RETINOBLASTOMA

7/17/2019 RETINOBLASTOMA

http://slidepdf.com/reader/full/retinoblastoma-5690749369338 1/11

RETINOBLASTOMA

Retina merupakan membrane yang tipis, halus, dan tidak berwarna, serta tembus

pandang.Yang terlihat merah pada fundus adalah warna dari koroid.Retina ini terdiri dari

serat-serat Mueller, membrane limitans interna dan eksterna, dan sel-sel glia.(Vaughan et al,

200!

Retinoblastoma merupakan suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel batang

dan keru"ut! atau sel glia, yang bersifat ganas.#elainan ini bersifat kongenital yang timbul

pada anak-anak dan bayi sampai umur $ tahun.(Vaughan et al, 200!

%mumnya penderita datang pada stadium lan&ut dari tumor, karena pada stadium awal biasanya tidak memberikan keluhan.'an $) kasus dapat didiagnosa sebelum umur $

tahun.*umor dapat ter&adi se"ara bilateral (2$)! dan unilateral (+$)!. (lyas, 200!

A. Anatomi dan Fisiologi

Retina merupakan suatu struktur sangat kompleks yang terbagi men&adi 0

bagian, terdiri dari fotoreseptor (sel batang dan keru"ut! dan neuron, beberapa

diantaranya (sel ganglion! bersatu membentuk serabut saraf opti".ertanggung &awab

untuk mengubah "ahaya men&adi sinyal listrik. Retina akan meneruskan rangsanganyang diterimanya berupa bayangan benda sebagai rangsangan elektrik ke otak sebagai

bayangan yang dikenal.pada retina terdapat sel batang sebagai sel pengenal sinar dan

sel keru"ut yang mengenali frekuensi sinar. /el keru"ut bertanggung &awab untuk

penglihatan siang hari.(Vaughan et al, 200!

1



/ubgroup dari sel keru"ut responsie terhadap pan&ang gelombang pendek,

menengah, dan pan&ang (biru, hi&au, merah!./el-sel ini terkonsentrasi di foea yang

men&adi pusat penglihatan./el batang untuk penglihatan malam./el-sel ini sensitie

terhadap "ahaya dan tidak memberikan sinyal informasi pan&ang gelombang

(warna!./el batang menyusun sebagian besar fotoreseptor di retina bagian lainnya.

(Vaughan et al, 200!

2



B. Definisi

Retinoblastoma adalah tumor retina yang terdiri atas sel neuroblastik yang

tidak berdiferensiasi dan merupakan tumor ganas retina yang ditemukan pada anak-

anak terutama pada usia dibawah $ tahun. (lyas, 200!

C. Etiologi

*er&adi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominan

protektif yang berada dalam pita kromosom 1 .isa karena mutasi atau

diturunkan. (Mans&oer, 200!

D. Epidemiologi

Retinoblastoma dapat mengenai kedua mata yang merupakan kelaianan yang

diturunkan se"ara autosom dominan, dapat pula mengenai satu mata yang bersifat

mutasi geneti". (/&ukur 3 4ri&anto, 200!

5ngka ke&adian adalah satu diantara +.000-1.000 kelahiran hidup.5ngka ini

lebih tinggi lagi pada 6egara berkembang.(/&ukur 3 4ri&anto, 200!

4ada wanita dan pria sama banyak dan dapat mengenai semua ras. (/&ukur 3

4ri&anto, 200!

E. Patofisiologi

Retinoblastoma semula diperkirakan ter&adi akibat mutasi suatu gen dominan

otosom, tetapi sekarang diduga bahwa suatu alel di satu lokus di dalam pita

kromosom 1 mengontrol tumor bentuk herediter dan non herediter. 7en

retinoblastoma normal, yang terdapat pada semua orang, adalah suatu gen supresor

atau anti-onkogen. ndiidu dengan penyakit yang herediter memiliki satu alel yang

terganggu di setiap sel tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel retina yang sedang

tumbuh mengalami mutasi spontan, terbentuklah tumor.4ada bentuk penyakit yang

non-herediter, kedua alel gen retinoblastoma normal di sel retina yang sedang tumbuh

diinaktifkan oleh mutasi spontan.(Vaughan et al, 200!

Retinoblastoma dapat tumbuh keluar (eksofitik! atau kedalam

(endofitik!.Retinoblastoma endofitik kemudian meluas ke dalam korpus

itreum.#edua &enis se"ara bertahap akhirnya mengisi mata dan meluas melalui saraf

optikus ke otak dan sepan&ang saraf dan pembuluh-pembuluh emisari di s"lera ke

&aringan orbita lainnya./e"ra mikroskopis, sebagian besar retinoblastoma terdiri dari

sel-sel ke"il, tersusun rapat bundar atau poligonal dengan inti besar berwarna gelap

dan sedikit sitoplasma./el-sel ini kadang-kadang membentuk 8rosette 9le:ner ;

3



<intersteiner= yang khas, yang merupakan indikasi diferensiasi

fotoreseptor.#elainan-kelainan degeneratif sering di&umpai, disertai oleh nekrosis dan

klasifikasi.(Vaughan et al, 200!

F. Geala !linis7e&ala klinis sub&ektif pada pasien retinoblastoma sukar karena anak tidak

memberikan keluhan.*api kita harus waspada terhadap kemungkinan retinoblastoma.

>edih dari +$) anak-anak dengan retinoblastoma yang pertama kali di"atat

mempunyai 8pupil putih= yang mana dokter menyebutnya 8>eukokoria= yang seolah

bersinar bila kena "ahaya seperti mata ku"ing 85mauroti" "at?s eye=, atau strabismus,

atau kemerahan dan nyeri pada mata (biasanya disebabkan glaukoma!. @ika dalam

perkembangan anak ter&adi iritasi kemerahan yang menetap, hal ini dapat

menggambarkan inflamasi atau pseudo-inflamasi pada mata, ) pasien

retinoblastoma dapat berkembang dengan symptom ini. *anda lain yang &arang

diperlihatkan pada retinoblastoma termasuk anisokoria, perbedaan warna pada iris

(hetero"hromia!, berair, penon&olan ke depan pada mata (proptosis!, katarak, dan

pergerakan mata abnormal (nistagmus!. (lyas, 200!

4enyakit ini &arang sekali didaptkan dalam stadium dini. Aal ini disebabkan

massa tumor tidak terletak di daerah makula maka tidak akan menimbulkan ge&ala

gangguan penglihatan. *erlebih lagi bila massa tumor hanya pada satu maa, sehingga

mata yang normal dapat mengatasi fungsi penglihatan. 'isamping itu penyakit ini

biasanya mengenai bayi dan anak ke"il yang belum mampu mengemukakan keluhan-

keluhan apabila terdapat gangguan fungsi mata, misalnya penglihatan men&adi

kabur.Brang tua tidak menyadari kelaianan yang ter&adi pada anaknya./tadium dini

biasanya didapatkan pada pemeriksaan funduskopi rutin se"ara kebetulan atau apabila

tumor terdapat di makula retina dan menyebabkan mata &uling karena binokuler ision

penderita terganggu.7e&ala &uling inilah membawa penderita atau orang tua penderita

pergi ke dokter.(lyas, 200!

/ebagian besar penderita tumor ini datang pada keadaan stadium lan&ut./alah

satu ge&ala yang mendorong orang tua membawa penderita berobat adalah refleks

pupil yang berwarna putih atau kekuning-kuningan (leukokoria!, seperti mata ku"ing

atau kelereng. 7ambaran ini sebenarnya sudah menun&ukkan hampir seluruh retina

terisi massa tumor.(/&ukur 3 4ri&anto, 200!

4



%munya terlihat pada usia 2 sampai dengan 1 tahun, sedangkan pada kasus

yang diturunkan melalui geneti" ge&ala klinis dapat mun"ul lebih awal. (/&ukur 3

4ri&anto, 200!

. >eukokoria

Merupakan ge&ala klinis yang paling sering ditemukan pada

retinoblastoma intra o"ular yang dapat mengenai satu atau kedua

mata.7e&ala ini sering disebut seperti 8mata ku"ing=.Aal ini disebabkan

refleksi "ahaya dari tumor yang berwarna putih disekitar retina.<arna

putih mungkin terlihat pada saat anak melirik atau dengan pen"ahayaan

pada waktu pupil dalam keadaan semi midriasis.

2. /trabismus

Merupakan ge&ala yang sering ditemukan setelahleukokoria./trabismus ini mun"ul bila lokasi tumor pada daerah ma"ula

sehingga mata tidak dapat terfiksasi. /trabismus dapat &uga ter&adi apabila

tumornya berada diluar ma"ula tetapi massa tumor sudah "ukup besar.

1. Mata merah

Mata merah ini sering berhubungan dengan glaukoma sekunder yang

ter&adi akibat retinoblastoma.5pabila sudah ter&adi glaukoma maka dapat

diprediksi sudah ter&adi inasi ke nerus optikus./elain glaukoma,

penyebab mata merah ini dapat pula akibat ge&ala inflamasi okuler atau

periokuler yang tampak sebagai selulitis preseptal atau

endoftalmitis.nflamasi ini disebabkan oleh adanya tumor yang nekrosis.

. uftalmus

Merupakan ge&ala klinis yang berhubungan dengan peningkatan

tekanan intra okular akibat tumor yang bertambah besar.

5



$. 4upil midriasis

*er&adi karena tumor telah mengganggu saraf parasimpatik.

C. 4roptosis

ola mata menon&ol kea rah luar akibat pembesaran tumor intra dan

ekstra okular.

4ada retinoblastoma didapatkan tiga stadium, yaitu D (<i&ana, 1!

". Stadi#m tenang

4upil lebar, di pupil tampak refleks kuning yang disebut 8amauroti"

"at?s eye=.Aal inilah yang menarik perhatian orang tuanya untuk kemudian

berobat.4ada funduskopi, tampak ber"ak yang berwarna kuning mengkilat

dapat menon&ol ke dalam badan ka"a.'i permukaannya ada

neoaskularisasi dan perdarahan, dapat disertai dengan ablation retina.

$. Stadi#m gla#%oma

*umor men&adi besar, menyebabkan tekanan intraokuler meningkat

(glaukoma sekunder! yang disertai rasa sakit yang sangat.Media refrakta

keruh, pada funduskopi sukar menentukan besarnya tumor.

&. Stadi#m e%st'ao%#le'

*umor men&adi lebih besar, bola mata membesar menyebabkan

eksoftalmus kemudian dapat pe"ah ke depan sampai ke luar dari rongga

orbita disertai nekrosis di atasnya. 4ertumbuhan dapat pula ter&adi ke

belakang sepan&ang 6. dan masuk ke ruang tengkorak.4enyebaran ke

kelen&ar getah bening, dapat masuk ke pembuluh darah untuk kemudian

menyebar ke seluruh tubuh.

G. !lasifi%asi (5erts et al, 200C!

6



erdasarkan tu&uan dari pengobatan retinoblastoma dikategorikan men&adi dua,

yaitu D

. ntraokuler

2. Ekstraokuler

Reese dan Ellsworth membagi retinoblastoma men&adi $ golongan, yaitu D

7olongan (prognosa sangat baik! D

. *umor soliter, berukuran F diameter papil, terletak pada atau di

belakang euator.

2. *umor multiple, berukuran tidak lebih besar dari diameter papil,

terletak pada atau di belakang euator.

7olongan (prognosis baik! D

. *umor soliter, berukuran -0 diameter papil, terletak pada atau

dibelakang euator.

2. *umor multiple, berukuran -0 diameter papil, terletak dibelakang

euator.

7olongan (prognosis meragukan! D

. eberapa lesi di depan euator.

2. *umor soliter, berukuran G 0 diameter papil, terletak di belakang

euator.

7olongan V (prognosis tidak baik! D

. *umor multiple, berukuran G 0 diameter papil.

2. eberapa lesi meluas sampai ke oraseratta.

7olongan V (prognosis buruk! D

*umor berkembang massie sampai separuh retina dengan benih di badan

ka"a.

). Diagnosis(/&ukur 3 4ri&anto, 200!'iagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesa, pemeriksaan fisik, dan

pemeriksaan penun&ang. 'iagnosis pasti dari retinoblastoma intraokuler hanya dapat

ditegakkan dengan pemeriksaan patologi anatomi, akan tetapi karena tindakan biopsy

merupakan kontraindikasi, maka untuk menegakkan diagnosis digunakan beberapa

sarana pemeriksaan sebagai sarana penun&ang D

. 4emeriksaan fundus okuli, ditemukan adanya massa yang menon&ol dari retina

disertai pembuluh darah pada permukaan maupun di dalam masaa tumor

tersebut dan berbatas kabur.

7



2. 4emeriksaan foto rontgen, pada hampr C0-+0) kasus penderita

retinoblastoma menun&ukkan adanya klasifikasi. ila tumor mengadakaninfiltrasi ke nerus optikus, maka foramen optikum melebar.

1. 4emeriksaan H*s"an dan MR untuk mendeteksi penyebaran tumor sampai ke

intra"ranial.

. 4emeriksaan onkologis opthalmik ultrasound dapat mendiagnosa

retinoblastoma intraokular lebih dari $) kasus.

$. 4emeriksaan EnIim >a"ti" 5"id 'ehydrogenase (>'A!, yaitu dengan

membandingkan kadar >'A humor akuos dengan serum darah. ila rasio

lebih besar dari ,$ di"urigai kemungkinan adanya retinoblastoma intraokuler

(pada keadaan normal rasio kurang dari !.

I. Penatala%sanaan

4enanganan retinoblastoma sangat tergantung pada besarnya tumor, bilateral,

perluasan ke&aringan ekstraokuler dan adanya tanda-tanda metastasis &auh. (7alindo et

al, 2001!

. 9otokoagulasi laser

9otokoagulasi laser sangat bermanfaat untuk retinoblastoma stadium

sangat dini. 'engan melakukan fotokoagulasi laser diharapkan pembuluhdarah yang menu&u ke tumor tertutup, sehingga sel tumor akan men&adi mati.

#eberhasilan "ara ini dapat dinilai dengan adanya regresi tumor dan

terbentuknya &aringan sikatrik korioretina. Hara ini baik untuk tumor yang

diameternya ,$ mm dan ketebalah 2,$ mm tanpa adanya itreous seeding.

Yang paling sering dipakai adalah 5rgon atau 'iode laser yang dilakukan

sebanya 2 sampai 1 kali dengan interal masing-masingnya bulan.

2. #rioterapi

8



'apat dipergunakan untuk tumor yang diameternya 1,$ mm dengan

ketebalan 1 mm tanpa adanya itreous seeding, dapat &uga digabungkan

dengan fotokoagulasi laser. #eberhasilan "ara ini akan terlihat adanya tanda-

tanda sikatrik korioretina. Hara ini akan berhasil &ika dilakukan sebanyak 1

kali dengan interal masing-masing bulan.

1. *hermoterapi

'engan mempergunakan laser infra red untuk menghan"urkan sel-sel

tumor terutama untuk tumor-tumor ukuran ke"il.

. Radioterapi

'apat digunakan pada tumor-tumor yang timbul kerah korpus itreus

dan tumor-tumor yang sudah berinerasi kea rah nerus optikus yang terlihat

setelah dilakukan enukleasi bulbi. 'osis yang dian&urkan adalah dosis fraksi

perhari 0-200 "7y dengan total dosis 000-$000 "7y yang diberikan selama

sampai C minggu.

$. #emoterapi

ndikasinya adalah pada tumor yang sudah dilakukan enukleasi bulbi

yang pada pemeriksaan patologi anatomi terdapat tumor pada koroid dan atau

mengenai nerus optikus.#emoterapi &uga diberikan pada pasien yang sudah

dilakukan eksentrasi dan dengan metastase regional atau metastase

&auh.#emoterapi &uga diberikan pada tumor ukuran ke"il dan sedang untuk

mengan&urkan penggunaan Harboplastin, Vin"ristine sulfat, dan EtopoIide

phosphate.eberapa peneliti &uga menambahkan Hy"losporine atau

dikombinasi dengan regimen kemoterapi "arboplastin, in"ristine, etopoIide

phosphate. *ehnik lain yang dapat digabungkan dengan metode kemoterapi ini

adalah D• #emoterapi, dimana setelah dilakukan kemoreduksi dilan&utkan dengan

termoterapi. Hara ini paling baik untuk tumor-tumor yang berada pada

foea dan nerus optikus dimana &ika dilakukan radiasi atau

fotokoagulasi laser dapat berakibat ter&adinya penurunan isus.

• #emoradioterapi, adalah kombinasi antara kemoterapu dan radioterapi

yang dapat dipergunakan untuk tumor-tumor lokal dan sistemik.

Menurut penelitian yang dilakukan 4alma, et al., yang ber&udul

/u""essful treatment of metastati" retinoblastoma with high-dose

9



"hemotherapy and autologous stem "ell res"ue in /outh 5meri"a, pada

anak, C diantaranya Retinoblastoma unilateral terapi menggunakan kemoterapi

dosis tinggi yang diikuti penyelamatan sel stem autolog terhitung efektif untuk

6egara berkembang. Meski begitu di waktu yang sama, $ anak dengan

metastase retinoblastoma dilaporkan meninggal dunia.

Enukleasi bulbi

'ilakukan apabila tumor sudah memenuhi segmen posterior bola

mata.5pabila tumor telah berinerasi ke &aringan sekitar bola mata maka

dilakukan eksenterasi.

erdasarkan ukuran tumor, penatalaksanaan dapat dibagi D

. *umor ke"il%kuran tumor ke"il dari 2 diameter papil nerus optikus tanpa infiltrasi

ke korpus itreous atau sub retinal. 'apat dilakukan fotokoagulasi laser,

termoterapi, korioterapi, dan kemoterapi.

2. *umor medium

a. rakiterapi untuk tumor ukuran ke"il dari J diameter papil nerus

optikus, terutama yang tidak ada infiltrasi ke korpus itreous, &uga

dipergunakan untuk tumor-tumor yang sudah mengalami regresi.

b. #emoterapi". Radioterapi, sebaiknya hal ini dihindarkan, karena kompikasinya

dapat menyebabkan katarak, radiasi retinopati.

1. *umor besar

a. #emoterapi D untuk menge"ilkan tumor dan ditambah pengobatan

lo"al seperti krioterapi dan fotokoagulasi laser yang bertu&uan

untuk menghindarkan enukleasi atau radioterapi. *indakan ini &uga

memberikan keuntungan apabila terdapat tumor yang ke"il pada

mata sebelahnya.

b. Enukleasi bulbi dilakukan apabila tumor diffuse pada segmen

posterior bola mata dan yang mempunyai risiko tinggi untuk ter&adi

rekurensi.

. *umor yang sudah meluas ke&aringan ekstraokuler maka dilakukan

eksenterasi dan diikuti dengan kemoterapi dan radioterapi.

$. *umor yang sudah bermetastasis &auh, hanya diberikan kemoterapi sa&a.

10



*. P'ognosis

'imana pasien dengan penyakit unilateral prognosis isus untuk mata normal

umumnya baik, diantara pasien mata denan penyakit bilateral, prognosis isus

tergantung lokasi dan luasnya keterlibatan./alah satu studi dilaporkan bahwa diantara

pasien dengan penyakit bilateral diobati dengan konseratif $0) men"apai isus

20K0.4eningkatan taraf hidup lebih besar diantara pasien yang didiagnosa sebelum

umur 2 tahun atau sebelum umur + tahun.(5erts et al, 200C!

Aarapan hidup sangat tergantung dari dininya diagnosis ditegakkan dan

metode pengobatan yang dilakukan. (/&ukur 3 4ri&anto, 200!

. ila masih terbatas di retina, kemungkinan hidup $)

2. ila ter&adi metastase ke orbita, kemungkinan hidup $)

1. ila metastase ke seluruh tubuh, kemungkinan hidup 0)

!. Pen+ega,an

@ika di dalam keluarga terdapat riwayat retinoblastoma, sebaiknya mengikuti

konsultasi genetik untuk membantu meramalkan risiko ter&adinya retinoblastoma pada

keturunannya.(lyas, 200!

11

Documents

RETINOBLASTOMA