Nur Rahmat Wibowo

I 111 06 029

Pertama kali dilaporkan Frederick Ruysch

(1691)

Harald Hirschsprung (1886) : megakolon

kongenital

Robertson dan Kernohan (1938) patogenesis aganglionik

Tidak adanya sel-sel ganglion parasimpatis

dari pleksus submukosa Meisner dan pleksus

mienterikus Auerbach pada usus bagian

distal1

Sistem saraf 0tonom

Serabut parasimpatis

berjalan melalui saraf

vagus ke bagian tengah

kolon transversum, dan

saraf pelvikus yang

berasal dari daerah

sacral mensuplai

bagian distal.

Serabut simpatis

meninggalkan medulla

spinalis melalui saraf

splangnikus untuk

mencapai kolon.

penghambatan sekresi

Penghambatan kontraksi

penghambatan

perangsangan sfingter

rectum

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus :

3 pleksus

(1) Pleksus Auerbach : diantara lapisan otot

sirkuler dan longitudinal

(2) Pleksus Henle : disepanjang batas dalam otot

sirkuler

(3) Pleksus Meissner : di sub-mukosa

Hirschsprung Disease: tidak dijumpai

ganglion pada pleksus Auerbach dan Meissner

tersebut.

Insidensi berkisar 1:5000 kelahiran

Prediksi di Indonesia akan lahir 1400 bayi /tahun

Laki-laki > perempuan

Resiko tinggi riwayat keluarga dengan hirschsprung & penderita Down Syndrome

Anak kembar dan adanya riwayat keturunan

meningkatkan resiko terjadinya penyakit

hirschsprung.

Kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis

myentericus dari cephalo ke caudal (minggu ke 5-

minggu ke 12)

Tidak berganglion

Tidak Berganglion

Spasme

Gangguan Pengosongan

Hipertrofi / Hiperplasi

Dilatasi

Hipoganglionosis

Berkurangnya kepadatan sel ganglion

Imaturitas sel ganglion

Sel ganglion ada, tapi belum berfungsi maksimal

Kerusakan sel ganglion

Non vaskular : infeksi Trypanosoma cruzi

(penyakit Chagas), defisiensi vitamin B1, infeksi

kronis seperti Tuberculosis.

Vaskular : Kerusakan iskemik pada sel ganglion,

tindakan pull through

Berdasarkan segmen yang terkena :

Ultra short segment: Ganglion tidak

ada pada bagian yang sangat kecil dari

rectum.

Short segment: Ganglion tidak ada

pada rectum dan sebagian kecil dari

colon.

Long segment: Ganglion tidak ada pada

rectum dan sebagian besar colon.

Very long segment: Ganglion tidak ada

pada seluruh colon dan rectum dan

kadang sebagian usus kecil.

Pada Neonatus Trias gejala klinis:

Pengeluaran mekonium yang terlambat >24 jam

Muntah hijau

Distensi abdomen.

Pada Anak

Konstipasi kronis

Gizi buruk

Perut buncit

Terlihat gerakan peristaltik usus

di dinding abdomen

Anamnesis

Keterlambatan pengeluaran mekonium yang

pertama, biasanya keluar >24 jam

Muntah berwarna hijau

Obstipasi masa neonatus

Riwayat keluarga

Pemeriksaan fisik

Perut kembung karena mengalami obstipasi

Colok dubur sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan menyemprot keluar

Pemeriksaan Radiologi

Standard Barium Enema

1. Tampak daerah penyempitan

di bagian rektum ke

proksimal yang panjangnya

bervariasi.

2. Terdapat daerah transisi,

terlihat di proksimal daerah

penyempitan ke arah daerah

dilatasi;

3. Terdapat daerah pelebaran

lumen di proksimal daerah

transisi

Gambar barium enema penderita Hirschsprung

Tampak rektum yang mengalami penyempitan,dilatasi

sigmoid dan daerah transisi yang melebar.

gold standard

Pada bayi baru lahir metode ini dapat

dilakukan dengan morbiditas minimal karena

menggunakan suction khusus untuk biopsy

rectum.

Daerah yang diambil :

2 cm diatas linea dentate

dari yang normal ganglion hingga yang

aganglionik.

Pemeriksaan Patologi Anatomi

Absennya sel ganglion pada pleksus mienterik

(Auerbach) dan pleksus submukosa (Meissner).

terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut

syaraf (parasimpatis)

Manometri Anorektal fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang

melibatkan spinkter anorektal

Ditemukan: kegagalan relaksasi sphincter ani interna

ketika rektum dilebarkan dengan balon.

Keuntungan :dapat segera dilakukan dan pasien bisa

langsung pulang

Neonatus

atresia ileum atau sumbatan anorektum oleh

mekonium yang sangat padat (meconium plug

sindrome)

Anak

obstipasi dietik

retardasi mental

Terapi Medis :

Pemasangan pipa anus atau pemasangan pipa

lambung dan irigasi rektum

Pemberian antibiotika pencegahan infeksi

Cairan infus menjaga kondisi nutrisi penderita serta untuk menjaga keseimbangan cairan,

elektrolit dan asam basa tubuh

Tahap pertama: kolostomi pada neonatus,

Tahap kedua: operasi pull-through definitif

setelah berat badan anak >5 kg (10 pon).

Prinsip penanganan:

menentukan lokasi dari usus di mana zona

transisi antara usus ganglionik dan aganglionik

reseksi bagian yang aganglionik dari usus dan

melakukan anastomosis dari daerah ganglionik ke

anus atau bantalan mukosa rektum

Tahap pertama: kolostomi pada neonatus

Biasanya dibuat sigmoidostomi one

loop,

Yaitu bagian usus yang aganglioner

dijahit rapat / ditutup, kemudian

bagian yang mengandung ganglion

ini dimuarakan pada kulit

Metode Swenson: pembuangan daerah aganglion

hingga batas sphincter ani interna dan dilakukan

anastomosis coloanal pada perineum

Reseksi kolon aganglioner, kolon berganglion

tarik keanus

Metode Duhamel:

daerah ujung

aganglionik

ditinggalkan dan

bagian yang

ganglionik ditarik

ke bagian

belakang ujung

daerah

aganglioner.

Stapler kemudian

dimasukkan

melalui anus.

Teknik Soave: pemotongan mukosa endorectal

dengan bagian distal aganglioner

Komplikasi umum berupa: Enterokolitis

kebocoran anastomosis

striktura anastomosis

obstruksi usus

abses pelvis

infeksi luka operasi

Iskemia mukosa dengan invasi bakteri dan

translokasi

Gejala klinis: diare eksplosif, distensi abdomen,

demam, muntah, dan lethargy

Paling tinggi saat usia 2-4 minggu

Swenson: hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang

dengan manifestasi klinis enterokolitis

Kejadian berdasar prosedur operasi: Swenson 16,9%,

Soave 14,8%, Duhamel 15,4%.

Enterokolitis pada Hirschsprung dapat didiagnosis

dengan foto polos abdomen :

adanya kontur irregular dari kolon yang

berdilatasi yang disebabkan oleh oedem, spasme,

ulserase dari dinding intestinal

Perubahan tersebut dapat terlihat jelas dengan

barium enema

Prognosisnya baik

90% pasien yang mendapat tindakan pembedahan

mengalami penyembuhan

10% pasien yang masih mempunyai masalah

dengan saluran cernanya sehingga harus dilakukan

kolostomi permanen.

kematian akibat komplikasi dari tindakan

pembedahan pada bayi sekitar 20%.