X te njeriu i cili te

mashkulli (respektivisht në gjendjen hemizigote) shpien te hemophilia, d.m.th. deri te

çrregullimet në proceset e kuagulimit të gjakut, çka mund edhe gjatë lëndimit më të vogël të

shpiejnë deri te vdekja nga gjakderdhja të cilën vështirë është t’a ndalosh. Të ashtuquajturat

mutacionet letale të kushtëzuara janë në lidhje me çrregullimet e aftësisë së sintezës së materieve

22

të nevojshme për metabolizmin e organizmit, por ai mund të konsumojë nëse janë të pranishme

në ushqim dhe në atë mënyrë të sigurojë zhvillim normal. Kështu te këpurdhat nga gjinia

Neurospora janë të njohura mutantët të cilat nuk mund të krijojnë triptofanin ose ndonjë

substancë tjetër esenciale për zhvillimin e tyre, dhe nëse kjo nuk është prezente as në substrat në

të cilën bima ushqehet, nuk do të mundet të ekzistojë, por është e detyruar të vyshket.

Kur është veshtirë të vendoset korelacioni ndërmjet ndërrimit në strukturën e gjenit dhe

karakteristikës fenotipore në determinimin e zhvillimit të së cilës ai merr pjesë, atëherë zakonisht

flasim për mikromutacion. Me fjalë të tjera numër shumë më i madh i karakteristikave fenotipore

gjendet nën kontrollën e numrit më të madh (e jo vetëm të një) lokusesh gjeni. Gjenet e tilla i

quajmë poligjene (edhe pse ato zakonisht mund të kenë strukturë të ndërlikuar), ndërsa ndërrimet

në ato i quajmë mikromutacione jo për shkak se ato paraqesin ndërrime të vogla në strukturën e

gjeneve të tilla, por për shkak se vështirë manifestohen në nivelin e karakteristikës së

komplikuar, zhvillimin e së cilës e kontrollon gjeni përkatës me një varg gjenesh tjera. Për

shembull ndërrimi në njërin prej grupes së gjeneve të cilat kontrollojnë fekonditetin e ndonjë

insekti, mund të sjellë te zvogëlimi mezi i dukshëm (më rrallë rritja) e numrit të gameteve të cilat

krijohen në organet e tija reproductive.11

Nga gjithë ky interpretim mund të kuptojmë se fenomeni i makro dhe mikro mutacioneve është

relativ, sepse si shembull të parat, duke ndodhur në njërin prej gjeneve “kyçe”, gjithashtu mund

të pasqyrohen edhe në ndonjërën prej karakteristikave me determinacion poligjenik, në shfaqjen

e së cilës ky gjen gjithashtu mund të marrë pjesë.

Mutacionet e gjeneve mund të ndodhin si në qelizat reproduktive gjatë krijimit të gameteve,

ashtu edhe në qelizat e indeve somatike. Të parat paraqesin ndërrime në gjenomin e grupeve të

tëra të gameteve (pra edhe të zigotave të posakrijuara), ndërsa të dytat shfaqen vetëm në qelizat

që kanë origjinë prej qelizës në të cilën ka ndodhur mutacioni. Këto janë të ashtuquajturat

mutacione somatike. Ato mund t’i paraprijnë krijimit të mozaicizmit dhe dukjes fenotipore të

organizmit, kështu që për shembull një ind i njëjtë paraqet dy tipe qelizash, prej të cilave disa

duken normalisht, ndërsa tjerat kanë pësuar mutacion dhe mund të dallohen në diqka.

Për mutacionet somatike zakonisht themi se vetëm fenotipikisht shfaqen dhe që “nuk barten” në

gjeneracionin e ardhshëm. Kjo ndërkaq është vetëm relativisht e saktë sepse nuk përjashtohet


23

mundësia që një lloj i caktuar i “predispozicionit” për ndodhjen e mutacionit somatik specifik në

shkallë të caktuar të zhvillimit gjithashtu trashëgohen. Rëndësia e mutacioneve somatike

veçanërisht është e madhe te mikroorganizmat sepse i tërë organizmi te këta zhvillohet prej

qelizave somatike.

Kështu p.sh. te Neurospora zhvillimi i bimës bëhet prej sporeve aseksuale ose prej qelizave të

ashtuquajtura hife, të cilat zakonisht paraqesin qeliza trupore (somatike). Edhe te bimët e larta,

prej qelizës së mungullit në të cilën ka ndodhur mutacioni somatik më vonë me ndarje dhe

diferencim mund të krijohet degë e tërë te e cila është e pranishme mutacioni i përmendur.

Në mënyrë artificiale ose natyrore e degës së tillë, në mënyrë vegjetative mund të rritet bimë

mutante e veçantë, te cila mutacioni i mëparshëm somatik tani do të jetë trashëgues.12

4.1. Frekuenca e mutacioneve

Në aspektin e shpeshtësisë (frekuencës), mutacioneve të gjeneve mund të përmendim dy rregulla

themelore:

Gjenet spontanisht ndryshohen në forma alele me shpejtësinë e cila është konstante për çdo

lokus, ndërsa mund të ndryshojë prej njërit gjen tek tjetri;

Mutacionet shpesh janë reversibile (A = a dhe a = A), ndërsa shkalla e ndërrueshmërisë në të dy

drejtimet mund të jetë (dhe më së shpeshti është) e ndryshme.

Hulumtimet intensive të shkallës së mutabilitetit të gjeneve janë kryer te mushkonjat e venës,

veçanërisht te lloji D. melongaster, ku është konstatuar se mesatarisht çdo i qindti gamet posedon

një mutacion të posakrijuar letral, ndërsa bile çdo i njëzeti – nga një mutacion i cili ka më së

shpeshti veprim të dëmshëm (Muller, 1928). Sipas secilit lokus gjeni është llogaritur që

mesatarisht te mushkonja e venës ndodh nga një mutacion në afro 100.000 ndarje qelizore,

ndërsa shkalla e njëjtë e mutabilitetit të gjeneve (mesatarisht 10 – 1 deri 10 – 6) është konstatuar

edhe te organizmat tjerë shumëqelizor, p.sh. te misri ose te miu.

Shkalla e mutacionit të gjeneve te njeriu është e të njëjtit nivel, ndoshta vetëm për një nuancë më

të madhe, se sa te mushkonja e venës. Kështu Neel (1962) rezymojë rezultatet e anëtarëve të

ndryshëm për mutacionet e gjeneve te cilat shpiejnë te krijimi i njërës prej tetë sëmundjeve

12 Mbroja Sali, Botanika, Tiranë, 1970 fq.114

24

trashëguese (retinoblastoma, aniridija, kondrodistrofija, albinizmi me shurdhesë, anomalia e

Pelgerit, neurofibro-matosisi, microphtalmia dhe Huntington horea). Shkalla mesatare e

mutabilitetit për gjen është llogaritur 4\100.000 gamete.Mutabiliteti i gjeneve te bakteriet është

shumë më i vogël (sa për njëmijë herë) prej mutabilitetit mesatar te organizmat e larta.

Ky mutabilitet, ndërkaq matet në bazë të ndërrimeve të cilat ndodhin në vetëm një ndarje

qelizore, derisa te organizmat shumëqelizore koha e gjeneracionit përfshin më shumë ndarje të

njëpasnjëshme qelizore, ndërsa gjatë secilës prej tyre mund të ndodhin shumë mutacione.13

Duke marrë parasysh që të dhënat për drozofilen (mushkonjën e venës) janë më komplekse, në

bazë të shpeshtësisë së paraqitjes së mutacioneve në tërë gjenomin, si edhe në bazë të

mutabilitetit të çdo lokusi, gjeni, është e mundur të bëhet vlerësimi i numrit të gjeneve të këto

organizma. Më parë është theksuar se afro 5% të gjenomit të drozofiles, respektivisht përafërsisht

çdo i njëzeti gamet, përmban nga një mutacion, ndërsa shkalla e mutabilitetit të gjeneve llogaritet

në afro 10-5. Pasi mutabiliteti i tërë gjenomit përbëhet prej shumës së mutabilitetit të secilit gjen,

së pari duke i pjesëtuar me të tjerët mund të n’a tregojë në numrin e përgjithshëm të gjeneve në

gjenomin e drozofilës. Vlefta e fituar (0,05\0,00001) sygjeron se drozofila ka afro 5000 gjene.

Megjithatë mendohet se realisht secili individ i mushkonjës së venës ka diku ndërmjet 15 –

20.000 gjene.

Nuk duhet harruar, ndërkaq se vlerësimet e mutabilitetit për poligjene janë shumë më të mëdha

dhe që shkencëtari japonez Mukai (1965) ka llogaritur se çdo gamet i llojit Drosophila

melanogaster përmban madje 35% mikromutacione të reja (d. m. th. se çdo i treti gjen në

gjenomin e gametit ka mutiruar), të cilat bashkarisht veprojnë në tejjetimin e bartësve të tyre.

Si duket çdo gjen në mutirim mund të krijojë krejtësisht numër të kufizuar të aleleve (p.sh. dy

ose tri), por ekzistojnë lokuse gjenesh për të cilat nuk duket se mutirojnë. Për disa gjene,

ndërkaq, është e njohur se mund të mutirojnë në shumë mënyra. Kështu për lokusin – Rh te

njeriu dihet se ekzistojnë gjithsej 12 alele; ose lokusi, mutacioni i të cilit shkakton sterilitetin te

terfili – ka mbi 40 alele; ose gjeni i cili kontrollon krijimin e antigjenit – B \ dhe sistemit të

gjakut – B \ te gjedha – ka mbi 150 alele.14

13 Dr. Marinkoviq Dragosllav, Gjenetika, Prishtinë 14 Musatafa Behxhet, Hoxha Esat, Rrustemi Ragip, Biologjia 6, Pejë, 2017 fq. 98

25

4.2. Faktorët që ndikojnë në shkallën e mutirimit

Në aftësinë e mutirimit (d.m.th. mutabilitetit) gjithsesi para së gjithash ndikon struktura

molekulare e vetë gjenit, si edhe harmonizimi i të gjitha proceseve të cilat ndodhin gjatë

replikimit të tij, respektivisht gjatë dyfishimit të kromozomeve para fillimit të ndarjes qelizore.

Megjithatë, ne akoma njësoj, në numrin më të madh të rasteve, nuk dimë shkaqet e vërteta të

krijimit të ndërrimeve specifike në strukturën e gjenit dhe themi se mutacionet ndodhin

“spontanisht” te organizmat në natyrë d.m.th. pa prezencën e ndonjë ndikimi të njohur për ne,

veçanërisht në mesin e faktorëve të ambientit.

Sot, megjithatë, mjaft mirë dihet se në krijimin “spontan” të mutacioneve ndikojnë faktorë

krejtësisht të përcaktuar, prej të cilëve varet jo vetëm çfarë rruge e ndërrimit – do të ndodh në

strukturën e gjenit të përcaktuar, por edhe sa i shpeshtë do të jetë ai. Nga ana tjetër shkaktimi i

mutacioneve në kushtet eksperimentale duke i përdorur agensat kimik ose të valëve

elektromagnetike (mutacionet e indikuara) sot paraqet ecuri rutine në çdo laboratorium për këtë

gjë të specializuar dhe i ka kontribuar në shkallë të lartë shpjegimit të natyrës së krijimit të

ndërrimeve në gjene të shumë organizma.

Si faktorë themelor të cilët mund të shpiejnë deri te mutirimi i gjeneve dhe të cilët ndikojnë në

shkallën e mutabilitetit të tyre, mund të përmendim:

1. Faktorët gjenetikë,

2. Faktorët e ambientit natyrorë,

3. Mutagjenët kimik dhe fizik

të cilët shpesh i përdorim me qëllim të shkaktimit artificial të mutacioneve në kushte

laboratorike.

Shembujt për ndikimin e faktorëve gjenetikë në krijimin e mutacioneve akoma janë mjaft të

pakët. Kështu që dihet se në çiftin e II të kromozomeve D. melanogaster gjendet gjeni, ndërrimi i

të cilit mund të zmadhojë për 15 herë shpeshtësinë e krijimit të ndonjë mutacioni letal në

kromozomin e seksit (X), ose te misri, dihet se mutabiliteti i gjenit (a=A1) i gjenit i cili përcakton

pigmentin e bimës (i vendosur në kromozomin e III) është i rregulluar me gjenin Dt në

kromozomin IX, B. mcClintock konstatoi në kromozomin IX ekzistimin e gjenit Ds (nga angl.

Dissociation – ndarje) i cili shkakton fragmentimin e kromozomeve në vendin ku vetë gjendet.

Ndikimi i njërit prej aleleve të gjenit të caktuar në ndërrimin e alelit tjetër te të njëjtit gjen në

26

kromozomin homolog e shënojmë si paramutacion. Këtë fenomen e ka përshkruar te misri,

Brink (1964), i cili konstatoi që në gjenin – R, nga i cili varet krijimi i antocianinës, aleli Rr

mund t’a ndryshojë nëse gjendet në gjendjen heterozigote me alelin Rst me ç’rast ky ndërrim

është trashëgues.

Mplakja gjithashtu ndikon në ndryshimin e mutabilitetit. Kështu është gjetur se ruajtja e gjatë e

farës dhe e polenit të bimëve sjell deri te rritja e mutabilitetit. Te bima gojë ujku proporcioni i

mutacioneve recesive rritet për 14% nëse fara e kësaj bime ruhet 5–10 vjet.

Në të vërtetë mutabiliteti i gjeneve është dukuri relative sepse gjeni përbëhet nga numri më i

madh i subnjësive (mikleotideve) të cilat kanë strukturë të ndryshme fiziko-kimike dhe vetë

dallohen me mutabilitetin e tyre specifik. Mutacionet e gjenit të caktuar (ose të ashtuquajturat

mutacionet “pikëzore”) munden pra të ndodhin me qindra vende brenda atij gjeni, ndërsa

shpejtësia e tyre llogaritet si shumë e të gjitha këtyre ndërrimeve të cilat ndodhin në intervalin e

caktuar kohor.

Faktoret e ambientit natyror në të cilin zhvillohet dhe jeton organizmi, gjithashtu mund të

ndikojnë në mutabilitetin e gjeneve të tij. Temperaturat ekstreme dhe lagështia, pastaj rrezet e

dritës (veçanërisht të pjesës së spektrit ultraviolet) përbërja kimike e ushqimit, ajrit dhe substratit,

si edhe valet elektromagnetike të cilave organizmat u janë ekspozuar në Tokë , mund të shpiejnë

te zmadhimi i dukshëm i mutabilitetit të disa gjeneve. Shkencëtarët konstatuan se edhe te

organizmat tjerë rritja e temperaturës për afro 10ºC, zmadhon për afro 2 - 3 herë numrin e

mutacioneve gjatë zhvillimit të individit.15

4.3. Duplikacionet dhe delecionet

Duplikacionet dhe delecionet (deficiencat) paraqesin dyfishimin respektivisht humbjen e

segmenteve të caktuara në kromozom. Mund të krijohen gjatë proceseve dinamike të ndarjes

qelizore, ndërsa njëri prej shkaqeve të krijimit të tyre mund të jetë p.sh. krosing – overi jo i

njëjtë, d.m.th. ndërrimi pas fragmentimit të kromozomeve homologe në pjesë diçka të ndryshme.

Shembull të duplikacionit të dukshëm paraqet i ashtuquajturi lokusi – Bar në kromozomin X – të


27

llojit Drosophila melanogaster ku është e mundur në bazë të trashësisë, zonave të errëta të

shiritave (d.m.th. të kromomereve) të përcjellet radhitja e disa segmenteve të kromozomeve.

Dyfishimi, respektivisht trefishimi i segmentit – Bar sjellë deri te çrregullimet e balancit gjenetik,

dhe rezulton në zvogëlimin e numrit të Faceteve në syrin e përbërë të mushkonjës së venës – çka

gjendet nën kontrollin e njërit prej lokuseve të përfshira. Delecionet (diferencat) ose humbjet e

disa segmenteve të kromozomit kanë zakonisht pasoja mjaft të dëmshme për bartësit e tyre dhe

mjaft shpesh lehtë përfundojnë veqanërisht kur përfshijnë të dy kromozomet homologe. Po qe se

ndodhin vetëm në njërin prej kromozomeve homologe, vjen deri te shfaqja e veprimit bile edhe

të gjeneve recesive nga segmenti i kundruallt i kromozomit në gjendjen heteroziogote, dhe

fenomin e tillë e quajmë “pseudominacion”. Shembull për këtë është kryqëzimi i një vije të

posaçme femrash te drozofiles (me krahë të prerë, por sy me ngjyrë normale të kuqe) me

meshkuj që kanë sy të bardhë (lokusi gjendet në vendin përkatës në kromozomin – X).

Duke marrë parasysh që mutanta me sy të bardhë është recesive, pritet që edhe pasardhësit

femëror edhe mashkullor të kenë ngjyrë të kuqe të syve.

Kur me një rast është konstatuar që në pasardhësa gjenden edhe femra te të cilat janë sytë e

bardhë, është konstatuar se është fjala për pseudodominacioni të krijuar me delecionin e lokusit

përkatës te nënat gjatë oogjenezës.

Kjo është argumentuar edhe me vërejtje të kujdesshme në mikroskop, kur është zbuluar vendi në

kromozom – X ku segmenti përkatës ka qenë i humbur, sepse pjesa e kundruallt bën një lloj

leqeje.

Duplikacionet mund të kenë edhe efekt pozitiv dhe konsiderohet që me anën e tyre mund të vijë

deri te ndërlikueshmëria në ndërtimin e kromozomit, respektivisht deri te rritja graduale e

molekulës së ADN - së dhe numrit të gjeneve të cilat i përmban kromozomi. Është e njohur me

fjalë të tjera sevolucioni i organizmave përbëhet në ndërlikueshmërinë e tyre gjenetike, d.m.th. në

rritjen e numrit lokuseve të përbëra. Për këtë ekzistojnë të dhëna bile edhe në nivelin biokimik

dhe duhet që molekula e ADN – së sipas rregullës është gjithnjë e më e përbërë duke shkuar prej

viruseve dhe bakterieve nëpër protozoaret, insektet, kurrizoret e ulët – në sisorët dhe njeriun.

28

Translokacionet dhe inversionet paraqesin rishpërndarjen e segmenteve ekzistuese në

kromozomet e kariotipit dhe kanë rezultat grupimin e materialit gjenetik në mënyrë të re.16

Fig. 3. Duplikacionet dhe delecionet17

4.4. Translokacionet

Translokacionet (sipas rregullës) rezultojnë në shkëmbimin e pjesëve të kromozomeve

johomologe. Pas shkëputjes (fragmentimit) të pjesës së kromozomit të caktuar, shpesh ky i

bashkangjitet ndonjë kromozomi tjetër johomolog, ndërsa nëse shkëmbimi është i dyanshëm

(d.m.th. se fragmentimi ndodh te dy kromozomet e ndryshme në të njëjtën kohë, dhe fragmentet

e tyre lidhen për pjesët e tjera të kromozomit tjetër), atëherë flasim për translokacionin reciprok.

Në disa raste, si të bimët nga gjinia Oenothera, Allium dhe Paeonia gjatë ndarjes mejotike mund

të ndodhin edhe më shumë translokacione të tilla reciproke. Kështu te Oenothera lamarckiana

mund të konstatohen që shkëmbimet reciproke të pjesëve kanë ndodhur në dymbëdhjetë prej

katërmbëdhjetë kromozomeve të pranishme johomologe. Duke punuar në këtë lloj bimor,

16 Dr. Marinkoviq Dragosllav, Gjenetika, Prishtinë fq. 110 17 https://www.slideshare.net/AMLAAMLAAMLAAMLA/mutacionet-gjenetike

https://www.slideshare.net/AMLAAMLAAMLAAMLA/mutacionet-gjenetike

29

botanisti holandez De Frizi (de Vries) në fillim të këtij shekulli konkludoi se aty është fjala për

mundësin e krijimit të llojeve të reja, dhe konkludimet e tija i përgjithësoi në tërë botën e gjallë

duke u angazhuar për të ashtuquajturën teorinë “mutacionale” në evolucion.

Me fjalë të tjera vjen deri te ajo që të dy çiftet e kromozomeve ndërmjet të cilave ka ndodhur

translokacioni – të sinapsirojnë së bashku, dhe pasi pjesët homologe të vendosen njëra kundruall

tjetrës, në ndarjen mejotike krijohen formacione në formë kryqi, ndërsa në dijakinezis ato

shndërrohen në unaza të thjeshta ose dyfishore të cilat tregojnë se është fjala për kromozomet me

pjesë të translokuara (në pyetje janë translokacionet heterozigote).

Translokacionet mund të krijohen edhe si rezultat i bashkimit të pjesëve të një kromozomi të

njëjtë (“translokacionet intrakromozomike”). Kromozomet në formë unazore për herë të parë

janë vërejtur tek misri (Meclintock1932). Sot dimë se p.sh. te njeriu, praktikisht secili kromozom

mund të formojë formacione të këtilla unazore, të cilat më së shpeshti shpiejnë te abnormalitetet

e mëdha në fenotip. Te njerëzit kromozome të tilla janë gjetur te të sëmurit që lëngojnë nga

leukemia mijeloide kronike, pastaj te eritroleukemia, si edhe te personat e ekspozuar rrezatimit

gama dhe të rentgenit.18

4.5. Inversionet

Inversionet, sikurse është thënë, paraqesin ndërrimin e radhitjes së gjeneve në kromozom, gjatë

të cilit nuk vjen deri te delecioni ose duplikacioni. Akoma me etapat e para të profazës, kur

kromozomi është më i zgjatur mund të vijë deri te përdredhja e tij në formë leqeje, ashtu që disa

prej pjesëve ndërmjet veti takohen. Në pjesët e tilla më së shpeshti vjen deri të këputja e

kromozomit, pas së cilës shpesh anët “gabimisht” bashkohen në mes veti çka rezulton në

ndërrimin e radhitjes lokuseve të gjeneve të cilat me leqe kanë qenë të përfshira. Regjioni i

përfshirë me inversion, mund të jetë krejtësisht i vogël, ose mund të përfshijë edhe pjesë më të

madhe të kromozomit, ndërsa i shpeshtë është rasti që në kuadër të regjionit të inversuar të

krijohen leqe të reja të cilat japin inversion të reja, më të vogla brenda asaj të mëparshmës më të

madhe.

Është karakteristike që në kromozomet që bartin regjione të invertuara zakonisht është e

zvogëluar shpeshtësia e ndodhjes së kro-sing-overit. Kur krosing-overi i tillë edhe ndodh, në të


30

shumtën e rasteve shpien deri te kromatidet aberante, me delecione dhe duplikacione dhe vjen

deri tek humbja e numrit më të madh të gameteve të cilat përmbajnë kromozome të tilla, ose

megjithatë zigotet të cilat ato i krijojnë nuk janë vijabile.19

Nuk është krejt një lloj a e përfshin regjioni i invertuar regjionin e çendromerës (inversionet

pericentrikë ose heterocentrikë), ose çendromera gjendet jashtë tij (inversioni paracentrik ose

holobranija). Dallimet janë veçanërisht të mëdha në rastin kur brenda leqes megjithatë ndodh

krosing - overi.

Inversion në njërin prej kromozomeve të njeriut ka si rrjedhim vargun e tërë të çrregullimeve në

metabolizëm, ndërsa individët janë mentalisht mjaft të pazhvilluar, si edhe në rastin e cilit do

aberacion tjetër të dukshëm kromozomik.

Efekti pozicional (i pozitës) – Të gjitha ndërrimet e përshkruara deri më tani në kromozome

kanë si rezultat ndërrimin e vendit të disa gjeneve, në krahasim me lokuset e gjeneve fqinjë. Kjo

mund të ketë si rrjedhim edhe ndërrimin në stabilitetin e e veprimit fenotipor të disa gjeneve,

sidomos nëse këto shpërngulen prej regjionit të eukromatinës në atë të heterokromatinës (ose afër

tij). Është e njohur se te mushkaja e venës nëse është heterozigote për alelet + / W, ndërrimi i

vendit të regjionit të kromozomit – X i cili përmban alel W (pranë kromozomit normal) mund të

shpiejë te mozaicizmi në ngjyrën e syve (njollat e kuqe – trëndafilore në sipërfaqen e bardhë, ose

anasjelltas).

Ngjyra e gjethëzave të kurorës Oenothera gjithashtu mund të jetë mozaikore dhe mendohet se

është krijuar si shkak i ndërrimit të pozitës së gjeneve përkatëse pas translokacionit të

segmenteve të caktuara.20

19 Berisha. A, Gecaj. A, Plakolli. M, Pajazitaj. Q, Rugova. E, Zhuzhi. F, Gjimnazi i shkencave të natyrës,

Prishtinë fq. 87


31

Shkaqet e krijimit të këtyre fenomeneve nuk janë plotësisht të njohura ndërsa mund të vijnë në

konsiderim si ndërrimet në ndërveprimet e aleleve të gjeneve të kromozom homologe ashtu edhe

ndërrimet në reaktivitetin e produkteve të cilat krijojnë alelet fqinjë.

Fig. 4. Alelet: forma të ndryshme të një gjeni si shkak i mutacioneve21

21 https://prezi.com/4t5srpfcrxbc/gjenetika/

https://prezi.com/4t5srpfcrxbc/gjenetika/

32

Përfundimi

Të gjitha proceset që ne i lidhim me jetën e përditshme të një organizmi, si p.sh. mbrotja, lëvizja,

riprodhimi…etj, janë procese të cilat me aktivitetin e tyre kanë lidhshmëri me proceset

metabolike dhe morfogjenetike në qeliza.

Kromozomet janë komponenta të përhershme dhe të obligueshme të bërthamave morfologjikisht

të diferencuara. Kur bëhet ndërrimi i numrit të kromozomeve si tek njeriu ashtu edhe tek gjallesat

tjera, atëherë vijmë tek ndryshimi dhe diferencimi të cilat shpiejnë në sëmundje të shumta dhe të

ndryshme, ku për secilin lloj ekziston numër i caktuar kromozomesh nga i cili nuk duhet të ketë

lëshime. Pikërisht atëherë kur kemi lëshime kemi të bëjmë me ndonjë mutacion kromozomesh.

Mutacionet paraqesin ndërrimet trashëguese të cilat nuk mund të lidhen me cilindoqoftë ndërrim

të dukshëm citologjik. Këto janë ndërrime të imëta të cilat papritmas krijohen në strukturën e

materialit gjenetik dhe të cilat përbëhen në ndërrimet terësisht specifike të strukturës kimike të

pjesës së caktuar të molekulës ADN - së. Për këtë shkak themi se mutacionet në kuptimin më të

ngushtë, paraqesin ndërrime në strukturën e imët të gjenit të caktuar, andaj thirren mutacione

gjenore.

Si përfundim i këtij punimi kemi arritur të kuptojmë se të gjitha proceset e jetesës kanë lidhje të

ngushtë me kromozomet e deri te kalimi i mutacioneve, të cilat në mënyrë të pavarur kanë aftësi

të zhvillohen dhe të shumohen duke krijuar si anët pozitive ashtu edhe anët e pjesës negative në

planetin tonë, të quajtur Tokë.

33

PLANIFIKIMI I ORËS MËSIMORE

ASPEKTET E PËRGJITHSHME TË PLANIT TË ORËS MËSIMORE

Fusha kurrikulare: Shkenca dhe natyra Lënda: Njëriu dhe natyra Shkalla e kurrikulës: I Klasa: II

Tema: Gjallesat dhe rritja e tyre Rezultati i të nxënit të temës: demonstrojnë nevojat e

rritjes së bimëve për dritë dhe ujë

Rezultatet e të nxënit për kompetencat kryesore të shkallës (të synuara):

I.8, II.8, III.3, III.4

Rezultatet e fushës së kurrikulës (të synuara):

1.1, 2.1, 2.2.

ASPEKTET SPECIFIKE TË PLANIT TË ORËS MËSIMORE

Njësia mësimore: Pjesët e bimëve dhe zhvillimi i tyre

Fjalët kyçe: trungu, kërcelli, gjethet, rrënjët

Rezultati \ et e të nxënit të orës mësimore:

1. Të hulumtojnë tiparet themelore të ndërtimit të bimës,

2. Të tregojnë procesin e zhvillimit të bimëve sipas rendit të caktuar,

3. Të dallojnë bimët për nga lloji, duke u bazuar në formën e tyre.

Kriteret e suksesit:

1. Hulumtojnë bimët sipas kritereve të caktuara,

2. Identifikojnë së paku pesë karakteristika të një bime,

3. Gjejnë së paku tri dallime dhe ngjashmëri tek bimët e ndryshme.

Burimet, mjetet e konkretizimit dhe materialet mësimore:

Libri, fletorja, lapsi, shkumësi, tabela, projektori, etj.

Lidhja me lëndët e tjera mësimore: Gjuhë amtare (bashkëbisedon, diskuton), Edukatë figurative.

PËRSHKRIMI I METODOLOGJISË DHE VEPRIMTARITË ME NXËNËS GJATË ORËS MËSIMORE

FAZAT E STRUKTURËS METODAT MËSIMORE KOHËZGJATJA

EVOKIM Metoda e bashkëbisedimit 10’

REALIZIM Metoda tekstuale 25’

REFLEKTIM Metoda demostrative 10’

34

Pjesa hyrëse (pyetja e ditës): Evokimi 10’

Në fazën e evokimit bëhet rikujtimi i njohurive paraprake të nxënësve rreth një teme të caktuar.

Evokimi është faza e diskutimit para dhënies së përmbajtjes. Në pjesën mësuesi tregon:

➢ Se cila është tema e mësimit.

➢ Pyet nxënësit çfarë dinë rreth saj (mendimet radhiten në tabelë).

➢ Kërkon të dijë nga nxënësit çfarë presin, çfarë dëshirojnë ose kanë nevojë të mësojnë rreth saj

(idetë radhiten në tabelë).

Në fillim kontrolloj detyrat e shtëpisë, më pas për të arritur deri të njësia mësimore u parashtroj pyetjen

nxënësve: Çka mendoni ju se janë bimët?

Në pjesën hyrëse përdoret forma frontale, ku të gjithë nxënësit japin mendimet e tyre rreth pyetjes së

parashtruar. Pastaj të gjitha mendimet e nxënësve radhiten në tabelë.

Pas kësaj nxënësit njoftohen me njësinë e re.

Pjesa kryesore (lexim dhe pyetje): Realizimi 25’

Faza e realizimit të kuptimit është fazë kryesore në procesin e të nxënit, e cila ka për detyrë që nxënësin

t’a mbajë të kyçyr, të ruajë interesimin dhe ritmin që e ka vendosur gjatë evokimit. Pasi të përcaktohen

njohuritë nga ana e nxënësve për të cilat kanë qenë të sigurt apo të pasigurt, ata bëhen gati për

realizimin e qëllimit.

Në këtë pjesë udhëzoj nxënësit që t’i hapin librat faqe 10. Këtu përdoret forma individuale ku ndajmë

tekstin në paragrafe dhe pas çdo leximi të çdo paragrafi nxënësit anash tekstit shkruajnë nga një pyetje

ose dy. Në këtë mënyrë me anë të parashtrimit të pyetjeve të llojllojshme arrijnë të marrin përgjigje të

shumta.Gjithashtu, pas përfundimit të leximit të tekstit kalojmë në pjesën praktike, ku secili nxënës

përdorë mjetet e ndryshme dhe të nevojshme për të kuptuar më mirë njësinë për bimët.

Pjesa përfundimtare: (shkrim i shpejtë): Reflektimi 10’

Faza e reflektimit është njëra nga fazat kryesore gjatë së cilës nxënësit përforcojnë të nxënit e ri

dhe në mënyrë aktive rindërtojnë skemën e tyre. Gjatë reflektimit arrihen këto qëllime:

➢ Të shprehurit e nxënësve me fjalë vetanake për idetë dhe informacionet që i hasen gjatë

reflektimit.

➢ Arsyetimi do të jetë i qëndrueshëm kur informacioni është i vendosur brenda një strukture me

përmbajtje të kuptueshme.

Në pjesën përfundimtare përdoret forma individuale ku nxënësit në fletoret e tyre shkruajnë njohuritë që

kanë arritur t’i mbajnë në mend për disa minuta dhe pas përfundimit disa nga nxënësit lexojnë shkrimet e

bëra.

DETYRAT DHE PUNA E PAVARUR

Detyrë shtëpie: Të shkruajmë një kllaster për bimët.

35

Literatura

Zyhri Bajrami, Neila Bajrami, Gjenetika e Njeriut, Tiranë, 2009 Dr. Marinkoviq Dragosllav,

Gjenetika, Prishtinë

Saraçini Eshref, Biologjia e Përgjithshme, Shkup, 1969 Mbroja Sali, Botanika, Tiranë, 1970

Berisha. A, Gecaj. A, Plakolli. M, Pajazitaj. Q, Rugova. E, Zhuzhi. F, Gjimnazi i shkencave të

natyrës, Prishtinë

Musatafa Behxhet, Hoxha Esat, Dauti Esad, Rrustemi Ragip, Biologjia 6, Pejë, 2017

Burime nga interneti


https://www.slideshare.net/gjenetika-75608147




http://www.harmony.al/informacije-o-poremecajima-u-b.html




https://www.slideshare.net/gjenetika-75608147




http://www.harmony.al/informacije-o-poremecajima-u-b.html



Documents

PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org · Qelizat e polenit, qelizat e gojzës ose qelizat e indit të ksilemës dhe endospremës së bimëve të larta, shpesh përmbajnë numër triploid