Raccomandazioni sul follow-up clinico-assistenziale della … · te in circa il 95%, la traslocazione robertsoniana (tra i cro-mosomi acrocentrici 14;21, è la forma più frequente,

Associazione Famiglie Persone Down

Palermo

Raccomandazioni sul follow-up

clinico-assistenziale della sindrome di Down

in collaborazione conCentro di Riferimento Regionale

per il Controllo e la Cura della Sindrome di Downe delle altre Patologie Cromosomiche e Genetiche

AOOR «Villa Sofia-Cervello» Palermo

Centro di Servizi per il Volontariato di Palermo

Pubblicazione realizzata con il contributo

del Comitato di Gestione del Fondo Speciale

per il Volontariato della Regione Siciliana

finanziato dalle Fondazioni:

– Monte dei Paschi di Siena

– Compagnia di S. Paolo

– Cariplo

– Banco di Sicilia

Co.Ge.

© 2012 CeSVoP

Centro di Servizi per il Volontariato di Palermo

In copertina “Ragazzi dell’AFPD Palermo mentre lavorano”

Testo: dr.ssa Maria Piccione, coordinatrice Centro di Riferimento Regionale Control-

lo e Cura Sindrome di Down e altre Patologie cromosomiche e genetiche; Manuela

Martines, pediatra; Maria Lea Ziino, psicologa; Chiara Silvestri, logopedista; Valeria

Consiglio, biologa.

Impaginazione e ottimizzazione: Nunzio Bruno

Stampato presso Seristampa Palermo - marzo 2012

Distribuzione gratuita. Vietata la vendita

ISBN 978-88-6352-068-2 Centro di Servizi per il Volontariato di Palermo

Associazione Famiglie Persone Down

Palermo


clinico-assistenziale della sindrome di Down

a cura dell’Associazione Famiglie Persone Down Onlus di Palermo

in collaborazione con

Centro di Riferimento Regionaleper il Controllo e la Cura della Sindrome di Downe delle altre Patologie Cromosomiche e Genetiche

AOOR «Villa Sofia-Cervello» Palermo

Regione SicilianaAssessorato della Salute

3

Fino a pochi anni fa la maggior parte delle persone si riferiva alle persone Down chiamandole mongoloidi e l’idea più diffusa era quella di persone ritardate mentalmente, che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori.

Oggi è possibile incontrare bambini Down nelle scuole e nei parchi, ragazzi Down che si muovono da soli fuori casa per incontrare i loro amici e perfino qualche adulto sul posto di lavoro.

Anche le prospettive di vita sono notevolmente miglio-rate negli ultimi anni. Un tempo, le persone affette da sindro-me di Down avevano una speranza di vita molto inferiore, in qualità e durata, rispetto alla media della popolazione, e la mortalità prima dell’adolescenza era la regola, mentre la sopravvivenza in età adulta una eccezione. Oggi la situazio-ne è notevolmente migliorata: gli interventi per correggere i difetti cardiaci congeniti, il trattamento delle infezioni e in generale le cure oggi disponibili, permettono alle persone Down di vivere sempre più a lungo, anche se l’aspettativa di vita è ancora statisticamente di 10-15 anni inferiore alla me-dia (un’aspettativa di vita in media 62 anni).

Attualmente 1 bambino su 800 nasce con la Trisomia 21 e si stima che oggi in Italia vivano circa 40.000 persona Down.

Volgendo lo sguardo alla nostra regione, la Sicilia, si cal-cola che vi siano 4.800 soggetti affetti da sindrome di Down, di cui circa 1.000 nella fascia di età fra 0-14 anni, 3.100 fra i

Premessa

4 5


15-44 e 700 oltre i 44 anni. Nella provincia di Palermo sono presenti 1.280 persone con sindrome di Down, di cui circa 280 nella fascia di età fra 0-14 anni, 850 fra i 15-44 e 158 oltre i 44 anni.

Il contesto della regione Sicilia è caratterizzato da una struttura socio-economica estremamente problematica, che non ha permesso lo sviluppo di iniziative, di carattere pub-blico o privato, finalizzate all’inserimento sociale dei soggetti affetti da sindrome di Down, determinando così gravi feno-meni di emarginazione ed esclusione.

La mancanza di attività indirizzate allo sviluppo dell’au-tonomia personale nei giovani disabili ha contribuito alla loro marginalizzazione, i bambini ed i ragazzi con sindro-me di Down devono essere seguiti in tutto l’intero periodo di vita e stimolati continuamente modificando l’approccio ed attuando metodologie sempre diverse secondo il profilo di sviluppo.

Da questa visione articolata ed integrata del percorso ri-abilitativo e da questo contesto territoriale così carente, sca-turisce una forte richiesta di servizi che offrano percorsi di autonomia.

La denominazione «sindrome di Down» viene dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (insieme di tratti) e ne identificò le princi-pali caratteristiche.

La sindrome di Down è una condizione genetica carat-terizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma 21 in più; da qui anche il termine «Trisomia 21». Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. La conseguenza di questa alterazione cromosomica è una disabilità caratterizzata da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio. Esi-stono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down. L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera com-pleta (95% dei casi); più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi); infine, il terzo tipo di anomalia, anch’essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione cromosomica (3% dei casi).

1. Uno sguardo alla sindrome di Down:cos’è e le sue cause

2. Possibilità e orizzonti

6 7

Lo sviluppo del bambino Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe dei bambini normali. I bambini Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle dei bambini nor-mali: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre e gio-care.

Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ri-tardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di lin-guaggio frequente tra le persone Down.

Dal punto di vista riabilitativo non si tratta per loro di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dina-mica tra le sue potenzialità e l’ambiente circostante. È impor-tante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall’altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria indi-vidualità e i propri tempi.

La maggior parte dei bambini Down può raggiunge-re un buon livello di autonomia personale, imparare a cu-rare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti. I ragazzi Down possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere. I gio-vani e gli adulti Down possono apprendere un mestiere e im-pegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e pro-duttivo. È impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone Down che lavorano, ma, anche se la legislazio-

2. Possibilità e orizzonti

ne attuale non favorisce adeguatamente l’avvio al lavoro delle persone con ritardo mentale, grazie all’impegno degli ope-ratori e delle famiglie ci sono già molte esperienze positive. Ci sono lavoratori Down tra i bidelli, gli operai, i giardinieri ed altre mansioni semplici; stanno nascendo, inoltre, anche alcune prime esperienze in lavori più complessi come l’im-missione dati in computer o altri impieghi in ufficio.

Le persone Down sanno fare molte cose e molte ne pos-sono imparare. Perché queste possibilità diventino realtà oc-corre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità.

3. Le buone prassi

8 9


Fin dalla gravidanza è possibile monitorare la buona sa-lute gestazionale ed accompagnare la coppia genitoriale nel-lo sviluppo di un buon equilibrio affettivo e cognitivo che garantisca l’elaborazione mentale di una famiglia che poten-zialmente includa al suo interno un soggetto «diversamente amabile».

Al fine di migliorare la qualità della vita dei soggetti con sindrome di Down e per sostenere le famiglie nel delicato compito di accudimento-cura-tutela, è stato costituito presso l’Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello il Centro di Riferimento Regionale per il controllo e la cura della sindrome di Down e delle altre patologie cromosomiche e genetiche.

3.1. Programma di follow-up proposto dal Centro di Riferimento Regionale

Al fine di rendere più agevole la gestione della salute del-la persona Down viene proposto un programma di follow-up modificato da Clinical Report-Health Supervision for Children With Down Syndrome, American Academy of Pediatrics, Lu-glio 2011.1

Il follow-up, condotto da un’équipe multispecialistica e multidisciplinare del Centro di Riferimento Regionale preve-de da un lato un periodico bilancio dello stato di salute della persona Down e dall’altro un intervento clinico-diagnostico e psicologico/neuropsichiatrico teso al precoce riconosci-1 Per un quadro d’insieme del programma vd. schema a pag. 38.

3. Le buone prassi:tra ospedale e territorio

mento delle affezioni più frequentemente associate, sia con-genite che acquisite.

Ai Centri di Riferimento sono attribuiti i seguenti compiti: — assumere la responsabilità primaria del percorso as-sistenziale del paziente attraverso la stesura del piano assistenziale;

— offrire l’eventuale consulenza genetica; — definizione della diagnosi e della relativa certificazione; — trattamento del paziente attraverso la definizione del-le terapie, degli interventi di riabilitazione e quanto utile al miglioramento delle condizioni cliniche, della qualità di vita e dell’evoluzione del quadro sintomato-logico della patologia di cui il soggetto è affetto;

— partecipazione alla definizione dei PDTA (protocolli diagnostico-terapeutici assistenziali) su linee guida internazionali per specifica malattia.

L’équipe multispecialistica e multidisciplinare del Cen-tro di Riferimento, in accordo a quanto previsto dal piano Sanitario regionale «Piano della Salute 2011-2013», assicura il collegamento operativo con il medico o il pediatra di fami-glia, con i diversi specialisti che dovranno gestire problemi clinici acuti o specifici, con i referenti delle ASP per la riabi-litazione, con il personale della scuola, con le associazioni di familiari e di volontariato sociale.

3.1.1. Follow-up clinico-riabilitativo3.1.1.1. Management dalla nascita al primo mese di vita

Alla nascita vanno effettuati, oltre agli screening meta-bolici neonatali:

• diagnosi clinica e citogenetica,• ricerca delle malformazioni congenite più frequente-

3. Le buone prassi

10 11


mente associate (cardiopatie, malformazioni intesti-nali, malformazioni uro-genitali),

• controllo ematologico (mielodisplasia transitoria, po-licitemia),

• red reflex (cataratta congenita),• valutazione logopedia (deficit di suzione),• sostegno psicologico.

Diagnosi clinica e citogeneticaSebbene il fenotipo sia variabile, di solito i segni clinici

alla nascita sono sufficienti per poter sospettare la diagnosi:• brachicefalia, • collo tozzo con cute retronucale sovrabbondante,• rime palpebrali orientaleggianti, epicanto, strabismo,

macchie di Brushfield,• naso piccolo con radice nasale depressa,• bocca piccola e semiaperta con protrusione della lingua,• padiglioni auricolari piccoli e displasici,• solco palmare unico, falangi corte e tozze, cliniodatti-

lia del 5° dito delle mani,• aumentata distanza tra 1° e 2° dito del piede, segno del

sandalo,• ipotonia muscolare, prevalentemente assiale e lassità

legamentosa.La diagnosi viene confermata dallo studio del cariotipo,

che deve essere effettuato il più precocemente possibile. Lo studio del cariotipo oltre a confermare la diagnosi clinica evi-denzia il tipo di anomalia cromosomica presente.

La Trisomia 21 libera (47,XY,+21; 47,XX,+21), è presen-te in circa il 95%, la traslocazione robertsoniana (tra i cro-mosomi acrocentrici 14;21, è la forma più frequente, più rara le traslocazioni cromosomiche 13;21, 15;21, 21;21, 21;22), in

circa il 4%, e la forma in mosaico nel restante 1% dei casi.Oggi, grazie alle tecniche di citogenetica molecolare

(FISH), è possibile identificare anche quelle rare forme in cui la trisomia coinvolge solo la regione critica del cromosoma 21 (21q22.2-q22.3). La «regione critica» del cromosoma 21 è quel tratto cromosomico necessario e sufficiente perché, se presente in triplice copia, si abbia l’espressività fenotipica di molte delle caratteristiche della sindrome di Down.

Il rischio di ricorrenza per una coppia che abbia già avu-to un figlio affetto da sindrome di Down con trisomia libera è circa 1%. Il rischio è più elevato in caso di presenza di tra-slocazione cromosomica bilanciata in uno dei due genitori, e varia se portatore della traslocazione è il padre o la madre e secondo i diversi cromosomi coinvolti nella anomalia strut-turale, raggiungendo il 100% nel caso di traslocazione bilan-ciata per fusione centrica dei due cromosomi 21, t(21;21).Comunicazione di diagnosi

Passo fondamentale per un’adeguata assistenza è il mo-mento della prima comunicazione della diagnosi, affidata al neonatologo, al pediatria di famiglia e allo psicologo volta ad attenuare, per quanto possibile, il senso di disorientamento e di angoscia che accompagna i familiari alla nascita di un fi-glio con la sindrome di Down. La prima informazione costi-tuisce l’inizio di un percorso che si deve svolgere nel tempo e che deve essere caratterizzato dal «prendersi cura» del nucleo familiare attraverso un’attenzione globale rivolta sia al bam-bino che ai genitori, che agli altri componenti della famiglia. Vanno offerti ai genitori la consulenza genetica ed il suppor-to psicologico e sociale onde evitare che possano strutturarsi atteggiamenti di rifiuto nei confronti della patologia e/o del bambino. Il ruolo dello psicologo in questa fase è quello di

3. Le buone prassi

12 13


costruire con la coppia un clima empatico verso il piccolo nato e soprattutto monitorare le relazioni di attaccamento che via via si vanno costruendo tra la mamma e il bambino.Cardiopatie

A breve intervallo dalla nascita, in tutti i bambini con sindrome di Down devono essere ricercate cardiopatie con-genite. Nei neonati con Trisomia 21 vi è una elevata preva-lenza (40-45%) di cardiopatie congenite.

Le cardiopatie più frequenti sono: il canale atrio-ventri-colare completo (CAV) ed il difetto interventricolare (DIV), caratterizzate da un elevato rischio di scompenso ed iperten-sione polmonare. Il decorso clinico della cardiopatia è più favorevole se la patologia viene diagnosticata precocemente e se si interviene prevenendo l’ipertensione polmonare.

Più raramente nella sindrome di Down vengono riscon-trati il difetto settale interatriale (dall’8% al 26% secondo le diverse casistiche), il dotto arterioso pervio (dal 7% al 9%), la tetralogia di Fallot (dal 3,4%-9%). In età adolescenziale va ripetuto lo studio ecocardiografico in quanto si possono svi-luppare disfunzioni valvolari di varia natura (prolasso della valvola mitrale e rigurgito aortico) con incidenza nettamente superiore rispetto alla popolazione generale (46% prolasso mitralico, 17% insufficienza aortica) (Roizen, 2003). Alcune forme di cardiopatia, hanno un potenziale elevato rischio di endocardite infettiva, sia in occasione di episodi infettivi in-tercorrenti, sia nel corso di manovre strumentali diagnosti-co-terapeutiche di varia natura.Malformazioni intestinali

Anomalie gastrointestinali, presenti in circa il 7% dei casi, vanno sospettate in caso di turbe dell’alimentazione:

• atresia o stenosi duodenale, che spesso conferiscono

un caratteristico aspetto a doppia bolla dell’apparato gastro-intestinale fetale in ecografia prenatale,

• megacolon congenito, • atresia anale, • atresia esofagea.

Anomalie genito-urinarie Alla nascita o comunque nel primo mese di vita va ese-

guita un’ecografia dei reni e delle vie urinarie. Diverse, infatti, sono le malformazioni dell’apparato genito-urinario riscon-trabili nella sindrome di Down.

Malformazioni a carico dell’apparato genito-urinario nella sindrome di Down

Apparato genitale Apparato urinario

Femmine– utero bicorne – agenesia della vagina – malformazioni delle tube e delle ovaie

Maschi– criptorchidismo – micropene

– pielectasie – agenesia vescicale – agenesia renale – reni sovranumerari – ectopia renale – cisti renali – anomalie di forma dei reni – valvole dell’uretra posteriore – uropatia ostruttiva – megauretere

Spesso le malformazioni renali sono causa di infezioni a carico delle vie urinarie con una incidenza variabile tra il 4 ed il 6% nei bambini con sindrome di Down.Alterazioni ematologiche

Nei neonati con sindrome di Down è frequente una po-licitemia isolata (18%) (non associata a cardiopatia) che si risolve spontaneamente nel giro di 2-3 settimane, raramente si rende necessario il trattamento per evitare danni cerebrali. Altra patologia relativamente frequente (10%) in età neonatale

3. Le buone prassi

14 15


è rappresentata da una «reazione leucemoide», mielodisplasia transitoria (disordine mieloproliferativo transitorio), caratte-rizzata o da un quadro di pancitopenia o da alterati rapporti tra le varie componenti cellulari ematiche. Tale processo mie-lodisplasico si risolve spontaneamente in 2-3 mesi e necessita soltanto, qualora vi siano le indicazioni (grave anemia, sin-drome emorragica da severa piastrinopenia), di un supporto trasfusionale, o di terapia con bicarbonati per evitare compli-canze renali per la severa leucocitosi. In circa il 30% dei casi di mielodisplasia ad esordio neonatale, in prevalenza nel caso di forme «tardive», si ha la comparsa entro il terzo anno di vita, di una leucemia mieloide. È di fondamentale importanza che tali bambini vengano sottoposti ad un attento follow-up ema-tologico, al fine di un precoce riconoscimento di tale patologia. Valutazione oculare

Le linee guida raccomandano valutazioni oculistiche a partire dalla nascita – o comunque non oltre i 6 mesi di vita- per identificare cataratte congenite (red reflex), stenosi del dotto lacrimale, glaucoma e valutare strabismo, vizi di rifra-zione e nistagmo.Valutazione logopedia

L’intervento del logopedista inizia sin dalle prime setti-mane di vita con i bambini che presentano difficoltà di suzio-ne e di alimentazione.

Il logopedista ha il compito di dare indicazioni alla fa-miglia per favorire lo sviluppo delle abilità alimentari e con-sentire uno svezzamento che rispetti quanto più è possibile tempi fisiologici.Sostegno psicologico

Obiettivo primario dell’intervento psicologico è fornire un sostegno psicologico ai genitori al fine di potenziare le loro

competenze educative. Dopo l’elaborazione della diagnosi è importante fornire alla coppia tutte quelle informazioni circa lo sviluppo psicologico e affettivo del bambino senza sotto-valutare l’importanza delle stimolazioni sensoriali, tattili e motorie fondamentali per il successivo sviluppo cognitivo e affettivo del piccolo. In questa fase è oltretutto importante fornire un sostegno psicologico per l’elaborazione del dolore all’interno della coppia genitoriale.3.1.1.2. Controlli di salute da 1 mese ad 1 anno

• Valutazione pediatrica • Valutazione dell’udito (potenziali evocati uditivi, va-

lutazione audiologica eventuale valutazione otorino-laringoiatrica)

• Valutazione oculistica • Valutazione neuropsichiatrica• Valutazione della funzionalità tiroidea• Valutazione ematologica e screening per la malattia

celiaca• Valutazione psicologica• Valutazione logopedica

Valutazione pediatricaBilancio di salute secondo le curve di crescita dedicate ai

bambini con sindrome di Down. Durante i controlli pediatri-ci presso il Centro di Riferimento viene effettuato il coordina-mento degli interventi multispecialistici e multidisciplinari. Vanno consigliate e raccomandate le vaccinazioni di legge.Valutazione otorinolaringoiatria/audiologica

L’identificazione e il trattamento dell’ipoacusia è una parte importante delle valutazioni mediche delle persone con sindro-me di Down. Tra il 38 ed il 78% delle persone Down ha problemi di udito che possono essere trasmissivi, neurosensoriali o misti.

3. Le buone prassi

16 17


L’integrità dell’apparato uditivo è di fondamentale im-portanza per un adeguato sviluppo linguistico, intellettivo ed emozionale: le condizioni che determinano una riduzione della capacità uditiva contribuiscono infatti ad un ritardo del linguaggio e dello sviluppo psicomotorio.

Fin dalla nascita o comunque entro il terzo mese sono indicate indagini per «screenare» eventuali deficit uditivi (ri-flessi condizionati di orientamento a stimoli sonori, emissio-ni otoacustiche, potenziali evocati uditivi). Entro l’ anno di età va effettuata la valutazione audiologica ed eventuale visita otorinolaringoiatrica (apnee notturne, ipertrofia adenoidea, otiti ricorrenti, ecc.) Fattori anatomici e fattori più propria-mente immunologici (immunità umorale e cellulare) posso-no condizionare nel bambino Down una maggiore morbilità a carico dell’orecchio (otiti ricorrenti), con compromissione della capacità uditiva.

Fattori anatomici che condizionano una patologia otoiatrica nella Trisomia 21

– ristrettezza delle coane – anomalie di sbocco e di sviluppo della tuba di Eustachio – stenosi del condotto uditivo esterno – anomalie della catena ossicini – anomalie della coclea – alterazioni della funzione ciliare – ipertrofia adenoidea e/o tonsillare

Patologia oculareLe linee guida raccomandano valutazioni oculistiche a

partire dalla nascita – o comunque non oltre i 6 mesi di vita – per identificare cataratte congenite, stenosi del dotto lacrimale, glaucoma e valutare strabismo, vizi di rifrazione e nistagmo.Valutazione neuropsichiatrica

Il follow-up neuropsicomotorio (ogni 3 mesi nel primo

anno di vita) si deve avvalere di scale di valutazione che ri-calchino i contenuti delle più conosciute scale di sviluppo. Le scadenze riprendono quelle dei controlli clinici. L’uso di una griglia, dove vengono evidenziati i settori dello sviluppo maggiormente compromessi, può essere utile per indirizzare i pazienti ad un trattamento riabilitativo precoce e mirato. I bambini Down hanno, inoltre, un aumentato rischio di con-vulsioni (spasmi infantili, ecc.). Valutazione della funzionalità tiroidea

In considerazione della elevata frequenza dell’ipotiroidi-smo, sia congenito che acquisito, nella sindrome di Down, lo studio della funzionalità tiroidea va effettuato alla nascita mediante screening, al sesto mese di vita e poi ogni anno, dosando il valore sierico degli ormoni tiroidei.

L’incidenza dell’ ipotiroidismo congenito viene stimata pari a 1:141, superiore circa 28 volte rispetto quella della po-polazione generale, 1:3800.

La prevalenza dell’ipotiroidismo acquisito è variabile da 13 al 54% dei casi.

Oltre al già conosciuto ipotiroidismo conclamato, viene segnalata un’altra forma di ipotiroidismo, cosiddetta subcli-nica o compensata, caratterizzata da un aumento del valore serico di TSH, con valori di FT3 ed FT4 compresi entro i limi-ti di norma. Viene inoltre, segnalato nel 20% dei soggetti con sindrome di Down un quadro di «ipertireotropinemia idio-patica» isolata, probabilmente legata ad una disregolazione del TSH che necessita quantomeno di uno stretto follow-up.Valutazione ematologica e screening della malattia celiaca

L’emocromo, la ferritinemia, la glicemia, il dosaggio sie-rico dei livelli di IgA, IgG, IgM, vanno annualmente ripetu-ti (anemie carenziali, deficit immunologici), la funzionalità

3. Le buone prassi

18 19


epatica, renale e lo studio lipidico vanno eseguiti secondo l’anamnesi e l’esame clinico.

La malattia celiaca nella sindrome di Down mostra una elevata incidenza (dal 7 al 16%), probabilmente in rapporto alla facilità con la quale questi pazienti vanno incontro a pa-tologie autoimmuni.

È ormai conosciuta l’associazione tra malattia celiaca e presenza di aplotipi HLA di classe II DQ2 (90-95% dei casi), DQ8 (5-9% dei casi), o più raramente DR3 e DR7. La sinto-matologia clinica della celiachia è spesso sfumata o confon-dente («atipica» o del tutto «silente» in oltre il 30% dei casi); per tale motivo accertamenti di laboratorio specifici (dosag-gio IgA totali, AGAIgA, AGAIgG nei bambini al di sotto dei due anni di età, EMA, TGtIgA, TGtIgG in età successive) sono consigliati a cadenza annuale a partire dal compimen-to del primo anno di vita. Nei casi dubbi o, secondo alcuni autori, indipendentemente da questo, sarebbe utile ricercare gli aplotipi HLA che più frequentemente correlano con la ce-liachia (DQ2, DQ8,), soprattutto in quei pazienti per i quali la conferma diagnostica con la biopsia intestinale mostri par-ticolare difficoltà. L’assenza degli aplotipi HLA DQ2/DQ8, comunque, riduce ma non elimina completamente il rischio di insorgenza di celiachia. In uno studio condotto nel 2002 (Kaukinen K et al.), il 5-6% dei pazienti con lesioni mucosali istologicamente compatibili con la celiachia non presentava l’apoltipo DQ2/DQ8.

La ricerca sistematica della celiachia – e quindi l’attuazio-ne quanto prima di un programma dietetico – è importante, dal momento che tale condizione gioca un ruolo significativo nell’innescare altre patologie autoimmuni o, più raramente, neoplastiche (es. linfomi intestinali).

Valutazione psicologicaFornire ai genitori una valutazione longitudinale dello

sviluppo del figlio con sindrome di Down, in particolare con-siderando gli aspetti motori, cognitivi, emotivi, affettivi, so-ciali e comunicativo-linguistici. Dare suggerimenti su come stimolare il piccolo nella costruzione degli schemi cognitivi di base. Iniziare il lavoro riabilitativo e stimolare in modo ecologico e funzionale la comunicazione preverbale.Valutazione logopedia

Le osservazioni logopediche periodiche nel primo anno di vita, compiute insieme allo psicologo, stimano l’evolversi delle abilità comunicative e la comparsa delle abilità comuni-cative preverbali, e permettono di inviare i bambini presso le strutture riabilitative territoriali in epoca precoce. Obiettivo è favorire lo sviluppo delle abilità comunicative prelinguisti-che e individuare precocemente l’instaurarsi di un disturbo della comunicazione.Patologie da prevenire: obesità

Un obiettivo molto importante è la prevenzione dell’o-besità. Le persone con sindrome di Down hanno tassi meta-bolici a riposo ridotti che contribuiscono ad una maggiore incidenza di obesità rispetto ad altri individui. Solitamente i bambini piccoli con sindrome di Down sono minuti ri-spetto alla loro altezza, divengono successivamente pro-porzionati, poi in soprappeso ed infine, dai 3-4 anni, obesi nella maggior parte dei casi. L’impiego di curve di crescita specifiche per la sindrome è in particolar modo utile nel valutare se l’iniziale sproporzione tra peso (esile) ed altezza è anomalo. Il controllo della crescita e la prevenzione dell’o-besità devono iniziare a due anni e comprendono le scelte alimentari, interventi comportamentali, attività fisica e at-

3. Le buone prassi

20 21


tività sociali. Negli adulti un indice di massa corporea ri-dotto è correlato con variabili nello stile di vita, soprattutto soddisfazione nelle amicizie e accesso a svaghi e a momenti sociali. La dieta dovrebbe essere programmata in modo tale da privilegiare cibi ricchi di nutrienti e con un alto conte-nuto di fibre e poveri di grassi e calorie. L’apporto calorico totale dovrebbe essere inferiore a quello giornaliero rac-comandato e dovrebbe essere tenuta in considerazione la supplementazione di vitamine e sali minerali, in particola-ri di calcio e vitamina D dal momento che le persone con sindrome di Down adulte hanno una densità ossea ridotta rispetto ai controlli. Impostare un programma di attività fi-sica è particolarmente importante sia per il controllo del peso sia per mantenere un’adeguata densità ossea.3.1.1.3. Controlli di salute da 1 a 5 anni

• Valutazione pediatrica • Valutazione oculistico• Valutazione odontoiatrica• Valutazione ortopedica• Valutazione neuropsichiatria• Valutazione psicologica • Valutazione logopedia• Valutazione ematologica e screening della celiachia• Valutazione della funzionalità tiroidea• Valutazione audiologica ed otorinolaringoiatrica

Valutazione pediatricaVa effettuato bilancio di salute secondo le curve di crescita

dedicate ai bambini con sindrome di Down. Durante i controlli pediatrici presso il Centro di Riferimento viene effettuato il co-ordinamento degli interventi multi specialistici e multidiscipli-nari. Vanno consigliate e raccomandate le vaccinazioni di legge.

Valutazione oculisticaI disturbi oculari diventano più frequenti col passare

degli anni. Pertanto i controlli oculistici dovrebbero ave-re cadenza annuale per identificare errori di rifrazione che possono svilupparsi nell’infanzia e per diagnosticare preco-cemente altre patologie – come il cheratocono e le opacità corneali – che potrebbero svilupparsi a partire dalla secon-da decade.Valutazione odontoiatrica

Nelle persone con sindrome di Down, cure odontoia-triche regolari hanno lo scopo di prevenire le patologie del periodonto che colpiscono tutti e sembrano essere legate ad alterazioni della flora batterica buccale. La spazzolatura quo-tidiana accompagnata da visite odontoiatriche ogni 6 mesi, dopo il primo anno di età, possono prevenire le patologie pe-riodontali e la conseguente perdita di denti. La patologia pe-riodontale è frequente e precoce (fin dalle epoche della den-tizione decidua): gengiviti e periodontiti a carico soprattutto degli incisivi inferiori, di quelli superiori e del primo molare. Tale patologia è correlata alle anomalie immunologiche, alle alterazioni del tessuto connettivo, ad anomalie vascolari lo-cali e, infine, ad alterazioni morfologiche.

Diverse sono le anomalie dentarie riscontrabili:Anomalie dentarie nella sindrome di Down

– ritardata eruzione dei denti decidui (1°dente al 2°-3°anno) – eruzione ritardata degli incisivi – ritardata eruzione dei denti permanenti – denti permanenti più piccoli e malformati – denti decidui più grandi – oligodontia – anomala conformazione delle cuspidi dentarie (incisivi e canini a punta)– radici dentarie piccole e di forma conica

3. Le buone prassi

22 23


La malocclusione, presente nel 40% dei casi, legata ad anomalie anatomiche a carico dello scheletro facciale (es. ipoplasia della porzione mediana dello scheletro facciale, as-senza o ipoplasia dei seni mascellare e frontale) compromet-te, insieme all’ipotonia della muscolatura masticatoria e della macroglossia «relativa», le funzioni masticatorie e fonatorie. Valutazione ortopedica

L’incidenza di patologia ortopedica nei bambini con sin-drome di Down è elevata (15-30%); viene raccomandata una valutazione annuale dal primo anno di vita.

Frequente il riscontro di anomalie minori che non ne-cessitano di trattamento: clinodattilia del 5° dito delle mani, lussazione abituale di rotula, metatarso varo, alluce valgo, as-senza mono o bilaterale della XII costa.

Sono descritte patologie cosiddette «maggiori» quali la displasia congenita dell’anca, il piede piatto, la scoliosi evo-lutiva del rachide e la dislocazione o instabilità atlanto-assia-le, che necessitano invece di trattamenti che tengano conto anche della lassità ligamentosa e dell’ipotonia caratteristica della sindrome, che, oltre a favorirne l’insorgenza, ne condi-zionano anche la risposta alla terapia correttiva.

Un problema particolare che coinvolge sempre il pedia-tra è rappresentato dalla frequente (14%) dislocazione o in-stabilità atlanto-assiale (IAA), che è dovuta alla dislocazione tra la 1° e la 2° vertebra cervicale, a causa di una particola-re lassità del legamento trasverso tra il dente dell’epistrofeo (talora anche ipoplasico) e l’arco dell’atlante; tale situazione porta ad una accentuata mobilità della colonna a livello delle prime 2 vertebre cervicali, soprattutto nei movimenti di fles-sione ed estensione del collo.

È una condizione per lo più asintomatica e solo rara-

mente (1%) è responsabile di sintomi da irritazione o com-pressione midollare. Particolare attenzione va posta, quindi, a sintomi quali dolore o atteggiamenti anomali del capo o del collo, torcicollo, alterazione della deambulazione, stanchezza nel mantenere a lungo la stazione eretta, iperiflessia, disturbi degli sfinteri anale e vescicale.

L’instabilità atlanto-assiale va ricercata, all’età di 3-5 anni nei bambini sintomatici o che devono praticare attivi-tà sportive particolari, con Rx del rachide cervicale in po-sizione neutra, se negativo con Rx «dinamica» in posizione flessa ed in estensione. La presenza di instabilità atlanto-assiale si ha quando la distanza tra dente dell’epistrofeo ed arco anteriore dell’atlante è >4,5-5 mm. In presenza di sin-tomi neurologici, anche se sfumati, sarà necessario eseguire valutazione neurologica ed ortopedica ed eventuale RMN per evidenziare segni di compressione sul midollo spinale. Qualora l’esame Rx risulti negativo, data la progressività o l’insorgenza apparentemente tardiva dell’instabilità atlanto-assiale, è consigliabile una rivalutazione clinica e strumentale durante l’adolescenza e nell’età adulta.

Particolare attenzione deve essere posta inoltre in occa-sione di eventuali anestesie (interventi o esami diagnostici), a causa dell’estensione forzata del collo che può aggravare tem-poraneamente una instabilità «asintomatica». Nei casi pato-logici, o, secondo alcuni autori anche in casi dubbi, è sconsi-gliata la pratica di quelle attività sportive (calcio, rugby, tuffi, arti marziali, sport da contatto, capitomboli, equitazione), che possono comportare pericolose sollecitazioni meccani-che a carico del rachide cervicale.Valutazione neuropsichiatrica

La duplice diagnosi di sindrome di Down ed autismo

3. Le buone prassi

24 25


(7%) ha suscitato molta attenzione in considerazione dei fre-quenti ritardi nella diagnosi.Valutazione psicologica e logopedica

Iniziare la valutazione dello sviluppo cognitivo attraver-so scale standardizzate. Avviare un lavoro sulle autonomie di base (controllo sfinterico, mangiare da solo, ecc). Monitora-re l’inserimento presso il nido o la scuola materna creando un lavoro di rete famiglia-scuola-riabilitazione. Monitorare l’andamento della riabilitazione logopedica e psicomotoria attraverso misurazioni di livello.Valutazioni audiologica, ematologica, screeningper la celiachia e studio della funzionalità tiroidea

Vanno ripetute annualmente in considerazione dell’ele-vata incidenza delle già menzionate patologie correlate (vd. paragrafi precedenti).3.1.1.4. Controlli di salute da 5 a 13 anni

• Valutazione pediatrica• Valutazione oculistica • Valutazione logopedica• Valutazione psicologica• Valutazione odontoiatrica• Valutazione ortopedica• Valutazione otorinolaringoiatrica• Valutazione neuropsichiatrica• Valutazione della funzionalità tiroidea• Valutazione ematologica e screening per celiachia

Valutazione pediatricaVa effettuato bilancio di salute secondo le curve di cre-

scita dedicate ai bambini con sindrome di Down. Durante i controlli pediatrici presso il Centro di Riferimento viene messo a punto il coordinamento degli interventi multi spe-

cialistici e multidisciplinari. Vanno consigliate e raccoman-date le vaccinazioni di legge.Valutazione oculistica

L’80% dei bambini Down tra 5 e 12 anni hanno patolo-gie che richiedono controlli periodici o interventi. I disturbi più frequenti sono i disturbi rifrattivi (35-76%), lo strabismo (25-57%) ed il nistagmo (20%).Valutazione psicologica e logopedia

Durante questa fase lo psicologo ha il compito di mo-nitorare l’andamento dello sviluppo cognitivo, linguistico, affettivo e delle autonomie attraverso l’uso di scale standar-dizzate, valutare l’efficacia degli interventi riabilitativi, mo-nitorare l’apprendimento delle abilità scolastiche, valutare lo sviluppo delle abilità sociali. Sono gli anni in cui il piccolo inizia a costruire dei legami sociali significativi ed è impor-tante che tutto ciò avvenga per evitare possibili chiusure re-lazionali o ritiri autistici. A questo proposito è importante il contatto con le associazioni di famiglie che consentano alle persone con sindrome di Down di non sentirsi diversi, unici e soli. È importante valutare le risorse di ogni bambino e fare peso sugli interessi per costruire spinte motivazionali forti.

Obiettivo degli operatori del Centro di Riferimento è coordinare il lavoro con i servizi territoriali perché ci possa essere continuità di assistenza. La consulenza viene inoltre estesa – laddove richiesto – alle scuole, alle associazioni di famiglie, ai centri di riabilitazione, anche con corsi di aggior-namento e di informazione per operatori e familiari.

L’intervento integrato serve ad inviare i bambini ad inter-venti riabilitativi precoci; in epoca passata i bambini sindromi-ci iniziavano la terapia logopedica tra i 4 e i 5 anni, adesso ven-gono inviati intorno al compimento del secondo anno di vita.

3. Le buone prassi

26 27


Valutazioni audiologica, ematologica, screeningper la celiachia, studio della funzionalità tiroidea,odontoiatrica, ortopedica e neuropsichiatrica

Vanno annualmente ripetute in considerazione dell’ele-vata incidenza delle già menzionate patologie correlate (vedi paragrafi precedenti).3.1.1.5. Controlli di salute da 13 a 18 anni

• Valutazione pediatrica• Valutazione dermatologica • Valutazione ginecologica/andrologica• Valutazione cardiologica (disfunzioni valvolari) • Valutazione neuropsichiatrica• Valutazione oculistica• Valutazione psicologica• Valutazione odontoiatrica• Valutazione ortopedica• Valutazione otorinolaringoiatrica (audiologica)• Valutazione ematologica, screening della celiachia,

studio della funzionalità tiroideaValutazione pediatrica

Bilancio di salute secondo le curve di crescita dedicate ai bambini con sindrome di Down. Durante i controlli pediatri-ci presso il Centro di Riferimento viene effettuato il coordina-mento degli interventi multi specialistici e multidisciplinari. Vanno consigliate e raccomandate le vaccinazioni di legge.Valutazione dermatologica

L’87% dei bambini con sindrome di Down sviluppa una patologia cutanea associata alla sindrome, come la cheratosi palmoplantare (40,8%), xerosi cutanea (9,8%), dermatite se-borroica (30,9%), lingua fissurata (11,2%) e cutis marmorata (12,6%). Dall’adolescenza, i problemi dermatologici risulta-

no fastidiosi, specialmente la follicolite che si sviluppa nel 50-60% degli adolescenti, la dermatite atopica, le infezioni fungine della cute e delle unghie, la dermatite seborroica e xerosi. Tali patologie possono essere responsive alle terapie standard ma specialmente le infezioni fungine possono esse-re gravi e richiedere una terapia più aggressiva. Patologie au-toimmuni come vitiligine e alopecia possono verificarsi più frequentemente nei ragazzi con sindrome di Down che nella popolazione generale.Valutazione ginecologica/andrologica

Nelle adolescenti con sindrome di Down l’età di compar-sa dei primi segni di sviluppo puberale è la stessa che nelle al-tre adolescenti. Nei ragazzi con sindrome di Down i caratteri sessuali primari e secondari e le concentrazioni di ormoni ipofisari e testicolari sono uguali a quelli degli altri adole-scenti maschi. Le donne possono avere bambini mentre la capacità riproduttiva è diminuita nei maschi.

Le linee guida raccomandano un esame pelvico nelle donne con sindrome di Down che sono sessualmente attive o con problemi mestruali. Può essere difficoltoso il controllo dell’igiene mestruale. Una combinazione di addestramento alle abilità familiari, un programma di modificazione com-portamentale ed una trattamento ormonale possono essere utili. La sindrome premestruale può manifestarsi con l’asso-ciazione di episodi di comportamento autistico e crisi comi-ziali in coincidenza con (o appena prima) il ciclo mestruale. Le pazienti possono rispondere alla terapia con piridossina, diuretici premestruali, pillola anticoncezionale a basso do-saggio, o medrossiprogesterone. L’educazione sessuale do-vrebbe mirare all’importanza della datazione,della sessualità e di tutte le relazioni.

3. Le buone prassi

28 29


Valutazione cardiologicaGli adolescenti e i giovani adulti con sindrome di Down

senza cardiopatie già note possono andare incontro al pro-lasso della mitrale (46%) e all’insufficienza aortica (17%), è necessario, quindi ripetere la valutazione cardiologica e l’eco-cardiogramma nell’adolescenza.Valutazione neuropsichiatrica

Le persone con sindrome di Down hanno più problemi comportamentali e psichiatrici degli altri bambini ma meno rispetto ad altri bambini con ritardo mentale. Il 17,6% delle persone con sindrome di Down con meno di 20 anni ha un disturbo psichiatrico, il più delle volte un disturbo compor-tamentale come deficit di attenzione-iperattività (6,1%), un disturbo oppositivo della condotta (5,4%) o un comporta-mento aggressivo (6,5%).Valutazione oculistica

Età di comparsa della cataratta acquisitaValutazione psicologica

Questa età risulta molto critica per l’emergere di disor-dini comportamentali e deviazioni psicotiche a causa dello sviluppo ormonale e la formazione della identità sessuale. Ri-sulta molto doloroso spesso per il ragazzo Down non vivere come gli altri le relazioni affettive amorose e le relazioni di amicizia tra pari. Per questo motivo è utile che la famiglia si appoggi alle associazioni che spesso propongono attività ri-creative ludiche. Risulta importante inoltre spingere la fami-glia a rendere autonomi i propri figli insegnando loro abilità di autonomia di base come l’uso dell’orologio, del denaro ecc. In questa fase il supporto psicologico è dato principalmente al ragazzo Down soprattutto nel percorso di accettazione del-la propria identità e, quindi, della propria condizione.

Valutazioni audiologica, ortopedica, odontoiatrica,ematologica, screening per la celiachia e studiodella funzionalità tiroidea

Vanno annualmente ripetute in considerazione dell’ele-vata incidenza delle già menzionate patologie correlate (vedi paragrafi precedenti). 3.1.1.6. Controlli di salute oltre i 21 anni di età

• Valutazione clinica • Valutazione neurologica/psichiatrica• Valutazione ortopedica• Valutazione ematologica• Valutazione della funzionalità tiroidea• Valutazione psicologica

Valutazione psichiatricaNegli adulti con sindrome di Down, cambiamenti neu-

ropatologici tipici della malattia di Alzheimer di solito si svi-luppano nella quinta decade di vita. I segni clinici ed i sinto-mi della malattia di Alzheimer sono stati osservati nel 75% delle persone sopra i 60 anni e sono rappresentati il più delle volte da crisi comiziali (58%), cambiamenti nella personalità (46%), segni neurologici focali (46%), apatia (36%) e perdita di abilità conversazionali (36%). Valutazione ortopedica

Le persone con sindrome di Down presentano rotazione esterna delle anche, ginocchia in flessione e valghe e le tibie ruo-tate esternamente. Nell’infanzia il piede piatto-valgo con marca-ta pronazione del piede crea problemi con una deambulazione stabile. Negli adolescenti e negli adulti la deambulazione può essere compromessa dall’alluce valgo e deformità a martello delle dita oltre che da fascite plantare, affaticamento ed esordio precoce di artrite del piede associata a piede piatto grave.

3. Le buone prassi

30 31


Valutazione psicologicaValutare l’andamento dell’intelligenza monitorando l’in-

dice di deterioramento mentale con strumenti standardiz-zati. Supportare la persona Down con colloqui clinici volti ad evitare una forma di chiusura depressiva. Valutare l’anda-mento di un possibile inserimento lavorativo.Valutazioni cliniche, ematologichee della funzionalità tiroidea

Vanno annualmente ripetute in considerazione dell’ele-vata incidenza delle già menzionate patologie correlate (vedi paragrafi precedenti).

3.2. Servizi alla personaSul territorio nazionale sono presenti, a macchia di leo-

pardo tra le varie regioni, alcuni servizi gestiti da Istituzioni pubbliche, da privati e dal Terzo settore, che assicurano un sostegno sia psicologico che medico a livello peri e post na-tale. Purtroppo in Sicilia, a tal riguardo, non sono presenti realtà che possano essere considerate un valido punto di rife-rimento per le famiglie.

L’Associazione Famiglie Persone Down di Palermo (AFPD), con sede in Via Maltese, 92 – 90146 Palermo (tf/fax 0916882717; www.afpdpalermo.org; [email protected]) e che da anni grazie ad autofinanziamento da parte dei soci aderenti ha avviato svariate attività per potenziare l’autono-mia dei bambini e dei ragazzi con sindrome di Down, ha at-tivato, a titolo di volontariato, una sinergica collaborazione con il Centro di Riferimento Regionale per il controllo e la cura delle persone con sindrome di Down, dando luogo a dei veri e propri «Sportelli d’Ascolto» che forniscono sostegno e informazioni alle nuove famiglie «Down».

Nonostante gli sforzi profusi dall’AFPD, mancando il so-stegno economico da parte delle Istituzioni Pubbliche prepo-ste alla tutela e alla cura dei disabili, non si è ancora riuscito ad attivare un vero e proprio «Punto Nascite» che possa ser-vire da volano per il supporto ai genitori e per uno sviluppo armonico delle capacità dei piccoli fin dalla nascita.

Da quanto sopra esposto emerge la necessità di attiva-re una proficua promozione del volontariato al fine di poter giungere alla costruzione di una rete di servizi in grado di garantire una migliore qualità della vita a tutti quei soggetti che per cause diverse si trovano in situazione di svantaggio. Attivando poi una maggiore collaborazione tra ospedale e territorio si può essere sicuri che il miglioramento della vita cui si auspica possa effettivamente realizzarsi.

3.2.1. L’Associazione Famiglie Persone DownNell’articolato mondo dei servizi alla persona, l’AFPD di

Palermo ha dato una svolta a livello regionale all’attenzione posta ai soggetti affetti da sindrome di Down. L’associazione è stata costituita il 10/01/1980 e ha lo scopo, senza fini di lu-cro, di riunire e coadiuvare le famiglie delle persone Down, di contribuire allo studio della sindrome di Down e alla in-formazione sulla sindrome stessa, di favorire l’inserimento scolastico e sociale a tutti i livelli delle persone Down. Es-sendo un’associazione di volontariato, in collaborazione con il CeSVoP ha organizzato diversi seminari e convegni volti alla sensibilizzazione ed all’informazione sulla sindrome di Down.

L’Associazione grazie alla presenza delle svariate figure professionali che operano al suo interno ad oggi è in grado di garantire supporto e sostegno alle famiglie sin dai primi

3. Le buone prassi

32 33


mesi di vita. Infatti, seppur con considerevole fatica, in quan-to tutte le attività sono autofinanziate dai soci aderenti, grazie alla presenza di una psicologa, di un’assistente sociale e di un avvocato, e di vari terapisti, cerca di dare indicazioni il più concrete possibili al fine di alleggerire il carico emotivo e psi-cologico che sovente paralizza le famiglie al momento della comunicazione della diagnosi. La presenza di un consulente legale consente alle famiglie di poter avere un valido soste-gno per districarsi tra le varie pratiche da avviare alla nascita e durante il percorso di vita del minore. Offrendo questa ti-pologia di assistenza l’AFPD ha praticamente avviato un per-corso innovativo capace di portare ad una nuova visione dei servizi alla persona con sindrome di Down.

Data la presenza di una logopedista, di una psicomotri-cista e di vari esperti nelle diverse discipline di terapia (danza movimento terapia, pet terapy, dramma terapia, …) oltre che di educatori e operatori, l’AFPD garantisce alle famiglie dei soci: la consulenza, la terapia e la tutela dei minori.

Annualmente attiva progetti di vario genere focaliz-zando l’attenzione sulle risorse dei ragazzi con sindrome di Down, puntando al miglioramento e all’implementazione delle competenze dei ragazzi. Di fondamentale importanza si sono rivelati i progetti di danza terapia e dramma-terapia. Infatti i ragazzi hanno avuto la possibilità di potersi confron-tare con normodotati in saggi di danza e rappresentazioni teatrali raggiungendo in alcuni casi anche delle mete impor-tanti, quali la vincita di premi teatrali e un gran sostegno del pubblico durante le loro varie esibizioni.3.2.1.1. Sostegno in età prescolare e scolare

L’AFPD negli oltre trent’anni dalla sua costituzione, ha perseguito le sue finalità statutarie nel campo della cura, della

tutela e della valorizzazione delle persone Down maturando un’esperienza che l’ha resa capace di poter essere un valido ancoraggio per tutte quelle famiglie che necessitano sia di ge-neriche informazioni sulla sindrome, che di una reale presa in carico globale.

Le indicazioni e il supporto tecnico-logistico fornito alle famiglie è stato e tuttora è uno dei fiori all’occhiello dell’As-sociazione, che tramite le figure multidisciplinari e grazie so-prattutto all’esperienza delle famiglie «più anziane» ha garan-tito un reale supporto durante l’intero iter che accompagna le famiglie e il minore sia nell’inserimento che nel percorso scolastico.3.2.1.2. Percorsi di autonomia

L’AFPD ha sempre promosso iniziative atte a favorire la maggior realizzazione personale, l’autonomia e l’inserimento sociale delle persone affette da sindrome di Down. Tuttavia, l’assenza di una partecipazione in rete delle amministrazioni locali ha sempre limitato la diffusione di una mentalità che consideri lo sviluppo dell’autonomia uno strumento-chiave per l’integrazione sociale dei disabili con ritardo mentale.

I progetti sull’autonomia sono perseguiti in base ad un progetto di vita mirato persona su persona, con un inizio graduale sperimentando una autonomia con rapporto uno a uno svolto a casa del ragazzo per iniziare dall’autonomia personale e di quartiere.

In particolare i progetti di autonomia attivati sia per gli adolescenti che per gli adulti, nel tempo hanno portato i ra-gazzi afferenti all’Associazione al conseguimento di svariati obiettivi e traguardi, tra i quali degni di nota sono: la scoper-ta della consapevolezza delle proprie abilità, l’acquisizione di un’autonomia di base (saper fare), l’acquisizione di un’au-

3. Le buone prassi

34 35


tonomia di gestione e cognitiva (saper cosa fare e perché), l’acquisizione dell’autonomia fondamentale e primaria della persona, l’organizzazione dei tempi e degli spazi in relazione a mete predeterminate, l’acquisizione di autonomia più gene-riche (l’uso del denaro, l’utilizzo dei mezzi pubblici), ….

La questione dell’autonomia – «durante noi» – e dell’in-dipendenza – «dopo di noi» – dei soggetti disabili, in questi ultimi anni, è divenuto un nodo centrale dell’interesse e delle riflessioni di molte famiglie alla continua ricerca di risposte efficaci ad un problema per molti versi inquietante, perché problematica appare la sua soluzione.

I corsi avviati all’interno dell’Associazione volti a svilup-pare il senso dell’autonomia hanno avuto e continuano ad avere come obiettivo quello di favorire l’acquisizione di tut-te quelle competenze necessarie per la vita quotidiana fuori dalle mura domestiche (orientarsi, usare i mezzi pubblici, il denaro e i servizi, chiedere informazioni, ecc.) e, al tempo stesso, prendere consapevolezza del proprio divenire adulti. I ragazzi, le ragazze e le loro famiglie, grazie al grado di compe-tenze acquisito, cominciano a guardare avanti verso il lavoro – per chi sarà in grado di svolgerlo – o verso altre soluzioni occupazionali, atte ad offrire ai giovani concrete opportunità di gestione della propria autonomia. Essi, insomma, adesso guardano «verso una casa».

Dai percorsi di autonomia effettuati in questi anni è emerso quanto sia presente e forte la voglia dei ragazzi di fare «da soli», di potere mettersi alla prova in situazioni nelle quali è importante che essi prendano decisioni, esprimano le loro preferenze, i loro gusti, le opinioni, avanzino proposte.

In questi ultimi anni in Associazione, anche alla luce della normativa nazionale vigente che dovrebbe ispirare i

Piani di Zona relativamente ai servizi di supporto alla vita indipendente, si è evidenziato come accettare e riconosce-re la dignità di persona di un adulto con ritardo mentale significhi considerare la sua uscita dalla casa familiare non come risposta nata dall’urgenza, ma come una risposta ai possibili percorsi di vita, così come accade per tutti i giova-ni adulti, nel rispetto di un cammino volto all’indipendenza e all’autosufficienza.

In tale ottica, ci si sta impegnando attivamente nella pro-gettazione di «Casanoi», un progetto capace di rispondere ai limiti imposti dal deficit presente nei nostri giovani Down preparandoli, in termini di abilità, di ruoli, di elaborazione della separazione reciproca dal nucleo familiare, alla gestio-ne autonoma della propria casa. Il progetto dato il difficile passaggio dall’eteronomia alla autonomia di questi giovani, prevede un percorso di accompagnamento per le famiglie, che le sostenga e le incoraggi aiutandole a sciogliere eventuali nodi difensivi che possano inconsapevolmente ostacolare il cammino di crescita dei figli.

Per tali ragioni, i ragazzi sono stati coinvolti in picco-li gruppi nell’esperienza di Campus. In tali occasioni è stato possibile fare sperimentare ai ragazzi, in presenza di operato-ri specializzati, l’autonomia rispetto all’organizzazione della giornata, alla cura della propria persona, alla preparazione del cibo, al riordino dei locali scelti per il Campus, e alla ge-stione, sebbene guidata, del tempo libero. Inoltre è stata oc-casione per le famiglie di sperimentare l’autonomia dei figli, fuori dal controllo genitoriale. 3.2.1.3. Inserimenti occupazionali

Nell’ottica dell’autonomia, i ragazzi, una volta acquisi-te le autonomie di base, vengono guidati verso altre forme

3. Le buone prassi

36 37


di autonomia, che comprendono la socializzazione, il saper stare all’interno di contesti differenti, il sapere sperimen-tare nuovi ruoli. Infatti per i ragazzi con un deficit cogni-tivo medio/lieve diventa sempre più importante il riuscire a ricoprire un ruolo all’esterno della famiglia e della realtà associativa, che consenta loro di sperimentare la loro utilità rispetto ad altri contesti. Alcuni ragazzi dell’AFPD hanno avuto la possibilità di essere inseriti nella Pubblica Ammi-nistrazione, nelle scuole e in Aziende private, con lo sco-po di integrarsi in un sistema lavorativo, identificando un ruolo specifico, che possa essere di supporto alla struttu-ra ospitante. L’obiettivo è certamente quello di occupare in maniera funzionale il tempo dei ragazzi con sindrome di Down, di incrementare le loro competenze, e di promuove-re la loro integrazione con coloro che lavorano nelle strut-ture ospitanti. Parallelamente questo consente di sensibiliz-zare la gente rispetto alla sindrome di Down, ma anche e soprattutto consente di abbattere le barriere sociali nutrite da diverso tempo dai pregiudizi sul deficit e sui vincoli della diversità.3.2.1.4. Attività seminariali

Per favorire la crescita e l’autonomia dei ragazzi, si è ri-tenuto fondamentale lavorare con gruppi di genitori rispetto alle loro idee e pregiudizi sui figli. Ogni anno sono state scelte delle tematiche da affrontare in assetto di gruppo, avvalen-dosi del personale interno all’Associazione o coinvolgendo professionisti esterni.

Si è rivelato utile il confronto tra genitori sulle varie te-matiche proposte, e sui tentativi di soluzione messi in atto dalle famiglie per risolvere le criticità che la crescita di un figlio con sindrome di Down ha comportato.

In passato è stato attivato inoltre un Gruppo di Siblings allo scopo di dare voce ai fratelli e alle sorelle dei ragazzi con sindrome di Down.3.2.1.5. Dopo di noi

L’AFPD, con la maturità dei suoi trent’anni di attività di volontariato, auspica che nel più breve tempo possibile possa esaudire il sogno di tutti i genitori, ossia poter riuscire a spe-rimentare una forma semiresidenziale o residenziale in via del tutto autonoma dopo aver formato dei tutor ed un piccolo gruppo di ragazzi con sindrome di down affinché riescano a mantenersi con il proprio lavoro ed a vivere una vita parallela a quella dei propri cari in via totalmente autonoma ma sem-pre con dei punti di riferimento a cui guardare.

3. Le buone prassi

38 39


Follow-up clinico e psico-motorio della sindrome di Down(Modificato da Clinical Report-Health Supervision for Children With Down Syndrome American Academy of Pediatrics, Luglio 2011)

Indagini cliniche Alla nascita o alla diagnosi 3m 6m 1a 18m 1-5a

(ogni anno)5-13a

(ogni anno)13-18a

(ogni anno)>18a

(ogni anno)

Cariotipo e Consulenza genetica ●

Bilanci di salute ● ● ● ● ● ● ● ● ●

Controllo cardiologico Ecocuore ● ● ●

Valutazione ORL ABR ● ● ● ●

Valutazione Oculistica Red Reflex ● ● ● ● ●

Valutazione tiroidea (TSH FT4) Screening ipotiroidismo ● ● ● ● ● ●

Esami di Laboratorio(emocromo, glicemia, proteine totali, transaminasi BUN, creatinina) screening celiachia

Emocromo ● ● ● ● ●

Valutazione neuropsicomotoria, psicologica, logopedica ● ● ● ● ● ●

Intervento riabilitativo Intervento precoce ● ● ● ● ●

Valutazione ecografica Eco cerebraleEco addome Eco anche

Controllo ortopedico Manovradi Ortolani ●

3-5 anni Rx rachide cervicale se sport

● ● ●

Valutazione Odontoiatrica ● ● ● ●

40 41


Marilyn J Bull and Committe on Genetics, Health Supervi-sion for Children with Down Syndrome. Pediatrics 2011; 128; 393; originally published online July 25, 2011; DOI: 10.1542/peds.2011-1605.

Roizen NJ, Patterson D, Down’s syndrome. Lan-cet 2003; 361: 1281-1289.

M. Piccione, C. Lo Giudice, M. Martines, L. Graziano, G. Corsello, Clinical and psycomotor follow-up from 1990 to 2004 in 322 sicilian children with Down syndrome. Pae-diatrica 2005; 16,2:32-35.

Kaukinen K, Partanen J, Maki M, Collin P.HLA-DQ, Typing in the diagnosis of celiac disease. Am J Gastroenterol. 2002 Mar; 97(3):695-9.

4. Bibliografia essenziale

Premessa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . pg. 3

1. Uno sguardo alla sindrome di Down:cos’è e le sue cause . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . pg. 5

2. Possibilità e orizzonti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . pg. 6

3. Le buone prassi: tra ospedale e territorio . . . . . . . . pg. 8Programma di follow-up proposto dal Centro di Riferimento Regio-nale 8; Follow-up clinico-riabilitativo 9; Management dalla nascita al primo mese di vita 9; Controlli di salute da 1 mese ad 1 anno 15; Controlli di salute da 1 a 5 anni 20; Controlli di salute da 5 a 13 anni 24; Controlli di salute da 13 a 18 anni 26; Controlli di salute oltre i 21 anni d’età 29; Servizi alla persona 30; L’Associazione Famiglie Persone Down 31; Sostegno in età prescolare e scolare 32; Percorsi di autonomia 33; Inserimenti occupazionali 35; Attività seminariali 36; Dopo di noi 37; Tabella riassuntiva programma di follow-up 38

4. Bibliografia essenziale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . pg. 40

Indice

ISBN

78-

88-6

352-

068-

2Co

pia

grat

uita

– V

ieta

ta la

ven

dita

Il CeSVoP - Centro di Servizi per il Volontariato di Palermo nasce nel 2001 ai sensi della legge 266/91, ha lo scopo di sostenere e qualificare il volontariato con servizi gratuiti offerti alle associazioni delle province di Agrigento, Caltanissetta, Palermo e Trapani. La sua sede principale è a Palermo in via Maqueda, 334 – tel. 091331970; fax 0913815499. È un Ente certificato ISO 9001:2008 Quality Management Sy-stem ed ETICA SA 8000:2008.

Fino a pochi anni fa la maggior parte delle persone si riferiva alle persone Down chiamandole mongoloidi e l’idea più diffu-sa era quella di persone ritardate mentalmente, che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori. Oggi è possibile incontrare bambini Down nelle scuole e nei parchi, ragazzi Down che si muovono da soli fuori casa per incontrare i loro amici e perfino qualche adulto sul posto di lavoro.In Sicilia, si calcola che vi siano 4.800 soggetti affetti da sin-drome di Down, di cui circa 1.000 nella fascia di età fra 0-14 anni, 3.100 fra i 15-44 e 700 oltre i 44 anni.Al fine di migliorare la qualità della vita dei soggetti con sin-drome di Down e per sostenere le famiglie nel delicato com-pito di accudimento-cura-tutela, è stato costituito presso l’Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello di Palermo il Centro di riferimento regionale per il controllo e la cura della sindrome di Down e delle altre patologie cromosomiche e ge-netiche. Esso, per rendere più agevole la gestione della salute della persona Down, propone un programma di follow-up cli-nico-assistenziale che l’Associazione Famiglie Persone Down (AFPD) di Palermo (Via Maltese, 92; tf/fax 0916882717; www.afpdpalermo.org; [email protected]) adesso pubblica per favorirne la diffusione. Il programma contiene anche delle in-dicazioni riguardanti i servizi alla persona, fra i quali quelli promossi e realizzati dai volontari della stessa Associazione.

Documents

Raccomandazioni sul follow-up clinico-assistenziale della … · te in circa il 95%, la traslocazione robertsoniana (tra i cro-mosomi acrocentrici 14;21, è la forma più frequente,